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厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第５０回） 議事録
日時
令和５年３月３日（金）１７：００～１９：００
場所
TKP新橋カンファレンスセンター ホール１２Ｉ
議事
- 議事内容
- ○江崎補佐 それでは、定刻となりましたので、ただいまから第50回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会いたします。
本日より２回の公開による開催を予定しております。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただきまして誠にありがとうございます。
なお、新型コロナウイルス感染症拡大防止のため、報道関係者及び一般の方の傍聴は行わず、代わりに会議の模様をユーチューブによるライブ配信にて公開しておりますので御了承ください。
本日、オンラインでの御参加の委員の先生方に向け、何点かお願いする事項がございます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。発言される際はマイクをオンにしていただき、発言時はお名前をおっしゃっていただいた上で御発言をお願いいたします。発言が終わりましたら、マイクをミュートにお戻しください。
御不明な点がございましたら、事前にお伝えしている電話番号におかけいただければ御案内いたしますので、いつでもお問い合わせください。
ここで本日は、健康局長の佐原より御挨拶を申し上げる予定でございましたが、健康局長が急遽の公務のため会場に来ることができません。私のほうで挨拶を預かってまいりましたので、こちらで代読させていただきます。
本日は、皆さんお忙しいところを御出席いただきまして、本当にありがとうございます。また、日ごろから難病対策の推進に御尽力いただきますこと、この場をお借りいたしまして厚く御礼申し上げます。
先生方も御存じのように、難病対策につきましては平成26年にいわゆる難病法が成立し、医療費助成が法律に基づくより公平かつ安定的な制度として確立されることとなりました。この対象疾病につきましては、法律において厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聞いて指定するとされており、平成27年１月の法施行以降、この指定難病検討委員会で御検討いただいております。その積み重ねにより、法制定前は86疾病であったものが、現在338疾病となっているところでございます。
また、昨年12月には医療費助成開始の時期を申請時点から重症化時点に前倒しすることや、小児慢性特定疾病児童等自立支援事業の強化などの内容を反映した難病法や児童福祉法の改正法案が成立いたしました。本日より、新たに対象となる疾病並びに疾病名及び疾病の対象範囲の変更について御審議いただきたいと考えております。
ぜひ忌憚のない御意見を交わしていただければと考えております。よろしくお願いいたします。
以上でございます。
ここで、委員の交代をお知らせいたします。千葉委員、直江委員、平山委員の後任として、それぞれ東北大学大学院医学系研究科血液・免疫病学分野教授、張替委員。九州大学大学院医学研究院循環器内科学教授、筒井委員。埼玉医科大学医学部消化器内科・肝臓内科教授、持田委員が御就任されております。どうぞよろしくお願いいたします。
本日の出席状況について御報告いたします。和田委員が公務により欠席、山下委員より公務により少し遅れて出席する旨の御連絡をいただいております。
以降の議事進行につきまして、水澤委員長にお願いいたします。
○水澤委員長 水澤でございます。今日もぜひよろしくお願い申し上げます。
それでは、まず、資料の御確認をお願いいたします。
○江崎補佐 まず、資料１－１は、今回新規の疾病追加について研究班から情報提供があった疾病の一覧となっております。
次に、資料１－２は、新規の疾病追加について疾患群ごとに分けております。
資料１－３は、疾病名及び疾病の対象範囲の変更について、研究班から情報提供のあった疾病の一覧でございます。
資料２は、今後の検討の進め方について。
資料３－１は、新規の疾病追加について研究班から情報提供のありました疾病の診断基準等の案がございます。
資料３－２につきましては、疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病の診断基準等の案となります。
