2025年12月25日 第７６回厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会・第７回社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（合同開催） 議事録
日時
令和７年１２月２５日（木）１０：００～１２：００
場所
ＡＰ虎ノ門 Ｃ＋Ｄルーム（１１階）
議事
- 議事内容
- ○大石難病対策課長補佐 定刻となりましたので、第76回「厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会」と第７回「社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会」の合同委員会を開催させていただきます。
委員の皆様におかれましては、お忙しい中、お集まりいただきまして誠にありがとうございます。また、本日、一部の委員の方には、オンラインにて参加いただいております。なお、報道関係者及び一般の方の傍聴は行わずに、代わりに会議の模様をYouTubeによるライブ配信にて公開しておりますので、御承知おきください。
オンライン参加の方は、「手を挙げる」ボタンを押していただき、御発言をされる場合には、まずお名前をおっしゃっていただいた上で御発言をお願いいたします。また、御発言が終わりましたら、再びミュート状態にしていただくようお願いいたします。
本日の出席状況を御報告いたします。大黒委員、磯部委員、小倉委員より御欠席の御連絡をいただいております。
また、本日、参考人として、一般社団法人日本難病・疾病団体協議会の大坪事務局長に御出席いただいております。
また、石毛委員、竹内委員、西村委員におかれては、遅れて御参加される模様でございます。
以下の議事進行につきましては、張替委員長にお願いしたいと思います。委員長、よろしくお願いいたします。
○張替委員長 それでは、資料の確認をお願いしたいと思います。
事務局から、よろしくお願いします。
○大石難病対策課長補佐 お手元の資料を御覧ください。
配付資料として、議事次第、資料１から４までございます。
オンライン参加の方も含め、資料の過不足等ございましたら、挙手または御発言をいただければと思います。
○張替委員長 大丈夫そうですね。皆様、資料はお手元にあるようですので、議事を進めてまいります。
本日の１つ目の議事である「既存の指定難病の要件該当性の確認について」、事務局より説明をよろしくお願いします。
○安藤難病対策課長補佐 事務局でございます。
それでは、資料１につきまして御説明させていただきます。
資料１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」を御覧ください。
２ページ目でございますが、難病法における医療費助成の目的は、症例が比較的少ない難病について、医療費助成を行うことで症例を収集し、治療研究を推進すること及び長期の療養による医療費の経済的な負担が大きい患者を支援することでございます。
その医療費助成の対象疾患の見直しについては、平成25年12月の難病法制定過程の議論において、制度の持続可能性・安定性の確保のため、効果的な治療方法が確立するなどの状況の変化が生じた医療費助成疾患については、指定難病検討委員会において定期的に評価し見直すこととされておりました。
その後、令和５年12月の指定難病検討委員会において、研究の進捗状況を適宜確認し、指定難病の要件に合致しない状況であると判断される場合には、難病法の趣旨・目的に照らし対象疾病の見直しについて検討することについて合意され、また、見直しを行う際には、一定の経過措置等について検討することが妥当であると判断されました。
令和６年２月の指定難病検討委員会では、既に指定難病に指定されている疾病について、指定難病の要件該当性に関する情報を研究班から収集した上で、指定難病検討委員会に報告することが合意され、その方針のもと、同年７月に難病対策課から指定研究班に対し、各指定難病についての要件該当性を確認する旨を依頼し、同年10月に指定難病の要件を満たさない可能性がある疾患として、４つの疾患（スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症、広範脊柱管狭窄症、アトピー性脊髄炎）が指摘され、さらなる調査が必要との結論を得たところでございます。
３ページ目に移ります。
既存の指定難病の要件該当性の確認が必要と指摘のあった疾患についての検討結果でございますが、指定研究班よりさらなる調査が必要とされた４つの疾患について、指定研究班の指摘事項とそれに対する領域別研究班の見解を踏まえて、難病対策課において、以下のとおり整理しております。
スティーヴンス・ジョンソン症候群及び中毒性表皮壊死症については、本来、薬剤等による二次性のものは対象外となっているにもかかわらず、難病データベースの情報を基に確認したところ、明らかな薬剤性のもの、こちらでは、医薬品副作用被害救済制度の対象となるものでございますが、全受給者数のうち、スティーヴンス・ジョンソン症候群は５％程度、中毒性表皮壊死症は15％程度含まれていることが、このたび明らかとなりました。
また、広範脊柱管狭窄症及びアトピー性脊髄炎については、指定研究班が調査した時点、令和６年10月時点でございますが、診断基準が学会の承認を得ていないことから、疾患概念として確立していない可能性が明らかとなっております。
これらの論点を踏まえまして、４ページ目に移らせていただきます。
こちらに、指定難病検討委員会での指定難病の点検に係る検討結果に関する事務局対応案を示しております。
スティーヴンス・ジョンソン症候群及び中毒性表皮壊死症については、従前どおり医薬品副作用被害救済制度の対象外であることを確認することとするが、医薬品副作用被害救済制度への申請結果を添えて、難病の医療費助成の申請を行うよう、難病対策課から指定医や自治体等に周知する等、令和７年度内に運用面での改善を図ることを検討しております。
