健康・医療小児慢性特定疾病に係る医療意見書
小児慢性特定疾病に係る「医療意見書」をご照会しています。
医療費助成に関する相談・申請については、現在お住まいの都道府県・指定都市・中核市・児童相談所設置市（特別区含む）にお問い合わせください。
小児慢性特定疾病対策の詳しい内容（対象疾病や対象基準等）につきましては、以下のホームページをご参照下さい。
※現在の対象疾病一覧
| 通し 番号 |
疾患群名 | 大分類名 | 告示 番号 |
疾病名（告示名） |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 悪性新生物 | 白血病 | 80 | 前駆B細胞急性リンパ性白血病 |
| 2 | 悪性新生物 | 白血病 | 77 | 成熟B細胞急性リンパ性白血病 |
| 3 | 悪性新生物 | 白血病 | 81 | T細胞急性リンパ性白血病 |
| 4 | 悪性新生物 | 白血病 | 71 | 急性骨髄性白血病、最未分化 |
| 5 | 悪性新生物 | 白血病 | 79 | 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 |
| 6 | 悪性新生物 | 白血病 | 78 | 成熟を伴う急性骨髄性白血病 |
| 7 | 悪性新生物 | 白血病 | 74 | 急性前骨髄球性白血病 |
| 8 | 悪性新生物 | 白血病 | 72 | 急性骨髄単球性白血病 |
| 9 | 悪性新生物 | 白血病 | 75 | 急性単球性白血病 |
| 10 | 悪性新生物 | 白血病 | 73 | 急性赤白血病 |
| 11 | 悪性新生物 | 白血病 | 70 | 急性巨核芽球性白血病 |
| 12 | 悪性新生物 | 白血病 | 82 | NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 |
| 13 | 悪性新生物 | 白血病 | 83 | 慢性骨髄性白血病 |
| 14 | 悪性新生物 | 白血病 | 84 | 慢性骨髄単球性白血病 |
| 15 | 悪性新生物 | 白血病 | 76 | 若年性骨髄単球性白血病 |
| 16 | 悪性新生物 | 白血病 | 85 | 70から84までに掲げるもののほか、白血病 |
| 17 | 悪性新生物 | 骨髄異形成症候群 | 44 | 骨髄異形成症候群 |
| 18 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 86 | 成熟B 細胞リンパ腫 |
| 19 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 90 | 未分化大細胞リンパ腫 |
| 20 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 88 | B リンパ芽球性リンパ腫 |
| 21 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 87 | T リンパ芽球性リンパ腫 |
| 22 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 89 | ホジキンリンパ腫 |
| 23 | 悪性新生物 | リンパ腫 | 91 | 86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫 |
| 24 | 悪性新生物 | 組織球症 | 46 | ランゲルハンス細胞組織球症 |
| 25 | 悪性新生物 | 組織球症 | 45 | 血球貪食性リンパ組織球症 |
| 26 | 悪性新生物 | 組織球症 | 47 | 45及び46に掲げるもののほか、組織球症 |
| 27 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 20 | 神経芽腫 |
| 28 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 21 | 神経節芽腫 |
| 29 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 40 | 網膜芽細胞腫 |
| 30 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 5 | ウィルムス腫瘍／腎芽腫 |
| 31 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 23 | 腎明細胞肉腫 |
| 32 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 22 | 腎細胞癌 |
| 33 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 9 | 肝芽腫 |
| 34 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 10 | 肝細胞癌 |
| 35 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 15 | 骨肉腫 |
| 36 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 14 | 骨軟骨腫症 |
| 37 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 32 | 軟骨肉腫 |
| 38 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 31 | 軟骨芽細胞腫 |
| 39 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 3 | 悪性骨巨細胞腫 |
| 40 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 41 | ユーイング肉腫 |
| 41 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 36 | 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） |
| 42 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 6 | 横紋筋肉腫 |
| 43 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 4 | 悪性ラブドイド腫瘍 |
| 44 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 37 | 未分化肉腫 |
| 45 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 26 | 線維形成性小円形細胞腫瘍 |
| 46 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 27 | 線維肉腫 |
| 47 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 8 | 滑膜肉腫 |
| 48 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 39 | 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。） |
| 49 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 35 | 胞巣状軟部肉腫 |
| 50 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 34 | 平滑筋肉腫 |
| 51 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 17 | 脂肪肉腫 |
| 52 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 38 | 未分化胚細胞腫 |
| 53 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 28 | 胎児性癌 |
| 54 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 30 | 多胎芽腫 |
| 55 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 42 | 卵黄嚢腫 |
| 56 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 18 | 絨毛癌 |
| 57 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 16 | 混合性胚細胞腫瘍 |
| 58 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 25 | 性索間質性腫瘍 |
| 59 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 33 | 副腎皮質癌 |
| 60 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 13 | 甲状腺癌 |
| 61 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 19 | 上咽頭癌 |
| 62 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 29 | 唾液腺癌 |
| 63 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 2 | 悪性黒色腫 |
| 64 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 7 | 褐色細胞腫 |
| 65 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 1 | 悪性胸腺腫 |
| 66 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 12 | 胸膜肺芽腫 |
| 67 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 11 | 気管支腫瘍 |
| 68 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 24 | 膵芽腫 |
| 69 | 悪性新生物 | 固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） | 43 | 1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。） |
| 70 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 68 | 毛様細胞性星細胞腫 |
| 71 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 64 | びまん性星細胞腫 |
| 72 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 63 | 退形成性星細胞腫 |
| 73 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 52 | 膠芽腫 |
| 74 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 53 | 上衣腫 |
| 75 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 65 | 乏突起神経膠腫 |
| 76 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 58 | 髄芽腫 |
| 77 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 60 | 頭蓋咽頭腫 |
| 78 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 54 | 松果体腫 |
| 79 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 67 | 脈絡叢乳頭腫 |
| 80 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 59 | 髄膜腫 |
| 81 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 50 | 下垂体腺腫 |
| 82 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 56 | 神経節膠腫 |
| 83 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 57 | 神経節腫 |
| 84 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 62 | 脊索腫 |
| 85 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 66 | 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。） |
| 86 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 49 | 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍 |
| 87 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 48 | 悪性神経鞘腫 |
| 88 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 55 | 神経鞘腫 |
| 89 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 51 | 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。） |
| 90 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 61 | 頭蓋内胚細胞腫瘍 |
| 91 | 悪性新生物 | 中枢神経系腫瘍 | 69 | 48から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍 |
| 92 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 26 | フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 |
| 93 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 25 | びまん性メサンギウム硬化症 |
| 94 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 24 | 微小変化型ネフローゼ症候群 |
| 95 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 23 | 巣状分節性糸球体硬化症 |
| 96 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 27 | 膜性腎症 |
| 97 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 22 | ギャロウェイ・モワト症候群 |
| 98 | 慢性腎疾患 | ネフローゼ症候群 | 28 | 22から27までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 |
| 99 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 32 | IgA腎症 |
| 100 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 43 | メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。） |
| 101 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 41 | 膜性増殖性糸球体腎炎 |
| 102 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 37 | 紫斑病性腎炎 |
| 103 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 36 | 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー症候群） |
| 104 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 42 | 慢性糸球体腎炎（アルポート症候群によるものに限る。） |
