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第65回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会 議事録
日時
令和８年５月２６日（火）１５：００～１７：００
場所
ハイブリッド（対面＋WEB）開催
議事
- 議事内容
- ○渡邉補佐 それでは、定刻となりましたので、ただいまから第65回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会します。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
なお、本日は報道関係者及び一般の方の傍聴は行わず、代わりに会議の模様をユーチューブによるライブ配信にて公開しておりますので、御了承ください。
また、本日、委員の方には会場またはオンラインにて御参加いただいておりますが、オンラインでの御参加の方に向け、何点かお願いさせていただきます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。発言時はマイクをオンにしていただき、名前をおっしゃった上で発言をお願いします。発言が終わりましたら、マイクをミュートに戻していただきますようお願いします。御不明な点がございましたら、事前にお伝えしております電話番号までお問い合わせください。
本日の出席状況について報告します。張替委員より欠席の連絡をいただいております。
山下委員は早退、和田委員は遅れての御参加と伺っております。
長らく委員長をお務めいただきました水澤先生の任期満了に伴い、本日の検討委員会より持田委員に委員長を務めていただくこととなりました。
持田先生、よろしくお願いいたします。
○持田委員長 埼玉医科大学消化器内科・肝臓内科の持田でございます。
この会議には2023年から参加させていただいておりますが、このたび水澤先生の後任として委員長を務めさせていただくことになりました。よろしくお願いいたします。
指定難病の条件等は、水澤先生が委員長のときにかなり明確に決まってございますので、原則的にそれに準拠しまして審議を進めていただければと思います。
各委員の先生には、それぞれの専門の領域からの御見識をいろいろ御助言いただければと思いますので、よろしくお願いいたします。
それでは、事務局で議事前の事案に関して、よろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 事務局でございます。
議事に入らせていただく前に、本日から新しく委員を務めていただく先生方として、青木委員、宮崎委員がおられます。先生方に御挨拶いただければと存じます。
それでは、五十音順に、青木委員、お願いいたします。
○青木委員 東北大学神経内科の青木です。
水澤先生と交代で神経内科領域を担当させていただきます。よろしくお願いします。
私自身の専門は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）という神経難病、あるいは筋疾患という、もともと筋疾患はほとんど難病なのですけれども、それが専門です。希少難治性筋疾患の研究班も10年以上班長を担当させていただいておりまして、まさに難病は私の専門であります。どうぞよろしくお願いします。
○宮崎委員 東京科学大学呼吸器内科の宮崎です。どうぞよろしくお願いします。
専門は呼吸器内科で、難病としては、特発性間質性肺炎、それからサルコイドーシス等を主にやっておりまして、私も今年の４月から難病班、びまん班というびまん性肺疾患の調査研究班の班長になりました。どうぞよろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 委員の先生方、ありがとうございました。
また、昨年度までは委員長お一人の体制でございましたが、今後の円滑な運営を目的として、副委員長を御選任いただくことを検討いたしました。
本日、持田委員長から、副委員長の御指名をお願いいたします。
○持田委員長 副委員長にはぜひ日本医科大学の桑名正隆先生にお願いできればと思います。
○渡邉補佐 持田先生、ありがとうございます。
桑名先生、お願いできますでしょうか。
○桑名委員 なかなか荷の重いところでございますけれども、本委員会をできるだけ持田先生のサポートをして円滑に進められるように努めてまいりたいと思います。何とぞよろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 桑名先生、ありがとうございます。
それでは、ここからは、持田委員長、お願いいたします。
○持田委員長 それでは、まず資料の確認をお願いしたいと思います。
○渡邉補佐 それでは、資料の確認をさせていただきます。
