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指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（告示番号1～348）　　※令和７年４月１日より適用

健康・医療指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（告示番号1～348）　　※令和７年４月１日より適用

指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票をご紹介しています。
指定難病病名及び臨床調査個人票一覧表［32KB］

医療費助成に関する相談・申請については、現在お住まいの都道府県・指定都市にお問い合わせください。

指定難病の病気の解説につきましては、■難病情報センターのホームページをご覧ください。

保険情報について記載漏れがある診断書が提出されておりますので、提出前に、記載漏れ、記載誤り等がないか再度ご確認ください。

お知らせ

こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、健康局長通知「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容と同一のものです。

※「全身性エリテマトーデス」、「下垂体性PRL分泌亢進症」、「ミトコンドリア病」について、令和７年４月１日以降に作成された臨床調査個人票による更新申請については、過去に認定済であることをもって診断基準を満たしているものとし、指定医が臨床調査個人票の「症状の概要、経過、特記すべき事項など」欄に「認定済」と記載することにより確認することといたします。

詳細については、以下の事務連絡をご確認ください。

※令和６年度中及び令和７年度以降の診断基準等のアップデートに係る取扱いについて（令和７年1月16日付け事務連絡）［582KB］
※令和６年度中及び令和７年度以降の診断基準等のアップデートに係る取扱いについて（追加）（令和７年２月26日付け事務連絡）［185KB］