| 105 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 33 | エプスタイン症候群 |
| 106 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 45 | ループス腎炎 |
| 107 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 34 | 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。） |
| 108 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 35 | 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。） |
| 109 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 39 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 110 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 38 | ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋症候群） |
| 111 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 40 | フィブロネクチン腎症 |
| 112 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 44 | リポタンパク糸球体症 |
| 113 | 慢性腎疾患 | 慢性糸球体腎炎 | 46 | 32から45までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 |
| 114 | 慢性腎疾患 | 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） | 50 | 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。） |
| 115 | 慢性腎疾患 | 慢性腎盂腎炎 | 47 | 慢性腎盂腎炎 |
| 116 | 慢性腎疾患 | アミロイド腎 | 1 | アミロイド腎 |
| 117 | 慢性腎疾患 | 家族性若年性高尿酸血症性腎症 | 3 | 家族性若年性高尿酸血症性腎症 |
| 118 | 慢性腎疾患 | 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 | 5 | 常染色体優性尿細管間質性腎疾患 |
| 119 | 慢性腎疾患 | ネフロン癆 | 29 | ネフロン癆 |
| 120 | 慢性腎疾患 | 腎血管性高血圧 | 14 | 腎血管性高血圧 |
| 121 | 慢性腎疾患 | 腎静脈血栓症 | 15 | 腎静脈血栓症 |
| 122 | 慢性腎疾患 | 腎動静脈瘻 | 16 | 腎動静脈瘻 |
| 123 | 慢性腎疾患 | 尿細管性アシドーシス | 18 | 尿細管性アシドーシス |
| 124 | 慢性腎疾患 | ギッテルマン（Gitelman）症候群 | 4 | ギッテルマン症候群 |
| 125 | 慢性腎疾患 | バーター（Bartter）症候群 | 30 | バーター症候群 |
| 126 | 慢性腎疾患 | 腎尿管結石 | 17 | 腎尿管結石 |
| 127 | 慢性腎疾患 | 慢性腎不全 | 49 | 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。） |
| 128 | 慢性腎疾患 | 慢性腎不全 | 48 | 慢性腎不全（急性尿細管壊死又は腎虚血によるものに限る。） |
| 129 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 10 | 多発性嚢胞腎 |
| 130 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 11 | 低形成腎 |
| 131 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 8 | 腎無形成 |
| 132 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 12 | ポッター症候群 |
| 133 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 9 | 多嚢胞性異形成腎 |
| 134 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 6 | 寡巨大糸球体症 |
| 135 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 7 | 鰓耳腎症候群 |
| 136 | 慢性腎疾患 | 腎奇形 | 13 | 6から12までに掲げるもののほか、腎奇形 |
| 137 | 慢性腎疾患 | 尿路奇形 | 19 | 閉塞性尿路疾患 |
| 138 | 慢性腎疾患 | 尿路奇形 | 20 | 尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。） |
| 139 | 慢性腎疾患 | 尿路奇形 | 21 | 19及び20に掲げるもののほか、尿路奇形 |
| 140 | 慢性腎疾患 | 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） | 2 | 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。） |
| 141 | 慢性腎疾患 | ファンコーニ（Fanconi）症候群 | 31 | ファンコーニ症候群 |
| 142 | 慢性腎疾患 | ロウ（Lowe）症候群 | 51 | ロウ症候群 |
| 143 | 慢性呼吸器疾患 | 気道狭窄 | 6 | 気道狭窄 |
| 144 | 慢性呼吸器疾患 | 気管支喘息 | 5 | 気管支喘息 |
| 145 | 慢性呼吸器疾患 | 先天性中枢性低換気症候群 | 8 | 先天性中枢性低換気症候群 |
| 146 | 慢性呼吸器疾患 | 間質性肺疾患 | 2 | 特発性間質性肺炎 |
| 147 | 慢性呼吸器疾患 | 間質性肺疾患 | 1 | 先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。） |
| 148 | 慢性呼吸器疾患 | 間質性肺疾患 | 3 | 肺胞微石症 |
| 149 | 慢性呼吸器疾患 | 線毛機能不全症候群 | 10 | 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） |
| 150 | 慢性呼吸器疾患 | 嚢胞性線維症 | 12 | 嚢胞性線維症 |
| 151 | 慢性呼吸器疾患 | 気管支拡張症 | 4 | 気管支拡張症 |
| 152 | 慢性呼吸器疾患 | 特発性肺ヘモジデローシス | 11 | 特発性肺ヘモジデローシス |
| 153 | 慢性呼吸器疾患 | 慢性肺疾患 | 14 | 慢性肺疾患 |
| 154 | 慢性呼吸器疾患 | 閉塞性細気管支炎 | 13 | 閉塞性細気管支炎 |
| 155 | 慢性呼吸器疾患 | 先天性横隔膜ヘルニア | 7 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 156 | 慢性呼吸器疾患 | 先天性囊胞性肺疾患 | 9 | 先天性囊胞性肺疾患 |
| 157 | 慢性心疾患 | 洞不全症候群 | 72 | 洞不全症候群 |
| 158 | 慢性心疾患 | モビッツ（Mobitz）2 型ブロック | 96 | モビッツ2型ブロック |
| 159 | 慢性心疾患 | 完全房室ブロック | 9 | 完全房室ブロック |
| 160 | 慢性心疾患 | 脚ブロック | 13 | 脚ブロック |
| 161 | 慢性心疾患 | 多源性心室期外収縮 | 67 | 多源性心室期外収縮 |
| 162 | 慢性心疾患 | 上室頻拍 | 26 | 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。） |
| 163 | 慢性心疾患 | 上室頻拍 | 27 | 多源性心房頻拍 |
| 164 | 慢性心疾患 | 上室頻拍 | 28 | 26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍 |
| 165 | 慢性心疾患 | 心室頻拍 | 33 | ベラパミル感受性心室頻拍 |
| 166 | 慢性心疾患 | 心室頻拍 | 32 | カテコラミン誘発多形性心室頻拍 |
| 167 | 慢性心疾患 | 心室頻拍 | 34 | 32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍 |
| 168 | 慢性心疾患 | 心房粗動 | 47 | 心房粗動 |
| 169 | 慢性心疾患 | 心房細動 | 46 | 心房細動 |
| 170 | 慢性心疾患 | 心室細動 | 30 | 心室細動 |
| 171 | 慢性心疾患 | QT 延長症候群 | 14 | QT延長症候群 |
| 172 | 慢性心疾患 | 肥大型心筋症 | 88 | 肥大型心筋症 |
| 173 | 慢性心疾患 | 不整脈源性右室心筋症 | 91 | 不整脈源性右室心筋症 |
| 174 | 慢性心疾患 | 心筋緻密化障害 | 29 | 心筋緻密化障害 |
| 175 | 慢性心疾患 | 拡張型心筋症 | 4 | 拡張型心筋症 |
| 176 | 慢性心疾患 | 拘束型心筋症 | 20 | 拘束型心筋症 |
| 177 | 慢性心疾患 | 心室瘤 | 35 | 心室瘤 |
| 178 | 慢性心疾患 | 心内膜線維弾性症 | 45 | 心内膜線維弾性症 |
| 179 | 慢性心疾患 | 心臓腫瘍 | 36 | 心臓腫瘍 |
| 180 | 慢性心疾患 | 慢性心筋炎 | 93 | 慢性心筋炎 |
| 181 | 慢性心疾患 | 慢性心膜炎 | 94 | 慢性心膜炎 |
| 182 | 慢性心疾患 | 収縮性心膜炎 | 25 | 収縮性心膜炎 |
| 183 | 慢性心疾患 | 先天性心膜欠損症 | 53 | 先天性心膜欠損症 |
| 184 | 慢性心疾患 | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 | 76 | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 |
| 185 | 慢性心疾患 | 冠動脈起始異常 | 10 | 左冠動脈肺動脈起始症 |
| 186 | 慢性心疾患 | 冠動脈起始異常 | 11 | 右冠動脈肺動脈起始症 |
| 187 | 慢性心疾患 | 冠動脈起始異常 | 12 | 10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 |
| 188 | 慢性心疾患 | 川崎病性冠動脈瘤 | 5 | 川崎病性冠動脈瘤 |
| 189 | 慢性心疾患 | 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） | 6 | 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。） |
| 190 | 慢性心疾患 | 虚血性心疾患 | 15 | 狭心症 |
| 191 | 慢性心疾患 | 虚血性心疾患 | 16 | 心筋梗塞 |
| 192 | 慢性心疾患 | 左心低形成症候群 | 22 | 左心低形成症候群 |
| 193 | 慢性心疾患 | 単心室症 | 68 | 単心室症 |
| 194 | 慢性心疾患 | 三尖弁閉鎖症 | 24 | 三尖弁閉鎖症 |
| 195 | 慢性心疾患 | 肺動脈閉鎖症 | 84 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
| 196 | 慢性心疾患 | 肺動脈閉鎖症 | 85 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
| 197 | 慢性心疾患 | ファロー（Fallot）四徴症 | 89 | ファロー四徴症 |
| 198 | 慢性心疾患 | 両大血管右室起始症 | 97 | タウジッヒ・ビング奇形 |
| 199 | 慢性心疾患 | 両大血管右室起始症 | 98 | 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング奇形を除く。） |
| 200 | 慢性心疾患 | 両大血管左室起始症 | 99 | 両大血管左室起始症 |
| 201 | 慢性心疾患 | 完全大血管転位症 | 8 | 完全大血管転位症 |
| 202 | 慢性心疾患 | 先天性修正大血管転位症 | 52 | 先天性修正大血管転位症 |
| 203 | 慢性心疾患 | エプスタイン（Ebstein）病 | 3 | エプスタイン病 |
| 204 | 慢性心疾患 | 総動脈幹遺残症 | 54 | 総動脈幹遺残症 |
| 205 | 慢性心疾患 | 大動脈肺動脈窓 | 63 | 大動脈肺動脈窓 |
| 206 | 慢性心疾患 | 三心房心 | 23 | 三心房心 |
| 207 | 慢性心疾患 | 動脈管開存症 | 73 | 動脈管開存症 |
| 208 | 慢性心疾患 | 心房中隔欠損症 | 49 | 単心房症 |
| 209 | 慢性心疾患 | 心房中隔欠損症 | 50 | 二次孔型心房中隔欠損症 |
| 210 | 慢性心疾患 | 心房中隔欠損症 | 48 | 静脈洞型心房中隔欠損症 |
| 211 | 慢性心疾患 | 心房中隔欠損症 | 51 | 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） |
| 212 | 慢性心疾患 | 完全型房室中隔欠損症 | 7 | 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） |
| 213 | 慢性心疾患 | 心室中隔欠損症 | 31 | 心室中隔欠損症 |
| 214 | 慢性心疾患 | 肺静脈還流異常症 | 77 | 総肺静脈還流異常症 |
| 215 | 慢性心疾患 | 肺静脈還流異常症 | 78 | 部分肺静脈還流異常症 |
| 216 | 慢性心疾患 | 肺静脈狭窄症 | 79 | 肺静脈狭窄症 |
| 217 | 慢性心疾患 | 左室右房交通症 | 21 | 左室右房交通症 |
| 218 | 慢性心疾患 | 右室二腔症 | 2 | 右室二腔症 |
| 219 | 慢性心疾患 | 肺動脈弁下狭窄症 | 86 | 肺動脈弁下狭窄症 |
| 220 | 慢性心疾患 | 大動脈弁下狭窄症 | 64 | 大動脈弁下狭窄症 |
| 221 | 慢性心疾患 | 肺動脈狭窄症 | 80 | 肺動脈弁上狭窄症 |
| 222 | 慢性心疾患 | 肺動脈狭窄症 | 81 | 末梢性肺動脈狭窄症 |
| 223 | 慢性心疾患 | 肺動脈弁欠損 | 87 | 肺動脈弁欠損 |
| 224 | 慢性心疾患 | 肺動脈上行大動脈起始症 | 82 | 肺動脈上行大動脈起始症 |
| 225 | 慢性心疾患 | 一側肺動脈欠損 | 1 | 一側肺動脈欠損 |
| 226 | 慢性心疾患 | 大動脈狭窄症 | 59 | 大動脈縮窄症 |
| 227 | 慢性心疾患 | 大動脈狭窄症 | 60 | 大動脈縮窄複合 |
| 228 | 慢性心疾患 | 大動脈狭窄症 | 61 | 大動脈弁上狭窄症 |
| 229 | 慢性心疾患 | 大動脈狭窄症 | 58 | ウィリアムズ症候群 |
| 230 | 慢性心疾患 | 大動脈狭窄症 | 62 | 58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症 |
| 231 | 慢性心疾患 | 大動脈弓閉塞症 | 57 | 大動脈弓離断複合 |
| 232 | 慢性心疾患 | 大動脈弓閉塞症 | 56 | 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。） |
| 233 | 慢性心疾患 | 血管輪 | 18 | 重複大動脈弓症 |
| 234 | 慢性心疾患 | 血管輪 | 17 | 左肺動脈右肺動脈起始症 |
| 235 | 慢性心疾患 | 血管輪 | 19 | 17及び18に掲げるもののほか、血管輪 |
| 236 | 慢性心疾患 | 大動脈瘤 | 66 | バルサルバ洞動脈瘤 |
| 237 | 慢性心疾患 | 大動脈瘤 | 65 | 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。） |
| 238 | 慢性心疾患 | 動静脈瘻 | 70 | 肺動静脈瘻 |
| 239 | 慢性心疾患 | 動静脈瘻 | 69 | 冠動脈瘻 |
| 240 | 慢性心疾患 | 動静脈瘻 | 71 | 69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻 |
| 241 | 慢性心疾患 | 肺動脈性肺高血圧症 | 83 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 242 | 慢性心疾患 | 慢性肺性心 | 95 | 慢性肺性心 |
| 243 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 37 | 三尖弁狭窄症 |
