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厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第３９回） 議事録
日時
令和３年７月２７日（火）１７：００～１９：００
場所
TKP新橋カンファレンスセンター ホール１４D
議事
- 議事内容
- ○江崎難病対策課長補佐 それでは、定刻となりましたので、ただいまから第39回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会いたします。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただき誠にありがとうございます。
まず、本日の出席状況について御報告いたします。高橋委員より御欠席の連絡、山下委員、錦織委員より遅刻の御連絡をいただいております。
なお、本日は、新型コロナウイルス感染拡大防止のため、報道関係者及び一般の方の傍聴は行わず、代わりに会議の模様をYouTubeによるライブ配信にて公開いたしますので、御了承ください。
また、本日多くの委員の方にはオンラインにて御参加いただいておりますが、オンラインでの御参加に際して、何点かお願いがございます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。発言時はマイクをオンにしていただき、お名前をおっしゃった上で御発言をお願いいたします。発言が終わりましたら、マイクをミュートにお戻しください。御不明な点がございましたら、事前にお伝えしている電話番号におかけいただければ御案内いたしますので、いつでもお問い合わせください。
ここからは、水澤委員長に議事をお願いいたします。
○水澤委員長 それでは、よろしくお願いいたします。
まず、資料の御確認をお願いいたします。
○江崎難病対策課長補佐 お手元の資料を御覧ください。
資料１－１が、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病（一覧）。
資料１－２が、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病の診断基準等（個票）でございます。
それから、参考資料１が、新規の疾病追加について研究班や関係学会から情報提供のあった疾病（疾患群別一覧）（第34回指定難病検討委員会資料）でございます。
そして、参考資料２が、指定難病の要件について（第26回指定難病検討委員会資料）でございます。
参考資料３が、新規の疾病追加について研究班や関係学会から情報提供のあった疾病（一覧表）でございます。
資料３につきましては、34回委員会の資料になりますけれども、研究事業の欄に一部訂正がございましたので、36回委員会の資料で訂正箇所をお示ししております。今回、修正版を、参考資料として配布しております。
資料の欠落等がございましたら、事務局にお申しつけください。
なお、本日の会議では、前回委員会での議論を踏まえて、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断されたことが妥当な６疾病の個別の検討の確認を行っていただきたいと思います。
○水澤委員長 ありがとうございました。よろしいでしょうか。
それでは、議題の１として、前回に引き続き、疾病ごとの個別検討について行っていきたいと思います。まず、前回までの委員会の議論の整理について、事務局から御説明をお願いいたします。
○江崎難病対策課長補佐 資料の１－１でございますが、前回までの委員会では、研究班や関係学会から情報提供のあった48の疾病について指定難病の要件に該当するか個別に検討を行ってまいりました。
その結果、資料１－１の６疾病「家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）」「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」「ネフロン癆」「脳クレアチン欠乏症候群」「ホモシスチン尿症」について、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされました。
指定に当たっては、１つとして、新規の指定難病として追加するのか、また、既存の指定難病と統合するのかについて検討を行っていただき、「家族性低βリポタンパク血症１(ホモ接合体)」「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」「ネフロン癆」「脳クレアチン欠乏症候群」「ホモシスチン尿症」の５疾病は新規の指定難病として追加することが適当、「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」については既存の指定難病288「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」と統合することが適当との提案がありました。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま事務局より、前回の議論を整理していただきましたが、よろしいでしょうか。
それでは、先ほど御説明のありました６疾病について、前回委員会での指摘を踏まえ、指定難病に係る診断基準や重症度分類等（局長通知）の記載の修正点について事務局から御説明をいただき、その後、議論をしたいと思います。それでは、事務局から御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 よろしくお願いします。資料１－２を用いて、各疾病の個票の確認を行います。下線部分がこれまでの委員会の意見をもとに研究班に修正いただいた箇所となります。文言修正以外の修正部分を中心に本日は説明していきたいと思います。
