告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和６年４月１日から)
1	球脊髄性筋萎縮症	概要、診断基準等［248KB］	001_臨床調査個人票［644KB］
2	筋萎縮性側索硬化症	概要、診断基準等［288KB］	002_臨床調査個人票［782KB］
3	脊髄性筋萎縮症	概要、診断基準等［317KB］	003_臨床調査個人票［550KB］
4	原発性側索硬化症	概要、診断基準等［249KB］	004_臨床調査個人票［687KB］
5	進行性核上性麻痺	概要、診断基準等［300KB］	005_臨床調査個人票［599KB］
6	パーキンソン病	概要、診断基準等［261KB］	006_臨床調査個人票［495KB］
7	大脳皮質基底核変性症	概要、診断基準等［294KB］	007_臨床調査個人票［586KB］
8	ハンチントン病	概要、診断基準等［1.1MB］	008_臨床調査個人票［518KB］
9	神経有棘赤血球症	概要、診断基準等［1.1MB］	009_臨床調査個人票［778KB］
10	シャルコー・マリー・トゥース病	概要、診断基準等［129KB］	010_臨床調査個人票［850KB］
11	重症筋無力症	概要、診断基準等［161KB］	011_臨床調査個人票［683KB］
12	先天性筋無力症候群	概要、診断基準等［134KB］	012_臨床調査個人票［611KB］
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎	概要、診断基準等［369KB］	013_臨床調査個人票［1.9MB］
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	概要、診断基準等［137KB］	014_臨床調査個人票［606KB］
15	封入体筋炎	概要、診断基準等［145KB］	015_臨床調査個人票［551KB］
16	クロウ・深瀬症候群	概要、診断基準等［162KB］	016_臨床調査個人票［681KB］
17	多系統萎縮症	概要、診断基準等［168KB］	017_臨床調査個人票［733KB］
18	脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)	概要、診断基準等［193KB］	018_臨床調査個人票［622KB］
19	ライソゾーム病	概要、診断基準等［150KB］別表（新規用）［97KB］	019-01_臨床調査個人票［516KB］ 019-02_臨床調査個人票［525KB］ 019-03_臨床調査個人票［492KB］ 019-04_臨床調査個人票［521KB］ 019-05_臨床調査個人票［518KB］ 019-06_臨床調査個人票［509KB］ 019-07_臨床調査個人票［526KB］ 019-08_臨床調査個人票［575KB］ 019-09_臨床調査個人票［519KB］ 019-10_臨床調査個人票［755KB］ 019-11_臨床調査個人票［536KB］ 019-12_臨床調査個人票［564KB］ 019-13_臨床調査個人票［563KB］ 019-14_臨床調査個人票［539KB］ 019-15_臨床調査個人票［541KB］ 019-16_臨床調査個人票［526KB］ 019-17_臨床調査個人票［527KB］ 019-18_臨床調査個人票［553KB］ 019-19_臨床調査個人票［554KB］ 019-20_臨床調査個人票［537KB］ 019-21_臨床調査個人票［528KB］ 019-22_臨床調査個人票［524KB］ 019-23_臨床調査個人票［564KB］ 019-24_臨床調査個人票［500KB］ 019-25_臨床調査個人票［477KB］ 019-26_臨床調査個人票［515KB］ 019-27_臨床調査個人票［492KB］ 019-28_臨床調査個人票［509KB］ 019-29_臨床調査個人票［538KB］ 019-30_臨床調査個人票［581KB］ 019-31_臨床調査個人票［541KB］
20	副腎白質ジストロフィー	概要、診断基準等［167KB］	020_臨床調査個人票［679KB］
21	ミトコンドリア病	概要、診断基準等［200KB］	021_臨床調査個人票［1.2MB］
22	もやもや病	概要、診断基準等［320KB］	022_臨床調査個人票［517KB］
23	プリオン病	概要、診断基準等［165KB］	023_臨床調査個人票［764KB］
24	亜急性硬化性全脳炎	概要、診断基準等［164KB］	024_臨床調査個人票［558KB］
25	進行性多巣性白質脳症	概要、診断基準等［160KB］	025_臨床調査個人票［700KB］
26	HTLV-1関連脊髄症	概要、診断基準等［671KB］	026_臨床調査個人票［705KB］
27	特発性基底核石灰化症	概要、診断基準等［166KB］	027_臨床調査個人票［683KB］
28	全身性アミロイドーシス	概要、診断基準等［259KB］	028-01_臨床調査個人票［1.7MB］ 028-02_臨床調査個人票［615KB］ 028-03_臨床調査個人票［841KB］ 028-04_臨床調査個人票［734KB］
29	ウルリッヒ病	概要、診断基準等［141KB］	029_臨床調査個人票［591KB］
30	遠位型ミオパチー	概要、診断基準等［182KB］	030_臨床調査個人票［548KB］
31	ベスレムミオパチー	概要、診断基準等［137KB］	031_臨床調査個人票［512KB］
32	自己貪食空胞性ミオパチー	概要、診断基準等［149KB］	032_臨床調査個人票［623KB］
33	シュワルツ・ヤンペル症候群	概要、診断基準等［145KB］	033_臨床調査個人票［756KB］
34	神経線維腫症	概要、診断基準等［188KB］	034-01_臨床調査個人票［509KB］ 034-02_臨床調査個人票［767KB］
35	天疱瘡	概要、診断基準等［424KB］	035_臨床調査個人票［907KB］
36	表皮水疱症	概要、診断基準等［162KB］	036_臨床調査個人票［816KB］
