第6回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（議事録）
日時
令和３年11月18日（木） 17：00～19：00
開催方法
ＷＥＢ開催
議事
議事内容
○事務局（市村） それでは、定刻となりましたので、ただいまより第６回「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」を開催いたします。
委員、参考人の皆様方におかれましては、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。事務局を務めさせていただきます厚生労働省健康局がん･疾病対策課の市村と申します。
委員会の開催に当たり、健康局長の佐原より御挨拶を申し上げます。
○健康局長 健康局長の佐原です。私、９月14日付で健康局長に着任いたしました。どうぞよろしくお願いいたします。
早速ですが、本日、第６回目の「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に先生方にはお忙しいところお集まりいただき、ありがとうございます。
これまでの協議によりまして、６月に実行計画、ロードマップ2021の策定、７月に患者還元に必要な事項のうちのゲノム解析に係る事項等おおむねの方針を決定していただきまして、10月には説明文書用モデル文案を策定し、前向きの研究も開始することができました。皆様に御尽力いただき、重ねてお礼を申し上げたいと思います。ありがとうございます。
今回の第６回の専門委員会におきましては、患者還元に必要な事項のうち、解析・データセンター、それから、人材育成に係る事項などにつきまして、データ利活用に係る事項のうち、アカデミア、産業界の役割について協議していただきたいと考えております。
また、全ゲノム解析等実行計画第２版に向けた検討を開始していただきたいと思います。本計画につきましては、今年度の骨太の方針等にも盛り込まれておりまして、まさに国家プロジェクトとして国際的にも胸を張れるようなプロジェクトにしていく必要がございます。
専門委員会の皆様方には、今後の全ゲノム解析等をさらに推進するための司令塔としての役割を期待されております。
この後、AMED研究、あるいは厚生労働科学研究から進捗状況について御発表をいただきますけれども、必要な事項について活発な御議論をいただきますよう、よろしくお願いを申し上げます。
また、本日御参画の研究者の皆様にも改めて申し上げたいと思いますけれども、患者さんに還元するという第一義の下、本専門委員会に進捗状況を御報告いただくとともに指示に従っていただき、当省やAMEDの進捗管理に合わせて着実に国家プロジェクトを進めていただくよう、御協力のほどよろしくお願い申し上げます。
簡単ではございますけれども、私の挨拶とさせていただきます。本日は、何とぞよろしくお願いいたします。
○事務局（市村） ありがとうございました。
それでは、会に先立ちまして、今回、がん・疾病対策課及び難病対策課それぞれ課長の人事異動がありましたので、一言ずつ御挨拶をお願いいたします。
それでは、がん・疾病対策課の中谷課長からよろしくお願いいたします。
○がん・疾病対策課長 11月１日付でがん・疾病対策課長に着任いたしました中谷と申します。オンラインですので、着座のままで失礼いたします。
この全ゲノム解析等の推進につきましては、がんの患者さんだけではなくその御家族、そして、将来のがんを取り巻く予防、診断、治療の姿が全く変わる可能性もある大変大きな事業だと考えております。先生方には大変御尽力をいただかないといけない分野でもございますが、我々事務局もしっかりやってまいりたいと思いますので、どうぞよろしくお願いいたします。
○事務局（市村） ありがとうございます。
それでは、難病対策課の蓑原課長、よろしくお願いします。
○難病対策課長 皆様、こんにちは。９月14日付で難病対策課長に着任いたしました蓑原と申します。よろしくお願いいたします。
前ポストは、実は内閣府で骨太の方針を担当するポストにおりまして、2019年に全ゲノム解析が骨太の方針に初めて書かれたときから、少し離れた距離からではございますけれども、全ゲノム解析のほうはずっと注視させていただいているところでございます。
本日は、議題にもございますけれども、全ゲノム解析等実行計画の第２版に向けまして、今後重大な局面を迎えていくかと承知しております。先生方、皆様方におかれましては、引き続き御指導をお願いしたいと思っております。
簡単ではございますけれども、挨拶とさせていただきます。
以上でございます。
○事務局（市村） ありがとうございました。
それでは、専門委員会を始めさせていただきたいと思います。
本日、全ての委員に御出席いただいております。
また、参考人としまして、厚生労働省データヘルス改革推進本部プロジェクトチーム技術参与、独立行政法人情報処理推進機構CIO補佐官の葛西重雄参考人、日本製薬工業協会副会長の上野裕明参考人、日本製薬工業協会産業政策委員会イノベーション政策提言推進ワーキングチーム、アステラス製薬株式会社の角山和久参考人、一般社団法人日本衛生検査所協会、株式会社エスアールエル研究開発本部長の小見和也参考人、ほか、厚生労働科学研究班、AMED研究班より研究代表者の先生方に御参加いただいております。
時間の関係で御紹介は割愛させていただきますので、参考資料２を御参照ください。
参考人の先生方におかれましては、御発表もしくは御発言時のみ画像をオンにしていただくようにお願いいたします。
続いて、資料の確認をさせていただきます。
資料は厚生労働省のウェブサイトに掲載しております。議事次第、資料１～４及び参考資料１～10までがございますので、御確認ください。
また、本委員会はユーチューブにて配信をしておりますので、御承知おきください。
事務局からは以上でございます。
これ以降の進行は中釜委員長にお願いしたいと思います。よろしくお願いいたします。
○中釜委員長 委員長の中釜です。本日もよろしくお願いいたします。
では早速ですが、事務局より、資料１「全ゲノム解析等に係る検討状況について」、説明をお願いいたします。
○事務局（湯川） がん・疾病対策課の湯川でございます。私から資料１について御説明させていただきます。
「全ゲノム解析等に係る検討状況について」というところで、スライドの２枚目でございますが、事業目的です。こちらは佐原からもお話がありましたように、患者還元を第一義とするというところでございます。
次のスライドでございますが、こちらは６月に作成いただきましたロードマップ2021を図示させていただいたものでございます。こちらの計画に沿いまして、令和３年度、令和４年度の「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」に沿って進めていくというところでございます。
スライドの４枚目でございますが、本日御検討いただくことを記載させていただいております。上の四角で囲ったところでございますが、これまで７月中にゲノム解析に係る事項についておおむねの方針を決定いただきまして、参考資料７という形でまとめさせていただいております。そして、その後の10月、前回の専門委員会でモデル文案を作成していただきまして、こちらは参考資料８という形でまとめさせていただきました。
本日は、マル１解析・データセンター、人材育成に係る事項について、方針を決定するというところと、マル２にございますように、アカデミア、産業界それぞれのフォーラムについて、役割について検討を開始するというところ、そして、マル３のところでございますが、「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を開始するというところで、こちらは資料４でございますが、これらの内容について御検討いただければと考えてございます。
以下につきましては参考資料で、参考としてこれまでの計画等の中身について記載させていただいておりますので、割愛させていただきます。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの資料１の説明につきまして、御質問・御意見がある方はお願いいたします。よろしいでしょうか。
○天野委員 天野ですが、よろしいでしょうか。
○中釜委員長 天野委員、お願いいたします。
○天野委員 ありがとうございます。
今の資料について１点、細かい点ですが確認です。実行計画の第２版ということが今年度中に何度か検討の機会を設けられていますが、これが完全にフィックスされるのはいつ頃の時期なのかを教えていただければと思います。
○中釜委員長 では、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 第２版につきましては、今年度中に第２版に向けた検討ということでおおむねの方針を決めていきたいと思っています。４月以降に改めまして第２版の本文等につきましてそれに基づいて検討をして、フィックスに向けた作業を進めていきたいと考えております。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 つまり来年度の前半というか前期というか、その辺りで確定するようなイメージでよろしいでしょうか。
○中釜委員長 では、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 来年度中には確定される見込みです。
○天野委員 かしこまりました。ありがとうございます。
○中釜委員長 そのほか、御意見・御質問はございますか。
○栗原委員 栗原です。よろしいでしょうか。
○中釜委員長 栗原委員、お願いいたします。
○栗原委員 ありがとうございます。
３ページのロードマップなのですが、これは期初に作られたものだと思いますが、実際に審議の過程で、今回もそうですが、データ利活用の方策が令和４年度からではなく前倒しで議論が始まっていますので、このロードマップを見直し公表できるタイミングが来ましたら、議論が始まっているということを反映していただきたいと思います。
○中釜委員長 厚労省、この点につきましてもお願いできますか。
○事務局（市村） ありがとうございます。
御指摘のとおり、もともと令和４年度以降に検討を行うとされていましたデータ利活用の方策につきまして、本日から検討を開始いたしますので、しかるべきタイミングで公表資料に反映させたいと思っております。
○中釜委員長 今の回答でよろしいでしょうか。
○栗原委員 はい、ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
ほかに御意見はございますか。よろしいでしょうか。
それでは、資料１に関してはこの方向性で進めさせていただきたいと思います。ありがとうございました。
それでは続きまして、資料２「全ゲノム解析等に係るAMED研究について」、こちらはAMEDの小林課長から説明をお願いいたします。
○AMED AMEDゲノム・データ基盤事業部ゲノム医療基盤研究開発課の小林と申します。「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」からの報告として報告させていただきます。資料２を御覧ください。
おめくりいただきまして、現在、AMED班では、Ａ班：患者還元班（体制構築班）が３班、Ｂ班の領域別班が６班、Ｃ班の解析班が１班の計10班で研究を行っております。
進捗については表に示すとおりとなっておりまして、WGSの出検数というところの上段が10月12日の時点、下段が11月８日の時点で、各班からの出件数を記載してございます。
倫理申請はほぼ全ての班で承認が済みとなっておりまして、徐々に出検を開始しているところでございます。まだ出検数が少ない班もございますが、今後増えていくものと考えております。
それから、今後のスケジュールが５ページにございますけれども、AMEDでは月に１度、AMED研究班の合同班会議を開催しておりまして、前回は11月12日に開催したところでございます。今後、年明けに計３回の研究班会議を予定してございます。これに沿って研究の進捗を把握していきたいと考えております。
御報告としては以上となります。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの資料２の説明につきまして、御質問・御意見がございましたらよろしくお願いいたします。
○宮野委員 東京医科歯科大学の宮野でございます。発言してよろしいでしょうか。
○中釜委員長 宮野委員、お願いいたします。
○宮野委員 消化器がんに関して、全く数字的にきちんとしたものが、展望が見えていないという状況というのはどうしてなのでしょうか。そこのところをちょっと御説明いただければと思います。
○中釜委員長 では、まずAMEDでは把握されていますでしょうか。資料によると、消化器がんは48件が出検されているというデータですが。
○AMED 今後、出検が開始される領域がございますので、それに伴って出検数が増えていくものと考えております。引き続き研究班と密な情報共有を行って、進捗管理を行ってまいりたいと考えております。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
○宮野委員 それはそういうふうに私も認識しているところなのですけれども、ほかの班に比べるとどうして遅延しているのでしょうかという質問が私のお伺いしたかったところでございます。
○中釜委員長 AMEDのPOとして把握しているところは、先日もこの全体会議を開いているのですけれども、消化器がんでは着実に進捗しているという理解ですが、膵臓がん等の採取の方法などその辺りの議論を詰めているところで少し時間がかかっているということです。ただ、膵臓がんに関しても方針は決定しているようですので、今後は着々と着実に進んでいくものというふうに理解します。担当の柴田参考人から何か追加で御発言があれば。そういう理解でよろしいでしょうか。
○柴田参考人 今御説明いただいた通りでありまして、あと、複数の機関で倫理審査のほうが少し遅れておりましたが、そちらもようやく承認が下りましたので、これからサンプルの出検に向けて進めていく予定であります。
○中釜委員長 ありがとうございます。
宮野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○宮野委員 一応認識いたしました。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。担当POとしても全体の研究班の進捗に関してはなるべく予定通りでお願いしたいと思いますし、今年度中に目的を達成していただきたいというふうにお願いしているところです。ほかの委員からの御質問はございますか。
○中村委員 中村ですけれども、よろしいでしょうか。
○中釜委員長 中村委員、お願いいたします。
○中村委員 宮野先生と同じなのですけれども、これはそもそも既存の検体を使うということで始まって、特にＢ班はそうだと思うのですけれども、本当に来年３月までというデッドラインを考えるとかなり不安に感じます。その点は全く憂慮しなくていいということでいいのでしょうか。
○中釜委員長 繰り返し担当POとして御発言させていただきますと、毎月会議を進めていますので、今、担当者の柴田参考人からもご説明がありましたように、多くの病院を含める場合は各病院での倫理審査の進捗状況等もあろうかと考えております。担当POとしては、期間中に目的とする解析を進めるように進捗管理を含めて進めていきたいと考えているところです。そういう説明でよろしいですか。
○中村委員 もちろん皆さん頑張っておられると思いますけれども、やはり日本全体を見るときのシークエンスのキャパシティーは限りがあると思うので、もう11月半ばですからあと４か月半しかないので、今は我々が把握しているシークエンスのキャパシティーを考えたときにかなり微妙な状況ではないかと思います。もう中釜先生にお任せしますけれども。
○中釜委員長 すみません。
○中村委員 やはりちょっと数的に心配だなという気はしますので、よろしくお願いします。
○中釜委員長 分かりました。
今、AMEDのほうでも解析検査会社は把握していますので、その辺りのキャパシティー等を含めて丁寧に進捗管理をしていきたいと思います。御指摘ありがとうございます。
○中村委員 ありがとうございます。
○宮野委員 宮野ですが、中村祐輔先生の声がちょっと聞きづらくなっているのは私だけでしょうか。
○中釜委員長 少しマイクが遠いのかもしれません。中村先生、少しそこのマイクの工夫をしていただけると。私は聞き取れはするのですけれども、少し小さくなる部分があるかもしれません。
○中村委員 分かりました。調整します。
○中釜委員長 お願いいたします。
ほかに御意見・御質問はございますか。よろしいでしょうか。
では、ないようですので、今御指摘の点、しっかりとこの年度内に目的の検体の解析を進めるというところは、AMEDの担当POとしても繰り返しますが、しっかりと進捗管理をしていきたいと思います。ありがとうございます。
では続きまして、資料３です。「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」より資料３の説明をお願いしたいと思います。先ほど厚労省から説明がありましたとおり、厚労科研の専門ワーキンググループで専門的事項について方針案を策定し、今回提示いただいております。専門委員の先生方におかれましては、各専門ワーキンググループの方針案につきまして御協議いただきますようお願いいたします。また、AMEDの研究班におきましては、本協議結果に基づいて研究を実施していただきますようよろしくお願いいたします。
では早速ですが、最初に、患者還元ワーキンググループ班長の河野先生から説明をお願いいたします。
○河野参考人 よろしくお願いします。
では、次のスライドをお願いいたします。
こちらで今、青塗りにさせていただいております１、８、９、10、24の部分を、患者還元ワーキングから発表させていただきたいと思います。
次のスライドをお願いします。
まずは「１．ｅコンセント等による参加者の利便性向上」ということで検討を進めております。
次をお願いします。
前回出させていただいているスライドの中で、患者が主体となって情報管理が行えるというところでぜひ検討すべき課題であるというところを書かせていただきました。今回新たに加えるところとして、これを実際に臨床現場に導入していくに際しましては、やはり幾つか検討しなければいけないというところがあります。
一つは、その情報の授受の方法、そして、どういうふうに管理していくのか。また、データ・解析センターとの連携手段というところに関して、まずはどの範囲でICの取得を始めるのか、どういうふうに連携するのか。また、その医療施設の実動性ということを考えて具体的な検討をすべきというところで、まずはどういうところが問題になるのか、どこから開始できるかということを起点として検討を開始すべきであると思います。
次のスライドをお願いします。
こちらは、今回のメインの話題の一つであると思いますけれども、「アカデミア、産業界の役割について」ということで、次のスライドをお願いします。
こちらが、厚労省から将来像として出していただいている案ということになります。事業実施組織というのがありまして、その下に医療機関や解析・データセンター、そして、産業界・アカデミアがそこで連携をしていくという図式であると思います。前回まで議論を多少させていただいておりますフォーラムというものの位置づけというものを考えてみますと、次のスライドをお願いします。
それぞれ、アカデミアフォーラム、産業フォーラムというのがこの位置に来るのではないかと思われます。さらに、それに対する運営委員会ですとかあるいはデータの利活用審査委員会などを運用するような部門というのが事業実施組織の中に必要であろうと思います。右のほうにありますのは、既に発表されております体制整備の中の文言を示させていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらは、本邦のアカデミアフォーラム、産業フォーラムというところで、ある程度はロードマップにも書かれているような文章もこの中に示させていただいております。
本格稼働は令和５年・2023年と示されていると思います。
そして、主にそのアカデミアから構築されるフォーラムと、産業界が参画するフォーラム、この２つがあるというところです。
そして、利用料金のところですが、アカデミアフォーラムのほうは基本無料であると。そして、産業フォーラムのほうは年会費制がよいのではないかということで、年会費の案なども示させていただいております。
また、その登録のシステムということになりますが、基本的にアカデミアフォーラムで今データ取得をしている、あるいは解析をしているものというのがあらかじめのフォーラムメンバーになると考えられます。さらに、そこから運営会議などで審議・承認の中で新たにメンバーが増えていくという案です。
また、右側ですけれども、産業フォーラムのほうもある程度、先ほど委員からも御意見がありましたけれども、利活用を前倒して進んでいくところがありますので、フォーラム設立前にある程度入っていただけるそういう企業なども決まってくるのかもしれないと思います。
また、その後、新規に参画の希望の企業がありましたら、そちらに関しましてはやはり運営委員会のほうで審議・承認の下、入っていただくという仕組みになるのかなと思います。
次のスライドをお願いします。
こちらは、実際のデータの共有などのところですけれども、まずはフォーラムの運営委員会というのが運営のガバナンスをつかさどるところでありまして、そして、データに関しましては利用者がPCでテレワークなども可能にしながら、さらにセキュアな環境で解析ができるというところが大事であると思います。
また、初めから結構話題に上がっておりましたが、まずはそのデータの俯瞰ですとか、データ数の把握などは全例に対して行えるような環境を整えるというところだと思います。
さらにそこから踏み込んだ詳細解析をするというところでは、アカデミアは自分のデータ、あるいは自分のデータ以外のデータというのは、基本的に共同研究ベースというところです。
一方、産業フォーラムのほうは年会費で1,000例までは解析できる。これは一つの案でありますけれども、そして、ある程度そのデータの俯瞰や簡易解析などをしていただいて、実際にはどの範囲でどういう計画が立てられるかということを立てていただいて、そして、データ利活用審査委員会の承認の下に使っていただく。そのときの利用料は、おおよそ案としてはこの程度ではないかというふうに挙げさせていただいております。
また、共有されるデータというのは両方のフォーラムで同じということでありまして、診療情報あるいはゲノムデータ、元データということになります。
また、将来的に上記以外の、全ゲノムシークエンスデータ以外のオミックスデータなども入ってきたら、そういうものも共有できるのではないかと思います。
また、共有されるまでの制限期間というのも両方のフォーラムで同じというところです。
そして、知財に関しては、自由な出願・知財の占有ができるというところは両方同じでありますが、企業に関しては出願したということ自身も守秘の範囲内に入るかもしれないというところの御意見もありまして、届出を不要としております。
また、成果の公表につきましては、ずっと議論があったところでありますけれども、基本的にはその制限期間後ということでここに書かせていただいております。
次をお願いします。
次に、データの共有ルールというところで、こちらもある程度出させていただいているところに赤字をつけさせていただいております。
次をお願いします。
まず初めに、そのデータ公開の期間ということで、こちらも議論になってきておりましたが、まずは国外の大規模プロジェクトに関するデータ公開の調査を行いました。TCGA、ICGC、そして、Genomics Englandであります。
TCGAとICGCは主に主体はエクソームでありましたけれども、今回、日本の全ゲノム解析等実行計画は全ゲノムということで、データの量ですとかあるいは処理時間などに時間がかかるというところの実情もあります。
また、ある程度厚労省あるいは今回の全ゲノム計画が参考としているというところでは、Genomics Englandが挙げられると思います。Genomics Englandのほうは、基本的には個々のデータの公開という形ではありませんで、いわゆるそのキュレーションしたサマリーデータセットを公開すると。この「公開する」というのは、フォーラムの中で公開するとかそういうことではなくて、フォーラムの外に出た、いわゆる公開データベースの中で公開するという話を現在、させていただいております。この中ではサマリーデータですとか変異頻度データという、要するに元データに関してはGenomics Englandはそのイングランドの中のそのフォーラムの中でのみ共有しているというところが、TCGAやICGCとは違うところであります。
そして、今回の全ゲノム計画では、基本、詳細な診療情報などは、先ほど説明させていただいた産業フォーラムやアカデミアフォーラムの中で共有をすると。ただ、公開時期24か月から30か月たった後には公開データベースのほうに移して、データの公開に進んでいくということを案として示させていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらはデータの共有ルールですが、一定期間、もともとは36か月というふうに書かせていただいておりましたが、下の部分です。少し前倒しまして24か月から30か月というところで書かせていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらが、データ利活用審査会の中で審査会のメンバーのことについて書かせていただいております。
次をお願いします。
また、こちらが許諾の可否についてというところでありますけれども、ある程度学術研究、医薬品等の開発、科学的なエビデンスに基づく予防というところで書かせていただいておりまして、また、個人の同定などはむやみに行うということはよくないのですが、一方で患者還元ということを考えますと、やはりその臨床試験に参加していただくなど特定の患者さんを、匿名化の状態かもしれませんけれども、ある程度同定して、そして、臨床試験に入っていただくということもあると思いますので、完全に否定するものではなくて、必要に応じてそういう元に戻っていけるような仕組みなども認めるべきと思っております。
また、そのほかは、科学的な妥当性ですとか、あるいは十分な能力があること、もちろんそういうことも審査の中身には入ると思います。
知財に関しては、先ほど書かせていただいているものと一緒です。
次をお願いします。
あと、「24．人材育成遺伝カウンセリングなど」というところが、もともとはELSIのところに検討事項として入っておりました。実際のところ、今年度、患者還元のＡ班が実際に200例の前向きのシークエンスをしているというところでフィージビリティースタディーが進んでおります。また、今後、この全ゲノム解析というのがどのぐらいの実施医療機関で進んでいくのかというところがまだちょっと見えていないところもありますので、まずはその患者還元のＡ班で実際に全ゲノムシークエンスを行って、そして、患者さんに返すというところも経験を踏まえながら考えていくべきかと思っております。
以上です。ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
今の患者還元ワーキンググループからの発表につきまして、何か御質問・御意見はございますでしょうか。
○天野委員 天野です。よろしいでしょうか。
○中釜委員長 天野委員、お願いいたします。
○天野委員 御説明ありがとうございました。私から２点ございます。
まず１点目ですが、資料の９ページと10ページにそれぞれ利用料金が、金額が具体的に記されていたと思うのですが、これは何か海外等の先行事例に基づいた金額なのか、それとも、ほかに根拠があるのか、もし分かれば教えていただければというのが１点目です。
２点目が、資料の14ページでデータ利活用審査委員会について、要件について「男女両性を含むものとする。そのほかの要件は別途定める」とされている部分ですが、いわゆるPPIの観点から患者・市民を含むものと考えてよろしいのかということについて質問させていただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 では、２点について、河野参考人から説明いたします。
○河野参考人 まず最初の点でありますけれども、具体的にはやはりある程度国のプロジェクトとして参考にしておりますGenomics Englandの価格というものを参考にしております。なかなか公開されているという形ではないのですが、内閣官房の健康・医療戦略室の委託事業の中で、諸外国におけるゲノム医療の運用等に関する調査の概要版というのが現在、ウェブサイトに公開されております。その中ですと1,000例程度のゲノムが触れる、いわゆるプレ解析会員といいますか、そういうものが大体５万ポンドであるとか、ある程度の価格の目安というのが出ておりますので、同じ全ゲノムデータであるというところから、議論の初めの起点としてはこのぐらいの価格からスタートするのがよいのではないかと思って案として記載させていただいております。
また、もう一つ、後半の委員の構成でありますけれども、私自身の意見としては、患者代表の方等に入っていただくのがやはり適切ではないかと考えます。こことは直接関係ないかもしれませんけれども、C-CATの中で遺伝子パネル検査のデータ共有に関しては実際に患者会の方にお一人入っていただいているという実情もありまして、そういうことの経験から考えましても入るほうが適切なのかなと考えます。ただ、こちらは私自身の意見でして、今後、その準備組織などもできていくと思いますので、その中の議論も必要かと思います。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 分かりました。ありがとうございます。
○中釜委員長 そのほか、水澤委員の手が挙がっていますかね。