お手元の資料は全て議題１の「疾病ごとの個別検討（診断基準等のアップデート）について」に関する資料となります。
資料１は、今回の第65回指定難病検討委員会で検討する診断基準等のアップデート案、見え消し版個票になります。
また、参考資料１として、指定難病の検討について、参考資料２として、指定難病の診断基準等のアップデート案について研究班から情報提供のあった疾病の一覧、参考資料３として、第65回指定難病検討委員会で検討する診断基準等のアップデート案、溶け込み版個票がございます。
資料は以上となります。
不足等がございましたら、事務局までお申しつけください。
○持田委員長 それでは、議事を進めてまいりたいと思います。
本日の議事でございます議題１の疾病ごとの個別検討（診断基準等のアップデート）につきまして、委員の先生に御議論いただきたいと思います。
それでは、まず事務局から御説明をお願いいたします。
○西垣補佐 議題１につきまして議論を行っていただきたいと思います。
資料１の診断基準等のアップデート案の見え消し版個票及び参考資料２の既存の指定難病の診断基準等の改定について研究班から情報提供のあった疾病一覧表を御参照いただき、議論を行っていただきたいと思います。
指定難病の診断基準等のアップデートに関して、今回は、神経・筋疾患３疾患、代謝疾患１疾患、消化器疾患１疾患、免疫疾患１疾患、腎疾患１疾患、呼吸器疾患４疾患、皮膚疾患１疾患、骨・関節疾患１疾患、聴覚疾患１疾患の計14疾病について議論を進めさせていただきます。
昨年までのアップデートに関する審議と同様に、診断基準、重症度分類の変更に伴うアップデート案を御提案いただいている疾病を中心に議論を行っていただきたいと思います。
本日は17時までの予定としております。
まず、資料１のうち４疾病について御説明します。神経・筋疾患３疾患と代謝疾患１疾患になります。
１ページ、告示番号17、多系統萎縮症です。
４ページの診断基準で、冒頭にMSA-PとMSA-Cの分類が明記されたこと、対象範囲として、これまでPossibleまで入っていたものを、DefiniteとProbableのみに変更されております。ただ、現行の診断基準では、Definiteが病理学的確定診断を求めており、実質生前には診断し得なかったことから、病理学的確定診断を削除し、現行のProbableが変更後のDefinite、現行のPossibleが変更後のProbableとほぼ一致する形となっております。
４～５ページでは、診断基準内に排尿障害や起立時の血圧低下について基準値が追記されました。
６ページにMRI所見がございます。もともとはCTやSPECTといったほかの検査も組み込まれていましたが、今回、MRIのみとなっています。
Ｅ、Ｆで鑑別すべき症候等が追記され、７ページの診断のカテゴリーでも鑑別すべき症候等が診断基準に組み込まれています。
続いて、10ページ、告示番号18、脊髄小脳変性症へ参ります。
概要は、劣性遺伝から潜性遺伝への修正等がございます。
13ページ、診断基準では、小脳失調や痙性対麻痺の症状が詳しく追記されました。
中央部には、家族内発症についてございますが、これまで家系内とされていたところ、その定義が明記されました。
Ｂの画像検査所見では、脳幹や大脳基底核、大脳皮質の萎縮という記載が削除されました。
14ページに参りまして、Ｄの遺伝学的検査では、新たに遺伝子名等が明記をされ、Ｅの鑑別診断では、今回、脊髄小脳変性症と痙性対麻痺に分けて記載が整理されました。
続いて、19ページ、告示番号33、シュワルツ・ヤンペル症候群です。
21ページの診断基準は、文言修正や遺伝子名の追加等がございます。
22ページ、診断のカテゴリー、こちらが一番大きな変更点で、今回、Definite３が新たに追加されました。もともとＡ-１と示されているミオトニア、またはＢ－１と示されている針筋電図所見に加えて、Ｂ－２の筋生検またはＣの遺伝学的検査所見を認める場合に診断をしていたところ、Ａ－２で示される骨格異常に加えて、Ｂ－２の筋生検またはＣの遺伝学的検査所見を認める場合も診断されるようになります。
続いて、25ページ、告示番号337、ホモシスチン尿症です。
28ページ、診断のカテゴリーに参りますが、この疾患はＩ型からIII型まで分かれているところ、それぞれの診断のカテゴリーにおいて、「及び」を「かつ」に変更するという修正が入っております。
この４疾患については以上となります。
○持田委員長 重症度分類の修正はございませんでしたが、これらの診断基準案について御意見、御質問はございますでしょうか。いかがでしょう。
神経・筋疾患に関して、神経領域の青木先生、特によろしいですか。
○青木委員 青木です。
確認させていただきましたが、大丈夫だと思います。
○持田委員長 代謝性疾患に関して、小児科の石毛先生、よろしいですか。