37	膿疱性乾癬（汎発型）	概要、診断基準等［153KB］	037_臨床調査個人票［676KB］
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群	概要、診断基準等［145KB］	038_臨床調査個人票［511KB］
39	中毒性表皮壊死症	概要、診断基準等［159KB］	039_臨床調査個人票［589KB］
40	高安動脈炎	概要、診断基準等［200KB］	040_臨床調査個人票［1.1MB］
41	巨細胞性動脈炎	概要、診断基準等［163KB］	041_臨床調査個人票［940KB］
42	結節性多発動脈炎	概要、診断基準等［209KB］	042_臨床調査個人票［856KB］
43	顕微鏡的多発血管炎	概要、診断基準等［216KB］	043_臨床調査個人票［886KB］
44	多発血管炎性肉芽腫症	概要、診断基準等［220KB］	044_臨床調査個人票［914KB］
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	概要、診断基準等［236KB］	045_臨床調査個人票［963KB］
46	悪性関節リウマチ	概要、診断基準等［222KB］	046_臨床調査個人票［1021KB］
47	バージャー病	概要、診断基準等［161KB］	047_臨床調査個人票［578KB］
48	原発性抗リン脂質抗体症候群	概要、診断基準等［158KB］	048_臨床調査個人票［673KB］
49	全身性エリテマトーデス	概要、診断基準等［190KB］	049_臨床調査個人票［829KB］
50	皮膚筋炎／多発性筋炎	概要、診断基準等［153KB］	050_臨床調査個人票［501KB］
51	全身性強皮症	概要、診断基準等［877KB］	051_臨床調査個人票［677KB］
52	混合性結合組織病	概要、診断基準等［165KB］	052_臨床調査個人票［620KB］
53	シェーグレン症候群	概要、診断基準等［182KB］	053_臨床調査個人票［482KB］
54	成人発症スチル病	概要、診断基準等［180KB］	054_臨床調査個人票［449KB］
55	再発性多発軟骨炎	概要、診断基準等［141KB］	055_臨床調査個人票［706KB］
56	ベーチェット病	概要、診断基準等［177KB］	056_臨床調査個人票［902KB］
57	特発性拡張型心筋症	概要、診断基準等［1.2MB］	057_臨床調査個人票［999KB］
58	肥大型心筋症	概要、診断基準等［932KB］	058_臨床調査個人票［1.1MB］
59	拘束型心筋症	概要、診断基準等［956KB］	059_臨床調査個人票［1.3MB］
60	再生不良性貧血	概要、診断基準等［164KB］	060_臨床調査個人票［680KB］
61	自己免疫性溶血性貧血	概要、診断基準等［175KB］	061_臨床調査個人票［710KB］
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症	概要、診断基準等［152KB］	062_臨床調査個人票［697KB］
63	特発性血小板減少性紫斑病	概要、診断基準等［180KB］	063_臨床調査個人票［711KB］
64	血栓性血小板減少性紫斑病	概要、診断基準等［176KB］	064_臨床調査個人票［593KB］
65	原発性免疫不全症候群	概要、診断基準等［298KB］	065_臨床調査個人票［696KB］
66	IgA腎症	概要、診断基準等［157KB］	066_臨床調査個人票［717KB］
67	多発性嚢胞腎	概要、診断基準等［252KB］	067-01_臨床調査個人票［509KB］ 067-02_臨床調査個人票［651KB］
68	黄色靱帯骨化症	概要、診断基準等［130KB］	068_臨床調査個人票［569KB］
69	後縦靱帯骨化症	概要、診断基準等［137KB］	069_臨床調査個人票［569KB］
70	広範脊柱管狭窄症	概要、診断基準等［124KB］	070_臨床調査個人票［558KB］
71	特発性大腿骨頭壊死症	概要、診断基準等［178KB］	071_臨床調査個人票［920KB］
72	下垂体性ADH分泌異常症	概要、診断基準等［768KB］	072-01_臨床調査個人票［510KB］ 072-02_臨床調査個人票［546KB］
73	下垂体性TSH分泌亢進症		073_臨床調査個人票［569KB］
74	下垂体性PRL分泌亢進症		074_臨床調査個人票［595KB］
75	クッシング病		075_臨床調査個人票［945KB］
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症		076-01_臨床調査個人票［492KB］ 076-02_臨床調査個人票［1.2MB］
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症		077_臨床調査個人票［942KB］
78	下垂体前葉機能低下症		078_臨床調査個人票［814KB］
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	概要、診断基準等［145KB］	079_臨床調査個人票［531KB］
80	甲状腺ホルモン不応症	概要、診断基準等［303KB］	080_臨床調査個人票［550KB］
81	先天性副腎皮質酵素欠損症	概要、診断基準等［187KB］	081-01_臨床調査個人票［797KB］ 081-02_臨床調査個人票［566KB］ 081-03_臨床調査個人票［773KB］ 081-04_臨床調査個人票［763KB］ 081-05_臨床調査個人票［780KB］ 081-06_臨床調査個人票［863KB］
82	先天性副腎低形成症	概要、診断基準等［138KB］	082_臨床調査個人票［903KB］
83	アジソン病	概要、診断基準等［133KB］	083_臨床調査個人票［617KB］
84	サルコイドーシス	概要、診断基準等［198KB］	084_臨床調査個人票［734KB］
85	特発性間質性肺炎	概要、診断基準等［307KB］	085_臨床調査個人票［741KB］
