第5回がんに関する全ゲノムの解析等の推進に関する部会(議事録)

健康局がん・疾病対策課

日時

令和3年2月16日(火)17:00~19:00

議題

(1)「全ゲノム解析等実行計画」の推進に向けた検討
(2)その他

議事

 
○がん対策推進官 それでは、定刻となりましたので、ただいまより、第2回「『全ゲノム解析等実行計画』の推進に向けた検討会議」を開催いたします。
本会議は、「がんに関する全ゲノム解析等の推進に関する部会」と「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」の合同開催となっております。
構成員、オブザーバー、参考人の皆様方におかれましては、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
それではまず、冒頭に正林健康局長より御挨拶をいただきたいと思います。
よろしくお願いいたします。
○健康局長 健康局長の正林です。皆さん、こんにちは。
大変お忙しい中、お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
私も今、コロナの対応ですったもんだやっていますけれども、明日からいよいよワクチンもスタートするので、冒頭の挨拶だけして、また省に戻らないといけないのですが、御容赦いただきたいと思います。
まず、日頃より、先生方にこのゲノム医療の推進についていろいろな御助言、御指導をいただいていることに感謝を申し上げたいと思います。
このゲノム医療、ゲノム解析についてですけれども、ゲノムの情報に基づいて、個々人の体質や病状に適したより効果的、効率的な疾患の診断、治療、予防が可能となるゲノム医療について、国民の皆様から大変高い期待が寄せられています。
本日は、これまでの検討をおまとめいただいた上で、さらにそれを推進していくために、まず、申し上げたいと思います。
1つは、事業目的の明確化であります。いろいろな場面で私が申し上げていますが、全ゲノム解析の究極の目的は、やはり患者さんにきちんと還元していくことだと思っています。研究のための研究とか、論文を書くための研究であるとか、そういうことに重きを置くのではなく、研究も最終的に患者さんにきちんと還元するということを目的とした研究であるべきかなと思います。
もちろんこれは拙速であってはいけないと思います。いい加減な研究の結果に基づいて患者さんに還元するということを慌ててやった結果として、かえって患者さんに対して悪い影響を与えることになるのでは元も子もないので、そこはきちんとした研究に基づき、エビデンスに基づいた形での診断、治療あるいは予防につなげていくということが大変重要かと思います。
ただ、繰り返しですが、究極の目標は患者さんに還元していくということではないかと思います。
このように、事業の目的をしっかり明確化していく、これを皆様方と共通の認識に立つということが一番大事かなと思っています。
その上で、事業の実施体制の構築。どういう組織でこの事業を進めていくかということ。あわせて、厚生労働省内での検討体制の見直しといったことも重要になっていくかなと考えています。後ほど、その辺については資料3でしっかり御議論いただきたいと思っています。
どうぞ、今日も活発なる御議論をいただけたらと思っております。よろしくお願いいたします。
○がん対策推進官 本日は全ての構成員、それから参考人の皆様に御出席をいただいております。詳細につきましては、参考資料1の名簿を御参照いただければと思います。
事務局より、資料を確認させていただきます。
資料につきましてはホームページに掲載されているものを各構成員、参考人の皆様方には御用意いただいているかと存じます。資料1から3までと、参考資料1から4までがございますので、お手元をいま一度、御確認いただければと思います。
それでは、カメラ等での撮影はこれまでとさせていただきますので、御協力をよろしくお願いいたします。
(カメラ撮り終了)
○がん対策推進官 続きまして、山口代表、それから水澤代表代理に御挨拶をいただきまして、以降の進行を山口代表にお願いしたいと思います。
よろしくお願いします。
○山口代表 がんの部会で部会長を務めている山口です。
今日は水澤先生と御一緒に司会をさせていただきます。
この会議の一番の目的は、これまでがん、そして難病といった形でそれぞれ進めてきた検討を、両部会合わせて1本化していこうという趣旨の下に開催されます。
本日は2回目の会議になりますけれども、3つの資料、資料1が厚労省を中心に5つの課題、17の項目について検討を進めてきたもので、技術的課題に関する検討と整理されると思います。この内容については、この検討会議の第1回目において、今日御出席の構成員の皆様にかなり詳細に御検討いただいております。本日は、その最終確認という意味がございます。
2番目、資料2及び資料3は、そういう技術的課題も含めてこのプロジェクトを推進していくに当たって、どういうシステムが必要で、どういうインフラストラクチャーが必要なのかということを検討したものです。こちらは、今日初めて皆様の目に留まる部分が多くございますので、議論は主にこちらに集中していく形になろうかと思っております。
今日は資料1、2、3の順番に進めさせていただき、最終的に全体討論の時間を最後に取ってありますので、最後に総括的に御意見をいただく場も用意されております。どうぞよろしくお願いいたします。
それでは、水澤先生から御挨拶をお願いいたします。
○水澤代表代理 皆様、こんにちは。
難病検討会の代表を務めております水澤でございます。こちらでは山口先生の補佐ということで、代表代理を務めさせていただいております。
今、お話がございましたように、今日はこれまでの検討のまとめという部分と、新しく体制整備、実務組織についてのディスカッションが始まるという重要な会議だと認識しておりますので、ぜひよろしくお願い申し上げます。
○山口代表 どうもありがとうございました。
それでは、早速ですけれども、事務局より資料1の御説明をお願いいたします。
○事務局 それでは、よろしくお願いいたします。
資料1を御覧ください。まず、ページをめくっていただき2ページ目、第1回、前回の「『全ゲノム解析等実行計画』の推進に向けた検討会議」からの修正点が赤字となっております。主にこの赤字について説明をさせていただきたいと思います。
4ページ目、対応方針(案)の3つ目の○につきまして、「多様な利用者が有効に情報を利用できるように、データ保管や、情報共有、解析システムの要件、在り方についてはオープンな議論を行った上で、最適な情報システム基盤の構築を行う」というところが追記となっております。
5ページ目、2.の(1)の検討の視点におきまして、創薬等といった「等」を追加しております。こちらは、前回御指摘のあったヘルスケアや医療政策にも応用できるということで、「等」を追記させていただいております。
続きまして、6ページ目、対応方針(案)の2つ目の○、「患者情報のやりとりをする医療機関においては、医療安全性ガイドラインや本事業に関連する情報セキュリティ確保に関する取り決めを遵守するなどセキュリティ対策を徹底し、情報漏洩などセキュリティインシデントが発生した際には事業実施主体に報告すること」ということを追記しております。
続きまして、8ページ目、対応方針(案)の1つ目の○の3.の「遺伝子検査にかかる精度管理」につきまして※を追記しております。
こちらは、精度管理につきまして具体的な条件が曖昧ということで、追記をさせていただいております。「ISO15189認定(公益財団法人日本適合性認定協会)、CAP-LAP認定(米国臨床病理医協会、臨床検査プログラム)、CLIA認定(CLIA認証検査室改善法)のいずれかを取得していることを最低条件とする」ということを追記しております。
続きまして、9ページ目、検討の視点におきますスパコン等というところで「等」を追記しております。
近年、スーパーコンピューター以外のコンピューターの処理速度が向上しているということで、必ずしもスパコンでなくても解析ができるということで、「等」を追記しております。
そして、対応方針(案)の1つ目の○に「生殖細胞系列変異・体細胞変異それぞれを網羅的に解析する統一解析パイプラインを作成する」というのを追記しております。
また、2つ目の○に「資源の有効活用の面からも、統一解析パイプラインで一次解析を行う体制を構築する」というのを追記しております。
そして、4つ目の○に「データ管理やデータを取り扱う情報システムは、オンプレミスやクラウドサービスを問わず、政府が示す情報管理に関する安全性確保に関する指針や本事業での安全性確保の取り決め事項への対応を行うこと」ということを追記させていただいております。
続きまして、飛びまして13ページ目の対応方針(案)の3つ目の○に「横断的なデータ二次利活用を可能とするため、解析に用いた予算の種別等にかかわらず、共通のデータシェアリングポリシーを適用する」という項目を追記させていただいております。
これに関連しまして15ページ目、「横断的なデータ二次利活用を可能とするため、解析に用いた予算の種別等にかかわらず、二次利活用に係る条件を共通化したICFを用いる」という項目を追加しております。
続きまして、16ページ目です。(2)の患者等への再連絡は、これまでリコンタクトという表現を用いておりましたが、そのリコンタクトという表現を全て患者等への再連絡と変更させていただいております。
続きまして、17ページ目の(4)の検討の視点の2つ目「全ゲノム解析により得られた結果の分析的妥当性(analytical validity)の担保についての検討が必要」というところを追記しております。
そして、最後のページ、18ページの一番上の○「解析結果の科学的妥当性と運用上の信頼性などを担保するシステムを整備する」というのを追記させていただいております。
以上、赤文字のところが主な変更点となります。よろしくお願いいたします。
○山口代表 ありがとうございました。
それでは、内容は1番から5番まで大きく分かれておりますので、それに沿って御質問、御意見をお受けしたいと思います。
最初に1番の全体の方向性について、何か御意見、御質問等はございますでしょうか。
よろしゅうございますか。
それでは、「2.全ゲノム情報に付随して保管する検体や臨床情報等についての検討」で質問等をお受けしたいと思います。
大津先生、どうぞ。
○大津構成員 大津です。
臨床情報に関しまして、ここに書かれております治療情報、治療経過の点ですけれども、これをどの程度集めるのか、目的によって異なってきてしまいますので、本当の意味で創薬であるとか患者さんへのメリット等、臨床上の有用性ということを求めるのであれば、かなり細かいデータを取らないとまず無理だと思いますし、そうではなく政策的な利用、ヘルスケアの利用であれば非常にラフなデータでよいと思いますので、その辺の区分けを単に一律に全部取るということではなくて、目的に応じて臨床情報を取るというところを追記いただけるとありがたいかなと思います。患者さんにとってのメリットが出るように収集項目、それから現場のほうの負担を低減する目的もありますので、その点、追記いただけるとありがたいかなと思います。
○山口代表 私の理解では、全体のデータベース化の部分に関しては、既にワーキンググループ等で一定の様式が固められていると思うのですけれども、大津先生がおっしゃっているのは、それはそれとして、全然別な目的でこのプロジェクトをやる場合があって、その場合は独自の臨床情報を取り得るということを記載しておいたほうがいいという御意見でよろしいですか。
○大津構成員 そうですね。ここに書いてあるような共通事項の中に、特に5番と6番のところの情報が入ってしまうと、これは結構現場で負担になるのではないかと思います。特にがんの領域になりますので、5番、6番に関しては、目的に応じた形でということを追記いただけるとありがたいかなと思います。
○山口代表 事務局、いかがでしょうか。