資料３－３は、現行の指定難病の診断基準、局通通知をつけております。
また、参考資料１～３は、これまでの議論で提出しているものでございますけれども、参考資料１として、指定難病の要件について記載しております。難病の定義、指定難病の要件について記載したものでございますので、こちらを御確認いただきながら御議論いただきたいと考えております。
また、参考資料２は、今後の指定難病の検討の在り方についてでございまして、内容といたしましては、関係学会の承認について、移行期医療を進める観点について、指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病について、過去に当委員会で御議論いただいた内容等が記載されてございます。
参考資料３には、当委員会の設置についての記載がございます。
以上を添付しております。
資料は御確認いただけましたでしょうか。
○水澤委員長 よろしいでしょうか。資料の御確認をお願いいたします。
それでは、まず、指定難病検討委員会において検討する疾病等について及び全体の検討の進め方等について御確認をいただきます。
初めに、新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病について御説明いただきまして、次に、既存の指定難病の疾病名及び疾病の対象範囲の変更案について御説明をいただきたいと思います。
まずは、事務局から御説明をお願いいたします。
○江崎補佐 それでは、皆さん資料の１－１を御覧ください。こちらが新規の疾病追加について研究班から情報提供のあった疾病の一覧表ということでございまして、続きまして、資料２は同じ疾病名が書いてございますけれども、疾患群の候補ということで記載しております。具体的に申し上げますと、MECP2重複症候群、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）、TRPV4異常症の３疾病となっております。
次に、資料１－３を御覧ください。既存の指定難病のうち、疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班から情報提供のあった疾病でございます。現在の告示番号120番の遺伝性ジストニア、脳内鉄沈着神経変性症、これは概ね現在の告示番号121番の神経フェリチン症を含むものとなっております。この２疾病が、疾病名及び疾病の対象範囲の変更について研究班等から情報提供のあった疾病でございます。
続きまして、資料２を御覧ください。こちらには新規の疾病追加等に関する検討の進め方、既存の疾病及び疾病の変更に関する検討の進め方を記載しております。こちらも従前と大きく変わったところはございません。
２ページを御覧ください。今後のスケジュールの案でございますが、本日が令和５年３月３日ということで第50回ということでございますが、ここより概ね２回程度の議論、これは議論の進捗によって回数は変わる可能性はございますけれども、委員会で御審議いただき、審議結果に関してパブリックコメント、疾病対策部会への報告を経て自治体等への周知を行い、必要な告示改正や通知改正の実施を予定しているところでございます。
以上でございます。
○水澤委員長 ありがとうございました。全体の検討の進め方等につきまして、御意見や御質問等はありますか。主に資料２ですけれども、議論の進め方になります。大変詳しく御説明いただきましたので特に御質問等はないかもしれないと思いますが、よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございました。それでは、今の御説明のとおり、これから議論・検討を進めていきたいと思います。
それでは、新規の疾病追加の個別の疾病につきまして、委員の先生方に御議論いただきたいと思います。事務局から御説明をよろしくお願いします。
○原補佐 事務局です。本委員会より２回にわたって個別の疾患について御議論いただく予定としております。本日は19時まで予定させていただいております。
まずは、新規の疾病追加について、研究班から情報提供のあった３疾病について御説明いたします。
資料３－１を御覧ください。１ページのMECP2重複症候群について御説明いたします。
平成30年度、令和３年度に本委員会で検討がなされましたが、「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」との要件を満たしていないと判断することが妥当とされました。