まず、１ページの「家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）」に関してですが、こちらに関しては、前回委員会において、１ページの概要部分に関して、遺伝形式をはじめ一般臨床医でも理解しやすい記載に修正いただくようにという御指摘がありました。指定難病79番の家族性高コレステロール血症ホモ接合体の記載を参考に研究班に記載内容を修正いただいております。また、同じく御指摘いただいておりました３ページのＣ鑑別診断の部分の記載も研究班に修正いただいております。
「家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）」に関しまして、前回委員会からの修正箇所に関しては以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明のありました「家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）」に関する修正点について、御意見がございますでしょうか。
いかがでしょうか。
お手を挙げていただいてもいいですし、直接ミュートを外して御発言いただいても結構ですので、御意見がありましたら、よろしくお願いいたします。
１ページの概要のところはかなり変更していただきましたけれども、読み直していただいてどうでしょうか。前よりはかなり分かりやすくなったのではないかと思いますし、３ページの検査所見のＢのところとか、それから、下のほうの診断のカテゴリーのところ等も分かりやすくなったと思います。鑑別診断のところも、下線はないのですが、配置が分かりやすい形になっていると思いますが、よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ほとんどの方が頷いておられますので、お認めいただいたと判断したいと思います。
それでは、次の疾病の御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 よろしくお願いします。
次は、「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」については、先ほど江崎から説明があったとおり、既存の指定難病288番「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」と統合することが適当との提案を本委員会にていただきました。「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」の記載内容を統合した指定難病288番「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」の個票については、６ページからになります。
概要に関しては、委員会からの指摘をもとに研究班に記載内容を修正いただいております。もともとは一般の方向けに記載されていた部分もあり、一般臨床医向けに記載を修正いただいております。また、「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」に関しては、既存の「自己免疫性後天性凝固第XIII因子欠乏症」「自己免疫性後天性凝固第VIII因子欠乏症」「自己免疫性後天性von Willebrand factor(VWF)欠乏症」「自己免疫性後天性凝固第Ｖ因子欠乏症」に加え、今回の「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」の５疾病を対象とすると整理いただいております。15ページより「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」の診断基準等の記載があります。
以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明のありました「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」に関する修正点について、御意見はいかがでしょうか。
よろしいでしょうか。
前からの指定難病288番に溶け込む形で記載されております。したがって、これまでの記載のほうも変更が加わって、下線の部分が多いのですけれども、この第Ｘ因子に関しては15ページからでございますが、御覧いただいて、よろしいでしょうか。ちょうど一番最後の行からになってきますけれども、大丈夫でしょうか。
非常にマイナーな点ですけれども、８ページの予後の1)の１行目のところの後半のところに、出血による死後に検体が届いて確定診断される例があるということですけれども、これは「検体」よりも「結果」のほうがいいかもしれないですね。細かい点ですけれども、もし、よろしければ御検討ください。
○安井難病対策課長補佐 ありがとうございます。
８ページの「出血による死後に検体」というところですね。「検体」のところを「結果」のほうがということですね。
○水澤委員長 ええ。検査結果が届いたけれども、死後であったというのは時々ありますけれども、そういうことかと思います。
○安井難病対策課長補佐 ありがとうございます。
○水澤委員長 ほかにはどうでしょうか。よろしいでしょうかね。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございます。
そうしましたら、「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」については、既存の指定難病288「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」と統合する方針で考えていきたいと思います。
次の疾病の御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」の個票については20ページとなります。