○がん対策推進官 ここの辺りにつきましては、現時点ではがん、難病共通の形でこのようにというように一旦は連絡調整会議などで御議論いただいているところです。そういった中で、さらにどの程度詳しくやるのかというところに関しては、もう少し細かい実際の入力の形を作っていく中で御検討するのかなと思っております。
その際には、大津先生がおっしゃったような内容についても反映をさせていけるような形を考えていければと思っております。
○山口代表 少なくともこの文章には若干の追記をという御意見ですので、それは私も必要だと思います。
水澤先生、難病の分野で同じ問題は生じないでしょうか。
○水澤代表代理 今、御説明がありましたけれども、例えば既往歴一つ取ってみても、併存疾病もそうですけれども、どこまで詳しくするかということは常に生ずる問題で、今まさに大津先生がおっしゃったようなことは含まれているという理解をしておりました。
難病領域では、必須項目とか様々なグレードで3段階ぐらいに分けて検討しておりますけれども、実際に細かい内容を決めていくところにおいて、今、大津先生が御指摘なさったような点が考慮されて決まっていくのではないかと私は思います。
○山口代表 ありがとうございました。
そのほか、この第2の項目についていかがでしょうか。
どうぞ。
○中村参考人 中村です。
今の臨床情報をどう集めるかというのは、うちがやっている内閣府のプログラムの中で聞くとどんどん技術が進んできて、恐らくAIがある程度のことは読み取れる時代はそんなに遠くないと思いますので、それぞれの電子カルテシステムとAPIというインターフェースを作ってデータを収集するというフレキシブルな形を考えていったほうが、今後の研究を考える上では非常に重要だと思いますので、これとこれとこれを入れるというとまた現場の負担が逆に大きくなると思いますので、もっと最先端の技術を使って臨床情報を収集してくるという形を考えていったほうがいいように思います。
現在も技術的な課題はあると思いますけれども、現場に負担がかからないという点では、人工知能やAPIというようなプラットフォームを考えながらデータを進める仕組みを考えたほうが、時間的ないろいろな技術の進行を考えると早いと思いますので、ぜひそれも考慮した上で最終的な形にしていっていただきたいと思います。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
それは、どこかほかの場所に若干書いてあったように思いますので、事務局のほうで確認をしていただき、追記が必要であればそれを進めていただこうと思います。
宮野先生、お願いします。
○宮野構成員 今、中村先生がおっしゃったことを私はもうすごい近未来というか、すぐにそういう状態になっていくと推察しておりますので、現時点での技術と目的に合ったものだけをということでデータベース化するというのは、例えば10年たったときに陳腐になってしまうということも十分に考えられますので、ぜひ未来を見た形にしていただきたいと考えております。
中村先生の御意見を強くサポートするものです。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
それでは、中村先生の御意見も併せて事務局で検討していただくということで。
葛西先生、どうぞよろしくお願いいたします。
○葛西参考人 厚生労働省データヘルス改革推進本部の参与をやっております葛西でございます。
厚生労働省のデータヘルス改革というのは、疫学とかいろいろな臨床情報を含めてデータを収集して解析する事業なのですが、その中の事業でも、基本は中村先生のおっしゃるとおりAPIベースでデータを取り込む。なぜそうしているかというと、今のがん領域であったりすると、データを再入力する行為があったり、ネットワークが停止してしまって、その途端にデータがおかしくなってしまうというか欠損してしまう場合があります。
これは逆で、データを再入力するようなことをやるのではなくて、APIでなければいけない状態なのです。シームレスにデータを取らないとデータの信頼性を失ってしまうので、これはかなり重要なことで、むしろ中村先生がおっしゃることのほうが非常に大事です。
もう一点、このことを表現するように、実は6ページ目にデータ収集が潤滑な情報の利活用に留意することが必要ということが書かれております。これは決してがんだけ、ゲノムだけの領域ではなくて、内閣府でも同様なのですけれども、保健医療分野は全部データの入力負担を軽減し、潤滑にシームレスにデータを集めるということが必須になりますので、逆にデータを代理入力するような部分最適のシステム構築はやめられたほうがいいのではないかということを強く申し入れておきたいと思います。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
今のも併せて御検討いただこうと思います。
今のご意見は3のところと関係してくるかもしれませんが、ほかに2のところでいかがでしょうか。よろしゅうございますか。
2の中で、その次のページに赤字の修正の部分が入っていますけれども、今の御意見を踏まえてこの辺りに加筆をしていくのがよろしいのかなと思いますので、その点を御検討願いたいと思います。
それでは、進めさせていただき、3番のシークエンス、解析方法等、8ページ以降ですが、御意見、御質問をよろしくお願いいたします。
よろしゅうございますか。
引き続き、4番になります。データの共有・活用、インフラも含めて、12ページ以降について御質問、御意見をお願いいたします。
ございませんでしょうか。
そうしましたら、15ページのELSIに関する課題の部分で、この文章について、あるいはそれ以外も含めて御意見をお願いいたしたいと思います。
横野先生、どうぞよろしくお願いします。
○横野構成員 16ページのほうで、これまでリコンタクトという表現をしていたところ、再連絡というように修正をしていただいています。
ただ、今日後半で話があると思いますが、この内容を検討した時点と、今後想定される患者還元というものの在り方が変わってきているように思いますので、再連絡ということの意味も恐らく再検討する必要があると思っております。
あくまでもここでの記載というのは、これまでの計画に基づいて検討したものであるということを少し付け加えさせていただきたいと思います。
○山口代表 分かりました。その旨、検討させていただきます。
このELSIの部分に関しての御質問は、ほかにいかがでしょうか。
天野構成員、お願いします。
○天野構成員 ありがとうございます。天野です。
この中で今まであまり議論になっていないというか、記載が欠けているのではないかと思われる部分が、患者さんへ誰が説明するのかという部分と、患者さんから相談があったときに誰が対応するのかという部分の記載が必ずしも十分ではないように感じますので、この部分については、そういった患者相談機能であるとか、患者への説明の在り方についても検討する、もしくは何らかの方策を記載するようにお願いしたいと思います。
○山口代表 この後の資料2で、決して詳しくはありませんけれども少しそれに触れた部分がありますので、そこをまた御覧いただき、御意見を賜れればと思います。
ほかにいかがでしょうか。よろしいですか。
この文章は前回かなりしっかり議論をして、今日、その修正をかけたという形で皆様から御意見をいただいたところであります。また最後の時間の中でここに戻らなければいけないような問題があったら、ぜひ御指摘を願いたいと思います。
この会議は、事務局から次に資料2及び資料3について説明をしていただき、皆様に全体像を把握していただければなと思いますので、事務局、どうぞよろしくお願いします。
○事務局 よろしくお願いいたします。
引き続きまして、資料2及び資料3について御説明をさせていただきます。
資料2の概要版が資料3となっておりますので、資料3を基に説明をさせていただきたいと思います。お手元に資料3を御用意ください。
1ページめくっていただき、2ページ目です。全ゲノム解析等のさらなる推進に向けて、5つのポイントを挙げさせていただきます。
まず1つ目は、事業目的の明確化です。本事業の目的は、繰り返し強調させていただきますが、全ゲノム解析等の成果を患者に還元することです。新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す、つまり直接的患者還元と、全ゲノム解析等の結果を研究・創薬などに活用し返す、間接的な患者還元とになります。
その患者還元を具体的にどのように行うかについて、「2.患者還元体制の構築」について、具体的な案を提示させていただきます。
全ゲノム解析等の結果を患者に還元する体制の構築を推進してきます。
そして、その患者還元を実際にどのような組織で行うかについて、「3.事業実施体制の構築」について提示させていただきます。
事業実施を担う組織(実施組織)を構築し、その実施組織が中心となり、患者還元、検体・臨床情報収集、シークエンス、データ解析及び利活用を推進します。
そして、その事業実施体制を含めて、厚生労働省としてどのように検討していくかということにつきまして、「4.厚生労働省における検討体制の見直し」を行います。
責任体制をより明確化し、実効性の高い検討体制とします。
ページをめくっていただき、3ページ目です。患者還元体制としまして、医療機関で臨床解析を行う場合を想定した計画の概要図となっております。
こちらの概要図に記載されております患者、つまり対象となる患者さん、そして患者還元を行う医療機関、シークエンスセンター、解析・データセンター等の詳細につきましては、資料2の2.、1~7ページで御確認ください。こちらの概要図について説明をさせていただきます。
まず、医療機関におきまして、患者さんから説明同意を得た後、医療機関におきまして検体を採取、処理をし、シークエンスセンターに検体を送ります。そして、シークエンスセンターでシークエンスをし、FASTQファイルを解析・データセンター及び医療機関に送付いたします。
この医療機関におきまして、ここでは解析、マッピング、バリアントコール、臨床的意味づけを含むことを臨床解析と定義しております。そして、その臨床解析の結果のレポート作成をし、エキスパートパネルにおいて協議を行い、診断、治療方針等を決め、患者さんに速やかに還元する患者還元のサークル。そして、解析・データセンターにおきまして、蓄積されたデータ等を基に研究成果を間接的に患者さんに還元する方法。2つの方法で患者さんに還元をしていくということを想定しております。
続きまして、1ページめくっていただきまして4ページ目、解析・データセンターで臨床解析を行う場合です。
こちらは先ほどと同様に、医療機関から検体をシークエンスセンターに送り、シークエンスセンターでシークエンスを行います。その先、医療機関には戻さず、解析・データセンターにおいて臨床解析を行い、レポート作成を行います。
そして、この解析・データセンターでレポート作成が行われたレポートを医療機関に戻し、エキスパートパネルによる協議で診断、治療方針を決め、患者さんに還元していくという流れとなっております。
こちらは、医療機関そのもので臨床解析やレポート作成が困難な場合におきまして、こちらの体制で患者さんへの還元を行っていくことを想定しております。
続きまして、5ページ目、こういった患者還元体制を担う全ゲノム解析等の推進に向けた実施組織についてです。
実行計画の実施を担う事業実施組織(以下、実施組織)につきまして、説明をさせていただきます。
実施組織は「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(仮称)」における検討に基づきまして、臨床情報収集、検体の採取・処理・保存、シークエンス、臨床解析、データ保存、データ共有・利活用等の調整を担うことを想定しております。
実施組織の構成は、Genomics England等を参考としつつ、以下の項目についてさらに詳細を検討します。
責任者を含むボードメンバーを置くこと。