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１．告示番号：1～100

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和７年４月１日から)
1	球脊髄性筋萎縮症	概要、診断基準等［248KB］	001_臨床調査個人票［647KB］
2	筋萎縮性側索硬化症	概要、診断基準等［264KB］	002_臨床調査個人票［782KB］
3	脊髄性筋萎縮症	概要、診断基準等［317KB］	003_臨床調査個人票［550KB］
4	原発性側索硬化症	概要、診断基準等［249KB］	004_臨床調査個人票［687KB］
5	進行性核上性麻痺	概要、診断基準等［300KB］	005_臨床調査個人票［599KB］
6	パーキンソン病	概要、診断基準等［261KB］	006_臨床調査個人票［495KB］
7	大脳皮質基底核変性症	概要、診断基準等［294KB］	007_臨床調査個人票［586KB］
8	ハンチントン病	概要、診断基準等［1.1MB］	008_臨床調査個人票［616KB］
9	神経有棘赤血球症	概要、診断基準等［1.1MB］	009_臨床調査個人票［778KB］
10	シャルコー・マリー・トゥース病	概要、診断基準等［129KB］	010_臨床調査個人票［850KB］
11	重症筋無力症	概要、診断基準等［161KB］	011_臨床調査個人票［683KB］
12	先天性筋無力症候群	概要、診断基準等［134KB］	012_臨床調査個人票［611KB］
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	概要、診断基準等［369KB］	013_臨床調査個人票［1.9MB］
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	概要、診断基準等［137KB］	014_臨床調査個人票［606KB］
15	封入体筋炎	概要、診断基準等［145KB］	015_臨床調査個人票［551KB］
16	クロウ・深瀬症候群	概要、診断基準等［162KB］	016_臨床調査個人票［856KB］
17	多系統萎縮症	概要、診断基準等［168KB］	017_臨床調査個人票［733KB］
18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	概要、診断基準等［193KB］	018_臨床調査個人票［622KB］
19	ライソゾーム病	概要、診断基準等［150KB］別表（新規用）［97KB］	019-01_臨床調査個人票［516KB］ 019-02_臨床調査個人票［525KB］ 019-03_臨床調査個人票［492KB］ 019-04_臨床調査個人票［521KB］ 019-05_臨床調査個人票［518KB］ 019-06_臨床調査個人票［509KB］ 019-07_臨床調査個人票［526KB］ 019-08_臨床調査個人票［575KB］ 019-09_臨床調査個人票［519KB］ 019-10_臨床調査個人票［755KB］ 019-11_臨床調査個人票［536KB］ 019-12_臨床調査個人票［564KB］ 019-13_臨床調査個人票［563KB］ 019-14_臨床調査個人票［539KB］ 019-15_臨床調査個人票［541KB］ 019-16_臨床調査個人票［526KB］ 019-17_臨床調査個人票［527KB］ 019-18_臨床調査個人票［553KB］ 019-19_臨床調査個人票［554KB］ 019-20_臨床調査個人票［537KB］ 019-21_臨床調査個人票［528KB］ 019-22_臨床調査個人票［524KB］ 019-23_臨床調査個人票［564KB］ 019-24_臨床調査個人票［500KB］ 019-25_臨床調査個人票［477KB］ 019-26_臨床調査個人票［515KB］ 019-27_臨床調査個人票［492KB］ 019-28_臨床調査個人票［509KB］ 019-29_臨床調査個人票［538KB］ 019-30_臨床調査個人票［581KB］ 019-31_臨床調査個人票［541KB］
20	副腎白質ジストロフィー	概要、診断基準等［167KB］	020_臨床調査個人票［697KB］
21	ミトコンドリア病	概要、診断基準等［200KB］ ※特別の取扱いがございますので、事務連絡を合わせてご確認ください。事務連絡［582KB］事務連絡（追加）［185KB］	021_臨床調査個人票［1.2MB］
22	もやもや病	概要、診断基準等［320KB］	022_臨床調査個人票［530KB］
23	プリオン病	概要、診断基準等［165KB］	023_臨床調査個人票［764KB］
24	亜急性硬化性全脳炎	概要、診断基準等［164KB］	024_臨床調査個人票［558KB］
25	進行性多巣性白質脳症	概要、診断基準等［160KB］	025_臨床調査個人票［700KB］
26	HTLV-1関連脊髄症	概要、診断基準等［671KB］	026_臨床調査個人票［705KB］
27	特発性基底核石灰化症	概要、診断基準等［166KB］	027_臨床調査個人票［701KB］
28	全身性アミロイドーシス	概要、診断基準等［259KB］	028-01_臨床調査個人票［1.7MB］ 028-02_臨床調査個人票［615KB］ 028-03_臨床調査個人票［662KB］ 028-04_臨床調査個人票［734KB］
29	ウルリッヒ病	概要、診断基準等［141KB］	029_臨床調査個人票［591KB］
30	遠位型ミオパチー	概要、診断基準等［182KB］	030_臨床調査個人票［548KB］
31	ベスレムミオパチー	概要、診断基準等［137KB］	031_臨床調査個人票［512KB］
32	自己貪食空胞性ミオパチー	概要、診断基準等［149KB］	032_臨床調査個人票［623KB］
33	シュワルツ・ヤンペル症候群	概要、診断基準等［145KB］	033_臨床調査個人票［756KB］
34	神経線維腫症	概要、診断基準等［188KB］	034-01_臨床調査個人票［509KB］ 034-02_臨床調査個人票［767KB］
35	天疱瘡	概要、診断基準等［424KB］	035_臨床調査個人票［907KB］
36	表皮水疱症	概要、診断基準等［162KB］	036_臨床調査個人票［816KB］
37	膿疱性乾癬（汎発型）	概要、診断基準等［153KB］	037_臨床調査個人票［676KB］
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	概要、診断基準等［145KB］	038_臨床調査個人票［511KB］
39	中毒性表皮壊死症	概要、診断基準等［159KB］	039_臨床調査個人票［589KB］
40	高安動脈炎	概要、診断基準等［200KB］	040_臨床調査個人票［1.1MB］
41	巨細胞性動脈炎	概要、診断基準等［163KB］	041_臨床調査個人票［940KB］
42	結節性多発動脈炎	概要、診断基準等［209KB］	042_臨床調査個人票［856KB］
43	顕微鏡的多発血管炎	概要、診断基準等［216KB］	043_臨床調査個人票［886KB］
44	多発血管炎性肉芽腫症	概要、診断基準等［220KB］	044_臨床調査個人票［914KB］
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	概要、診断基準等［236KB］	045_臨床調査個人票［963KB］