○石毛委員 問題ないと思います。
○持田委員長 ありがとうございました。
それでは、ほかの皆様からも特にございませんでしょうか。
では、御了承いただいたものといたします。どうもありがとうございました。
引き続き、事務局から説明をお願いいたします。
○西垣補佐 続いて、資料１のうち３疾病について御説明します。
消化器疾患１疾患、免疫疾患１疾患と腎疾患１疾患になります。
35ページ、告示番号94、原発性硬化性胆管炎です。
35ページ、概要の中央部に「掻痒感」がございますが、以前の指定難病検討委員会で正しい表記が病だれという御指摘を受けたことによる修正になっております。
37ページ、診断基準では、下のほう、胆管画像所見の記載方法がアップデートされております。
38ページ、Ｃの血液検査は、これまでALP（アルカリフォスファターゼ）のみを診断基準に組み入れていたところ、小児の患者さんに対しては、骨の成長等の影響を受けにくいGGTを組み入れることになりました。
また、その下のＤの組織像も新規に追加されました。
39ページ、診断のカテゴリーでは、新しくLarge duct PSCとSmall duct PSCとに分けて診断をすることとなっており、Small duct PSCでは、必ずしも特徴的な画像所見を呈しなくても、組織像などで加味して診断できることとなっております。
続いて、41ページ、告示番号65、原発性免疫不全症候群です。
こちらは非常にたくさんの疾患の集まりであり、小児慢性特定疾病では51の疾患に分かれているものを指定難病では一つの疾患群として見ております。今回、個票のテンプレートに沿って、症状、検査所見、遺伝学的検査、鑑別診断の形に記載を整理していただき、49ページなどは、遺伝学的検査や遺伝子名の追記をしていただきました。
続いて、90ページまで飛びまして、告示番号67番、多発性嚢胞腎です。
92ページに、常染色体顕性多発性嚢胞腎（ADPKD）の診断基準がございますが、これまで15歳以下と16歳以上で嚢胞の数の規定があったところ、新たな診断基準では、39歳以下、40歳～59歳以下、60歳以上という区分で嚢胞数が規定されています。
また、Ｄの遺伝学的検査が追加され、Ｅの鑑別疾患の中では、９の多発奇形を伴う嚢胞性腎疾患と10の腫瘍性嚢胞性腎疾患が追加されています。
95ページには診断基準が図示されており、96ページ～98ページには遺伝学的検査の表が追加されました。
99ページは、常染色体潜性多発性嚢胞腎（ARPKD）の診断基準ですが、こちらもＣの遺伝学的検査が新しく追記されました。
100ページの重症度分類では、ＣのMayo分類、ＤとＥの遺伝学的検査で病的バリアントを認めた場合が新たに追加されました。
101ページでは、Mayo分類の説明がされております。
この３疾患については以上になります。
○持田委員長 どうもありがとうございました。
ここまでの３疾患の診断基準、重症度分類について御意見、御質問がございましたらよろしくお願いいたします。
原発性硬化性胆管炎に関しては、消化器ですので私が意見を述べさせていただきます。この疾患は小児にも発生しますから、それに対応して、ALPと共にγ－GTPが加えられたというのが主な修正点です。そのほかの項目を含めて大きな問題はないかと思います。委員の皆さんもよろしいでしょうか。
続きまして、原発性免疫不全症候群ですが、非常にたくさんの疾患があって膨大な量なので、皆さん御覧になるのが大変だったかと思いますが、いかがでしょうか。
石毛先生、小児科からはいかがですか。
○石毛委員 整理されていて、問題ないかと思います。
○持田委員長 疾患ごとに分けて書かれていて、かなり分かりやすくなったということですね。
ほかの皆様からもよろしいでしょうか。
最後の多発性嚢胞腎ですが、腎疾患で、和田先生、いかがでしょうか。
和田先生は入られていないのですね。
皆様、いかがでしょうか。特に御指摘はございませんね。
では、御意見はございませんようですから、どうもありがとうございました。
それでは、御了承いただいたものといたします。どうもありがとうございました。
では、事務局から引き続き説明をお願いいたします。
○西垣補佐 続いて、資料１のうち４疾病について御説明します。いずれも呼吸器疾患になります。
103ページ、告示番号86、肺動脈性肺高血圧症です。
ここからの３疾患は肺高血圧症の診断基準と重症度分類の修正となります。
106ページ、診断基準で、Ａの検査所見の中で、安静時肺動脈平均圧はこれまでの基準が25mmHgであったものが20mmHgへ、肺血管抵抗は3 Wood Unitであったものが2 Wood Unitへと、近年の国際的ガイドラインの修正を受けて変更されております。
Ｂの肺動脈性肺高血圧症の臨床分類や、Ｃの鑑別診断も文言追加がございます。