○水澤委員 よろしいでしょうか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○水澤委員 河野先生、ありがとうございました。大変具体的な御説明になっていたと思います。
10ページ目のところで、アカデミアフォーラムと産業フォーラムの運営委員会というのは共通していて、１つの委員会が両方を運営するという理解でよろしいでしょうか。
○河野参考人 そうです。
○水澤委員 これはやはりGenomics Englandなどもこういう形なのでしょうか。
○河野参考人 Genomics England、私が調査したところではアカデミアの方だけで出来上がっているように思います。正直、その企業の方というのはあくまでもその運営委員会の下で行われている組織の中に入っていっているという、運営の中でというか、その下で決定されてフォーラムに参加しているという図式のようです。ただ、今回、特に産官学で進めるという視点もありますので、どの程度その企業の方がということは申し上げませんけれども、やはりある程度そういう意見も反映されるほうが患者還元ということが、一つは直接患者さんに返すということもありますけれども、もう一つやはり日本の創薬というところもありますし、そういう方が入っていただくということもよいのではないかなと思って、まずはこの中釜班としては両方にまたがる形で示させていただきました。
○水澤委員 ディスカバリーフォーラムというのが産業利用のフォーラムとしてあると思うのですけれども。
○河野参考人 はい。
○水澤委員 それはこの運営委員会とは別のような感じなのでしょうか。
○河野参考人 はい。GeCIPというのがGenomics Englandの中にあって、要するに運営委員会のようなものだと思うのですが。
○水澤委員 なるほど。
○河野参考人 そちらはアカデミアの方だけで出来上がっているようです。
○水澤委員 いろいろな決定とか運営はそちらでやって、フォーラムが別にあって、産業界の意見も聞けるという感じなのでしょうか。
○河野参考人 そうですね。ただ、具体的にそのフォーラムの運営委員会というものそのものもまだどうするのかということは決まっていないとは思うのですが、できればそういう企業の方の御意見も伺えるほうがよいのかなと思います。もちろんこちらはいろいろな意見があるのかなと思いますが。
○水澤委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 ほかに御質問はございますでしょうか。
では、葛西参考人、お願いいたします。
○葛西参考人 ３点大きくございます。
５ページ目にあるｅコンセントのプラットフォームの展開イメージです。解析・データセンターをやる班との連携をこれから検討されるのだと思うのですが、PPIみたいに動画を使ってどういうふうに話合いをするかというところは、これは個別にある機能なのでそれは問題ないのですが、ICで取った情報でその後そのデータを例えば使ってほしくないとか使ってほしいとか、それから、ICを取った本人の証明とかそういったものは電子証明書を使ってやるのか、場合によってはトレーサビリティーとして実際にデータ共有に至ったときにやはり削除してほしいとか使ってほしくないというところのトレーサビリティーを確保するような連携方法を取らなければいけないので、もう少しこれは技術的に具体化する必要があるかなというのが１つ目の意見です。
それから、２点目なのですが、価格のところです。９ページ目にあるフォーラムの費用なのですが、今は多分、どちらかというと、サンプリングというかGenomics Englandで帰納法的に大体こういう金額ではないかという話だったのですけれども、私の場合、システムを構築する側にいるので、イギリスの事情と日本に来る、例えば、ハードディスクやネットワーク、いろいろなコストというのはコスト構造が全然違うので、クラウドの利用料も違いますから、ちょっと場合によっては、今たまたま、疫学研究用のデータ解析をするプラットフォームを今、全く同じようなものをつくっているのですけれども、これは費用負担によっては物すごい赤字になるかもしれないというコスト部分を精査していく必要があるのではないかと。あまり高額に利益を取るようなことはよくないのだと思うのですけれども、余りにも赤字である場合ですとちょっと問題になるかなというのが気になりました。
それから、３点目が私としてはちょっと重要なポイントで、15ページ目にある秘密保持のところです。
これは実は最近、ランサムウエアという身代金型ですね。攻撃をして、最近はもうちょっとセキュリティーのサイバー攻撃が愉快犯ではなくて、どちらかというとビジネス的なテロリズムに近づいていますので、身代金型のマルウエアという不正ソフトウエアをまいてそれで全部ロックをしてしまって、返しをするのにお金を払ってくれという、本当にリアルな強盗のようなことが多発しております。
そういったことの一翼になるところが、データを利用する側のところにセキュリティーホールが発生する可能性もあってなかなか難しいのですけれども、どこまで具体的に不正アクセスを強制するのかと。強制するとコストがかかりますから、そこまでやるとちょっとデータを利用していられないなと言われるかもしれないですし、かといって、医療分野では形骸化しているのが現状は多いです。
先日も国内で電子カルテがロックされて大きな話題になりましたし、海外ではもう本当に医療機器がロックされて、それによってお亡くなりになっている方がいます。そのぐらい問題があるのですけれども、コストは下げたいというところで、どこまでこれを強制するのか。これはほかの疫学研究でも問題になっています。
そうしたときにペナルティー、当然何かあったときにペナルティーがあってもう二度と使えなくなりますよとかということにするのは当然ですし、場合によっては監査をするのかとか、自分から自己評価をしたものを報告するのかとか、何らかの具体的なプロセスをつくらないと、ちょっとこれは形骸化してしまうのではないかなということを気にしました。
私からは以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、今の３つ御指摘のうちの、最初の部分は御指摘とコメントでしたが、価格の部分と、それから、今のセキュリティーの部分に関して、これは河野参考人から御回答いただけますか。
○河野参考人 確かにその価格の部分というのはもちろん日本のほうが正直お金がかかりがちなのかなというところもあるのですが、一方で海外のデータベースがある程度進んでいるというところで、どれだけの利用者がいてくださるかということのバランスというところもあるのかなと思います。
いずれにせよ、ここら辺はどのぐらいの収益といいますか、利用価格を取って運用していくのかというところは確かに議論していかなければいけないところだと思います。
あと、３点目のセキュリティーのところです。こちらも特に今回、解析・データセンターのほうで葛西先生と井元先生らがずっと議論しているところかと思います。ある程度完璧なものは最初からできないけれども、その利用者の範囲とそれに見合うセキュリティーの対策というところで、まずは段階的にやはり整備していくのかなと考えております。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。重要な御指摘の２点だと思います。
あと３名ほど手が挙がっています。
まず、宮野委員、お願いできますでしょうか。
○宮野委員 宮野です。簡潔に申し上げます。
TCGAとか24か月の間のデータのリザーブという時間があるのですけれども、日本で同じことをフォローするということの国民的な理解は得られるのでしょうかというのが１点です。それだけまずお答えいただければと思っております。
○中釜委員長 では、今の御指摘の点について、河野参考人から説明いたします。
○河野参考人 ありがとうございます。
確かに非常に重要な点だと思います。一つ国民の理解ということに関しては、やはり今回考えております産業フォーラム、アカデミアフォーラムというものが、まずは日本の国民のために実際に役立っているというところをきちんと示していくのかなと思います。その中でまずは議論している、その中でデータ共有してということの意義が高いので、その時間差をもって公開データベースのほうに移すのだということを説明していく必要があると思っております。
○宮野委員 ありがとうございます。
河野先生のプレゼンの中で参加型という言葉が、患者参加型という言葉が出てきたというのは非常に重要なメッセージだと思います。これはぜひ、がんの医療というのは製薬会社や研究者や病院がつくるものではなく、患者さん御自身がつくるのだという、その動きをぜひつくっていただきたいと考えております。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
続きまして、栗原委員、お願いできますでしょうか。
○栗原委員 ありがとうございます。
私もアカデミアフォーラムと産業フォーラムに関してです。
まず、13ページの公表できるタイミングについて、前回、産業フォーラムが公表可能な時期が36か月は長いのではないか、もっと早くに公開していろいろな人に使っていただき、患者還元に資するようにすべきではないかという御意見の下で、今回、30か月という記述になりました。もともと産業フォーラムの公表可能な時期として36か月が設定された理由は、公開データベースへの移行時期を36か月と案にしていたからでしたけれども、今回、30か月に短くなることによって、公開データベースへの移行時期も早くなるということなのでしょうか。そうだとすると、それとの関係で産業フォーラムが成果を公表できる時期として、少なくとも24か月までは駄目で、逆に36か月を超えないとあるのですが、ここも公表データベースへの移行時期が30か月に短くなるのであれば、それを超えて産業フォーラムが公表できないというのはおかしいと思うので、最低でもこの期間ではないかと思いますが、そのように考えていいでしょうか。
それから２点目に、公表の期間が短くなるのであれば、24か月についても良いのかどうか、全体感の中でもう一度議論をしても良いのではないかと思います。
それから３点目が、14ページのデータ利活用の審査委員会のメンバーなのですけれども、先ほどの患者や市民を含むというお話については重要だと思います。他方、「男女両性を含むもの」ということが、ここだけ明示されています。男性も女性も含むということは多様性という意味で重要だと思いますが、男性と女性という両性だけではない多様な性の認識もありますので、「男女両性」という表現が、かえって多様性を狭めないよう、さらなる多様性というのがあるということを配慮していただきたいと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の２点の御指摘について、河野参考人、お願いいたします。
○河野参考人 ありがとうございます。
まず１点目、24か月から30か月というところは厚労省なども含めてかなり議論をさせていただいているところではあります。今回、データの共有、データ公開というところで、スライドの12番のところに「公開の方針」ということで書かせていただいております。今回、キュレーションした質の高いオミックスデータというところを一つ掲げさせていただいております。TCGAあるいはICGCの経験の方が、ちょうど９月の終わりにありました日本癌学会の中でやはりシンポジウムの中で議論がありました、ICGC、TCGAの実データを解析していく中で６年かかって、例えば、正常とがんが実はミスマッチであったこととか、あるいはこのがんではなかったというものが、一部分除かれて最終的なセットとして決め上がったというお話が発表者の中からありました。やはりある程度調べていかないと、どうしても完璧なデータは、完璧というわけではないのですけれども、公開に値するデータをつくるということにはどうしても時間がかかるということは実際事実なようでありまして、やはり24か月、最低でもそのぐらいはないと自信を持って出せるデータというのがないと。そこの時点であってもまだ出せないものもあるかもしれないということで、ある程度範囲を示させていただいております。
一方で、その公表の期間が24か月ないし36か月というところは、まだ「ないし」というところで議論を続けさせていただいているところですが、元データを公開した瞬間にそこから知財が生まれるというものでもありませんので、必ずしもこの期間を合わせなければいけないということではないと思います。やはり段階的に出せて、いわゆる公益に資するようなデータをきちんと出していくというのも今回のプロジェクトの一つの責任であると思いますので、そこは両方の期間とも議論しながら決めていくべきかと考えております。
また、２つ目の点でありますけれども、こちらはすみません、私は全くそこに考えが及んでおりませんで、確かに御指摘のとおりかと思います。こちらはちょっと表現を改める方向で考えさせていただきたいと思います。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明で御納得いただけましたでしょうか。前回の会議の際に24から36というところが示されていて、36は長過ぎるのではないかということから、このデータベースの公開の時期としては半年前倒す形で24から30という数字を示させていただきました。それに基づいて、公表できるけれども知財等の関係等から公表の36か月を超えないというこの数字に関しても、これはこの30と併せて少し今後詰めていく必要があるかと思いますけれども、必ずしもフィックスしたものではないという理解でよろしいかと思います。先ほどの宮野委員の御指摘も踏まえて、今後引き続きこの公開の時期、共有の時期に関しては議論があってもいいのかなというのが私の理解なのですが、河野参考人、そういう理解でよろしいでしょうか。
○河野参考人 そのとおりです。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明でよろしいですか。
○栗原委員 もう少し議論をした方が良いと思います。いろいろな方が参画しますし、また公開は大変重要な問題だと思いますので、皆さんが納得するよう議論を深めるのが良いかと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
それでは続きまして、製薬協の上野参考人、お願いいたします。
○上野（裕）参考人 ありがとうございます。
私も同じくフォーラムについてで、今回、アカデミアフォーラム、産業フォーラムもかなり具体的に記載していただいて、すごくイメージがつきやすいというふうに感じまして、ありがとうございます。加えて、その検討の開始時期も前倒しでということで、それについてもこれまでお願いしていたことが反映されているということでもお礼申し上げたいと思います。
ただ一方で、今のお話を聞いておりますと、特に産業フォーラムというものが既に立ち上がっているという感覚を持ってしまうのですが、私の認識ではこういったものを立ち上げるのに、ここにも書いてある立ち上げを前提にして参加企業を募って、具体的にここに書かれてあるような内容についてさらに検討を深めていくという認識でおるのですけれども、そのような認識でよろしいでしょうか。また、そうであればいつぐらいからそのメンバーを募るかどうかというのを、もし大体のお考えがありましたらお聞かせいただければと思います。
以上です。
○中釜委員長 これについては、河野参考人、お答えできるでしょうか。最初に示した全体のロードマップの中で、当初は令和４年度に予定されていた産業フォーラム、アカデミアフォーラムを少し前倒しすべきではないかという栗原委員からの御指摘がありましたけれども、これは恐らくこの資料７ページに示されている事業実施組織の準備室等々の立ち上げの段階で、この中で本格的に議論されていくのかなと考えます。準備室の立ち上げが恐らく令和４年度中という理解ですので、その中で適切な時期に具体的なメンバーなどが議論されていくと考えますが、河野参考人、そういう理解でよろしいですか。
○河野参考人 はい。具体的な時期というのは私も理解してはおりませんので、ただ、大まかにはロードマップの中で、産業フォーラムが正式に立ち上がるのがやはり令和５年ぐらいの形で書かれていると思いますので、その準備ということですと次年度ぐらいが適切というふうに思います。
そして、全く参画する方もいないのにフォーラムを立ち上げるということも、なかなかそれも逆に非現実的かなというところもありますので、ちょうど今回の議論の中で製薬協の中の方などにも入っていただいているところもありますので、やはりある程度実際にはどのぐらいの規模になり得るのかというところも考えながら準備していくのかなと思います。
○上野（裕）参考人 ありがとうございました。よく分かりました。
○中釜委員長 では続きまして、森正樹委員、お願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
大変よくまとまっていて分かりやすくてすばらしいと思います。先ほど宮野先生が御指摘された点が、非常にそのとおりだということを私もずっと思っていました。それはやはり国民からの協力というか、国民がより深く理解するということは非常に重要で、このゲノムの推進に関しては、がんゲノム中核拠点病院とかあるいは連携病院の中でそれぞれの病院でいろいろな工夫をしながら啓蒙はしているというところなのですが、この班として国民に向けて何かメッセージを出すような、そういう計画というのがあるかどうかということをちょっと教えていただければと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘について、河野参考人。
○河野参考人 ありがとうございます。
後半、ELSIのワーキンググループからも横野先生からPPIという形で出していただく予定にしております。そちらのほうで実際に御説明されるのではないかと思います。
○森（正）委員 分かりました。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では最後に、中村委員、お願いいたします。
○中村委員 聞こえますでしょうか。
○中釜委員長 はい、大丈夫です。
○中村委員 質問というよりは要望なのですけれども、河野先生の先ほどの、その患者さんに戻れるようにしておくというのは非常に大事なことだと思うのですけれども、今の遺伝子パネルでもそうですけれども、治験であれば患者さんの負担を生ずることなく薬の投与を受けることができます。けれども、例えば、適応外使用の場合など、薬は見つかったけれども薬にアクセスできないという状況が生じているわけで、これは中釜先生なのか厚生労働省なのかは分かりませんけれども、これだけのＮ数をこなすと、きっと分子標的治療薬が見つかる患者さんはおられると思うのです。その際に患者さんの負担を生じることなく患者さんが薬にアクセスできるような方法論をぜひ考えていただきたいと思います。これの一つの方法としては、そのデータを渡すので製薬企業に薬を負担してもらうというやり方もあると思いますけれども、Ｎ数を考えると必ずそういうケースが出てくるので、そのときにどうするのか、ぜひお考えいただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
その辺りは非常に重要なところで、河野参考人からも御説明がありましたけれども、病院が協力して開発していくスキームをどういうふうに構築するか、それもスピーディーにできる形を考えていかなければいけないのかなと思います。
○中村委員 ぜひよろしくお願いします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
○中村委員 その産業フォーラムのところにそういうものをくっつけてもいいと思いますので。
○中釜委員長 そうですね。
○中村委員 やはり薬が見つかった場合に患者さんが手にすることができるような仕組みを考えていただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
ほかにございますでしょうか。よろしいでしょうか。またもし後ほどありましたら、後ほど御意見いただければと思います。
では続きまして、解析・データセンターワーキンググループ班長の井元参考人から説明をお願いいたします。
○井元参考人 井元でございます。
私から、解析・データセンターワーキンググループで検討した内容について報告させていただきます。
本日は、このスライドにあります13番の高度な横断的解析から20番の人材育成について説明させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
この５点が報告内容になっております。幾つかの項目はまとめて報告することにいたしました。
次のスライドをお願いいたします。
「13．ゲノム解析：高度な横断的解析（AI活用含む）」と「14．臨床情報DB構築（API自動収集）」の２点につきまして、まず報告させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
高度な横断的解析についてですが、第５回の専門委員会資料３－１に加筆する形式で作成しています。黒が第５回資料になりまして、今回新しく記載したものは赤で表示しています。青のところは第４回７月６日の専門委員会資料から転載したものになります。第５回には記載がなかったものについて、こちらに改めてまとめて書かせていただきました。
今回新たに記載したものを説明致します。前回はAIに関する事項を主に書かせていただきましたが、１ポツ目として、計算機のキャパシティーががん種横断的な解析のボトルネックにならないように、クラウドとオンプレミスのそれぞれ良いところを利活用してハイブリッドな解析基盤を構築することとしています。
そして、２ポツ目、３ポツ目は、最後の人材育成のところにも大きく関係するものになります。２ポツ目について解析・データセンターにおいて全ゲノムシークエンスデータ、RNAシークエンスデータを集めるという体制になっていますが、それ以外のオミックスのデータ、例えば最新の技術を使ったロングリードや一細胞のデータなども出てくるかと思います。そういう様々なデータを解析できるような基盤、非常に頑健かつ柔軟な解析基盤が必要だと思います。
３ポツ目としまして、AI開発というものは非常に魅力ある研究テーマのはずです。その魅力ある研究テーマを解析・データセンターで執り行うことによって、人材育成という面からも人を集め、それをウリとできるような、基盤を構築することとしました。
「そのために」という言葉を追加し、第５回に記載しました内容につながっていくようにしました。
最後の項目は、「患者還元に繋がるよう」にという文言をはっきりとつけさせていただきました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、臨床情報データベースの構築になります。この項目についても第５回専門委員会の資料をベースにしております。青は第４回資料に記載していた文言になります。今回追加したのは赤で記載したところになります。API自動収集に取り組むいくつかの研究プロジェクトが厚労省の中でも進んでいると聞いています。そういう関連するプロジェクトの動向を踏まえて、開発・構築を進めることと追記させていただきました。
次のスライドをお願いいたします。
ここからは、15番から19番までの項目についてまとめたものになります。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、今回新しく作成したものになります。ゲノムデータベースと臨床情報データベースのレポート作成システムへの活用ということで、データベースの利活用促進を目指したものをまとめております。
１ポツ目は、データの利活用の最大化を目指すべく、ゲノム・臨床情報データベースから必要な情報を抽出するオープンAPIの整備を行って、外部のアプリケーションとの連携を可能にすることと記載しています。これは、下の図に対応する文言になります。一番右にゲームデータベース、臨床情報データベースを書いています。これらのデータベースから解析・データセンターで整備したAPIを使いまして、外部のアプリケーションと連動することができること。もちろんその通信はセキュアなネットワークの経路を使うこと。セキュリティー要件を設けてそれを満たすこと、ということになります。して、この仕組みを使って患者還元につなげていくということになります。
２ポツ目は、解析・データセンターにおいて、簡便な解析結果が可視化されたポータルサイトや、レポート作成アプリケーションなどのモデル開発を行うことということ。
３ポツ目は、先ほどのセキュリティー要件の話になります。セキュリティー要件の作成を行うことと書いています。
４ポツ目は、このAPIから外部アプリケーションにリンクされて、いろいろな企業やアカデミアがそれぞれ独自の技術を持って、もしくは独自のアイデアを持ってこのデータを利活用できるようにするということになります。このAPIの活用を通して、企業やアカデミアの参入障壁を下げるように努めることということを記載させてもらいました。
最後に、このリソースや環境を整備することによって、様々な医療機関が御自身のレポートを作成して患者還元できる環境を解析・データセンターは整えることといたしました。
次の項目は、研究支援システムについてです。これは新しく今回記載したものになります。患者還元班や先ほどのフォーラムが利用可能なデータ共有のシステムをオンプレミスやクラウド上に構築すること。
また、共有データを解析するための計算機環境を整備すること。
その際、解析プログラムのインストールや大規模解析の実行支援、データの利活用の促進に努めることということを記載しました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、情報管理・システム構築に関して、第５回の専門委員会の資料を改変したものになります。情報管理の中にIDについて追記をいたしました。今、がん全ゲノム解析プロジェクトについて議論しているわけですけれども、難病のプロジェクトも進んでおりますし、他にも複数のプロジェクトが進んでいくかと思います。特にデータ公開時においては、このような複数のプロジェクトに共通のIDフォーマットを検討することについて追記いたしました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは第５回資料をベースに、少し改変したものになります。第５回においてはシステム開発・環境構築を大きくまとめていましたが、セキュリティー要件についてまとめた項目がございませんでしたので、第４回と第５回の専門委員会資料の中からセキュリティー要件に関するものを抜き出し、このスライドのセキュリティー要件としてまとめております。
次をお願いします。
最後の項目は、「人材育成 バイオインフォマティシャン等について」になります。この「等」が非常に大きいのですけれども、次のスライドをお願いいたします。
このスライドも第５回専門委員会の資料に、赤字のところを今回新たに追記させていただいています。
まず、黒のところですけれども、前回の専門委員会で、解析・データセンターに必要な人材は、データを解析する人材だけではなく、情報インフラを整備する方、医療情報の専門家、情報基盤のセキュリティー専門家、臨床遺伝学やハイパフォーマンスコンピューティングなど、さまざまな専門性を有する方々が必要であるということを述べました。
一方、開発人材と一般的に言われる人材は、著しく不足しているということは事実であります。それが２ポツ目に書いてあります。
３ポツ目には、今後、解析・データセンターで解析する症例数を鑑みて、それぞれの専門性を持つ人材についてどの程度の人数が必要かということを定量的に検討するべしというふうに書きました。
４ポツ目のところは、開発人材が開発業務において活躍するためには、開発以外の業務であるが専門性がある程度必要になってくる業務がかなりあります。例えば、データのロジスティックスです。シークエンスセンターから解析・データセンターにどのようにデータを転送するのかを整理し実際に運用しなければなりません。また、サーバー類の調達なども専門的知識を要します。そういう方々についても解析・データセンターにてしっかりと仕事をしていただく必要があります。そのための人員を確保する必要がありますということを書かせていただきました。
赤で記載しました項目が今回追加したものになります。最初のところに、全ゲノムシークエンスのデータ解析やその解釈はいまだに発展途上であって、先ほども少し出てきましたが、この技術開発は非常に速い速度で進んでおりますし、新たな形式のデータもすごい勢いで出てきています。それらを解析するための様々な技術について、人工知能をはじめとする最先端技術についても革新的な進歩が続いています。このような背景の中で、この基盤整備体制をしっかりと保つためには、解析・データセンターの業務、運用だけではなく、研究を通して最先端の技術にキャッチアップして、第一線で研究ができる体制、機能を解析・データセンターに持たせるべきであるということを赤の１ポツ目に書かせていただきました。
一方、そういう開発人材が十分にキャリアを積んでより発展していくためには、運用業務に忙殺されてはいけませんということを赤の２ポツ目に書いています。そのためには事務部門の拡充など人材の配置について十分に議論されるべきです。
赤の３ポツ目は、やはり若い人材の育成が鍵であるということから、大学院と連携し、解析・データセンターにおいて、データ解析や情報基盤の構築、データ管理などを研究することで学位が取得できる仕組みを検討することとしました。
赤の最後のポツですけれども、解析・データセンターで企業の方が働いてもらう際には、業務委託が考えられます。ですが、業務委託ではなく、解析・データセンターにて勤務し、研究することで、企業にとってもそれが有益なこととなるような仕組みを検討し、企業から業務委託ではなく、解析・データセンターで働いていただける人材を集める仕組みをつくることということにしました。このスライドが、解析・データセンターワーキングの最後のスライドになります。
私からの報告は以上です。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの解析・データセンターワーキングループの発表につきまして、御質問がございましたらお願いします。