23ページのところの重症度分類の記載がやや煩雑という御指摘が委員会よりありました。重症度分類に関して研究班に一部修正をいただいております。重症度分類のところに当初記載のありました「身体障害認定基準」の項目は削除され、重症度判定項目を確認し、25ページの重症度判定の表を用いて重症度を判定するということです。このような形で研究班からは修正案をいただいております。また、皮膚瘙痒の「瘙」という字が修正になっております。委員会からの指摘を踏まえて以上の修正をいただいております。
以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明のありました「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」に関する修正点について、御意見はございますでしょうか。
どうでしょうか。
よろしいでしょうか。
これも随分分かりやすくなったと思うのですが、よろしいでしょうかね。
重症度判定は独特のものを使うということで、固有のものを使うということでございます。
ちょっと今気づいたのですが、事務局に御質問ですけれども、22ページのＤの遺伝学的検査のところで、これは５つのタイプがあって、タイプ１からタイプ５まで、１行目にその５つの遺伝子が並んでいるのですが、２行目のところに「これらのほか、MYO5B遺伝子の変異も含める。」と書いてあるのですけれども、これは初めてここに出てきて、ほかにはあまり説明がないのですよね。どうでしたでしょうか。
○安井難病対策課長補佐 ここの記載ですけれども、当初は「MYO5B遺伝子」を含むこのほか新たに同定された原因遺伝子のような記載となっておりまして、「このほか新たに同定された」といったような記載内容が少し分かりにくいという御指摘もいただいて、このような形に修正いただいております。
○水澤委員長 これは例えば１型から５型で言うとどういう感じになるでしょうか。何かそのほかの病型というのはあるのでしょうか。少し分かりやすくしてもらったらいいかなと思いますね。詳しい説明は全く必要ないと思いますけれども、１型から５型までPFICという頭文字のabbreviationで１、２、３、４、５型という形でずっときていますので、例えばこれが２型に相当するとかそういうことがもし分かれば、非常に分かり易いと思うのですけれども、それは分かっていますでしょうか。
○安井難病対策課長補佐 まだ情報を得ておりませんので、研究班にも相談して、どの型に対応するのかといったことを確認させていただきます。
○水澤委員長 すみません。気づくのが遅くなったのですが。その点はよろしいでしょう。
ほかに、何かお気づきの点ありますでしょうか。先生方いかがでしょう。大丈夫でしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございました。
それでは、次の疾病の御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 次は、「ネフロン癆」になります。「ネフロン癆」の個票に関しては26ページから記載がありますが、前回委員会から大きな変更点はありません。
29ページ、診断のカテゴリーの記載整備、適用方法が少し煩雑という御指摘もいただきましたので、記載整備を研究班に行っていただいております。
また、重症度分類はCKDヒートマップを用いております。
「ネフロン癆」に関しては、以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明がありました「ネフロン癆」に関する修正点について、御意見等はございますでしょうか。いかがでしょうか。
説明のところはほとんど問題ないかと思うのですけれども、29ページの診断のカテゴリー等についての記載がかなり整理されたのと思いますが、よろしいでしょうか。
和田先生、よろしいでしょうか。
会釈をしていただいております。ありがとうございます。
ほかにはよろしいですか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございました。
それでは、次の疾病の御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 次は、「脳クレアチン欠乏症候群」で、個票の31ページになります。幾つかの遺伝子異常が報告されておりますが、有効な治療法がないSLC6A8欠損症が多数を占めると研究班からは御回答いただいております。
33ページの鑑別疾患の部分の記載が「知的障害を主症状とするすべての疾患」と漠然とした記載になっていたことから、研究班に記載内容を一部修正いただいております。
また、34ページ、重症度分類がやや煩雑で適用方法が分かりにくいという御指摘もありましたので、研究班からは知的障害あるいは発達障害の表は削除し、modified Rankin Scale(mRS)、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とすると修正いただいております。
「脳クレアチン欠乏症候群」に関しては、以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明のありました「脳クレアチン欠乏症候群」に関する修正点につきまして、御意見等をいただければと思います。いかがでしょうか。
そんなに大きな修正はないと申しましょうか、最後の重症度分類のところが非常に複雑だったのですけれども、いろいろ御検討いただいて、最終的には、ほかでもよく使われているmodified Rankin Scaleと食事・栄養、呼吸のスケールの３軸評価をやっていただくことに落ち着いたようですので、大変簡潔明瞭になったと思います。