本疾病は2005年に初めて報告された疾患で、乳児期早期からの筋緊張低下、重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症及び難治性てんかんを特徴とするとあります。
患者数は約50人、発病の機構は不明で、分子病態としてMECP2遺伝子の過剰発現がありますが、その発症病態は不明とあります。
効果的な治療方法は未確立で対症療法のみ。長期の療養については、重度な知的障害と運動発達障害に加えて、反復性感染症や難治性てんかんのため頻回な入退院を要し、成人では重症化し死亡率が高いとあります。
診断基準、重症度分類は日本小児神経学会、日本神経学会の承認を得ております。重症度分類はBarthel Indexを用いて85点以下を対象としており、重症度分類を用いた場合、対象となる患者はおおよそ100％と報告されております。
次に、線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）について、６ページを御覧ください。
平成27年、28年度には、「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」との要件を満たしていないと判断することが妥当とされました。
本疾病は、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントで起こる遺伝性疾患であり、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の３徴候とし、カルタゲナー症候群を含みます。
患者数は約5,000人未満、発病の機構は不明で、線毛に関連する遺伝子の病的バリアントが主な原因ですが、原因遺伝子不明で病態形成の機序に不明な部分が多いとされております。
効果的治療方法は未確立で対症療法のみ。長期の療養に関しては進行性であり、生涯治療を継続する必要があるとあります。
診断基準、重症度分類は、日本鼻科学会、日本呼吸器学会、日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会、日本小児呼吸器学会の承認を得ております。重症度分類は対標準１秒量を用いてIII以上を対象としており、重症度分類を用いた場合、対象となる患者はおおよそ76％と報告されております。
次に、TRPV4異常症について10ページを御覧ください。
平成28年度には「長期の療養を必要とする」との要件を満たしていないと判断することが妥当とされた疾病とされております。
本疾病は、カルシウムイオン透過性チャンネルであるTRPV4の遺伝子異常によって発病する症候群とあり、扁平椎、関節の腫大及び拘縮、低身長など共通の表現型をとります。
患者数は約100人未満、発病の機構は不明で、TRPV4の機能獲得型変異により発症しますが、詳細なメカニズムは解明されておりません。
効果的な治療方法は未確立で対症療法のみ。長期の療養については、早発性の症状が持続するため長期の継続的療養が必要とされております。
診断基準、重症度分類は日本整形外科学会にて承認を得ております。重症度分類はmodified Rankin Scaleの評価スケールを用いて３以上を対象としており、重症度分類を用いた場合、対象となる患者はおおよそ60％と報告されております。
以上です。
○水澤委員長 御説明ありがとうございました。
３つの疾病、MECP2重複症候群、線毛機能不全症候群、TRPV4異常症でございます。各疾病につきまして、要件を満たす、満たさない等を含めまして判断したいと思いますけれども、御意見や御質問をお願いしたいと思います。順番に１疾患ずつ御議論いただければと思います。
最初に、MECP2重複症候群でございますが、いかがでしょうか。御意見や御質問等ございましたら、お願いいたします。
これは神経筋疾患に疾病領域として分類されていることもありますので、私のほうから１つ確認という意味ですけれども、今この重症度分類になってくる人たちはほとんど100％であると御説明いただいたと思いますが、そういうことでよろしいでしょうか。ですから、非常に高率にというか、ほぼ全員の方が非常に重症であることがデータとしてあるということです。
それから、前回、概要説明や基準につきまして各学会等での認定がまだ済んでいなかったということだったと思いますけれども、今回は日本小児神経学会と日本神経学会の名前が出ていたと思いますけれども、承認を得られたという御説明があったと思います。その辺がポイントになるかなという印象を持ちました。何か御意見等ありますか。大体御説明のとおり御理解いただけたということでよろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 それでは、御理解いただけたと判断したいと思います。