86	肺動脈性肺高血圧症	概要、診断基準等［169KB］	086_臨床調査個人票［659KB］
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症	概要、診断基準等［172KB］	087_臨床調査個人票［668KB］
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	概要、診断基準等［190KB］	088_臨床調査個人票［751KB］
89	リンパ脈管筋腫症	概要、診断基準等［164KB］	089_臨床調査個人票［779KB］
90	網膜色素変性症	概要、診断基準等［105KB］	090_臨床調査個人票［510KB］
91	バッド・キアリ症候群	概要、診断基準等［163KB］	091_臨床調査個人票［668KB］
92	特発性門脈圧亢進症	概要、診断基準等［169KB］	092_臨床調査個人票［3.1MB］
93	原発性胆汁性胆管炎	概要、診断基準等［149KB］	093_臨床調査個人票［653KB］
94	原発性硬化性胆管炎	概要、診断基準等［131KB］	094_臨床調査個人票［838KB］
95	自己免疫性肝炎	概要、診断基準等［156KB］	095_臨床調査個人票［565KB］
96	クローン病	概要、診断基準等［143KB］	096_臨床調査個人票［837KB］
97	潰瘍性大腸炎	概要、診断基準等［177KB］	097_臨床調査個人票［664KB］
98	好酸球性消化管疾患	概要、診断基準等［278KB］	098-01_臨床調査個人票［704KB］ 098-02_臨床調査個人票［820KB］
99	慢性特発性偽性腸閉塞症	概要、診断基準等［149KB］	099_臨床調査個人票［672KB］
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	概要、診断基準等［114KB］	100_臨床調査個人票［679KB］

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和６年４月１日から)
101	腸管神経節細胞僅少症	概要、診断基準等［126KB］	101_臨床調査個人票［775KB］
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群	概要、診断基準等［145KB］	102_臨床調査個人票［448KB］
103	CFC症候群	概要、診断基準等［115KB］	103_臨床調査個人票［455KB］
104	コステロ症候群	概要、診断基準等［112KB］	104_臨床調査個人票［464KB］
105	チャージ症候群	概要、診断基準等［133KB］	105_臨床調査個人票［488KB］
106	クリオピリン関連周期熱症候群	概要、診断基準等［129KB］	106_臨床調査個人票［848KB］
107	若年性特発性関節炎	概要、診断基準等［406KB］	107-01_臨床調査個人票［976KB］ 107-02_臨床調査個人票［639KB］
108	TNF受容体関連周期性症候群	概要、診断基準等［121KB］	108_臨床調査個人票［862KB］
109	非典型溶血性尿毒症症候群	概要、診断基準等［353KB］	109_臨床調査個人票［676KB］
110	ブラウ症候群	概要、診断基準等［130KB］	110_臨床調査個人票［755KB］
111	先天性ミオパチー	概要、診断基準等［158KB］	111_臨床調査個人票［431KB］
112	マリネスコ・シェーグレン症候群	概要、診断基準等［291KB］	112_臨床調査個人票［434KB］
113	筋ジストロフィー	概要、診断基準等［224KB］	113_臨床調査個人票［724KB］
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	概要、診断基準等［168KB］	114_臨床調査個人票［430KB］
115	遺伝性周期性四肢麻痺	概要、診断基準等［183KB］	115-01_臨床調査個人票［437KB］ 115-02_臨床調査個人票［433KB］
116	アトピー性脊髄炎	概要、診断基準等［359KB］	116_臨床調査個人票［530KB］
117	脊髄空洞症	概要、診断基準等［176KB］	117_臨床調査個人票［477KB］
118	脊髄髄膜瘤	概要、診断基準等［173KB］	118_臨床調査個人票［444KB］
119	アイザックス症候群	概要、診断基準等［167KB］	119_臨床調査個人票［488KB］
120	遺伝性ジストニア	概要、診断基準等［306KB］	120_臨床調査個人票［1022KB］
121	脳内鉄沈着神経変性症	概要、診断基準等［2.0MB］	121_臨床調査個人票［798KB］
122	脳表ヘモジデリン沈着症	概要、診断基準等［155KB］	122_臨床調査個人票［716KB］
123	HTRA1関連脳小血管病	概要、診断基準等［159KB］	123_臨床調査個人票［446KB］
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症	概要、診断基準等［178KB］	124_臨床調査個人票［480KB］
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症	概要、診断基準等［171KB］	125_臨床調査個人票［566KB］
126	ペリー病	概要、診断基準等［161KB］	126_臨床調査個人票［461KB］
127	前頭側頭葉変性症	概要、診断基準等［195KB］	127-01_臨床調査個人票［729KB］ 127-02_臨床調査個人票［407KB］
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎	概要、診断基準等［160KB］	128_臨床調査個人票［820KB］
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症.	概要、診断基準等［358KB］	129_臨床調査個人票［398KB］
130	先天性無痛無汗症	概要、診断基準等［145KB］	130_臨床調査個人票［862KB］