広範脊柱管狭窄症については、現行の診断基準について、日本医学会分科会の関係学会からの承認が令和８年３月までに下りる見込みであることから、その承認直後の指定難病検討委員会にてその旨が確認できることを条件として、引き続き指定難病の要件を満たすと判断することを検討しております。
アトピー性脊髄炎については、これまでの診断基準をアップデートした新しい診断基準につきまして、令和７年３月に日本医学会分科会の関係学会の承認を得ていることから、指定難病の要件を満たすと判断することを検討しております。
続きまして、５ページ目でございます。
広範脊柱管狭窄症及びアトピー性脊髄炎の対応についての適用スケジュールをお示ししております。
広範脊柱管狭窄症については、現行の診断基準の承認が下りれば、令和８年４月１日からも引き続き現行の診断基準で運用すること。
また、アトピー性脊髄炎については、アップデート後の新診断基準について、令和８年４月１日から適用することを検討しております。
なお、診断基準のアップデートに関する取扱いにつきましては、本年８月26日に実施されました、難病対策委員会小慢対策委員会合同委員会にて議論されましたとおり、アップデート適用後の新規患者については新診断基準を適用し、既存患者については新臨個票の医師記入欄に、旧診断基準でこれまでに診断済みである旨を医師に記入いただくことで対応することを検討しております。
続きまして、６ページ目でございます。
指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病に係る経過措置案をお示ししております。
今回の４つの疾患につきましては、指定難病から外れるものではないものの、今後、指定難病の要件該当性を確認した際に、要件を満たしていないと判断され、指定難病から外れる疾患が出てくる可能性があることから、案として、こちらをお出ししております。
２ポツ目に記載のとおり、疾患が指定難病から外れる際には、判断の安定性を確認する観点から、既に支給認定を受けたことがある患者については、引き続き同様の医療費助成を継続することとしてはどうかと考えております。
下の表に記載のとおり、指定難病が外れる際の告示の適用日前については、新規申請、更新申請の両方を受け付けるものの、告示の適用日後については、更新申請のみを受け付け、新規申請は受け付けないといった運用を検討しております。
なお、下の四角に記載のとおり、指定難病については、大臣告示で指定しているところ、指定難病が外れる際には、この告示から病名が削除されることになります。
そのため、既に支給認定を受けた指定難病の患者については、告示から病名が削除された後もなお、支給認定を有効とする経過措置を置くことを検討しております。
最後になりますが、７ページ目でございます。
今後のスケジュール案をお示ししております。本日、難病対策委員会小慢対策委員会合同委員会で御議論いただきまして、その議論の結果を踏まえて、今回の指定難病の見直しの結果につきましては、令和８年４月１日からの適用を予定しております。
事務局からの説明は以上でございます。
○張替委員長 ありがとうございました。
それでは、まず、資料１全般について御意見、御質問があれば、お願いしたいと思います。
まずは会場にいる委員、次にオンラインで参加している委員の順で御発言をお願いいたします。いかがでしょうか。
大坪委員、どうぞ。
○大坪参考人 日本難病疾病団体協議会で事務局長をしております、大坪と申します。
代表理事の大黒がこの委員会の委員を務めておりますけれども、本日は、高額療養費制度の在り方を考える専門委員会へ、急遽出席することとなりましたため、私が参考人として出席をさせていただいております。どうぞよろしくお願いいたします。
資料１につきまして、御説明ありがとうございました。私からは、３点確認をさせていただければと思います。
まず、１点目ですけれども、２ページの見直しの経緯のところになりますが、こちらは、改めての確認になりますけれども、今回、研究班に指定難病の要件該当性の確認をされたということで、全ての指定難病の要件該当性の現状について、総ざらいをされたと理解しておりますが、現時点で、要件に該当しない可能性のある疾患は示された４疾患以外にはないという理解でよろしいでしょうか。
２点目ですけれども、関連してですが、こういった確認、定期的に行っていかれるものかと思っていますけれども、そういった今後のスケジュール等、見通しがあれば教えていただけますでしょうか。
最後に３点目ですけれども、６ページの経過措置案の部分になりますが、上段の２ポツ目の下線部分では、既に支給認定を受けたことがある患者については、引き続き同様の医療費助成を継続することとしてはどうかという記載になっておりますけれども、下段の２つ目のチェックの下線部の部分では、大臣告示から病名が削除された後もなお、支給認定を有効とする経過措置を置くという記載になっております。
経過措置といいますと、様々あるかと思いますけれども、難病法の施行時には、旧特定疾患の患者さんにも適用されたように、期間限定で実施をするものと考えておられる方も少なくないと思いますが、今回の場合は、期間に定めがあるものなのかどうなのかというのをお伺いしたいと思います。
以上３点、よろしくお願いいたします。
○張替委員長 では、事務局からお願いします。
○安藤難病対策課長補佐 御意見をくださり、ありがとうございます。
今、３つ御質問をいただきましたので、１つ目のところから回答をさせていただきます。
まず、１つ目の４つの疾患、これ以外に、全ての指定難病を見直した中で、外れるようなものがあるのかという御質問でございますけれども、今回の見直しにおいては、これ以外にはございません。
２つ目でございますが、今後、このような見直しというところが、定期的に行われますかというところで御質問をいただきましたけれども、現状、次の見直しをいつ行うかというところは、今、定めているものではございませんけれども、今後も見直しが、いつか行われることが想定されていると考えております。
