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指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（※令和９年４月１日適用開始予定）

健康・医療指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（※令和９年４月１日適用開始予定）

令和９年４月１日より、一部の疾患で概要、診断基準及び臨床調査個人票が修正されます。
修正後の資料は、以下PDFでご確認いただけます。

改正後の指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（83疾患）

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等 (令和９年４月１日から)	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和９年４月１日から)
9	神経有棘赤血球症	概要、診断基準等［344KB］	009_臨床調査個人票［376KB］
10	シャルコー・マリー・トゥース病	概要、診断基準等［253KB］	010_臨床調査個人票［493KB］
12	先天性筋無力症候群	概要、診断基準等［281KB］	012_臨床調査個人票［395KB］
19	ライソゾーム病	概要、診断基準等［280KB］別表（新規用）［226KB］	019-05_臨床調査個人票［378KB］
20	副腎白質ジストロフィー	概要、診断基準等［319KB］
25	進行性多巣性白質脳症	概要、診断基準等［325KB］	025_臨床調査個人票［476KB］
30	遠位型ミオパチー	概要、診断基準等［348KB］	030_臨床調査個人票［414KB］
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	概要、診断基準等［297KB］	048_臨床調査個人票［454KB］
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	概要、診断基準等［279KB］
51	全身性強皮症	概要、診断基準等［520KB］	051_臨床調査個人票［449KB］
53	シェーグレン症候群	概要、診断基準等［333KB］	053_臨床調査個人票［330KB］
56	ベーチェット病	概要、診断基準等［336KB］	056_臨床調査個人票［459KB］
57	特発性拡張型心筋症	概要、診断基準等［1004KB］	057_臨床調査個人票［512KB］
58	肥大型心筋症	概要、診断基準等［921KB］	058_臨床調査個人票［573KB］
59	拘束型心筋症	概要、診断基準等［902KB］	059_臨床調査個人票［522KB］
60	再生不良性貧血	概要、診断基準等［293KB］	060_臨床調査個人票［438KB］
61	自己免疫性溶血性貧血	概要、診断基準等［327KB］
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	概要、診断基準等［279KB］	062_臨床調査個人票［432KB］
63	免疫性血小板減少症	概要、診断基準等［313KB］	063_臨床調査個人票［462KB］
71	特発性大腿骨頭壊死症	概要、診断基準等［373KB］	071_臨床調査個人票［400KB］
72	下垂体性ADH分泌異常症	概要、診断基準等［589KB］
73	下垂体性TSH分泌亢進症
74	下垂体性PRL分泌亢進症
75	クッシング病
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症		077_臨床調査個人票［456KB］
78	下垂体前葉機能低下症
84	サルコイドーシス	概要、診断基準等［353KB］	084_臨床調査個人票［495KB］
91	バッド・キアリ症候群	概要、診断基準等［281KB］	091_臨床調査個人票［387KB］
94	原発性硬化性胆管炎	概要、診断基準等［247KB］
96	クローン病	概要、診断基準等［269KB］	096_臨床調査個人票［427KB］
97	潰瘍性大腸炎	概要、診断基準等［287KB］	097_臨床調査個人票［445KB］
103	CFC症候群	概要、診断基準等［235KB］	103_臨床調査個人票［316KB］
104	コステロ症候群	概要、診断基準等［221KB］	104_臨床調査個人票［318KB］
105	チャージ症候群	概要、診断基準等［273KB］	105_臨床調査個人票［338KB］
108	TNF受容体関連周期性症候群	概要、診断基準等［242KB］	108_臨床調査個人票［335KB］
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	概要、診断基準等［322KB］	112_臨床調査個人票［327KB］
126	ペリー病	概要、診断基準等［290KB］
130	先天性無痛無汗症	概要、診断基準等［273KB］
135	アイカルディ症候群	概要、診断基準等［311KB］
136	片側巨脳症	概要、診断基準等［325KB］	136_臨床調査個人票［323KB］
137	限局性皮質異形成	概要、診断基準等［328KB］	137_臨床調査個人票［325KB］
140	ドラベ症候群	概要、診断基準等［308KB］	140_臨床調査個人票［318KB］
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	概要、診断基準等［301KB］	143_臨床調査個人票［329KB］
144	レノックス・ガストー症候群他	概要、診断基準等［397KB］	144_臨床調査個人票［318KB］
145	ウエスト症候群		145_臨床調査個人票［322KB］
146	大田原症候群		146_臨床調査個人票［306KB］
147	早期ミオクロニー脳症		147_臨床調査個人票［281KB］
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん		148_臨床調査個人票［392KB］