131	アレキサンダー病	概要、診断基準等［287KB］	131_臨床調査個人票［548KB］
132	先天性核上性球麻痺	概要、診断基準等［258KB］	132_臨床調査個人票［448KB］
133	メビウス症候群	概要、診断基準等［294KB］	133_臨床調査個人票［520KB］
134	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群	概要、診断基準等［282KB］	134_臨床調査個人票［480KB］
135	アイカルディ症候群	概要、診断基準等［178KB］	135_臨床調査個人票［509KB］
136	片側巨脳症	概要、診断基準等［182KB］	136_臨床調査個人票［499KB］
137	限局性皮質異形成	概要、診断基準等［172KB］	137_臨床調査個人票［464KB］
138	神経細胞移動異常症	概要、診断基準等［191KB］	138_臨床調査個人票［456KB］
139	先天性大脳白質形成不全症	概要、診断基準等［198KB］	139-01_臨床調査個人票［473KB］ 139-02_臨床調査個人票［518KB］ 139-03_臨床調査個人票［474KB］ 139-04_臨床調査個人票［487KB］ 139-05_臨床調査個人票［475KB］ 139-06_臨床調査個人票［476KB］ 139-07_臨床調査個人票［519KB］ 139-08_臨床調査個人票［474KB］ 139-09_臨床調査個人票［517KB］ 139-10_臨床調査個人票［476KB］ 139-11_臨床調査個人票［487KB］
140	ドラベ症候群	概要、診断基準等［291KB］	140_臨床調査個人票［484KB］
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	概要、診断基準等［283KB］	141_臨床調査個人票［449KB］
142	ミオクロニー欠神てんかん	概要、診断基準等［284KB］	142_臨床調査個人票［468KB］
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	概要、診断基準等［289KB］	143_臨床調査個人票［451KB］
144	レノックス・ガストー症候群他	概要、診断基準等［439KB］	144_臨床調査個人票［484KB］
145	ウエスト症候群		145_臨床調査個人票［690KB］
146	大田原症候群		146_臨床調査個人票［423KB］
147	早期ミオクロニー脳症		147_臨床調査個人票［450KB］
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん		148_臨床調査個人票［456KB］
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	概要、診断基準等［313KB］	149_臨床調査個人票［463KB］
150	環状20番染色体症候群	概要、診断基準等［292KB］	150_臨床調査個人票［472KB］
151	ラスムッセン脳炎	概要、診断基準等［188KB］	151_臨床調査個人票［509KB］
152	PCDH19関連症候群	概要、診断基準等［167KB］	152_臨床調査個人票［478KB］
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	概要、診断基準等［173KB］	153_臨床調査個人票［535KB］
154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	概要、診断基準等［173KB］	154_臨床調査個人票［509KB］
155	ランドウ・クレフナー症候群	概要、診断基準等［173KB］	155_臨床調査個人票［498KB］
156	レット症候群	概要、診断基準等［179KB］	156_臨床調査個人票［582KB］
157	スタージ・ウェーバー症候群	概要、診断基準等［191KB］	157_臨床調査個人票［488KB］
158	結節性硬化症	概要、診断基準等［161KB］	158_臨床調査個人票［502KB］
159	色素性乾皮症	概要、診断基準等［185KB］	159_臨床調査個人票［547KB］
160	先天性魚鱗癬	概要、診断基準等［453KB］	160_臨床調査個人票［563KB］
161	家族性良性慢性天疱瘡	概要、診断基準等［196KB］	161_臨床調査個人票［598KB］
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）	概要、診断基準等［150KB］	162_臨床調査個人票［777KB］
163	特発性後天性全身性無汗症	概要、診断基準等［278KB］	163_臨床調査個人票［455KB］
164	眼皮膚白皮症	概要、診断基準等［141KB］	164_臨床調査個人票［553KB］
165	肥厚性皮膚骨膜症	概要、診断基準等［192KB］	165_臨床調査個人票［476KB］
166	弾性線維性仮性黄色腫	概要、診断基準等［186KB］	166_臨床調査個人票［496KB］
167	マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群	概要、診断基準等［196KB］	167_臨床調査個人票［662KB］
168	エーラス・ダンロス症候群	概要、診断基準等［617KB］	168-01_臨床調査個人票［511KB］ 168-02_臨床調査個人票［493KB］ 168-03_臨床調査個人票［681KB］ 168-04_臨床調査個人票［494KB］ 168-05_臨床調査個人票［525KB］ 168-06_臨床調査個人票［712KB］ 168-07_臨床調査個人票［524KB］ 168-08_臨床調査個人票［777KB］ 168-09_臨床調査個人票［500KB］ 168-10_臨床調査個人票［946KB］ 168-11_臨床調査個人票［554KB］ 168-12_臨床調査個人票［459KB］ 168-13_臨床調査個人票［1.2MB］
