令和５年10月１日施行の医療意見書

小児慢性特定疾病に係る医療意見書をご紹介しています。

医療費助成に関する相談・申請については、現在お住まいの都道府県・指定都市・中核市・児童相談所設置市（特別区含む）にお問い合わせください。

小児慢性特定疾病の詳しい内容（対象疾病や疾病の状態の程度など）につきましては、■小児慢性特定疾病情報センターのホームページをご覧ください。

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
1	悪性新生物	白血病	1	80	前駆B細胞急性リンパ性白血病	（新規）［163KB］（更新）［155KB］
2	悪性新生物	白血病	1	77	成熟B細胞急性リンパ性白血病	（新規）［163KB］（更新）［155KB］
3	悪性新生物	白血病	1	81	T細胞急性リンパ性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
4	悪性新生物	白血病	1	71	急性骨髄性白血病、最未分化	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
5	悪性新生物	白血病	1	79	成熟を伴わない急性骨髄性白血病	（新規）［163KB］（更新）［155KB］
6	悪性新生物	白血病	1	78	成熟を伴う急性骨髄性白血病	（新規）［163KB］（更新）［155KB］
7	悪性新生物	白血病	1	74	急性前骨髄球性白血病	（新規）［163KB］（更新）［155KB］
8	悪性新生物	白血病	1	72	急性骨髄単球性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
9	悪性新生物	白血病	1	75	急性単球性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
10	悪性新生物	白血病	1	73	急性赤白血病	（新規）［162KB］（更新）［153KB］
11	悪性新生物	白血病	1	70	急性巨核芽球性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
12	悪性新生物	白血病	1	82	NK（ナチュラルキラー）細胞白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
13	悪性新生物	白血病	1	83	慢性骨髄性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
14	悪性新生物	白血病	1	84	慢性骨髄単球性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
15	悪性新生物	白血病	1	76	若年性骨髄単球性白血病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
16	悪性新生物	白血病	1	85	70から84までに掲げるもののほか、白血病	（新規）［164KB］（更新）［156KB］
17	悪性新生物	骨髄異形成症候群	1	44	骨髄異形成症候群	（新規）［162KB］（更新）［154KB］
18	悪性新生物	リンパ腫	1	86	成熟B 細胞リンパ腫	（新規）［168KB］（更新）［162KB］
19	悪性新生物	リンパ腫	1	90	未分化大細胞リンパ腫	（新規）［168KB］（更新）［161KB］
20	悪性新生物	リンパ腫	1	88	B リンパ芽球性リンパ腫	（新規）［167KB］（更新）［161KB］
21	悪性新生物	リンパ腫	1	87	T リンパ芽球性リンパ腫	（新規）［167KB］（更新）［161KB］
22	悪性新生物	リンパ腫	1	89	ホジキンリンパ腫	（新規）［167KB］（更新）［161KB］
23	悪性新生物	リンパ腫	1	91	86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫	（新規）［169KB］（更新）［163KB］
24	悪性新生物	組織球症	1	46	ランゲルハンス細胞組織球症	（新規）［169KB］（更新）［161KB］
25	悪性新生物	組織球症	1	45	血球貪食性リンパ組織球症	（新規）［168KB］（更新）［160KB］
26	悪性新生物	組織球症	1	47	45及び46に掲げるもののほか、組織球症	（新規）［170KB］（更新）［162KB］
27	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	20	神経芽腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
28	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	21	神経節芽腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
29	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	40	網膜芽細胞腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
30	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	5	ウィルムス腫瘍／腎芽腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
31	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	23	腎明細胞肉腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
32	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	22	腎細胞癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
33	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	9	肝芽腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
34	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	10	肝細胞癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
35	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	15	骨肉腫	（新規）［162KB］（更新）［147KB］
36	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	14	骨軟骨腫症	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
37	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	32	軟骨肉腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
38	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	31	軟骨芽細胞腫	（新規）［167KB］（更新）［146KB］
39	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	3	悪性骨巨細胞腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
40	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	41	ユーイング肉腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
41	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	36	未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）	（新規）［165KB］（更新）［148KB］
42	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	6	横紋筋肉腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
43	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	4	悪性ラブドイド腫瘍	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
44	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	37	未分化肉腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
45	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	26	線維形成性小円形細胞腫瘍	（新規）［164KB］（更新）［147KB］
46	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	27	線維肉腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
47	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	8	滑膜肉腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
48	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	39	明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）	（新規）［163KB］（更新）［147KB］
49	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	35	胞巣状軟部肉腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
50	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	34	平滑筋肉腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
51	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	17	脂肪肉腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
52	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	38	未分化胚細胞腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
53	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	28	胎児性癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
54	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	30	多胎芽腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
55	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	42	卵黄嚢腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
56	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	18	絨毛癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
57	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	16	混合性胚細胞腫瘍	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
58	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	25	性索間質性腫瘍	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
59	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	33	副腎皮質癌	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
60	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	13	甲状腺癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
61	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	19	上咽頭癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
62	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	29	唾液腺癌	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
63	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	2	悪性黒色腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
64	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	7	褐色細胞腫	（新規）［163KB］（更新）［146KB］
65	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	1	悪性胸腺腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
66	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	12	胸膜肺芽腫	（新規）［162KB］（更新）［146KB］
67	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	11	気管支腫瘍	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
68	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	24	膵芽腫	（新規）［162KB］（更新）［145KB］
69	悪性新生物	固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	1	43	1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）	（新規）［167KB］（更新）［150KB］
70	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	68	毛様細胞性星細胞腫	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
71	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	64	びまん性星細胞腫	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
72	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	63	退形成性星細胞腫	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
73	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	52	膠芽腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
74	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	53	上衣腫	（新規）［163KB］（更新）［147KB］
75	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	65	乏突起神経膠腫	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
76	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	58	髄芽腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
77	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	60	頭蓋咽頭腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
78	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	54	松果体腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
79	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	67	脈絡叢乳頭腫	（新規）［164KB］（更新）［149KB］
80	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	59	髄膜腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
81	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	50	下垂体腺腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
82	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	56	神経節膠腫	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
83	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	57	神経節腫	（新規）［164KB］（更新）［149KB］
84	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	62	脊索腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
85	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	66	未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）	（新規）［166KB］（更新）［151KB］
86	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	49	異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍	（新規）［165KB］（更新）［149KB］
87	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	48	悪性神経鞘腫	（新規）［164KB］（更新）［149KB］
88	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	55	神経鞘腫	（新規）［163KB］（更新）［148KB］
89	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	51	奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。）	（新規）［165KB］（更新）［150KB］
90	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	61	頭蓋内胚細胞腫瘍	（新規）［164KB］（更新）［149KB］
91	悪性新生物	中枢神経系腫瘍	1	69	48から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍	（新規）［167KB］（更新）［151KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
92	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	26	フィンランド型先天性ネフローゼ症候群	（新規）［150KB］（更新）［142KB］
93	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	25	びまん性メサンギウム硬化症	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
94	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	24	微小変化型ネフローゼ症候群	（新規）［145KB］（更新）［139KB］
95	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	23	巣状分節性糸球体硬化症	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
96	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	27	膜性腎症	（新規）［138KB］（更新）［134KB］
97	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	22	ギャロウェイ・モワト症候群	（新規）［160KB］（更新）［144KB］
98	慢性腎疾患	ネフローゼ症候群	2	28	22から27までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群	（新規）［145KB］（更新）［139KB］
99	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	32	IgA腎症	（新規）［142KB］（更新）［138KB］
100	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	43	メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）	（新規）［141KB］（更新）［138KB］
101	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	41	膜性増殖性糸球体腎炎	（新規）［146KB］（更新）［140KB］
102	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	37	紫斑病性腎炎	（新規）［147KB］（更新）［140KB］
103	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	36	抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー症候群）	（新規）［146KB］（更新）［140KB］
104	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	42	慢性糸球体腎炎（アルポート症候群によるものに限る。）	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
105	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	33	エプスタイン症候群	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
106	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	45	ループス腎炎	（新規）［160KB］（更新）［150KB］
107	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	34	急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）	（新規）［158KB］（更新）［150KB］
108	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	35	急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）	（新規）［160KB］（更新）［151KB］