| 244 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 38 | 三尖弁閉鎖不全症 |
| 245 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 39 | 僧帽弁狭窄症 |
| 246 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 40 | 僧帽弁閉鎖不全症 |
| 247 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 43 | 肺動脈弁狭窄症 |
| 248 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 44 | 肺動脈弁閉鎖不全症 |
| 249 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 41 | 大動脈弁狭窄症 |
| 250 | 慢性心疾患 | 心臓弁膜症 | 42 | 大動脈弁閉鎖不全症 |
| 251 | 慢性心疾患 | 僧帽弁弁上輪 | 55 | 僧帽弁弁上輪 |
| 252 | 慢性心疾患 | 内臓錯位症候群 | 75 | 無脾症候群 |
| 253 | 慢性心疾患 | 内臓錯位症候群 | 74 | 多脾症候群 |
| 254 | 慢性心疾患 | フォンタン（Fontan）術後症候群 | 90 | フォンタン術後症候群 |
| 255 | 慢性心疾患 | ホルト・オーラム（Holt- Oram）症候群 | 92 | ホルト・オーラム症候群 |
| 256 | 内分泌疾患 | 下垂体機能低下症 | 5 | 先天性下垂体機能低下症 |
| 257 | 内分泌疾患 | 下垂体機能低下症 | 4 | 後天性下垂体機能低下症 |
| 258 | 内分泌疾患 | 下垂体性巨人症 | 6 | 下垂体性巨人症 |
| 259 | 内分泌疾患 | 先端巨大症 | 55 | 先端巨大症 |
| 260 | 内分泌疾患 | 成長ホルモン分泌不全性低身長症 | 45 | 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。） |
| 261 | 内分泌疾患 | 成長ホルモン分泌不全性低身長症 | 46 | 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。） |
| 262 | 内分泌疾患 | 成長ホルモン不応性症候群 | 43 | インスリン様成長因子1（IGF ー1）不応症 |
| 263 | 内分泌疾患 | 成長ホルモン不応性症候群 | 44 | 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1 不応症を除く。） |
| 264 | 内分泌疾患 | 高プロラクチン血症 | 33 | 高プロラクチン血症 |
| 265 | 内分泌疾患 | 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 | 34 | 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 |
| 266 | 内分泌疾患 | 尿崩症 | 75 | 中枢性尿崩症 |
| 267 | 内分泌疾患 | 尿崩症 | 73 | 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） |
| 268 | 内分泌疾患 | 尿崩症 | 74 | 腎性尿崩症 |
| 269 | 内分泌疾患 | 中枢性塩喪失症候群 | 67 | 中枢性塩喪失症候群 |
| 270 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能亢進症 | 24 | バセドウ病 |
| 271 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能亢進症 | 23 | 甲状腺機能亢進症（バセドウ病を除く。） |
| 272 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 28 | 異所性甲状腺 |
| 273 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 30 | 無甲状腺症 |
| 274 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 29 | 甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。） |
| 275 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 31 | 28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症 |
| 276 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 26 | 橋本病 |
| 277 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 25 | 萎縮性甲状腺炎 |
| 278 | 内分泌疾患 | 甲状腺機能低下症 | 27 | 25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症 |
| 279 | 内分泌疾患 | 甲状腺ホルモン不応症 | 32 | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 280 | 内分泌疾患 | 腺腫様甲状腺腫 | 54 | 腺腫様甲状腺腫 |
| 281 | 内分泌疾患 | 副甲状腺機能亢進症 | 78 | 副甲状腺機能亢進症 |
| 282 | 内分泌疾患 | 副甲状腺機能低下症 | 80 | 副甲状腺欠損症 |
| 283 | 内分泌疾患 | 副甲状腺機能低下症 | 79 | 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。） |
| 284 | 内分泌疾患 | 自己免疫性多内分泌腺症候群 | 35 | 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型 |
| 285 | 内分泌疾患 | 自己免疫性多内分泌腺症候群 | 36 | 自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型 |
| 286 | 内分泌疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 8 | 偽性偽性副甲状腺機能低下症 |
| 287 | 内分泌疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 9 | 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。） |
| 288 | 内分泌疾患 | クッシング（Cushing）症候群 | 11 | クッシング病 |
| 289 | 内分泌疾患 | クッシング（Cushing）症候群 | 10 | 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 |
| 290 | 内分泌疾患 | クッシング（Cushing）症候群 | 12 | 副腎腺腫 |
| 291 | 内分泌疾患 | クッシング（Cushing）症候群 | 13 | 副腎皮質結節性過形成 |
| 292 | 内分泌疾患 | クッシング（Cushing）症候群 | 14 | 10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候群 |
| 293 | 内分泌疾患 | 慢性副腎皮質機能低下症 | 83 | 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 |
| 294 | 内分泌疾患 | 慢性副腎皮質機能低下症 | 84 | 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 |
| 295 | 内分泌疾患 | 慢性副腎皮質機能低下症 | 82 | 先天性副腎低形成症 |
| 296 | 内分泌疾患 | 慢性副腎皮質機能低下症 | 81 | グルココルチコイド抵抗症 |
| 297 | 内分泌疾患 | 慢性副腎皮質機能低下症 | 85 | 81から84までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病を含む。） |
| 298 | 内分泌疾患 | アルドステロン症 | 1 | アルドステロン症 |
| 299 | 内分泌疾患 | 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME 症候群） | 86 | 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） |
| 300 | 内分泌疾患 | リドル（Liddle）症候群 | 87 | リドル症候群 |
| 301 | 内分泌疾患 | 低アルドステロン症 | 69 | 低レニン性低アルドステロン症 |
| 302 | 内分泌疾患 | 低アルドステロン症 | 68 | アルドステロン合成酵素欠損症 |
| 303 | 内分泌疾患 | 低アルドステロン症 | 70 | 68及び69に掲げるもののほか、低アルドステロン症 |
| 304 | 内分泌疾患 | 偽性低アルドステロン症 | 7 | 偽性低アルドステロン症 |
| 305 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 61 | リポイド副腎過形成症 |
| 306 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 57 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 |
| 307 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 56 | 11β-水酸化酵素欠損症 |
| 308 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 58 | 17α-水酸化酵素欠損症 |
| 309 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 59 | 21-水酸化酵素欠損症 |
| 310 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 60 | P450酸化還元酵素欠損症 |
| 311 | 内分泌疾患 | 先天性副腎過形成症 | 62 | 56から61までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症 |
| 312 | 内分泌疾患 | 思春期早発症 | 37 | ゴナドトロピン依存性思春期早発症 |
| 313 | 内分泌疾患 | 思春期早発症 | 38 | ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 |
| 314 | 内分泌疾患 | エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。） | 3 | エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） |
| 315 | 内分泌疾患 | アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く。） | 2 | アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。） |
| 316 | 内分泌疾患 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 71 | カルマン症候群 |
| 317 | 内分泌疾患 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 72 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン症候群を除く。） |
| 318 | 内分泌疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 20 | 精巣形成不全 |
| 319 | 内分泌疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 21 | 卵巣形成不全 |
| 320 | 内分泌疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 22 | 20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 321 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 53 | 卵精巣性性分化疾患 |
| 322 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 51 | 混合性性腺異形成症 |
| 323 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 49 | 5α-還元酵素欠損症 |
| 324 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 48 | 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 |
| 325 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 47 | アンドロゲン不応症 |
| 326 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 50 | 47から49までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 |
| 327 | 内分泌疾患 | 性分化疾患 | 52 | 46,XX性分化疾患 |
| 328 | 内分泌疾患 | 消化管ホルモン産生腫瘍 | 42 | VIP産生腫瘍 |
| 329 | 内分泌疾患 | 消化管ホルモン産生腫瘍 | 40 | ガストリノーマ |
| 330 | 内分泌疾患 | 消化管ホルモン産生腫瘍 | 41 | カルチノイド症候群 |
| 331 | 内分泌疾患 | グルカゴノーマ | 15 | グルカゴノーマ |
| 332 | 内分泌疾患 | 高インスリン血性低血糖症 | 17 | インスリノーマ |
| 333 | 内分泌疾患 | 高インスリン血性低血糖症 | 18 | 先天性高インスリン血症 |
| 334 | 内分泌疾患 | 高インスリン血性低血糖症 | 19 | 17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症 |
| 335 | 内分泌疾患 | ビタミン D 依存性くる病 | 76 | ビタミンD依存性くる病 |
| 336 | 内分泌疾患 | ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 | 77 | ビタミンD抵抗性骨軟化症 |
| 337 | 内分泌疾患 | 原発性低リン血症性くる病 | 16 | 原発性低リン血症性くる病 |
| 338 | 内分泌疾患 | 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） | 39 | 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） |
| 339 | 内分泌疾患 | 多発性内分泌腫瘍 | 64 | 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー 症候群） |
| 340 | 内分泌疾患 | 多発性内分泌腫瘍 | 65 | 多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群） |
| 341 | 内分泌疾患 | 多発性内分泌腫瘍 | 66 | 64及び65に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 |
| 342 | 内分泌疾患 | 多嚢胞性卵巣症候群 | 63 | 多嚢胞性卵巣症候群 |
| 343 | 内分泌疾患 | 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | 88 | ターナー症候群 |
| 344 | 内分泌疾患 | 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | 91 | プラダー・ウィリ症候群 |
| 345 | 内分泌疾患 | 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | 92 | マッキューン・オルブライト症候群 |
| 346 | 内分泌疾患 | 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | 89 | ヌーナン症候群 |
| 347 | 内分泌疾患 | 内分泌疾患を伴うその他の症候群 | 90 | バルデー・ビードル症候群 |