169	メンケス病	概要、診断基準等［151KB］	169_臨床調査個人票［515KB］
170	オクシピタル・ホーン症候群	概要、診断基準等［146KB］	170_臨床調査個人票［661KB］
171	ウィルソン病	概要、診断基準等［172KB］	171_臨床調査個人票［566KB］
172	低ホスファターゼ症	概要、診断基準等［146KB］	172_臨床調査個人票［430KB］
173	VATER症候群	概要、診断基準等［180KB］	173_臨床調査個人票［730KB］
174	那須・ハコラ病	概要、診断基準等［156KB］	174_臨床調査個人票［481KB］
175	ウィーバー症候群	概要、診断基準等［149KB］	175_臨床調査個人票［466KB］
176	コフィン・ローリー症候群	概要、診断基準等［144KB］	176_臨床調査個人票［451KB］
177	ジュベール症候群関連疾患	概要、診断基準等［183KB］	177_臨床調査個人票［627KB］
178	モワット・ウィルソン症候群	概要、診断基準等［161KB］	178_臨床調査個人票［460KB］
179	ウィリアムズ症候群	概要、診断基準等［177KB］	179_臨床調査個人票［388KB］
180	ＡＴＲ－Ｘ症候群	概要、診断基準等［192KB］	180_臨床調査個人票［674KB］
181	クルーゾン症候群	概要、診断基準等［172KB］	181_臨床調査個人票［654KB］
182	アペール症候群	概要、診断基準等［172KB］	182_臨床調査個人票［627KB］
183	ファイファー症候群	概要、診断基準等［172KB］	183_臨床調査個人票［618KB］
184	アントレー・ビクスラー症候群	概要、診断基準等［172KB］	184_臨床調査個人票［637KB］
185	コフィン・シリス症候群	概要、診断基準等［150KB］	185_臨床調査個人票［477KB］
186	ロスムンド・トムソン症候群	概要、診断基準等［281KB］	186_臨床調査個人票［506KB］
187	歌舞伎症候群	概要、診断基準等［153KB］	187_臨床調査個人票［459KB］
188	多脾症候群	概要、診断基準等［142KB］	188_臨床調査個人票［488KB］
189	無脾症候群	概要、診断基準等［142KB］	189_臨床調査個人票［490KB］
190	鰓耳腎症候群	概要、診断基準等［137KB］	190_臨床調査個人票［430KB］
191	ウェルナー症候群	概要、診断基準等［152KB］	191_臨床調査個人票［481KB］
192	コケイン症候群	概要、診断基準等［168KB］	192_臨床調査個人票［523KB］
193	プラダー･ウィリ症候群	概要、診断基準等［147KB］	193_臨床調査個人票［437KB］
194	ソトス症候群	概要、診断基準等［164KB］	194_臨床調査個人票［541KB］
195	ヌーナン症候群	概要、診断基準等［157KB］	195_臨床調査個人票［464KB］
196	ヤング・シンプソン症候群	概要、診断基準等［164KB］	196_臨床調査個人票［446KB］
197	1ｐ36欠失症候群	概要、診断基準等［168KB］	197_臨床調査個人票［520KB］
198	４p欠失症候群	概要、診断基準等［162KB］	198_臨床調査個人票［455KB］
199	５p欠失症候群	概要、診断基準等［150KB］	199_臨床調査個人票［476KB］
200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群	概要、診断基準等［157KB］	200_臨床調査個人票［3.3MB］

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和６年４月１日から)
201	アンジェルマン症候群	概要、診断基準等［140KB］	201_臨床調査個人票［419KB］
202	スミス・マギニス症候群	概要、診断基準等［139KB］	202_臨床調査個人票［402KB］
203	22q11.２欠失症候群	概要、診断基準等［134KB］	203_臨床調査個人票［441KB］
204	エマヌエル症候群	概要、診断基準等［167KB］	204_臨床調査個人票［434KB］
205	脆弱Ｘ症候群関連疾患	概要、診断基準等［152KB］	205_臨床調査個人票［437KB］
206	脆弱X症候群	概要、診断基準等［152KB］	206_臨床調査個人票［436KB］
207	総動脈幹遺残症	概要、診断基準等［158KB］	207_臨床調査個人票［422KB］
208	修正大血管転位症	概要、診断基準等［195KB］	208_臨床調査個人票［407KB］
209	完全大血管転位症	概要、診断基準等［202KB］	209_臨床調査個人票［414KB］
210	単心室症	概要、診断基準等［249KB］	210_臨床調査個人票［402KB］
211	左心低形成症候群		211_臨床調査個人票［965KB］
212	三尖弁閉鎖症		212_臨床調査個人票［411KB］
213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症		213_臨床調査個人票［411KB］
214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	概要、診断基準等［189KB］	214_臨床調査個人票［410KB］
215	ファロー四徴症	概要、診断基準等［189KB］	215_臨床調査個人票［405KB］
216	両大血管右室起始症	概要、診断基準等［163KB］	216_臨床調査個人票［414KB］
217	エプスタイン病	概要、診断基準等［304KB］	217_臨床調査個人票［424KB］
218	アルポート症候群	概要、診断基準等［155KB］	218_臨床調査個人票［442KB］
219	ギャロウェイ・モワト症候群	概要、診断基準等［165KB］	219_臨床調査個人票［428KB］
220	急速進行性糸球体腎炎	概要、診断基準等［274KB］	220_臨床調査個人票［531KB］