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	概要、診断基準等［301KB］	149_臨床調査個人票［322KB］
154	睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症	概要、診断基準等［303KB］	154_臨床調査個人票［351KB］
155	ランドウ・クレフナー症候群	概要、診断基準等［303KB］	155_臨床調査個人票［316KB］
166	弾性線維性仮性黄色腫	概要、診断基準等［326KB］	166_臨床調査個人票［320KB］
172	低ホスファターゼ症	概要、診断基準等［268KB］	172_臨床調査個人票［312KB］
178	モワット・ウィルソン症候群	概要、診断基準等［288KB］	178_臨床調査個人票［317KB］
179	ウィリアムズ症候群	概要、診断基準等［311KB］	179_臨床調査個人票［291KB］
186	ロスムンド・トムソン症候群	概要、診断基準等［367KB］	186_臨床調査個人票［340KB］
191	ウェルナー症候群	概要、診断基準等［284KB］	191_臨床調査個人票［309KB］
193	プラダー･ウィリ症候群	概要、診断基準等［293KB］	193_臨床調査個人票［308KB］
195	ヌーナン症候群	概要、診断基準等［288KB］	195_臨床調査個人票［317KB］
196	ヤング・シンプソン症候群	概要、診断基準等［289KB］	196_臨床調査個人票［295KB］
218	アルポート症候群	概要、診断基準等［272KB］
219	ギャロウェイ・モワト症候群	概要、診断基準等［329KB］	219_臨床調査個人票［321KB］
222	一次性ネフローゼ症候群	概要、診断基準等［292KB］
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	概要、診断基準等［270KB］
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	概要、診断基準等［252KB］	226_臨床調査個人票［296KB］
234	ペルオキシソーム病	概要、診断基準等［423KB］	234-01_臨床調査個人票［407KB］ 234-02_臨床調査個人票［391KB］ 234-03_臨床調査個人票［328KB］ 234-04_臨床調査個人票［308KB］ 234-05_臨床調査個人票［310KB］ 234-06_臨床調査個人票［301KB］
258	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	概要、診断基準等［279KB］	258_臨床調査個人票［335KB］
266	家族性地中海熱	概要、診断基準等［259KB］	266_臨床調査個人票［332KB］
268	中條・西村症候群	概要、診断基準等［274KB］	268_臨床調査個人票［303KB］
270	慢性再発性多発性骨髄炎	概要、診断基準等［218KB］
274	骨形成不全症	概要、診断基準等［287KB］
276	軟骨無形成症	概要、診断基準等［293KB］	276_臨床調査個人票［335KB］
277	リンパ管腫症／ゴーハム病	概要、診断基準等［288KB］	277_臨床調査個人票［379KB］
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	概要、診断基準等［351KB］	278_臨床調査個人票［414KB］
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	概要、診断基準等［346KB］	279_臨床調査個人票［402KB］
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	概要、診断基準等［322KB］	280_臨床調査個人票［412KB］
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	概要、診断基準等［305KB］	281_臨床調査個人票［354KB］
283	後天性赤芽球癆	概要、診断基準等［254KB］	283_臨床調査個人票［310KB］
288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	概要、診断基準等［414KB］	288_臨床調査個人票［503KB］
296	胆道閉鎖症	概要、診断基準等［626KB］	296_臨床調査個人票［380KB］
298	遺伝性膵炎	概要、診断基準等［283KB］	298_臨床調査個人票［279KB］
300	ＩｇＧ４関連疾患	概要、診断基準等［339KB］	300-01_臨床調査個人票［366KB］ 300-02_臨床調査個人票［366KB］ 300-03_臨床調査個人票［367KB］ 300-04_臨床調査個人票［356KB］ 300-05_臨床調査個人票［378KB］ 300-06_臨床調査個人票［371KB］
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	概要、診断基準等［315KB］	315_臨床調査個人票［369KB］
325	遺伝性自己炎症疾患	概要、診断基準等［363KB］	325-01_臨床調査個人票［314KB］ 325-02_臨床調査個人票［327KB］ 325-03_臨床調査個人票［338KB］ 325-04_臨床調査個人票［344KB］
326	大理石骨病	概要、診断基準等［270KB］	326_臨床調査個人票［344KB］
330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症	概要、診断基準等［312KB］	330-01_臨床調査個人票［333KB］ 330-02_臨床調査個人票［331KB］
333	ハッチンソン・ギルフォード症候群	概要、診断基準等［326KB］	333_臨床調査個人票［409KB］
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	概要、診断基準等［338KB］	338_臨床調査個人票［406KB］

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