46	悪性関節リウマチ	概要、診断基準等［222KB］	046_臨床調査個人票［1021KB］
47	バージャー病	概要、診断基準等［161KB］	047_臨床調査個人票［578KB］
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	概要、診断基準等［158KB］	048_臨床調査個人票［813KB］
49	全身性エリテマトーデス	概要、診断基準等［190KB］ ※特別の取扱いがございますので、事務連絡を合わせてご確認ください。事務連絡［582KB］	049_臨床調査個人票［829KB］
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	概要、診断基準等［153KB］	050_臨床調査個人票［501KB］
51	全身性強皮症	概要、診断基準等［877KB］	051_臨床調査個人票［677KB］
52	混合性結合組織病	概要、診断基準等［165KB］	052_臨床調査個人票［620KB］
53	シェーグレン症候群	概要、診断基準等［182KB］	053_臨床調査個人票［482KB］
54	成人発症スチル病	概要、診断基準等［180KB］	054_臨床調査個人票［449KB］
55	再発性多発軟骨炎	概要、診断基準等［141KB］	055_臨床調査個人票［706KB］
56	ベーチェット病	概要、診断基準等［177KB］	056_臨床調査個人票［902KB］
57	特発性拡張型心筋症	概要、診断基準等［1.2MB］	057_臨床調査個人票［999KB］
58	肥大型心筋症	概要、診断基準等［932KB］	058_臨床調査個人票［1.1MB］
59	拘束型心筋症	概要、診断基準等［956KB］	059_臨床調査個人票［1.3MB］
60	再生不良性貧血	概要、診断基準等［164KB］	060_臨床調査個人票［680KB］
61	自己免疫性溶血性貧血	概要、診断基準等［175KB］	061_臨床調査個人票［710KB］
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	概要、診断基準等［152KB］	062_臨床調査個人票［697KB］
63	免疫性血小板減少症	概要、診断基準等［268KB］	063_臨床調査個人票［864KB］
64	血栓性血小板減少性紫斑病	概要、診断基準等［176KB］	064_臨床調査個人票［593KB］
65	原発性免疫不全症候群	概要、診断基準等［298KB］	065_臨床調査個人票［696KB］
66	IgA腎症	概要、診断基準等［157KB］	066_臨床調査個人票［717KB］
67	多発性嚢胞腎	概要、診断基準等［252KB］	067-01_臨床調査個人票［509KB］ 067-02_臨床調査個人票［651KB］
68	黄色靱帯骨化症	概要、診断基準等［130KB］	068_臨床調査個人票［569KB］
69	後縦靱帯骨化症	概要、診断基準等［137KB］	069_臨床調査個人票［569KB］
70	広範脊柱管狭窄症	概要、診断基準等［124KB］	070_臨床調査個人票［558KB］
71	特発性大腿骨頭壊死症	概要、診断基準等［178KB］	071_臨床調査個人票［920KB］
72	下垂体性ADH分泌異常症	概要、診断基準等［768KB］ ※74下垂体性PRL分泌亢進症について、特別の取扱いがございますので、事務連絡を合わせてご確認ください。事務連絡［582KB］	072-01_臨床調査個人票［510KB］ 072-02_臨床調査個人票［546KB］
73	下垂体性TSH分泌亢進症		073_臨床調査個人票［569KB］
74	下垂体性PRL分泌亢進症		074_臨床調査個人票［605KB］
75	クッシング病		075_臨床調査個人票［945KB］
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症		076-01_臨床調査個人票［492KB］ 076-02_臨床調査個人票［1.2MB］
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症		077_臨床調査個人票［958KB］
78	下垂体前葉機能低下症		078_臨床調査個人票［814KB］
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	概要、診断基準等［145KB］	079_臨床調査個人票［531KB］
80	甲状腺ホルモン不応症	概要、診断基準等［303KB］	080_臨床調査個人票［550KB］
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	概要、診断基準等［187KB］	081-01_臨床調査個人票［797KB］ 081-02_臨床調査個人票［566KB］ 081-03_臨床調査個人票［773KB］ 081-04_臨床調査個人票［763KB］ 081-05_臨床調査個人票［780KB］ 081-06_臨床調査個人票［863KB］
82	先天性副腎低形成症	概要、診断基準等［138KB］	082_臨床調査個人票［903KB］
83	アジソン病	概要、診断基準等［133KB］	083_臨床調査個人票［617KB］
84	サルコイドーシス	概要、診断基準等［198KB］	084_臨床調査個人票［734KB］
85	特発性間質性肺炎	概要、診断基準等［307KB］	085_臨床調査個人票［697KB］
86	肺動脈性肺高血圧症	概要、診断基準等［169KB］	086_臨床調査個人票［659KB］
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	概要、診断基準等［172KB］	087_臨床調査個人票［684KB］
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	概要、診断基準等［190KB］	088_臨床調査個人票［751KB］
89	リンパ脈管筋腫症	概要、診断基準等［164KB］	089_臨床調査個人票［799KB］
90	網膜色素変性症	概要、診断基準等［105KB］	090_臨床調査個人票［510KB］
91	バッド・キアリ症候群	概要、診断基準等［163KB］	091_臨床調査個人票［668KB］
92	特発性門脈圧亢進症	概要、診断基準等［169KB］	092_臨床調査個人票［3.1MB］
93	原発性胆汁性胆管炎	概要、診断基準等［149KB］	093_臨床調査個人票［653KB］
94	原発性硬化性胆管炎	概要、診断基準等［131KB］	094_臨床調査個人票［838KB］
95	自己免疫性肝炎	概要、診断基準等［156KB］	095_臨床調査個人票［565KB］
96	クローン病	概要、診断基準等［143KB］	096_臨床調査個人票［837KB］
97	潰瘍性大腸炎	概要、診断基準等［177KB］	097_臨床調査個人票［664KB］
98	好酸球性消化管疾患	概要、診断基準等［278KB］	098-01_臨床調査個人票［704KB］ 098-02_臨床調査個人票［820KB］
99	慢性特発性偽性腸閉塞症	概要、診断基準等［149KB］	099_臨床調査個人票［672KB］
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	概要、診断基準等［114KB］	100_臨床調査個人票［679KB］