まず、宮野委員、お願いいたします。
○宮野委員 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターの運営を担っていた人間として申し上げますけれども、井元先生がよくやってくださっているというのが第一の意見でございます。やはり重要なのは、こういう分野に入ってくる人材の育成、これをどういうふうにするか、要はインセンティブをどういうふうにつくるかということが一番の課題だと思います。
私がヒトゲノム解析センターにおりましたときに中村祐輔先生と一緒に「どうしよう」というふうに悩んでストラグルしてきたことはまさにそのことなのです。井元先生のメッセージは、まさにそのことのメッセージを具体的に伝えていることだと思います。そのことを一言申し上げたくてお話をいたしました。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
最後に井元ワーキンググループ長が御指摘のように、この人材育成のプラットフォームをいかに構築するかが非常に重要なこの事業の位置づけだというふうに私も考えているところです。
それでは続きまして、葛西参与、お願いできますか。
○葛西参考人 ありがとうございます。
井元先生とは厚労省側の立場として定期的にディスカッションさせていただいているので、この問題はよく承知をしているつもりなのですが、もう一歩具体化をしていかなければと。これは私自身もそう思っているのですが、具体化していかなければいけないなというのが、やはり何らかの、ここに書かれているものだけでもテクノロジーの分野は非常に幅が広くて、データも分かりクラウドも分かりセキュリティーも分かりというのは、本来はそれぞれ分業です。病院でいえば、内科、外科それぞれ専門医並みに全部ばらばらでございまして、それがなぜかテクノロジーの場合、なかなか認知されないので、それをある人が全部担うことが往々にしてあって、私もそうなのすけれども、本来はデータ層のほうが得意なのだけれども、プラットフォームも設計しますしセキュリティーもやりますと。そういうふうにだんだんジェネラルにはなるのですが、本来、その分業的に質をちゃんと保っていくということがまず大事だろうなと。そうなると、ここの分野に必要な知識体系ですね。人材としてどういうテクノロジー知識が必要なのか。要らない技術もありますから、それをまず体系的に整理するのがまず必要だろうなと思います。
それからもう一点が、これは現実的な問題でいうと、厚生労働省側でも考えていかなければいけないと思うのですが、ちゃんとこういう組織化をするとなると、デジタル庁のときでさえもそうでしたけれども、やはりシビアな話ですが、給与の問題から待遇の問題、それから、勤務状態の問題等々を含めて、キャリアパスという言葉の中にはなかなか切実な問題があるなと思います。特に、このヘルスケアが分かりテクノロジーが分かっていたら、大抵は民間でそれなりの優遇がされると。なので、私のような不思議な状態になるのです。アカデミアの研究員っぽくなりながらもコンサルティングもやりながらもみたいになると。それですと、企業側も話したがらないので。その人は本来アサインしてちゃんとビジネスのほうに引っ張りたいと。一方、アカデミア側は人材育成にいそしんで大学でキャリアパスを、ちゃんと後進を育てることをやってくれと。そうなると、どういうふうに立ち振る舞えばいいのだろうというのは、私も厚生労働省なんかにいて非常に思ったりするところなのです。
なので、もう少しそのデジタル庁の例なんかも参考にしながら、あと、アカデミアに限らず産業の側にいらっしゃる、僕もそうですけれども、実務家教員的な人間もどんどん採用しなければいけないと思うので、その辺りの言わば人事戦略ですね。ヒューマンリソース戦略をもうちょっと明確にしないと、多分、事務的にもしくは法令ラインで今後どういうふうに法律をつくっていこうということが出来上がらなくなると思うので、今一歩具体化をする必要があるだろうなと。法律的にも具体化する必要があるだろうなと感じておりますということと、ぜひそういうふうにやっていけるといいなというふうに、私自身も協力いたしますし、そうしなければと思います。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘について、井元参考人、何かございますか。
○井元参考人 ありがとうございます。
知識体系についてはまさにそのとおりだと認識しています。次回までに少し考えをまとめられればと考えています。
人事戦略は本当に御指摘いただいているとおりで、先ほど宮野先生からもありましたけれども、これは本当に頭を悩ましています。デジタル庁の事例についてはまだしっかりと精査できていませんので、ちょっと私のほうでも調べまして、また戦略についていろいろと相談させていただければと思っています。
○中釜委員長 ありがとうございます。
それでは続きまして、杉山委員、お願いできますか。
○杉山委員 どうもありがとうございました。
私も人材育成の部分は非常に重要だなと思ってお話をお伺いしていたのですが、やはり宮野先生がおっしゃっていたように、インセンティブをいかに与えるかというのがやはり重要かと思ったのですが、その際にやはりフレッシュなデータに学生さんがアクセスできるかどうかというのが非常に大きなポイントになるかと思うのです。しかるに一方で、そのデータ利活用とか共有ルールのところでやはり多少制約が入っている気がしますので、もしかしたら何か新しいデータでいろいろ実験しても論文ですぐ発表できないとかそういうことがあると非常によくないなと感じますので、ぜひ利活用のグループともいろいろ議論していただいて、なるべくやはり新しいデータを学生さんが論文を書けるような形で公開できるようにするという制度をつくっていただけるとありがたいと思いました。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
○井元参考人 よろしいですか。
○中釜委員長 井元参考人、お願いします。
○井元参考人 ありがとうございます。
やはりデータサイエンティストの育成を考えますと、若いときに本当のデータに触れたかどうかというのが非常に大きいと思うのです。確かにフォーラムの話とかいろいろなことがありますが、学生さんに生の本物のデータを触ってもらって、どういうことができるのか、どのように発見につながるのか、実体感してもらいたいのです。本当にそう思います。ぜひ御指導ください。
○杉山委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございます。
続きまして、森正樹委員、お願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
今出ているスライドです。井元先生、大変すばらしい案だと思います。現在ある解析技術のみではなくて、研究をしながら新しい技術も開発していくと。そして、それに取り組んでいくというのは本当にすばらしいと思います。
ただ、実際の具体的なイメージとしてどんなふうに想定されているか。例えば、国がんの中の解析センターの中に何らかの広いスペースを持って、そこに全国の大学から大学院生を集めてやるような感じなのか、現実的にはどんなふうなことを想定しているのでしょうか。
○井元参考人 もう時代はバーチャルですので、オンラインでどこからでもつながる、そういう現場ですよね。１つの場所に集めてということは恐らくやらないと思います。
○森（正）委員 なるほど。
○井元参考人 必要なセキュリティー要件やネットワークインフラをしっかりとつくって、いろいろなところでこのプロジェクトでつくられたデータで人材育成ができて、研究ができて、そして、その成果が患者さんに還元されていく、というものをつくりたいと思っています。
○森（正）委員 もちろんバーチャルになるのだろうとは思うのですけれども、そうしますと、それを実際に教育したり見ていくスタッフというのはどんなふうに考えているのですか。
○井元参考人 それが非常に大きな問題です。資料にあります人材育成の多くは、解析・データセンターのスタッフとして働く人たちという形式になっています。しかし、いろいろなところにいらっしゃる方々をこのデータを使って育成しようとすれば、指導することができる方がいらっしゃるのが理想的だと思います。例えば、私は九州大学の出身ですけれども、九州大学の学生さんがネットワーク経由でデータにアクセスすることは可能でしょう。しかしながら、やはり学生に直接指導できる方が学生のそばにいらっしゃるのが理想です。このプロジェクトの重要性を理解していただいて協力していただける指導者の方々を増やす、そういう方向になっていくことが必要かと思っています。
○森（正）委員 まずとにかくどこかと連携を取って、具体的な例を示していただくというのは非常に重要ではないかと思いますので、そういう形を取れればいいかとも思います。それと、今、医学部から大学院に行ってこういうことをやろうという人たちがだんだん少なくなっているので、それをどうやって啓蒙するかということ。それから、医学部以外の理学とか工学の方たちにこういうのをどのように興味を持たせるかというのと、そういう学生さんへのアプローチというのも同時に大学とともに考えていただければと思います。
すみません、勝手なことですが、よろしくお願いします。
○井元参考人 ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
１点だけ追加で私から発言すると、今、森委員が御指摘のように、やはりこの解析・データのシステムを事業実施機関の中でもしっかりと構築していく必要があるのかなと考えます。そこもまた一つ人材育成のプラットフォームとして位置づける必要があるだろうというふうにお聞きして思いました。加えて、井元参考人がおっしゃっているようなバーチャルな研修環境なども同時に併せて構築する必要があるのかなと思います。まさに日本全体としてこういう情報系の人材を育成するための重要なプラットフォームをいかに構築していくのかというところがこれから問われていくのだろうというふうに改めて感じたところです。
森委員、そのような説明でよろしいでしょうか。
○森（正）委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 では続きまして、水澤委員、お願いいたします。
○水澤委員 ありがとうございます。
言葉の問題で、マイナーな問題ですが、21ページでレポート作成という言葉が表題にもあります。イメージとしては、レポート作成は診断につながるような報告書のようなイメージがあるのですけれども、ここで使われている意味としては、何かデータを活用する一般的な言葉のような意味も感ずるのですけれども、いかがでしょうか。
○井元参考人 そうですね、すみません。少し中身、ターミノロジーを整理いたします。
○水澤委員 ありがとうございます。よろしくお願いします。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では最後に、宮野委員、お願いします。
○宮野委員 すみません。全て皆さんにお答えいただいたという認識でおりますので、私からはありません。
○中釜委員長 ありがとうございました。
よろしいでしょうか。ちょっとまだ挙手されたままの状況の方もいらっしゃいますので、質問が終わられた方は手を下げていただければと思います。ほかはよろしいでしょうか。ありがとうございます。
それでは、次に移ります。
続きまして、最後になりますが、ELSIワーキンググループの田代参考人、よろしくお願いいたします。
○田代参考人 ELSIワーキンググループの東北大の田代です。
本日、班長の横野先生が欠席のため、代理で報告させていただきます。
本日の報告ですけれども、既に話題に上がっておりますが、PPIの推進ということに関してワーキンググループで検討した結果を報告させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドにありますように、左側のほうに「全ゲノム解析等実行計画」または「ロードマップ2021」の中では、患者や市民の視点を取り入れること、あるいは患者・市民参画の仕組みを考えるということが大きな課題として上がっております。
実際にスライドの右上にありますように、本研究班でもELSIワーキンググループに患者代表の方に入っていただくことや、あるいは既に報告していますように、説明文書の作成過程において患者査読を受けるといったことをやっておりますが、これはあくまでも時限つきの研究班で行っている検討です。そういった細切れのものではなくて、事業実施組織の中で恒常的にどういった患者・市民参画の仕組みを実現していくのかといったことが現在問われていると認識しております。今回、その点の仕組みについて、具体的な提案をさせていただければと思います。
スライド右下にありますように、特に必要だと考えているのは、研究班という形ではなくて、本事業において継続的にPPIを実装していくための仕組みづくりです。
もう一点、これも度々話題になっておりますけれども、患者向け・市民向けの本事業の周知・広報活動というこの２本柱で検討していく必要があるかと思います。
もちろん周知・広報活動についても、やはり事業実施組織が責任を持って継続的に行っていくということが必要になりますので、そういったことをどうやって実現していくのかが検討課題になっております。
次のスライドをお願いいたします。
PPIについては既にAMEDから優れたパンフレットが出ており、今さら紹介するまでもないことかもしれませんが、定義としては、医学研究や臨床試験のプロセスの一環として、研究者が患者・市民の知見を参考にすること、というふうに定義されております。そのため、一方的な周知・広報活動というよりも、患者や国民の声を事業に生かす仕組みをどうつくっていくかということが最大のポイントになってくるかと思います。
理念ですとか、研究者にとっての意義、患者・市民にとっての意義といったものは、このスライドに整理されているようなことが、既に多くの研究者に共有され始めていると考えております。
次のスライドをお願いいたします。
本事業の性格を考えたときに、PPI推進の必要性・意義ということはかなり高いということは、既に多くの先生方が指摘されていることかと思います。
最初の四角にありますように、そもそも事業の規模と高い公共性ということを考えますと、当然ながらそこに患者や国民の声をしっかり反映させていくという仕組みはもちろん必要になってきます。
何よりもその２つ目の四角にありますように、大規模ゲノム研究の特性があります。通常の医学研究では事前に倫理審査を受けて、患者さんから同意をいただいて研究が始まるわけですが、こういった大規模ゲノム研究の場合は、その後に非常に長い長期にわたる様々なデータの利活用ということが待っているわけです。そういったデータの長期保管だとか、データ・シェアリングだとか、あるいはそのデータセットを連結していくということが起きたり、当初は想定されていなかった多様な用途での利活用ということが含まれてきます。ですので、通常の臨床研究や臨床試験以上に、恒常的に患者・市民の声を反映させる仕組みを取り入れ、しっかりとしたガバナンス体制をつくっていくということが重要になってくるわけです。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドが、ワーキンググループからの具体的な基本的な提案の一つになりますので、今回の提案のキースライドというふうに見ていただければと思います。
PPIの推進に関する基本的な考え方として、PPIを事業実施における柱の一つとして位置づける必要があるということで、具体的な方向性を４点示しております。
まず１点目は、これまで様々な書きぶりがされてきたところがありますけれども、ELSIの構成要素の一つではなくて、PPIはそれ単独で重要な役割を担いますので、やはりその辺りを実行計画の中で明記していく必要があると考えております。とりわけ今回、患者還元ということが大きな目標としてうたわれておりますので、その還元先である患者の声を取り入れる活動が前面に出ないことは明らかに問題があるのではないかと思われますので、やはり単独の項目としてしっかりこの計画の中に入れていく必要があるだろうというのが１点目です。
２点目の黒丸ですけれども、それと併せて、研究班による細切れの活動ではなく、恒常的なものとして組織上明確に位置づける必要があり、それはやはり予算・人員を含むような措置が必要だろうということであります。これについては具体的なイメージをこの後、Genomics Englandの具体的な事例を基に少し御説明したいと思っております。
３点目ですけれども、PPIを推進するための環境整備として、積極的な情報提供・周知活動を行うということで、これについてもいわゆるパブリック・エンゲージメント的な活動が今後一層必要になってくることは言うまでもないかと思います。
４点目ですけれども、ただそうはいっても、患者・市民参画を推進する上で、疾患だとか領域によってはなかなかまだ十分な参画体制が準備できていないといった状況もあろうかと思いますので、そのために必要な支援というものを併せて組んでいく必要があるかと思っております。
そして、この４つ目の項目の下に、PPIそのものとは関わりませんけれども、このPPIということが特にこの事業で非常に強く求められる背景として、PPI以前に本事業に安心して参加できる環境整備ということで、ゲノム情報に起因する差別・不利益を懸念するという声が、ELSIワーキングの中でも患者の立場の人々からしばしば提示されています。また、それは研究者からもやはり出てくる声でもありますので、差別防止の制度化、法律をつくっていくだとか、そういったことを併せて検討していく必要があります。こういったものが間に合わないということであれば、なおさら患者・国民の声をしっかり入れていかないと、信用してこの事業に参加してもらうことがなかなか難しくなってくると思いますので、こういった事情も考慮する必要があるかと思います。
下のほうには、今後のPPI体制の整備の進め方ということで、具体的な項目と幾つかの注意点を書いておりますけれども、やはり重要な点は、事業実施組織の準備室というのがこの後にできてくると思いますので、継続的にこのPPI推進ができるように、その事業実施組織が主体となる、あるいはそれが関与する中でこのPPIの仕組みをつくっていく、広報活動も行っていくということです。
次のスライドをお願いいたします。
次のスライドですけれども、これは既に専門委員会に出ている資料ですが、右側の真ん中にありますように、実施組織の構成についてはGenomics England等を参考としつつということがありましたので、我々のほうでもGenomics Englandの具体的な事例を見ながら、日本において何が優先事項かという検討をしてまいりました。
次のスライドをお願いいたします。
Genomics Englandの場合には、ここに書かれているような４つの点でPPIが実装されているわけですけれども、これはある意味フルパッケージで、日本でこれを最初から全てやるというのはなかなか厳しいところがあるかと思います。その中で幾つか順位づけをつけてやっていくことが必要なのではないかということで、右上にありますようにPPI体制として３つの点をここでは書いております。Genomics Englandでは４つのチャンネル、つまり中央の運営委員会に参加者パネルという形で患者・市民が意思決定に意見をしっかり反映させていくという仕組みと、あと、ローカルでそれぞれの疾患領域ごとだとか、あるいは病院ごとに患者・市民参画を進めていくという取組の両方があるわけですけれども、今回、事業の性質や国際動向に照らして、まずはやはり中央の運営委員会ですね。ボードのところにしっかりと、例えば、そのELSIの委員会だとかデータに関する委員会とは別に参加者パネルという形で、患者・市民参画の組織をつくることが必要だろうと。
また、それに併せて、何度かここでの話題に出ていますように、セミナーだとか市民参加イベントを開催していきながら国民への周知を図っていくということが併せて必要であろうということで、以下の４点のうち、上の２点を必須だと考えております。
こういったところで、恐らく、現時点では、疾患領域ですとか領域によって患者参画の成熟度といったものが少しずつ違っている現状があると思いますけれども、様々な領域の、例えば、患者代表の方が一堂に会して患者参画の取組を共同していくことによって、だんだんと経験を積んで、それがさらにそのローカルなところでの患者の取り組みによいフィードバックを与えるといったことを考えるというのが、我々のワーキンググループからの具体的な一つのイメージになるかと思います。
次のスライドをお願いします。
これは参考スライドで最後のところですけれども、現在、GA4GHのデータベースに登録された96のゲノム研究プロジェクトを対象とした国際調査などの結果を見ましても、３分の１のプロジェクトではPPIが導入されていて、その中では先ほど必須というふうに位置づけたような会議体を設置して、患者・市民の声を事業実施の中に直接ずっと生かしていくという仕組みをしっかりつくっていくということと、パブリックイベントを開催して、様々な周知ですとか情報提供を図っていくということはほとんどのところで行われているものですので、やはりまずここから始めるのがよいのではないかということに至ったという参考資料です。
以上です。ご清聴どうもありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの発表について、何か御意見はございますでしょうか。
では最初に、森委員からお願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
今のお話で大分認識が新たになったというか、よく分かりました。
例えば、35枚目のスライドの２番目にパブリック・エンゲージメントとして、セミナーや市民参加イベントの開催を中心に云々と書いてあるわけですけれども、これはやはり患者さんの、天野先生がおられますけれども、患者さんを中心に何らかの方法でSNSとかを使ってうまく情報発信できるようなシステムプラスこういうふうなセミナーとかの従来ある仕組み、こういうのをうまく組み合わせてやっていかないといけないかなと思います。何といってもこの啓蒙というのは本当に大事だと思います。
例えば、SNSを有効に使えるようにすれば一番いいのだろうと思いますけれども、それと同時に、例えば、NHKの「クローズアップ現代＋」とかああいうのに中釜先生とか中村祐輔先生とかに出ていただいて、こういうことをしっかりアピールするというか、そういう機会をぜひ何か設けていただいたり、そういうこともぜひやっていただいたらいいのではないかなと思いながら聞いていました。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは続きまして、天野委員、お願いできますか。
○天野委員 ありがとうございます。２点ございます。
まず１点目ですが、ただいま田代先生に御説明いただいたように、PPIはELSIの構成要素の一つとしてではなく、単独で重要な役割を担うとともに、恒常的なものとして組織上明確に位置づけるということが重要であるという点はまさに私もそのとおりだと思いますし、本事業を実施するに当たっての前提条件だと思います。加えてお尋ねしたいのは、PPIを実行性あるものとするためには恐らく、ただ患者・市民をメンバー等に加えるだけでは不十分な可能性があるかと思うのですが、実効性を担保するために具体的には特にどういった取組が肝であるのか、もしお考えがあれば教えていただければというのが１点目でございます。
２点目ですが、これも御指摘があったように、PPI以前に本事業に安心して参加できる環境整備が必要。すなわち、差別防止の制度化等が望まれるとの御説明がありました。これも全くそのとおりでして、全ゲノム解析事業を通じた患者還元であるとか創薬の推進に期待する声がたくさんある一方で、特に遺伝性腫瘍や難病の患者さんなどからは差別防止の法律が成立することなしに全ゲノム解析を進めることには懸念があるとの声も聞かれています。これに関連して厚生労働省に改めてお尋ねしたいのですが、国会において「適切な遺伝医療を推進するための社会的環境の整備を目指す議員連盟」、いわゆるゲノム議連が超党派で法律案を検討していると承知しているのですが、現状はどのような検討状況の見通しになっているのかについて教えていただければと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、最初の点について、田代参考人、お願いいたします。
○田代参考人 御質問ありがとうございました。
もちろん、今、天野委員から御指摘がありましたように、単にその参画の機会をつくるだけでは全く不十分でして、基本的な考え方の４点目でお示ししたような必要な支援ということが当然必要になってくるかと思います。具体的にはやはり患者さんの立場でこういったものに参画していくに当たってのある種の教育プログラムの提供ですとか、もちろん全がん連などでも様々な試みをやられていると思いますけれども、そういったものをしっかり提供して、準備段階というか、様々な準備をして経験を積んだ上で、やはり安心して参画できるということは非常に重要だと思っています。また、そういった人たちがどんどん増えることによってまた後に続く人も出てくると思いますので、こういった活動にしっかりと参画できるような、そういう準備の整った患者さんあるいは市民の方々を育成していくという、その好循環を回していくということが極めて重要だと思います。そういったものなしに突然何かに放り込まれて好きに発言しなさいというのはなかなか難しいことだと思っていますので、併せてそういったプログラムを用意する必要があり、そこは非常に重要なところかと思っております。
以上です。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では、２番目の点について、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 議連の先生方の動向に関しまして厚労省から言及する立場にないと思っておりますけれども、厚労省としましてはロードマップ2021でもELSIへの適切な対応とそのための体制の整備が求められておりますので、引き続き、がん領域、難病領域ともにELSIワーキング等での議論を踏まえながら検討を進めてまいりたいと考えております。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 承知しました。ありがとうございました。
○森（正）委員 中釜先生、森ですけれどもちょっとだけいいですか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○森（正）委員 ちょうど今の件で、実は日本癌治療学会から、今の点を問題視する御意見が日本医学会と日本医学会連合に寄せられまして、実は今日、その話合いをしたところでした。議員連盟がなかなか進展していないというか、一度廃案になったような話を聞いています。出そうとしたけれども出せなかったみたいな話を聞いたのですけれども、それはさておいて、とにかく医学会連合と学術会議とで一緒になって、この問題をぜひ国民にアピールして、議員の方にも参加していただいて早急にしないと、かなり遅れてしまっていると思いますので、そういう動きがあったということだけちょっとお伝えいたします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
少なくともその制度の中でしっかりとその辺りを意識しながら進めていく必要があるという御指摘だと思います。
では続きまして、森幸子委員、お願いいたします。
○森（幸）委員 ありがとうございます。日本難病・疾病団体協議会の森です。よろしくお願いいたします。
全体を通じてなのですけれども、３点お願いいたします。
ただいまの天野委員の発言とも重なったりもする部分もあるのですけれども、一つは、今回、がん領域の報告をいただきましたけれども、もちろんこれは難病にも関連してのこととは認識いたしておりますが、例えば水澤班などの難病に関連する活動状況についてもぜひ定期的に御報告をお聞きしたいと思っております。難病についてはどのような状況なのか、今後についても私たちも知りたいですし、難病の患者にも関心が向くためにもぜひこの委員会でも取り上げていただけますようお願いします。
２点目ですけれども、やはり倫理的な配慮についてですが、がんと難病で共通して考えていかなければならないところもあれば、がんと難病では、研究の進め方や患者が置かれている状況が違っている面もあります。この専門委員会はどうしてもがんが中心に議論されていると思いますけれども、難病についてもこれからこれらの議論ができるのはこの委員会だと思っておりますので、ぜひ難病の議論も深めていただきたいと思います。
ゲノム解析によって早期に病気が診断されることは私たちも大変望ましいことですけれども、確定診断と同時に私たち患者や家族などの当事者は、またこれまでにない大変な問題を背負い続けることになります。難病といっても様々ですけれども、難病というだけでも就労や結婚などが難しくなり、日常的にも潜在化した差別にさらされることすらあるのが今の難病の現状なのです。ゲノム医療の推進と遺伝情報差別禁止は常に車の両輪として扱っていただきたいです。患者から見れば、今の状況は推進ばかりが目立つように感じています。難病患者と家族が安心してゲノム解析や医療の実現に協力できるようにするため、諸外国のような遺伝情報に基づく差別を禁止する法律や制度を実現していただきたいです。
日本医学会、医学会連合では、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を改定していると聞いています。ゲノム医療の普及に向けて、医学的検査の結果やゲノム解析の結果がカルテに掲載される方向だということです。これらから的確な検査や治療につながることは期待できますし、それは患者にとってもよいことだと思いますけれども、しかし、地方の病院なんかでは、その病院の職員と患者が同級生であったり、知り合いであるということも珍しいことではありません。カルテを閲覧する人の守秘義務について、非常にやはりまだ心配があります。ぜひ守秘義務を強化していただきたいです。ぜひ御検討のほどお願いいたします。