110ページからの重症度分類は、かなりシンプルな形に変更されました。もともとは症状に加えて、心臓カテーテルや心エコー検査所見並びに血管拡張薬の有無を判定に用いるステージ分類が使われていましたが、今回はWHO分類という症状のみの分類となり、このII度以上を対象とすることにしております。II度以上、すなわち症状がある状態は治療適用であり、助成対象はこれまでと大きく変わりません。
114ページ、告示番号87、肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症です。
118ページ、診断基準のＡの検査所見では、肺動脈性肺高血圧症同様、基準値の修正が入っており、Ｂの遺伝学的検査が新しく追加され、病理学的検査は削除されています。
120ページ、重症度分類は、肺動脈性肺高血圧症同様、WHO文類のみへ修正されています。
124ページ、告示番号88、慢性血栓塞栓性肺高血圧症です。
127ページから診断基準ですが、Ａの検査所見については、これまでの２疾患同様、基準値の修正がございます。肺血流シンチグラムでの血流欠損について、これまでは抗凝固療法施行後６か月以上不変であることを基準としていたところ、今回、３か月以上へと修正されています。
131ページ、重症度分類は、前の２疾患同様、WHO分類のみへ修正されています。
134ページ、告示番号230、難治性肺胞低換気症候群です。
まず、告示病名の頭に「難治性」を追加する修正がございます。
１の概要については大幅なアップデートがございますが、対象とする３つの病型は変更がなく、先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、特発性中枢性低換気症候群（ICAH）、難治性肥満低換気症候群（難治性OHS）の３つの病型について、ここで説明が追加されています。
また、告示病名と同様、肥満低換気症候群についても、難治性肥満低換気症候群へと修正されていますが、研究班へ確認しましたところ、これまでと対象集団は変わりないとのことでした。
138ページからは、診断基準と重症度分類になります。これまでは先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、特発性中枢性低換気症候群（ICAH）、難治性肥満低換気症候群（難治性OHS）で同じ重症度分類を用いていましたが、今回は別々の重症度を用いるとの修正がありましたので、病型ごとに診断基準と重症度分類を記載いただく形に変更されております。
３つの病型の記載順が変更になっておりますが、まずCCHSについては、Ｂの検査所見で項目に分けて記載が整理されており、１のｃにあるとおり、乳児から小児期の判断基準や覚醒時検査の代用について追記されています。３で遺伝子変異の追記もされております。
139ページにCCHSの重症度分類がございます。CCHSは、診断時から全て助成対象とすべきということで、それぐらい重症だということで、重症度Ｉ以上を対象とするとされております。
139ページ下のICAHについても、CCHSと同様に、乳児から小児期の判断基準や覚醒時検査の代用などが整理され、Ｄの遺伝学的検査では、PHOX2B遺伝子変異を認めないことが新たに明記されました。
141ページの重症度分類は、重症度III以上、すなわち覚醒中PaCO2が50mmHg以上を対象とするとされています。
143ページ、難治性OHSについても、これまでの２病型と同様に、項目に分けて記載が整理されました。Ａでは肥満の定義が明確化されており、Ｂの検査所見については、二酸化炭素分圧やその持続時間などが明確化されています。
144ページの重症度分類では、重症度III以上、すなわち覚醒中PaCO2が50mmHg以上を対象とされています。
この４疾病については以上になります。
○持田委員長 どうもありがとうございました。
まず、問題になるのが、難治性肺胞低換気症候群という告知病名、それと難治性肥満低換気症候群という病型の変更についてです。
参考資料１の最後のページを御覧いただければと思いますが、ここに指定難病の要件を満たす一群の類別化した呼称の疾病、例えば一疾病の中の重症型を類別化して呼称した疾病は認めないという記載があるかと思います。そうなりますと「難治性」とつけるのは問題になるかと思います。この点につきまして、呼吸器内科が御専門の宮崎先生、初参加で恐縮ですけれども、御意見いただければと思います。
○宮崎委員 ありがとうございます。
診断基準を見ますと、体裁はよく整えられておりまして、内容面については大きな修正はないと思います。すなわち、これまでの対象集団から難治性のもののみを類別化するということでは実際にはないのです。とはいえ、このような病名がついていると混乱を招く可能性もありますので、もともと難病ですし、必要ないかなとは思います。