次が、線毛機能不全症候群でカルタゲナー症候群を含むとなっております。こちらにつきましてはいかがでしょうか。
○高橋委員 高橋です。PCD（線毛機能不全症候群）は我々もよく、それを疑う疾患を経験します。具体的には、気管支拡張症、慢性副鼻腔炎などです。一方、内臓逆位はカルタゲナー症候群で見られます。副鼻腔炎と気管支拡張症のみを有する症例は比較的多いのですが、今回の診断基準では、主要症状と遺伝子検査で遺伝子の異常が認められるものがデフィニットで、プロバブルは、その主要症状と線毛の機能異常が形態学的あるいは機能的に証明されているものと明記されているため、それを満たすものは非常に少なく、5,000人未満になっていると思います。
一応、前回の御指摘以降、診断基準がしっかりと明確になったということと、もう一つは重症度分類がIII以上ということで予測値に対する１秒量の割合が70％を下回るものと重症度分類もしっかりと定められ、76％の患者さんがそれにメットするということですので、非常にクリアになったと思いますので、私は指定難病のクライテリアを満たすのではないかと考えております。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございました。非常に明解に御説明いただいたと思います。
ほかにはいかがでしょうか。よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございます。特に御異論はなかったように理解いたしました。私も、今の高橋先生の御説明に賛成でございます。
これは診断基準のところで、遺伝子診断しないプロバブルの場合でもＡのところで７番が新しく出てきて、ビデオや電子顕微鏡等で線毛の異常を見るといった項目がしっかり入っていることがございますね。
○高橋委員 実際には遺伝子の異常もそうなのですけれども、多いのは電子顕微鏡でいわゆるダイニンアームという微細構造の欠損があることが診断に有用ですので、それで７番がプロバブルに入ったということだと思います。
では、なぜこれはデフィニットではないかというと、長期にわたって慢性炎症を繰り返しますと、ダイニンアームの欠損が後天的に獲得されることがありますので、それでプロバブルに入れたのだと思っております。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございました。よろしいでしょうか。
それでは、TRPV4異常症につきましては、いかがでしょうか。分類としては骨関節、整形外科領域の疾患ということになるかとも思いますけれども、小児期にも非常に重要な疾患としてあると思いますので、石毛先生、何かコメントございますか。勝手に指名してしまってすみません。
○石毛委員 いいえ、ありがとうございます。遺伝子学的検査がしっかりできるようになって診断のカテゴリーができておりますので、遺伝子学的検査が確定すれば対象になるというのは、それでよろしいのではないかと思います。
○水澤委員長 これは、診断のカテゴリーが遺伝子診断を含むデフィニットの１と２があって、今の遺伝子診断を満たすものがデフィニットの２となっているかと思います。
この重症度については大丈夫でしょうか。先ほど60％程度の方が重症度を満たすという御説明があったので、これまでの議論によるとボーターライン的な感じがしないでもないですが。
○石毛委員 私も、60か80かという数字まではデータで持ち合わせているわけではないのですが、最後御説明のときに、ちょっとそこは気になりました。
○水澤委員長 今の点は、疾患の領域に必ずしも限定しませんので、ほかの委員の先生方からいろいろな御意見をいただければと思いますが、いかがでしょうか。
今の議論は、要件の判定に必要な事項では４番に関わってくる議論になるかと思います。いろいろな疾患の議論のときに、そういうことがこれまで議論されてきたと思いますので、その点はぜひよく御検討いただきたいと思っております。
ちなみに、最初のMECP2は約100％、ほとんど全ての人が重症。２番目の線毛機能不全症候群の場合には76％、約８割ということで、それぞれの内容的にも十分重症である方が多い、長期の療養を要すると理解できるかなと思っております。最後のところが約60％ということで、少し御議論いただければと思った次第です。
ほかの先生方いかがでしょうか。どうぞ。