最後にPPIについてですけれども、これはゲノムに限ってではないのですが、先ほどもお話がありましたように、周知・広報がとても重要なことだと思っております。この１～２年、特に難病の患者団体にも、研究班ですとか製薬企業の研究開発部門の方から非常に頻繁に声がかかるようになりました。ただ、中にはお互いに初めましての状況からそれぞれの企業ごとに学び合っている状態の患者団体も多いです。そこで、やはり今回御提案のありましたような形で、研究班なのかどこがよいのかは分かりませんけれども、基本的なPPIへの学びというところからぜひ患者団体にもしっかりと学べるような機会を増やしていただきたいと思います。よろしくお願いいたします。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、今の御指摘の点について、難病課からお願いいたします。
○難病対策課長補佐 森委員、御指摘ありがとうございます。難病対策課の江崎でございます。少しオーバーラップするところもありますのでまとめて、そして一つ一つお答えいたしたいと思います。
水澤先生の研究班においてかなり議論が進んできました。ホームページにもその議論の内容というのはお示ししておりますけれども、まさにこの場においてしっかりとそれを御覧いただいて御意見をいただくと。また、がんの関係の先生方からも御意見いただくというのは非常に重要だと思っております。ちょっとスケジュールとか時間が限られているというところもございますが、いただいた御指摘のように、この場においてその議論の進捗状況を御説明いただくという場を設けられるといいなと考えております。
それから、やはり難病とがんとの違いというのは、もちろんがんも遺伝性がんはありますけれども、特に胚細胞のジャームセルラインの変異なのか、体細胞の変異なのかというそもそもの大きな違いもございます。今御指摘いただいたように、共通の項目と、それからやはり難病患者さんであるからこそしっかりと守らなければいけないという仕組みというのもあると思います。こういったことをまさに水澤先生の研究班のほうでも考えているところですので、併せて説明したいと思います。
カルテのところは確かにおっしゃるとおりでございまして、どの範囲の情報をどの医療従事者が見る権限を与えるべきなのか。不必要な方に閲覧できるようにしないということの重要性というのもおっしゃったとおりだと思います。こういったことも含めて情報をどのように管理していくのかということを、水澤先生の研究班を通じてやっていきたいと思います。
それから、今まさに難病の全ゲノム領域では患者さんに還元するときにどのように還元したらよいのかということを、実証事業という形で進めようというところでございます。こういったところにも患者様の御意見も反映しつつ、実際に実証をしてみてどういうところが課題になってきたのかということを我々は受け止めさせていただきたいと考えております。ありがとうございました。
○中釜委員長 今の回答でよろしいでしょうか。
○水澤委員 ちょっと補足してよろしいでしょうか。
○中釜委員長 では、水澤委員、お願いします。
○水澤委員 森さん、どうもありがとうございました。私も全く同感でございますし、今、厚生労働省から江崎先生が御説明いただきましたとおりでございます。
ちょっとだけ現場の状況を申し上げますと、我々はこれまで今年度に入りまして既に４回、間もなく来月にもまた班会議を開きます。毎回３時間以上にわたって議論をしておりまして、特に後半の２回がこのELSIに関わるような内容でございますので、適切な時期にお示しできるだろうと思っておりますし、まさに最後にちょっとおっしゃっていたような、皆さんから参画していただいた場・会議というのを今、計画しているところでございますので、また相談させていただければと思います。どうもありがとうございました。
○森（幸）委員 ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では最後に、神里委員、お願いいたします。
○神里委員 ありがとうございます。
田代先生、PPIに関する御提案をどうもありがとうございました。冒頭で厚生労働省からも、医療の在り方を変えるかもしれない大きな事業であるというお話がありましたけれども、やはりこのPPIという意味で、患者・市民が研究にどのように参画するかという、在り方を変えるという意味でも、この事業が転換期になればいいかなと考えております。その上で令和５年から実装をしていくといったときに、恒常的なものとして組織上に明確に位置づけるということについて私も賛成であります。このように本当に新しい取組だと思いますので、いろいろやらないといけないことがあるかと思われます。
その一つとしては、初歩的な段階としてはPPI自体について知っていただくということも重要であって、それは一つには私は、研究者自体にもこのPPIの本質というものをぜひとも御理解いただかないと形骸化してしまうというおそれもありますので、研究者に向けた発信、教育ということも重要かと思いますし、社会全体に向けた発信という意味ではメディアなどにも御協力いただいて知っていただくということが重要かと思います。
それとは別に具体的な実装ということも進めていかなければならないので、やることが多いわけなのですが、そうなったときにかなりしっかりとしたロードマップが必要かと思っております。
田代先生にお伺いしたいのですけれども、まず来年度、令和４年度においてはやるべきことという点でポイントがありましたら、こちらにも書いてくださっていますけれども、もう少し具体的に教えていただけますでしょうか。
○田代参考人 お答えして大丈夫でしょうか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○田代参考人 非常に重要な指摘をありがとうございました。
今、神里先生から御指摘があったように、これを実際に本当に実装するとなると、かなり時間が限られていまして、また、これだけの大がかりなことをやるというのは初めての試みになる可能性もあって、かなり具体的に詰めていく必要があると思っています。その中で指摘されていたような、研究者に対するさらなる情報提供だとか研修だとか、あるいはその社会に向けた情報発信ですね。そういったことも必要だと思います。先ほど森先生からも御指摘があったのですけれども、全てをこの事業でやるというのはなかなか難しいと思いますので、恐らくこれまでに様々な領域で蓄積されてきたPPIに関する活動の中でうまく利用できるものはうまく利用しながら、どうしても足りないところを自分たちでつくっていくという形でやはりつくっていかないと、現実には一から全部つくるというのはなかなか難しいかと思っています。その上でも具体的に何からやっていくというのは、恐らくこの後、ELSIワーキングだけではなくて、また実際の計画を立てる段階の中でもどう書き込んでいくかということを含めて、この後、議論していくことになるかと思うのですが、ひとまずはもしこういった形で事業実施組織の中に恒常的な形でPPIの取組を入れ込むということが認められれば、それはやはり速やかにそれをどう実現していくのかという議論ができるかと思っています。現時点ではまだそのところがはっきりしていなくて、これまでの様々な書きぶりの中では、やはりELSIの一部として書かれていたり、恒常的なものではなくて非常に散発的なものがイメージされているところがあると思いますので、やはりまずはその点について全体の方向をこの専門委員会でしっかり承認いただいてから、最後に詰めていくということになるかなというふうにイメージはしております。ですので、まだ現時点でははっきり決まっておりませんけれども、それの重要性ということは非常に認識しているところであります。
以上です。
○神里委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
ほかに御質問はございますか。ありがとうございます。
では、以上、厚生労働省研究班の各ワーキングループの報告を受けて、いろいろ御議論いただきました。全体の方向性として、それぞれのワーキンググループにまだ求めるもの、あるいは引き続き、例えば、公開の時期等を具体的に詰めていくとか、人材育成の仕組み、戦略を具体的に練っていくとか、最後に御指摘があったようなPPIの組織的な位置づけ、事業実施組織あるいはその準備室の中での位置づけということに関して、まだ具体的に詰める必要があるということが本日の議論だったと思いますが、全体の方向性に関してはおおむね合意されたという理解です。今日御指摘の点を含めて委員長預かりとさせていただき、修正等について諮らせていただきたいと思いますが、その方向でよろしいでしょうか。
特に御異議ございませんので、今の方向性や御指摘を受けて、次回の専門委員会で再度ワーキンググループの取組等については協議しながら提示させていただきたいと思います。
それでは続きまして、資料４に移ります。こちらは、全ゲノム解析等の実行計画の第２版に向けた検討についてです。事務局から御説明をお願いいたします。
○事務局（市村） よろしくお願いいたします。資料４を御覧ください。
「『全ゲノム解析等実行計画（第２版）』に向けた検討（案）」について御説明いたします。
実行計画の第２版は、第１版及びロードマップ2021を基本としながら、項目、内容の追加、加筆をしていく形を想定しております。その第２版の策定に向けた検討に当たっての基本的な考え方は、一番上に記載がありますように、第２版の策定に当たっては、技術的事項等については、これまで検討してきた内容を基本としながら、その着実な実施に向けた体制等について、必要な検討を行うこととしてはどうかと考えております。
本資料は、四角で囲ってある項目及びその下の〈検討の視点〉から構成されております。第２版の策定に向けて、これらの項目及び〈検討の視点〉が妥当なものであるかどうか、追加修正すべき点があるかどうかにつきまして、忌憚のない意見をお聞かせいただきたいと思います。
私からの説明は以上となります。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今、事務局から説明がありましたが、この実行計画の策定に向けた検討において示されている項目等について、委員の方々から何か御意見はございますでしょうか。
では最初に、天野委員、お願いいたします。
○天野委員 御説明ありがとうございました。
この項目の中で、先ほどの議論とも関連するのですが、例えば、第１版ではELSIへの対応ができる体制の在り方について検討するとのみ書かれていますので、ELSIについて恐らく独立の項目が必要ではないかというのが一点。
あともう一点は、先ほど田代先生からも御指摘があったように、PPIをELSIの構成要素の一つとしてではなく、単独で重要な役割を担うとともに恒常的なものとして組織上明確に位置づけるべきという御指摘がありましたので、この点を反映した項目立てにしていただければと思います。すなわち、PPIについても独立した項目を御検討いただければと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございます。
厚労省からコメントできますか。
○事務局（市村） ありがとうございます。ぜひ検討させていただきたいと思います。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では続きまして、中村委員、お願いいたします。
○中村委員 いろいろありますけれども、この最後の出口戦略のところに、最初から逃げを打ったような「当面は研究として実施することを基本とするが」ではなくて、やはりゲノム医療を患者さんにもっと還元できるようなシステムをつくるということが出口ですので、もうこんな言い訳がましいことを最初から入れずに、はっきりとやはりこのプロジェクトの出口を出してほしいと思います。
以上です。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
厚労省からお願いします。
○事務局（市村） 御指摘ありがとうございます。前向きな形で修文をさせていただきたいと思います。
○中村委員 よろしくお願いします。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では続きまして、栗原委員、お願いいたします。
○栗原委員 ありがとうございます。
事業実施組織については、今日の議論でもそうですが、参画者やガバナンスは独特なものがあると思います。それを考える際、国立高度専門医療研究センターの本部がこの検討あるいは準備段階で関わっていると思いますけれども、ここが主体的に関与した組織のほうが良いのか、それによってどれだけガバナンス等に影響があるのか、違う組織体制とガバナンスを有した組織にしたほうが良いのかは検討した方が良いと思います。このセンターの性格、ガバナンスや透明性、あるいは自律性なども議論なり確認をしつつ、組織は考えたほうが良いかと思います。今現在、反対というわけではないのですけれども、その影響なりが分かりかねますので。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘に関して、厚労省からお返事いただけますか。
○事務局（市村） 御指摘ありがとうございます。
こちらに関しましては、今後の専門委員会でどういった組織であるのかとかを具体的に示していきたいと考えております。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○栗原委員 はい、ありがとうございます。
○中釜委員長 引き続きこの会議の中で議論していただくことにいたします。
では続きまして、葛西参与、お願いいたします。
○葛西参考人 私が一番気になったのは、検体の保管、利活用のところに「オミックス解析を第三者が行えるような体制が」とあるのです。私自身は別にオミックスが必要か要否ということについて見解がある人間ではなくて、これをやるのであればシステム的な、例えばマッパーとか、遺伝子系のマッパーとオミックス系のマッパーが当然違うのは皆様御存じですし、さらにプラットフォームとしては、オミックス系のマッパーをやるのであれば構造系のGPUを使っていくので全く違うプラットフォームの構築になってくるので、そういうシステムで契約条件を求めてこのようなオミックス解析が必要かどうかというのは、いま一度検討していただく必要があるかなというのがちょっと気になりました。
それからもう一点が、これが実行計画そのものではなくて検討案なので、実行計画ではないと思うのですけれども、実行計画として策定する際には、当然、今回、独法にするのかどうかも分かりませんけれども、こういう独法的な国立高度専門医療研究センターが主体的に関与となっている限りは、私は独法の人間なので、中期計画をどうつくっていくかとか、あと、先ほど言ったキャリアパスもそうですし、当然、予算面、事業計画面を含めて合理的に達成できるような事業計画が見えていないと、検討だけをしても結局、検討倒れになるのはかなり危険だろうなと思います。その辺りは研究班がまずボトムアップで中期的な計画を恐らく早々に理解していただかなければいけないなと。これを言いながら私も厚労省側の人間ですので、研究班の皆様と一緒に支援する側としては結構大変だなと思っているのですけれども、その事業計画をきちんと、プロジェクト計画をいつまでに何をするということを示さない限り、検討の検討だけが上塗りになるだろうと。さらに同時に人材育成と人材の確保、それから、実際にこれが研究ではなくて実用といっているのは本当に何でなのかというのをはっきりとした目標として中期計画としてつくれていかない限りは、これは多分、絵に描いた餅になってしまうので、早々にそういった時間軸に従ったシーケンシャルな計画をつくっていくことが求められるのではないかと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございます。
現時点で厚労省から何かお返事はございますか。
○事務局（市村） 葛西先生、御指摘ありがとうございます。
技術的なことに関してやそういったタイムライン等に関しましても、今後、専門ワーキングの先生方の議論を踏まえまして、しっかりとした計画をつくってまいりたいと考えます。
○中釜委員長 それでは続きまして、宮野委員、お願いできますか。
○宮野委員 私の伺いたいことというのは全て前の方々が尋ねられておられて回答されておられますので、何もございません。今後、がんのゲノム医療ということ、これが国民の心の支えになるような形に、ぜひ厚労省としてもやっていただきたいなということでございます。
以上でございます。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございました。
それでは最後に、製薬協の上野参考人、お願いします。
○上野（裕）参考人 ありがとうございました。
私からはコメントというかお願いでございますけれども、今回、骨子が示されておりました内容については特に異論はございません。ただ、先ほど来申し上げている産業界、特に製薬企業がこういったゲノム情報を生かして創薬に結びつけるという意味でも、それぞれの取組について、少し書かれているように早い段階から私どもも参画させていただいて、少しでもお役に立てればと思いますので、その点、どうぞよろしくお願いいたします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
以上でよろしいでしょうか。
では、特になければ、この点につきましては今御指摘の点を踏まえて、この実行計画に向けた検討を進めていき、御指摘のELSIあるいはPPI、さらには事業実施機関の具体的なイメージなどを踏まえながら、計画案の策定に受けた検討を進めていければと思います。ありがとうございました。
それでは、既に所定の時間を過ぎてしまいましたが、参考資料等が２点示されていますので、まず最初に、日本製薬工業協会の産業政策委員会イノベーション政策提言推進ワーキングチーフ、アステラス製薬会社の角山和久参考人から参考資料９について御発表いただきたいと思います。では、角山様、お願いいたします。
○角山参考人 よろしくお願いいたします。
本日、御覧のタイトルで、ユーザーの視点から製薬会社の一意見でございますけれども、全ゲノム情報等の活用の期待を述べさせていただきたいと思います。
次をお願いいたします。
こちらは、全ゲノム解析で実現する医療の世界のイメージを示したものでございます。現在の御計画が進みますと、診断、治療だけではなく、予防といった面でも進展が期待できまして、個々のゲノム情報に基づき個人の環境を鑑みた医療が実現することで、社会全体に幅広く恩恵があると思います。
次をお願いいたします。
製薬会社におきましては、研究、臨床開発、市販後といった創薬研究のそれぞれのステージで活用がなされます。例えば、右側に示しました新規医薬品創製などと大きくまとめた活用目的から、例えば、発症原因遺伝子の発見等を左に掲げさせていただいているわけですけれども、このような基礎研究を企業でも大学の先生方の研究結果を待つことなく、創薬研究の競争領域でございますので、単独で速やかに研究を行いたいと考えております。したがいまして、私どもはそれを可能にするであろうデータの一つのゲノム配列情報、特にその30億塩基対という全ゲノム配列情報に注目しているというわけでございます。
次をお願いいたします。
その一つとして最も先行していると言える活動が、度々出てきております英国のGenomics Englandでございまして、こちらの概要につきましては既に御存じかと思いますので詳細は省きますけれども、産業利用が進んだ理由といたしましては、右上の黄色い四角の中の５番のアカデミア研究と６の産業利活用、これがこのGenomics Englandのファイアウォールの外に移してそれぞれ分かれているということ、産業利活用においては利用に応じた段階別料金を支払って、企業単独研究が可能となっていること。そして、利用に基づいて得た知財は企業に帰属しているということ。それから、データへのリモートアクセスを可能とするなど、研究環境の利便性の向上に非常に熱心であるということ。こういった仕組みが整備されているから産業利用が進んだと考えております。
次をお願いいたします。
Genomics Englandを用いて製薬企業がどのような利用実績を既に上げているのかというのは、競争領域ですのでちょっとお伝えのしようがございませんが、活用目的に関しましてはこちらの図に示してあるものでおおむねカバーしていると考えております。すなわち、主に疾患理解のための基礎的研究、新しい医療・診断・技術のための応用研究、効果的、効率的な臨床開発、市販後医薬品の適正使用に用いているものと思います。先ほど例として用いました原因遺伝子の発見以外に、ゲノム上の特徴と臨床症状・進行、治療の効果との関連づけ、当然、それに基づきます患者の層別化、患者層を特定するバイオマーカー探索や遺伝子パネルの作成、標的分子の潜在的な安全性の推測といったアカデミア研究で共通する目的と、製薬ビジネスにより関連した目的に用いていることと思われます。
また、種々の解析手法やソフトウエア開発にも活用しているものと思われます。この場合、製薬産業以外のIT企業やソフトウエアメンバーにも活用されていることと思います。
次をよろしくお願いいたします。
現在の御計画がより優れた仕組みとなりますよう、これまでの経験を基に幾つか述べさせていただきたいと思います。
やはり一番重要なのは臨床情報だと思います。ゲノム配列情報の取得はある程度事業化されるものと思います。しかし、臨床情報の現場の負担も大変多いと予想いたしますし、一度設計されると後にさせることも難しいデータであると思います。しかし、ここに工夫がございますと、より多くのユーザーに利用されると思います。
具体的には、標準化・構造化され、かつ、治療前、治療方法、予後の時系列データが豊富に入っているですとか、あるいは、がん・難病以外の罹患状況ですとか投薬情報、臨床検査値、画像データ等の多くの医療情報を収集されていて、表現型の情報となりますHPOに関しましても統一化、均一化された表現型の情報がとても有用です。患者さんに追加情報の研究のお願いが可能か事前に分かるような仕組みも、産学連携を促すことに役立つと思います。
こういったものは大変難しい点であるということは承知しておりますが、この点が改善されますと、アカデミアや企業ユーザーといった区別に関係なく、多様なユーザーに長く活用される情報源になると思います。また、サステナビリティの観点からも重要と考えます。
今回においても常に先生方がそういった方向に向けて努力をされているという御説明をいただきましたので、引き続きどうぞよろしくお願いいたします。
マル２に関しましても同様で、全ゲノム配列情報の解析を超す他のオミックスデータを見たいという議論になるというふうに予想いたしますので、こちらも先ほど御議論いただきましたけれども、そのような将来を見越した仕組みをぜひお願いしたいと思います。
次のページをお願いします。
最後ですけれども、利便性が高いところも期待するところでございまして、リモートアクセスでも円滑に利用できる環境、特に高い拡張性ですとか自由度を持った環境、また、問合せや相談を円滑、迅速にして、例えば、環境外へデータの取り出し、解析結果の取り出しをするときに多分審査を受けるものと思いますけれども、その審査期間を大体これぐらいの期間でやりますよということを明示されているような体制。それから、本体制とユーザーが密に相談し得るような、双方向の連携体制の構築といったことが重要かと思います。
以上、これまでの経験からアイデアを述べさせていただきましたが、先行する仕組みよりもより医学的、学術的にも、また、国際競争力的にも優れた仕組みを構築していただければと思います。
発表は以上でございます。ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは引き続いて、一般社団法人日本衛生検査所協会、株式会社エスアールエル研究開発本部長である小見参考人より参考資料10について御発表いただきたいと思います。では、よろしくお願いいたします。
○小見参考人 日衛協、エスアールエルの小見でございます。よろしくお願い申し上げます。
本日は、NGSを用いた遺伝子解析の質保証などにつきまして、日本衛生検査所協会（日衛協）として、概要のみとなりますが、僭越ながら私より御説明させていただきたいと思います。
なお、日衛協でございますが、本年５月時点での会員は全国391施設であり、公益法人、企業、医療法人、その他法人を含む国内のいわゆる衛生検査所が本協会の会員となっている組織でございます。
スライドをお願いいたします。
本題に入ります前に、これは弊社としてまず理解している内容でございますが、NGS解析、特に本件、ホールゲノムシークエンスにつきましては、承認されたライブラリー試薬は現在なく、いわゆるLDTとして実施されるものであり、標準的なQC方法や、いわゆる内部精度管理、外部精度評価体制などの確立には至っていないものと認識しております。
例えば、臨床検査において施設認証として一般的に求められることの多いいわゆるCAP-LAPにおきましても、このホールゲノムシークエンスに関しましては、ほかの項目では存在するプロフィシエンシーテイスティング、いわゆる技能試験がございません。このような状況の中で解析を受託する各社が、恐らく各団体、協会の指針やガイドラインに従い、各社にて品質、精度管理を実施しているのが実情と推察いたします。
それでは、資料の説明に移らせていただきます。
本資料の上部は第５回専門委員会の資料でございますが、この資料にて全ゲノム解析等実行計画においてゲノムの解析受託企業に求められているQC方法が示されております。受託企業に求められているNGSのデータ基準がこの赤枠内にて示されておりますが、こちらにつきましては、機器や試薬のトラブル等の重篤な事象等が発生しなければ達成可能な数字になると考えております。
一方、この下段のほうの説明でございます。一方、NGS解析や検査工程の品質、精度管理につきましては、各社にて恐らく基準を持って実施されているものと推察いたしますが、当協会、日本衛生検査所協会では、関連団体や学会などの指針、考え方を体系的にまとめつつ「遺伝子関連検査の質保証体制についての見解」を平成25年に策定し、技術の進歩に合わせて平成30年に改定、最終版の見解が本年４月に公表されております。本見解策定の背景、経緯につきましては、お手数ではございますが、別途当協会のホームページより御覧いただくのが正確かとは存じますが、いわゆるNGSを含めた遺伝子検査に求められる品質、制度管理、その要件が本見解の別表１、２にまとめられており、本資料の参考資料として抜粋したものを添付しております。
スライドを２枚送っていただけますでしょうか。
これが参考資料マル１、マル２となります。本見解は、臨床検査振興協議会や日本臨床検査標準協議会など各団体の遺伝子検査に関する方針、考え方などを参照、また補完しつつ、臨床検査として遺伝子検査、NGSを用いた遺伝子関連検査の精度管理についてまとめた見解となっております。本来、全編を参考資料として提出すべきかと思いましたが、リンク先を含めて全てダウンロードしますと15センチを軽く超えるファイルとなりますので、その内容や詳細につきましては、お手数ながら協会のホームページよりダウンロードし、御覧いただければと思います。
この参考資料マル１の別表１におきましては、いわゆるNGSに限らない一般的な遺伝子検査の質保証に関する要件として、施設認定・認証や、検査の質保証、従業員の水準、職員に対する教育、リスクマネジメントなど、臨床検査としての質保証に対する要件が項目としてまとめられております。これは一部抜粋となっておりまして、元資料にはさらに細かい記載がございます。
次のスライドをお願いします。
参考資料マル２の別表２におきましては、NGSを用いた遺伝子解析において求められる分析的妥当性に関して考慮すべき事項、表の項目になりますが、例えば、検体採取から検体調整、輸送、受領、前処理、核酸抽出、品質チェック、ライブラリーシークエンス、データ解析、いわゆる工程全般、今回の解析工程全般に関するものなど、工程に準じてまとめられております。当初、日衛協加盟の衛生検査所では、本見解及び関連するほかの指針等に基づきまして、いわゆる受託から報告までの一連の検査工程について高い質保証体制を維持、向上させながらこの遺伝子検査を実施、提供することが協会より求められているというのが現状でございます。
繰り返しとなりますが、日衛協に加盟する弊社のような臨床検査受託企業ではこういった見解や指針にのっとり、精度管理体制の基準を構築し、さらに各社臨床検査で蓄積した各社のノウハウ等も活用しつつ、精度の担保されたNGS検査を提供すべく日々努力しているというのが現状でございます。
すみません、スライドを２枚戻っていただけますでしょうか。
こちらの内容は、御依頼に基づき弊社にて取りまとめた今回の全ゲノム解析受託企業の一覧でございます。ホールゲノムシークエンスのようにまだ臨床検査ではなく研究検査要素の高い解析検査でありますため、今回、この右側に解析予定企業がございますが、弊社グループのように、元来、臨床検査を提供してきました、その臨床検査をなりわいとしてきた企業と、解析の受託、研究の受託をベースとする企業様が本件を御担当するということが示されております。
以上が私からの御報告となりますが、最後に、これは弊社としての私見となりますが、今後、我々のような臨床検査企業及び様々な企業様がこのNGS解析を受託、担当されるという状況に当たり、恐らく、内部精度管理、いわゆる外部精度管理を含めた品質精度管理、評価の方法の標準化が求められるとともに、また、本件が臨床検査として実装を進めるに当たりましては、現状ではほぼ１社にて提供されているこのNGSの試薬、消耗品について、安定供給の担保や価格を含めた交渉力、こちらが今後の課題になるものと感じております。
私からは以上でございます。御清聴ありがとうございます。
○中釜委員長 非常に重要な御指摘をありがとうございました。
それでは、以上をもちまして全ての資料の説明をしていただきましたが、全体を通じて何か御質問・御意見はございますでしょうか。よろしいでしょうか。
本日は、司会の不手際で所定の時間をかなり大幅に超過してしまいましたが、以上をもちまして本日の委員会を終了したいと思います。