また、最後の経過措置のところで、今回、経過措置については期限つきのものなのかどうなのかというところの御質問でございましたけれども、現時点において、その期限について具体的に決めているものではございません。そういった点も含めて、実際に外れるような疾患が今後出てきた場合に、その疾患の特性等も踏まえながら検討していくものと考えております。
○大坪参考人 ありがとうございます。
○張替委員長 では、家保委員、お願いします。
○家保委員 全国衛生部長会の家保です。
今回、４ページに係る見直しの事務局の対応案は、これで結構だと思います。70番、116番については、きちんと科学的に今後の方向が明らかにされましたし、38番、39番については、他に医薬品副作用救済制度という別の公費補助の制度と難病の制度、同一の事由に２つの公費補助が重なるというのは基本的におかしいと思いますので、この方向で良いと思っております。
ただ、要望の１つは、難病の申請がされた際に、医薬品副作用救済制度とほぼ同時に難病申請をしないと、補助開始の時期がずれることがありますので、その点については、きちんとＱ＆Ａなどで、都道府県、それから、主治医の方々に情報がつながるように、していただきたいと思います。
それから、38番については５％程度、それから、39番については15％程度、医薬品副作用被害救済制度の適用を、現在受けておられる方がいらっしゃると思いますので、この方々に対して、今後、難病としての継続とかどういう対応をするのかも、併せて明確にしていただければなと思います。
制度的には、補償のいろいろなところは副作用のほうが充実していると思いますので、実質的には、そちらの適用になりますが、今後の認定について、先ほど大坪参考人がおっしゃったとおり、既に支給認定を受けたことのある患者については、引き続きというのは、これは公費の負担が受けられないことを避けるというのが趣旨ですので、どちらかを受けておれば、それはきちんと見直すのも適当ではないかなと思います。その辺りについてのお考えをお願いいたします。
○張替委員長 では、事務局、お願いします。
○安藤難病対策課長補佐 家保先生、御意見くださり、ありがとうございます。今、２つ御意見をいただきました。
１つ目が、診断がついた時点と、医療費助成の申請、そして、実際に受けるタイミングというところにラグがないようにというところで、そこは今後、通知等で運用を示す際にしっかり考慮させていただきたいと思っております。
２つ目のところ、御意見をいただきました。こちらは、今まで支給された分について、どのような対応をするのかというところと、これからどのように対応するのかというところと、２つ論点があるかと思うのですけれども、今までのところについては、例えば、過去の診療録等を見て、明らかな薬剤性だと判断できる場合においては、誤って認定されたこともあるかというところも、確認する場合があることも考えられますけれども、ただ、過去の診療録というのが、必ずしも十分に残っていない可能性も考えられますので、基本的には支給の誤り分の返還請求を行うということは、現時点では考えておりません。
今後、これからの患者様につきましては、例えば、更新申請のときとか、どのようにするのかというところは、先ほど説明させていただいたとおり、明らかな薬剤性というところと照らし合わせて、どのように考えるのかというところを、また、整理させていただきたいなと思っております。
○家保委員 ありがとうございました。
今回、重複して認められたということは、患者さんにとっては、全然瑕疵のないことですので、さかのぼって請求するのはおかしいと思います。
ただ、やはり今後については、きちんと制度が明確になるのであれば、更新時にその点をお話しして、どちらか一方の公費負担制度に乗っかるというのが、大筋ではないかなと思いますので、運用に当たっての御検討をいただければと思います。
以上です。
○張替委員長 さかのぼっての対応はしないけれども、更新時以降については、検討が必要と、そのように理解いたしました。よろしくお願いします。
そのほか、会場で、よろしいでしょうか。
オンラインから佐原委員の手が挙がっていますけれども、よろしくお願いします。
○佐原委員 日本医師会の佐原でございます。
御提示いただいた案には、基本的に異論はないのですが、この６ページの告示適用日なのですけれども、これは予告なしに告示するのか、あるいは、ある日以降は適用できないということを予告しておくのかということです。
これは、駆け込み申請みたいなものが起こり得る可能性もある一方で、手続上の問題で適用になる人と、ならない人で不公平が出てくる可能性もありますので、どうなのかなと思いました。よろしくお願います。
○安藤難病対策課長補佐 佐原先生、どうもありがとうございます。
今、お尋ねいただきましたところの告示の適用というところは、基本的に予告なしで行うことはございませんで、しっかり予告をさせていただく予定です。
さらに、こちらの適用が予告から１年ないし２年ぐらいのスパンを持って適用されるということが通常ですので、今後、外れる際に、また議論になるかと思いますけれども、その際には、しっかりそこの間隔というところを意識させていただこうと思っております。
○佐原委員 ありがとうございました。
○張替委員長 柏木委員から手が挙がっています。よろしくお願いします。
○柏木委員 患者会、ひだまりたんぽぽの柏木です。御説明ありがとうございました。
このたび４つの疾患について見直すべき点があったということで、このうち２つの疾患においては、医薬品副作用被害救済制度の不支給決定通知書という書類を添えて医療費助成の申請を行うことで、これまでどおり助成を受けられるよう配慮されるという御説明をいただきました。