109	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	39	非典型溶血性尿毒症症候群	（新規）［159KB］（更新）［156KB］
110	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	38	ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋症候群）	（新規）［151KB］（更新）［142KB］
111	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	40	フィブロネクチン腎症	（新規）［142KB］（更新）［136KB］
112	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	44	リポタンパク糸球体症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
113	慢性腎疾患	慢性糸球体腎炎	2	46	32から45までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎	（新規）［141KB］（更新）［136KB］
114	慢性腎疾患	慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）	2	50	慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）	（新規）［151KB］（更新）［144KB］
115	慢性腎疾患	慢性腎盂腎炎	2	47	慢性腎盂腎炎	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
116	慢性腎疾患	アミロイド腎	2	1	アミロイド腎	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
117	慢性腎疾患	家族性若年性高尿酸血症性腎症	2	3	家族性若年性高尿酸血症性腎症	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
118	慢性腎疾患	常染色体優性尿細管間質性腎疾患	2	5	常染色体優性尿細管間質性腎疾患	（新規）［141KB］（更新）［135KB］
119	慢性腎疾患	ネフロン癆	2	29	ネフロン癆	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
120	慢性腎疾患	腎血管性高血圧	2	14	腎血管性高血圧	（新規）［146KB］（更新）［140KB］
121	慢性腎疾患	腎静脈血栓症	2	15	腎静脈血栓症	（新規）［136KB］（更新）［132KB］
122	慢性腎疾患	腎動静脈瘻	2	16	腎動静脈瘻	（新規）［137KB］（更新）［133KB］
123	慢性腎疾患	尿細管性アシドーシス	2	18	尿細管性アシドーシス	（新規）［147KB］（更新）［138KB］
124	慢性腎疾患	ギッテルマン（Gitelman）症候群	2	4	ギッテルマン症候群	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
125	慢性腎疾患	バーター（Bartter）症候群	2	30	バーター症候群	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
126	慢性腎疾患	腎尿管結石	2	17	腎尿管結石	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
127	慢性腎疾患	慢性腎不全	2	49	慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）	（新規）［136KB］（更新）［132KB］
128	慢性腎疾患	慢性腎不全	2	48	慢性腎不全（急性尿細管壊死又は腎虚血によるものに限る。）	（新規）［136KB］（更新）［132KB］
129	慢性腎疾患	腎奇形	2	10	多発性嚢胞腎	（新規）［150KB］（更新）［142KB］
130	慢性腎疾患	腎奇形	2	11	低形成腎	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
131	慢性腎疾患	腎奇形	2	8	腎無形成	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
132	慢性腎疾患	腎奇形	2	12	ポッター症候群	（新規）［145KB］（更新）［136KB］
133	慢性腎疾患	腎奇形	2	9	多嚢胞性異形成腎	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
134	慢性腎疾患	腎奇形	2	6	寡巨大糸球体症	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
135	慢性腎疾患	腎奇形	2	7	鰓耳腎症候群	（新規）［147KB］（更新）［140KB］
136	慢性腎疾患	腎奇形	2	13	6から12までに掲げるもののほか、腎奇形	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
137	慢性腎疾患	尿路奇形	2	19	閉塞性尿路疾患	（新規）［151KB］（更新）［138KB］
138	慢性腎疾患	尿路奇形	2	20	尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。）	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
139	慢性腎疾患	尿路奇形	2	21	19及び20に掲げるもののほか、尿路奇形	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
140	慢性腎疾患	萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）	2	2	萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）	（新規）［138KB］（更新）［134KB］
141	慢性腎疾患	ファンコーニ（Fanconi）症候群	2	31	ファンコーニ症候群	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
142	慢性腎疾患	ロウ（Lowe）症候群	2	51	ロウ症候群	（新規）［145KB］（更新）［137KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
143	慢性呼吸器疾患	気道狭窄	3	6	気道狭窄	（新規）［136KB］（更新）［128KB］
144	慢性呼吸器疾患	気管支喘息	3	5	気管支喘息	（新規）［132KB］（更新）［133KB］
145	慢性呼吸器疾患	先天性中枢性低換気症候群	3	8	先天性中枢性低換気症候群	（新規）［133KB］（更新）［128KB］
146	慢性呼吸器疾患	間質性肺疾患	3	2	特発性間質性肺炎	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
147	慢性呼吸器疾患	間質性肺疾患	3	1	先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。）	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
148	慢性呼吸器疾患	間質性肺疾患	3	3	肺胞微石症	（新規）［133KB］（更新）［128KB］
149	慢性呼吸器疾患	線毛機能不全症候群	3	10	線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
150	慢性呼吸器疾患	嚢胞性線維症	3	12	嚢胞性線維症	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
151	慢性呼吸器疾患	気管支拡張症	3	4	気管支拡張症	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
152	慢性呼吸器疾患	特発性肺ヘモジデローシス	3	11	特発性肺ヘモジデローシス	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
153	慢性呼吸器疾患	慢性肺疾患	3	14	慢性肺疾患	（新規）［137KB］（更新）［133KB］
154	慢性呼吸器疾患	閉塞性細気管支炎	3	13	閉塞性細気管支炎	（新規）［142KB］（更新）［136KB］
155	慢性呼吸器疾患	先天性横隔膜ヘルニア	3	7	先天性横隔膜ヘルニア	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
156	慢性呼吸器疾患	先天性囊胞性肺疾患	3	9	先天性囊胞性肺疾患	（新規）［139KB］（更新）［134KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
157	慢性心疾患	洞不全症候群	4	72	洞不全症候群	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
158	慢性心疾患	モビッツ（Mobitz）2 型ブロック	4	96	モビッツ2型ブロック	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
159	慢性心疾患	完全房室ブロック	4	9	完全房室ブロック	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
160	慢性心疾患	脚ブロック	4	13	脚ブロック	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
161	慢性心疾患	多源性心室期外収縮	4	67	多源性心室期外収縮	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
162	慢性心疾患	上室頻拍	4	26	上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
163	慢性心疾患	上室頻拍	4	27	多源性心房頻拍	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
164	慢性心疾患	上室頻拍	4	28	26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍	（新規）［133KB］（更新）［129KB］
165	慢性心疾患	心室頻拍	4	33	ベラパミル感受性心室頻拍	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
166	慢性心疾患	心室頻拍	4	32	カテコラミン誘発多形性心室頻拍	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
167	慢性心疾患	心室頻拍	4	34	32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍	（新規）［133KB］（更新）［129KB］
168	慢性心疾患	心房粗動	4	47	心房粗動	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
169	慢性心疾患	心房細動	4	46	心房細動	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
170	慢性心疾患	心室細動	4	30	心室細動	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
171	慢性心疾患	QT 延長症候群	4	14	QT延長症候群	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
172	慢性心疾患	肥大型心筋症	4	88	肥大型心筋症	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
173	慢性心疾患	不整脈源性右室心筋症	4	91	不整脈源性右室心筋症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
174	慢性心疾患	心筋緻密化障害	4	29	心筋緻密化障害	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
175	慢性心疾患	拡張型心筋症	4	4	拡張型心筋症	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
176	慢性心疾患	拘束型心筋症	4	20	拘束型心筋症	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
177	慢性心疾患	心室瘤	4	35	心室瘤	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
178	慢性心疾患	心内膜線維弾性症	4	45	心内膜線維弾性症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
179	慢性心疾患	心臓腫瘍	4	36	心臓腫瘍	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
180	慢性心疾患	慢性心筋炎	4	93	慢性心筋炎	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
181	慢性心疾患	慢性心膜炎	4	94	慢性心膜炎	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
182	慢性心疾患	収縮性心膜炎	4	25	収縮性心膜炎	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
183	慢性心疾患	先天性心膜欠損症	4	53	先天性心膜欠損症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
184	慢性心疾患	乳児特発性僧帽弁腱索断裂	4	76	乳児特発性僧帽弁腱索断裂	（新規）［150KB］（更新）［138KB］
185	慢性心疾患	冠動脈起始異常	4	10	左冠動脈肺動脈起始症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
186	慢性心疾患	冠動脈起始異常	4	11	右冠動脈肺動脈起始症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
187	慢性心疾患	冠動脈起始異常	4	12	10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常	（新規）［151KB］（更新）［147KB］
188	慢性心疾患	川崎病性冠動脈瘤	4	5	川崎病性冠動脈瘤	（新規）［139KB］（更新）［130KB］
189	慢性心疾患	冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）	4	6	冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）	（新規）［135KB］（更新）［133KB］
190	慢性心疾患	虚血性心疾患	4	15	狭心症	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
191	慢性心疾患	虚血性心疾患	4	16	心筋梗塞	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
192	慢性心疾患	左心低形成症候群	4	22	左心低形成症候群	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
193	慢性心疾患	単心室症	4	68	単心室症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
194	慢性心疾患	三尖弁閉鎖症	4	24	三尖弁閉鎖症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
195	慢性心疾患	肺動脈閉鎖症	4	84	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	（新規）［150KB］（更新）［146KB］
196	慢性心疾患	肺動脈閉鎖症	4	85	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	（新規）［150KB］（更新）［146KB］
197	慢性心疾患	ファロー（Fallot）四徴症	4	89	ファロー四徴症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
198	慢性心疾患	両大血管右室起始症	4	97	タウジッヒ・ビング奇形	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
199	慢性心疾患	両大血管右室起始症	4	98	両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング奇形を除く。）	（新規）［151KB］（更新）［147KB］
200	慢性心疾患	両大血管左室起始症	4	99	両大血管左室起始症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
201	慢性心疾患	完全大血管転位症	4	8	完全大血管転位症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
202	慢性心疾患	先天性修正大血管転位症	4	52	先天性修正大血管転位症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
203	慢性心疾患	エプスタイン（Ebstein）病	4	3	エプスタイン病	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
204	慢性心疾患	総動脈幹遺残症	4	54	総動脈幹遺残症	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
205	慢性心疾患	大動脈肺動脈窓	4	63	大動脈肺動脈窓	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
206	慢性心疾患	三心房心	4	23	三心房心	（新規）［148KB］（更新）［143KB］
207	慢性心疾患	動脈管開存症	4	73	動脈管開存症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
208	慢性心疾患	心房中隔欠損症	4	49	単心房症	（新規）［148KB］（更新）［143KB］
209	慢性心疾患	心房中隔欠損症	4	50	二次孔型心房中隔欠損症	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
210	慢性心疾患	心房中隔欠損症	4	48	静脈洞型心房中隔欠損症	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
211	慢性心疾患	心房中隔欠損症	4	51	不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
212	慢性心疾患	完全型房室中隔欠損症	4	7	完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
213	慢性心疾患	心室中隔欠損症	4	31	心室中隔欠損症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
214	慢性心疾患	肺静脈還流異常症	4	77	総肺静脈還流異常症	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
215	慢性心疾患	肺静脈還流異常症	4	78	部分肺静脈還流異常症	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
216	慢性心疾患	肺静脈狭窄症	4	79	肺静脈狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
217	慢性心疾患	左室右房交通症	4	21	左室右房交通症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
218	慢性心疾患	右室二腔症	4	2	右室二腔症	（新規）［148KB］（更新）［143KB］
219	慢性心疾患	肺動脈弁下狭窄症	4	86	肺動脈弁下狭窄症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
220	慢性心疾患	大動脈弁下狭窄症	4	64	大動脈弁下狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
221	慢性心疾患	肺動脈狭窄症	4	80	肺動脈弁上狭窄症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
222	慢性心疾患	肺動脈狭窄症	4	81	末梢性肺動脈狭窄症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
223	慢性心疾患	肺動脈弁欠損	4	87	肺動脈弁欠損	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
224	慢性心疾患	肺動脈上行大動脈起始症	4	82	肺動脈上行大動脈起始症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
225	慢性心疾患	一側肺動脈欠損	4	1	一側肺動脈欠損	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
226	慢性心疾患	大動脈狭窄症	4	59	大動脈縮窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
227	慢性心疾患	大動脈狭窄症	4	60	大動脈縮窄複合	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
228	慢性心疾患	大動脈狭窄症	4	61	大動脈弁上狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
229	慢性心疾患	大動脈狭窄症	4	58	ウィリアムズ症候群	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
230	慢性心疾患	大動脈狭窄症	4	62	58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症	（新規）［151KB］（更新）［147KB］
231	慢性心疾患	大動脈弓閉塞症	4	57	大動脈弓離断複合	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
232	慢性心疾患	大動脈弓閉塞症	4	56	大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。）	（新規）［150KB］（更新）［146KB］
233	慢性心疾患	血管輪	4	18	重複大動脈弓症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
234	慢性心疾患	血管輪	4	17	左肺動脈右肺動脈起始症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
235	慢性心疾患	血管輪	4	19	17及び18に掲げるもののほか、血管輪	（新規）［150KB］（更新）［146KB］
236	慢性心疾患	大動脈瘤	4	66	バルサルバ洞動脈瘤	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
237	慢性心疾患	大動脈瘤	4	65	大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。）	（新規）［150KB］（更新）［145KB］
238	慢性心疾患	動静脈瘻	4	70	肺動静脈瘻	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
239	慢性心疾患	動静脈瘻	4	69	冠動脈瘻	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
240	慢性心疾患	動静脈瘻	4	71	69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻	（新規）［151KB］（更新）［147KB］
241	慢性心疾患	肺動脈性肺高血圧症	4	83	肺動脈性肺高血圧症	（新規）［154KB］（更新）［147KB］