追加の御意見等がございましたら、適宜事務局まで寄せていただければと思います。
また、委員の皆様には、スムーズな議事進行、活発な議論等々で御協力いただきありがとうございました。
それでは、議事進行を事務局にお返しいたします。
○事務局（市村） 本日は誠にありがとうございました。委員の皆様、長時間にわたりありがとうございました。
以上をもちまして、本日の会議を終了したいと思います。
○中釜委員長 ありがとうございました。
委員、参考人の皆様方におかれましては、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。事務局を務めさせていただきます厚生労働省健康局がん･疾病対策課の市村と申します。
委員会の開催に当たり、健康局長の佐原より御挨拶を申し上げます。
○健康局長 健康局長の佐原です。私、９月14日付で健康局長に着任いたしました。どうぞよろしくお願いいたします。
早速ですが、本日、第６回目の「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に先生方にはお忙しいところお集まりいただき、ありがとうございます。
これまでの協議によりまして、６月に実行計画、ロードマップ2021の策定、７月に患者還元に必要な事項のうちのゲノム解析に係る事項等おおむねの方針を決定していただきまして、10月には説明文書用モデル文案を策定し、前向きの研究も開始することができました。皆様に御尽力いただき、重ねてお礼を申し上げたいと思います。ありがとうございます。
今回の第６回の専門委員会におきましては、患者還元に必要な事項のうち、解析・データセンター、それから、人材育成に係る事項などにつきまして、データ利活用に係る事項のうち、アカデミア、産業界の役割について協議していただきたいと考えております。
また、全ゲノム解析等実行計画第２版に向けた検討を開始していただきたいと思います。本計画につきましては、今年度の骨太の方針等にも盛り込まれておりまして、まさに国家プロジェクトとして国際的にも胸を張れるようなプロジェクトにしていく必要がございます。
専門委員会の皆様方には、今後の全ゲノム解析等をさらに推進するための司令塔としての役割を期待されております。
この後、AMED研究、あるいは厚生労働科学研究から進捗状況について御発表をいただきますけれども、必要な事項について活発な御議論をいただきますよう、よろしくお願いを申し上げます。
また、本日御参画の研究者の皆様にも改めて申し上げたいと思いますけれども、患者さんに還元するという第一義の下、本専門委員会に進捗状況を御報告いただくとともに指示に従っていただき、当省やAMEDの進捗管理に合わせて着実に国家プロジェクトを進めていただくよう、御協力のほどよろしくお願い申し上げます。
簡単ではございますけれども、私の挨拶とさせていただきます。本日は、何とぞよろしくお願いいたします。
○事務局（市村） ありがとうございました。
それでは、会に先立ちまして、今回、がん・疾病対策課及び難病対策課それぞれ課長の人事異動がありましたので、一言ずつ御挨拶をお願いいたします。
それでは、がん・疾病対策課の中谷課長からよろしくお願いいたします。
○がん・疾病対策課長 11月１日付でがん・疾病対策課長に着任いたしました中谷と申します。オンラインですので、着座のままで失礼いたします。
この全ゲノム解析等の推進につきましては、がんの患者さんだけではなくその御家族、そして、将来のがんを取り巻く予防、診断、治療の姿が全く変わる可能性もある大変大きな事業だと考えております。先生方には大変御尽力をいただかないといけない分野でもございますが、我々事務局もしっかりやってまいりたいと思いますので、どうぞよろしくお願いいたします。
○事務局（市村） ありがとうございます。
それでは、難病対策課の蓑原課長、よろしくお願いします。
○難病対策課長 皆様、こんにちは。９月14日付で難病対策課長に着任いたしました蓑原と申します。よろしくお願いいたします。
前ポストは、実は内閣府で骨太の方針を担当するポストにおりまして、2019年に全ゲノム解析が骨太の方針に初めて書かれたときから、少し離れた距離からではございますけれども、全ゲノム解析のほうはずっと注視させていただいているところでございます。
本日は、議題にもございますけれども、全ゲノム解析等実行計画の第２版に向けまして、今後重大な局面を迎えていくかと承知しております。先生方、皆様方におかれましては、引き続き御指導をお願いしたいと思っております。
簡単ではございますけれども、挨拶とさせていただきます。
以上でございます。
○事務局（市村） ありがとうございました。
それでは、専門委員会を始めさせていただきたいと思います。
本日、全ての委員に御出席いただいております。
また、参考人としまして、厚生労働省データヘルス改革推進本部プロジェクトチーム技術参与、独立行政法人情報処理推進機構CIO補佐官の葛西重雄参考人、日本製薬工業協会副会長の上野裕明参考人、日本製薬工業協会産業政策委員会イノベーション政策提言推進ワーキングチーム、アステラス製薬株式会社の角山和久参考人、一般社団法人日本衛生検査所協会、株式会社エスアールエル研究開発本部長の小見和也参考人、ほか、厚生労働科学研究班、AMED研究班より研究代表者の先生方に御参加いただいております。
時間の関係で御紹介は割愛させていただきますので、参考資料２を御参照ください。
参考人の先生方におかれましては、御発表もしくは御発言時のみ画像をオンにしていただくようにお願いいたします。
続いて、資料の確認をさせていただきます。
資料は厚生労働省のウェブサイトに掲載しております。議事次第、資料１～４及び参考資料１～10までがございますので、御確認ください。
また、本委員会はユーチューブにて配信をしておりますので、御承知おきください。
事務局からは以上でございます。
これ以降の進行は中釜委員長にお願いしたいと思います。よろしくお願いいたします。
○中釜委員長 委員長の中釜です。本日もよろしくお願いいたします。
では早速ですが、事務局より、資料１「全ゲノム解析等に係る検討状況について」、説明をお願いいたします。
○事務局（湯川） がん・疾病対策課の湯川でございます。私から資料１について御説明させていただきます。
「全ゲノム解析等に係る検討状況について」というところで、スライドの２枚目でございますが、事業目的です。こちらは佐原からもお話がありましたように、患者還元を第一義とするというところでございます。
次のスライドでございますが、こちらは６月に作成いただきましたロードマップ2021を図示させていただいたものでございます。こちらの計画に沿いまして、令和３年度、令和４年度の「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」に沿って進めていくというところでございます。
スライドの４枚目でございますが、本日御検討いただくことを記載させていただいております。上の四角で囲ったところでございますが、これまで７月中にゲノム解析に係る事項についておおむねの方針を決定いただきまして、参考資料７という形でまとめさせていただいております。そして、その後の10月、前回の専門委員会でモデル文案を作成していただきまして、こちらは参考資料８という形でまとめさせていただきました。
本日は、マル１解析・データセンター、人材育成に係る事項について、方針を決定するというところと、マル２にございますように、アカデミア、産業界それぞれのフォーラムについて、役割について検討を開始するというところ、そして、マル３のところでございますが、「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を開始するというところで、こちらは資料４でございますが、これらの内容について御検討いただければと考えてございます。
以下につきましては参考資料で、参考としてこれまでの計画等の中身について記載させていただいておりますので、割愛させていただきます。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの資料１の説明につきまして、御質問・御意見がある方はお願いいたします。よろしいでしょうか。
○天野委員 天野ですが、よろしいでしょうか。
○中釜委員長 天野委員、お願いいたします。
○天野委員 ありがとうございます。
今の資料について１点、細かい点ですが確認です。実行計画の第２版ということが今年度中に何度か検討の機会を設けられていますが、これが完全にフィックスされるのはいつ頃の時期なのかを教えていただければと思います。
○中釜委員長 では、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 第２版につきましては、今年度中に第２版に向けた検討ということでおおむねの方針を決めていきたいと思っています。４月以降に改めまして第２版の本文等につきましてそれに基づいて検討をして、フィックスに向けた作業を進めていきたいと考えております。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 つまり来年度の前半というか前期というか、その辺りで確定するようなイメージでよろしいでしょうか。
○中釜委員長 では、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 来年度中には確定される見込みです。
○天野委員 かしこまりました。ありがとうございます。
○中釜委員長 そのほか、御意見・御質問はございますか。
○栗原委員 栗原です。よろしいでしょうか。
○中釜委員長 栗原委員、お願いいたします。
○栗原委員 ありがとうございます。
３ページのロードマップなのですが、これは期初に作られたものだと思いますが、実際に審議の過程で、今回もそうですが、データ利活用の方策が令和４年度からではなく前倒しで議論が始まっていますので、このロードマップを見直し公表できるタイミングが来ましたら、議論が始まっているということを反映していただきたいと思います。
○中釜委員長 厚労省、この点につきましてもお願いできますか。
○事務局（市村） ありがとうございます。
御指摘のとおり、もともと令和４年度以降に検討を行うとされていましたデータ利活用の方策につきまして、本日から検討を開始いたしますので、しかるべきタイミングで公表資料に反映させたいと思っております。
○中釜委員長 今の回答でよろしいでしょうか。
○栗原委員 はい、ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
ほかに御意見はございますか。よろしいでしょうか。
それでは、資料１に関してはこの方向性で進めさせていただきたいと思います。ありがとうございました。
それでは続きまして、資料２「全ゲノム解析等に係るAMED研究について」、こちらはAMEDの小林課長から説明をお願いいたします。
○AMED AMEDゲノム・データ基盤事業部ゲノム医療基盤研究開発課の小林と申します。「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」からの報告として報告させていただきます。資料２を御覧ください。
おめくりいただきまして、現在、AMED班では、Ａ班：患者還元班（体制構築班）が３班、Ｂ班の領域別班が６班、Ｃ班の解析班が１班の計10班で研究を行っております。
進捗については表に示すとおりとなっておりまして、WGSの出検数というところの上段が10月12日の時点、下段が11月８日の時点で、各班からの出件数を記載してございます。
倫理申請はほぼ全ての班で承認が済みとなっておりまして、徐々に出検を開始しているところでございます。まだ出検数が少ない班もございますが、今後増えていくものと考えております。
それから、今後のスケジュールが５ページにございますけれども、AMEDでは月に１度、AMED研究班の合同班会議を開催しておりまして、前回は11月12日に開催したところでございます。今後、年明けに計３回の研究班会議を予定してございます。これに沿って研究の進捗を把握していきたいと考えております。
御報告としては以上となります。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの資料２の説明につきまして、御質問・御意見がございましたらよろしくお願いいたします。
○宮野委員 東京医科歯科大学の宮野でございます。発言してよろしいでしょうか。
○中釜委員長 宮野委員、お願いいたします。
○宮野委員 消化器がんに関して、全く数字的にきちんとしたものが、展望が見えていないという状況というのはどうしてなのでしょうか。そこのところをちょっと御説明いただければと思います。
○中釜委員長 では、まずAMEDでは把握されていますでしょうか。資料によると、消化器がんは48件が出検されているというデータですが。
○AMED 今後、出検が開始される領域がございますので、それに伴って出検数が増えていくものと考えております。引き続き研究班と密な情報共有を行って、進捗管理を行ってまいりたいと考えております。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
○宮野委員 それはそういうふうに私も認識しているところなのですけれども、ほかの班に比べるとどうして遅延しているのでしょうかという質問が私のお伺いしたかったところでございます。
○中釜委員長 AMEDのPOとして把握しているところは、先日もこの全体会議を開いているのですけれども、消化器がんでは着実に進捗しているという理解ですが、膵臓がん等の採取の方法などその辺りの議論を詰めているところで少し時間がかかっているということです。ただ、膵臓がんに関しても方針は決定しているようですので、今後は着々と着実に進んでいくものというふうに理解します。担当の柴田参考人から何か追加で御発言があれば。そういう理解でよろしいでしょうか。
○柴田参考人 今御説明いただいた通りでありまして、あと、複数の機関で倫理審査のほうが少し遅れておりましたが、そちらもようやく承認が下りましたので、これからサンプルの出検に向けて進めていく予定であります。
○中釜委員長 ありがとうございます。
宮野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○宮野委員 一応認識いたしました。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。担当POとしても全体の研究班の進捗に関してはなるべく予定通りでお願いしたいと思いますし、今年度中に目的を達成していただきたいというふうにお願いしているところです。ほかの委員からの御質問はございますか。
○中村委員 中村ですけれども、よろしいでしょうか。
○中釜委員長 中村委員、お願いいたします。
○中村委員 宮野先生と同じなのですけれども、これはそもそも既存の検体を使うということで始まって、特にＢ班はそうだと思うのですけれども、本当に来年３月までというデッドラインを考えるとかなり不安に感じます。その点は全く憂慮しなくていいということでいいのでしょうか。
○中釜委員長 繰り返し担当POとして御発言させていただきますと、毎月会議を進めていますので、今、担当者の柴田参考人からもご説明がありましたように、多くの病院を含める場合は各病院での倫理審査の進捗状況等もあろうかと考えております。担当POとしては、期間中に目的とする解析を進めるように進捗管理を含めて進めていきたいと考えているところです。そういう説明でよろしいですか。
○中村委員 もちろん皆さん頑張っておられると思いますけれども、やはり日本全体を見るときのシークエンスのキャパシティーは限りがあると思うので、もう11月半ばですからあと４か月半しかないので、今は我々が把握しているシークエンスのキャパシティーを考えたときにかなり微妙な状況ではないかと思います。もう中釜先生にお任せしますけれども。
○中釜委員長 すみません。
○中村委員 やはりちょっと数的に心配だなという気はしますので、よろしくお願いします。
○中釜委員長 分かりました。
今、AMEDのほうでも解析検査会社は把握していますので、その辺りのキャパシティー等を含めて丁寧に進捗管理をしていきたいと思います。御指摘ありがとうございます。
○中村委員 ありがとうございます。
○宮野委員 宮野ですが、中村祐輔先生の声がちょっと聞きづらくなっているのは私だけでしょうか。
○中釜委員長 少しマイクが遠いのかもしれません。中村先生、少しそこのマイクの工夫をしていただけると。私は聞き取れはするのですけれども、少し小さくなる部分があるかもしれません。
○中村委員 分かりました。調整します。
○中釜委員長 お願いいたします。
ほかに御意見・御質問はございますか。よろしいでしょうか。
では、ないようですので、今御指摘の点、しっかりとこの年度内に目的の検体の解析を進めるというところは、AMEDの担当POとしても繰り返しますが、しっかりと進捗管理をしていきたいと思います。ありがとうございます。
では続きまして、資料３です。「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」より資料３の説明をお願いしたいと思います。先ほど厚労省から説明がありましたとおり、厚労科研の専門ワーキンググループで専門的事項について方針案を策定し、今回提示いただいております。専門委員の先生方におかれましては、各専門ワーキンググループの方針案につきまして御協議いただきますようお願いいたします。また、AMEDの研究班におきましては、本協議結果に基づいて研究を実施していただきますようよろしくお願いいたします。
では早速ですが、最初に、患者還元ワーキンググループ班長の河野先生から説明をお願いいたします。
○河野参考人 よろしくお願いします。
では、次のスライドをお願いいたします。
こちらで今、青塗りにさせていただいております１、８、９、10、24の部分を、患者還元ワーキングから発表させていただきたいと思います。
次のスライドをお願いします。
まずは「１．ｅコンセント等による参加者の利便性向上」ということで検討を進めております。
次をお願いします。
前回出させていただいているスライドの中で、患者が主体となって情報管理が行えるというところでぜひ検討すべき課題であるというところを書かせていただきました。今回新たに加えるところとして、これを実際に臨床現場に導入していくに際しましては、やはり幾つか検討しなければいけないというところがあります。
一つは、その情報の授受の方法、そして、どういうふうに管理していくのか。また、データ・解析センターとの連携手段というところに関して、まずはどの範囲でICの取得を始めるのか、どういうふうに連携するのか。また、その医療施設の実動性ということを考えて具体的な検討をすべきというところで、まずはどういうところが問題になるのか、どこから開始できるかということを起点として検討を開始すべきであると思います。
次のスライドをお願いします。
こちらは、今回のメインの話題の一つであると思いますけれども、「アカデミア、産業界の役割について」ということで、次のスライドをお願いします。
こちらが、厚労省から将来像として出していただいている案ということになります。事業実施組織というのがありまして、その下に医療機関や解析・データセンター、そして、産業界・アカデミアがそこで連携をしていくという図式であると思います。前回まで議論を多少させていただいておりますフォーラムというものの位置づけというものを考えてみますと、次のスライドをお願いします。
それぞれ、アカデミアフォーラム、産業フォーラムというのがこの位置に来るのではないかと思われます。さらに、それに対する運営委員会ですとかあるいはデータの利活用審査委員会などを運用するような部門というのが事業実施組織の中に必要であろうと思います。右のほうにありますのは、既に発表されております体制整備の中の文言を示させていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらは、本邦のアカデミアフォーラム、産業フォーラムというところで、ある程度はロードマップにも書かれているような文章もこの中に示させていただいております。
本格稼働は令和５年・2023年と示されていると思います。
そして、主にそのアカデミアから構築されるフォーラムと、産業界が参画するフォーラム、この２つがあるというところです。
そして、利用料金のところですが、アカデミアフォーラムのほうは基本無料であると。そして、産業フォーラムのほうは年会費制がよいのではないかということで、年会費の案なども示させていただいております。
また、その登録のシステムということになりますが、基本的にアカデミアフォーラムで今データ取得をしている、あるいは解析をしているものというのがあらかじめのフォーラムメンバーになると考えられます。さらに、そこから運営会議などで審議・承認の中で新たにメンバーが増えていくという案です。
また、右側ですけれども、産業フォーラムのほうもある程度、先ほど委員からも御意見がありましたけれども、利活用を前倒して進んでいくところがありますので、フォーラム設立前にある程度入っていただけるそういう企業なども決まってくるのかもしれないと思います。
また、その後、新規に参画の希望の企業がありましたら、そちらに関しましてはやはり運営委員会のほうで審議・承認の下、入っていただくという仕組みになるのかなと思います。
次のスライドをお願いします。
こちらは、実際のデータの共有などのところですけれども、まずはフォーラムの運営委員会というのが運営のガバナンスをつかさどるところでありまして、そして、データに関しましては利用者がPCでテレワークなども可能にしながら、さらにセキュアな環境で解析ができるというところが大事であると思います。
また、初めから結構話題に上がっておりましたが、まずはそのデータの俯瞰ですとか、データ数の把握などは全例に対して行えるような環境を整えるというところだと思います。
さらにそこから踏み込んだ詳細解析をするというところでは、アカデミアは自分のデータ、あるいは自分のデータ以外のデータというのは、基本的に共同研究ベースというところです。
一方、産業フォーラムのほうは年会費で1,000例までは解析できる。これは一つの案でありますけれども、そして、ある程度そのデータの俯瞰や簡易解析などをしていただいて、実際にはどの範囲でどういう計画が立てられるかということを立てていただいて、そして、データ利活用審査委員会の承認の下に使っていただく。そのときの利用料は、おおよそ案としてはこの程度ではないかというふうに挙げさせていただいております。
また、共有されるデータというのは両方のフォーラムで同じということでありまして、診療情報あるいはゲノムデータ、元データということになります。
また、将来的に上記以外の、全ゲノムシークエンスデータ以外のオミックスデータなども入ってきたら、そういうものも共有できるのではないかと思います。
また、共有されるまでの制限期間というのも両方のフォーラムで同じというところです。
そして、知財に関しては、自由な出願・知財の占有ができるというところは両方同じでありますが、企業に関しては出願したということ自身も守秘の範囲内に入るかもしれないというところの御意見もありまして、届出を不要としております。
また、成果の公表につきましては、ずっと議論があったところでありますけれども、基本的にはその制限期間後ということでここに書かせていただいております。
次をお願いします。
次に、データの共有ルールというところで、こちらもある程度出させていただいているところに赤字をつけさせていただいております。
次をお願いします。
まず初めに、そのデータ公開の期間ということで、こちらも議論になってきておりましたが、まずは国外の大規模プロジェクトに関するデータ公開の調査を行いました。TCGA、ICGC、そして、Genomics Englandであります。
TCGAとICGCは主に主体はエクソームでありましたけれども、今回、日本の全ゲノム解析等実行計画は全ゲノムということで、データの量ですとかあるいは処理時間などに時間がかかるというところの実情もあります。
また、ある程度厚労省あるいは今回の全ゲノム計画が参考としているというところでは、Genomics Englandが挙げられると思います。Genomics Englandのほうは、基本的には個々のデータの公開という形ではありませんで、いわゆるそのキュレーションしたサマリーデータセットを公開すると。この「公開する」というのは、フォーラムの中で公開するとかそういうことではなくて、フォーラムの外に出た、いわゆる公開データベースの中で公開するという話を現在、させていただいております。この中ではサマリーデータですとか変異頻度データという、要するに元データに関してはGenomics Englandはそのイングランドの中のそのフォーラムの中でのみ共有しているというところが、TCGAやICGCとは違うところであります。
そして、今回の全ゲノム計画では、基本、詳細な診療情報などは、先ほど説明させていただいた産業フォーラムやアカデミアフォーラムの中で共有をすると。ただ、公開時期24か月から30か月たった後には公開データベースのほうに移して、データの公開に進んでいくということを案として示させていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらはデータの共有ルールですが、一定期間、もともとは36か月というふうに書かせていただいておりましたが、下の部分です。少し前倒しまして24か月から30か月というところで書かせていただいております。
次のスライドをお願いします。
こちらが、データ利活用審査会の中で審査会のメンバーのことについて書かせていただいております。
次をお願いします。
また、こちらが許諾の可否についてというところでありますけれども、ある程度学術研究、医薬品等の開発、科学的なエビデンスに基づく予防というところで書かせていただいておりまして、また、個人の同定などはむやみに行うということはよくないのですが、一方で患者還元ということを考えますと、やはりその臨床試験に参加していただくなど特定の患者さんを、匿名化の状態かもしれませんけれども、ある程度同定して、そして、臨床試験に入っていただくということもあると思いますので、完全に否定するものではなくて、必要に応じてそういう元に戻っていけるような仕組みなども認めるべきと思っております。
また、そのほかは、科学的な妥当性ですとか、あるいは十分な能力があること、もちろんそういうことも審査の中身には入ると思います。
知財に関しては、先ほど書かせていただいているものと一緒です。
次をお願いします。
あと、「24．人材育成遺伝カウンセリングなど」というところが、もともとはELSIのところに検討事項として入っておりました。実際のところ、今年度、患者還元のＡ班が実際に200例の前向きのシークエンスをしているというところでフィージビリティースタディーが進んでおります。また、今後、この全ゲノム解析というのがどのぐらいの実施医療機関で進んでいくのかというところがまだちょっと見えていないところもありますので、まずはその患者還元のＡ班で実際に全ゲノムシークエンスを行って、そして、患者さんに返すというところも経験を踏まえながら考えていくべきかと思っております。
以上です。ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
今の患者還元ワーキンググループからの発表につきまして、何か御質問・御意見はございますでしょうか。
○天野委員 天野です。よろしいでしょうか。
○中釜委員長 天野委員、お願いいたします。
○天野委員 御説明ありがとうございました。私から２点ございます。
まず１点目ですが、資料の９ページと10ページにそれぞれ利用料金が、金額が具体的に記されていたと思うのですが、これは何か海外等の先行事例に基づいた金額なのか、それとも、ほかに根拠があるのか、もし分かれば教えていただければというのが１点目です。
２点目が、資料の14ページでデータ利活用審査委員会について、要件について「男女両性を含むものとする。そのほかの要件は別途定める」とされている部分ですが、いわゆるPPIの観点から患者・市民を含むものと考えてよろしいのかということについて質問させていただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 では、２点について、河野参考人から説明いたします。
○河野参考人 まず最初の点でありますけれども、具体的にはやはりある程度国のプロジェクトとして参考にしておりますGenomics Englandの価格というものを参考にしております。なかなか公開されているという形ではないのですが、内閣官房の健康・医療戦略室の委託事業の中で、諸外国におけるゲノム医療の運用等に関する調査の概要版というのが現在、ウェブサイトに公開されております。その中ですと1,000例程度のゲノムが触れる、いわゆるプレ解析会員といいますか、そういうものが大体５万ポンドであるとか、ある程度の価格の目安というのが出ておりますので、同じ全ゲノムデータであるというところから、議論の初めの起点としてはこのぐらいの価格からスタートするのがよいのではないかと思って案として記載させていただいております。
また、もう一つ、後半の委員の構成でありますけれども、私自身の意見としては、患者代表の方等に入っていただくのがやはり適切ではないかと考えます。こことは直接関係ないかもしれませんけれども、C-CATの中で遺伝子パネル検査のデータ共有に関しては実際に患者会の方にお一人入っていただいているという実情もありまして、そういうことの経験から考えましても入るほうが適切なのかなと考えます。ただ、こちらは私自身の意見でして、今後、その準備組織などもできていくと思いますので、その中の議論も必要かと思います。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 分かりました。ありがとうございます。
○中釜委員長 そのほか、水澤委員の手が挙がっていますかね。