221	抗糸球体基底膜腎炎	概要、診断基準等［141KB］	221_臨床調査個人票［471KB］
222	一次性ネフローゼ症候群	概要、診断基準等［155KB］	222_臨床調査個人票［683KB］
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎	概要、診断基準等［148KB］	223_臨床調査個人票［493KB］
224	紫斑病性腎炎	概要、診断基準等［152KB］	224_臨床調査個人票［412KB］
225	先天性腎性尿崩症	概要、診断基準等［127KB］	225_臨床調査個人票［413KB］
226	間質性膀胱炎（ハンナ型）	概要、診断基準等［141KB］	226_臨床調査個人票［396KB］
227	オスラー病	概要、診断基準等［148KB］	227_臨床調査個人票［527KB］
228	閉塞性細気管支炎	概要、診断基準等［157KB］	228_臨床調査個人票［409KB］
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）	概要、診断基準等［393KB］	229_臨床調査個人票［591KB］
230	肺胞低換気症候群	概要、診断基準等［161KB］	230_臨床調査個人票［540KB］
231	α1－アンチトリプシン欠乏症	概要、診断基準等［149KB］	231_臨床調査個人票［483KB］
232	カーニー複合	概要、診断基準等［161KB］	232_臨床調査個人票［549KB］
233	ウォルフラム症候群	概要、診断基準等［150KB］	233_臨床調査個人票［623KB］
234	ペルオキシソーム病	概要、診断基準等［239KB］	234-01_臨床調査個人票［657KB］ 234-02_臨床調査個人票［665KB］ 234-03_臨床調査個人票［485KB］ 234-04_臨床調査個人票［490KB］ 234-05_臨床調査個人票［503KB］ 234-06_臨床調査個人票［671KB］
235	副甲状腺機能低下症	概要、診断基準等［348KB］	235_臨床調査個人票［1.3MB］
236	偽性副甲状腺機能低下症	概要、診断基準等［139KB］	236_臨床調査個人票［442KB］
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症	概要、診断基準等［135KB］	237_臨床調査個人票［498KB］
238	ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症	概要、診断基準等［291KB］	238-01_臨床調査個人票［445KB］ 238-02_臨床調査個人票［437KB］
239	ビタミンD依存性くる病	概要、診断基準等［307KB］	239-01_臨床調査個人票［640KB］ 239-02_臨床調査個人票［430KB］ 239-03_臨床調査個人票［452KB］ 239-04_臨床調査個人票［443KB］
240	フェニルケトン尿症	概要、診断基準等［165KB］	240_臨床調査個人票［471KB］
241	高チロシン血症１型	概要、診断基準等［170KB］	241_臨床調査個人票［398KB］
242	高チロシン血症２型		242_臨床調査個人票［412KB］
243	高チロシン血症３型		243_臨床調査個人票［405KB］
244	メープルシロップ尿症	概要、診断基準等［162KB］	244_臨床調査個人票［481KB］
245	プロピオン酸血症	概要、診断基準等［170KB］	245_臨床調査個人票［466KB］
246	メチルマロン酸血症	概要、診断基準等［173KB］	246_臨床調査個人票［469KB］
247	イソ吉草酸血症	概要、診断基準等［163KB］	247_臨床調査個人票［498KB］
248	グルコーストランスポーター１欠損症	概要、診断基準等［192KB］	248_臨床調査個人票［550KB］
249	グルタル酸血症1型	概要、診断基準等［172KB］	249_臨床調査個人票［489KB］
250	グルタル酸血症２型	概要、診断基準等［171KB］	250_臨床調査個人票［482KB］
251	尿素サイクル異常症	概要、診断基準等［171KB］	251_臨床調査個人票［504KB］
252	リジン尿性蛋白不耐症	概要、診断基準等［200KB］	252_臨床調査個人票［455KB］
253	先天性葉酸吸収不全（症）	概要、診断基準等［153KB］	253_臨床調査個人票［446KB］
254	ポルフィリン症	概要、診断基準等［397KB］	254-01_臨床調査個人票［434KB］ 254-02_臨床調査個人票［440KB］ 254-03_臨床調査個人票［440KB］ 254-04_臨床調査個人票［423KB］ 254-05_臨床調査個人票［622KB］ 254-06_臨床調査個人票［408KB］ 254-07_臨床調査個人票［450KB］ 254-08_臨床調査個人票［428KB］
255	複合カルボキシラーゼ欠損症	概要、診断基準等［147KB］	255_臨床調査個人票［450KB］
256	筋型糖原病	概要、診断基準等［178KB］	256_臨床調査個人票［642KB］
257	肝型糖原病	概要、診断基準等［181KB］	257-01_臨床調査個人票［554KB］ 257-02_臨床調査個人票［457KB］
258	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	概要、診断基準等［152KB］	258_臨床調査個人票［534KB］
259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	概要、診断基準等［140KB］	259_臨床調査個人票［520KB］
260	シトステロール血症	概要、診断基準等［147KB］	260_臨床調査個人票［663KB］
261	タンジール病	概要、診断基準等［158KB］	261_臨床調査個人票［593KB］
262	原発性高カイロミクロン血症	概要、診断基準等［163KB］	262_臨床調査個人票［3.9MB］