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２．告示番号：101～200

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和７年４月１日から)
101	腸管神経節細胞僅少症	概要、診断基準等［126KB］	101_臨床調査個人票［775KB］
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	概要、診断基準等［145KB］	102_臨床調査個人票［448KB］
103	CFC症候群	概要、診断基準等［115KB］	103_臨床調査個人票［463KB］
104	コステロ症候群	概要、診断基準等［112KB］	104_臨床調査個人票［464KB］
105	チャージ症候群	概要、診断基準等［133KB］	105_臨床調査個人票［488KB］
106	クリオピリン関連周期熱症候群	概要、診断基準等［129KB］	106_臨床調査個人票［877KB］
107	若年性特発性関節炎	概要、診断基準等［406KB］	107-01_臨床調査個人票［1003KB］ 107-02_臨床調査個人票［1.1MB］
108	TNF受容体関連周期性症候群	概要、診断基準等［121KB］	108_臨床調査個人票［862KB］
109	非典型溶血性尿毒症症候群	概要、診断基準等［353KB］	109_臨床調査個人票［676KB］
110	ブラウ症候群	概要、診断基準等［130KB］	110_臨床調査個人票［777KB］
111	先天性ミオパチー	概要、診断基準等［158KB］	111_臨床調査個人票［431KB］
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	概要、診断基準等［291KB］	112_臨床調査個人票［434KB］
113	筋ジストロフィー	概要、診断基準等［224KB］	113_臨床調査個人票［724KB］
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	概要、診断基準等［168KB］	114_臨床調査個人票［430KB］
115	遺伝性周期性四肢麻痺	概要、診断基準等［183KB］	115-01_臨床調査個人票［437KB］ 115-02_臨床調査個人票［433KB］
116	アトピー性脊髄炎	概要、診断基準等［359KB］	116_臨床調査個人票［530KB］
117	脊髄空洞症	概要、診断基準等［176KB］	117_臨床調査個人票［477KB］
118	脊髄髄膜瘤	概要、診断基準等［173KB］	118_臨床調査個人票［444KB］
119	アイザックス症候群	概要、診断基準等［167KB］	119_臨床調査個人票［499KB］
120	遺伝性ジストニア	概要、診断基準等［306KB］	120_臨床調査個人票［1.1MB］
121	脳内鉄沈着神経変性症	概要、診断基準等［2.0MB］	121_臨床調査個人票［832KB］
122	脳表ヘモジデリン沈着症	概要、診断基準等［155KB］	122_臨床調査個人票［716KB］
123	HTRA1関連脳小血管病	概要、診断基準等［159KB］	123_臨床調査個人票［446KB］
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	概要、診断基準等［178KB］	124_臨床調査個人票［480KB］
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	概要、診断基準等［171KB］	125_臨床調査個人票［566KB］
126	ペリー病	概要、診断基準等［161KB］	126_臨床調査個人票［461KB］
127	前頭側頭葉変性症	概要、診断基準等［195KB］	127-01_臨床調査個人票［729KB］ 127-02_臨床調査個人票［407KB］
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	概要、診断基準等［160KB］	128_臨床調査個人票［820KB］
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症.	概要、診断基準等［358KB］	129_臨床調査個人票［398KB］
130	先天性無痛無汗症	概要、診断基準等［145KB］	130_臨床調査個人票［862KB］
131	アレキサンダー病	概要、診断基準等［287KB］	131_臨床調査個人票［548KB］
132	先天性核上性球麻痺	概要、診断基準等［258KB］	132_臨床調査個人票［448KB］
133	メビウス症候群	概要、診断基準等［294KB］	133_臨床調査個人票［520KB］
134	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群	概要、診断基準等［282KB］	134_臨床調査個人票［480KB］
135	アイカルディ症候群	概要、診断基準等［178KB］	135_臨床調査個人票［509KB］
136	片側巨脳症	概要、診断基準等［182KB］	136_臨床調査個人票［499KB］
137	限局性皮質異形成	概要、診断基準等［172KB］	137_臨床調査個人票［464KB］
138	神経細胞移動異常症	概要、診断基準等［191KB］	138_臨床調査個人票［601KB］
139	先天性大脳白質形成不全症	概要、診断基準等［198KB］	139-01_臨床調査個人票［473KB］ 139-02_臨床調査個人票［526KB］ 139-03_臨床調査個人票［474KB］ 139-04_臨床調査個人票［487KB］ 139-05_臨床調査個人票［475KB］ 139-06_臨床調査個人票［476KB］ 139-07_臨床調査個人票［519KB］ 139-08_臨床調査個人票［481KB］ 139-09_臨床調査個人票［517KB］ 139-10_臨床調査個人票［476KB］ 139-11_臨床調査個人票［487KB］
140	ドラベ症候群	概要、診断基準等［291KB］	140_臨床調査個人票［484KB］
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	概要、診断基準等［283KB］	141_臨床調査個人票［449KB］
142	ミオクロニー欠神てんかん	概要、診断基準等［284KB］	142_臨床調査個人票［468KB］
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	概要、診断基準等［289KB］	143_臨床調査個人票［451KB］
144	レノックス・ガストー症候群他	概要、診断基準等［439KB］	144_臨床調査個人票［484KB］
145	ウエスト症候群		145_臨床調査個人票［690KB］
146	大田原症候群		146_臨床調査個人票［423KB］
147	早期ミオクロニー脳症		147_臨床調査個人票［450KB］