○水澤委員 よろしいでしょうか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○水澤委員 河野先生、ありがとうございました。大変具体的な御説明になっていたと思います。
10ページ目のところで、アカデミアフォーラムと産業フォーラムの運営委員会というのは共通していて、１つの委員会が両方を運営するという理解でよろしいでしょうか。
○河野参考人 そうです。
○水澤委員 これはやはりGenomics Englandなどもこういう形なのでしょうか。
○河野参考人 Genomics England、私が調査したところではアカデミアの方だけで出来上がっているように思います。正直、その企業の方というのはあくまでもその運営委員会の下で行われている組織の中に入っていっているという、運営の中でというか、その下で決定されてフォーラムに参加しているという図式のようです。ただ、今回、特に産官学で進めるという視点もありますので、どの程度その企業の方がということは申し上げませんけれども、やはりある程度そういう意見も反映されるほうが患者還元ということが、一つは直接患者さんに返すということもありますけれども、もう一つやはり日本の創薬というところもありますし、そういう方が入っていただくということもよいのではないかなと思って、まずはこの中釜班としては両方にまたがる形で示させていただきました。
○水澤委員 ディスカバリーフォーラムというのが産業利用のフォーラムとしてあると思うのですけれども。
○河野参考人 はい。
○水澤委員 それはこの運営委員会とは別のような感じなのでしょうか。
○河野参考人 はい。GeCIPというのがGenomics Englandの中にあって、要するに運営委員会のようなものだと思うのですが。
○水澤委員 なるほど。
○河野参考人 そちらはアカデミアの方だけで出来上がっているようです。
○水澤委員 いろいろな決定とか運営はそちらでやって、フォーラムが別にあって、産業界の意見も聞けるという感じなのでしょうか。
○河野参考人 そうですね。ただ、具体的にそのフォーラムの運営委員会というものそのものもまだどうするのかということは決まっていないとは思うのですが、できればそういう企業の方の御意見も伺えるほうがよいのかなと思います。もちろんこちらはいろいろな意見があるのかなと思いますが。
○水澤委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 ほかに御質問はございますでしょうか。
では、葛西参考人、お願いいたします。
○葛西参考人 ３点大きくございます。
５ページ目にあるｅコンセントのプラットフォームの展開イメージです。解析・データセンターをやる班との連携をこれから検討されるのだと思うのですが、PPIみたいに動画を使ってどういうふうに話合いをするかというところは、これは個別にある機能なのでそれは問題ないのですが、ICで取った情報でその後そのデータを例えば使ってほしくないとか使ってほしいとか、それから、ICを取った本人の証明とかそういったものは電子証明書を使ってやるのか、場合によってはトレーサビリティーとして実際にデータ共有に至ったときにやはり削除してほしいとか使ってほしくないというところのトレーサビリティーを確保するような連携方法を取らなければいけないので、もう少しこれは技術的に具体化する必要があるかなというのが１つ目の意見です。
それから、２点目なのですが、価格のところです。９ページ目にあるフォーラムの費用なのですが、今は多分、どちらかというと、サンプリングというかGenomics Englandで帰納法的に大体こういう金額ではないかという話だったのですけれども、私の場合、システムを構築する側にいるので、イギリスの事情と日本に来る、例えば、ハードディスクやネットワーク、いろいろなコストというのはコスト構造が全然違うので、クラウドの利用料も違いますから、ちょっと場合によっては、今たまたま、疫学研究用のデータ解析をするプラットフォームを今、全く同じようなものをつくっているのですけれども、これは費用負担によっては物すごい赤字になるかもしれないというコスト部分を精査していく必要があるのではないかと。あまり高額に利益を取るようなことはよくないのだと思うのですけれども、余りにも赤字である場合ですとちょっと問題になるかなというのが気になりました。
それから、３点目が私としてはちょっと重要なポイントで、15ページ目にある秘密保持のところです。
これは実は最近、ランサムウエアという身代金型ですね。攻撃をして、最近はもうちょっとセキュリティーのサイバー攻撃が愉快犯ではなくて、どちらかというとビジネス的なテロリズムに近づいていますので、身代金型のマルウエアという不正ソフトウエアをまいてそれで全部ロックをしてしまって、返しをするのにお金を払ってくれという、本当にリアルな強盗のようなことが多発しております。
そういったことの一翼になるところが、データを利用する側のところにセキュリティーホールが発生する可能性もあってなかなか難しいのですけれども、どこまで具体的に不正アクセスを強制するのかと。強制するとコストがかかりますから、そこまでやるとちょっとデータを利用していられないなと言われるかもしれないですし、かといって、医療分野では形骸化しているのが現状は多いです。
先日も国内で電子カルテがロックされて大きな話題になりましたし、海外ではもう本当に医療機器がロックされて、それによってお亡くなりになっている方がいます。そのぐらい問題があるのですけれども、コストは下げたいというところで、どこまでこれを強制するのか。これはほかの疫学研究でも問題になっています。
そうしたときにペナルティー、当然何かあったときにペナルティーがあってもう二度と使えなくなりますよとかということにするのは当然ですし、場合によっては監査をするのかとか、自分から自己評価をしたものを報告するのかとか、何らかの具体的なプロセスをつくらないと、ちょっとこれは形骸化してしまうのではないかなということを気にしました。
私からは以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、今の３つ御指摘のうちの、最初の部分は御指摘とコメントでしたが、価格の部分と、それから、今のセキュリティーの部分に関して、これは河野参考人から御回答いただけますか。
○河野参考人 確かにその価格の部分というのはもちろん日本のほうが正直お金がかかりがちなのかなというところもあるのですが、一方で海外のデータベースがある程度進んでいるというところで、どれだけの利用者がいてくださるかということのバランスというところもあるのかなと思います。
いずれにせよ、ここら辺はどのぐらいの収益といいますか、利用価格を取って運用していくのかというところは確かに議論していかなければいけないところだと思います。
あと、３点目のセキュリティーのところです。こちらも特に今回、解析・データセンターのほうで葛西先生と井元先生らがずっと議論しているところかと思います。ある程度完璧なものは最初からできないけれども、その利用者の範囲とそれに見合うセキュリティーの対策というところで、まずは段階的にやはり整備していくのかなと考えております。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。重要な御指摘の２点だと思います。
あと３名ほど手が挙がっています。
まず、宮野委員、お願いできますでしょうか。
○宮野委員 宮野です。簡潔に申し上げます。
TCGAとか24か月の間のデータのリザーブという時間があるのですけれども、日本で同じことをフォローするということの国民的な理解は得られるのでしょうかというのが１点です。それだけまずお答えいただければと思っております。
○中釜委員長 では、今の御指摘の点について、河野参考人から説明いたします。
○河野参考人 ありがとうございます。
確かに非常に重要な点だと思います。一つ国民の理解ということに関しては、やはり今回考えております産業フォーラム、アカデミアフォーラムというものが、まずは日本の国民のために実際に役立っているというところをきちんと示していくのかなと思います。その中でまずは議論している、その中でデータ共有してということの意義が高いので、その時間差をもって公開データベースのほうに移すのだということを説明していく必要があると思っております。
○宮野委員 ありがとうございます。
河野先生のプレゼンの中で参加型という言葉が、患者参加型という言葉が出てきたというのは非常に重要なメッセージだと思います。これはぜひ、がんの医療というのは製薬会社や研究者や病院がつくるものではなく、患者さん御自身がつくるのだという、その動きをぜひつくっていただきたいと考えております。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございました。
続きまして、栗原委員、お願いできますでしょうか。
○栗原委員 ありがとうございます。
私もアカデミアフォーラムと産業フォーラムに関してです。
まず、13ページの公表できるタイミングについて、前回、産業フォーラムが公表可能な時期が36か月は長いのではないか、もっと早くに公開していろいろな人に使っていただき、患者還元に資するようにすべきではないかという御意見の下で、今回、30か月という記述になりました。もともと産業フォーラムの公表可能な時期として36か月が設定された理由は、公開データベースへの移行時期を36か月と案にしていたからでしたけれども、今回、30か月に短くなることによって、公開データベースへの移行時期も早くなるということなのでしょうか。そうだとすると、それとの関係で産業フォーラムが成果を公表できる時期として、少なくとも24か月までは駄目で、逆に36か月を超えないとあるのですが、ここも公表データベースへの移行時期が30か月に短くなるのであれば、それを超えて産業フォーラムが公表できないというのはおかしいと思うので、最低でもこの期間ではないかと思いますが、そのように考えていいでしょうか。
それから２点目に、公表の期間が短くなるのであれば、24か月についても良いのかどうか、全体感の中でもう一度議論をしても良いのではないかと思います。
それから３点目が、14ページのデータ利活用の審査委員会のメンバーなのですけれども、先ほどの患者や市民を含むというお話については重要だと思います。他方、「男女両性を含むもの」ということが、ここだけ明示されています。男性も女性も含むということは多様性という意味で重要だと思いますが、男性と女性という両性だけではない多様な性の認識もありますので、「男女両性」という表現が、かえって多様性を狭めないよう、さらなる多様性というのがあるということを配慮していただきたいと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の２点の御指摘について、河野参考人、お願いいたします。
○河野参考人 ありがとうございます。
まず１点目、24か月から30か月というところは厚労省なども含めてかなり議論をさせていただいているところではあります。今回、データの共有、データ公開というところで、スライドの12番のところに「公開の方針」ということで書かせていただいております。今回、キュレーションした質の高いオミックスデータというところを一つ掲げさせていただいております。TCGAあるいはICGCの経験の方が、ちょうど９月の終わりにありました日本癌学会の中でやはりシンポジウムの中で議論がありました、ICGC、TCGAの実データを解析していく中で６年かかって、例えば、正常とがんが実はミスマッチであったこととか、あるいはこのがんではなかったというものが、一部分除かれて最終的なセットとして決め上がったというお話が発表者の中からありました。やはりある程度調べていかないと、どうしても完璧なデータは、完璧というわけではないのですけれども、公開に値するデータをつくるということにはどうしても時間がかかるということは実際事実なようでありまして、やはり24か月、最低でもそのぐらいはないと自信を持って出せるデータというのがないと。そこの時点であってもまだ出せないものもあるかもしれないということで、ある程度範囲を示させていただいております。
一方で、その公表の期間が24か月ないし36か月というところは、まだ「ないし」というところで議論を続けさせていただいているところですが、元データを公開した瞬間にそこから知財が生まれるというものでもありませんので、必ずしもこの期間を合わせなければいけないということではないと思います。やはり段階的に出せて、いわゆる公益に資するようなデータをきちんと出していくというのも今回のプロジェクトの一つの責任であると思いますので、そこは両方の期間とも議論しながら決めていくべきかと考えております。
また、２つ目の点でありますけれども、こちらはすみません、私は全くそこに考えが及んでおりませんで、確かに御指摘のとおりかと思います。こちらはちょっと表現を改める方向で考えさせていただきたいと思います。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明で御納得いただけましたでしょうか。前回の会議の際に24から36というところが示されていて、36は長過ぎるのではないかということから、このデータベースの公開の時期としては半年前倒す形で24から30という数字を示させていただきました。それに基づいて、公表できるけれども知財等の関係等から公表の36か月を超えないというこの数字に関しても、これはこの30と併せて少し今後詰めていく必要があるかと思いますけれども、必ずしもフィックスしたものではないという理解でよろしいかと思います。先ほどの宮野委員の御指摘も踏まえて、今後引き続きこの公開の時期、共有の時期に関しては議論があってもいいのかなというのが私の理解なのですが、河野参考人、そういう理解でよろしいでしょうか。
○河野参考人 そのとおりです。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明でよろしいですか。
○栗原委員 もう少し議論をした方が良いと思います。いろいろな方が参画しますし、また公開は大変重要な問題だと思いますので、皆さんが納得するよう議論を深めるのが良いかと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
それでは続きまして、製薬協の上野参考人、お願いいたします。
○上野（裕）参考人 ありがとうございます。
私も同じくフォーラムについてで、今回、アカデミアフォーラム、産業フォーラムもかなり具体的に記載していただいて、すごくイメージがつきやすいというふうに感じまして、ありがとうございます。加えて、その検討の開始時期も前倒しでということで、それについてもこれまでお願いしていたことが反映されているということでもお礼申し上げたいと思います。
ただ一方で、今のお話を聞いておりますと、特に産業フォーラムというものが既に立ち上がっているという感覚を持ってしまうのですが、私の認識ではこういったものを立ち上げるのに、ここにも書いてある立ち上げを前提にして参加企業を募って、具体的にここに書かれてあるような内容についてさらに検討を深めていくという認識でおるのですけれども、そのような認識でよろしいでしょうか。また、そうであればいつぐらいからそのメンバーを募るかどうかというのを、もし大体のお考えがありましたらお聞かせいただければと思います。
以上です。
○中釜委員長 これについては、河野参考人、お答えできるでしょうか。最初に示した全体のロードマップの中で、当初は令和４年度に予定されていた産業フォーラム、アカデミアフォーラムを少し前倒しすべきではないかという栗原委員からの御指摘がありましたけれども、これは恐らくこの資料７ページに示されている事業実施組織の準備室等々の立ち上げの段階で、この中で本格的に議論されていくのかなと考えます。準備室の立ち上げが恐らく令和４年度中という理解ですので、その中で適切な時期に具体的なメンバーなどが議論されていくと考えますが、河野参考人、そういう理解でよろしいですか。
○河野参考人 はい。具体的な時期というのは私も理解してはおりませんので、ただ、大まかにはロードマップの中で、産業フォーラムが正式に立ち上がるのがやはり令和５年ぐらいの形で書かれていると思いますので、その準備ということですと次年度ぐらいが適切というふうに思います。
そして、全く参画する方もいないのにフォーラムを立ち上げるということも、なかなかそれも逆に非現実的かなというところもありますので、ちょうど今回の議論の中で製薬協の中の方などにも入っていただいているところもありますので、やはりある程度実際にはどのぐらいの規模になり得るのかというところも考えながら準備していくのかなと思います。
○上野（裕）参考人 ありがとうございました。よく分かりました。
○中釜委員長 では続きまして、森正樹委員、お願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
大変よくまとまっていて分かりやすくてすばらしいと思います。先ほど宮野先生が御指摘された点が、非常にそのとおりだということを私もずっと思っていました。それはやはり国民からの協力というか、国民がより深く理解するということは非常に重要で、このゲノムの推進に関しては、がんゲノム中核拠点病院とかあるいは連携病院の中でそれぞれの病院でいろいろな工夫をしながら啓蒙はしているというところなのですが、この班として国民に向けて何かメッセージを出すような、そういう計画というのがあるかどうかということをちょっと教えていただければと思います。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘について、河野参考人。
○河野参考人 ありがとうございます。
後半、ELSIのワーキンググループからも横野先生からPPIという形で出していただく予定にしております。そちらのほうで実際に御説明されるのではないかと思います。
○森（正）委員 分かりました。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では最後に、中村委員、お願いいたします。
○中村委員 聞こえますでしょうか。
○中釜委員長 はい、大丈夫です。
○中村委員 質問というよりは要望なのですけれども、河野先生の先ほどの、その患者さんに戻れるようにしておくというのは非常に大事なことだと思うのですけれども、今の遺伝子パネルでもそうですけれども、治験であれば患者さんの負担を生ずることなく薬の投与を受けることができます。けれども、例えば、適応外使用の場合など、薬は見つかったけれども薬にアクセスできないという状況が生じているわけで、これは中釜先生なのか厚生労働省なのかは分かりませんけれども、これだけのＮ数をこなすと、きっと分子標的治療薬が見つかる患者さんはおられると思うのです。その際に患者さんの負担を生じることなく患者さんが薬にアクセスできるような方法論をぜひ考えていただきたいと思います。これの一つの方法としては、そのデータを渡すので製薬企業に薬を負担してもらうというやり方もあると思いますけれども、Ｎ数を考えると必ずそういうケースが出てくるので、そのときにどうするのか、ぜひお考えいただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
その辺りは非常に重要なところで、河野参考人からも御説明がありましたけれども、病院が協力して開発していくスキームをどういうふうに構築するか、それもスピーディーにできる形を考えていかなければいけないのかなと思います。
○中村委員 ぜひよろしくお願いします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
○中村委員 その産業フォーラムのところにそういうものをくっつけてもいいと思いますので。
○中釜委員長 そうですね。
○中村委員 やはり薬が見つかった場合に患者さんが手にすることができるような仕組みを考えていただきたいと思います。
以上です。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
ほかにございますでしょうか。よろしいでしょうか。またもし後ほどありましたら、後ほど御意見いただければと思います。
では続きまして、解析・データセンターワーキンググループ班長の井元参考人から説明をお願いいたします。
○井元参考人 井元でございます。
私から、解析・データセンターワーキンググループで検討した内容について報告させていただきます。
本日は、このスライドにあります13番の高度な横断的解析から20番の人材育成について説明させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
この５点が報告内容になっております。幾つかの項目はまとめて報告することにいたしました。
次のスライドをお願いいたします。
「13．ゲノム解析：高度な横断的解析（AI活用含む）」と「14．臨床情報DB構築（API自動収集）」の２点につきまして、まず報告させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
高度な横断的解析についてですが、第５回の専門委員会資料３－１に加筆する形式で作成しています。黒が第５回資料になりまして、今回新しく記載したものは赤で表示しています。青のところは第４回７月６日の専門委員会資料から転載したものになります。第５回には記載がなかったものについて、こちらに改めてまとめて書かせていただきました。
今回新たに記載したものを説明致します。前回はAIに関する事項を主に書かせていただきましたが、１ポツ目として、計算機のキャパシティーががん種横断的な解析のボトルネックにならないように、クラウドとオンプレミスのそれぞれ良いところを利活用してハイブリッドな解析基盤を構築することとしています。
そして、２ポツ目、３ポツ目は、最後の人材育成のところにも大きく関係するものになります。２ポツ目について解析・データセンターにおいて全ゲノムシークエンスデータ、RNAシークエンスデータを集めるという体制になっていますが、それ以外のオミックスのデータ、例えば最新の技術を使ったロングリードや一細胞のデータなども出てくるかと思います。そういう様々なデータを解析できるような基盤、非常に頑健かつ柔軟な解析基盤が必要だと思います。
３ポツ目としまして、AI開発というものは非常に魅力ある研究テーマのはずです。その魅力ある研究テーマを解析・データセンターで執り行うことによって、人材育成という面からも人を集め、それをウリとできるような、基盤を構築することとしました。
「そのために」という言葉を追加し、第５回に記載しました内容につながっていくようにしました。
最後の項目は、「患者還元に繋がるよう」にという文言をはっきりとつけさせていただきました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、臨床情報データベースの構築になります。この項目についても第５回専門委員会の資料をベースにしております。青は第４回資料に記載していた文言になります。今回追加したのは赤で記載したところになります。API自動収集に取り組むいくつかの研究プロジェクトが厚労省の中でも進んでいると聞いています。そういう関連するプロジェクトの動向を踏まえて、開発・構築を進めることと追記させていただきました。
次のスライドをお願いいたします。
ここからは、15番から19番までの項目についてまとめたものになります。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、今回新しく作成したものになります。ゲノムデータベースと臨床情報データベースのレポート作成システムへの活用ということで、データベースの利活用促進を目指したものをまとめております。
１ポツ目は、データの利活用の最大化を目指すべく、ゲノム・臨床情報データベースから必要な情報を抽出するオープンAPIの整備を行って、外部のアプリケーションとの連携を可能にすることと記載しています。これは、下の図に対応する文言になります。一番右にゲームデータベース、臨床情報データベースを書いています。これらのデータベースから解析・データセンターで整備したAPIを使いまして、外部のアプリケーションと連動することができること。もちろんその通信はセキュアなネットワークの経路を使うこと。セキュリティー要件を設けてそれを満たすこと、ということになります。して、この仕組みを使って患者還元につなげていくということになります。
２ポツ目は、解析・データセンターにおいて、簡便な解析結果が可視化されたポータルサイトや、レポート作成アプリケーションなどのモデル開発を行うことということ。
３ポツ目は、先ほどのセキュリティー要件の話になります。セキュリティー要件の作成を行うことと書いています。
４ポツ目は、このAPIから外部アプリケーションにリンクされて、いろいろな企業やアカデミアがそれぞれ独自の技術を持って、もしくは独自のアイデアを持ってこのデータを利活用できるようにするということになります。このAPIの活用を通して、企業やアカデミアの参入障壁を下げるように努めることということを記載させてもらいました。
最後に、このリソースや環境を整備することによって、様々な医療機関が御自身のレポートを作成して患者還元できる環境を解析・データセンターは整えることといたしました。
次の項目は、研究支援システムについてです。これは新しく今回記載したものになります。患者還元班や先ほどのフォーラムが利用可能なデータ共有のシステムをオンプレミスやクラウド上に構築すること。
また、共有データを解析するための計算機環境を整備すること。
その際、解析プログラムのインストールや大規模解析の実行支援、データの利活用の促進に努めることということを記載しました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは、情報管理・システム構築に関して、第５回の専門委員会の資料を改変したものになります。情報管理の中にIDについて追記をいたしました。今、がん全ゲノム解析プロジェクトについて議論しているわけですけれども、難病のプロジェクトも進んでおりますし、他にも複数のプロジェクトが進んでいくかと思います。特にデータ公開時においては、このような複数のプロジェクトに共通のIDフォーマットを検討することについて追記いたしました。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドは第５回資料をベースに、少し改変したものになります。第５回においてはシステム開発・環境構築を大きくまとめていましたが、セキュリティー要件についてまとめた項目がございませんでしたので、第４回と第５回の専門委員会資料の中からセキュリティー要件に関するものを抜き出し、このスライドのセキュリティー要件としてまとめております。
次をお願いします。
最後の項目は、「人材育成 バイオインフォマティシャン等について」になります。この「等」が非常に大きいのですけれども、次のスライドをお願いいたします。
このスライドも第５回専門委員会の資料に、赤字のところを今回新たに追記させていただいています。
まず、黒のところですけれども、前回の専門委員会で、解析・データセンターに必要な人材は、データを解析する人材だけではなく、情報インフラを整備する方、医療情報の専門家、情報基盤のセキュリティー専門家、臨床遺伝学やハイパフォーマンスコンピューティングなど、さまざまな専門性を有する方々が必要であるということを述べました。
一方、開発人材と一般的に言われる人材は、著しく不足しているということは事実であります。それが２ポツ目に書いてあります。
３ポツ目には、今後、解析・データセンターで解析する症例数を鑑みて、それぞれの専門性を持つ人材についてどの程度の人数が必要かということを定量的に検討するべしというふうに書きました。
４ポツ目のところは、開発人材が開発業務において活躍するためには、開発以外の業務であるが専門性がある程度必要になってくる業務がかなりあります。例えば、データのロジスティックスです。シークエンスセンターから解析・データセンターにどのようにデータを転送するのかを整理し実際に運用しなければなりません。また、サーバー類の調達なども専門的知識を要します。そういう方々についても解析・データセンターにてしっかりと仕事をしていただく必要があります。そのための人員を確保する必要がありますということを書かせていただきました。
赤で記載しました項目が今回追加したものになります。最初のところに、全ゲノムシークエンスのデータ解析やその解釈はいまだに発展途上であって、先ほども少し出てきましたが、この技術開発は非常に速い速度で進んでおりますし、新たな形式のデータもすごい勢いで出てきています。それらを解析するための様々な技術について、人工知能をはじめとする最先端技術についても革新的な進歩が続いています。このような背景の中で、この基盤整備体制をしっかりと保つためには、解析・データセンターの業務、運用だけではなく、研究を通して最先端の技術にキャッチアップして、第一線で研究ができる体制、機能を解析・データセンターに持たせるべきであるということを赤の１ポツ目に書かせていただきました。
一方、そういう開発人材が十分にキャリアを積んでより発展していくためには、運用業務に忙殺されてはいけませんということを赤の２ポツ目に書いています。そのためには事務部門の拡充など人材の配置について十分に議論されるべきです。
赤の３ポツ目は、やはり若い人材の育成が鍵であるということから、大学院と連携し、解析・データセンターにおいて、データ解析や情報基盤の構築、データ管理などを研究することで学位が取得できる仕組みを検討することとしました。
赤の最後のポツですけれども、解析・データセンターで企業の方が働いてもらう際には、業務委託が考えられます。ですが、業務委託ではなく、解析・データセンターにて勤務し、研究することで、企業にとってもそれが有益なこととなるような仕組みを検討し、企業から業務委託ではなく、解析・データセンターで働いていただける人材を集める仕組みをつくることということにしました。このスライドが、解析・データセンターワーキングの最後のスライドになります。
私からの報告は以上です。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの解析・データセンターワーキングループの発表につきまして、御質問がございましたらお願いします。