既に個票の内容では、対象が分かりやすく定義されていると思いますので、病名や病型ではなく、概要欄などで説明を追加していただくのでよろしいのではないかと思います。
○持田委員長 どうもありがとうございました。
水澤先生の委員長のときに、「難治性」を病名につけないということが決まってございますので、これは研究班のほうに差し戻していただいて、検討いただくということになりますね。どうもありがとうございました。
皆さんもよろしいでしょうか。
どうもありがとうございます。
このこと以外のことについて、病名の変更以外のことで、呼吸器系の４疾患の診断基準、重症度分類に関しまして御意見、御質問がございましたらお願いいたします。
呼吸器の宮崎先生と共に、肺高血圧症は循環器も関わると思いますので、筒井先生も御意見がありましたらお願いします。また、ほかの先生からも何かございましたらよろしくお願いいたします。
よろしいでしょうか。
病名以外のところには特に問題がないということでよろしいですか。
どうもありがとうございます。
それでは、研究班には、宮崎先生から御指摘いただいた修正点を検討いただいた上で、委員会として改めて確認して、その後に承認するという方向にしたいと思います。
どうもありがとうございました。
では、引き続き事務局から説明をお願いいたします。
○西垣補佐 続いて、資料１のうち残りの３疾病について御説明します。それぞれ皮膚疾患、骨・関節疾患と聴覚疾患になります。
146ページ、告示番号34、神経線維腫症１型です。
150ページの診断基準では、７の白血球などの正常と思われる組織においてNF1遺伝子に頻度50％のヘテロ接合性病的バリアントが追記されています。
「第一度近親者に本疾患がいる状態」という言葉が削除される代わりに、153ページ、診断のカテゴリーの中で、Definite２として、Ａの２項目以上、すなわち本症と診断された親をもち、Ａの１項目以上を満たす者として新たに定義をされています。
153ページ、重症度分類、皮膚病変D4では、文言修正が入っています。
続いて、156ページ、告示番号172、低ホスファターゼ症です。
158ページ、診断基準において、軽度の文言追加修正がございます。
そのほか修正はございません。
最後に161ページ、告示番号304、若年発症型両側性感音難聴です。
概要、２の原因の部分ですが、遺伝子名が追加され、３の症状にはWFS1遺伝子についての説明が追記されました。
163ページの診断基準にも概要と同様の遺伝子名が追加されています。
この３疾病については以上になります。
○持田委員長 ここまでの３疾病に関しまして、診断基準と重症度分類案について御意見、御質問をいただきたいと思いますが、いかがでしょうか。
まず最初は神経線維腫症の１型ですが、これは皮膚疾患ということで、錦織先生、よろしいでしょうか。
○錦織委員 結構だと思います。治療のことなども追記いただいておりますし、問題ないかと思います。
○持田委員長 どうもありがとうございます
次の低ホスファターゼ症は微細な変更ですので、特に御意見はないかと思います。
最後の若年発症両側性感音難聴につきまして、耳鼻咽喉科の守本先生、いかがでしょうか。
○守本委員 特に追記するところはありません。よろしいと思います。
○持田委員長 どうもありがとうございます。
ほかの委員の先生からもいかがでしょうか。
ございませんでしょうか。
それでは、どうもありがとうございました。御了承いただいたものとして進めさせていただきたいと思います。
これで全ての審議事項の御意見をいただきました。全体を通して何か御意見がございましたらおっしゃっていただきたいと思いますが、よろしいですか。
特にございませんか。
ありがとうございました。
本日の検討の結果として、事務局では、肺胞低換気症候群について研究班からの修正版を本委員会に提出いただくようお願いすることになります。その上でまた検討していただくことになるかと思いますので、よろしくお願いいたします。
また、今後の予定を含めまして、事務局のほうから御説明いただければと思いますので、よろしくお願いいたします。
○渡邉補佐 事務局でございます。
委員の皆様方、ありがとうございました。
本日御指摘等いただきました項目につきまして、対応を進めたいと存じます。
肺胞低換気症候群につきましては、後日、指定難病検討委員会を持ち回りで開催し、先生方に御確認いただきたいと考えております。
また、「その他」として今後の予定でございますが、今回御議論いただきましたアップデートにつきましては、令和９年度４月以降に周知等を行いまして、令和10年度に適用予定と現状としてなってございます。
事務局からは以上でございます。
○持田委員長 どうもありがとうございました。
予定よりかなり早く円滑に審議が終了いたしました。
何も御意見がございませんでしたら、以上で第65回「指定難病検討委員会」を終了とさせていただきます。
どうもありがとうございました。