242	慢性心疾患	慢性肺性心	4	95	慢性肺性心	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
243	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	37	三尖弁狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
244	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	38	三尖弁閉鎖不全症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
245	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	39	僧帽弁狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
246	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	40	僧帽弁閉鎖不全症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
247	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	43	肺動脈弁狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
248	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	44	肺動脈弁閉鎖不全症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
249	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	41	大動脈弁狭窄症	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
250	慢性心疾患	心臓弁膜症	4	42	大動脈弁閉鎖不全症	（新規）［149KB］（更新）［144KB］
251	慢性心疾患	僧帽弁弁上輪	4	55	僧帽弁弁上輪	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
252	慢性心疾患	内臓錯位症候群	4	75	無脾症候群	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
253	慢性心疾患	内臓錯位症候群	4	74	多脾症候群	（新規）［148KB］（更新）［144KB］
254	慢性心疾患	フォンタン（Fontan）術後症候群	4	90	フォンタン術後症候群	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
255	慢性心疾患	ホルト・オーラム（Holt- Oram）症候群	4	92	ホルト・オーラム症候群	（新規）［169KB］（更新）［162KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
256	内分泌疾患	下垂体機能低下症	5	5	先天性下垂体機能低下症	（新規）［165KB］（更新）［147KB］
257	内分泌疾患	下垂体機能低下症	5	4	後天性下垂体機能低下症	（新規）［164KB］（更新）［146KB］
258	内分泌疾患	下垂体性巨人症	5	6	下垂体性巨人症	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
259	内分泌疾患	先端巨大症	5	55	先端巨大症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
260	内分泌疾患	成長ホルモン分泌不全性低身長症	5	45	成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）	（新規）［168KB］（更新）［150KB］
261	内分泌疾患	成長ホルモン分泌不全性低身長症	5	46	成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）	（新規）［169KB］（更新）［151KB］
262	内分泌疾患	成長ホルモン不応性症候群	5	43	インスリン様成長因子1（IGF ー1）不応症	（新規）［131KB］（更新）［128KB］
263	内分泌疾患	成長ホルモン不応性症候群	5	44	成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1 不応症を除く。）	（新規）［136KB］（更新）［130KB］
264	内分泌疾患	高プロラクチン血症	5	33	高プロラクチン血症	（新規）［131KB］（更新）［126KB］
265	内分泌疾患	抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群	5	34	抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群	（新規）［133KB］（更新）［128KB］
266	内分泌疾患	尿崩症	5	75	中枢性尿崩症	（新規）［140KB］（更新）［130KB］
267	内分泌疾患	尿崩症	5	73	口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）	（新規）［128KB］（更新）［126KB］
268	内分泌疾患	尿崩症	5	74	腎性尿崩症	（新規）［135KB］（更新）［129KB］
269	内分泌疾患	中枢性塩喪失症候群	5	67	中枢性塩喪失症候群	（新規）［126KB］（更新）［123KB］
270	内分泌疾患	甲状腺機能亢進症	5	24	バセドウ病	（新規）［131KB］（更新）［128KB］
271	内分泌疾患	甲状腺機能亢進症	5	23	甲状腺機能亢進症（バセドウ病を除く。）	（新規）［136KB］（更新）［132KB］
272	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	28	異所性甲状腺	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
273	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	30	無甲状腺症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
274	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	29	甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）	（新規）［140KB］（更新）［134KB］
275	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	31	28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症	（新規）［144KB］（更新）［139KB］
276	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	26	橋本病	（新規）［135KB］（更新）［130KB］
277	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	25	萎縮性甲状腺炎	（新規）［136KB］（更新）［131KB］
278	内分泌疾患	甲状腺機能低下症	5	27	25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症	（新規）［144KB］（更新）［138KB］
279	内分泌疾患	甲状腺ホルモン不応症	5	32	甲状腺ホルモン不応症	（新規）［139KB］（更新）［131KB］
280	内分泌疾患	腺腫様甲状腺腫	5	54	腺腫様甲状腺腫	（新規）［123KB］（更新）［121KB］
281	内分泌疾患	副甲状腺機能亢進症	5	78	副甲状腺機能亢進症	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
282	内分泌疾患	副甲状腺機能低下症	5	80	副甲状腺欠損症	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
283	内分泌疾患	副甲状腺機能低下症	5	79	副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。）	（新規）［136KB］（更新）［132KB］
284	内分泌疾患	自己免疫性多内分泌腺症候群	5	35	自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
285	内分泌疾患	自己免疫性多内分泌腺症候群	5	36	自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
286	内分泌疾患	偽性副甲状腺機能低下症	5	8	偽性偽性副甲状腺機能低下症	（新規）［131KB］（更新）［125KB］
287	内分泌疾患	偽性副甲状腺機能低下症	5	9	偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。）	（新規）［134KB］（更新）［129KB］
288	内分泌疾患	クッシング（Cushing）症候群	5	11	クッシング病	（新規）［141KB］（更新）［135KB］
289	内分泌疾患	クッシング（Cushing）症候群	5	10	異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群	（新規）［140KB］（更新）［134KB］
290	内分泌疾患	クッシング（Cushing）症候群	5	12	副腎腺腫	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
291	内分泌疾患	クッシング（Cushing）症候群	5	13	副腎皮質結節性過形成	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
292	内分泌疾患	クッシング（Cushing）症候群	5	14	10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候群	（新規）［143KB］（更新）［136KB］
293	内分泌疾患	慢性副腎皮質機能低下症	5	83	副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
294	内分泌疾患	慢性副腎皮質機能低下症	5	84	副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
295	内分泌疾患	慢性副腎皮質機能低下症	5	82	先天性副腎低形成症	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
296	内分泌疾患	慢性副腎皮質機能低下症	5	81	グルココルチコイド抵抗症	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
297	内分泌疾患	慢性副腎皮質機能低下症	5	85	81から84までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病を含む。）	（新規）［139KB］（更新）［135KB］
298	内分泌疾患	アルドステロン症	5	1	アルドステロン症	（新規）［128KB］（更新）［124KB］
299	内分泌疾患	見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME 症候群）	5	86	見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
300	内分泌疾患	リドル（Liddle）症候群	5	87	リドル症候群	（新規）［131KB］（更新）［126KB］
301	内分泌疾患	低アルドステロン症	5	69	低レニン性低アルドステロン症	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
302	内分泌疾患	低アルドステロン症	5	68	アルドステロン合成酵素欠損症	（新規）［129KB］（更新）［126KB］
303	内分泌疾患	低アルドステロン症	5	70	68及び69に掲げるもののほか、低アルドステロン症	（新規）［130KB］（更新）［129KB］
304	内分泌疾患	偽性低アルドステロン症	5	7	偽性低アルドステロン症	（新規）［134KB］（更新）［129KB］
305	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	61	リポイド副腎過形成症	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
306	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	57	3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症	（新規）［138KB］（更新）［130KB］
307	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	56	11β-水酸化酵素欠損症	（新規）［131KB］（更新）［126KB］
308	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	58	17α-水酸化酵素欠損症	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
309	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	59	21-水酸化酵素欠損症	（新規）［136KB］（更新）［131KB］
310	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	60	P450酸化還元酵素欠損症	（新規）［137KB］（更新）［130KB］
311	内分泌疾患	先天性副腎過形成症	5	62	56から61までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
312	内分泌疾患	思春期早発症	5	37	ゴナドトロピン依存性思春期早発症	（新規）［131KB］（更新）［126KB］
313	内分泌疾患	思春期早発症	5	38	ゴナドトロピン非依存性思春期早発症	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
314	内分泌疾患	エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）	5	3	エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
315	内分泌疾患	アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）	5	2	アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
316	内分泌疾患	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症	5	71	カルマン症候群	（新規）［137KB］（更新）［130KB］
317	内分泌疾患	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症	5	72	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン症候群を除く。）	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
318	内分泌疾患	高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	5	20	精巣形成不全	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
319	内分泌疾患	高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	5	21	卵巣形成不全	（新規）［136KB］（更新）［129KB］
320	内分泌疾患	高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	5	22	20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
321	内分泌疾患	性分化疾患	5	53	卵精巣性性分化疾患	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
322	内分泌疾患	性分化疾患	5	51	混合性性腺異形成症	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
323	内分泌疾患	性分化疾患	5	49	5α-還元酵素欠損症	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
324	内分泌疾患	性分化疾患	5	48	17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
325	内分泌疾患	性分化疾患	5	47	アンドロゲン不応症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
326	内分泌疾患	性分化疾患	5	50	47から49までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
327	内分泌疾患	性分化疾患	5	52	46,XX性分化疾患	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
328	内分泌疾患	消化管ホルモン産生腫瘍	5	42	VIP産生腫瘍	（新規）［125KB］（更新）［119KB］
329	内分泌疾患	消化管ホルモン産生腫瘍	5	40	ガストリノーマ	（新規）［125KB］（更新）［117KB］
330	内分泌疾患	消化管ホルモン産生腫瘍	5	41	カルチノイド症候群	（新規）［123KB］（更新）［119KB］
331	内分泌疾患	グルカゴノーマ	5	15	グルカゴノーマ	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
332	内分泌疾患	高インスリン血性低血糖症	5	17	インスリノーマ	（新規）［130KB］（更新）［123KB］
333	内分泌疾患	高インスリン血性低血糖症	5	18	先天性高インスリン血症	（新規）［128KB］（更新）［119KB］
334	内分泌疾患	高インスリン血性低血糖症	5	19	17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症	（新規）［137KB］（更新）［126KB］
335	内分泌疾患	ビタミン D 依存性くる病	5	76	ビタミンD依存性くる病	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
336	内分泌疾患	ビタミンＤ抵抗性骨軟化症	5	77	ビタミンD抵抗性骨軟化症	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
337	内分泌疾患	原発性低リン血症性くる病	5	16	原発性低リン血症性くる病	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
338	内分泌疾患	脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）	5	39	脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
339	内分泌疾患	多発性内分泌腫瘍	5	64	多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー症候群）	（新規）［133KB］（更新）［128KB］
340	内分泌疾患	多発性内分泌腫瘍	5	65	多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群）	（新規）［137KB］（更新）［131KB］
341	内分泌疾患	多発性内分泌腫瘍	5	66	64及び65に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍	（新規）［128KB］（更新）［125KB］
342	内分泌疾患	多嚢胞性卵巣症候群	5	63	多嚢胞性卵巣症候群	（新規）［141KB］（更新）［135KB］
343	内分泌疾患	内分泌疾患を伴うその他の症候群	5	88	ターナー症候群	（新規）［135KB］（更新）［129KB］
344	内分泌疾患	内分泌疾患を伴うその他の症候群	5	91	プラダー・ウィリ症候群	（新規）［141KB］（更新）［131KB］
345	内分泌疾患	内分泌疾患を伴うその他の症候群	5	92	マッキューン・オルブライト症候群	（新規）［134KB］（更新）［130KB］
346	内分泌疾患	内分泌疾患を伴うその他の症候群	5	89	ヌーナン症候群	（新規）［142KB］（更新）［127KB］
347	内分泌疾患	内分泌疾患を伴うその他の症候群	5	90	バルデー・ビードル症候群	（新規）［132KB］（更新）［128KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
348	膠原病	膠原病疾患	6	8	若年性特発性関節炎	（新規）［170KB］（更新）［161KB］
349	膠原病	膠原病疾患	6	9	全身性エリテマトーデス	（新規）［162KB］（更新）［153KB］
350	膠原病	膠原病疾患	6	10	皮膚筋炎／多発性筋炎	（新規）［161KB］（更新）［152KB］
351	膠原病	膠原病疾患	6	7	シェーグレン症候群	（新規）［174KB］（更新）［162KB］
352	膠原病	膠原病疾患	6	6	抗リン脂質抗体症候群	（新規）［135KB］（更新）［127KB］
353	膠原病	膠原病疾患	6	11	ベーチェット病	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
354	膠原病	血管炎症候群	6	4	高安動脈炎	（新規）［180KB］（更新）［168KB］
355	膠原病	血管炎症候群	6	5	多発血管炎性肉芽腫症	（新規）［175KB］（更新）［164KB］
356	膠原病	血管炎症候群	6	1	結節性多発動脈炎	（新規）［173KB］（更新）［162KB］
357	膠原病	血管炎症候群	6	2	顕微鏡的多発血管炎	（新規）［174KB］（更新）［163KB］
358	膠原病	血管炎症候群	6	3	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	（新規）［175KB］（更新）［165KB］
359	膠原病	再発性多発軟骨炎	6	12	再発性多発軟骨炎	（新規）［156KB］（更新）［141KB］
360	膠原病	皮膚･結合組織疾患	6	23	全身性強皮症	（新規）［136KB］（更新）［133KB］
361	膠原病	皮膚･結合組織疾患	6	24	混合性結合組織病	（新規）［148KB］（更新）［134KB］
362	膠原病	自己炎症性疾患	6	14	家族性地中海熱	（新規）［137KB］（更新）［134KB］
363	膠原病	自己炎症性疾患	6	16	クリオピリン関連周期熱症候群	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
364	膠原病	自己炎症性疾患	6	18	TNF受容体関連周期性症候群	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
365	膠原病	自己炎症性疾患	6	20	ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス	（新規）［151KB］（更新）［142KB］
366	膠原病	自己炎症性疾患	6	19	中條・西村症候群	（新規）［161KB］（更新）［151KB］
367	膠原病	自己炎症性疾患	6	17	高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）	（新規）［146KB］（更新）［138KB］
368	膠原病	自己炎症性疾患	6	15	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
369	膠原病	自己炎症性疾患	6	21	慢性再発性多発性骨髄炎	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
370	膠原病	自己炎症性疾患	6	13	インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
371	膠原病	自己炎症性疾患	6	22	13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患	（新規）［170KB］（更新）［158KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