マル1、総務、財務に係る部門、マル2、シークエンスセンター、検体センター、解析・データセンター等の管理(ELSI含む)事業管理に係る部門、マル3、アカデミア支援等の学術研究支援に係る部門、マル4、産業界支援等をする商務、利活用推進に係る部門等を検討すること。
そして、ボードメンバーに対して専門的な助言を行う各種諮問委員会を検討することとしております。
参考までに、Genomics Englandの組織図がこちらに記載されております。
続きまして、6ページ目です。最後に、このような患者還元体制を実施し、及びその実施組織についての厚生労働省における検討体制の見直しについて御説明させていただきます。
全ゲノム解析等実行計画の着実な推進に向けて、厚生労働省厚生科学審議会の科学技術部会の下に新たに「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(仮称)(以下、専門委員会)」を設置します。
専門委員会は実行計画の着実な推進に向けた検討を行うとともに、実行計画に基づく取り組みが確実になされているか等について確認し、必要な意思決定を行います。また必要に応じて実行計画の見直し等につき検討を行い、これにより責任体制をより明確化し、実効性の高い検討体制とすることを検討しております。
そして、その専門委員会に対して、患者還元、解析・データセンター、ELSI等について、厚生労働科学研究等を活用して専門的な検討を行う専門的検討グループ等を設置する方針としております。
以上が、資料2、資料3の説明とさせていただきたいと思います。
○山口代表 ありがとうございました。
この部分は、今回初めて皆さんの目に留まるようなパートで、それにしては非常に大きなテーマになっております。
なかなかすぐに頭に入らないかもしれませんけれども、実際に全ゲノム実行計画を推進するに当たって、技術的課題についての検討は約1年をかけて進められてきているのですけれども、実際どういう医療機関で、それから、先ほど天野構成員から御質問があったように、どういう体制で臨むのか。シークエンスセンターや解析・データセンター等はどういう形で動かしていくのか等々、システムやインフラストラクチャーについての議論がどうしても推進、実行のためには必要だという議論になりまして、本日こういう形で出していただいたものと思っております。
細部にわたって非常に多くの問題を含んでいるかもしれませんけれども、一応、ただいまの御説明に沿って、資料2の文章のほうと資料3を合わせて御覧いただきながら、御意見、御質問をいただければと思っております。
資料2を御覧いただくと、「1.事業目的」を四角で囲ってございます。この辺りに沿って、まずは1ページの上半分ですが、これは先ほどから説明がありますので同じ文章の記載もありますが、この点についてよろしゅうございますでしょうか。御意見はございますか。
○上野構成員 製薬協の田辺三菱の上野でございます。
事業目的の点について、コメントと御質問を確認させていただきます。
今回、事業目的を明確にして、その一番が患者様に還元するというところが明示されたという点で、我々もそれに同意するところで、その中で、マル3の中に「全ゲノム解析等の結果を研究・創薬などに活用する」と書いていただいたことに大変感謝申し上げます。
我々製薬企業としても、こういった全ゲノム解析の結果を、ぜひ我々の創薬研究、お薬を作るというところに生かして、実際に医薬品を提供して、患者様に還元したいと考えております。
その中で、さっきの御説明の中で、解析結果を患者様に還元するというのが直接的で、マル3の研究・創薬などに活用するのが間接的とおっしゃっていたかと思うのですけれども、私どもの理解としては、医薬品を実際に提供して、患者様の治療に貢献するというのは直接的な還元ではないかと考えておりまして、直接と間接に分けるという必要が本当にあるのかというところがちょっと気になるところでございます。
もう一点、付け加えて言いますと、確かに創薬研究は時間がかかって、患者様に医薬品を提供するというのは時間がかかりますけれども、実際にゲノム解析の結果を使って、製薬企業で創薬研究が進んでいるということが世の中に認知されることについて、患者様の将来に治療薬ができるのだといった情報の御提供にもなって、私はそれも患者様への還元の一つではないかと思いますので、この点についてはなるべく早く、そういった創薬研究ができる体制をぜひ構築していただきたいし、我々もそれに早く着手していきたいと思っております。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
直接的という言葉を使われたのは、今、研究に参加された当該患者さんに還元するという意味で、それが何年後かに、参加していただいた患者さんのデータを使って創薬あるいは診断薬の開発に向けていくというところを間接的という言葉で表現されたのだと思いますけれども、もしかしたら確かにふさわしくないかもしれませんので、この点は厚労省として御検討いただければと思います。ありがとうございました。
○上野構成員 よろしくお願いします。
○山口代表 ほかに、最初の部分についてはよろしいですか。
どうぞ。
○横野構成員 この事業目的のところなのですけれども、全ゲノム解析等実行計画の中で、日本人のデータベース構築ということがかなり大きな目的になっていたと思うのですけれども、それに関しては、今回お示しいただいた3点との関係では、それぞれの背後にそれがあると考えてよろしいのでしょうか。
○山口代表 この点は、事務局のほうからお答えいただきます。
○がん対策推進官 まさに研究創薬などに活用する、さらに言えば、当然、日常診療への導入。いずれにおいても日本人におけるデータベースがあるというのは前提にあった上でのものだと理解しております。
○横野構成員 承知いたしました。
○山口代表 第1版では、確かにその言葉は独立していたのですけれども、こうやってまとめて見ますと、このマル1、マル2、マル3全てにおいてそれがないと研究も患者さんへの還元も進まないということでしたので、この3つにまとまったという経緯があるのだと思います。ありがとうございました。
宮野先生。
○宮野構成員 宮野です。
先ほど製薬協の方のコメントでございましたが、間接的という言葉が世に出ていますと、一般の市民からしますと、一旦研究者を取って、そしてそれから次に行くのではないかというディレー感が間接的という言葉に出ているようで、山口先生の御説明は非常に明確で、理解しているのですが、私としては、間接的とあえて使わなくてもよろしいのではないかと考えました。
以上です。
○山口代表 ありがとうございます。
事務局には、そのようにお願いいたします。
中村先生。
○中村参考人 私は、サンプルを提供していただいた患者さんに直接返す、あるいは、最終的に同じ遺伝子異常を持った方に返すというのが短期的、長期的な違いだと思うのですけれども、目の前というかサンプルを提供していただいた患者に返すという形で、私は今の厚労省の説明でおかしくないと思います。
直接というのは、サンプルを提供していただいた患者さん、その人に返すという意味だと私も理解していますので、そこに直接、間接という言葉が入っても私自身は違和感がありませんけれども、それは後で厚労省に検討していただければいいと思います。
○山口代表 では、事務局で御検討をお願いします。
ほかにいかがでしょうか。
大津先生。
○大津構成員 今の点に関しては、中村先生、山口先生の御意見と全く同感です。患者さんに直接返すという部分と、将来的に創薬に結びつけるという話は、実際の患者さんのメリットの話と、将来的に受けるメリットの話とは区分けされるべきであろうと、私も同感でございます。
○山口代表 ありがとうございました。
ほか、いかがですか。
上野構成員。
○上野構成員 再び製薬協の上野です。
今、御意見が挙がっているところは私も理解するところで、文言のところのお話、間接というところの捉え方が、時間軸の問題とか、別目的ということではないのですけれども、利活用されるのではという誤解を招くのかなと思いまして、検査に参加した患者様に返されるのと、それ以外の同じ遺伝子異常を持った同じ病気の患者さんに還元されるのは違うというのは理解しておりますので、文言のところを少し御検討いただければと思います。
○山口代表 ありがとうございました。
その旨、検討していただきます。
ほかに、最初の部分についてはよろしゅうございますか。
それでは、次に「2.患者還元の実現に向けた検討」、資料2ではそういうタイトルになっておりますけれども、ここが5項目ぐらいに分かれておりますので、一つ一つの項目について進めたほうがよろしいかと思います。
「(1)対象患者について」、これはポンチ絵にはあまり出てこないのですが、何か御意見はございますでしょうか。1ページから2ページにかけてです。
難病の先生方に教えていただきたいのですけれども、2ページの難病分野の2つ目のポツに「多因子性疾患は、全ゲノム情報等を用いた治療法開発が期待でき、かつ一定の症例数を確保できる疾患」とあります。一定の症例数は別にして、多因子性疾患で全ゲノム情報等を用いた治療法開発が期待できるというのは具体的にはどういう疾患を意識しているのか、教えていただければと思います。
よろしいでしょうか。
○水澤代表代理 構成員の方からも後で補足いただきたいと思いますけれども、ここで想定している多因子性疾患は、具体的に名前を申し上げますと、パーキンソン病やALS(筋萎縮性側索硬化症)で、患者さんの多くの方、大体9割以上の方々は孤発性という形で現れます。10%未満の方々は単一遺伝子の異常に基づいて生じる、そういう方々がおられます。
そういう意味では、数的には圧倒的に孤発性の方々が多いわけで、単一遺伝子の異常と同じような症状、同じようなパソロジーを示すということから、全ゲノム解析を行ったときに得られる情報にも期待が大きいということが背景になっていると思います。
よろしいでしょうか。
○山口代表 よく分かりました。
ほかには御意見はございますか。
天野構成員、お願いします。
○天野構成員 ありがとうございます。天野です。
1点質問です。今回の全ゲノム解析において、日本人に特有とでもいうべきがんやその他の疾患等については、日本で解析を行わない限りは患者さんに還元することは困難だと思うのですが、例えばがんの領域においては、成人T細胞白血病(ATL)のような疾患は今ここに列挙されている中のいずれかに含まれるという理解でよろしいでしょうか。
○山口代表 事務局、どうぞ。
○がん対策推進官 当然、希少ながんであったり難治性のがんというところで、対象になってくると理解はしております。
○山口代表 がんの分野で、1~2ページにかけてマル1、マル2、マル3と分類しているのですが、その後、「ただし」の後で、希少がん等ではこのマル1、マル2、マル3にかかわらずやるべきだという文章になっているところで読めるのではないかと思います。
ほかにいかがでしょうか。
水澤先生。
○水澤代表代理 2ページの難病分野のところ、先ほど御質問がありましたけれども、これはストリクトに読みますと部分的な記載ですけれども、全エクソーム解析を行っても既知の原因遺伝子等が見つからない疾患という形で、全ゲノム解析を行うときに必ず全エクソームをやっていないといけないように読めるのですが、私の理解としては、先ほども別のことで議論がありましたけれども、技術革新というのは非常に速く進んでいるわけであります。したがいまして、全ゲノム解析のほうがよいということになった場合には、そちらを先にするということもあり得るといった、広い意味でフレキシブルな意味合いを持った文言だろうと私のほうは理解しているということで、それでよろしいかどうか、事務局に確認しておきたいと思いました。
○山口代表 私はそれでよろしいかと思いますが、事務局、いかがでしょうか。
○難病対策課長(代理) 事務局の難病対策課です。