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん		148_臨床調査個人票［456KB］
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	概要、診断基準等［313KB］	149_臨床調査個人票［463KB］
150	環状20番染色体症候群	概要、診断基準等［292KB］	150_臨床調査個人票［472KB］
151	ラスムッセン脳炎	概要、診断基準等［188KB］	151_臨床調査個人票［509KB］
152	PCDH19関連症候群	概要、診断基準等［167KB］	152_臨床調査個人票［478KB］
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	概要、診断基準等［173KB］	153_臨床調査個人票［535KB］
154	睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症およびてんかん性脳症	概要、診断基準等［262KB］	154_臨床調査個人票［633KB］
155	ランドウ・クレフナー症候群	概要、診断基準等［262KB］	155_臨床調査個人票［498KB］
156	レット症候群	概要、診断基準等［179KB］	156_臨床調査個人票［582KB］
157	スタージ・ウェーバー症候群	概要、診断基準等［191KB］	157_臨床調査個人票［488KB］
158	結節性硬化症	概要、診断基準等［161KB］	158_臨床調査個人票［502KB］
159	色素性乾皮症	概要、診断基準等［185KB］	159_臨床調査個人票［604KB］
160	先天性魚鱗癬	概要、診断基準等［453KB］	160_臨床調査個人票［578KB］
161	家族性良性慢性天疱瘡	概要、診断基準等［196KB］	161_臨床調査個人票［598KB］
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	概要、診断基準等［150KB］	162_臨床調査個人票［777KB］
163	特発性後天性全身性無汗症	概要、診断基準等［278KB］	163_臨床調査個人票［455KB］
164	眼皮膚白皮症	概要、診断基準等［141KB］	164_臨床調査個人票［553KB］
165	肥厚性皮膚骨膜症	概要、診断基準等［192KB］	165_臨床調査個人票［476KB］
166	弾性線維性仮性黄色腫	概要、診断基準等［186KB］	166_臨床調査個人票［496KB］
167	マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群	概要、診断基準等［196KB］	167_臨床調査個人票［662KB］
168	エーラス・ダンロス症候群	概要、診断基準等［617KB］	168-01_臨床調査個人票［511KB］ 168-02_臨床調査個人票［493KB］ 168-03_臨床調査個人票［681KB］ 168-04_臨床調査個人票［494KB］ 168-05_臨床調査個人票［525KB］ 168-06_臨床調査個人票［712KB］ 168-07_臨床調査個人票［524KB］ 168-08_臨床調査個人票［777KB］ 168-09_臨床調査個人票［500KB］ 168-10_臨床調査個人票［946KB］ 168-11_臨床調査個人票［554KB］ 168-12_臨床調査個人票［459KB］ 168-13_臨床調査個人票［1.2MB］
169	メンケス病	概要、診断基準等［151KB］	169_臨床調査個人票［515KB］
170	オクシピタル・ホーン症候群	概要、診断基準等［146KB］	170_臨床調査個人票［661KB］
171	ウィルソン病	概要、診断基準等［172KB］	171_臨床調査個人票［566KB］
172	低ホスファターゼ症	概要、診断基準等［146KB］	172_臨床調査個人票［430KB］
173	VATER症候群	概要、診断基準等［180KB］	173_臨床調査個人票［730KB］
174	那須・ハコラ病	概要、診断基準等［156KB］	174_臨床調査個人票［481KB］
175	ウィーバー症候群	概要、診断基準等［149KB］	175_臨床調査個人票［472KB］
176	コフィン・ローリー症候群	概要、診断基準等［144KB］	176_臨床調査個人票［451KB］
177	ジュベール症候群関連疾患	概要、診断基準等［183KB］	177_臨床調査個人票［627KB］
178	モワット・ウィルソン症候群	概要、診断基準等［161KB］	178_臨床調査個人票［460KB］
179	ウィリアムズ症候群	概要、診断基準等［177KB］	179_臨床調査個人票［388KB］
180	ＡＴＲ－Ｘ症候群	概要、診断基準等［192KB］	180_臨床調査個人票［674KB］
181	クルーゾン症候群	概要、診断基準等［172KB］	181_臨床調査個人票［654KB］
182	アペール症候群	概要、診断基準等［172KB］	182_臨床調査個人票［627KB］
183	ファイファー症候群	概要、診断基準等［172KB］	183_臨床調査個人票［618KB］
184	アントレー・ビクスラー症候群	概要、診断基準等［172KB］	184_臨床調査個人票［650KB］
185	コフィン・シリス症候群	概要、診断基準等［150KB］	185_臨床調査個人票［477KB］
186	ロスムンド・トムソン症候群	概要、診断基準等［281KB］	186_臨床調査個人票［506KB］
187	歌舞伎症候群	概要、診断基準等［153KB］	187_臨床調査個人票［459KB］
188	多脾症候群	概要、診断基準等［142KB］	188_臨床調査個人票［488KB］
189	無脾症候群	概要、診断基準等［142KB］	189_臨床調査個人票［490KB］
190	鰓耳腎症候群	概要、診断基準等［137KB］	190_臨床調査個人票［430KB］
191	ウェルナー症候群	概要、診断基準等［152KB］	191_臨床調査個人票［481KB］
192	コケイン症候群	概要、診断基準等［168KB］	192_臨床調査個人票［523KB］
193	プラダー･ウィリ症候群	概要、診断基準等［147KB］	193_臨床調査個人票［437KB］
194	ソトス症候群	概要、診断基準等［164KB］	194_臨床調査個人票［541KB］
195	ヌーナン症候群	概要、診断基準等［157KB］	195_臨床調査個人票［464KB］
196	ヤング・シンプソン症候群	概要、診断基準等［164KB］	196_臨床調査個人票［446KB］
197	1ｐ36欠失症候群	概要、診断基準等［168KB］	197_臨床調査個人票［520KB］
198	４p欠失症候群	概要、診断基準等［162KB］	198_臨床調査個人票［462KB］
199	５p欠失症候群	概要、診断基準等［150KB］	199_臨床調査個人票［476KB］
200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群	概要、診断基準等［157KB］	200_臨床調査個人票［3.3MB］