372	糖尿病	糖尿病	7	1	1型糖尿病	（新規）［138KB］（更新）［127KB］
373	糖尿病	糖尿病	7	6	2型糖尿病	（新規）［136KB］（更新）［128KB］
374	糖尿病	糖尿病	7	4	若年発症成人型糖尿病（MODY）	（新規）［140KB］（更新）［130KB］
375	糖尿病	糖尿病	7	5	新生児糖尿病	（新規）［140KB］（更新）［132KB］
376	糖尿病	糖尿病	7	2	インスリン受容体異常症	（新規）［157KB］（更新）［142KB］
377	糖尿病	糖尿病	7	3	脂肪萎縮性糖尿病	（新規）［137KB］（更新）［128KB］
378	糖尿病	糖尿病	7	7	1から6までに掲げるもののほか、糖尿病	（新規）［138KB］（更新）［130KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
379	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	17	フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）	（新規）［147KB］（更新）［135KB］
380	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	8	高チロシン血症1型	（新規）［151KB］（更新）［144KB］
381	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	9	高チロシン血症2型	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
382	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	10	高チロシン血症3型	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
383	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	11	高プロリン血症	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
384	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	18	プロリダーゼ欠損症	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
385	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	20	メープルシロップ尿症	（新規）［140KB］（更新）［131KB］
386	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	19	ホモシスチン尿症	（新規）［141KB］（更新）［132KB］
387	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	12	高メチオニン血症	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
388	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	16	非ケトーシス型高グリシン血症	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
389	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	3	N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
390	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	5	カルバミルリン酸合成酵素欠損症	（新規）［158KB］（更新）［149KB］
391	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	4	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
392	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	1	アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）	（新規）［153KB］（更新）［142KB］
393	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	2	アルギニノコハク酸尿症	（新規）［151KB］（更新）［140KB］
394	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	6	高アルギニン血症	（新規）［152KB］（更新）［143KB］
395	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	14	シトリン欠損症	（新規）［159KB］（更新）［149KB］
396	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	7	高オルニチン血症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
397	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	15	ハートナップ病	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
398	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	21	リジン尿性蛋白不耐症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
399	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	13	シスチン尿症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
400	先天性代謝異常	アミノ酸代謝異常症	8	22	1から21 までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症	（新規）［153KB］（更新）［144KB］
401	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	109	メチルマロン酸血症	（新規）［157KB］（更新）［142KB］
402	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	106	プロピオン酸血症	（新規）［158KB］（更新）［143KB］
403	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	107	β-ケトチオラーゼ欠損症	（新規）［161KB］（更新）［146KB］
404	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	95	イソ吉草酸血症	（新規）［158KB］（更新）［144KB］
405	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	103	3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症	（新規）［164KB］（更新）［148KB］
406	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	108	メチルグルタコン酸尿症	（新規）［160KB］（更新）［145KB］
407	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	102	3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症	（新規）［155KB］（更新）［143KB］
408	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	101	3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
409	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	100	スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
410	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	105	複合カルボキシラーゼ欠損症	（新規）［158KB］（更新）［143KB］
411	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	97	グルタル酸血症1型	（新規）［152KB］（更新）［143KB］
412	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	98	グルタル酸血症2型	（新規）［159KB］（更新）［146KB］
413	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	99	原発性高シュウ酸尿症	（新規）［161KB］（更新）［150KB］
414	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	94	アルカプトン尿症	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
415	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	96	グリセロール尿症	（新規）［147KB］（更新）［137KB］
416	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	104	先天性胆汁酸代謝異常症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
417	先天性代謝異常	有機酸代謝異常症	8	110	94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
418	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	46	全身性カルニチン欠損症	（新規）［156KB］（更新）［144KB］
419	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	41	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症	（新規）［154KB］（更新）［141KB］
420	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	42	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症	（新規）［154KB］（更新）［141KB］
421	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	40	カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症	（新規）［154KB］（更新）［141KB］
422	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	43	極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	（新規）［158KB］（更新）［144KB］
423	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	48	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	（新規）［155KB］（更新）［140KB］
424	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	47	短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	（新規）［159KB］（更新）［145KB］
425	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	44	三頭酵素欠損症	（新規）［157KB］（更新）［141KB］
426	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	45	3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症	（新規）［153KB］（更新）［143KB］
427	先天性代謝異常	脂肪酸代謝異常症	8	49	40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
428	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	87	ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症	（新規）［187KB］（更新）［172KB］
429	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	86	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症	（新規）［187KB］（更新）［171KB］
430	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	88	フマラーゼ欠損症	（新規）［183KB］（更新）［168KB］
431	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	85	スクシニル-CoAリガーゼ欠損症	（新規）［183KB］（更新）［169KB］
432	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	89	ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症	（新規）［187KB］（更新）［172KB］
433	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	91	ミトコンドリアDNA枯渇症候群	（新規）［187KB］（更新）［171KB］
434	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	92	ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）	（新規）［189KB］（更新）［174KB］
435	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	90	ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー症候群を含む。）	（新規）［189KB］（更新）［171KB］
436	先天性代謝異常	ミトコンドリア病	8	93	85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病	（新規）［186KB］（更新）［171KB］
437	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	57	遺伝性フルクトース不耐症	（新規）［150KB］（更新）［141KB］
438	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	59	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
439	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	60	ガラクトキナーゼ欠損症	（新規）［156KB］（更新）［146KB］
440	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	58	ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
441	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	70	フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
442	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	71	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
443	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	61	グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
444	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	63	糖原病I型	（新規）［168KB］（更新）［159KB］
445	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	64	糖原病III型	（新規）［170KB］（更新）［161KB］
446	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	65	糖原病IV型	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
447	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	66	糖原病V型	（新規）［158KB］（更新）［150KB］
448	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	67	糖原病VI型	（新規）［165KB］（更新）［155KB］
449	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	68	糖原病VII型	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
450	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	69	糖原病IV型	（新規）［167KB］（更新）［159KB］
451	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	62	グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症	（新規）［164KB］（更新）［155KB］
452	先天性代謝異常	糖質代謝異常症	8	72	57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症	（新規）［153KB］（更新）［144KB］
453	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	129	ムコ多糖症I型	（新規）［181KB］（更新）［170KB］
454	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	130	ムコ多糖症II型	（新規）［181KB］（更新）［170KB］
455	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	131	ムコ多糖症III型	（新規）［183KB］（更新）［171KB］
456	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	132	ムコ多糖症IV型	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
457	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	133	ムコ多糖症VI型	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
458	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	134	ムコ多糖症VII型	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
459	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	125	フコシドーシス	（新規）［177KB］（更新）［169KB］
460	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	128	マンノシドーシス	（新規）［181KB］（更新）［170KB］
461	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	111	アスパルチルグルコサミン尿症	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
462	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	117	シアリドーシス	（新規）［179KB］（更新）［169KB］
463	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	113	ガラクトシアリドーシス	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
464	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	118	GM1-ガングリオシドーシス	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
465	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	119	GM2-ガングリオシドーシス	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
466	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	112	異染性白質ジストロフィー	（新規）［183KB］（更新）［171KB］
467	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	122	ニーマン・ピック病	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
468	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	115	ゴーシェ病	（新規）［179KB］（更新）［168KB］
469	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	124	ファブリー病	（新規）［184KB］（更新）［173KB］
470	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	114	クラッベ病	（新規）［182KB］（更新）［170KB］
471	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	123	ファーバー病	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
472	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	127	マルチプルスルファターゼ欠損症	（新規）［183KB］（更新）［172KB］
473	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	135	ムコリピドーシスII型（I-cell病）	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
474	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	136	ムコリピドーシスIII型	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
475	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	126	ポンペ病	（新規）［180KB］（更新）［169KB］