ただし、この通知書というものは、患者が個別にPMDAに請求して取得するものになるとのことですので、これは制度上やむを得ない整理であるかと思うのですけれども、こうした手続が患者や家族の新たな事務的、心理的負担とならないよう、手続の簡素化や当該患者さんへの丁寧な手順の説明等について、引き続き、御配慮いただきますようお願いいたします。
また、本日御説明いただきましたとおり、今後も患者の生活や治療継続への影響という視点を、重要な評価軸として位置づけていただき、これまで支給を受けてきた患者さんが不利益を被ることのないよう、さらに１人でも多くの患者さんが安心して治療を続けられるよう、引き続き御検討を重ねていただきますようお願いいたします。
以上です。
○張替委員長 事務局から何かありましたら。
○安藤難病対策課長補佐 先生、御意見くださり、ありがとうございます。今、２点、御意見をいただいたかと思っております。
まず、１点目のところ、しっかり今後、通知で明らかにさせていただこうと思っておりますが、指定医、自治体のほうに、まず連絡をさせていただき、また、PMDAとの連携も必要になってくるかと思いますので、そういった手続のところで御負担が、なるだけ生じないようにということは配慮させていただきたいと思っております。
また、２つ目、これまで治療を受けられてきた患者様の御負担にならないようにというところで、先ほどお話しさせていただいたとおり、基本的に返還請求を行わないということを今回整理させていただいておりますけれども、今後も引き続き、そういった配慮をさせていただきたいと思っております。
○柏木委員 ありがとうございました。よろしくお願いいたします。
○張替委員長 そのほか、御質問、御意見よろしいでしょうか。
それでは、資料についての御質問、御意見は、これで終了ということで、この点、資料１を了承していいかどうか、何か御異論がございましたら、御発言をいただきたいと思いますが、よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○張替委員長 それでは、本案については、御了承いただいたものといたします。
今後について御意見のあったものは、引き続き御検討をよろしくお願いします。
それでは、さらに議事を進めてまいりたいと思います。
本日２つ目の「臨床調査個人票の更新申請の期間延長に関する検討について」ということで、事務局からよろしくお願いします。
○安藤難病対策課長補佐 事務局でございます。
それでは、資料２につきまして御説明させていただきます。
資料２「臨床調査個人票の更新申請の期間延長に関する検討について」を御覧いただければと思います。
こちらは、本年８月26日の難病対策委員会小慢対策委員会合同委員会にて検討を開始する旨、御報告させていただいたところでございますが、このたび、解析の手法が定まってまいりましたので御報告させていただくものでございます。
改めまして、こちらのほうには記載はないのですが、背景について御説明をさせていただきます。
難病・小慢の医療費助成の更新申請につきましては、１年に１回必要となっておりまして、臨床調査個人票等の医師の診断書や、住民票、課税証明書等をその都度確認いただいているところでございます。
そちらにつきまして、自治体、医療機関、患者団体等から更新手続の簡素化についての要望を受けているところでございまして、特に自治体からは、令和７年度地方分権改革の提案にも上げて来られた状況でございます。
所得に応じた自己負担上限額を設定するため、毎年の所得水準は課税証明書等で確認する必要がある一方で、臨個票、医療意見書につきましては、長期にわたり療養が必要となり、状態が変化しない患者もいる中で、毎年提出することは負担であるとの声があることを踏まえまして、このたび提出頻度について検討を進める必要があると判断しております。
このたび本格的に更新申請の期間延長の可否を検討することとしまして、まずは指定難病についての検討を行うこととしておりますが、今後調整が整い次第、小児慢性特定疾病についても検討を行う予定でございます。
早速でございますが、このたび示させていただいておりますものは、解析手法の中身でございます。
こちらに示しておりますとおり、検討方法としまして、１ポツ目に記載のとおり、まずは令和５年度の指定難病の受給者数上位20疾患を対象に、重症・軽症の割合の経年変化に関する傾向を把握することを検討しております。
医薬基盤・健康・栄養研究所にて、難病データベースの情報を基に、各指定難病について提出された各臨床調査個人票の最初のページに記載されております発症年月と、最後のページに記載されております記載年月日、そちらの差分を計算しまして、診断後１年、２年、３年、４年、５年というように、診断時点から臨床調査個人票の記載時点までの期間を特定しまして、データ化することとしております。
推移については、下の参考にお示ししているイメージ図のようなテーブルで評価することを考えております。
個々のテーブルにおきましては、１年前と比較しました重症・軽症の推移を個人レベルで追っているものでございますが、途中年にデータ欠損等があることが予想されますので、診断時点から診断後５年までの全てのテーブルで同一の患者を追っているものではないというところ、その旨、留意事項として赤字で示させていただいております。
各指定難病につきまして、これらのテーブルが整ったのち、指定研究班にて、テーブルの内容だけではなく、個々の指定難病の医学的特徴や臨床調査個人票のデータを研究利用する際の研究の趣旨、目的等も勘案しながら、臨床調査個人票の更新期間の延長が可能かどうかを御検討いただきまして、その検討結果を受けて、指定難病検討委員会にて御議論いただくことを予定しております。
事務局からの御説明は以上でございます。
○張替委員長 ありがとうございました。
それでは、資料２について、まず、対面の委員からございましたら、よろしくお願いします。
では、大坪参考人、お願いします。
○大坪参考人 日本難病疾病団体協議会の大坪でございます。御説明ありがとうございました。
解析の手法や検討の進め方については、おおむね理解したという前提で、４点、確認と意見を述べさせていただきたいと思います。