263	脳腱黄色腫症	概要、診断基準等［151KB］	263_臨床調査個人票［1.5MB］
264	無β リポタンパク血症	概要、診断基準等［170KB］	264_臨床調査個人票［667KB］
265	脂肪萎縮症	概要、診断基準等［144KB］	265_臨床調査個人票［966KB］
266	家族性地中海熱	概要、診断基準等［127KB］	266_臨床調査個人票［407KB］
267	高ＩｇＤ症候群	概要、診断基準等［124KB］	267_臨床調査個人票［444KB］
268	中條・西村症候群	概要、診断基準等［147KB］	268_臨床調査個人票［766KB］
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	概要、診断基準等［124KB］	269_臨床調査個人票［418KB］
270	慢性再発性多発性骨髄炎	概要、診断基準等［117KB］	270_臨床調査個人票［444KB］
271	強直性脊椎炎	概要、診断基準等［197KB］	271_臨床調査個人票［498KB］
272	進行性骨化性線維異形成症	概要、診断基準等［160KB］	272_臨床調査個人票［461KB］
273	肋骨異常を伴う先天性側弯症	概要、診断基準等［162KB］	273_臨床調査個人票［494KB］
274	骨形成不全症	概要、診断基準等［157KB］	274_臨床調査個人票［565KB］
275	タナトフォリック骨異形成症	概要、診断基準等［188KB］	275_臨床調査個人票［615KB］
276	軟骨無形成症	概要、診断基準等［158KB］	276_臨床調査個人票［560KB］
277	リンパ管腫症／ゴーハム病	概要、診断基準等［162KB］	277_臨床調査個人票［617KB］
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）	概要、診断基準等［184KB］	278_臨床調査個人票［722KB］
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）	概要、診断基準等［184KB］	279_臨床調査個人票［691KB］
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）	概要、診断基準等［196KB］	280_臨床調査個人票［726KB］
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	概要、診断基準等［183KB］	281_臨床調査個人票［602KB］
282	先天性赤血球形成異常性貧血	概要、診断基準等［165KB］	282_臨床調査個人票［476KB］
283	後天性赤芽球癆	概要、診断基準等［142KB］	283_臨床調査個人票［501KB］
284	ダイアモンド・ブラックファン貧血	概要、診断基準等［153KB］	284_臨床調査個人票［500KB］
285	ファンコニ貧血	概要、診断基準等［149KB］	285_臨床調査個人票［580KB］
286	遺伝性鉄芽球性貧血	概要、診断基準等［125KB］	286_臨床調査個人票［405KB］
287	エプスタイン症候群	概要、診断基準等［135KB］	287_臨床調査個人票［413KB］
288	自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	概要、診断基準等［232KB］	288_臨床調査個人票［853KB］
289	クロンカイト・カナダ症候群	概要、診断基準等［117KB］	289_臨床調査個人票［466KB］
290	非特異性多発性小腸潰瘍症	概要、診断基準等［131KB］	290_臨床調査個人票［417KB］
291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）	概要、診断基準等［254KB］	291_臨床調査個人票［451KB］
292	総排泄腔外反症	概要、診断基準等［266KB］	292_臨床調査個人票［477KB］
293	総排泄腔遺残	概要、診断基準等［277KB］	293_臨床調査個人票［410KB］
294	先天性横隔膜ヘルニア	概要、診断基準等［151KB］	294_臨床調査個人票［425KB］
295	乳幼児肝巨大血管腫	概要、診断基準等［153KB］	295_臨床調査個人票［427KB］
296	胆道閉鎖症	概要、診断基準等［401KB］	296_臨床調査個人票［651KB］
297	アラジール症候群	概要、診断基準等［476KB］	297_臨床調査個人票［598KB］
298	遺伝性膵炎	概要、診断基準等［159KB］	298_臨床調査個人票［368KB］
299	嚢胞性線維症	概要、診断基準等［166KB］	299_臨床調査個人票［526KB］
300	ＩｇＧ４関連疾患	概要、診断基準等［185KB］	300-01_臨床調査個人票［487KB］ 300-02_臨床調査個人票［496KB］ 300-03_臨床調査個人票［512KB］ 300-04_臨床調査個人票［486KB］ 300-05_臨床調査個人票［712KB］

告示番号	指定難病名	概要、診断基準等	新規・更新申請用臨床調査個人票 (令和６年４月１日から)
301	黄斑ジストロフィー	概要、診断基準等［874KB］	301_臨床調査個人票［594KB］
302	レーベル遺伝性視神経症	概要、診断基準等［140KB］	302_臨床調査個人票［449KB］
303	アッシャー症候群	概要、診断基準等［133KB］	303_臨床調査個人票［411KB］
304	若年発症型両側性感音難聴	概要、診断基準等［133KB］	304_臨床調査個人票［383KB］
305	遅発性内リンパ水腫	概要、診断基準等［126KB］	305_臨床調査個人票［435KB］
306	好酸球性副鼻腔炎	概要、診断基準等［246KB］	306_臨床調査個人票［427KB］
307	カナバン病	概要、診断基準等［150KB］	307_臨床調査個人票［508KB］