○錦織委員 錦織です。議論を混ぜ返すみたいですけれども、MECP2の重症度基準はBarthel Indexを使っているので、私は以前メールでも少し疑問を呈したのですけれども、この患者さんは多くが小児で、例えば歩行ができないとか自立できていないとなると、発達の過程でできない場合と発達が幼いからできないというのと重症度でできないのとが混在してしまうのではないかというので、専門の先生はそこを上手に見分けられるのでしょうけれども、ただ単にこのように重症度分類と書かれると、それで重症の方が100％、それでほかの疾患と比較という対象になると若干疑問が湧いてくるのですが、この辺は小児神経の方とか脳神経内科の先生方は、どのような対応をされているのかなということもちょっと気になりまして、あまり個別のことではないのですが重症度のお話になったので、ちょっと気になっている点として質問させていただきました。
○水澤委員長 ありがとうございます。例えばBarthel Indexが年齢によって。
○錦織委員 小児の場合、年齢によっては、これをすっぽり当てはめるのは結構難しいのかもしれないなと。
○水澤委員長 そうですね。一度獲得した機能が失われた場合の記載になっているので、そういうものについては先生がおっしゃるように注意が必要だろうと思います。
この点、石毛先生、小児科領域ではどうでしょうか。
○石毛委員 この辺は、私どもも診断書を書くときに、例えば、１歳未満であれば歩行は獲得していないのが当たり前ですので、それをどのように重症度として落とし込むかという話になっていくのですけれども、難病が小慢もカバーしている部分がありますと、成人以降のことを想定して研究班も重症度を分類するような形になりますので、二十歳以降の方が基本的に用いることを考えれば、この重症度分類で難病については問題ないのではないかと思います。
小児慢性ですと重症度は問わなくて申請いたしますので、こういった重症度が出てくることはほとんどないので、その辺で皆さん使い分けておられるのではないかと思います。
○水澤委員長 ありがとうございました。それが１つの区分かなとは思います。区分といいましょうか、難病の場合に小児期をきちんと生き延びてというか過ごして、成人にまで達した方で問題になってくるということで、今のような考え方が一つだと思いますけれども、錦織先生、いかがでしょうか。
○錦織委員 つまり、対象患者さんが小児ではなくて、この疾患自身は小児から発症するけれども、難病のこの規定を使うのが成人なので、あまり関係ないだろうと理解すればよろしいということですね。
○水澤委員長 成人期まで達した方が多くなるのではないかと。
○錦織委員 それでも重症の方が100％だという意味ですね。分かりました。では、了解です。ありがとうございます。
○水澤委員長 あと、恐らく今の筋力低下に関わるようなところは、例えば乳幼児期ですと別の指標、例えば寝返りが打てないとか、そういう形の評価の仕方になって、もちろん歩行するかしないかはそこには入ってこないのだろうと思います。今、石毛先生がおっしゃったような形で小児神経の方は評価されているのではないかと思っております。
○錦織委員 分かりました。
○水澤委員長 ありがとうございます。とても重要なポイントだと思います。
ほかに御意見はよろしいでしょうか。３番目のTRPV4については、そこが少し議論があるということになろうかと思います。
今ちょうど話題になりましたのでMECP2重複症候群も、小児科に多いと思いますが、石毛先生どうでしょうか。この疾患について何かコメント等ありますか。
○石毛委員 こちらについては、私自身が症例や統計について自分自身でフォローしたりということではないですけれども、非常に小さいうちからのもので重症度も高いですし、最終的に社会生活ができるに至るかというと、そこは難しいのかなと考えます。
先ほど話題になった60％のTRPV4に関しましては、骨格型をメーンとした疾患になりますので、そうするとかなり重症度に幅があるということで、何パーセントということを研究班が検討するのも難しいのではないかと思いますが、その中でこちらの重症度の分類に入ってくるのが６割くらいなのではないかという調査の結果なのではないかと思うのですけれども、その辺の詳しい分類に関しましては、研究班にもう一度御確認をいただくのがよろしいのではないかと思います。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ほかにはよろしいでしょうか。では、事務局からお願いします。