今、先生がおっしゃったとおり、基本的に難病の部分については、これまでの議論の検討の中で記載されている議論の結果を書いていますけれども、おっしゃるとおり技術革新を踏まえて、よりフレキシブルな対応ができるような形に、場合によっては文言修正も含めて御相談をさせてもらえればと思います。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
柴田先生、お願いします。
○柴田構成員 東大の柴田です。よろしくお願いいたします。
確認をしたいのですけれども、以前の計画では先行、本格という段階があったと思うのですが、今回は最初から患者還元を前提として、こういった前向き的なICFを取り直して進めるという理解でよろしいでしょうか。
○山口代表 事務局、お願いします。
○がん対策推進官 基本的には、全体としてはそのようなところをベースにしつつ進めていくという中において、2ページの下のほうにもございます「ただし」以下のところで、希少がん、小児がん、AYA世代のがん、治療抵抗性の難治がんなど、症例が集めづらいような状態についてはこういったもの、つまり場合によってはこれまでに生検で集められている検体などの解析をするということもあるのかなと理解しております。
○柴田構成員 ありがとうございました。
○山口代表 ほかにかがでしょうか。
横野先生、お願いします。
○横野構成員 今のところと関係するのですけれども、これまで体制班等では既存検体を利用する場合の条件等について検討してきましたが、基本的には、既存検体に関しても、このがんについてはマル1、マル2、マル3という条件を前提にして、その範囲に当てはまるもののみを対象にするということでしょうか。
それから、がん分野についてマル1、マル2、マル3というのがありますが、これは結果をお返しする場合の条件なのでしょうか。それとも、この研究にエントリーする場合の条件なのでしょうか。
○山口代表 最後の部分、もう一度御質問をお願いします。
○横野構成員 がん分野についてということで、マル1、マル2、マル3という条件がありますけれども、これは解析をした中で、結果をお返しする場合の条件ということなのか、それとも、この解析の研究にエントリーする条件ということなのか、どちらでしょうか。
○山口代表 ここの記載はエントリーだと思います。マル1かつマル2かつマル3で、ただしで例外が入ってくるという書きぶりだと私は理解しているのですが、事務局、いかがでしょうか。
○がん対策推進官 そのような形になります。
○山口代表 横野先生としては、それによってELSI的に何か問題が生じますでしょうか。
○横野構成員 同意取得の方法等が、説明内容等も変わってくると思います。
○山口代表 分かりました。
ほかに。
南谷先生、お願いします。
○南谷構成員 柴田先生の質問ともかぶるのですが、これまでの基本的なスキームとしては先行解析及び本格解析と分かれていて、先行解析は、必ずしも集めづらい状態のもの、集めづらいがんに対してリポジトリデータを使わなければいけないという理由だけではなく、本格解析に向けてシステムの最適化及び問題点の拾い上げなどをするといういろいろな意味があったと思うのですが、現在のお話を聞いていると、基本的には前向き研究のみを行うというように聞こえてしまいます。これはスキームの大きな転換になるかと思いますので、今、いきなり本格解析を主体として、少しだけ先行解析も行いますよみたいな言い方になっていますが、本当にそういうスキームの転換をするのでしょうかというのが質問です。
○山口代表 では、事務局、お願いします。
○がん対策推進官 実はここの部分の説明のところが、これからどこの部分にかかっていくのかというところで非常に大きなポイントだと考えております。
今、まさにここで実施しているものというよりも、これまでの中では本格解析としているものを、これまで資料1を含めて検討してきたと考えております。そういった中で、基本的にこれから先、どのような形でやっていくのかということを考えていく中で、こういう条件をベースにして進めていくのがいいのではないかとやっておりますので、物すごく大きくフレームが変わったというよりは、まさに本格的な解析がこれから進められていくに当たって、こういう考え方でやっていくというもので考えております。
○山口代表 南谷先生、今の御説明でよろしいですか。
○南谷構成員 必ずしも分からなかったのですが、結局、先行解析、本格解析の位置づけというものは保持されて、これは主に本格解析についての条件であるということでしょうか。
○山口代表 では、私のほうから。ちゃんとした説明になるかは分かりませんけれども、実行計画の第1版をまとめた者の立場で、少し説明させていただこうと思います。その場面では南谷先生にも御協力いただいておりますので、多分そういう御意見が出るだろうなとは思っていたのですけれども、まず第1に、先行解析は既に実施されておりまして、吉田班、柴田班が今年度先行的に今の技術開発等、あるいはどういう条件がいいのかということを御検討いただいております。
したがって、実行計画第1版の先行解析というのは、まさに今、動いている最中なのですけれども、そういうことを進める中で、本格解析的なものをできるだけ早く進めていただきたいという御意見がかなり強く出てきた点が、先生の目から見ると急に本格解析になってしまっていいのかという御意見になるのだと思うのです。
ですので、この実行計画第2版に向けての今日の議論は、今、本格解析という言葉を使うべきなのかどうかもちょっと分かりませんけれども、実行計画第2版というのはそれに向けた体制づくりであり、技術的課題を検討する会でありということでこれまで議論を進め、今日、皆様にお諮りしているという整理なのだと思います。
ですから、今日の御議論の多くは本格解析に向けての御議論だと思いますけれども、その中にさっきの「ただし」のところ等で、以前、先行解析で対象にしようとしていた疾病が一部入ってきていますので、そこでは重きが少し違ったかもしれませんけれども、そんなに矛盾はしていないのではないかなと、実行計画第1版をまとめた者の立場からは考えております。
特に患者還元をより強化するというところで、本格解析の必要性が増してきた。あるいは、製薬企業の皆様からもその意見が非常に強く出てきたということが背景にあったのだと思います。
これが私の解釈なのですが、もしよろしければ事務局からさらに追加ないしは補足、あるいは訂正をお願いしたいと思います。
○がん対策推進官 ありがとうございます。
実は今回の文章の中では、あえて先行解析、本格解析という言葉を使わないような形で対応しております。そこの辺りは、いただいた御意見なども含めて、どういった表現の形がいいのかということは検討していきたいとは考えておりますが、現段階においては全ゲノム解析実行計画の第1版をベースに進めているという状況ではあります。
これを今後議論していく中で、第2版というものに続けていくための議論ということで、今、実施していると御理解いただければと思います。
○山口代表 南谷先生、どうぞ。
○南谷構成員 御説明ありがとうございました。
私の現在の理解では、連絡調整会議の中でも先行解析及び本格解析というものを分けて、それぞれのスキームをつくる。多分、横野先生もそれを分けたELSIを考えていらっしゃるということで、動いている最中だと思います。恐らく連絡調整会議のほうが、今回提案されたスキームというものを十分知らされていないまま議論をし続けているような状況ではないかと思います。ですので、ここの部分の問題というのは連絡調整会議とも早急に連絡、調整をしていただいて、無駄のある動きをしないように全体を進めていかないと、今、連絡調整会議で行っている議論のかなりの部分が、もしかするとかなり回り道になってしまうかもしれないという危惧を抱いています。その辺りの調整などをよろしくお願いしたいと思います。
○山口代表 今日、参考人として中釜先生においでいただいていますので、中釜先生から今の点についていかがでしょうか。
○中釜参考人 中釜です。
今の御指摘の点、これまでの経緯として先行解析、本格解析という位置づけで、先行解析には技術的な面での統一化、共通フォーマットの作成、あるいは技術的な最適化というものを決め、さらにはそれを前向きの検体によって本格解析に移行するというスキームだったかと思うのですけれども、その理解は、基本的にはコンセプトは共通かなと私も理解しています。
その中で、本格解析による患者還元のスキームをより前倒しに、より早く患者さんに届ける、患者さんの期待に応える。これが全ゲノム解析の全体の方向性だと認識していますので、その感覚がかなり同時並行的に進めていく、それが恐らく患者さんにとっても患者還元の視点からもよいだろうという判断だと思うので、大きな意味では、これまでの議論でそごはないと思います。
一方で、南谷先生が懸念されている技術的な熟度といいますか、フォーマットの構築、あるいはその技術的な面に関しては、本格解析の中で、例えばデータベース構築、研究・創薬、先ほどありました創薬を介した患者還元のスキームの中で、あるいは患者還元のスキームの中で技術的な最適化を図る必要がある。それは感度・特異度を含めて、臨床的な意義あるいは分析的な妥当性をしっかりと検討しながら、進めながら患者還元をするというスキームが必要になってくるので、かなり緊密に、しっかりした形で、表裏一体の形で進めていくという意味では、そういう時間軸のところはかなり短縮されて、患者還元のところをかなり重視した形、尊重した形での計画と読めるので、調整会議の委員長としては、時間的にかなり早まった感じは正直ありますけれども、基本的なコンセプトは理解できるかなと認識します。
そういう説明でよろしいでしょうか。
○山口代表 ありがとうございました。
それでは、ほかにこの部分について御質問等はいかがでしょうか。
次に移りまして、患者還元体制の構築について3~4ページ、ポンチ絵では3~4ページが中心になりますけれども、この辺りは結構議論が多いのではないかと思いますので、どうぞ皆様、活発な御意見をお願いしたいと思います。
南谷先生。
○南谷構成員 まず、ポンチ絵の3枚目と4枚目で2つの案を出していただいていますけれども、私の意見としては4枚目のほうがいいのかなと思います。各医療機関が全ゲノムデータを独自で解析して、レポートを作成するというのはかなりの負担になってくると思いますので、まず解析・データセンターに流して、そこで一次レポートを作るという流れも大体決まってきているかなと思いますので、そういった意味からも、まずは計画概要図マル1、マル2の2つの案の中では、マル2を推奨するといいますか、マル2のほうがいいかなと思います。
以上です。
○山口代表 中釜先生。
○中釜参考人 この点に関しても調整会議の議論を踏まえた上で、基本的にがんに関して患者還元をするというスキーム、これまでの先行解析の中でそこまで強く意識して患者還元のスキーム、あるいはその最適化を行ってきていないのも事実であります。そういった意味では、患者還元をする際には、臨床情報、患者さんの病理所見、あるいは実際シークエンスの結果をアノテーションする際に、専門家がかなり患者さんに付き添ったところの議論が必要だと。これを医療機関の中で実際にどういう形で実施できるかということを、きちんと臨床的な意義、あるいは分析的な妥当性等をきちんと評価できる期間の中でこれを進めていくという意味では、少なくともソマティックな解析を行うがんに関しては、当面はマル1で臨む。しかも、この体制ができる期間で臨むというところが妥当かなと、私自身はこの図を見て感じます。
一方で、概要図マル2のほうに関しては、例えば難病等に関しては既にこういう体制を取っている。これはジャームラインの解析ですけれども、その中でパイプラインができていると思うので、こちらですけれども、将来的にがんのほうもこのように本格的に解析・データセンターの中で臨床的な意義づけに参照するようなリソースが充実し、この解析・データセンターの中である程度、アノテーションができる状況になったときには、こういう本格的な体制への移行ですけれども、今はがんに対してはソマティックな解析を含めて、まだ患者還元のスキーム、それから、教師データとするものと並行して進めながら、正解を患者さんに届ける。患者さんに不利益が及ばない形で正確な正しい成果に基づいて結果を還元するという意味からは、まずはマル1ができる体制の中で、ここを進めていく。それが患者還元のスキームなので必要なのかなと。