476	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	116	酸性リパーゼ欠損症	（新規）［181KB］（更新）［170KB］
477	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	120	シスチン症	（新規）［175KB］（更新）［167KB］
478	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	137	遊離シアル酸蓄積症	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
479	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	121	神経セロイドリポフスチン症	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
480	先天性代謝異常	ライソゾーム病	8	138	111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム病	（新規）［183KB］（更新）［172KB］
481	先天性代謝異常	ペルオキシソーム病	8	82	ペルオキシソーム形成異常症	（新規）［187KB］（更新）［175KB］
482	先天性代謝異常	ペルオキシソーム病	8	81	副腎白質ジストロフィー	（新規）［189KB］（更新）［176KB］
483	先天性代謝異常	ペルオキシソーム病	8	83	レフサム病	（新規）［182KB］（更新）［171KB］
484	先天性代謝異常	ペルオキシソーム病	8	84	81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病	（新規）［181KB］（更新）［169KB］
485	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	25	ウィルソン病	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
486	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	29	メンケス病	（新規）［158KB］（更新）［149KB］
487	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	26	オクシピタル・ホーン症候群	（新規）［155KB］（更新）［147KB］
488	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	28	無セルロプラスミン血症	（新規）［148KB］（更新）［142KB］
489	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	24	亜硫酸酸化酵素欠損症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
490	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	27	先天性腸性肢端皮膚炎	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
491	先天性代謝異常	金属代謝異常症	8	30	24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
492	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	79	ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群）	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
493	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	75	アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
494	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	77	キサンチン尿症	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
495	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	78	尿酸トランスポーター異常症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
496	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	76	オロト酸尿症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
497	先天性代謝異常	プリンピリミジン代謝異常症	8	80	75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
498	先天性代謝異常	ビタミン代謝異常症	8	73	先天性葉酸吸収不全症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
499	先天性代謝異常	ビタミン代謝異常症	8	74	73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症	（新規）［157KB］（更新）［147KB］
500	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	54	ビオプテリン代謝異常症	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
501	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	52	チロシン水酸化酵素欠損症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
502	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	55	芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
503	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	53	ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症	（新規）［155KB］（更新）［147KB］
504	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	50	GABAアミノ基転移酵素欠損症	（新規）［155KB］（更新）［146KB］
505	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	51	コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症	（新規）［155KB］（更新）［146KB］
506	先天性代謝異常	神経伝達物質異常症	8	56	50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
507	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	36	原発性高カイロミクロン血症	（新規）［161KB］（更新）［152KB］
508	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	34	家族性高コレステロール血症	（新規）［168KB］（更新）［156KB］
509	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	35	家族性複合型高脂質血症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
510	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	38	無β-リポタンパク血症	（新規）［150KB］（更新）［143KB］
511	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	37	高比重リポタンパク（HDL）欠乏症	（新規）［155KB］（更新）［146KB］
512	先天性代謝異常	脂質代謝異常症	8	39	34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
513	先天性代謝異常	結合組織異常症	8	31	エーラス・ダンロス症候群	（新規）［163KB］（更新）［137KB］
514	先天性代謝異常	結合組織異常症	8	32	リポイドタンパク症	（新規）［146KB］（更新）［139KB］
515	先天性代謝異常	結合組織異常症	8	33	31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症	（新規）［150KB］（更新）［144KB］
516	先天性代謝異常	α 1- アンチトリプシン欠損症	8	23	α1-アンチトリプシン欠損症	（新規）［128KB］（更新）［124KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
517	血液疾患	巨赤芽球性貧血	9	10	巨赤芽球性貧血	（新規）［139KB］（更新）［129KB］
518	血液疾患	赤芽球癆	9	26	後天性赤芽球癆	（新規）［151KB］（更新）［138KB］
519	血液疾患	赤芽球癆	9	27	先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン貧血）	（新規）［157KB］（更新）［144KB］
520	血液疾患	先天性赤血球形成異常性貧血	9	43	先天性赤血球形成異常性貧血	（新規）［156KB］（更新）［143KB］
521	血液疾患	鉄芽球性貧血	9	46	鉄芽球性貧血	（新規）［154KB］（更新）［140KB］
522	血液疾患	無トランスフェリン血症	9	50	無トランスフェリン血症	（新規）［147KB］（更新）［137KB］
523	血液疾患	自己免疫性溶血性貧血	9	21	寒冷凝集素症	（新規）［144KB］（更新）［133KB］
524	血液疾患	自己免疫性溶血性貧血	9	22	発作性寒冷ヘモグロビン尿症	（新規）［143KB］（更新）［131KB］
525	血液疾患	自己免疫性溶血性貧血	9	23	21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。）	（新規）［160KB］（更新）［148KB］
526	血液疾患	発作性夜間ヘモグロビン尿症	9	48	発作性夜間ヘモグロビン尿症	（新規）［158KB］（更新）［147KB］
527	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	1	遺伝性球状赤血球症	（新規）［140KB］（更新）［132KB］
528	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	4	口唇赤血球症	（新規）［141KB］（更新）［133KB］
529	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	2	鎌状赤血球症	（新規）［141KB］（更新）［132KB］
530	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	7	不安定ヘモグロビン症	（新規）［139KB］（更新）［131KB］
531	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	5	サラセミア	（新規）［141KB］（更新）［133KB］
532	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	3	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症	（新規）［142KB］（更新）［133KB］
533	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	6	ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血	（新規）［141KB］（更新）［133KB］
534	血液疾患	遺伝性溶血性貧血	9	8	1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血	（新規）［142KB］（更新）［134KB］
535	血液疾患	溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）	9	52	溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
536	血液疾患	微小血管障害性溶血性貧血	9	47	微小血管障害性溶血性貧血	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
537	血液疾患	真性多血症	9	25	真性多血症	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
538	血液疾患	家族性赤血球増加症	9	9	家族性赤血球増加症	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
539	血液疾患	血小板減少性紫斑病	9	16	免疫性血小板減少性紫斑病	（新規）［151KB］（更新）［141KB］
540	血液疾患	血小板減少性紫斑病	9	17	16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病	（新規）［154KB］（更新）［143KB］
541	血液疾患	血栓性血小板減少性紫斑病	9	18	血栓性血小板減少性紫斑病	（新規）［143KB］（更新）［134KB］
542	血液疾患	血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）	9	15	血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
543	血液疾患	先天性骨髄不全症候群	9	41	先天性無巨核球性血小板減少症	（新規）［154KB］（更新）［148KB］
544	血液疾患	先天性骨髄不全症候群	9	42	ファンコニ貧血	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
545	血液疾患	周期性血小板減少症	9	24	周期性血小板減少症	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
546	血液疾患	メイ・ヘグリン（May- Hegglin）異常症	9	51	メイ・ヘグリン異常症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
547	血液疾患	本態性血小板血症	9	49	本態性血小板血症	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
548	血液疾患	血小板機能異常症	9	13	ベルナール・スーリエ症候群	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
549	血液疾患	血小板機能異常症	9	12	血小板無力症	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
550	血液疾患	血小板機能異常症	9	11	血小板放出機構異常症	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
551	血液疾患	血小板機能異常症	9	14	11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症	（新規）［144KB］（更新）［138KB］
552	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	31	先天性フィブリノーゲン欠乏症	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
553	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	32	先天性プロトロンビン欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
554	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	33	第V因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
555	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	34	第VII因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
556	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	29	血友病A	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
557	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	30	血友病B	（新規）［140KB］（更新）［134KB］
558	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	35	第X因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
559	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	36	第XI因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
560	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	37	第XII因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
561	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	38	第XIII因子欠乏症	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
562	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	39	フォンウィルブランド病	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
563	血液疾患	先天性血液凝固因子異常	9	40	29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常	（新規）［142KB］（更新）［136KB］
564	血液疾患	先天性プロテイン C 欠乏症	9	44	先天性プロテインC欠乏症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
565	血液疾患	先天性プロテイン S 欠乏症	9	45	先天性プロテインS欠乏症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
566	血液疾患	先天性アンチトロンビン欠乏症	9	28	先天性アンチトロンビン欠乏症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
567	血液疾患	骨髄線維症	9	19	骨髄線維症	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
568	血液疾患	再生不良性貧血	9	20	再生不良性貧血	（新規）［164KB］（更新）［155KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
569	免疫疾患	複合免疫不全症	10	30	X 連鎖重症複合免疫不全症	（新規）［156KB］（更新）［149KB］
570	免疫疾患	複合免疫不全症	10	32	細網異形成症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
571	免疫疾患	複合免疫不全症	10	29	アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
572	免疫疾患	複合免疫不全症	10	31	オーメン症候群	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
573	免疫疾患	複合免疫不全症	10	35	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
574	免疫疾患	複合免疫不全症	10	34	CD8 欠損症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
575	免疫疾患	複合免疫不全症	10	33	ZAP-70 欠損症	（新規）［155KB］（更新）［147KB］
576	免疫疾患	複合免疫不全症	10	36	MHC クラスI欠損症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
577	免疫疾患	複合免疫不全症	10	37	MHC クラスII欠損症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
578	免疫疾患	複合免疫不全症	10	38	29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症	（新規）［158KB］（更新）［151KB］
579	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	46	ウィスコット・オルドリッチ症候群	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
580	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	55	毛細血管拡張性運動失調症	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
581	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	52	ナイミーヘン染色体不安定症候群	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
582	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	54	ブルーム症候群	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
583	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	45	ICF症候群	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
584	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	53	PMS2異常症	（新規）［153KB］（更新）［146KB］
585	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	56	RIDDLE症候群	（新規）［155KB］（更新）［147KB］
586	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	50	シムケ症候群	（新規）［154KB］（更新）［147KB］
587	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	48	胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群）	（新規）［166KB］（更新）［158KB］
588	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	49	高IgE症候群	（新規）［160KB］（更新）［153KB］
589	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	47	肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
590	免疫疾患	免疫不全を伴う特徴的な症候群	10	51	先天性角化異常症	（新規）［160KB］（更新）［152KB］