○原補佐 先ほどのTRPV4異常症の重症度分類60％の根拠ですが、研究班に確認したところ、母数１２名で、そのうち７名がmodified Rankin Scaleの３以上に該当したということで、６割という数値を出したと聞いております。
○水澤委員長 ありがとうございました。数字としては今のようなことだと思います。多分、石毛先生がおっしゃったのは、その内容も含めてということかと思いますので、また少しその辺は検討を詰めて、みたいと思っております。
ほかにはよろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 御意見ありがとうございました。
次は、既存の指定難病の疾病名及び疾病の対象範囲の変更案が出ておりますので、それについての御議論をいただきたいと思います。事務局から御説明をよろしくお願いします。
○原補佐 それでは、個々の疾病の説明の前に、本２疾患について概略を御説明いたします。
既存の120番遺伝性ジストニアにはDYTシリーズ、NBIAシリーズ、FAHNが含まれていたところ、変更案の120番遺伝性ジストニアはDYTシリーズのみ扱うこととしております。変更案の121番脳内鉄沈着神経変性症には、既存の120番から移動したNBIAシリーズとFAHNに加えて、無セルロプラスミン血症／セルロプラスミン欠損症、Kufor-Rakeb症候群、Woodhouse-Sakati症候群を扱うこととしております。既存の121番神経フェリチン症はNBIA3と同じ病型とされておりますため、引き続き変更案の121番脳内鉄沈着神経変性症の中のNBIA3として扱うこととしております。
それでは、資料３－２を使って説明させていただきます。１ページを御覧ください。
告示番号120番遺伝性ジストニアですが、DYTという接頭辞と番号の組み合わせから成るシンボルが与えられており、ここではDYTシリーズのうち原因遺伝子が同定されている病型についてのみ扱うとあります。
患者数は約500人、発病の機構は不明で、効果的な治療方法は未確立とあります。長期の療養については、症状が継続し、進行性の経過をたどるとあります。
診断基準、重症度分類は、日本神経学会の承認を得ております。重症度分類はBarthel Indexを用いて85点以下を対象としております。
次に、脳内鉄沈着神経変性症（現告示番号121神経フェリチン症を含む）について、34ページを御覧ください。
脳内鉄沈着神経変性症は、NBIAシリーズとされる６疾患とそのほかの４疾患、現時点では合計10疾患の総称で、中枢神経系に鉄が沈着し、脳機能障害を呈する疾患群です。
患者数は約100人未満、発病の機構は不明で、効果的な治療方法は未確立とあります。長期の療養については、症状が継続し、進行性の経過をたどるとあります。
診断基準、重症度分類は、日本神経学会の承認を得ております。重症度分類はBarthel Indexを用いて85点以下を対象としております。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございました。
120番遺伝性ジストニアと121番、以前は神経フェリチン症のみだったのですけれども、今度は脳内鉄沈着神経変性症という名前で従来の神経フェリチン症も含めて、前はジストニアのほうに分類されていた幾つかの疾患をこちらに移したという形になっているかと思います。御意見や御質問をいただけたらと思います。両疾患は関連していますので、一緒に御議論いただいていいかと思いますが、いかがでしょうか。
神経筋疾患ということで今申し上げましたように、資料の３－３、現在の説明や基準についての資料が出ております。今の御説明に当てはまるのですけれども、５ページにフローチャートが載っていて、ジストニアの分類が分かりやすく書いてあるかと思います。６ページ、７ページに一覧表があって、非常にたくさんの疾患がここに含まれるということがお分かりいただけるような形になっています。従来は遺伝性ジストニアと神経フェリチン症という形だったところを、今回もう少しきちんとした形で分かりやすく、遺伝性ジストニアはDYTシリーズでまとめて、神経フェリチン症を含む幾つかの疾患については、脳内鉄沈着という特徴に注目した名前であるNBIAという形でまとめ直したということです。そのときに診断基準等を見直していただいておりまして、私としては非常に分かりやすくなったのではないかと感じております。
一部、例えばDYTの14は欠番でございまして、これはDYT5と同じものだということですが、そういったところは抜けておりますけれども、１番から30番まで含められたという状況だと思います。いかがでしょうか。御覧になって何か御意見があれば。