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３．告示番号：201～300

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和７年４月１日から)
201	アンジェルマン症候群	概要、診断基準等［140KB］	201_臨床調査個人票［419KB］
202	スミス・マギニス症候群	概要、診断基準等［139KB］	202_臨床調査個人票［402KB］
203	22q11.２欠失症候群	概要、診断基準等［134KB］	203_臨床調査個人票［441KB］
204	エマヌエル症候群	概要、診断基準等［167KB］	204_臨床調査個人票［434KB］
205	脆弱Ｘ症候群関連疾患	概要、診断基準等［152KB］	205_臨床調査個人票［437KB］
206	脆弱X症候群	概要、診断基準等［152KB］	206_臨床調査個人票［436KB］
207	総動脈幹遺残症	概要、診断基準等［158KB］	207_臨床調査個人票［422KB］
208	修正大血管転位症	概要、診断基準等［195KB］	208_臨床調査個人票［407KB］
209	完全大血管転位症	概要、診断基準等［202KB］	209_臨床調査個人票［414KB］
210	単心室症	概要、診断基準等［249KB］	210_臨床調査個人票［402KB］
211	左心低形成症候群		211_臨床調査個人票［965KB］
212	三尖弁閉鎖症		212_臨床調査個人票［411KB］
213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症		213_臨床調査個人票［411KB］
214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	概要、診断基準等［189KB］	214_臨床調査個人票［410KB］
215	ファロー四徴症	概要、診断基準等［189KB］	215_臨床調査個人票［405KB］
216	両大血管右室起始症	概要、診断基準等［163KB］	216_臨床調査個人票［414KB］
217	エプスタイン病	概要、診断基準等［304KB］	217_臨床調査個人票［424KB］
218	アルポート症候群	概要、診断基準等［155KB］	218_臨床調査個人票［442KB］
219	ギャロウェイ・モワト症候群	概要、診断基準等［165KB］	219_臨床調査個人票［428KB］
220	急速進行性糸球体腎炎	概要、診断基準等［274KB］	220_臨床調査個人票［542KB］
221	抗糸球体基底膜腎炎	概要、診断基準等［141KB］	221_臨床調査個人票［471KB］
222	一次性ネフローゼ症候群	概要、診断基準等［155KB］	222_臨床調査個人票［683KB］
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	概要、診断基準等［148KB］	223_臨床調査個人票［493KB］
224	紫斑病性腎炎	概要、診断基準等［152KB］	224_臨床調査個人票［412KB］
225	先天性腎性尿崩症	概要、診断基準等［127KB］	225_臨床調査個人票［413KB］
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	概要、診断基準等［141KB］	226_臨床調査個人票［396KB］
227	オスラー病	概要、診断基準等［148KB］	227_臨床調査個人票［527KB］
228	閉塞性細気管支炎	概要、診断基準等［157KB］	228_臨床調査個人票［409KB］
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	概要、診断基準等［393KB］	229_臨床調査個人票［606KB］
230	肺胞低換気症候群	概要、診断基準等［161KB］	230_臨床調査個人票［540KB］
231	α1－アンチトリプシン欠乏症	概要、診断基準等［149KB］	231_臨床調査個人票［483KB］
232	カーニー複合	概要、診断基準等［161KB］	232_臨床調査個人票［549KB］
233	ウォルフラム症候群	概要、診断基準等［150KB］	233_臨床調査個人票［623KB］
234	ペルオキシソーム病	概要、診断基準等［239KB］	234-01_臨床調査個人票［657KB］ 234-02_臨床調査個人票［665KB］ 234-03_臨床調査個人票［485KB］ 234-04_臨床調査個人票［490KB］ 234-05_臨床調査個人票［503KB］ 234-06_臨床調査個人票［671KB］
235	副甲状腺機能低下症	概要、診断基準等［348KB］	235_臨床調査個人票［1.3MB］
236	偽性副甲状腺機能低下症	概要、診断基準等［139KB］	236_臨床調査個人票［442KB］
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症	概要、診断基準等［135KB］	237_臨床調査個人票［498KB］
238	ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症	概要、診断基準等［291KB］	238-01_臨床調査個人票［445KB］ 238-02_臨床調査個人票［437KB］
239	ビタミンD依存性くる病	概要、診断基準等［307KB］	239-01_臨床調査個人票［640KB］ 239-02_臨床調査個人票［430KB］ 239-03_臨床調査個人票［452KB］ 239-04_臨床調査個人票［443KB］
240	フェニルケトン尿症	概要、診断基準等［165KB］	240_臨床調査個人票［471KB］
241	高チロシン血症１型	概要、診断基準等［170KB］	241_臨床調査個人票［398KB］
242	高チロシン血症２型		242_臨床調査個人票［412KB］
243	高チロシン血症３型		243_臨床調査個人票［405KB］
244	メープルシロップ尿症	概要、診断基準等［162KB］	244_臨床調査個人票［487KB］
245	プロピオン酸血症	概要、診断基準等［170KB］	245_臨床調査個人票［466KB］
246	メチルマロン酸血症	概要、診断基準等［173KB］	246_臨床調査個人票［469KB］
247	イソ吉草酸血症	概要、診断基準等［163KB］	247_臨床調査個人票［498KB］
248	グルコーストランスポーター１欠損症	概要、診断基準等［192KB］	248_臨床調査個人票［550KB］
249	グルタル酸血症1型	概要、診断基準等［172KB］	249_臨床調査個人票［489KB］
250	グルタル酸血症２型	概要、診断基準等［171KB］	250_臨床調査個人票［482KB］
251	尿素サイクル異常症	概要、診断基準等［171KB］	251_臨床調査個人票［552KB］