308	進行性白質脳症	概要、診断基準等［161KB］	308-01_臨床調査個人票［492KB］ 308-02_臨床調査個人票［498KB］ 308-03_臨床調査個人票［488KB］
309	進行性ミオクローヌスてんかん	概要、診断基準等［195KB］	309-01_臨床調査個人票［468KB］ 309-02_臨床調査個人票［475KB］ 309-03_臨床調査個人票［466KB］
310	先天異常症候群	概要、診断基準等［472KB］	310-01_臨床調査個人票［554KB］ 310-02_臨床調査個人票［535KB］ 310-03_臨床調査個人票［561KB］ 310-04_臨床調査個人票［556KB］
311	先天性三尖弁狭窄症	概要、診断基準等［158KB］	311_臨床調査個人票［659KB］
312	先天性僧帽弁狭窄症	概要、診断基準等［154KB］	312_臨床調査個人票［447KB］
313	先天性肺静脈狭窄症	概要、診断基準等［148KB］	313_臨床調査個人票［420KB］
314	左肺動脈右肺動脈起始症	概要、診断基準等［154KB］	314_臨床調査個人票［496KB］
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	概要、診断基準等［285KB］	315_臨床調査個人票［790KB］
316	カルニチン回路異常症	概要、診断基準等［191KB］	316_臨床調査個人票［1.4MB］
317	三頭酵素欠損症	概要、診断基準等［176KB］	317_臨床調査個人票［560KB］
318	シトリン欠損症	概要、診断基準等［182KB］	318_臨床調査個人票［520KB］
319	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症	概要、診断基準等［166KB］	319_臨床調査個人票［562KB］
320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症	概要、診断基準等［162KB］	320_臨床調査個人票［612KB］
321	非ケトーシス型高グリシン血症	概要、診断基準等［161KB］	321_臨床調査個人票［524KB］
322	β—ケトチオラーゼ欠損症	概要、診断基準等［156KB］	322_臨床調査個人票［462KB］
323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	概要、診断基準等［200KB］	323_臨床調査個人票［531KB］
324	メチルグルタコン酸尿症	概要、診断基準等［164KB］	324-01_臨床調査個人票［501KB］ 324-02_臨床調査個人票［515KB］ 324-03_臨床調査個人票［462KB］
325	遺伝性自己炎症疾患	概要、診断基準等［204KB］	325-01_臨床調査個人票［412KB］ 325-02_臨床調査個人票［437KB］ 325-03_臨床調査個人票［418KB］ 325-04_臨床調査個人票［483KB］
326	大理石骨病	概要、診断基準等［149KB］	326_臨床調査個人票［575KB］
327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）	概要、診断基準等［173KB］	327_臨床調査個人票［624KB］
328	前眼部形成異常	概要、診断基準等［167KB］	328_臨床調査個人票［522KB］
329	無虹彩症	概要、診断基準等［318KB］	329_臨床調査個人票［793KB］
330	先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症	概要、診断基準等［180KB］	330-01_臨床調査個人票［490KB］ 330-02_臨床調査個人票［487KB］
331	特発性多中心性キャッスルマン病	概要、診断基準等［337KB］	331_臨床調査個人票［562KB］
332	膠様滴状角膜ジストロフィー	概要、診断基準等［147KB］	332_臨床調査個人票［504KB］
333	ハッチンソン・ギルフォード症候群	概要、診断基準等［170KB］	333_臨床調査個人票［630KB］
334	脳クレアチン欠乏症候群	概要、診断基準等［157KB］	334_臨床調査個人票［512KB］
335	ネフロン癆	概要、診断基準等［159KB］	335_臨床調査個人票［538KB］
336	家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)	概要、診断基準等［156KB］	336_臨床調査個人票［665KB］
337	ホモシスチン尿症	概要、診断基準等［244KB］	337-01_臨床調査個人票［529KB］ 337-02_臨床調査個人票［529KB］ 337-03_臨床調査個人票［499KB］
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	概要、診断基準等［182KB］	338_臨床調査個人票［659KB］
339	MECP2重複症候群	概要、診断基準等［271KB］	339_臨床調査個人票［515KB］
340	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）	概要、診断基準等［161KB］	340_臨床調査個人票［672KB］
341	TRPV4異常症	概要、診断基準等［250KB］	341_臨床調査個人票［501KB］

健康・医療指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（告示番号1～341） ※令和６年４月１日より適用

お知らせ

１．告示番号：1～100

２．告示番号：101～200

３．告示番号：201～300

４．告示番号：301～341

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健康・医療指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票（告示番号1～341）　　※令和６年４月１日より適用