| 348 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 8 | 若年性特発性関節炎 |
| 349 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 9 | 全身性エリテマトーデス |
| 350 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 10 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 |
| 351 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 7 | シェーグレン症候群 |
| 352 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 6 | 抗リン脂質抗体症候群 |
| 353 | 膠原病 | 膠原病疾患 | 11 | ベーチェット病 |
| 354 | 膠原病 | 血管炎症候群 | 4 | 高安動脈炎 |
| 355 | 膠原病 | 血管炎症候群 | 5 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
| 356 | 膠原病 | 血管炎症候群 | 1 | 結節性多発動脈炎 |
| 357 | 膠原病 | 血管炎症候群 | 2 | 顕微鏡的多発血管炎 |
| 358 | 膠原病 | 血管炎症候群 | 3 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
| 359 | 膠原病 | 再発性多発軟骨炎 | 12 | 再発性多発軟骨炎 |
| 360 | 膠原病 | 皮膚 ･ 結合組織疾患 | 23 | 全身性強皮症 |
| 361 | 膠原病 | 皮膚 ･ 結合組織疾患 | 24 | 混合性結合組織病 |
| 362 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 14 | 家族性地中海熱 |
| 363 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 16 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 364 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 18 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 365 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 20 | ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス |
| 366 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 19 | 中條・西村症候群 |
| 367 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 17 | 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） |
| 368 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 15 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 369 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 21 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
| 370 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 13 | インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症 |
| 371 | 膠原病 | 自己炎症性疾患 | 22 | 13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 |
| 372 | 糖尿病 | 糖尿病 | 1 | 1型糖尿病 |
| 373 | 糖尿病 | 糖尿病 | 6 | 2型糖尿病 |
| 374 | 糖尿病 | 糖尿病 | 4 | 若年発症成人型糖尿病（MODY） |
| 375 | 糖尿病 | 糖尿病 | 5 | 新生児糖尿病 |
| 376 | 糖尿病 | 糖尿病 | 2 | インスリン受容体異常症 |
| 377 | 糖尿病 | 糖尿病 | 3 | 脂肪萎縮性糖尿病 |
| 378 | 糖尿病 | 糖尿病 | 7 | 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 |
| 379 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 17 | フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） |
| 380 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 8 | 高チロシン血症1型 |
| 381 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 9 | 高チロシン血症2型 |
| 382 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 10 | 高チロシン血症3型 |
| 383 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 11 | 高プロリン血症 |
| 384 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 18 | プロリダーゼ欠損症 |
| 385 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 20 | メープルシロップ尿症 |
| 386 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 19 | ホモシスチン尿症 |
| 387 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 12 | 高メチオニン血症 |
| 388 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 16 | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 389 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 3 | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| 390 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 5 | カルバミルリン酸合成酵素欠損症 |
| 391 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 4 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
| 392 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 1 | アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） |
| 393 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 2 | アルギニノコハク酸尿症 |
| 394 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 6 | 高アルギニン血症 |
| 395 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 14 | シトリン欠損症 |
| 396 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 7 | 高オルニチン血症 |
| 397 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 15 | ハートナップ病 |
| 398 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 21 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 399 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 13 | シスチン尿症 |
| 400 | 先天性代謝異常 | アミノ酸代謝異常症 | 22 | 1から21 までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症 |
| 401 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 109 | メチルマロン酸血症 |
| 402 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 106 | プロピオン酸血症 |
| 403 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 107 | β-ケトチオラーゼ欠損症 |
| 404 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 95 | イソ吉草酸血症 |
| 405 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 103 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| 406 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 108 | メチルグルタコン酸尿症 |
| 407 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 102 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 |
| 408 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 101 | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 |
| 409 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 100 | スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 |
| 410 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 105 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 411 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 97 | グルタル酸血症1型 |
| 412 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 98 | グルタル酸血症2型 |
| 413 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 99 | 原発性高シュウ酸尿症 |
| 414 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 94 | アルカプトン尿症 |
| 415 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 96 | グリセロール尿症 |
| 416 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 104 | 先天性胆汁酸代謝異常症 |
| 417 | 先天性代謝異常 | 有機酸代謝異常症 | 110 | 94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症 |
| 418 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 46 | 全身性カルニチン欠損症 |
| 419 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 41 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 |
| 420 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 42 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 |
| 421 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 40 | カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 |
| 422 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 43 | 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 423 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 48 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 424 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 47 | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 425 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 44 | 三頭酵素欠損症 |
| 426 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 45 | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| 427 | 先天性代謝異常 | 脂肪酸代謝異常症 | 49 | 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症 |
| 428 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 87 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 |
| 429 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 86 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| 430 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 88 | フマラーゼ欠損症 |
| 431 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 85 | スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 |
| 432 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 89 | ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 |
| 433 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 91 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| 434 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 92 | ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。） |
| 435 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 90 | ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー症候群を含む。） |
| 436 | 先天性代謝異常 | ミトコンドリア病 | 93 | 85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 |