591	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	2	X連鎖無ガンマグロブリン血症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
592	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	7	分類不能型免疫不全症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
593	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	3	高IgM症候群	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
594	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	1	IgGサブクラス欠損症	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
595	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	4	選択的IgA欠損	（新規）［155KB］（更新）［148KB］
596	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	5	特異抗体産生不全症	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
597	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	6	乳児一過性低ガンマグロブリン血症	（新規）［156KB］（更新）［149KB］
598	免疫疾患	液性免疫不全を主とする疾患	10	8	1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
599	免疫疾患	免疫調節障害	10	43	チェディアック・東症候群	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
600	免疫疾患	免疫調節障害	10	41	X連鎖リンパ増殖症候群	（新規）［158KB］（更新）［150KB］
601	免疫疾患	免疫調節障害	10	42	自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）	（新規）［160KB］（更新）［152KB］
602	免疫疾患	免疫調節障害	10	44	41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害	（新規）［161KB］（更新）［153KB］
603	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	10	重症先天性好中球減少症	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
604	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	9	周期性好中球減少症	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
605	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	11	9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症	（新規）［160KB］（更新）［153KB］
606	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	13	白血球接着不全症	（新規）［160KB］（更新）［153KB］
607	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	12	シュワッハマン・ダイアモンド症候群	（新規）［158KB］（更新）［153KB］
608	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	14	慢性肉芽腫症	（新規）［158KB］（更新）［150KB］
609	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	15	ミエロペルオキシダーゼ欠損症	（新規）［156KB］（更新）［149KB］
610	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	16	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症	（新規）［158KB］（更新）［152KB］
611	免疫疾患	原発性食細胞機能不全症および欠損症	10	17	12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常	（新規）［162KB］（更新）［155KB］
612	免疫疾患	自然免疫異常	10	24	免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症	（新規）［162KB］（更新）［157KB］
613	免疫疾患	自然免疫異常	10	21	IRAK4欠損症	（新規）［157KB］（更新）［149KB］
614	免疫疾患	自然免疫異常	10	23	MyD88欠損症	（新規）［157KB］（更新）［150KB］
615	免疫疾患	自然免疫異常	10	22	慢性皮膚粘膜カンジダ症	（新規）［157KB］（更新）［150KB］
616	免疫疾患	自然免疫異常	10	25	21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常	（新規）［163KB］（更新）［157KB］
617	免疫疾患	先天性補体欠損症	10	27	先天性補体欠損症	（新規）［162KB］（更新）［156KB］
618	免疫疾患	先天性補体欠損症	10	26	遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
619	免疫疾患	先天性補体欠損症	10	28	26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症	（新規）［165KB］（更新）［159KB］
620	免疫疾患	好酸球増加症	10	18	好酸球増加症	（新規）［158KB］（更新）［153KB］
621	免疫疾患	慢性活動性 EB ウイルス感染症	10	40	慢性活動性EBウイルス感染症	（新規）［158KB］（更新）［151KB］
622	免疫疾患	後天性免疫不全症	10	19	後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。）	（新規）［170KB］（更新）［159KB］
623	免疫疾患	後天性免疫不全症	10	20	後天的な免疫系障害による免疫不全症	（新規）［151KB］（更新）［145KB］
624	免疫疾患	慢性移植片対宿主病	10	39	慢性移植片対宿主病	（新規）［162KB］（更新）［154KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
625	神経・筋疾患	脊髄髄膜瘤	11	38	髄膜脳瘤	（新規）［147KB］（更新）［141KB］
626	神経・筋疾患	脊髄髄膜瘤	11	39	脊髄髄膜瘤	（新規）［150KB］（更新）［143KB］
627	神経・筋疾患	脊髄髄膜瘤	11	37	脊髄脂肪腫	（新規）［149KB］（更新）［145KB］
628	神経・筋疾患	仙尾部奇形腫	11	54	仙尾部奇形腫	（新規）［138KB］（更新）［132KB］
629	神経・筋疾患	脳形成障害	11	81	滑脳症	（新規）［155KB］（更新）［145KB］
630	神経・筋疾患	脳形成障害	11	89	裂脳症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
631	神経・筋疾患	脳形成障害	11	84	全前脳胞症	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
632	神経・筋疾患	脳形成障害	11	87	中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）	（新規）［173KB］（更新）［156KB］
633	神経・筋疾患	脳形成障害	11	86	ダンディー・ウォーカー症候群	（新規）［151KB］（更新）［144KB］
634	神経・筋疾患	脳形成障害	11	85	先天性水頭症	（新規）［154KB］（更新）［147KB］
635	神経・筋疾患	脳形成障害	11	83	巨脳症-毛細血管奇形症候群	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
636	神経・筋疾患	脳形成障害	11	82	CASK異常症	（新規）［155KB］（更新）［145KB］
637	神経・筋疾患	脳形成障害	11	88	片側巨脳症	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
638	神経・筋疾患	ジュベール（Joubert）症候群関連疾患	11	21	ジュベール症候群関連疾患	（新規）［160KB］（更新）［151KB］
639	神経・筋疾患	レット（Rett）症候群	11	100	レット症候群	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
640	神経・筋疾患	神経皮膚症候群	11	24	結節性硬化症	（新規）［165KB］（更新）［151KB］
641	神経・筋疾患	神経皮膚症候群	11	26	神経皮膚黒色症	（新規）［137KB］（更新）［131KB］
642	神経・筋疾患	神経皮膚症候群	11	25	ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群）	（新規）［158KB］（更新）［132KB］
643	神経・筋疾患	神経皮膚症候群	11	28	フォンヒッペル・リンドウ病	（新規）［143KB］（更新）［136KB］
644	神経・筋疾患	神経皮膚症候群	11	27	スタージ・ウェーバー症候群	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
645	神経・筋疾患	早老症	11	56	ウェルナー症候群	（新規）［147KB］（更新）［140KB］
646	神経・筋疾患	早老症	11	57	コケイン症候群	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
647	神経・筋疾患	早老症	11	58	ハッチンソン・ギルフォード症候群	（新規）［150KB］（更新）［144KB］
648	神経・筋疾患	遺伝子異常による白質脳症	11	3	カナバン病	（新規）［149KB］（更新）［140KB］
649	神経・筋疾患	遺伝子異常による白質脳症	11	2	アレキサンダー病	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
650	神経・筋疾患	遺伝子異常による白質脳症	11	4	先天性大脳白質形成不全症	（新規）［169KB］（更新）［159KB］
651	神経・筋疾患	遺伝子異常による白質脳症	11	6	皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症	（新規）［146KB］（更新）［138KB］
652	神経・筋疾患	遺伝子異常による白質脳症	11	5	白質消失症	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
653	神経・筋疾患	ATR-X 症候群	11	8	ATR-X症候群	（新規）［170KB］（更新）［162KB］
654	神経・筋疾患	脆弱Ｘ症候群	11	35	脆弱X症候群	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
655	神経・筋疾患	ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症	11	60	DDX3X関連神経発達異常症	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
656	神経・筋疾患	糖蛋白代謝障害	11	61	先天性グリコシル化異常症	（新規）［170KB］（更新）［157KB］
657	神経・筋疾患	糖蛋白代謝障害	11	62	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症	（新規）［164KB］（更新）［155KB］
658	神経・筋疾患	脳クレアチン欠乏症候群	11	80	脳クレアチン欠乏症候群	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
659	神経・筋疾患	頭蓋骨縫合早期癒合症	11	33	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
660	神経・筋疾患	頭蓋骨縫合早期癒合症	11	31	アペール症候群	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
661	神経・筋疾患	頭蓋骨縫合早期癒合症	11	32	クルーゾン病	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
662	神経・筋疾患	頭蓋骨縫合早期癒合症	11	34	31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
663	神経・筋疾患	もやもや病	11	98	もやもや病	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
664	神経・筋疾患	脳動静脈奇形	11	90	脳動静脈奇形	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
665	神経・筋疾患	海綿状血管腫（脳脊髄）	11	9	海綿状血管腫（脳脊髄）	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
666	神経・筋疾患	脊髄性筋萎縮症	11	40	脊髄性筋萎縮症	（新規）［146KB］（更新）［139KB］
667	神経・筋疾患	先天性ニューロパチー	11	46	先天性無痛無汗症	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
668	神経・筋疾患	先天性ニューロパチー	11	45	遺伝性運動感覚ニューロパチー	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
669	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	14	デュシェンヌ型筋ジストロフィー	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
670	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	11	エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
671	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	13	肢帯型筋ジストロフィー	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
672	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	12	顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
673	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	15	福山型先天性筋ジストロフィー	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
674	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	16	メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
675	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	10	ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
676	神経・筋疾患	筋ジストロフィー	11	17	10から16までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
677	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	51	ミオチュブラーミオパチー	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
678	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	47	先天性筋線維不均等症	（新規）［146KB］（更新）［139KB］
679	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	49	ネマリンミオパチー	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
680	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	48	セントラルコア病	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
681	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	50	マルチコア病	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
682	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	52	ミニコア病	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
683	神経・筋疾患	先天性ミオパチー	11	53	47から52までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
684	神経・筋疾患	シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群	11	22	シュワルツ・ヤンペル症候群	（新規）［141KB］（更新）［136KB］
685	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	71	乳児重症ミオクロニーてんかん	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
686	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	70	点頭てんかん（ウエスト症候群）	（新規）［150KB］（更新）［142KB］
687	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	77	レノックス・ガストー症候群	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
688	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	63	アイカルディ症候群	（新規）［159KB］（更新）［151KB］
689	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	64	大田原症候群	（新規）［154KB］（更新）［145KB］
690	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	65	環状20番染色体症候群	（新規）［154KB］（更新）［148KB］
691	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	66	GRIN2B関連神経発達異常症	（新規）［146KB］（更新）［139KB］
692	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	67	視床下部過誤腫症候群	（新規）［156KB］（更新）［148KB］
693	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	68	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	（新規）［153KB］（更新）［144KB］
694	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	69	早期ミオクロニー脳症	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
695	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	72	PCDH19関連症候群	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
696	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	73	PURA関連神経発達異常症	（新規）［147KB］（更新）［140KB］
697	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	74	ミオクロニー欠神てんかん	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
698	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	75	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	（新規）［150KB］（更新）［142KB］
699	神経・筋疾患	難治てんかん脳症	11	76	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	（新規）［150KB］（更新）［142KB］
700	神経・筋疾患	ビタミンＢ６依存性てんかん	11	94	ビタミンB6依存性てんかん	（新規）［163KB］（更新）［153KB］
701	神経・筋疾患	早産児ビリルビン脳症	11	55	早産児ビリルビン脳症	（新規）［152KB］（更新）［142KB］
702	神経・筋疾患	進行性ミオクローヌスてんかん	11	29	ウンフェルリヒト・ルントボルク病	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
703	神経・筋疾患	進行性ミオクローヌスてんかん	11	30	ラフォラ病	（新規）［142KB］（更新）［134KB］
704	神経・筋疾患	脊髄小脳変性症	11	36	脊髄小脳変性症	（新規）［144KB］（更新）［136KB］
705	神経・筋疾患	小児交互性片麻痺	11	23	小児交互性片麻痺	（新規）［140KB］（更新）［134KB］
706	神経・筋疾患	変形性筋ジストニー	11	96	変形性筋ジストニー	（新規）［127KB］（更新）［125KB］
707	神経・筋疾患	変形性筋ジストニー	11	95	瀬川病	（新規）［129KB］（更新）［126KB］
708	神経・筋疾患	脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患	11	93	パントテン酸キナーゼ関連神経変性症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
709	神経・筋疾患	脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患	11	92	乳児神経軸索ジストロフィー	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
710	神経・筋疾患	脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患	11	91	WDR45関連神経変性症	（新規）［146KB］（更新）［138KB］
711	神経・筋疾患	乳児両側線条体壊死	11	79	乳児両側線条体壊死	（新規）［141KB］（更新）［135KB］
712	神経・筋疾患	先天性感染症	11	44	先天性ヘルペスウイルス感染症	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
713	神経・筋疾患	先天性感染症	11	43	先天性風疹症候群	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
714	神経・筋疾患	先天性感染症	11	41	先天性サイトメガロウイルス感染症	（新規）［154KB］（更新）［146KB］