252	リジン尿性蛋白不耐症	概要、診断基準等［200KB］	252_臨床調査個人票［455KB］
253	先天性葉酸吸収不全（症）	概要、診断基準等［153KB］	253_臨床調査個人票［446KB］
254	ポルフィリン症	概要、診断基準等［397KB］	254-01_臨床調査個人票［434KB］ 254-02_臨床調査個人票［440KB］ 254-03_臨床調査個人票［440KB］ 254-04_臨床調査個人票［423KB］ 254-05_臨床調査個人票［885KB］ 254-06_臨床調査個人票［408KB］ 254-07_臨床調査個人票［450KB］ 254-08_臨床調査個人票［428KB］
255	複合カルボキシラーゼ欠損症	概要、診断基準等［147KB］	255_臨床調査個人票［450KB］
256	筋型糖原病	概要、診断基準等［178KB］	256_臨床調査個人票［642KB］
257	肝型糖原病	概要、診断基準等［181KB］	257-01_臨床調査個人票［554KB］ 257-02_臨床調査個人票［457KB］
258	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	概要、診断基準等［152KB］	258_臨床調査個人票［534KB］
259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	概要、診断基準等［140KB］	259_臨床調査個人票［520KB］
260	シトステロール血症	概要、診断基準等［147KB］	260_臨床調査個人票［663KB］
261	タンジール病	概要、診断基準等［158KB］	261_臨床調査個人票［635KB］
262	原発性高カイロミクロン血症	概要、診断基準等［163KB］	262_臨床調査個人票［3.9MB］
263	脳腱黄色腫症	概要、診断基準等［151KB］	263_臨床調査個人票［1.5MB］
264	無β リポタンパク血症	概要、診断基準等［170KB］	264_臨床調査個人票［667KB］
265	脂肪萎縮症	概要、診断基準等［144KB］	265_臨床調査個人票［966KB］
266	家族性地中海熱	概要、診断基準等［127KB］	266_臨床調査個人票［407KB］
267	高ＩｇＤ症候群	概要、診断基準等［124KB］	267_臨床調査個人票［444KB］
268	中條・西村症候群	概要、診断基準等［147KB］	268_臨床調査個人票［766KB］
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	概要、診断基準等［124KB］	269_臨床調査個人票［418KB］
270	慢性再発性多発性骨髄炎	概要、診断基準等［117KB］	270_臨床調査個人票［444KB］
271	強直性脊椎炎	概要、診断基準等［197KB］	271_臨床調査個人票［498KB］
272	進行性骨化性線維異形成症	概要、診断基準等［160KB］	272_臨床調査個人票［461KB］
273	肋骨異常を伴う先天性側弯症	概要、診断基準等［162KB］	273_臨床調査個人票［494KB］
274	骨形成不全症	概要、診断基準等［157KB］	274_臨床調査個人票［565KB］
275	タナトフォリック骨異形成症	概要、診断基準等［188KB］	275_臨床調査個人票［615KB］
276	軟骨無形成症	概要、診断基準等［158KB］	276_臨床調査個人票［560KB］
277	リンパ管腫症／ゴーハム病	概要、診断基準等［162KB］	277_臨床調査個人票［617KB］
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	概要、診断基準等［184KB］	278_臨床調査個人票［722KB］
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	概要、診断基準等［184KB］	279_臨床調査個人票［691KB］
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	概要、診断基準等［196KB］	280_臨床調査個人票［726KB］
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	概要、診断基準等［183KB］	281_臨床調査個人票［602KB］
282	先天性赤血球形成異常性貧血	概要、診断基準等［165KB］	282_臨床調査個人票［484KB］
283	後天性赤芽球癆	概要、診断基準等［142KB］	283_臨床調査個人票［501KB］
284	ダイアモンド・ブラックファン貧血	概要、診断基準等［153KB］	284_臨床調査個人票［500KB］
285	ファンコニ貧血	概要、診断基準等［149KB］	285_臨床調査個人票［580KB］
286	遺伝性鉄芽球性貧血	概要、診断基準等［125KB］	286_臨床調査個人票［405KB］
287	エプスタイン症候群	概要、診断基準等［135KB］	287_臨床調査個人票［499KB］
288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	概要、診断基準等［232KB］	288_臨床調査個人票［853KB］
289	クロンカイト・カナダ症候群	概要、診断基準等［117KB］	289_臨床調査個人票［466KB］
290	非特異性多発性小腸潰瘍症	概要、診断基準等［131KB］	290_臨床調査個人票［417KB］
291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	概要、診断基準等［254KB］	291_臨床調査個人票［451KB］
292	総排泄腔外反症	概要、診断基準等［266KB］	292_臨床調査個人票［477KB］
293	総排泄腔遺残	概要、診断基準等［277KB］	293_臨床調査個人票［410KB］
294	先天性横隔膜ヘルニア	概要、診断基準等［151KB］	294_臨床調査個人票［425KB］
295	乳幼児肝巨大血管腫	概要、診断基準等［153KB］	295_臨床調査個人票［444KB］
296	胆道閉鎖症	概要、診断基準等［401KB］	296_臨床調査個人票［651KB］
297	アラジール症候群	概要、診断基準等［476KB］	297_臨床調査個人票［598KB］
298	遺伝性膵炎	概要、診断基準等［159KB］	298_臨床調査個人票［368KB］
299	嚢胞性線維症	概要、診断基準等［166KB］	299_臨床調査個人票［526KB］
300	ＩｇＧ４関連疾患	概要、診断基準等［185KB］	300-01_臨床調査個人票［487KB］ 300-02_臨床調査個人票［504KB］ 300-03_臨床調査個人票［512KB］ 300-04_臨床調査個人票［486KB］ 300-05_臨床調査個人票［722KB］