| 437 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 57 | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| 438 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 59 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 439 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 60 | ガラクトキナーゼ欠損症 |
| 440 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 58 | ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 |
| 441 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 70 | フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症 |
| 442 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 71 | ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 |
| 443 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 61 | グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） |
| 444 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 63 | 糖原病I型 |
| 445 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 64 | 糖原病III型 |
| 446 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 65 | 糖原病IV型 |
| 447 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 66 | 糖原病V型 |
| 448 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 67 | 糖原病VI型 |
| 449 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 68 | 糖原病VII型 |
| 450 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 69 | 糖原病IV型 |
| 451 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 62 | グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 |
| 452 | 先天性代謝異常 | 糖質代謝異常症 | 72 | 57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 |
| 453 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 129 | ムコ多糖症I型 |
| 454 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 130 | ムコ多糖症II型 |
| 455 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 131 | ムコ多糖症III型 |
| 456 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 132 | ムコ多糖症IV型 |
| 457 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 133 | ムコ多糖症VI型 |
| 458 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 134 | ムコ多糖症VII型 |
| 459 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 125 | フコシドーシス |
| 460 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 128 | マンノシドーシス |
| 461 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 111 | アスパルチルグルコサミン尿症 |
| 462 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 117 | シアリドーシス |
| 463 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 113 | ガラクトシアリドーシス |
| 464 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 118 | GM1-ガングリオシドーシス |
| 465 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 119 | GM2-ガングリオシドーシス |
| 466 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 112 | 異染性白質ジストロフィー |
| 467 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 122 | ニーマン・ピック病 |
| 468 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 115 | ゴーシェ病 |
| 469 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 124 | ファブリー病 |
| 470 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 114 | クラッベ病 |
| 471 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 123 | ファーバー病 |
| 472 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 127 | マルチプルスルファターゼ欠損症 |
| 473 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 135 | ムコリピドーシスII型（I-cell病） |
| 474 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 136 | ムコリピドーシスIII型 |
| 475 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 126 | ポンペ病 |
| 476 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 116 | 酸性リパーゼ欠損症 |
| 477 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 120 | シスチン症 |
| 478 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 137 | 遊離シアル酸蓄積症 |
| 479 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 121 | 神経セロイドリポフスチン症 |
| 480 | 先天性代謝異常 | ライソゾーム病 | 138 | 111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 |
| 481 | 先天性代謝異常 | ペルオキシソーム病 | 82 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| 482 | 先天性代謝異常 | ペルオキシソーム病 | 81 | 副腎白質ジストロフィー |
| 483 | 先天性代謝異常 | ペルオキシソーム病 | 83 | レフサム病 |
| 484 | 先天性代謝異常 | ペルオキシソーム病 | 84 | 81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病 |
| 485 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 25 | ウィルソン病 |
| 486 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 29 | メンケス病 |
| 487 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 26 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| 488 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 28 | 無セルロプラスミン血症 |
| 489 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 24 | 亜硫酸酸化酵素欠損症 |
| 490 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 27 | 先天性腸性肢端皮膚炎 |
| 491 | 先天性代謝異常 | 金属代謝異常症 | 30 | 24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症 |
| 492 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 79 | ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群） |
| 493 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 75 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 494 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 77 | キサンチン尿症 |
| 495 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 78 | 尿酸トランスポーター異常症 |
| 496 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 76 | オロト酸尿症 |
| 497 | 先天性代謝異常 | プリンピリミジン代謝異常症 | 80 | 75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症 |
| 498 | 先天性代謝異常 | ビタミン代謝異常症 | 73 | 先天性葉酸吸収不全症 |
| 499 | 先天性代謝異常 | ビタミン代謝異常症 | 74 | 73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症 |
| 500 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 54 | ビオプテリン代謝異常症 |
| 501 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 52 | チロシン水酸化酵素欠損症 |
| 502 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 55 | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 503 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 53 | ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症 |
| 504 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 50 | GABAアミノ基転移酵素欠損症 |
| 505 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 51 | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 |
| 506 | 先天性代謝異常 | 神経伝達物質異常症 | 56 | 50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症 |
| 507 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 36 | 原発性高カイロミクロン血症 |
| 508 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 34 | 家族性高コレステロール血症 |
| 509 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 35 | 家族性複合型高脂質血症 |
| 510 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 38 | 無β-リポタンパク血症 |
| 511 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 37 | 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 |
| 512 | 先天性代謝異常 | 脂質代謝異常症 | 39 | 34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 |
| 513 | 先天性代謝異常 | 結合組織異常症 | 31 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 514 | 先天性代謝異常 | 結合組織異常症 | 32 | リポイドタンパク症 |
| 515 | 先天性代謝異常 | 結合組織異常症 | 33 | 31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症 |
| 516 | 先天性代謝異常 | α 1- アンチトリプシン欠損症 | 23 | α1-アンチトリプシン欠損症 |
| 517 | 血液疾患 | 巨赤芽球性貧血 | 10 | 巨赤芽球性貧血 |
| 518 | 血液疾患 | 赤芽球癆 | 26 | 後天性赤芽球癆 |
| 519 | 血液疾患 | 赤芽球癆 | 27 | 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン貧血） |
| 520 | 血液疾患 | 先天性赤血球形成異常性貧血 | 43 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 521 | 血液疾患 | 鉄芽球性貧血 | 46 | 鉄芽球性貧血 |
| 522 | 血液疾患 | 無トランスフェリン血症 | 50 | 無トランスフェリン血症 |
| 523 | 血液疾患 | 自己免疫性溶血性貧血 | 21 | 寒冷凝集素症 |
| 524 | 血液疾患 | 自己免疫性溶血性貧血 | 22 | 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 |
| 525 | 血液疾患 | 自己免疫性溶血性貧血 | 23 | 21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。） |
| 526 | 血液疾患 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 48 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 527 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 1 | 遺伝性球状赤血球症 |
| 528 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 4 | 口唇赤血球症 |
| 529 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 2 | 鎌状赤血球症 |
| 530 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 7 | 不安定ヘモグロビン症 |
| 531 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 5 | サラセミア |
| 532 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 3 | グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 |