一方で、解析・データセンターの方に流れるデータとしては、さらに患者還元が可能なデータを蓄積していくスキームも同時並行で必要で、これは将来的な創薬につながる。そういうスキームを両方立ち上げていく必要があるのかなというのがマル1のイメージかなと思います。
○山口代表 今のお二方の御意見について、事務局のほうからコメントはございますか。
○がん対策推進官 事務局のほうでもいろいろと考えて、いろいろな方の御意見を聞きながらというところがございます。もしよろしければ、ほかの先生方からもこの辺りについては御意見をいただきたいと思います。
○山口代表 それでは、大津先生、お願いします。
○大津構成員 ありがとうございます。
今の南谷先生、中釜先生のお話はそれぞれごもっともだと思います。
1点だけ、臨床で実際にゲノム医療の現場でやっている意見を加えますと、全ゲノムのデータが返ってくるメリットという部分と、もう一つ、これをアノテーションを受けて、それが現場のエキスパートパネルをやってという話になると、現実の今のゲノム医療で、正直なところなかなか薬につながっていないというのがデータで出ているわけです。特に今のスキームでいくと、標準治療をして、ある程度限られた期間の中でゆっくりと検討している時間がないのです。
それによって患者さんの治療の機会を失うということが発生し得るので、少なくとも資料のマル2のほうに記載されているような、エキスパートパネルを必須にするということをやってしまうと、今のこれに全ゲノムのアノテーションがついてという、そこの検討をする時間が加わると、その間に患者さんの具合が悪くなるということで、結局、治療の機会を逆に逸する可能性が出てくるので、もちろんこれは今のゲノム医療の課題であります。今のゲノム医療の一番の問題は薬が足りないという状況ですので、あくまで研究としてやる部分と、患者さんの実臨床の場はとてもスピードが大事になりますので、タイムリーにいかないと患者さんに届くものも届かなくなります。その点、資料のマル2に書いてあるように、検討することが非常に大事なのは重々分かるのですが、患者さんのメリット、現場のメリットをよくお考えいただけるように、エキスパートパネル等での議論をあまり強く義務化することは避けていただきたいなというのが希望でございます。
○山口代表 ありがとうございます。
中村先生。
○中村参考人 時間軸というのを考えないといけないので、解析・データセンターの体制が整っていない時点では、マル1のスキームでとにかく動かして、いろいろな課題とかを抽出して、最終的には解析・データセンターから速やかに還元するという方法のほうが、現時点では、患者さんのベネフィットを考えると必要だと思います。
最後に、Genomics Englandに似たような組織をつくるという形で提示されておられますけれども、そのような体制ができて初めて速やかにシークエンスをして、速やかに解析して、患者さんに還元するという形ができるので、一気に体制図の2つ目に行くには、患者さんが目の前にいるという観点では難しいと思いますので、まずはマル1のスキームをスタートして、患者さんに還元する場合の課題とかスピード感というものを検証していったほうがいいと思います。
以上です。
○山口代表 野田先生。
○野田構成員 大津先生がさっき言われたことに質問ですけれども、2つの計画概要図に、各々臨床解析とエキスパートパネルの記載があり、エキスパートパネルは両方の図で病院の中にあるわけですけれども、大津先生が言われたのは、エキスパートパネルの関わりの仕方だと思いますが、マル1とマル2に関しては、どちらが望ましいとおっしゃったのですか。
臨床解析の精度とか、どれだけのアノテーションかというのも、これだけだと分からないところがありますけれども、大津先生の意見でそのところを確認したいのです。
○山口代表 大津先生、お答えいただけますか。
○大津構成員 正直なところ、時間が短いほうがありがたいと。それは基幹施設の全ゲノムをやるキャパシティーにもよると思うのですが、それが十分保たれて、タイムリーにできるのであれば、それはそちらのほうがいいのでしょうし、そうでなければ、とにかくTAT、ターンアラウンドタイムが短いほうが患者にとっては一番切実なところかなと思います。
エキスパートパネルというのは、今、中核のどこのデータをまとめてもせいぜい週1回しか開催されないので、そこが1日違っただけで1週間延び、そこから患者さんに還元するのがさらに1週間後という話のタイムラインでやっていると、患者さんに届かないのです。
○野田構成員 そこの部分はよく分かりました。
○山口代表 大津先生、一部、勘違いがあるかも知れません。全ゲノムの対象は基本的に手術標本なのです。従って、手術可能な患者で、その検体を採取するというのが大部分です。
生検も含まれると書いてあるのですけれども、実際に生検でこの解析に必要な十分量が取れるというのは、外科的な生検が中心になるのではないかと思っています。したがって、今のがんパネルの対象になっている標準治療が尽きたような患者さんと、この全ゲノムの対象になる患者さんというのは、全く異なる集団であると考え、議論したほうがいいのではないかと思います。
中釜先生。
○中釜参考人 今、山口先生がおっしゃった点を追記しようと思ったのと、エキスパートパネル、臨床解析の部分、特に患者還元を考える場合に、スキームの中でこれをできるだけ早急に患者還元したい。最終的に患者さんに不利益がないところを担保できるのは病院の中のエキスパート、そこが解釈可能なレポートでなければいけないし、そこからよく迅速に返せるようなスキームですけれども、患者さんに対する不利益という観点から、まずは病院の中に置いて、これを回していく体制を構築する。
その中で、実際にTATの短縮であるとか、より技術的な加速、充実、共通化ということを図りながら、最終的にそれを大きな規模感で進めるようなところを目指していくというのが、患者還元の導入としては、特にがんに関しては適切かなと思います。
追加で発言させていただきました。
○山口代表 ありがとうございました。
大津先生、今の御意見を踏まえてさらにいかがですか。
○大津構成員 手術例でのアノテーションという話になると、患者さんのメリットというのをどこに持っていくのかなというのは想像がつかなかったものですから、手術例でやるということであれば、今のエキスパートパネルというのは何をやることになるのか。全体像がよく、私がコンフューズしているのかもしれないのですが、そこの手術例でやるという話と、今のゲノム医療の進行がんでやるという話とでは、山口先生、中釜先生がおっしゃるように、全然違った話になりますので、そちらの手術例でやるということであれば、今、お話ししたTATが長いことによってのという話は異なると思うのですが、そうすると、それによって何をつくるのかなと。薬と直接絡む話ではなくなってしまうので、実診療のどの部分での患者メリットを出すのかというのが私もいま一つよく分からなくなったというのが正直な感想であります。
失礼しました。
○山口代表 座長はあまり発言しない方がいいと思うのですけれども、実は考えると直後であっても患者さんにいろいろメリットが出てくることが考えられますので、またそれはじっくり議論させていただきたいと思います。
ほかに御意見、御質問は。
葛西先生、どうぞ。
○葛西参考人 冒頭に、今日はインフラとか基盤の在り方の議論と言われていたので、少しテクニカルというかテクノロジー面、IT面で補足的に発言をしておきたいのですが、恐らくマル2の解析・データセンターというのは今はないですから、当然マル1からスタートしていくということなのだろうなと勝手に推測をした上で、ただ、シークエンスセンターであったり、既に解析の在り方もありようによってはクラウドを使ったり、オンプレミス、スパコン、いろいろなものがあり得ると思うのですが、そのときに、クラウドサービスはインフラストラクチャーとしてのクラウド部分とデータの分析のクラウド部分は全く別に存在しています。
例えば臨床解析も医療機関は複数ですから、恐らく複数の機関で臨床解析の議論をしながら臨床解析する場合もあるでしょうから、システム上でいうと、ITのデザインでいうと、クラウドを前提としながら、実は解析・データセンターに近いインフラストラクチャーをもう既につくっていかないと出来上がらないという図になるのです。
一度、でき得れば、厚生労働省内でもそうなのですけれども、この図をベースに情報システムのいわゆるテクニカルリファレンスモデルと言うのですけれども、ネットワークがどうか、仮想的クラウドサービスがどこにあって、データベースサービスはどこに配置するのかというような、もう少し具体的なIT面での議論をすると、実はマル1とマル2はほぼ同じような形でインフラが構成されていって、もちろん解析の在り方とかは、順次ありようが変わってくるだろうなと思っているのですけれども、僕が怖いのは、マル1のインフラストラクチャーとマル2のインフラストラクチャーは全く別、例えばマル1をオンプレミスでつくって、マル2はクラウドにすればいいよねみたいな、その辺りが二重投資になるようなことは避けたほうがいいかなということを気にしたところでございます。
以上です。
○山口代表 事務局、御意見をお願いします。
○がん対策推進官 御意見、ありがとうございます。
私たちとしましても、基本的にマル1とマル2を全く別のインフラストラクチャーでと考えているものではございません。まさにそういった御検討をしながら、具体的にある程度中央でまとめて、データ解析を安定的にできるような仕組みが整ってくれば、マル2のような形もできてくるのかなと考えておりまして、そこはあまり重複、無駄のないような形で考えたいと思っております。
○山口代表 水澤先生に伺いたいのですが、この議論をやっている中で、がんを中心にいろいろやってきたのですが、難病はもうほとんどこの概要図のマル2で動いているというお話だったと思うのですけれども、ただ、いろいろな研究費の寄せ集めみたいな感じでやっているのではないかなと思うのです。だから、これを機に、難病においても解析・データセンターの強化・充実というのは必要になるのではないかなと思いますけれども、その点はいかがでしょうか。
○水澤代表代理 まさにおっしゃるとおりでありまして、きちんとしたものをつくっていくということが非常に重要で、まだそこまでには至っていないというのが私の理解です。
現在はマル2に近い形で、解析・データセンターに当たるものが1つではなくて複数ありますので、それが先行解析の中で1つに集約される形で、次の実際にそれを解析する主体に発展していけたらいいのではないかと思っております。
そのような感じでよろしいでしょうか。
○山口代表 ありがとうございました。
宮野先生。
○宮野構成員 宮野悟です。
先ほど葛西先生がおっしゃったことは、私も先ほどのスライドを拝見していて、全く同じことを考えておりました。コメントさせていただきました。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
そのほか、いかがでしょうか。
どうぞ。
○中村参考人 マル1とマル2のスキームというのは、最終的な解析・データセンターというのは同じだと思うのですけれども、難病の場合にはジャームラインですから、バリアントの割合が常に大体50%前後ですけれども、がんの場合にはバリアントの頻度が低い場合もあって、それをさらに確認する必要があると思うのです。そのデータを再確認するのは誰かというと医療機関になってきますので、取りあえずはマル1のような形で擬陽性を排除するという方向が必要ですので、しばらくの間は確認作業が医療機関に委ねられるという点で、マル1で回していかない限り、すぐにマル2という形にはいかないと思いますので、そこはぜひ配慮していただきたいと思います。
以上です。
○山口代表 ありがとうございます。
横野先生。