715	神経・筋疾患	先天性感染症	11	42	先天性トキソプラズマ感染症	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
716	神経・筋疾患	エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群	11	7	エカルディ・グティエール症候群	（新規）［148KB］（更新）［140KB］
717	神経・筋疾患	亜急性硬化性全脳炎	11	1	亜急性硬化性全脳炎	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
718	神経・筋疾患	ラスムッセン（Rasmussen）脳炎	11	99	ラスムッセン脳炎	（新規）［155KB］（更新）［149KB］
719	神経・筋疾患	痙攣重積型急性脳症	11	18	痙攣重積型（二相性）急性脳症	（新規）［143KB］（更新）［135KB］
720	神経・筋疾患	自己免疫介在性脳炎・脳症	11	19	自己免疫介在性脳炎・脳症	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
721	神経・筋疾患	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	11	78	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	（新規）［161KB］（更新）［140KB］
722	神経・筋疾患	多発性硬化症	11	59	多発性硬化症	（新規）［153KB］（更新）［145KB］
723	神経・筋疾患	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	11	97	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	（新規）［152KB］（更新）［146KB］
724	神経・筋疾患	重症筋無力症	11	20	重症筋無力症	（新規）［144KB］（更新）［136KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
725	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	28	乳糖不耐症	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
726	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	25	ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症	（新規）［130KB］（更新）［127KB］
727	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	26	先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症	（新規）［133KB］（更新）［128KB］
728	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	24	エンテロキナーゼ欠損症	（新規）［127KB］（更新）［123KB］
729	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	23	アミラーゼ欠損症	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
730	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	30	リパーゼ欠損症	（新規）［128KB］（更新）［125KB］
731	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	29	微絨毛封入体病	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
732	慢性消化器疾患	難治性下痢症	12	27	腸リンパ管拡張症	（新規）［130KB］（更新）［126KB］
733	慢性消化器疾患	ポリポーシス	12	39	家族性腺腫性ポリポーシス	（新規）［124KB］（更新）［120KB］
734	慢性消化器疾患	ポリポーシス	12	40	若年性ポリポーシス	（新規）［123KB］（更新）［120KB］
735	慢性消化器疾患	ポリポーシス	12	41	ポイツ・ジェガース症候群	（新規）［125KB］（更新）［121KB］
736	慢性消化器疾患	ポリポーシス	12	38	カウデン症候群	（新規）［126KB］（更新）［120KB］
737	慢性消化器疾患	周期性嘔吐症候群	12	19	周期性嘔吐症候群	（新規）［118KB］（更新）［116KB］
738	慢性消化器疾患	炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）	12	1	潰瘍性大腸炎	（新規）［132KB］（更新）［127KB］
739	慢性消化器疾患	炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）	12	2	クローン病	（新規）［134KB］（更新）［129KB］
740	慢性消化器疾患	炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）	12	4	早期発症型炎症性腸疾患	（新規）［127KB］（更新）［123KB］
741	慢性消化器疾患	炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）	12	3	自己免疫性腸症（IPEX 症候群を含む。）	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
742	慢性消化器疾患	非特異性多発性小腸潰瘍症	12	33	非特異性多発性小腸潰瘍症	（新規）［149KB］（更新）［142KB］
743	慢性消化器疾患	急性肝不全（昏睡型）	12	17	急性肝不全（昏睡型）	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
744	慢性消化器疾患	免疫性肝疾患	12	44	新生児ヘモクロマトーシス	（新規）［135KB］（更新）［129KB］
745	慢性消化器疾患	免疫性肝疾患	12	43	自己免疫性肝炎	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
746	慢性消化器疾患	免疫性肝疾患	12	42	原発性硬化性胆管炎	（新規）［146KB］（更新）［138KB］
747	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	16	胆道閉鎖症	（新規）［157KB］（更新）［145KB］
748	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	11	アラジール症候群	（新規）［142KB］（更新）［134KB］
749	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	12	肝内胆管減少症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
750	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	13	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
751	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	14	先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病）	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
752	慢性消化器疾患	肝内胆汁うっ滞性疾患	12	15	先天性胆道拡張症	（新規）［152KB］（更新）［143KB］
753	慢性消化器疾患	肝硬変症	12	10	先天性肝線維症	（新規）［135KB］（更新）［129KB］
754	慢性消化器疾患	肝硬変症	12	9	肝硬変症	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
755	慢性消化器疾患	肝血行異常症	12	7	門脈圧亢進症（バンチ症候群を含む。）	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
756	慢性消化器疾患	肝血行異常症	12	6	先天性門脈欠損症	（新規）［138KB］（更新）［131KB］
757	慢性消化器疾患	肝血行異常症	12	8	門脈・肝動脈瘻	（新規）［135KB］（更新）［129KB］
758	慢性消化器疾患	クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群	12	18	クリグラー・ナジャー症候群	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
759	慢性消化器疾患	難治性膵炎	12	31	遺伝性膵炎	（新規）［139KB］（更新）［132KB］
760	慢性消化器疾患	難治性膵炎	12	32	自己免疫性膵炎	（新規）［136KB］（更新）［130KB］
761	慢性消化器疾患	短腸症	12	22	短腸症	（新規）［128KB］（更新）［125KB］
762	慢性消化器疾患	ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患	12	36	ヒルシュスプルング病	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
763	慢性消化器疾患	ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患	12	37	慢性特発性偽性腸閉塞症	（新規）［136KB］（更新）［130KB］
764	慢性消化器疾患	ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患	12	34	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症	（新規）［132KB］（更新）［128KB］
765	慢性消化器疾患	ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患	12	35	腸管神経節細胞僅少症	（新規）［131KB］（更新）［127KB］
766	慢性消化器疾患	肝巨大血管腫	12	5	肝巨大血管腫	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
767	慢性消化器疾患	総排泄腔異常症	12	20	総排泄腔遺残	（新規）［142KB］（更新）［136KB］
768	慢性消化器疾患	総排泄腔異常症	12	21	総排泄腔外反症	（新規）［139KB］（更新）［132KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
769	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	15	コフィン・ローリー症候群	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
770	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	23	ソトス症候群	（新規）［152KB］（更新）［142KB］
771	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	20	スミス・マギニス症候群	（新規）［147KB］（更新）［139KB］
772	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	34	ルビンシュタイン・テイビ症候群	（新規）［151KB］（更新）［143KB］
773	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	11	歌舞伎症候群	（新規）［146KB］（更新）［138KB］
774	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	9	ウィーバー症候群	（新規）［150KB］（更新）［141KB］
775	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	16	コルネリア・デランゲ症候群	（新規）［146KB］（更新）［139KB］
776	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	29	ベックウィズ・ヴィーデマン症候群	（新規）［154KB］（更新）［139KB］
777	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	1	アンジェルマン症候群	（新規）［144KB］（更新）［135KB］
778	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	2	5p-症候群	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
779	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	6	4p-症候群	（新規）［145KB］（更新）［138KB］
780	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	4	18 トリソミー症候群	（新規）［141KB］（更新）［138KB］
781	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	3	13 トリソミー症候群	（新規）［143KB］（更新）［138KB］
782	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	5	ダウン症候群	（新規）［148KB］（更新）［142KB］
783	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	7	1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く。）	（新規）［154KB］（更新）［147KB］
784	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	17	CFC症候群	（新規）［152KB］（更新）［142KB］
785	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	30	マルファン症候群	（新規）［147KB］（更新）［138KB］
786	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	35	ロイス・ディーツ症候群	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
787	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	12	カムラティ・エンゲルマン症候群	（新規）［146KB］（更新）［137KB］
788	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	13	コステロ症候群	（新規）［152KB］（更新）［141KB］
789	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	25	チャージ症候群	（新規）［151KB］（更新）［137KB］
790	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	26	ハーラマン・ストライフ症候群	（新規）［139KB］（更新）［131KB］
791	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	18	色素失調症	（新規）［142KB］（更新）［132KB］
792	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	8	アントレー・ビクスラー症候群	（新規）［170KB］（更新）［156KB］
793	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	28	ファイファー症候群	（新規）［165KB］（更新）［151KB］
794	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	14	コフィン・シリス症候群	（新規）［155KB］（更新）［139KB］
795	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	19	シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群	（新規）［149KB］（更新）［138KB］
796	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	21	スミス・レムリ・オピッツ症候群	（新規）［151KB］（更新）［140KB］
797	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	31	メビウス症候群	（新規）［146KB］（更新）［133KB］
798	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	32	モワット・ウィルソン症候群	（新規）［156KB］（更新）［141KB］
799	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	33	ヤング・シンプソン症候群	（新規）［151KB］（更新）［139KB］
800	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	27	VATER症候群	（新規）［145KB］（更新）［137KB］
801	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	10	MECP2重複症候群	（新規）［153KB］（更新）［139KB］
802	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	24	武内・小崎症候群	（新規）［157KB］（更新）［148KB］
803	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	13	22	染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） ※バインブリッジ・ロパース症候群	（新規）［160KB］（更新）［154KB］
					染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） ※ヴィーデマン・スタイナー症候群	（新規）［159KB］（更新）［153KB］
					染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） ※コーエン症候群	（新規）［173KB］（更新）［163KB］
					染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。） ※ピット・ホプキンス症候群	（新規）［161KB］（更新）［154KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
804	皮膚疾患	眼皮膚白皮症（先天性白皮症）	14	1	眼皮膚白皮症（先天性白皮症）	（新規）［129KB］（更新）［125KB］
805	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	5	ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。）	（新規）［158KB］（更新）［145KB］
806	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	7	常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。）	（新規）［157KB］（更新）［144KB］
807	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	8	道化師様魚鱗癬	（新規）［155KB］（更新）［142KB］
808	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	9	ネザートン症候群	（新規）［155KB］（更新）［142KB］
809	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	6	シェーグレン・ラルソン症候群	（新規）［156KB］（更新）［143KB］
810	皮膚疾患	先天性魚鱗癬	14	10	5から9までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬	（新規）［158KB］（更新）［145KB］
811	皮膚疾患	表皮水疱症	14	14	表皮水疱症	（新規）［164KB］（更新）［149KB］
812	皮膚疾患	膿疱性乾癬（汎発型）	14	12	膿疱性乾癬（汎発型）	（新規）［135KB］（更新）［128KB］
813	皮膚疾患	色素性乾皮症	14	3	色素性乾皮症	（新規）［141KB］（更新）［134KB］
814	皮膚疾患	レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）	14	16	レックリングハウゼン病（神経線維腫症I型）	（新規）［138KB］（更新）［133KB］
815	皮膚疾患	肥厚性皮膚骨膜症	14	13	肥厚性皮膚骨膜症	（新規）［134KB］（更新）［127KB］
816	皮膚疾患	外胚葉形成不全	14	15	無汗性外胚葉形成不全	（新規）［129KB］（更新）［126KB］
817	皮膚疾患	スティーヴンス・ジョンソン症候群	14	4	スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死症を含む。）	（新規）［171KB］（更新）［164KB］
818	皮膚疾患	限局性強皮症	14	2	限局性強皮症	（新規）［140KB］（更新）［126KB］
819	皮膚疾患	先天性ポルフィリン症	14	11	先天性ポルフィリン症	（新規）［148KB］（更新）［139KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
820	骨系統疾患	胸郭不全症候群	15	1	胸郭不全症候群	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
821	骨系統疾患	骨系統疾患	15	14	軟骨無形成症	（新規）［136KB］（更新）［131KB］
822	骨系統疾患	骨系統疾患	15	13	軟骨低形成症	（新規）［130KB］（更新）［124KB］
823	骨系統疾患	骨系統疾患	15	7	タナトフォリック骨異形成症	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
824	骨系統疾患	骨系統疾患	15	3	骨形成不全症	（新規）［132KB］（更新）［129KB］
825	骨系統疾患	骨系統疾患	15	9	低ホスファターゼ症	（新規）［130KB］（更新）［127KB］
826	骨系統疾患	骨系統疾患	15	6	大理石骨病	（新規）［150KB］（更新）［143KB］
827	骨系統疾患	骨系統疾患	15	8	多発性軟骨性外骨腫症	（新規）［139KB］（更新）［133KB］
828	骨系統疾患	骨系統疾患	15	12	内軟骨腫症	（新規）［136KB］（更新）［133KB］
829	骨系統疾患	骨系統疾患	15	15	2型コラーゲン異常症関連疾患	（新規）［150KB］（更新）［138KB］
830	骨系統疾患	骨系統疾患	15	11	点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。）	（新規）［156KB］（更新）［147KB］
831	骨系統疾患	骨系統疾患	15	2	偽性軟骨無形成症	（新規）［142KB］（更新）［136KB］
832	骨系統疾患	骨系統疾患	15	17	ラーセン症候群	（新規）［146KB］（更新）［140KB］
833	骨系統疾患	骨系統疾患	15	5	進行性骨化性線維異形成症	（新規）［144KB］（更新）［137KB］
834	骨系統疾患	骨系統疾患	15	10	TRPV4異常症	（新規）［140KB］（更新）［133KB］
835	骨系統疾患	骨系統疾患	15	4	骨硬化性疾患	（新規）［146KB］（更新）［140KB］
836	骨系統疾患	骨系統疾患	15	16	ビールズ症候群	（新規）［139KB］（更新）［135KB］