まず、１点目ですけれども、１番で令和５年度の受給者上位20疾患を対象という形になっておりますが、前回の委員会でお示しいただいた案では、2018年度時点での指定難病331疾病について検討を行うとなっていたかと思います。
今回20疾患ということですけれども、それ以外の指定難病への今後の対応について、見解をお伺いしたいと思います。
続いて、２点目ですけれども、現在の指定難病は348疾病になりますが、先ほども申し上げたとおり、2018年時点の部分からは17疾病増えているわけです。これらの増えた疾病への今後の対応について、例えば、指定難病に指定されて５年以上が経過したらレビューを開始するなど、お考えが何かございましたらお伺いしたいと思います。
続いて、３点目ですけれども、前回、小慢についても調整が整い次第、検討を行うという御説明がありまして、今日も同じ説明がございました。前回、福島委員のほうからも適用の開始時期については、小慢と指定難病でずれがないように進めていただきたいといった旨の御発言もあったと記憶しております。
小慢についても、現状、前回から４か月ほどたっているわけですので、どのようになっているのか、進捗状況等ありましたら御説明をお願いできればと思います。
最後、４点目ですけれども、このスライドの中で軽症という言葉が何度か出てくるわけですが、３番の注釈のところにもございますとおり、ここでの軽症というのは、症状が軽度のため、医療費助成の対象にはならない、いわゆる軽症者の方ではなくて、軽症高額に該当する方、すなわち高額な医療を受けていることで軽症の状態を維持されている方になりますので、現状、軽症者を含めることができないというのは、十分理解しておりますけれども、この重症と軽症の比較については、患者さんも違和感を持たれる方もいらっしゃるように思いますので、意見として申し述べさせていただき、この軽症者の方々を含めたというところにしていく鍵になるのが、やはり登録者証だと思いますので、ぜひそちらの周知啓発もさらに進めていただきたいと思っております。
長くなりましたが、以上になります。
○安藤難病対策課長補佐 大坪様、どうもありがとうございます。今、４点指摘いただきましたので、１つずつ回答させていただきます。
まず、今回20疾患代表的な上位の疾患に絞っていますというところなのですけれども、先日お示しした300以上の疾患の結果を全てテーブルで、１回でお見せしてしまうと、そのデータの解釈等、混乱させてしまう可能性があるかと思っていますので、まず、代表的な上位20疾患に絞って、どういうテーブルが出てくるのかというところと、また、それを踏まえて、どのように検討していくのかというところを検討させていただきたいというところで、最初の取っかかりとしまして20疾患と挙げさせていただいております。
２つ目の、現在348疾病になっているので、2018年時点より増えているというところはおっしゃるとおりでして、今回、まず、2018年の時点の疾病というところで考えておりますが、今後そういったデータ等が集まってきた段階で、それらの疾患についても検討するかどうかというところは、改めて検討させていただきたいと思っております。
続きまして、小慢との整合性というところで、まず、今回は指定難病のほうから入らせていただいております。
といいますのも、小慢のほうは、まず数がかなり多いところがございましたので、一旦指定難病のほうで解析手法等を確認させていただいた上で、同じような手法が取れるのであれば、小慢のほうに進めさせていただきたいと思っております。
前回から今まで、解析手法のところを詰めていたところがございまして、小慢のほうについて、今、具体的なデータ等が出ている状況ではないのですけれども、引き続き、今後、調整がついた段階で検討をさせていただければと思っております。
最後のところ、軽症のところですが、おっしゃるとおり、難病データベースに入っている方々の軽症の方というのは、軽症高額の方が多いと認識しております。
一方で、少ない人数かもしれませんが、軽症高額に該当しない軽症の方も含まれているのかなというところでございます。
そういったところも踏まえて、このテーブルで出てきたデータだけをもって議論するということはできないと考えておりまして、医学的知見を持っていらっしゃる指定研究班の先生方の御意見も伺いながら、臨床調査個人票の期間延長、個人申請の期間延長ができるかどうかというところを、今後検討させていただきたいと思っております。
○大坪参考人 ありがとうございます。
１点目のところなのですけれども、まずは、最初は代表的な20疾患をといったところになるかと思うのですが、前回スケジュールとして2026年度末までにレビューをして、2028年の４月１日から順次適用していくということがお示しされたと思うのですけれども、こちらについては、これまで御説明いただいたとおりのスケジュールで進んでいるという理解でよろしいでしょうか。
○安藤難病対策課長補佐 ありがとうございます。
そうですね、今、おっしゃっていただいたレビューの期限につきましては、当初お示ししたところを予定としておるところです。
○大坪参考人 ありがとうございます。
○張替委員長 竹内委員、どうぞ。
○竹内委員 埼玉医大の竹内でございます。
全体的にとてもよくまとまっていて、いい案だと思います。下の参考のイメージ図のところで、２の記載の文言は、最初のページに記載されている発症年月日を診断日、そして、記載年月日の差分を計算して、診断後１年、２年と記載するとなっています。
下のイメージ図を見ますと、診断時点の重症度、診断後１年はこのとおりだと思いますが、診断後１年から診断後２年、診断後２年から診断後３年となると、少しこの記載の内容とは異なるのではないかという印象を持ちました。
というのは、記載時の年月日から診断日まで、例えば５年であるのであれば、このイメージ図は、診断時の重症度、診断後５年の重症度というようになるのではないかと思って、少しこのイメージ図と記載の内容が、多少そごがあるのかなという印象を持ちましたが、いかがでしょうか。