○横野構成員 度々申し訳ありません。スライドのほうの3枚目、4枚目の図なのですけれども、一番上のところに患者還元と左側にありまして、その右側に研究・創薬とありますが、患者還元の部分はスキームとしては全て研究で行うということになるのでしょうか。それともほかのスキームが入ってきて、費用の面なども変わってくる可能性があるのでしょうか。
○山口代表 事務局、お願いします。
○がん対策推進官 基本的には全ゲノム解析というところで言いますと、この事業の中のお金で見ていく形にはなろうかと思います。当然、まだ通常の診療の保険診療等々で対応できるレベルの有効性、安全性というものが確立されている状況ではございません。
○横野構成員 その後の医療への橋渡し、遺伝カウンセリング等ということを考えますと、そこで保険適用外のものも多く発生してくる可能性がありますので、その辺りもぜひ十分御検討いただければと思います。
○山口代表 ありがとうございました。
よろしければ、次の5ページの医療機関のところもかなり大きな問題、いろいろな問題を含んでいますので、そちらについて御意見を伺えればと思います。いかがでしょうか。
お願いします。
○神里構成員 5ページの下から2つ目の○、難病の話のところです。難病分野については、難病のゲノムの中核となる拠点病院の新たな整備を検討する。その上で、既存の難病医療を提供していた医療機関と有機的な連携をしていくという記載になっておりますけれども、先ほどの図でいきますと、難病については概要図マル2で運用されるであろうという中で、この今の医療体制ではどのようなことになるのか説明していただけますでしょうか。
○山口代表 事務局のほうからお願いします。
○難病対策課長(代理) 御質問ありがとうございます。難病対策課の南川です。
まず、先ほど水澤先生から御発言があったとおり、難病についてはこれまでもマル2の方向で、幾つか複数の医療機関から、診断が困難な方に対して、全ゲノムではないのですけれども全エクソーム解析をした上で、一定の成果を上げているというものを研究の枠組みでやっております。
また、これについて今後しっかりと患者還元をしていくという中で、がんにはゲノム医療中核拠点病院があるように、難病としても、一医療機関だけではなくて、複数の医療機関の難病ゲノム医療を担えるような中核的な医療機関をしっかりと確立していく必要があるのではないかというのが1点目でございます。
ただ、難病医療というのは一医療機関でやるのはかなり難しくて、ネットワークを構成してやっていますので、都道府県ベースで難病診療連携拠点病院であったりとか、難病の協力病院であったりとか、難病分野別拠点病院という形で、診断そのものは難病診療連携拠点病院でやるのだけれども、いわゆる治療そのものについてはかなり長期的な経過があるので、そのような既存の難病診療ネットワークがございますので、新たに仮に難病の中核となる拠点病院をつくったとしても、そこと既存のネットワークとの連携をしっかり考えた上で、医療体制をつくっていかなければいけないというのが1点です。
その上で、今回のシークエンスや解析については、難病は臨床的意義づけも含めて、1つの医療機関でやるというよりは、今のIRUDなどでの知見を生かして、より集約した形で医療機関に返していくという形を目指していきたいと思っています。
以上です。
○神里構成員 ありがとうございます。
そうすると、難病の場合は、エキスパートパネルは既存の医療機関の中に置くというイメージになりますか。
○難病対策課長(代理) そうですね。エキスパートパネルそのものについては、がんの場合はがんゲノム医療中核拠点病院であったり、拠点病院の中にあると思いますので、難病についても、基本的には、そんなにエキスパートの方がいろいろなところにいらっしゃるとも思えないので、一定程度、拠点の病院とかにエキスパートパネル機能を持っていくということは必要になるかなと思っています。
以上です。
○山口代表 神里先生、よろしいですか。
○神里構成員 ありがとうございます。
○山口代表 医療機関に関して、ほかに御意見、御質問はいかがでしょうか。
横野先生。
○横野構成員 本当に度々申し訳ありません。
前のほうに戻るのですけれども、1ページ目の2の(1)の2つ目の○に「患者由来の組織やゲノム情報は、患者からの信頼の上で提供を受けたものであり、患者への十分な説明と同意の上で検体を採取した医療機関がそれらの管理について責任を負うものであり」という記載があります。
この記載に関しては、必ずこうなるということでよろしいのでしょうか。シークエンスセンター、データセンター等とのやり取りもありますし、検体を採取する機関と患者還元を行う医療機関というのが100%一致するのかは私は現時点では分からないのですけれども、具体的な体制によっては必ずしもこうならないのではないかと思いますので、この部分の書き方については御検討いただいたほうがいいのではないかと思います。
○山口代表 具体的にこう直すべきだというのを言っていただけますか。
○横野構成員 1ページ目の「検体を採取した医療機関がそれらの管理について責任を負うものであり」という記載がここに必要なのかどうかということです。
必ずしも必要なければ、削除していただいてもいいのではないかと思います。採取した医療機関だけの責任ではないのではないかと現実には思います。
○山口代表 まず、事務局からお答えいただけますか。
○がん対策推進官 基本的には、実際に患者さんとの窓口になる医療機関というのは、そこにおいて検体を採取し、その結果の説明まで含めて対応をするということを前提に考えておりますので、そこの説明をするための知見をまとめたりとか、データを出したりといったところは他のセンターなどにお願いをすることもあるのですけれども、最終的には患者さんに対しての責任を負うべきところというのは、検体を採取し、その説明をする医療機関だという認識でおります。
逆に、これが崩れるような状況があり得るのかどうかというと、我々としてはあまり想定をしていないところですので、こういう記載にさせていただいているというところです。
○山口代表 少し補足させていただくと、この文章が入った経緯は、シークエンスセンターに搬送され、解析された検体の責任を誰が負うのかという問題が生じたのです。それが宙ぶらりんになってしまうと困る。
解析・データセンターはまだできていないので、そちらがということはないだろうし、シークエンスセンターで預かっていただくか、あるいは医療機関に戻していただくかの二者択一かなという議論から、そうするとシークエンスセンターに医療的な責任を負わせられないので、それで医療機関が最後まで責任を持つという文章が入ったという経緯があります。
ですので、横野先生のおっしゃるままにすると、検体が宙ぶらりんになってしまう可能性がどうしても否定できないので、この文章は必要だと私は思っております。
○横野構成員 意図については了解したのですが、情報、組織の管理について責任を負うという表現というのはかなり幅広い意味を含み得ますので、また研究の体制が変化したときに、こうではないパターンが生まれてくる可能性が本当にあるかは私は分からないのですけれども、少し御検討いただいたほうがいいのかなと思います。
その後の患者の求めに応じて一定のルールの下に提供できるというのも、どこに提供するのか、いろいろな解釈があり得るように思いますので、御検討いただければというのが私としてのコメントです。
○山口代表 具体的には、どこを検討するのでしょうか。
○横野構成員 あまり明確ではない記載をここに書いておくことの適否についてです。
○山口代表 もう一度おっしゃっていただけますか。
○横野構成員 それらの管理ということがどこまでを含むのかということで、先ほどの意図を伺いますと、単なる管理というよりは、患者さんに還元する上での最終的な責任ということなのかなとも思いましたが、この文章からはいろいろな解釈があり得るように感じました。
その後に、患者の求めに応じて一定のルールの下に提供できるというのがあります。求めに応じてどこに提供するのかというところもここでははっきり書かれていませんので、あくまでも記載としての問題だと思います。
○山口代表 分かりました。もともと天野構成員からの御意見で、この文章を書くに当たってはゲノム情報というのは患者さんに属するものだということを随分意識して、ただ、全て患者さんに差し上げるというわけにもいかないだろうと思いますので、その上で、患者の求めに応じてという文章は、実際に診療の過程で必要になるような情報を、患者さんの要望が出てきたときにはちゃんとお答えしなければいけないということと、一定のルールというのは、例えばACMGなどで患者さんに提供して良いとされている情報の疾患名が現時点ではガイドライン等で決まっています。全ゲノムでは1人の人間に5つぐらいの劣性遺伝病関連の変異は出てきますから、その二次的所見的なものをどう返すかということが課題であろうから、ここの文章は一定のルールという言葉で収めておこうという経緯がございます。
○横野構成員 意図については了解しました。
提供というのが外部へ提供することのように見えますので、ここでは患者さんにお返しするという意味でしょうか。
○山口代表 患者還元という枠組みの中での文脈だと思っていただければ。
○横野構成員 分かりました。提供という言葉をここで使うのはあまり適切ではないように私としては思います。一定のルールの下に提供できるものであるという表現がありますが、外部に提供することについての記載かなと、当初、読んだときに思いました。
○山口代表 分かりました。そこは事務局のほうで修文をお願いします。
ほかに、医療機関の分野で何か。
南谷先生、どうぞ。
○南谷構成員 この全く同じ部分についてなのですけれども、患者由来の組織やゲノム情報に対して責任を持つのはデータセンターと医療機関の二者択一と、もう一つ、結構な検体がリポジトリとして保管されているので、そういった部分も責任は負うべきだと思いますので、そういった部分も含めた書き方にしていただきますと抜けがないといいますか、体制と整合性が合うような形になるかと思います。
○山口代表 事務局、よろしいですか。
○がん対策推進官 一応、ここの文章に関しましては、責任というところを、患者さんに対する責任という観点で記載をしております。なので、そういう意味でいうと、もしかするとデータそのものの信頼性に対する責任という観点と、患者さんに対するデータであったり、お預かりしている試料に対する責任、そのような部分で記載の仕方というのは修正をさせていただきたいと思いますが、意図としては、患者さんに対する情報を提供いただいた、また、試料を提供いただいた、そこの責任というか、そこの部分のところなのかなと考えて、このように記載をしております。
○山口代表 では、必要な修文をお願いしたいと思います。
ほかになければ、5ページの医療機関はなさそうなので、6ページのシークエンスセンターについて御意見をいただきたいと思います。
上野構成員。
○上野構成員 ありがとうございます。
1点、細かい点ではありますけれども、重要な点なので追記のお願いをしたいと思います。
最初の○です。シークエンスセンターの業務について、括弧の中で全ゲノム解析、RNAseqなどと書いてあるのですけれども、これまで我々が製薬企業の立場からということで申し上げているのは、ゲノム情報だけではなかなか創薬に結びつけるというのは難しいということで、オミックス解析、オミックス情報が非常に重要だということを申し述べていて、「など」というところに含まれているのかもしれませんけれども、オミックス解析も一つ明言していただくということで、その文言を加えていただけないでしょうかというお願いでございます。主要なシークエンス業務の括弧の中の一つの業務としてということです。
以上です。
○山口代表 ここは民間への委託を記載した部分で、最終目標の1万例、2万例、3万例については、基本となる全ゲノム解析とRNAseqは民間に委託すると記載した部分です。それ以外のオミックスの中で特殊な解析等に関しては、民間では済ませられないものがあるという議論の中から、一応「など」は入れましたけれども、この1番上の文章は、全ゲノム解析とRNAseqなど、日本人のがんのデータベースをつくり上げていくところの主要なパートは民間でやれますよねという意味が込められているのですが、読み切れないでしょうか。