まず、宮野委員、お願いいたします。
○宮野委員 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターの運営を担っていた人間として申し上げますけれども、井元先生がよくやってくださっているというのが第一の意見でございます。やはり重要なのは、こういう分野に入ってくる人材の育成、これをどういうふうにするか、要はインセンティブをどういうふうにつくるかということが一番の課題だと思います。
私がヒトゲノム解析センターにおりましたときに中村祐輔先生と一緒に「どうしよう」というふうに悩んでストラグルしてきたことはまさにそのことなのです。井元先生のメッセージは、まさにそのことのメッセージを具体的に伝えていることだと思います。そのことを一言申し上げたくてお話をいたしました。
以上でございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
最後に井元ワーキンググループ長が御指摘のように、この人材育成のプラットフォームをいかに構築するかが非常に重要なこの事業の位置づけだというふうに私も考えているところです。
それでは続きまして、葛西参与、お願いできますか。
○葛西参考人 ありがとうございます。
井元先生とは厚労省側の立場として定期的にディスカッションさせていただいているので、この問題はよく承知をしているつもりなのですが、もう一歩具体化をしていかなければと。これは私自身もそう思っているのですが、具体化していかなければいけないなというのが、やはり何らかの、ここに書かれているものだけでもテクノロジーの分野は非常に幅が広くて、データも分かりクラウドも分かりセキュリティーも分かりというのは、本来はそれぞれ分業です。病院でいえば、内科、外科それぞれ専門医並みに全部ばらばらでございまして、それがなぜかテクノロジーの場合、なかなか認知されないので、それをある人が全部担うことが往々にしてあって、私もそうなのすけれども、本来はデータ層のほうが得意なのだけれども、プラットフォームも設計しますしセキュリティーもやりますと。そういうふうにだんだんジェネラルにはなるのですが、本来、その分業的に質をちゃんと保っていくということがまず大事だろうなと。そうなると、ここの分野に必要な知識体系ですね。人材としてどういうテクノロジー知識が必要なのか。要らない技術もありますから、それをまず体系的に整理するのがまず必要だろうなと思います。
それからもう一点が、これは現実的な問題でいうと、厚生労働省側でも考えていかなければいけないと思うのですが、ちゃんとこういう組織化をするとなると、デジタル庁のときでさえもそうでしたけれども、やはりシビアな話ですが、給与の問題から待遇の問題、それから、勤務状態の問題等々を含めて、キャリアパスという言葉の中にはなかなか切実な問題があるなと思います。特に、このヘルスケアが分かりテクノロジーが分かっていたら、大抵は民間でそれなりの優遇がされると。なので、私のような不思議な状態になるのです。アカデミアの研究員っぽくなりながらもコンサルティングもやりながらもみたいになると。それですと、企業側も話したがらないので。その人は本来アサインしてちゃんとビジネスのほうに引っ張りたいと。一方、アカデミア側は人材育成にいそしんで大学でキャリアパスを、ちゃんと後進を育てることをやってくれと。そうなると、どういうふうに立ち振る舞えばいいのだろうというのは、私も厚生労働省なんかにいて非常に思ったりするところなのです。
なので、もう少しそのデジタル庁の例なんかも参考にしながら、あと、アカデミアに限らず産業の側にいらっしゃる、僕もそうですけれども、実務家教員的な人間もどんどん採用しなければいけないと思うので、その辺りの言わば人事戦略ですね。ヒューマンリソース戦略をもうちょっと明確にしないと、多分、事務的にもしくは法令ラインで今後どういうふうに法律をつくっていこうということが出来上がらなくなると思うので、今一歩具体化をする必要があるだろうなと。法律的にも具体化する必要があるだろうなと感じておりますということと、ぜひそういうふうにやっていけるといいなというふうに、私自身も協力いたしますし、そうしなければと思います。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘について、井元参考人、何かございますか。
○井元参考人 ありがとうございます。
知識体系についてはまさにそのとおりだと認識しています。次回までに少し考えをまとめられればと考えています。
人事戦略は本当に御指摘いただいているとおりで、先ほど宮野先生からもありましたけれども、これは本当に頭を悩ましています。デジタル庁の事例についてはまだしっかりと精査できていませんので、ちょっと私のほうでも調べまして、また戦略についていろいろと相談させていただければと思っています。
○中釜委員長 ありがとうございます。
それでは続きまして、杉山委員、お願いできますか。
○杉山委員 どうもありがとうございました。
私も人材育成の部分は非常に重要だなと思ってお話をお伺いしていたのですが、やはり宮野先生がおっしゃっていたように、インセンティブをいかに与えるかというのがやはり重要かと思ったのですが、その際にやはりフレッシュなデータに学生さんがアクセスできるかどうかというのが非常に大きなポイントになるかと思うのです。しかるに一方で、そのデータ利活用とか共有ルールのところでやはり多少制約が入っている気がしますので、もしかしたら何か新しいデータでいろいろ実験しても論文ですぐ発表できないとかそういうことがあると非常によくないなと感じますので、ぜひ利活用のグループともいろいろ議論していただいて、なるべくやはり新しいデータを学生さんが論文を書けるような形で公開できるようにするという制度をつくっていただけるとありがたいと思いました。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
○井元参考人 よろしいですか。
○中釜委員長 井元参考人、お願いします。
○井元参考人 ありがとうございます。
やはりデータサイエンティストの育成を考えますと、若いときに本当のデータに触れたかどうかというのが非常に大きいと思うのです。確かにフォーラムの話とかいろいろなことがありますが、学生さんに生の本物のデータを触ってもらって、どういうことができるのか、どのように発見につながるのか、実体感してもらいたいのです。本当にそう思います。ぜひ御指導ください。
○杉山委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございます。
続きまして、森正樹委員、お願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
今出ているスライドです。井元先生、大変すばらしい案だと思います。現在ある解析技術のみではなくて、研究をしながら新しい技術も開発していくと。そして、それに取り組んでいくというのは本当にすばらしいと思います。
ただ、実際の具体的なイメージとしてどんなふうに想定されているか。例えば、国がんの中の解析センターの中に何らかの広いスペースを持って、そこに全国の大学から大学院生を集めてやるような感じなのか、現実的にはどんなふうなことを想定しているのでしょうか。
○井元参考人 もう時代はバーチャルですので、オンラインでどこからでもつながる、そういう現場ですよね。１つの場所に集めてということは恐らくやらないと思います。
○森（正）委員 なるほど。
○井元参考人 必要なセキュリティー要件やネットワークインフラをしっかりとつくって、いろいろなところでこのプロジェクトでつくられたデータで人材育成ができて、研究ができて、そして、その成果が患者さんに還元されていく、というものをつくりたいと思っています。
○森（正）委員 もちろんバーチャルになるのだろうとは思うのですけれども、そうしますと、それを実際に教育したり見ていくスタッフというのはどんなふうに考えているのですか。
○井元参考人 それが非常に大きな問題です。資料にあります人材育成の多くは、解析・データセンターのスタッフとして働く人たちという形式になっています。しかし、いろいろなところにいらっしゃる方々をこのデータを使って育成しようとすれば、指導することができる方がいらっしゃるのが理想的だと思います。例えば、私は九州大学の出身ですけれども、九州大学の学生さんがネットワーク経由でデータにアクセスすることは可能でしょう。しかしながら、やはり学生に直接指導できる方が学生のそばにいらっしゃるのが理想です。このプロジェクトの重要性を理解していただいて協力していただける指導者の方々を増やす、そういう方向になっていくことが必要かと思っています。
○森（正）委員 まずとにかくどこかと連携を取って、具体的な例を示していただくというのは非常に重要ではないかと思いますので、そういう形を取れればいいかとも思います。それと、今、医学部から大学院に行ってこういうことをやろうという人たちがだんだん少なくなっているので、それをどうやって啓蒙するかということ。それから、医学部以外の理学とか工学の方たちにこういうのをどのように興味を持たせるかというのと、そういう学生さんへのアプローチというのも同時に大学とともに考えていただければと思います。
すみません、勝手なことですが、よろしくお願いします。
○井元参考人 ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
１点だけ追加で私から発言すると、今、森委員が御指摘のように、やはりこの解析・データのシステムを事業実施機関の中でもしっかりと構築していく必要があるのかなと考えます。そこもまた一つ人材育成のプラットフォームとして位置づける必要があるだろうというふうにお聞きして思いました。加えて、井元参考人がおっしゃっているようなバーチャルな研修環境なども同時に併せて構築する必要があるのかなと思います。まさに日本全体としてこういう情報系の人材を育成するための重要なプラットフォームをいかに構築していくのかというところがこれから問われていくのだろうというふうに改めて感じたところです。
森委員、そのような説明でよろしいでしょうか。
○森（正）委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 では続きまして、水澤委員、お願いいたします。
○水澤委員 ありがとうございます。
言葉の問題で、マイナーな問題ですが、21ページでレポート作成という言葉が表題にもあります。イメージとしては、レポート作成は診断につながるような報告書のようなイメージがあるのですけれども、ここで使われている意味としては、何かデータを活用する一般的な言葉のような意味も感ずるのですけれども、いかがでしょうか。
○井元参考人 そうですね、すみません。少し中身、ターミノロジーを整理いたします。
○水澤委員 ありがとうございます。よろしくお願いします。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では最後に、宮野委員、お願いします。
○宮野委員 すみません。全て皆さんにお答えいただいたという認識でおりますので、私からはありません。
○中釜委員長 ありがとうございました。
よろしいでしょうか。ちょっとまだ挙手されたままの状況の方もいらっしゃいますので、質問が終わられた方は手を下げていただければと思います。ほかはよろしいでしょうか。ありがとうございます。
それでは、次に移ります。
続きまして、最後になりますが、ELSIワーキンググループの田代参考人、よろしくお願いいたします。
○田代参考人 ELSIワーキンググループの東北大の田代です。
本日、班長の横野先生が欠席のため、代理で報告させていただきます。
本日の報告ですけれども、既に話題に上がっておりますが、PPIの推進ということに関してワーキンググループで検討した結果を報告させていただきます。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドにありますように、左側のほうに「全ゲノム解析等実行計画」または「ロードマップ2021」の中では、患者や市民の視点を取り入れること、あるいは患者・市民参画の仕組みを考えるということが大きな課題として上がっております。
実際にスライドの右上にありますように、本研究班でもELSIワーキンググループに患者代表の方に入っていただくことや、あるいは既に報告していますように、説明文書の作成過程において患者査読を受けるといったことをやっておりますが、これはあくまでも時限つきの研究班で行っている検討です。そういった細切れのものではなくて、事業実施組織の中で恒常的にどういった患者・市民参画の仕組みを実現していくのかといったことが現在問われていると認識しております。今回、その点の仕組みについて、具体的な提案をさせていただければと思います。
スライド右下にありますように、特に必要だと考えているのは、研究班という形ではなくて、本事業において継続的にPPIを実装していくための仕組みづくりです。
もう一点、これも度々話題になっておりますけれども、患者向け・市民向けの本事業の周知・広報活動というこの２本柱で検討していく必要があるかと思います。
もちろん周知・広報活動についても、やはり事業実施組織が責任を持って継続的に行っていくということが必要になりますので、そういったことをどうやって実現していくのかが検討課題になっております。
次のスライドをお願いいたします。
PPIについては既にAMEDから優れたパンフレットが出ており、今さら紹介するまでもないことかもしれませんが、定義としては、医学研究や臨床試験のプロセスの一環として、研究者が患者・市民の知見を参考にすること、というふうに定義されております。そのため、一方的な周知・広報活動というよりも、患者や国民の声を事業に生かす仕組みをどうつくっていくかということが最大のポイントになってくるかと思います。
理念ですとか、研究者にとっての意義、患者・市民にとっての意義といったものは、このスライドに整理されているようなことが、既に多くの研究者に共有され始めていると考えております。
次のスライドをお願いいたします。
本事業の性格を考えたときに、PPI推進の必要性・意義ということはかなり高いということは、既に多くの先生方が指摘されていることかと思います。
最初の四角にありますように、そもそも事業の規模と高い公共性ということを考えますと、当然ながらそこに患者や国民の声をしっかり反映させていくという仕組みはもちろん必要になってきます。
何よりもその２つ目の四角にありますように、大規模ゲノム研究の特性があります。通常の医学研究では事前に倫理審査を受けて、患者さんから同意をいただいて研究が始まるわけですが、こういった大規模ゲノム研究の場合は、その後に非常に長い長期にわたる様々なデータの利活用ということが待っているわけです。そういったデータの長期保管だとか、データ・シェアリングだとか、あるいはそのデータセットを連結していくということが起きたり、当初は想定されていなかった多様な用途での利活用ということが含まれてきます。ですので、通常の臨床研究や臨床試験以上に、恒常的に患者・市民の声を反映させる仕組みを取り入れ、しっかりとしたガバナンス体制をつくっていくということが重要になってくるわけです。
次のスライドをお願いいたします。
このスライドが、ワーキンググループからの具体的な基本的な提案の一つになりますので、今回の提案のキースライドというふうに見ていただければと思います。
PPIの推進に関する基本的な考え方として、PPIを事業実施における柱の一つとして位置づける必要があるということで、具体的な方向性を４点示しております。
まず１点目は、これまで様々な書きぶりがされてきたところがありますけれども、ELSIの構成要素の一つではなくて、PPIはそれ単独で重要な役割を担いますので、やはりその辺りを実行計画の中で明記していく必要があると考えております。とりわけ今回、患者還元ということが大きな目標としてうたわれておりますので、その還元先である患者の声を取り入れる活動が前面に出ないことは明らかに問題があるのではないかと思われますので、やはり単独の項目としてしっかりこの計画の中に入れていく必要があるだろうというのが１点目です。
２点目の黒丸ですけれども、それと併せて、研究班による細切れの活動ではなく、恒常的なものとして組織上明確に位置づける必要があり、それはやはり予算・人員を含むような措置が必要だろうということであります。これについては具体的なイメージをこの後、Genomics Englandの具体的な事例を基に少し御説明したいと思っております。
３点目ですけれども、PPIを推進するための環境整備として、積極的な情報提供・周知活動を行うということで、これについてもいわゆるパブリック・エンゲージメント的な活動が今後一層必要になってくることは言うまでもないかと思います。
４点目ですけれども、ただそうはいっても、患者・市民参画を推進する上で、疾患だとか領域によってはなかなかまだ十分な参画体制が準備できていないといった状況もあろうかと思いますので、そのために必要な支援というものを併せて組んでいく必要があるかと思っております。
そして、この４つ目の項目の下に、PPIそのものとは関わりませんけれども、このPPIということが特にこの事業で非常に強く求められる背景として、PPI以前に本事業に安心して参加できる環境整備ということで、ゲノム情報に起因する差別・不利益を懸念するという声が、ELSIワーキングの中でも患者の立場の人々からしばしば提示されています。また、それは研究者からもやはり出てくる声でもありますので、差別防止の制度化、法律をつくっていくだとか、そういったことを併せて検討していく必要があります。こういったものが間に合わないということであれば、なおさら患者・国民の声をしっかり入れていかないと、信用してこの事業に参加してもらうことがなかなか難しくなってくると思いますので、こういった事情も考慮する必要があるかと思います。
下のほうには、今後のPPI体制の整備の進め方ということで、具体的な項目と幾つかの注意点を書いておりますけれども、やはり重要な点は、事業実施組織の準備室というのがこの後にできてくると思いますので、継続的にこのPPI推進ができるように、その事業実施組織が主体となる、あるいはそれが関与する中でこのPPIの仕組みをつくっていく、広報活動も行っていくということです。
次のスライドをお願いいたします。
次のスライドですけれども、これは既に専門委員会に出ている資料ですが、右側の真ん中にありますように、実施組織の構成についてはGenomics England等を参考としつつということがありましたので、我々のほうでもGenomics Englandの具体的な事例を見ながら、日本において何が優先事項かという検討をしてまいりました。
次のスライドをお願いいたします。
Genomics Englandの場合には、ここに書かれているような４つの点でPPIが実装されているわけですけれども、これはある意味フルパッケージで、日本でこれを最初から全てやるというのはなかなか厳しいところがあるかと思います。その中で幾つか順位づけをつけてやっていくことが必要なのではないかということで、右上にありますようにPPI体制として３つの点をここでは書いております。Genomics Englandでは４つのチャンネル、つまり中央の運営委員会に参加者パネルという形で患者・市民が意思決定に意見をしっかり反映させていくという仕組みと、あと、ローカルでそれぞれの疾患領域ごとだとか、あるいは病院ごとに患者・市民参画を進めていくという取組の両方があるわけですけれども、今回、事業の性質や国際動向に照らして、まずはやはり中央の運営委員会ですね。ボードのところにしっかりと、例えば、そのELSIの委員会だとかデータに関する委員会とは別に参加者パネルという形で、患者・市民参画の組織をつくることが必要だろうと。
また、それに併せて、何度かここでの話題に出ていますように、セミナーだとか市民参加イベントを開催していきながら国民への周知を図っていくということが併せて必要であろうということで、以下の４点のうち、上の２点を必須だと考えております。
こういったところで、恐らく、現時点では、疾患領域ですとか領域によって患者参画の成熟度といったものが少しずつ違っている現状があると思いますけれども、様々な領域の、例えば、患者代表の方が一堂に会して患者参画の取組を共同していくことによって、だんだんと経験を積んで、それがさらにそのローカルなところでの患者の取り組みによいフィードバックを与えるといったことを考えるというのが、我々のワーキンググループからの具体的な一つのイメージになるかと思います。
次のスライドをお願いします。
これは参考スライドで最後のところですけれども、現在、GA4GHのデータベースに登録された96のゲノム研究プロジェクトを対象とした国際調査などの結果を見ましても、３分の１のプロジェクトではPPIが導入されていて、その中では先ほど必須というふうに位置づけたような会議体を設置して、患者・市民の声を事業実施の中に直接ずっと生かしていくという仕組みをしっかりつくっていくということと、パブリックイベントを開催して、様々な周知ですとか情報提供を図っていくということはほとんどのところで行われているものですので、やはりまずここから始めるのがよいのではないかということに至ったという参考資料です。
以上です。ご清聴どうもありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは、ただいまの発表について、何か御意見はございますでしょうか。
では最初に、森委員からお願いいたします。
○森（正）委員 ありがとうございます。
今のお話で大分認識が新たになったというか、よく分かりました。
例えば、35枚目のスライドの２番目にパブリック・エンゲージメントとして、セミナーや市民参加イベントの開催を中心に云々と書いてあるわけですけれども、これはやはり患者さんの、天野先生がおられますけれども、患者さんを中心に何らかの方法でSNSとかを使ってうまく情報発信できるようなシステムプラスこういうふうなセミナーとかの従来ある仕組み、こういうのをうまく組み合わせてやっていかないといけないかなと思います。何といってもこの啓蒙というのは本当に大事だと思います。
例えば、SNSを有効に使えるようにすれば一番いいのだろうと思いますけれども、それと同時に、例えば、NHKの「クローズアップ現代＋」とかああいうのに中釜先生とか中村祐輔先生とかに出ていただいて、こういうことをしっかりアピールするというか、そういう機会をぜひ何か設けていただいたり、そういうこともぜひやっていただいたらいいのではないかなと思いながら聞いていました。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは続きまして、天野委員、お願いできますか。
○天野委員 ありがとうございます。２点ございます。
まず１点目ですが、ただいま田代先生に御説明いただいたように、PPIはELSIの構成要素の一つとしてではなく、単独で重要な役割を担うとともに、恒常的なものとして組織上明確に位置づけるということが重要であるという点はまさに私もそのとおりだと思いますし、本事業を実施するに当たっての前提条件だと思います。加えてお尋ねしたいのは、PPIを実行性あるものとするためには恐らく、ただ患者・市民をメンバー等に加えるだけでは不十分な可能性があるかと思うのですが、実効性を担保するために具体的には特にどういった取組が肝であるのか、もしお考えがあれば教えていただければというのが１点目でございます。
２点目ですが、これも御指摘があったように、PPI以前に本事業に安心して参加できる環境整備が必要。すなわち、差別防止の制度化等が望まれるとの御説明がありました。これも全くそのとおりでして、全ゲノム解析事業を通じた患者還元であるとか創薬の推進に期待する声がたくさんある一方で、特に遺伝性腫瘍や難病の患者さんなどからは差別防止の法律が成立することなしに全ゲノム解析を進めることには懸念があるとの声も聞かれています。これに関連して厚生労働省に改めてお尋ねしたいのですが、国会において「適切な遺伝医療を推進するための社会的環境の整備を目指す議員連盟」、いわゆるゲノム議連が超党派で法律案を検討していると承知しているのですが、現状はどのような検討状況の見通しになっているのかについて教えていただければと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、最初の点について、田代参考人、お願いいたします。
○田代参考人 御質問ありがとうございました。
もちろん、今、天野委員から御指摘がありましたように、単にその参画の機会をつくるだけでは全く不十分でして、基本的な考え方の４点目でお示ししたような必要な支援ということが当然必要になってくるかと思います。具体的にはやはり患者さんの立場でこういったものに参画していくに当たってのある種の教育プログラムの提供ですとか、もちろん全がん連などでも様々な試みをやられていると思いますけれども、そういったものをしっかり提供して、準備段階というか、様々な準備をして経験を積んだ上で、やはり安心して参画できるということは非常に重要だと思っています。また、そういった人たちがどんどん増えることによってまた後に続く人も出てくると思いますので、こういった活動にしっかりと参画できるような、そういう準備の整った患者さんあるいは市民の方々を育成していくという、その好循環を回していくということが極めて重要だと思います。そういったものなしに突然何かに放り込まれて好きに発言しなさいというのはなかなか難しいことだと思っていますので、併せてそういったプログラムを用意する必要があり、そこは非常に重要なところかと思っております。
以上です。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では、２番目の点について、厚労省、お願いいたします。
○事務局（市村） 議連の先生方の動向に関しまして厚労省から言及する立場にないと思っておりますけれども、厚労省としましてはロードマップ2021でもELSIへの適切な対応とそのための体制の整備が求められておりますので、引き続き、がん領域、難病領域ともにELSIワーキング等での議論を踏まえながら検討を進めてまいりたいと考えております。
○中釜委員長 天野委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○天野委員 承知しました。ありがとうございました。
○森（正）委員 中釜先生、森ですけれどもちょっとだけいいですか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○森（正）委員 ちょうど今の件で、実は日本癌治療学会から、今の点を問題視する御意見が日本医学会と日本医学会連合に寄せられまして、実は今日、その話合いをしたところでした。議員連盟がなかなか進展していないというか、一度廃案になったような話を聞いています。出そうとしたけれども出せなかったみたいな話を聞いたのですけれども、それはさておいて、とにかく医学会連合と学術会議とで一緒になって、この問題をぜひ国民にアピールして、議員の方にも参加していただいて早急にしないと、かなり遅れてしまっていると思いますので、そういう動きがあったということだけちょっとお伝えいたします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
少なくともその制度の中でしっかりとその辺りを意識しながら進めていく必要があるという御指摘だと思います。
では続きまして、森幸子委員、お願いいたします。
○森（幸）委員 ありがとうございます。日本難病・疾病団体協議会の森です。よろしくお願いいたします。
全体を通じてなのですけれども、３点お願いいたします。
ただいまの天野委員の発言とも重なったりもする部分もあるのですけれども、一つは、今回、がん領域の報告をいただきましたけれども、もちろんこれは難病にも関連してのこととは認識いたしておりますが、例えば水澤班などの難病に関連する活動状況についてもぜひ定期的に御報告をお聞きしたいと思っております。難病についてはどのような状況なのか、今後についても私たちも知りたいですし、難病の患者にも関心が向くためにもぜひこの委員会でも取り上げていただけますようお願いします。
２点目ですけれども、やはり倫理的な配慮についてですが、がんと難病で共通して考えていかなければならないところもあれば、がんと難病では、研究の進め方や患者が置かれている状況が違っている面もあります。この専門委員会はどうしてもがんが中心に議論されていると思いますけれども、難病についてもこれからこれらの議論ができるのはこの委員会だと思っておりますので、ぜひ難病の議論も深めていただきたいと思います。
ゲノム解析によって早期に病気が診断されることは私たちも大変望ましいことですけれども、確定診断と同時に私たち患者や家族などの当事者は、またこれまでにない大変な問題を背負い続けることになります。難病といっても様々ですけれども、難病というだけでも就労や結婚などが難しくなり、日常的にも潜在化した差別にさらされることすらあるのが今の難病の現状なのです。ゲノム医療の推進と遺伝情報差別禁止は常に車の両輪として扱っていただきたいです。患者から見れば、今の状況は推進ばかりが目立つように感じています。難病患者と家族が安心してゲノム解析や医療の実現に協力できるようにするため、諸外国のような遺伝情報に基づく差別を禁止する法律や制度を実現していただきたいです。
日本医学会、医学会連合では、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を改定していると聞いています。ゲノム医療の普及に向けて、医学的検査の結果やゲノム解析の結果がカルテに掲載される方向だということです。これらから的確な検査や治療につながることは期待できますし、それは患者にとってもよいことだと思いますけれども、しかし、地方の病院なんかでは、その病院の職員と患者が同級生であったり、知り合いであるということも珍しいことではありません。カルテを閲覧する人の守秘義務について、非常にやはりまだ心配があります。ぜひ守秘義務を強化していただきたいです。ぜひ御検討のほどお願いいたします。