通し番号	疾患群名	大分類名	告示番号 (表)	告示番号 (番号)	疾病名（告示名）	新規・更新用医療意見書
837	脈管系疾患	脈管奇形	16	3	青色ゴムまり様母斑症候群	（新規）［142KB］（更新）［135KB］
838	脈管系疾患	脈管奇形	16	4	巨大静脈奇形	（新規）［152KB］（更新）［144KB］
839	脈管系疾患	脈管奇形	16	5	巨大動静脈奇形	（新規）［153KB］（更新）［147KB］
840	脈管系疾患	脈管奇形	16	6	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	（新規）［152KB］（更新）［147KB］
841	脈管系疾患	脈管奇形	16	7	原発性リンパ浮腫	（新規）［148KB］（更新）［141KB］
842	脈管系疾患	脈管奇形	16	8	リンパ管腫	（新規）［143KB］（更新）［136KB］
843	脈管系疾患	脈管奇形	16	9	リンパ管腫症	（新規）［140KB］（更新）［134KB］
844	脈管系疾患	遺伝性出血性末梢血管拡張症	16	1	遺伝性出血性末梢血管拡張症	（新規）［149KB］（更新）［141KB］
845	脈管系疾患	カサバッハ・メリット症候群	16	2	カサバッハ・メリット現象（症候群）	（新規）［143KB］（更新）［136KB］

小児慢性特定疾病病名及び医療意見書一覧表［50KB］

健康・医療令和５年10月１日施行の医療意見書

１．悪性新生物

２．慢性腎疾患

３．慢性呼吸器疾患

４．慢性心疾患

５．内分泌疾患

６．膠原病

７．糖尿病

８．先天性代謝異常

９．血液疾患

１０．免疫疾患

１１．神経・筋疾患

１２．慢性消化器疾患

１３．染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

１４．皮膚疾患

１５．骨系統疾患

１６．脈管系疾患

関連リンク

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