上野構成員、いかがでしょうか。
○上野構成員 (4)のシークエンスセンターの文言の中でオミックスという文言がなかったものですから、それが気になって発言させていただいた次第で、議論の中でそういうことが十分認識されておられるということであればその限りではないのですが、その点、御検討というか、依頼をお願いしたまでです。
○山口代表 分かりました。
手を挙げておられたのは大津先生ですか。
○大津構成員 今の山口先生のお言葉である程度理解したのですけれども、細かいところなので、この先の議論でいいのかなとも思うのですけれども、いわゆるバイオバンク的に多数集めていく話と、現時点の臨床での効果というものとか創薬ということを考えると、そんなに大規模な数ではなくて、前向きに、動的に、様々なマルチオミックスのデータを集めるというほうが、恐らく我々が企業といろいろと共同研究をやっていると、そちらのほうがはるかに創薬であるとか個別化医療に近いところかなと考えております。
もちろんこの先の議論で出てくる話で、今日の内容には関わらなくてもよいのかもしれませんけれども、そこの部分で少し区分けが必要なのかなというように、患者さんへのメリットを考えると、近いところでのメリットの話と、将来的な先と、少し区分けが必要かなと感じました。
○山口代表 ありがとうございました。それも含めて、事務局で最終的に修文をしていただきます。
ほかになければ、解析・データセンターのところについて御意見を賜りたいと思います。この辺はまだ形がないものですから非常に議論がしにくいところなのですけれども、基本はしっかり押さえておかないといけないだろうなということで、幾つかの文章が6ページの下段から7ページにかけて記載されております。いかがでしょうか。
どうぞ。
○鎌谷構成員 東京大学の鎌谷です。
この件につきましては、おっしゃったようにこれから細かくは策定していくところだと思うのですが、お願いしたいのは、パイプラインを公開する方向でつくっていただくといいのかなと思いました。シークエンスの解析はかなり複雑な工程を挟みますけれども、どういったパイプラインで実際に患者さんに届くデータができていくのかというのを公開しておくことは恐らく透明性の観点でも重要だと思いますし、もしも何か問題があるようでしたら外部からの指摘もできます。それから、例えば人材育成などに関しても、学生の段階から国の中心で動いているパイプラインはこういうものだという例を出しておくとよいかと思いますので、統一解析パイプラインをつくるとなっていると思いますけれども、これを公開する方向で検討していただければと思いました。
○山口代表 事務局として御意見をお願いします。
○がん対策推進官 いただいた御意見などを踏まえながら、ここは考えていきたいと思います。
○山口代表 南谷先生。
○南谷構成員 今の鎌谷先生の御質問ですけれども、解析ワーキンググループという下部ワーキンググループに属しておりますが、これは公開しないと論文にもまともに取り扱ってもらえませんので、基本的にはどういうパイプラインにするか、その中身も含めて公開する方向で考えています。
○鎌谷構成員 ありがとうございました。
○山口代表 ほか、いかがでしょうか。
中釜参考人。
○中釜参考人 1点確認なのですけれども、6ページの下から3つ目の○、データ利活用に関する記載のところで、先ほど来議論があるように、データは幅広くアカデミア、企業等に使っていただいて、開発を促進するということだと思うのですけれども、その中で「当該センターのデータシェアリングポリシーに従い」ということが書いてあって、これは解析・データセンターのことと理解しますが、実際には、ある一定程度の臨床情報に関しても、データ利活用という方向があると理解するので、そこに広くデータシェアリングポリシーが必要かなと改めて感じたのですけれども、資料1の実行計画の13ページの中には、データ二次利活用の制度のところに、共通のデータシェアリングポリシーということを書かれているので、どちらかというとより共通性の高い、もちろんその中でデータポリシーによってゲノムデータと診療情報の取扱いについては丁寧に議論していく必要があると思うのですけれども、ここはあくまで解析・データセンターに限定しないほうがいいのかなとちょっと感じたのですが、事務局の御意見を聞かせていただければと思いました。
○山口代表 事務局、いかがでしょうか。
○がん対策推進官 ありがとうございます。
やはり基本的には何らかのデータシェアリングポリシーにのっとってやっていくような形になろうかと思います。そこの中で、資料1のほうでも共通のというような形になっており、また、ここでは当該センターのところも一定程度共通のものを使っていくことになるのかなと認識をしております。
○中釜参考人 ここは解析・データセンターに特化した部分のデータシェアリングポリシーを書かれているのですけれども、全体としては共通の何らかのデータシェアリングポリシーを意識して全体像を構築するという理解でよろしいでしょうか。
○がん対策推進官 そのように考えております。
○中釜参考人 ありがとうございます。
○山口代表 宮野先生。
○宮野構成員 宮野です。
あえて言うことではないかと思うのですけれども、ラボラトリーインフォメーションシステムズは当然導入されるものと認識しておりますが、それでよろしいでしょうか。いわゆるLIMSと呼ばれているものです。
○山口代表 これは事務局から。
○水澤代表代理 それがないと動かないと思います。
○山口代表 我々の理解では、当然入るのだろうなと思いますけれども、予算面とか何かのことが課題になるのではないかと思います。
○宮野構成員 実際にやっていますと、どの時点で検体が来て、誰が使って、統一解析パイプラインと書いてありますけれども、パイプラインのバージョンアップというのはどんどん行われていって、解析をやるときのバロメーターの設定、コピー数を考慮したのかどうかとか、そういう実に細かいディテールを、どのマシンを使って、誰がいつからいつまでやって、吐き出したものかとかいう全ての記録がトレーサブルになっているということが必要かと私は考えて、今までやってきました。それでLIMSを想定しているのだろうと思っていた次第です。
以上です。
○山口代表 どうぞ。
○水澤代表代理 水澤です。
先生がおっしゃるとおりだと思います。難病のほうの先行解析ではそれが導入されていると思います。
○山口代表 それでは、ほかに。
なければ、ELSIのところ、7ページです。
天野構成員。
○天野構成員 ありがとうございます。天野です。
資料2の7ページの(6)の点について、まず1点目、意見を申し上げます。
4つ目の○で、患者への説明に当たっては、できる限り分かりやすく丁寧に説明し、十分な理解の上で同意を求めると書いていただいて、これはそのとおりだと思うのですが、同じ章の6つ目の○を見ると、患者還元に関わる医療機関の相談機能の充実を図るということで、これだけ読むとそのとおりだと読めるかもしれませんが、実際問題、ほぼ現場の医療機関に丸投げという状態に読めるかと思います。
以前、ゲノムに関わる検討会で東北メディカル・メガバンクの御説明をいただいた際に、東北メディカル・メガバンクでは、詳細な説明に基づいて幅広い同意を参加者から取得する。丁寧な説明を行うということを担保するために、ゲノムメディカルリサーチコーディネーターを200名以上養成しているという話があったかと思います。
また、現在パネル検査が既に現場で行われていますけれども、しっかりとした患者説明を行っている医療機関もあれば、残念ながらプアーな説明がなされているような医療機関もあると承知していまして、このままの書きぶりだと、現場で説明というものにかなり格差が出る懸念があると感じます。ですので、このように現場にほぼ丸投げするような書きぶりではなく、実際に今回議論されている実施組織が主体的に関わるような書きぶりにしていただくことが重要かと思います。
そういった観点から、資料3の5スライド目を見ますと、それぞれの部門が文章に書かれていまして、マル1からマル4、例えば総務、財務に係る部門から始まって4つの部門が述べられていて、ELSIに関わる部門というのが事業管理に係る部門の中に包含されているという書きぶりになっています。
また、広く患者さんや国民に啓発をするという観点の部門も十分に記載がないように感じますので、マル1からマル4の部門に加えて、ELSIであるとか、普及啓発、広報に関わる部門をマル5という形で独立した部門として設置していただきたいといのが私からの1点目の意見です。
2点目の意見についてですが、今、5スライド目を見ていただいているのでそのまま意見を申し上げますと、こちらのほうで海外の事例が参考として挙げられていますが、仮にこういった組織体制になるのであれば、この組織の中に、当然ELSIに関わる部門であるとか、専門の方に入っていただくのは当然として、患者還元を考えているという大きな目標がありますので、こちらの組織の中には患者参画を進めていただきたい。また、場合によっては法律に関わるような専門家の方にも関わっていただいたほうがいいように感じましたので、意見を申し上げます。
私からは以上です。
○山口代表 最初の御意見の中で、相談機能云々のところは、現時点では実施組織はまだ影も形もないものですから、今の存在している機能を活用していくことに尽きるのではないかと思うのです。そのためのいろいろな指導・管理に関しては、しっかりやっていくという形になると思います。
それから、今の幾つかの機能に関しては、あくまでもGenomics Englandの絵図ですので、構成員のおっしゃるようなことを今後考えていくことになろうかと思いますので、これは事務局にお願いをしておきたいと思います。
ほかに御意見はいかがでしょうか。
中村先生、どうぞ。
○中村参考人 先ほど天野さんがおっしゃったゲノムリサーチコーディネーターというのは、バイオバンク・ジャパンを2003年に始めたときにつくった制度で、既に人類遺伝学会で制度化されています。そういうリサーチコーディネーターを教育している学会があるので、それを活用する形にしていただければ、対応できると思います。
その点に関しては、そういう教育を受けた方をうまく活用していただくことで、皆さんに同じような形で説明するということができると思いますので、文章の中に入れるかどうかは別にして、それはぜひ、そういう制度があるということを知っていただければと思います。
以上です。
○山口代表 静岡がんセンターでも活躍をしていただいているので、中村先生がおっしゃることはよく分かります。
横野先生。
○横野構成員 ELSIについては、これまで患者還元ということを原則としないイメージで検討してきましたので、患者還元が原則となりますと、具体的な対応を含め、課題としてはかなり多くなってくると思いますので、十分な体制をつくっていただきたいということが1つです。
それから、先ほど天野構成員からもありましたように、患者市民参画ということがより重要になりますので、必ずそれを入れていただきたいということと、7ページの(6)の4つ目の○のところで、患者への説明ということがあります。この文章を読むに、ここでの患者への説明というのは、御参加いただく際のインフォームドコンセントに係る説明だと思います。
もう一つは、その下に主目的となる所見以外の所見が得られた場合の対応についてあるのですけれども、患者還元の中心になってくる主目的とする所見についての説明がこの中に含まれていないように思いますので、今日の別の資料の中には入っていたところではあるのですが、それはぜひ入れていただきたいと思います。
さらに、患者還元にともなって、患者さんとひもづいた形でゲノム情報が取り扱える範囲がかなり拡大しますので、漏えい、差別や不利益といったものをどのように防止するかということについては、法整備も含めて御検討いただきたいと考えています。