最後にPPIについてですけれども、これはゲノムに限ってではないのですが、先ほどもお話がありましたように、周知・広報がとても重要なことだと思っております。この１～２年、特に難病の患者団体にも、研究班ですとか製薬企業の研究開発部門の方から非常に頻繁に声がかかるようになりました。ただ、中にはお互いに初めましての状況からそれぞれの企業ごとに学び合っている状態の患者団体も多いです。そこで、やはり今回御提案のありましたような形で、研究班なのかどこがよいのかは分かりませんけれども、基本的なPPIへの学びというところからぜひ患者団体にもしっかりと学べるような機会を増やしていただきたいと思います。よろしくお願いいたします。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では、今の御指摘の点について、難病課からお願いいたします。
○難病対策課長補佐 森委員、御指摘ありがとうございます。難病対策課の江崎でございます。少しオーバーラップするところもありますのでまとめて、そして一つ一つお答えいたしたいと思います。
水澤先生の研究班においてかなり議論が進んできました。ホームページにもその議論の内容というのはお示ししておりますけれども、まさにこの場においてしっかりとそれを御覧いただいて御意見をいただくと。また、がんの関係の先生方からも御意見いただくというのは非常に重要だと思っております。ちょっとスケジュールとか時間が限られているというところもございますが、いただいた御指摘のように、この場においてその議論の進捗状況を御説明いただくという場を設けられるといいなと考えております。
それから、やはり難病とがんとの違いというのは、もちろんがんも遺伝性がんはありますけれども、特に胚細胞のジャームセルラインの変異なのか、体細胞の変異なのかというそもそもの大きな違いもございます。今御指摘いただいたように、共通の項目と、それからやはり難病患者さんであるからこそしっかりと守らなければいけないという仕組みというのもあると思います。こういったことをまさに水澤先生の研究班のほうでも考えているところですので、併せて説明したいと思います。
カルテのところは確かにおっしゃるとおりでございまして、どの範囲の情報をどの医療従事者が見る権限を与えるべきなのか。不必要な方に閲覧できるようにしないということの重要性というのもおっしゃったとおりだと思います。こういったことも含めて情報をどのように管理していくのかということを、水澤先生の研究班を通じてやっていきたいと思います。
それから、今まさに難病の全ゲノム領域では患者さんに還元するときにどのように還元したらよいのかということを、実証事業という形で進めようというところでございます。こういったところにも患者様の御意見も反映しつつ、実際に実証をしてみてどういうところが課題になってきたのかということを我々は受け止めさせていただきたいと考えております。ありがとうございました。
○中釜委員長 今の回答でよろしいでしょうか。
○水澤委員 ちょっと補足してよろしいでしょうか。
○中釜委員長 では、水澤委員、お願いします。
○水澤委員 森さん、どうもありがとうございました。私も全く同感でございますし、今、厚生労働省から江崎先生が御説明いただきましたとおりでございます。
ちょっとだけ現場の状況を申し上げますと、我々はこれまで今年度に入りまして既に４回、間もなく来月にもまた班会議を開きます。毎回３時間以上にわたって議論をしておりまして、特に後半の２回がこのELSIに関わるような内容でございますので、適切な時期にお示しできるだろうと思っておりますし、まさに最後にちょっとおっしゃっていたような、皆さんから参画していただいた場・会議というのを今、計画しているところでございますので、また相談させていただければと思います。どうもありがとうございました。
○森（幸）委員 ありがとうございます。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では最後に、神里委員、お願いいたします。
○神里委員 ありがとうございます。
田代先生、PPIに関する御提案をどうもありがとうございました。冒頭で厚生労働省からも、医療の在り方を変えるかもしれない大きな事業であるというお話がありましたけれども、やはりこのPPIという意味で、患者・市民が研究にどのように参画するかという、在り方を変えるという意味でも、この事業が転換期になればいいかなと考えております。その上で令和５年から実装をしていくといったときに、恒常的なものとして組織上に明確に位置づけるということについて私も賛成であります。このように本当に新しい取組だと思いますので、いろいろやらないといけないことがあるかと思われます。
その一つとしては、初歩的な段階としてはPPI自体について知っていただくということも重要であって、それは一つには私は、研究者自体にもこのPPIの本質というものをぜひとも御理解いただかないと形骸化してしまうというおそれもありますので、研究者に向けた発信、教育ということも重要かと思いますし、社会全体に向けた発信という意味ではメディアなどにも御協力いただいて知っていただくということが重要かと思います。
それとは別に具体的な実装ということも進めていかなければならないので、やることが多いわけなのですが、そうなったときにかなりしっかりとしたロードマップが必要かと思っております。
田代先生にお伺いしたいのですけれども、まず来年度、令和４年度においてはやるべきことという点でポイントがありましたら、こちらにも書いてくださっていますけれども、もう少し具体的に教えていただけますでしょうか。
○田代参考人 お答えして大丈夫でしょうか。
○中釜委員長 お願いいたします。
○田代参考人 非常に重要な指摘をありがとうございました。
今、神里先生から御指摘があったように、これを実際に本当に実装するとなると、かなり時間が限られていまして、また、これだけの大がかりなことをやるというのは初めての試みになる可能性もあって、かなり具体的に詰めていく必要があると思っています。その中で指摘されていたような、研究者に対するさらなる情報提供だとか研修だとか、あるいはその社会に向けた情報発信ですね。そういったことも必要だと思います。先ほど森先生からも御指摘があったのですけれども、全てをこの事業でやるというのはなかなか難しいと思いますので、恐らくこれまでに様々な領域で蓄積されてきたPPIに関する活動の中でうまく利用できるものはうまく利用しながら、どうしても足りないところを自分たちでつくっていくという形でやはりつくっていかないと、現実には一から全部つくるというのはなかなか難しいかと思っています。その上でも具体的に何からやっていくというのは、恐らくこの後、ELSIワーキングだけではなくて、また実際の計画を立てる段階の中でもどう書き込んでいくかということを含めて、この後、議論していくことになるかと思うのですが、ひとまずはもしこういった形で事業実施組織の中に恒常的な形でPPIの取組を入れ込むということが認められれば、それはやはり速やかにそれをどう実現していくのかという議論ができるかと思っています。現時点ではまだそのところがはっきりしていなくて、これまでの様々な書きぶりの中では、やはりELSIの一部として書かれていたり、恒常的なものではなくて非常に散発的なものがイメージされているところがあると思いますので、やはりまずはその点について全体の方向をこの専門委員会でしっかり承認いただいてから、最後に詰めていくということになるかなというふうにイメージはしております。ですので、まだ現時点でははっきり決まっておりませんけれども、それの重要性ということは非常に認識しているところであります。
以上です。
○神里委員 ありがとうございました。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
ほかに御質問はございますか。ありがとうございます。
では、以上、厚生労働省研究班の各ワーキングループの報告を受けて、いろいろ御議論いただきました。全体の方向性として、それぞれのワーキンググループにまだ求めるもの、あるいは引き続き、例えば、公開の時期等を具体的に詰めていくとか、人材育成の仕組み、戦略を具体的に練っていくとか、最後に御指摘があったようなPPIの組織的な位置づけ、事業実施組織あるいはその準備室の中での位置づけということに関して、まだ具体的に詰める必要があるということが本日の議論だったと思いますが、全体の方向性に関してはおおむね合意されたという理解です。今日御指摘の点を含めて委員長預かりとさせていただき、修正等について諮らせていただきたいと思いますが、その方向でよろしいでしょうか。
特に御異議ございませんので、今の方向性や御指摘を受けて、次回の専門委員会で再度ワーキンググループの取組等については協議しながら提示させていただきたいと思います。
それでは続きまして、資料４に移ります。こちらは、全ゲノム解析等の実行計画の第２版に向けた検討についてです。事務局から御説明をお願いいたします。
○事務局（市村） よろしくお願いいたします。資料４を御覧ください。
「『全ゲノム解析等実行計画（第２版）』に向けた検討（案）」について御説明いたします。
実行計画の第２版は、第１版及びロードマップ2021を基本としながら、項目、内容の追加、加筆をしていく形を想定しております。その第２版の策定に向けた検討に当たっての基本的な考え方は、一番上に記載がありますように、第２版の策定に当たっては、技術的事項等については、これまで検討してきた内容を基本としながら、その着実な実施に向けた体制等について、必要な検討を行うこととしてはどうかと考えております。
本資料は、四角で囲ってある項目及びその下の〈検討の視点〉から構成されております。第２版の策定に向けて、これらの項目及び〈検討の視点〉が妥当なものであるかどうか、追加修正すべき点があるかどうかにつきまして、忌憚のない意見をお聞かせいただきたいと思います。
私からの説明は以上となります。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今、事務局から説明がありましたが、この実行計画の策定に向けた検討において示されている項目等について、委員の方々から何か御意見はございますでしょうか。
では最初に、天野委員、お願いいたします。
○天野委員 御説明ありがとうございました。
この項目の中で、先ほどの議論とも関連するのですが、例えば、第１版ではELSIへの対応ができる体制の在り方について検討するとのみ書かれていますので、ELSIについて恐らく独立の項目が必要ではないかというのが一点。
あともう一点は、先ほど田代先生からも御指摘があったように、PPIをELSIの構成要素の一つとしてではなく、単独で重要な役割を担うとともに恒常的なものとして組織上明確に位置づけるべきという御指摘がありましたので、この点を反映した項目立てにしていただければと思います。すなわち、PPIについても独立した項目を御検討いただければと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございます。
厚労省からコメントできますか。
○事務局（市村） ありがとうございます。ぜひ検討させていただきたいと思います。
○中釜委員長 よろしいでしょうか。
では続きまして、中村委員、お願いいたします。
○中村委員 いろいろありますけれども、この最後の出口戦略のところに、最初から逃げを打ったような「当面は研究として実施することを基本とするが」ではなくて、やはりゲノム医療を患者さんにもっと還元できるようなシステムをつくるということが出口ですので、もうこんな言い訳がましいことを最初から入れずに、はっきりとやはりこのプロジェクトの出口を出してほしいと思います。
以上です。
○中釜委員長 御指摘ありがとうございます。
厚労省からお願いします。
○事務局（市村） 御指摘ありがとうございます。前向きな形で修文をさせていただきたいと思います。
○中村委員 よろしくお願いします。
以上です。
○中釜委員長 ありがとうございます。
では続きまして、栗原委員、お願いいたします。
○栗原委員 ありがとうございます。
事業実施組織については、今日の議論でもそうですが、参画者やガバナンスは独特なものがあると思います。それを考える際、国立高度専門医療研究センターの本部がこの検討あるいは準備段階で関わっていると思いますけれども、ここが主体的に関与した組織のほうが良いのか、それによってどれだけガバナンス等に影響があるのか、違う組織体制とガバナンスを有した組織にしたほうが良いのかは検討した方が良いと思います。このセンターの性格、ガバナンスや透明性、あるいは自律性なども議論なり確認をしつつ、組織は考えたほうが良いかと思います。今現在、反対というわけではないのですけれども、その影響なりが分かりかねますので。
○中釜委員長 ありがとうございます。
今の御指摘に関して、厚労省からお返事いただけますか。
○事務局（市村） 御指摘ありがとうございます。
こちらに関しましては、今後の専門委員会でどういった組織であるのかとかを具体的に示していきたいと考えております。
○中釜委員長 栗原委員、今の説明でよろしいでしょうか。
○栗原委員 はい、ありがとうございます。
○中釜委員長 引き続きこの会議の中で議論していただくことにいたします。
では続きまして、葛西参与、お願いいたします。
○葛西参考人 私が一番気になったのは、検体の保管、利活用のところに「オミックス解析を第三者が行えるような体制が」とあるのです。私自身は別にオミックスが必要か要否ということについて見解がある人間ではなくて、これをやるのであればシステム的な、例えばマッパーとか、遺伝子系のマッパーとオミックス系のマッパーが当然違うのは皆様御存じですし、さらにプラットフォームとしては、オミックス系のマッパーをやるのであれば構造系のGPUを使っていくので全く違うプラットフォームの構築になってくるので、そういうシステムで契約条件を求めてこのようなオミックス解析が必要かどうかというのは、いま一度検討していただく必要があるかなというのがちょっと気になりました。
それからもう一点が、これが実行計画そのものではなくて検討案なので、実行計画ではないと思うのですけれども、実行計画として策定する際には、当然、今回、独法にするのかどうかも分かりませんけれども、こういう独法的な国立高度専門医療研究センターが主体的に関与となっている限りは、私は独法の人間なので、中期計画をどうつくっていくかとか、あと、先ほど言ったキャリアパスもそうですし、当然、予算面、事業計画面を含めて合理的に達成できるような事業計画が見えていないと、検討だけをしても結局、検討倒れになるのはかなり危険だろうなと思います。その辺りは研究班がまずボトムアップで中期的な計画を恐らく早々に理解していただかなければいけないなと。これを言いながら私も厚労省側の人間ですので、研究班の皆様と一緒に支援する側としては結構大変だなと思っているのですけれども、その事業計画をきちんと、プロジェクト計画をいつまでに何をするということを示さない限り、検討の検討だけが上塗りになるだろうと。さらに同時に人材育成と人材の確保、それから、実際にこれが研究ではなくて実用といっているのは本当に何でなのかというのをはっきりとした目標として中期計画としてつくれていかない限りは、これは多分、絵に描いた餅になってしまうので、早々にそういった時間軸に従ったシーケンシャルな計画をつくっていくことが求められるのではないかと思います。
私からは以上です。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございます。
現時点で厚労省から何かお返事はございますか。
○事務局（市村） 葛西先生、御指摘ありがとうございます。
技術的なことに関してやそういったタイムライン等に関しましても、今後、専門ワーキングの先生方の議論を踏まえまして、しっかりとした計画をつくってまいりたいと考えます。
○中釜委員長 それでは続きまして、宮野委員、お願いできますか。
○宮野委員 私の伺いたいことというのは全て前の方々が尋ねられておられて回答されておられますので、何もございません。今後、がんのゲノム医療ということ、これが国民の心の支えになるような形に、ぜひ厚労省としてもやっていただきたいなということでございます。
以上でございます。
○中釜委員長 重要な御指摘をありがとうございました。
それでは最後に、製薬協の上野参考人、お願いします。
○上野（裕）参考人 ありがとうございました。
私からはコメントというかお願いでございますけれども、今回、骨子が示されておりました内容については特に異論はございません。ただ、先ほど来申し上げている産業界、特に製薬企業がこういったゲノム情報を生かして創薬に結びつけるという意味でも、それぞれの取組について、少し書かれているように早い段階から私どもも参画させていただいて、少しでもお役に立てればと思いますので、その点、どうぞよろしくお願いいたします。
○中釜委員長 ありがとうございます。
以上でよろしいでしょうか。
では、特になければ、この点につきましては今御指摘の点を踏まえて、この実行計画に向けた検討を進めていき、御指摘のELSIあるいはPPI、さらには事業実施機関の具体的なイメージなどを踏まえながら、計画案の策定に受けた検討を進めていければと思います。ありがとうございました。
それでは、既に所定の時間を過ぎてしまいましたが、参考資料等が２点示されていますので、まず最初に、日本製薬工業協会の産業政策委員会イノベーション政策提言推進ワーキングチーフ、アステラス製薬会社の角山和久参考人から参考資料９について御発表いただきたいと思います。では、角山様、お願いいたします。
○角山参考人 よろしくお願いいたします。
本日、御覧のタイトルで、ユーザーの視点から製薬会社の一意見でございますけれども、全ゲノム情報等の活用の期待を述べさせていただきたいと思います。
次をお願いいたします。
こちらは、全ゲノム解析で実現する医療の世界のイメージを示したものでございます。現在の御計画が進みますと、診断、治療だけではなく、予防といった面でも進展が期待できまして、個々のゲノム情報に基づき個人の環境を鑑みた医療が実現することで、社会全体に幅広く恩恵があると思います。
次をお願いいたします。
製薬会社におきましては、研究、臨床開発、市販後といった創薬研究のそれぞれのステージで活用がなされます。例えば、右側に示しました新規医薬品創製などと大きくまとめた活用目的から、例えば、発症原因遺伝子の発見等を左に掲げさせていただいているわけですけれども、このような基礎研究を企業でも大学の先生方の研究結果を待つことなく、創薬研究の競争領域でございますので、単独で速やかに研究を行いたいと考えております。したがいまして、私どもはそれを可能にするであろうデータの一つのゲノム配列情報、特にその30億塩基対という全ゲノム配列情報に注目しているというわけでございます。
次をお願いいたします。
その一つとして最も先行していると言える活動が、度々出てきております英国のGenomics Englandでございまして、こちらの概要につきましては既に御存じかと思いますので詳細は省きますけれども、産業利用が進んだ理由といたしましては、右上の黄色い四角の中の５番のアカデミア研究と６の産業利活用、これがこのGenomics Englandのファイアウォールの外に移してそれぞれ分かれているということ、産業利活用においては利用に応じた段階別料金を支払って、企業単独研究が可能となっていること。そして、利用に基づいて得た知財は企業に帰属しているということ。それから、データへのリモートアクセスを可能とするなど、研究環境の利便性の向上に非常に熱心であるということ。こういった仕組みが整備されているから産業利用が進んだと考えております。
次をお願いいたします。
Genomics Englandを用いて製薬企業がどのような利用実績を既に上げているのかというのは、競争領域ですのでちょっとお伝えのしようがございませんが、活用目的に関しましてはこちらの図に示してあるものでおおむねカバーしていると考えております。すなわち、主に疾患理解のための基礎的研究、新しい医療・診断・技術のための応用研究、効果的、効率的な臨床開発、市販後医薬品の適正使用に用いているものと思います。先ほど例として用いました原因遺伝子の発見以外に、ゲノム上の特徴と臨床症状・進行、治療の効果との関連づけ、当然、それに基づきます患者の層別化、患者層を特定するバイオマーカー探索や遺伝子パネルの作成、標的分子の潜在的な安全性の推測といったアカデミア研究で共通する目的と、製薬ビジネスにより関連した目的に用いていることと思われます。
また、種々の解析手法やソフトウエア開発にも活用しているものと思われます。この場合、製薬産業以外のIT企業やソフトウエアメンバーにも活用されていることと思います。
次をよろしくお願いいたします。
現在の御計画がより優れた仕組みとなりますよう、これまでの経験を基に幾つか述べさせていただきたいと思います。
やはり一番重要なのは臨床情報だと思います。ゲノム配列情報の取得はある程度事業化されるものと思います。しかし、臨床情報の現場の負担も大変多いと予想いたしますし、一度設計されると後にさせることも難しいデータであると思います。しかし、ここに工夫がございますと、より多くのユーザーに利用されると思います。
具体的には、標準化・構造化され、かつ、治療前、治療方法、予後の時系列データが豊富に入っているですとか、あるいは、がん・難病以外の罹患状況ですとか投薬情報、臨床検査値、画像データ等の多くの医療情報を収集されていて、表現型の情報となりますHPOに関しましても統一化、均一化された表現型の情報がとても有用です。患者さんに追加情報の研究のお願いが可能か事前に分かるような仕組みも、産学連携を促すことに役立つと思います。
こういったものは大変難しい点であるということは承知しておりますが、この点が改善されますと、アカデミアや企業ユーザーといった区別に関係なく、多様なユーザーに長く活用される情報源になると思います。また、サステナビリティの観点からも重要と考えます。
今回においても常に先生方がそういった方向に向けて努力をされているという御説明をいただきましたので、引き続きどうぞよろしくお願いいたします。
マル２に関しましても同様で、全ゲノム配列情報の解析を超す他のオミックスデータを見たいという議論になるというふうに予想いたしますので、こちらも先ほど御議論いただきましたけれども、そのような将来を見越した仕組みをぜひお願いしたいと思います。
次のページをお願いします。
最後ですけれども、利便性が高いところも期待するところでございまして、リモートアクセスでも円滑に利用できる環境、特に高い拡張性ですとか自由度を持った環境、また、問合せや相談を円滑、迅速にして、例えば、環境外へデータの取り出し、解析結果の取り出しをするときに多分審査を受けるものと思いますけれども、その審査期間を大体これぐらいの期間でやりますよということを明示されているような体制。それから、本体制とユーザーが密に相談し得るような、双方向の連携体制の構築といったことが重要かと思います。
以上、これまでの経験からアイデアを述べさせていただきましたが、先行する仕組みよりもより医学的、学術的にも、また、国際競争力的にも優れた仕組みを構築していただければと思います。
発表は以上でございます。ありがとうございました。
○中釜委員長 ありがとうございました。
それでは引き続いて、一般社団法人日本衛生検査所協会、株式会社エスアールエル研究開発本部長である小見参考人より参考資料10について御発表いただきたいと思います。では、よろしくお願いいたします。
○小見参考人 日衛協、エスアールエルの小見でございます。よろしくお願い申し上げます。
本日は、NGSを用いた遺伝子解析の質保証などにつきまして、日本衛生検査所協会（日衛協）として、概要のみとなりますが、僭越ながら私より御説明させていただきたいと思います。
なお、日衛協でございますが、本年５月時点での会員は全国391施設であり、公益法人、企業、医療法人、その他法人を含む国内のいわゆる衛生検査所が本協会の会員となっている組織でございます。
スライドをお願いいたします。
本題に入ります前に、これは弊社としてまず理解している内容でございますが、NGS解析、特に本件、ホールゲノムシークエンスにつきましては、承認されたライブラリー試薬は現在なく、いわゆるLDTとして実施されるものであり、標準的なQC方法や、いわゆる内部精度管理、外部精度評価体制などの確立には至っていないものと認識しております。
例えば、臨床検査において施設認証として一般的に求められることの多いいわゆるCAP-LAPにおきましても、このホールゲノムシークエンスに関しましては、ほかの項目では存在するプロフィシエンシーテイスティング、いわゆる技能試験がございません。このような状況の中で解析を受託する各社が、恐らく各団体、協会の指針やガイドラインに従い、各社にて品質、精度管理を実施しているのが実情と推察いたします。
それでは、資料の説明に移らせていただきます。
本資料の上部は第５回専門委員会の資料でございますが、この資料にて全ゲノム解析等実行計画においてゲノムの解析受託企業に求められているQC方法が示されております。受託企業に求められているNGSのデータ基準がこの赤枠内にて示されておりますが、こちらにつきましては、機器や試薬のトラブル等の重篤な事象等が発生しなければ達成可能な数字になると考えております。
一方、この下段のほうの説明でございます。一方、NGS解析や検査工程の品質、精度管理につきましては、各社にて恐らく基準を持って実施されているものと推察いたしますが、当協会、日本衛生検査所協会では、関連団体や学会などの指針、考え方を体系的にまとめつつ「遺伝子関連検査の質保証体制についての見解」を平成25年に策定し、技術の進歩に合わせて平成30年に改定、最終版の見解が本年４月に公表されております。本見解策定の背景、経緯につきましては、お手数ではございますが、別途当協会のホームページより御覧いただくのが正確かとは存じますが、いわゆるNGSを含めた遺伝子検査に求められる品質、制度管理、その要件が本見解の別表１、２にまとめられており、本資料の参考資料として抜粋したものを添付しております。
スライドを２枚送っていただけますでしょうか。
これが参考資料マル１、マル２となります。本見解は、臨床検査振興協議会や日本臨床検査標準協議会など各団体の遺伝子検査に関する方針、考え方などを参照、また補完しつつ、臨床検査として遺伝子検査、NGSを用いた遺伝子関連検査の精度管理についてまとめた見解となっております。本来、全編を参考資料として提出すべきかと思いましたが、リンク先を含めて全てダウンロードしますと15センチを軽く超えるファイルとなりますので、その内容や詳細につきましては、お手数ながら協会のホームページよりダウンロードし、御覧いただければと思います。
この参考資料マル１の別表１におきましては、いわゆるNGSに限らない一般的な遺伝子検査の質保証に関する要件として、施設認定・認証や、検査の質保証、従業員の水準、職員に対する教育、リスクマネジメントなど、臨床検査としての質保証に対する要件が項目としてまとめられております。これは一部抜粋となっておりまして、元資料にはさらに細かい記載がございます。
次のスライドをお願いします。
参考資料マル２の別表２におきましては、NGSを用いた遺伝子解析において求められる分析的妥当性に関して考慮すべき事項、表の項目になりますが、例えば、検体採取から検体調整、輸送、受領、前処理、核酸抽出、品質チェック、ライブラリーシークエンス、データ解析、いわゆる工程全般、今回の解析工程全般に関するものなど、工程に準じてまとめられております。当初、日衛協加盟の衛生検査所では、本見解及び関連するほかの指針等に基づきまして、いわゆる受託から報告までの一連の検査工程について高い質保証体制を維持、向上させながらこの遺伝子検査を実施、提供することが協会より求められているというのが現状でございます。
繰り返しとなりますが、日衛協に加盟する弊社のような臨床検査受託企業ではこういった見解や指針にのっとり、精度管理体制の基準を構築し、さらに各社臨床検査で蓄積した各社のノウハウ等も活用しつつ、精度の担保されたNGS検査を提供すべく日々努力しているというのが現状でございます。
すみません、スライドを２枚戻っていただけますでしょうか。
こちらの内容は、御依頼に基づき弊社にて取りまとめた今回の全ゲノム解析受託企業の一覧でございます。ホールゲノムシークエンスのようにまだ臨床検査ではなく研究検査要素の高い解析検査でありますため、今回、この右側に解析予定企業がございますが、弊社グループのように、元来、臨床検査を提供してきました、その臨床検査をなりわいとしてきた企業と、解析の受託、研究の受託をベースとする企業様が本件を御担当するということが示されております。
以上が私からの御報告となりますが、最後に、これは弊社としての私見となりますが、今後、我々のような臨床検査企業及び様々な企業様がこのNGS解析を受託、担当されるという状況に当たり、恐らく、内部精度管理、いわゆる外部精度管理を含めた品質精度管理、評価の方法の標準化が求められるとともに、また、本件が臨床検査として実装を進めるに当たりましては、現状ではほぼ１社にて提供されているこのNGSの試薬、消耗品について、安定供給の担保や価格を含めた交渉力、こちらが今後の課題になるものと感じております。
私からは以上でございます。御清聴ありがとうございます。
○中釜委員長 非常に重要な御指摘をありがとうございました。
それでは、以上をもちまして全ての資料の説明をしていただきましたが、全体を通じて何か御質問・御意見はございますでしょうか。よろしいでしょうか。
本日は、司会の不手際で所定の時間をかなり大幅に超過してしまいましたが、以上をもちまして本日の委員会を終了したいと思います。
追加の御意見等がございましたら、適宜事務局まで寄せていただければと思います。
また、委員の皆様には、スムーズな議事進行、活発な議論等々で御協力いただきありがとうございました。
それでは、議事進行を事務局にお返しいたします。
○事務局（市村） 本日は誠にありがとうございました。委員の皆様、長時間にわたりありがとうございました。
以上をもちまして、本日の会議を終了したいと思います。
○中釜委員長 ありがとうございました。