○安藤難病対策課長補佐 竹内先生、ありがとうございます。
○竹内委員 こちらの上の２ポツのところで記載しておりましたのは、診断時点からどれぐらいの経過を見ますかというところで、その経過の考え方というところをお示しさせていただいたところです。
下のイメージ図につきましては、今、先生がおっしゃったところからすると、診断時点から１年、２年、３年、４年、５年という、その両者を比較していくようなテーブルが適切ではないかという御意見かと思うのですけれども、こちらは、各年で更新申請をしているというところがございますので、診断後１年のものは診断時点と比較、２年のものを、その前の１年前のものと比較というところで、テーブルとしては、そういった作成をさせていただいたところです。
少し上の説明が分かりづらくて大変申し訳ないのですが、解析手法としては、下のイメージ図のようなところをイメージしております。
○竹内委員 了解です。そうすると、イメージ図のほうが正しいと考えますと、個々の臨個票の１年前のさかのぼりのデータを縦断的に取得するということになって、上位20疾患の中でもデータ数確保の観点から難しいケースが出てくるかなと思ったので質問をさせていただきました。
○安藤難病対策課長補佐 ありがとうございます。
その点につきましては、臨個票は毎年集めているところがございますので、必ずしも正確に１年前かどうかというところ、ジャストで１年365日前かというと、そういうわけではないと思うのですけれども、毎年集まってくるデータ、毎年取っているデータをそれぞれ集計して、20疾患をお出しするということは可能な状況でございますので、こういったテーブルは出させていただこうかなと思っております。
○竹内委員 ありがとうございました。よく分かりました。
○張替委員長 家保委員、お願いします。
○家保委員 衛生部長会の家保です。
この基本的な方針は非常にいいかと思います。特に経年変化をイメージのように、治療によって反応する疾患ですので、やはり１年前とどう変化していくのかというのを追っていくことが大事かなと思います。
あと、認定手続をする立場と、それから患者さんの立場に立ちますと、やはり数の多いところからできるだけ早く結論を出して、手続の軽減を図ろうというのは賛成ですので、ぜひとも続いて小慢にも取り組んでいただきたいと思います。
ただ、成人の難病と、成長という概念が入ってくる小慢とは、そういう点について少し違うのかどうか、学問的に私もよく分かりませんけれども、その点もきちんと踏まえた上で、途中経過なり何なり、検討の状況は、都道府県にも情報提供をいただければありがたいと思います。
以上でございます。
○安藤難病対策課長補佐 先生、御意見くださり、ありがとうございます。
そういった点も今後踏まえながら、検討をさせていただければと思います。
○張替委員長 会場、対面の委員の先生方、よろしいでしょうか。
ウェブから盛一委員の手が挙がっております。よろしくお願いします。
○盛一委員 よろしくお願いいたします。国立成育医療研究センターの盛一でございます。
小慢のお話が時々出ていましたので、恐らく関わりになるだろうということで、僕のほうから意見というか、こんな感じのことを考えて、厚労省と相談しながら進められたらいいなというところで、まだ、全然粗々なところなのですけれども、想定みたいな背景を少し説明させていただこうかなと思っています。
まず、御存じのとおり、小慢の対象基準というか、決め方と指定難病の決め方というのは大きく異なっていまして、今、お示しいただいている重要なポイントとしての重症度分類みたいなものの状況というのを、ここにテーブルで示してあるのですけれども、小慢のほうについては、重症度分類というのが存在していません。このため、全く同じようなテーブルで結果をお示しするというのが、なかなか難しいのではないかなというのが１つ背景としてございます。
もう一つが、小慢のほうは指定難病と異なりまして、指定難病のほうは対象疾病について、必ず１つ政策研究班がついているのですけれども、小慢のほうはそういうものが全くございません。
ですので、そういった面でも実際に医学的な判断を重ねていくのに、なかなか大変なところがあるという状況が背景としてございます。
もう一つは、指定難病の制度的には、ポピュレーションベースで状況を把握していくところがあるのですけれども、小慢は福祉法にのっとっていますので、恐らくは、可能であれば、個人の状況というのを踏まえた上での経過が追えることが望ましいのではないかなと考えているところでございます。
そういった形で、恐らく同じようなことを小慢でやろうとしたときに、出てくるようなテーブルだとか、出し方というのが、また異なってきますので、こちらのほうを厚労省の方々と御相談しながら、どういったものを出せるのかというのを、これから議論させていただければなと考えているところでございます。
以上です。
○安藤難病対策課長補佐 盛一先生、どうもありがとうございます。御意見として承りました。
先生おっしゃるとおりで、小慢と指定難病というものは、必ずしも同じように考えられるところではないところがございますので、こちらの指定難病のほうで検討しているものが応用できるものについては応用させていただくということで、ぜひ一緒に検討させていただければと思っております。
○張替委員長 よろしいでしょうか。
○盛一委員 はい、ありがとうございました。
○張替委員長 それでは、柏木委員からお願いします。
○柏木委員 ありがとうございます。患者会、ひだまりたんぽぽの柏木です。
期間延長が可能になることは、患者の負担軽減となりますので、大変ありがたい御検討と思っています。
ただ、すみません、私の理解がついていっておりませんで、恐れ入りますが、３点確認をさせていただいてよろしいでしょうか。
まず、１つ目なのですけれども、ここで本調査が個人に着目して経過を追うものではなく、集団を対象とした解析ということですが、その理由についてお尋ねします。