これらは診断基準といたしましては、デフィニットのみを認定するということで、臨床症状の基準要件のみではなく、遺伝子診断が必須になっているという診断基準の形になっていると思います。どなたか御意見はありませんでしょうか。よろしいでしょうか。
ちょっと細かいところですけれども、資料３－２の新しい診断基準の案ですが、37ページで今度はMRIの画像をつけていただいたので、専門外の方にも非常に分かりやすいかなと思いました。
表２の下に説明があるのですけれども、矢印を入れていただいておりますので、例えばＡとＣですけれども、Ａの１行目「いわゆるeye of the tiger sign」、虎の目のサインを示すというのを後ろに括弧して矢印を入れていただくと非常に分かりやすいかなと思います。せっかくつけてもらいましたので。そういう意味では、Ｃは１行しかないのですけれども、「内側髄板の縞状画像」の後ろに括弧して矢印をつけてもらったらよいかなと思います。内側髄板は淡蒼球の中の内側髄板だと思いますが、淡蒼球内側髄板とつけていただくとよいかと思いました。
あとは、Ｄの説明がありまして「T1」と書いてあるのですけれども、そうなのかもしれないですが、図はT2ですね。髄液が白くなっていてT2になっていますので、これは間違いでないか確認してもらえれば幸いです。非常に細かいことで申しわけないですが。一応そんなことに気づきました。
ほかはどうでしょう。実際に診療している神経内科医としては非常に分かりやすくなったなと実感しております。よろしいでしょうか。
○高橋委員 高橋ですけれども、NBIAが121番に移ったというのはよく分かるのですけれども、その結果、120番からNBIAが抜けて、重症度分類で判定される長期にわたって療養する人の割合に変化がなかったのかどうか、あるいは逆にNBIAが121番に加わって、満たす人の割合がどの程度変わったのかを確認したくて質問させていただきました。
○水澤委員長 いかがでしょうか。
○原補佐 その点については、研究班に確認をさせていただこうと思います。
○水澤委員長 これは試算されているかどうか私も分からないので、ぜひ聞いてみたいと思いますが、先生のおっしゃることは私も関心がありますけれども、まだデータがないかもしれないという気もいたしました。
遺伝性ジストニアはDYTで言うと30くらいまでナンバーがあるわけですけれども、それぞれの記載、これは私も全部見ていない疾患のほうがはるかに多いのですが、個々の疾患の中でも重症度には随分差がありますし、一つ一つの疾患で非常に重いものもあるし、比較的軽いものもあるといった部分で、そこはある程度ヘテロジニアスな部分があるかなとは思いました。遺伝子疾患の場合ちょっと難しいところがあるかなと思いますけれども、その場合でも先ほどの議論はある程度は必要かなと思いました。ですので、研究班に聞いていただいて、もし分かれば、ぜひ次回でもお願いできればと思います。ありがとうございます。
ほかはいかがでしょうか。御質問や今のようなコメントあるいはこの辺をもうちょっと知りたいといったことがもしあれば、ぜひお願いしたいと思います。
○筒井委員 筒井ですけれども、よろしいですか。
特定の疾患に対する質問ではないので教えていただきたいのですけれども、重症度分類のところでBarthel IndexはADLの指標で我々の領域でも幅広く使っています。Modified Rankin Scaleも脳卒中や神経疾患の患者さんの重症度分類としてよく使っているのですけれども、今日出てきた疾病の中で、重症度分類をBarthel Indexを使ったり、疾患によってはmodified Rankin Scaleを使ったりというところがあるので、いずれも疾病特異的な重症度指標ではなくて、患者さんのいわゆる神経運動機能の評価やADLの評価を当てはめて重症度に使っておられるのは理解しているのですけれども、そこと疾病とのひもづけを何か一定の、今日出てきたのは神経筋疾患がメーンだと思うのですが、神経領域の先生方や小児科の先生で何かルールがあるのであれば教えていただきたいと思います。
○水澤委員長 それは、まず事務局からお答えいただいてよいですか。その後で神経疾患の場合にということを補足したいと思います。