| 533 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 6 | ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 |
| 534 | 血液疾患 | 遺伝性溶血性貧血 | 8 | 1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血 |
| 535 | 血液疾患 | 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） | 52 | 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。） |
| 536 | 血液疾患 | 微小血管障害性溶血性貧血 | 47 | 微小血管障害性溶血性貧血 |
| 537 | 血液疾患 | 真性多血症 | 25 | 真性多血症 |
| 538 | 血液疾患 | 家族性赤血球増加症 | 9 | 家族性赤血球増加症 |
| 539 | 血液疾患 | 血小板減少性紫斑病 | 16 | 免疫性血小板減少性紫斑病 |
| 540 | 血液疾患 | 血小板減少性紫斑病 | 17 | 16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 |
| 541 | 血液疾患 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | 18 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 542 | 血液疾患 | 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） | 15 | 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。） |
| 543 | 血液疾患 | 先天性骨髄不全症候群 | 41 | 先天性無巨核球性血小板減少症 |
| 544 | 血液疾患 | 先天性骨髄不全症候群 | 42 | ファンコニ貧血 |
| 545 | 血液疾患 | 周期性血小板減少症 | 24 | 周期性血小板減少症 |
| 546 | 血液疾患 | メイ・ヘグリン（May- Hegglin）異常症 | 51 | メイ・ヘグリン異常症 |
| 547 | 血液疾患 | 本態性血小板血症 | 49 | 本態性血小板血症 |
| 548 | 血液疾患 | 血小板機能異常症 | 13 | ベルナール・スーリエ症候群 |
| 549 | 血液疾患 | 血小板機能異常症 | 12 | 血小板無力症 |
| 550 | 血液疾患 | 血小板機能異常症 | 11 | 血小板放出機構異常症 |
| 551 | 血液疾患 | 血小板機能異常症 | 14 | 11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症 |
| 552 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 31 | 先天性フィブリノーゲン欠乏症 |
| 553 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 32 | 先天性プロトロンビン欠乏症 |
| 554 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 33 | 第V因子欠乏症 |
| 555 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 34 | 第VII因子欠乏症 |
| 556 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 29 | 血友病A |
| 557 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 30 | 血友病B |
| 558 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 35 | 第X因子欠乏症 |
| 559 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 36 | 第XI因子欠乏症 |
| 560 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 37 | 第XII因子欠乏症 |
| 561 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 38 | 第XIII因子欠乏症 |
| 562 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 39 | フォンウィルブランド病 |
| 563 | 血液疾患 | 先天性血液凝固因子異常 | 40 | 29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常 |
| 564 | 血液疾患 | 先天性プロテイン C 欠乏症 | 44 | 先天性プロテインC欠乏症 |
| 565 | 血液疾患 | 先天性プロテイン S 欠乏症 | 45 | 先天性プロテインS欠乏症 |
| 566 | 血液疾患 | 先天性アンチトロンビン欠乏症 | 28 | 先天性アンチトロンビン欠乏症 |
| 567 | 血液疾患 | 骨髄線維症 | 19 | 骨髄線維症 |
| 568 | 血液疾患 | 再生不良性貧血 | 20 | 再生不良性貧血 |
| 569 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 30 | X 連鎖重症複合免疫不全症 |
| 570 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 32 | 細網異形成症 |
| 571 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 29 | アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 |
| 572 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 31 | オーメン症候群 |
| 573 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 35 | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
| 574 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 34 | CD8 欠損症 |
| 575 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 33 | ZAP-70 欠損症 |
| 576 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 36 | MHC クラスI欠損症 |
| 577 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 37 | MHC クラスII欠損症 |
| 578 | 免疫疾患 | 複合免疫不全症 | 38 | 29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症 |
| 579 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 46 | ウィスコット・オルドリッチ症候群 |
| 580 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 55 | 毛細血管拡張性運動失調症 |
| 581 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 52 | ナイミーヘン染色体不安定症候群 |
| 582 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 54 | ブルーム症候群 |
| 583 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 45 | ICF症候群 |
| 584 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 53 | PMS2異常症 |
| 585 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 56 | RIDDLE症候群 |
| 586 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 50 | シムケ症候群 |
| 587 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 48 | 胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群） |
| 588 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 49 | 高IgE症候群 |
| 589 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 47 | 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 |
| 590 | 免疫疾患 | 免疫不全を伴う特徴的な症候群 | 51 | 先天性角化異常症 |
| 591 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 2 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
| 592 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 7 | 分類不能型免疫不全症 |
| 593 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 3 | 高IgM症候群 |
| 594 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 1 | IgGサブクラス欠損症 |
| 595 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 4 | 選択的IgA欠損 |
| 596 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 5 | 特異抗体産生不全症 |
| 597 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 6 | 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 |
| 598 | 免疫疾患 | 液性免疫不全を主とする疾患 | 8 | 1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患 |
| 599 | 免疫疾患 | 免疫調節障害 | 43 | チェディアック・東症候群 |
| 600 | 免疫疾患 | 免疫調節障害 | 41 | X連鎖リンパ増殖症候群 |
| 601 | 免疫疾患 | 免疫調節障害 | 42 | 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） |
| 602 | 免疫疾患 | 免疫調節障害 | 44 | 41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害 |
| 603 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 10 | 重症先天性好中球減少症 |
| 604 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 9 | 周期性好中球減少症 |
| 605 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 11 | 9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症 |
| 606 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 13 | 白血球接着不全症 |
| 607 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 12 | シュワッハマン・ダイアモンド症候群 |
| 608 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 14 | 慢性肉芽腫症 |
| 609 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 15 | ミエロペルオキシダーゼ欠損症 |
| 610 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 16 | メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 |
| 611 | 免疫疾患 | 原発性食細胞機能不全症および欠損症 | 17 | 12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常 |
| 612 | 免疫疾患 | 自然免疫異常 | 24 | 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 |
| 613 | 免疫疾患 | 自然免疫異常 | 21 | IRAK4欠損症 |
| 614 | 免疫疾患 | 自然免疫異常 | 23 | MyD88欠損症 |
| 615 | 免疫疾患 | 自然免疫異常 | 22 | 慢性皮膚粘膜カンジダ症 |
| 616 | 免疫疾患 | 自然免疫異常 | 25 | 21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常 |
| 617 | 免疫疾患 | 先天性補体欠損症 | 27 | 先天性補体欠損症 |
| 618 | 免疫疾患 | 先天性補体欠損症 | 26 | 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） |
| 619 | 免疫疾患 | 先天性補体欠損症 | 28 | 26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 |
| 620 | 免疫疾患 | 好酸球増加症 | 18 | 好酸球増加症 |
| 621 | 免疫疾患 | 慢性活動性 EB ウイルス感染症 | 40 | 慢性活動性EBウイルス感染症 |
| 622 | 免疫疾患 | 後天性免疫不全症 | 19 | 後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。） |
| 623 | 免疫疾患 | 後天性免疫不全症 | 20 | 後天的な免疫系障害による免疫不全症 |
| 624 | 免疫疾患 | 慢性移植片対宿主病 | 39 | 慢性移植片対宿主病 |
| 625 | 神経・筋疾患 | 脊髄髄膜瘤 | 38 | 髄膜脳瘤 |
| 626 | 神経・筋疾患 | 脊髄髄膜瘤 | 39 | 脊髄髄膜瘤 |
| 627 | 神経・筋疾患 | 脊髄髄膜瘤 | 37 | 脊髄脂肪腫 |
| 628 | 神経・筋疾患 | 仙尾部奇形腫 | 54 | 仙尾部奇形腫 |
| 629 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 81 | 滑脳症 |
| 630 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 89 | 裂脳症 |
| 631 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 84 | 全前脳胞症 |
| 632 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 87 | 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群） |
| 633 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 86 | ダンディー・ウォーカー症候群 |
| 634 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 85 | 先天性水頭症 |
| 635 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 83 | 巨脳症-毛細血管奇形症候群 |
| 636 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 82 | CASK異常症 |
| 637 | 神経・筋疾患 | 脳形成障害 | 88 | 片側巨脳症 |