これは、難病データベースの運用年数がまだ浅いために、本来であれば個人の経過を追う解析のほうが、より正確な判断につながるものの、現時点では、その手法が取れないために、その疾患ごとに全体としての重症度の推移から安定度というのでしょうか、そういったものを数値化しようという、そういったものと受け止めたのですが、そうした理解でよろしかったでしょうか。
また、この結果が、実際の個人のレベルでの推移とどの程度一致するのかというのを併せて検討する必要については、どのようにお考えなのでしょうか。
２つ目です。延長が仮に決定した際に、その延長期間中に患者さん個人に大きな変化が生じるという場合もあるかと思います。これは、研究の観点からも大変重要な情報であると思われますので、一定の変化やエピソードが生じた際には、その記録が何らかの形で積み上げられる仕組みにつきましても、併せて検討をされることを希望したいと思います。こちらは希望です。
最後、３つ目に確認なのですけれども、臨個票の提出が延長可能となった場合に、保険証の確認や所得区分判定も、完全に自動化されることで、患者側の提出手続自体が延長可能になることが期待されるのですけれども、そのような未来を見据えての検討であると受け止めております。
ただ、現時点では、臨個票が延長されても、その他何らかの提出手続は、今後も当面発生することになる、そういった理解でよろしかったでしょうか。
以上、よろしくお願いいたします。
○安藤難病対策課長補佐 先生、御意見くださり、ありがとうございます。今、３点御意見をいただいたと承知しています。
まず１つ目ですが、個人に着目したデータではないところ、こういった疾患全体としてのくくりのデータを用いるところについての理由でございますけれども、難病データベースのほうでは、個人に着目したデータというものは取れる状況になっております。
一方で、そういったデータが、例えば、診断時点から１年、２年、３年、４年、５年と出てくるということになりますと、最初で重症だった方というのが、次の年に重症あるいは軽症になると、それが２の５乗のデータが出てくるところになってくると、その解釈をどのようにしていくのかという問題が、まず生じます。
そして、先ほど家保先生からも御意見をいただきましたが、その疾患について経年変化を追っていく予定でございまして、重症・軽症が直近のところでどのように変化しているのかを追うという目的からしますと、やはり年ごとのデータを追っていくのが適切だろうというところがございます。
そういったところから、今回、個人に着目したデータというよりは、しっかりテーブルとして年ごとのテーブルを出していくところが、１つの評価の仕方として適切な方法ではないかと考えているところでございます。
個人レベルの推移と必ずしも一致しないというところは、おっしゃるとおりでして、集団全体を見ている以上、そういったデメリットが生じることは承知しております。
ただ、疾患全体として、今回、臨床調査個人票の更新申請の期間延長ができるかというところを検討していくところですので、個人に着目した検討ではないというところを踏まえますと、疾患全体のくくりとして解析させていただくところが、１つ大事な点かなと思っております。
２点目、延長されている期間の中で個人に変化が生じた場合というところは、基本的に延長されている方イコール医療費助成の対象となっている方というところかと思いますので、重症あるいは軽症高額で医療費助成の対象になっているところかと思います。
ですので、そこで変化が生じたとしても、例えば医療費助成がなかったところから生じるようになるというところではないかと思っておりますので、そういったところを御理解いただきたいなと思っております。
最後のところ、今回、臨床調査個人票の更新期間の延長についての議論であるけれども、引き続き、例えば所得水準等の確認が必要になってくるのかというところ、そちらは冒頭でも御説明させていただいたとおり、そういったところについては、しっかり毎年確認していく必要がございますので、これからも確認が必要になるところと思っております。
○柏木委員 分かりました。ありがとうございます。
○張替委員長 そのほか、いかがでしょうか。
私から１点、どの程度の数字の変化をもって延長期間を妥当と決めるのか、その辺の目安はありますか。
○安藤難病対策課長補佐 ありがとうございます。
その点が、まさしくテーブルだけでは決められないというところ、先ほど申し上げたとおりでございまして、例えば、70％あるいは90％という数字が出てきたときに、それをどう捉えるのかというところは、やはり各疾患の特性というところも勘案しながら、総合して判断することが必要になってこようかと思っております。
そういったところを、今後、指定研究班のほうでも御議論をいただきながら検討していただくことを想定しております。
○張替委員長 それと、指定研究班は、さらに20疾患の研究班に、場合によっては下ろして、さらに情報をもらうということになりますか。
○安藤難病対策課長補佐 ありがとうございます
はい、さようでございます。こちらは、４ポツのところにも記載がございますとおり、各疾患の研究班で臨床調査個人票のデータを研究利用しているところがございます。研究利用するためには、どれぐらいのデータというものが必要なのかというところも大事な御意見になってこようかと思いますので、疾患を持たれている研究班の先生方の御意見もお伺いしながら、最終的には指定研究班のほうでまとめていただくことを考えております。
○張替委員長 はい、承知しました。
先生方、追加で御発言はよろしいでしょうか。
御質問はそろったと判断いたしますが、次に、資料２について了承いただけるかどうか、御異論のある先生はいらっしゃいましたら、御発言をお願いします。
特に御異論ないようですので、これは御了承いただいたということで説明させていただきます。
（首肯する委員あり）
○張替委員長 では、事務局のほうで必要な手続をよろしくお願いします。