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４．告示番号：301～348

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和７年４月１日から)
301	黄斑ジストロフィー	概要、診断基準等［874KB］	301_臨床調査個人票［594KB］
302	レーベル遺伝性視神経症	概要、診断基準等［140KB］	302_臨床調査個人票［449KB］
303	アッシャー症候群	概要、診断基準等［133KB］	303_臨床調査個人票［411KB］
304	若年発症型両側性感音難聴	概要、診断基準等［133KB］	304_臨床調査個人票［383KB］
305	遅発性内リンパ水腫	概要、診断基準等［126KB］	305_臨床調査個人票［435KB］
306	好酸球性副鼻腔炎	概要、診断基準等［246KB］	306_臨床調査個人票［427KB］
307	カナバン病	概要、診断基準等［150KB］	307_臨床調査個人票［605KB］
308	進行性白質脳症	概要、診断基準等［161KB］	308-01_臨床調査個人票［492KB］ 308-02_臨床調査個人票［498KB］ 308-03_臨床調査個人票［488KB］
309	進行性ミオクローヌスてんかん	概要、診断基準等［195KB］	309-01_臨床調査個人票［468KB］ 309-02_臨床調査個人票［475KB］ 309-03_臨床調査個人票［466KB］
310	先天異常症候群	概要、診断基準等［472KB］	310-01_臨床調査個人票［554KB］ 310-02_臨床調査個人票［535KB］ 310-03_臨床調査個人票［561KB］ 310-04_臨床調査個人票［556KB］
311	先天性三尖弁狭窄症	概要、診断基準等［158KB］	311_臨床調査個人票［659KB］
312	先天性僧帽弁狭窄症	概要、診断基準等［154KB］	312_臨床調査個人票［447KB］
313	先天性肺静脈狭窄症	概要、診断基準等［148KB］	313_臨床調査個人票［420KB］
314	左肺動脈右肺動脈起始症	概要、診断基準等［154KB］	314_臨床調査個人票［496KB］
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	概要、診断基準等［285KB］	315_臨床調査個人票［790KB］
316	カルニチン回路異常症	概要、診断基準等［191KB］	316_臨床調査個人票［635KB］
317	三頭酵素欠損症	概要、診断基準等［176KB］	317_臨床調査個人票［1.7MB］
318	シトリン欠損症	概要、診断基準等［182KB］	318_臨床調査個人票［843KB］
319	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症	概要、診断基準等［166KB］	319_臨床調査個人票［828KB］
320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症	概要、診断基準等［162KB］	320_臨床調査個人票［612KB］
321	非ケトーシス型高グリシン血症	概要、診断基準等［161KB］	321_臨床調査個人票［672KB］
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	概要、診断基準等［156KB］	322_臨床調査個人票［462KB］
323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	概要、診断基準等［200KB］	323_臨床調査個人票［531KB］
324	メチルグルタコン酸尿症	概要、診断基準等［164KB］	324-01_臨床調査個人票［501KB］ 324-02_臨床調査個人票［515KB］ 324-03_臨床調査個人票［462KB］
325	遺伝性自己炎症疾患	概要、診断基準等［204KB］	325-01_臨床調査個人票［412KB］ 325-02_臨床調査個人票［437KB］ 325-03_臨床調査個人票［418KB］ 325-04_臨床調査個人票［483KB］
326	大理石骨病	概要、診断基準等［149KB］	326_臨床調査個人票［575KB］
327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	概要、診断基準等［173KB］	327_臨床調査個人票［624KB］
328	前眼部形成異常	概要、診断基準等［167KB］	328_臨床調査個人票［522KB］
329	無虹彩症	概要、診断基準等［318KB］	329_臨床調査個人票［793KB］
330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症	概要、診断基準等［180KB］	330-01_臨床調査個人票［490KB］ 330-02_臨床調査個人票［487KB］
331	特発性多中心性キャッスルマン病	概要、診断基準等［337KB］	331_臨床調査個人票［562KB］
332	膠様滴状角膜ジストロフィー	概要、診断基準等［147KB］	332_臨床調査個人票［504KB］
333	ハッチンソン・ギルフォード症候群	概要、診断基準等［170KB］	333_臨床調査個人票［630KB］
334	脳クレアチン欠乏症候群	概要、診断基準等［157KB］	334_臨床調査個人票［512KB］
335	ネフロン癆	概要、診断基準等［159KB］	335_臨床調査個人票［593KB］
336	家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)	概要、診断基準等［156KB］	336_臨床調査個人票［835KB］
337	ホモシスチン尿症	概要、診断基準等［244KB］	337-01_臨床調査個人票［580KB］ 337-02_臨床調査個人票［579KB］ 337-03_臨床調査個人票［591KB］
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	概要、診断基準等［182KB］	338_臨床調査個人票［659KB］
339	MECP2重複症候群	概要、診断基準等［271KB］	339_臨床調査個人票［515KB］
340	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）	概要、診断基準等［161KB］	340_臨床調査個人票［689KB］
341	TRPV4異常症	概要、診断基準等［250KB］	341_臨床調査個人票［501KB］
342	LMNB1 関連大脳白質脳症	概要、診断基準等［271KB］	342 臨床調査個人票［1.5MB］
343	PURA関連神経発達異常症	概要、診断基準等［255KB］	343 臨床調査個人票［521KB］
344	極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症	概要、診断基準等［295KB］	344 臨床調査個人票［657KB］
345	乳児発症 STING 関連血管炎	概要、診断基準等［268KB］	345 臨床調査個人票［701KB］
346	原発性肝外門脈閉塞症	概要、診断基準等［251KB］	346 臨床調査個人票［766KB］
347	出血性線溶異常症	概要、診断基準等［233KB］	347 臨床調査個人票［576KB］
348	ロウ症候群	概要、診断基準等［248KB］	348 臨床調査個人票［583KB］