| 638 | 神経・筋疾患 | ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 | 21 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 639 | 神経・筋疾患 | レット（Rett）症候群 | 100 | レット症候群 |
| 640 | 神経・筋疾患 | 神経皮膚症候群 | 24 | 結節性硬化症 |
| 641 | 神経・筋疾患 | 神経皮膚症候群 | 26 | 神経皮膚黒色症 |
| 642 | 神経・筋疾患 | 神経皮膚症候群 | 25 | ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群） |
| 643 | 神経・筋疾患 | 神経皮膚症候群 | 28 | フォンヒッペル・リンドウ病 |
| 644 | 神経・筋疾患 | 神経皮膚症候群 | 27 | スタージ・ウェーバー症候群 |
| 645 | 神経・筋疾患 | 早老症 | 56 | ウェルナー症候群 |
| 646 | 神経・筋疾患 | 早老症 | 57 | コケイン症候群 |
| 647 | 神経・筋疾患 | 早老症 | 58 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
| 648 | 神経・筋疾患 | 遺伝子異常による白質脳症 | 3 | カナバン病 |
| 649 | 神経・筋疾患 | 遺伝子異常による白質脳症 | 2 | アレキサンダー病 |
| 650 | 神経・筋疾患 | 遺伝子異常による白質脳症 | 4 | 先天性大脳白質形成不全症 |
| 651 | 神経・筋疾患 | 遺伝子異常による白質脳症 | 6 | 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 |
| 652 | 神経・筋疾患 | 遺伝子異常による白質脳症 | 5 | 白質消失症 |
| 653 | 神経・筋疾患 | ATR-X 症候群 | 8 | ATR-X症候群 |
| 654 | 神経・筋疾患 | 脆弱Ｘ症候群 | 35 | 脆弱X症候群 |
| 655 | 神経・筋疾患 | ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症 | 60 | DDX3X関連神経発達異常症 |
| 656 | 神経・筋疾患 | 糖蛋白代謝障害 | 61 | 先天性グリコシル化異常症 |
| 657 | 神経・筋疾患 | 糖蛋白代謝障害 | 62 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 658 | 神経・筋疾患 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 80 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 659 | 神経・筋疾患 | 頭蓋骨縫合早期癒合症 | 33 | 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 |
| 660 | 神経・筋疾患 | 頭蓋骨縫合早期癒合症 | 31 | アペール症候群 |
| 661 | 神経・筋疾患 | 頭蓋骨縫合早期癒合症 | 32 | クルーゾン病 |
| 662 | 神経・筋疾患 | 頭蓋骨縫合早期癒合症 | 34 | 31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症 |
| 663 | 神経・筋疾患 | もやもや病 | 98 | もやもや病 |
| 664 | 神経・筋疾患 | 脳動静脈奇形 | 90 | 脳動静脈奇形 |
| 665 | 神経・筋疾患 | 海綿状血管腫（脳脊髄） | 9 | 海綿状血管腫（脳脊髄） |
| 666 | 神経・筋疾患 | 脊髄性筋萎縮症 | 40 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 667 | 神経・筋疾患 | 先天性ニューロパチー | 46 | 先天性無痛無汗症 |
| 668 | 神経・筋疾患 | 先天性ニューロパチー | 45 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー |
| 669 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 14 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| 670 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 11 | エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー |
| 671 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 13 | 肢帯型筋ジストロフィー |
| 672 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 12 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー |
| 673 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 15 | 福山型先天性筋ジストロフィー |
| 674 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 16 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー |
| 675 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 10 | ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。） |
| 676 | 神経・筋疾患 | 筋ジストロフィー | 17 | 10から16までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー |
| 677 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 51 | ミオチュブラーミオパチー |
| 678 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 47 | 先天性筋線維不均等症 |
| 679 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 49 | ネマリンミオパチー |
| 680 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 48 | セントラルコア病 |
| 681 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 50 | マルチコア病 |
| 682 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 52 | ミニコア病 |
| 683 | 神経・筋疾患 | 先天性ミオパチー | 53 | 47から52までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー |
| 684 | 神経・筋疾患 | シュワルツ・ヤンペル （Schwartz-Jampel）症候群 | 22 | シュワルツ・ヤンペル症候群 |
| 685 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 71 | 乳児重症ミオクロニーてんかん |
| 686 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 70 | 点頭てんかん（ウエスト症候群） |
| 687 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 77 | レノックス・ガストー症候群 |
| 688 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 63 | アイカルディ症候群 |
| 689 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 64 | 大田原症候群 |
| 690 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 65 | 環状20番染色体症候群 |
| 691 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 66 | GRIN2B関連神経発達異常症 |
| 692 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 67 | 視床下部過誤腫症候群 |
| 693 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 68 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 694 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 69 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 695 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 72 | PCDH19関連症候群 |
| 696 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 73 | PURA関連神経発達異常症 |
| 697 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 74 | ミオクロニー欠神てんかん |
| 698 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 75 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
| 699 | 神経・筋疾患 | 難治てんかん脳症 | 76 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 700 | 神経・筋疾患 | ビタミンＢ６依存性てんかん | 94 | ビタミンB6依存性てんかん |
| 701 | 神経・筋疾患 | 早産児ビリルビン脳症 | 55 | 早産児ビリルビン脳症 |
| 702 | 神経・筋疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 29 | ウンフェルリヒト・ルントボルク病 |
| 703 | 神経・筋疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 30 | ラフォラ病 |
| 704 | 神経・筋疾患 | 脊髄小脳変性症 | 36 | 脊髄小脳変性症 |
| 705 | 神経・筋疾患 | 小児交互性片麻痺 | 23 | 小児交互性片麻痺 |
| 706 | 神経・筋疾患 | 変形性筋ジストニー | 96 | 変形性筋ジストニー |
| 707 | 神経・筋疾患 | 変形性筋ジストニー | 95 | 瀬川病 |
| 708 | 神経・筋疾患 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 | 93 | パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 |
| 709 | 神経・筋疾患 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 | 92 | 乳児神経軸索ジストロフィー |
| 710 | 神経・筋疾患 | 脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患 | 91 | WDR45関連神経変性症 |
| 711 | 神経・筋疾患 | 乳児両側線条体壊死 | 79 | 乳児両側線条体壊死 |
| 712 | 神経・筋疾患 | 先天性感染症 | 44 | 先天性ヘルペスウイルス感染症 |
| 713 | 神経・筋疾患 | 先天性感染症 | 43 | 先天性風疹症候群 |
| 714 | 神経・筋疾患 | 先天性感染症 | 41 | 先天性サイトメガロウイルス感染症 |
| 715 | 神経・筋疾患 | 先天性感染症 | 42 | 先天性トキソプラズマ感染症 |
| 716 | 神経・筋疾患 | エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 | 7 | エカルディ・グティエール症候群 |
| 717 | 神経・筋疾患 | 亜急性硬化性全脳炎 | 1 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 718 | 神経・筋疾患 | ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 | 99 | ラスムッセン脳炎 |
| 719 | 神経・筋疾患 | 痙攣重積型急性脳症 | 18 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 |
| 720 | 神経・筋疾患 | 自己免疫介在性脳炎・脳症 | 19 | 自己免疫介在性脳炎・脳症 |
| 721 | 神経・筋疾患 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | 78 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
| 722 | 神経・筋疾患 | 多発性硬化症 | 59 | 多発性硬化症 |
| 723 | 神経・筋疾患 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 | 97 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー |
| 724 | 神経・筋疾患 | 重症筋無力症 | 20 | 重症筋無力症 |
| 725 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 28 | 乳糖不耐症 |
| 726 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 25 | ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 |
| 727 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 26 | 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 |
| 728 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 24 | エンテロキナーゼ欠損症 |
| 729 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 23 | アミラーゼ欠損症 |
| 730 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 30 | リパーゼ欠損症 |
| 731 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 29 | 微絨毛封入体病 |
| 732 | 慢性消化器疾患 | 難治性下痢症 | 27 | 腸リンパ管拡張症 |
| 733 | 慢性消化器疾患 | ポリポーシス | 39 | 家族性腺腫性ポリポーシス |
| 734 | 慢性消化器疾患 | ポリポーシス | 40 | 若年性ポリポーシス |
| 735 | 慢性消化器疾患 | ポリポーシス | 41 | ポイツ・ジェガース症候群 |
| 736 | 慢性消化器疾患 | ポリポーシス | 38 | カウデン症候群 |
| 737 | 慢性消化器疾患 | 周期性嘔吐症候群 | 19 | 周期性嘔吐症候群 |
| 738 | 慢性消化器疾患 | 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） | 1 | 潰瘍性大腸炎 |
| 739 | 慢性消化器疾患 | 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） | 2 | クローン病 |
| 740 | 慢性消化器疾患 | 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） | 4 | 早期発症型炎症性腸疾患 |
| 741 | 慢性消化器疾患 | 炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。） | 3 | 自己免疫性腸症（IPEX 症候群を含む。） |
| 742 | 慢性消化器疾患 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | 33 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 743 | 慢性消化器疾患 | 急性肝不全（昏睡型） | 17 | 急性肝不全（昏睡型） |