それでは、３つ目の議事、報告事項ですけれども、医療法等改正法の成立及び障害基礎年金等の支給額に合わせた対応について、事務局より説明をよろしくお願いします。
○大石難病対策課長補佐 事務局でございます。
資料３と４について、続けて御説明いたします。
まず、資料３の「医療法等改正法の成立について」でございます。
こちらは、昨年の対策委員会で、先生方に御議論いただいた医療DX関係の事項につきまして、さきの臨時国会で法律として成立いたしましたので、その御報告となります。
２ページ目が、法律の全体像となってございます。この法律自体は、かなり多岐にわたる内容が含まれておりますが、対策委員会にて御議論いただいた難病・小慢関係の内容は、赤枠で囲った部分が該当となっております。具体的な内容について、次のページから御説明いたします。
難病・小慢関係の内容としては大きく２つございまして、１つ目が、３ページ目の公費負担医療等の効率化の推進でございます。
こちらの資料の右側の真ん中に図がございますが、現在、一般の医療保険につきましては、マイナ保険証という形で、オンライン資格確認が可能となっております。
こちらについて、難病・小慢においても同様にマイナンバーカードをかざすことで、その資格確認をオンラインで行えるようにしようという取組を進めております。
現在はデジタル庁などと協力しながら、幾つかの自治体で先行実施いただいているところでございます。
今後、全国展開するに当たりましては、この資格確認システムの安定的な運用基盤が必要であろうということで、今回、全国展開する際には、支払基金において、このシステムの管理運用を行うという形で法律上の規定を整備いたしました。
この全国展開につきましては、令和９年度を目標に置いておりまして、そこを目指して、引き続き必要な準備を進めていくこととしております。
４ページ目に移りまして、もう一つの内容が、公的データベースにおける仮名化情報の利用・提供でございます。
こちらは、難病・小慢データベースに限らず、NDBなどの各種公的データベースで共通して規定を整備した内容となっております。
現在、各種公的データベースにおいては、匿名化情報の第三者提供は既に実施しているところでございます。一方で、匿名化情報ですと、研究において一定の限界があるといった御指摘がございました。これを踏まえて、今回、仮名化情報というものを新たに提供可能とすることとしております。
具体的なイメージは、右下の図に記載しております。例えば、匿名化情報ですと、生年月日について生年月まで提供していたものが、仮名化情報ですと、生年月日まで出すというようなイメージでございます。
こちらの提供を可能とするに当たりまして、手当てする内容を真ん中の改正の内容に記載しております。
まず、こちらは匿名化情報と共通する内容となりますが、仮名化情報の利用は相当の公益性がある場合に認めることとし、申請の際に記載されている利用目的や内容に応じて、必要性やリスクを適切に審査した上で、利用を認めることとしております。
もう一つ、こちらは仮名化情報特有のものとなりますが、仮名化情報の利用に当たりましては、クラウドの情報連携基盤上で解析等を行っていただくこととしまして、データ自体は申請いただいた相手方に提供しないことを基本とすることとしております。
こちらの内容は、公布後３年以内施行となっておりまして、実際の運用開始はもう少し先の話となる予定です。
昨年の対策委員会におきましても、こうしたデータの活用に対する御期待や、あとは難病・小慢という、もともと希少であるという情報の特性を踏まえて、具体の取扱いを検討するべきではないかといった御意見をいただいていたものと承知しておりまして、今回、法律が成立したことを踏まえ、こういった御意見でいただいた観点も踏まえながら、今後、詳細の検討を進めていくこととしております。
続きまして、資料４の御説明に移らせていただきます。
資料４が「障害基礎年金等の支給額に合わせた対応について」でございます。
こちらは、昨年の対策委員会でも同様の案件で御報告を行ったところ、今回も同じ対応を行う予定であるため、御報告事項に入れております。
２ページ目が内容となっております。難病・小慢の制度におきましては、世帯の所得に応じて、１か月当たりの医療費の自己負担上限額を設定しております。
そのうち低所得Ｉと低所得IIという区分がございまして、その境目の金額として、本人の年収80.9万円というものを設定しているところでございます。
こちらの基準につきましては、もともと障害基礎年金２級等の支給額を参考に設定しているものとなってございます。
今回、令和７年度の年金額改定によりまして、障害基礎年金２級の支給額が82万6500円に上がりました。
こちらを踏まえ、現在、難病・小慢の低所得ＩとIIの所得区分の基準額であります80.9万円を、額を上げる形で改正することといたしまして、現在、障害基礎年金２級のみで収入を得ている方などの自己負担額が変わらないような措置を行うことを考えております。
こちらの施行は、所得区分認定におきまして、令和７年の年収を用いますのが、令和８年７月からとなりますので、令和８年７月からの施行ということを考えておりまして、今後、準備を進めていく予定となっております。
資料３、４の御説明は以上となります。
○張替委員長 ありがとうございました。
ただいまの報告事項ですけれども、資料３、４について、何か御質問がございましたらよろしくお願いします。
特に会場の先生方からはないようですが、オンラインの先生方もよろしいでしょうか。
特に御意見、御質問はないようですので、事務局において、この後、必要な準備をよろしくお願いします。
このほか、追加事項、事務局からありましたら、よろしくお願いいたします。
○大石難病対策課長補佐 委員の皆様におかれましては、積極的に御議論をいただき、誠にありがとうございました。
次回の委員会の日程につきましては、決定し次第、御案内申し上げます。
事務局からは以上となります。
○張替委員長 本日は以上で終了いたします。ありがとうございました。