○江崎補佐 私からお答えします。厳密な意味でこういう疾患だとmodified Rankin Scaleで、こちらだとBarthel Indexと線引きができるわけではないのですけれども、より精緻にとる必要がありそうな場合はBarthel Index、比較的簡便にとっても差し支えないような疾患についてはmodified Rankin Scaleを選択していただいていまして、これは研究班が我々に診断基準の案について相談をされる際に、一般論としての考え方をお示ししまして、その疾患にとってどちらがいいか。ほかの診断基準も当然、先生方はよく御覧になっていますので、そことの並びを見て一つの物差しの上で考えていただいて、どちらの重症度分類を採用されるかを研究班において御判断いただいているところでございます。
○水澤委員長 ありがとうございます。そういうことで、神経疾患の中でも両方の基準が使われていますし、例えば、ALSもそうだったと思いますけれども、パーキンソン病ですとホーエン・ヤールの分類という有名なものがあります。パーキンソン病の生活障害度という独特のユニークな基準もあって、そういうものも使っている疾患がございます。したがいまして、両者が混在しているような状況になっているのが現状です。
Barthelは数字ではっきり出ますので、疾患ごとに比較する上で非常によいと言えると思いますし、modified Rankin Scaleと呼吸機能と栄養でしょうか、３つの指標を組み合わせていることが多いと思いますけれども、３軸といった言い方もしていたことがあるのですが、一番初期のころにいろいろな議論がある中で、国際連携や国際比較をする上ではBarthelがよいとか、もう少し簡便にやるにはどうしたらよいのかという、いろいろな考え方があった中で、新しい制度が発展してきたのを反映しているような印象を持っております。私の個人的な感想です。
以上です。よろしいでしょうか。
○筒井委員 よく分かりました。どうもありがとうございます。どちらもmodified Rankin Scaleで３とかBarthelの85というのは、御自分では自立していない部分があるという一つの基準なので、そういう意味では、ある程度統一性はとれているのかなと思って理解しました。ありがとうございました。
○水澤委員長 ありがとうございます。今日の疾患の中では、新しい疾患の線毛機能不全は１秒量が入っていますし、先生が御専門の循環器のほうだとNew York Heart Associationの分類とか、腎臓ですとろ過量といった数字として使えるものが結構指標にも入っていますので、そういった多くのものを使って分類しているのが現状かと思います。ありがとうございました。
ほかにはどうでしょうか。今のような全体に関わることでもよろしいかと思います。新しく加わっていただいた先生も多いかと思いますので、もし疑問点等ございましたら御質問等いただければと思います。よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ないようですね。そうしましたら御議論といたしましてはここまでといたしまして、今日のまとめについて事務局からお願いしたいと思います。
○原補佐 それでは、新規の疾病追加について本日の御議論をまとめますと、一部整理が必要なものもございますが、指定難病の要件を満たす可能性がある疾病として妥当と考えられるものは、MECP2重複症候群、線毛機能不全症候群、TRPV4異常症の３疾病となりました。
また、疾病名及び疾病の対象範囲の変更案につきまして、委員の先生より御指摘いただいた内容について研究班と調整を行い、次回の委員会で御提示させていただく予定といたします。
なお、一部御指摘の記載整備は、事務的な内容の場合、事務局で対応し、必要に応じて研究班に確認いたします。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございました。
全体を通じまして、何か御議論ございますか。よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ないようでございますので、ありがとうございました。今のまとめで了承いただいたとしたいと思います。
次回は修正等の確認を含めまして、まとめを行いたいと思いますので、今後の予定について事務局から御説明をいただきます。よろしくお願いします。
○江崎補佐 委員の先生方ありがとうございました。次回第51回の指定難病検討委員会の日程でございますけれども、令和５年３月22日を予定しております。詳細につきましては、後日また御案内いたします。
事務局からは以上でございます。
○水澤委員長 ありがとうございました。
それでは、以上で第50回指定難病検討委員会は終了といたしたいと思います。どうもありがとうございました。