| 744 | 慢性消化器疾患 | 免疫性肝疾患 | 44 | 新生児ヘモクロマトーシス |
| 745 | 慢性消化器疾患 | 免疫性肝疾患 | 43 | 自己免疫性肝炎 |
| 746 | 慢性消化器疾患 | 免疫性肝疾患 | 42 | 原発性硬化性胆管炎 |
| 747 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 16 | 胆道閉鎖症 |
| 748 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 11 | アラジール症候群 |
| 749 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 12 | 肝内胆管減少症 |
| 750 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 13 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 751 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 14 | 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病） |
| 752 | 慢性消化器疾患 | 肝内胆汁うっ滞性疾患 | 15 | 先天性胆道拡張症 |
| 753 | 慢性消化器疾患 | 肝硬変症 | 10 | 先天性肝線維症 |
| 754 | 慢性消化器疾患 | 肝硬変症 | 9 | 肝硬変症 |
| 755 | 慢性消化器疾患 | 肝血行異常症 | 7 | 門脈圧亢進症（バンチ症候群を含む。） |
| 756 | 慢性消化器疾患 | 肝血行異常症 | 6 | 先天性門脈欠損症 |
| 757 | 慢性消化器疾患 | 肝血行異常症 | 8 | 門脈・肝動脈瘻 |
| 758 | 慢性消化器疾患 | クリグラー・ナジャー （Crigler-Najjar）症候群 | 18 | クリグラー・ナジャー症候群 |
| 759 | 慢性消化器疾患 | 難治性膵炎 | 31 | 遺伝性膵炎 |
| 760 | 慢性消化器疾患 | 難治性膵炎 | 32 | 自己免疫性膵炎 |
| 761 | 慢性消化器疾患 | 短腸症 | 22 | 短腸症 |
| 762 | 慢性消化器疾患 | ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 | 36 | ヒルシュスプルング病 |
| 763 | 慢性消化器疾患 | ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 | 37 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
| 764 | 慢性消化器疾患 | ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 | 34 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
| 765 | 慢性消化器疾患 | ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患 | 35 | 腸管神経節細胞僅少症 |
| 766 | 慢性消化器疾患 | 肝巨大血管腫 | 5 | 肝巨大血管腫 |
| 767 | 慢性消化器疾患 | 総排泄腔異常症 | 20 | 総排泄腔遺残 |
| 768 | 慢性消化器疾患 | 総排泄腔異常症 | 21 | 総排泄腔外反症 |
| 769 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 15 | コフィン・ローリー症候群 |
| 770 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 23 | ソトス症候群 |
| 771 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 20 | スミス・マギニス症候群 |
| 772 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 34 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 773 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 11 | 歌舞伎症候群 |
| 774 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 9 | ウィーバー症候群 |
| 775 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 16 | コルネリア・デランゲ症候群 |
| 776 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 29 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 |
| 777 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 1 | アンジェルマン症候群 |
| 778 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 2 | 5p-症候群 |
| 779 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 6 | 4p-症候群 |
| 780 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 4 | 18 トリソミー症候群 |
| 781 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 3 | 13 トリソミー症候群 |
| 782 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 5 | ダウン症候群 |
| 783 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 7 | 1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く。） |
| 784 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 17 | CFC症候群 |
| 785 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 30 | マルファン症候群 |
| 786 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 35 | ロイス・ディーツ症候群 |
| 787 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 12 | カムラティ・エンゲルマン症候群 |
| 788 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 13 | コステロ症候群 |
| 789 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 25 | チャージ症候群 |
| 790 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 26 | ハーラマン・ストライフ症候群 |
| 791 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 18 | 色素失調症 |
| 792 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 8 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 793 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 28 | ファイファー症候群 |
| 794 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 14 | コフィン・シリス症候群 |
| 795 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 19 | シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 |
| 796 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 21 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 |
| 797 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 31 | メビウス症候群 |
| 798 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 32 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 799 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 33 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 800 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 27 | VATER症候群 |
| 801 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 10 | MECP2重複症候群 |
| 802 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 24 | 武内・小崎症候群 |
| 803 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | 22 | 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） |
| 804 | 皮膚疾患 | 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） | 1 | 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） |
| 805 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 5 | ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） |
| 806 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 7 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。） |
| 807 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 8 | 道化師様魚鱗癬 |
| 808 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 9 | ネザートン症候群 |
| 809 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 6 | シェーグレン・ラルソン症候群 |
| 810 | 皮膚疾患 | 先天性魚鱗癬 | 10 | 5から9までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬 |
| 811 | 皮膚疾患 | 表皮水疱症 | 14 | 表皮水疱症 |
| 812 | 皮膚疾患 | 膿疱性乾癬（汎発型） | 12 | 膿疱性乾癬（汎発型） |
| 813 | 皮膚疾患 | 色素性乾皮症 | 3 | 色素性乾皮症 |
| 814 | 皮膚疾患 | レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型） | 16 | レックリングハウゼン病（神経線維腫症I型） |
| 815 | 皮膚疾患 | 肥厚性皮膚骨膜症 | 13 | 肥厚性皮膚骨膜症 |
| 816 | 皮膚疾患 | 外胚葉形成不全 | 15 | 無汗性外胚葉形成不全 |
| 817 | 皮膚疾患 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | 4 | スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む。） |
| 818 | 皮膚疾患 | 限局性強皮症 | 2 | 限局性強皮症 |
| 819 | 皮膚疾患 | 先天性ポルフィリン症 | 11 | 先天性ポルフィリン症 |
| 820 | 骨系統疾患 | 胸郭不全症候群 | 1 | 胸郭不全症候群 |
| 821 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 14 | 軟骨無形成症 |
| 822 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 13 | 軟骨低形成症 |
| 823 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 7 | タナトフォリック骨異形成症 |
| 824 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 3 | 骨形成不全症 |
| 825 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 9 | 低ホスファターゼ症 |
| 826 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 6 | 大理石骨病 |
| 827 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 8 | 多発性軟骨性外骨腫症 |
| 828 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 12 | 内軟骨腫症 |
| 829 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 15 | 2型コラーゲン異常症関連疾患 |
| 830 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 11 | 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。） |
| 831 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 2 | 偽性軟骨無形成症 |
| 832 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 17 | ラーセン症候群 |
| 833 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 5 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 834 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 10 | TRPV4異常症 |
| 835 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 4 | 骨硬化性疾患 |
| 836 | 骨系統疾患 | 骨系統疾患 | 16 | ビールズ症候群 |
| 837 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 3 | 青色ゴムまり様母斑症候群 |
| 838 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 4 | 巨大静脈奇形 |
| 839 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 5 | 巨大動静脈奇形 |
| 840 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 6 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 841 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 7 | 原発性リンパ浮腫 |
| 842 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 8 | リンパ管腫 |
| 843 | 脈管系疾患 | 脈管奇形 | 9 | リンパ管腫症 |
| 844 | 脈管系疾患 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症 | 1 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症 |
| 845 | 脈管系疾患 | カサバッハ・メリット症候群 | 2 | カサバッハ・メリット現象（症候群） |