鑑別診断もちょっと疾患名が入ってきましたけれども、知的障害を主症状とする疾患を鑑別してほしいということになるのですけれども、遺伝学的検査のほうでかなり規定されると思いますので、診断は十分可能かなとは思います。
いかがでしょうか。
よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございます。
それでは、次の疾病の御説明をお願いいたします。
○安井難病対策課長補佐 「ホモシスチン尿症」に関しましては36ページになります。36ページから「ホモシスチン尿症」が始まりますが、研究進捗により新生児マススクリーニングの対象疾病ではないII型、III型の臨床情報が増え、それぞれの病型の記載が追加になっております。また、本疾病に関する予後の情報量も増えてきております。
前回委員会からの個票の修正点としましては、41ページ重症度分類に関しまして、ほかの先天性代謝異常症と同様に先天性代謝異常症の重症度評価を研究班より御提案いただいております。当初はBarthel Indexと先天性代謝異常症の重症度評価の２つを用いてという形であったのですが、ほかの先天性代謝異常症と並びをそろえる形で先天性代謝異常症の重症度評価を用いるという記載になっております。
以上になります。
○水澤委員長 ありがとうございました。
ただいま御説明がありました「ホモシスチン尿症」に関する修正点につきまして、御意見をいただければと思います。いかがでしょうか。
非常に分かりやすくなったなと私は思いました。Ｉ型のみならず、II型、III型について詳しく書いていただいて、新生児マススクリーニングが難しいことも読むとよく分かりますし、鑑別診断等もやりやすい記載になっているかと思います。
石毛先生、よろしいでしょうか。どうでしょう。
○石毛委員 はい。問題ないと思います。
○水澤委員長 ありがとうございます。
どうもありがとうございました。そうしますと、非常に早く進んできたのですが、「家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）」「自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症」「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症」「ネフロン癆」「脳クレアチン欠乏症候群」「ホモシスチン尿症」の６疾病の診断基準及び重症度分類等については、本日の御議論を踏まえ、必要に応じて修正したもので、本委員会として了承することとしてよろしいでしょうか。
お諮りしたいと思います。御異論はないでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 皆さん御同意いただいたことを確認いたしましたので、ありがとうございます。
それでは、新規疾病追加に関する個別検討は、今回をもって議論が一通り尽くされたと思いますので、事務局においては必要な手続等を進めていただければと思います。
御議論どうもありがとうございました。
全体を通じて、何かございますでしょうか。委員の皆様からはどうでしょうか。
よろしいでしょうか。
では、ありがとうございます。
今後の予定につきまして、事務局から御説明いただきたいと思います。よろしくお願いします。
○安井難病対策課長補佐 委員の皆様方ありがとうございました。
議題１の新規指定難病の追加等の検討については、先ほど委員長からお話のありましたとおり、今回出た指摘を踏まえ、必要な修正を行った上で、準備ができ次第、パブリックコメントを実施させていただきたいと思います。
また、今回は指定難病の要件を満たすことが妥当と判断されなかった疾病については、事務局のほうで今までの整理ができ次第、前回同様に議事要旨という形で公表させていただきたいと思います。こちらについての内容は、委員の皆様に御確認をいただいた上で公表というステップを踏ませていただきたいと思っております。
その後、本委員会へのパブリックコメント結果の御報告、疾病対策部会における審議等を経て、告示改正等の必要な作業を進めてまいりたいと考えております。
次回第40回指定難病検討委員会の日程ですが、決定次第、御案内申し上げます。
早いですが、最後に委員会の閉会に際し、宮崎大臣官房審議官より御挨拶申し上げます。
○宮崎大臣官房審議官 宮崎でございます。
委員の皆様におかれましては、本日はお忙しいところを御出席いただきまして、ありがとうございました。また、日頃より、難病対策のみならず健康行政全般にわたって御支援をいただき、深く感謝を申し上げます。
折しも本日、東京では新規のコロナの感染者が2,848名という報道もなされております。恐らくそれぞれのお立場で大変いろいろな形で御負担かかる中で、この指定難病検討委員会への御協力をいただいていると思います。誠にありがとうございます。
本日御審議いただきましたように、令和３年度の指定難病の対象疾病の追加に関しましては、今年の５月から御議論を開始していただいて以来、精力的に御議論いただきました。本日おまとめいただきましたことにつきまして、厚く御礼を申し上げます。
先ほどございましたけれども、本委員会での検討結果につきましては、今後、パブリックコメントを経た上で、その結果等について改めてこの委員会及び疾病対策部会へ御報告等をさせていただきます。その上で、周知期間を設けつつも可能な限り速やかに医療費助成を開始できるように、しっかり準備を進めてまいりたいと考えております。
今後とも、この医療費助成を初め難病対策の推進につきましては、しっかり取り組んでまいりたいと考えておりますので、委員の皆様におかれましては、引き続きのお力添えをどうぞよろしくお願いいたします。
改めて、水澤委員長初め各委員の皆様におかれましては、御協力いただきましたことを御礼申し上げまして、私の挨拶とさせていただきます。誠にありがとうございました。
○水澤委員長 それでは、以上で本日の会議を終了したいと思います。本日は、どうもありがとうございました。