以上です。
○山口代表 ELSIの部分は資料1のほうにかなり詳しく入っていますので、それを参考にしながら、資料2で必要なエッセンスを書かせていただこうと思います。
ほかに。
それでは、最後の8ページなのですが、先ほどからいろいろ議論が出ていますけれども、事業実施体制並びに厚生労働省における今後の検討体制について御意見をいただきたいと思います。
安川先生、どうぞ。
○安川構成員 製薬協の安川です。
データベースのユーザーになるであろう我々製薬協としては、Genomics Englandの仕組みを高く評価しておりますことはかねてから申し上げています。これは彼らが積み上げてきた実績であって、彼らのやり方が、実効性が高いという観点から推しているということでございます。
今回、資料3の5ページで提案をいただいた仕組みというのはGenomics Englandのものに似ておりますので、我々としては、基本的にはサポートしたいと考えております。
以下も、かねてから申し上げていることですけれども、この事業全体がずるずる遅れるというのは誰にとってもよろしくないので、司令塔機能を持つようなところが大事です。これも重ねて申し上げてきたところでございますので、ぜひともここで出来上がる組織においては、事業全体の進捗管理、予算の執行、臨床の検体、シークエンスセンター、データセンターの忙しさとか、人手の過不足などもウオッチしていただいて、必要とあれば人的な支援ができるような組織にしていただきたいとお願い申し上げます。
以上です。
○山口代表 今後のいろいろな検討課題を挙げていただきまして、それに沿って厚労省のほうで検討を進めていただくことになろうかと思います。どうぞよろしくお願いします。
そのほか。
宮野先生。
○宮野構成員 全然アカデミックなことではないのですが、Genomics Englandという名称は大変いい名称ではあると思うのですけれども、今回の冒頭のところで、事業目的の明確化のところで、全ゲノム解析等の成果を患者に還元するという文言と、今日の文章には一言も出てきていませんが、Genomics Japanという言葉が度々聞かれたりして、ひょっとしてそういう言葉が使われると、本来の事業化の目的と乖離した印象をタックスペイヤーである国民の人たちに与えてしまうのではないかという懸念を持ちました。
すなわち、名称はまさにこの事業目的が明確化されるような、そして患者さんや国民のタックスペイヤーの立場から見たときに、なるほどこういう組織ができたのでよかったね、我々にメリットが返ってくる未来が開けるんだよというような表現というか言葉にしていただきたいなと強く思っているところです。
研究者のための組織がただできただけではないかというように思われてしまうようなものではいけないと思っています。
以上です。
○山口代表 ありがとうございました。
私も全く同感なのですが、厚労から今強く言われているのは、Genomics Japanとは決して言うなと指示されております。
ほかに御意見はいかがでしょうか。
葛西先生、どうぞ。
○葛西参考人 私も名称は患者還元ということがしっかり分かるように、患者還元に関していろいろな議論があることは分かるのですが、患者還元も主目的だということが分かる名称にしたほうがいいかなと思います。
私が言いたいのはそこではなくて、厚生労働省の参与をやっているので、本来は厚生労働省に直接私から助言をすればいいのですが、厚労省の検討体制の見直しの最後から2番目の○、厚生労働科学研究等を活用して専門的、技術的な検討を行いというところなのですが、厚労科研というのは、いわゆる基礎研究的な研究も多々あって、ただ単にタイムマネジメントを厳しくプロジェクト管理をして、やらないものもいろいろな還元方法があるのです。ただ、今回は民間でいうところのいわゆる事業化がはっきりしているわけですし、患者さんも含めて、国民も待っているわけですから、厚労科研の事業管理ということは、もう少しちゃんと事業化を目的とする管理体制をキープすることという条件だと思います。いわゆるナラティブな研究ではないということをはっきりとしておかないとまずいなと。
もう一点、厚労科研の選定に当たっても、ある程度オープンで、かつICTが密接に関わるので、ITの人間を複数きちんと投入していかないと、これはできないなと。医療関係、ゲノム関係の方は当然入ると思うのですけれども、そういった意味でいうと、厚労科研の管理体制ということも別表できちんと整理をしておかないと、様々な研究事業がありますから、そこはいま一度丁寧な管理が必要だということをあえてオープンな場で言っておきたいと思います。
以上です。
○山口代表 ありがとうございます。
厚労側から何か御意見はありますか。
○がん対策推進官 厚生労働科学研究の進め方については、いろいろな形での進め方がございますので、その中でできるような形で対応していきたいと考えております。
○山口代表 その他、御意見、御質問はいかがでしょうか。
上野構成員、どうぞ。
○上野構成員 確認までなのですけれども、既に御検討いただいていると思うのですが、今後の厚労省における検討体制の見直しの中で、我々製薬協としても、今後とも創薬を通じてこういったゲノム情報を活用し、創薬を通じて患者様に還元したいとは思っておりますので、この検討体制の見直しの中にも産業界としてぜひ参画したいと思っておりますので、御検討のほう、よろしくお願いいたします。
お願いまでです。
○山口代表 それは随分議論が出ていますので、おっしゃるとおりの方向性になると思います。
ほか、よろしいですか。
最初に十分時間を取ってあると申し上げたのですが、総括的な議論の時間があまりなくなってしまったのですけれども、あえてポンチ絵とこの文章を併せて、あるいは資料1も併せて全体的に御意見があれば承りたいと思います。どなたでも結構です。
まず、野田先生、お願いします。
○野田構成員 確認なのですが、大きな変化ではないけれども、患者さんに還元するというところを強く打ち出した形にプロジェクトが動いているということを理解した上で、最後の部分での横野先生や天野さんの質問も含めて、患者さんに返すということのために必要なのはフルゲノムのシークエンス情報だけではなく、その後に中村先生が言われた確認のステップもありますが、それよりも何よりもその後のカウンセリングから、そういう全てのシステムが整って初めてそれができると考えます。そして、この事業は、そこまでをカバーするものなのだという意識は統一されていると考えてよろしいのですね。
天野さんが言った、情報があったらあとはそれぞれの機関がそれを患者さんに返せばいいのだよというような種類のものではないと。今、詳しく線引きを言ってくださいというつもりはないのですけれども、意識として、それらもカバーする事業だという意識を厚労省は持っているということを確認させて下さい。あるいは、山口先生もそれを考えて、今、この枠組みをディスカッションしていると。そこだけ確認をしたいのです。
○山口代表 少なくとも私は実際に1万例近くこういう形でやっていますので十二分に意識していますけれども、厚労の覚悟は聞いていませんので、どうぞ。
○がん対策推進官 当然、厚生労働省としても、そこはしっかりとやっていくというふうに考えております。
○山口代表 確かにそこは結構お金がかかるのです。目に見えないお金が。その充実というのは診療報酬にもあまり反映されないので、医療機関としては大変な部分だと思いますので、私もそれはそのとおりだと思います。
それ以外に、中村先生、手を挙げておられませんでしたか。
○中村参考人 私は手を挙げていないですけれども、今、野田先生がおっしゃったので、一言付け加えますと、この事業全体に患者さんへの還元は全てカバーするのであれば、ぜひ今、参加していただいている製薬企業の方々にはその部分をカバーするような形で御協力いただければと、私は個人的には思っていますので、今ここで申し上げておきます。
○山口代表 もっと強い言葉でなくてよろしいですか。
○中村参考人 それは多分私の責任ではなくて、厚労省の責任だと思いますので、よろしくお願いします。
○山口代表 ほかに全体を通していかがでしょうか。
松原先生、どうぞ。
○松原構成員 難病の立場からお願いしたいことがあります。例えばがんではパネル検査が保険で通っていますけれども、難病のほうではパネル検査というのは日本では全く認められておりません。また、難病の遺伝子検査については非常に保険点数が低くなっておりますので、現実には日本の検査会社はどこも引き受けていません。保険医療の中での遺伝医療というのは海外に比べて非常に遅れた状況にあるのです。そのような現状と、この全ゲノム解析との間に大きなギャップがあります。
ですから、患者さんを研究にリクルートするときに、その前提となる基本的な遺伝子検査がないまま全ゲノム解析に患者さんの検体がはいってくる可能性があります。逆にまた、全ゲノムの結果を患者さんあるいは病院に還元したときに、それをコンファームするための遺伝子検査がどこにも頼めない。十分な保険点数がついていないということで、保険医療の面で難病に対するサポートが不十分であるということがあります。
このような保健医療に関する問題は厚労省の別の部局が担当していますが、その辺のギャップをもう少し埋めていただかないと、全ゲノムの結果を患者さんに還元したときに、現場ではうまく活用できないという状況が生じる可能性があります。その辺りについても、厚労省全体として体制を整備していただくようお願いしたいと思います。
以上です。
○山口代表 がんの分野の部会関係者の間では、全ゲノムのデータを今、保険で認められているがんパネル検査を用いて確認していくことは必要だろうという意見があり、それは研究費で持たざるを得ないのだろうという議論が進んでおります。
難病においての状況は、水澤先生あるいは厚労の方からお願いします。
○難病対策課長(代理) 松原先生、御意見ありがとうございます。
御指摘のとおり、難病についてはかなり希少性が高いため、診断に必要な検査ですら保険収載がなかなかままならない部分もございまして、それについては単一遺伝子の遺伝学的検査も保険当局とよく相談しながら、保険収載を順次広げていっているところでございます。それだけではなくて、おっしゃるとおり、逆に言うと、全ゲノム解析だったりとか、少なくとも診断的な意味においては、難病において患者さんに還元できる部分がかなりあると思いますので、それをしっかりとした形で、医療の形で還元していくために、今先生がおっしゃっていたがんに比べて比較的遅れている部分について、例えば医療機関の整備の部分についても、当然、厚生労働省としてもしっかりやっていきたいということを思っております。
その上で、全体として、先ほど別の者も言っていましたが、厚生労働省としてこのプロジェクトそのものを患者還元のためにしっかりと進めていきたいと思いますので、引き続き御指導いただければと思います。
難病対策課からは以上です。
○山口代表 松原先生、それでよろしゅうございますか。
○松原構成員 ありがとうございます。どうぞよろしくお願いします。
○山口代表 そのほかいかがですか。
中釜先生。
○中釜参考人 先ほど野田構成員が御指摘の点で繰り返しになるのですけれども、今回の議論で、これまでの先行解析、本格解析という流れから、かなり患者還元のところを意識した本格解析に軸足を置いた体制を取るということでの議論だったと思います。
そのためにも、先ほど来言っている臨床現場で求められる体制に関わる人的リソースを非常に充実させることは間違いないのですが、一方で、精度の高い臨床的な意義を確認しながら安定的な医療提供を行うために、これまで先行解析を議論してきたような基礎的な、しっかりとした基盤を盤石にしながら、患者還元のスキームとそこを支える基礎的な基盤をうまくマージしながら、大きな組織として、大きなコンソーシアムとして取り組んでいく必要性があると改めて感じましたので、これはオールジャパンで取り組む大きな事業だという認識の下にぜひ進めていただければなと思いますので、よろしくお願いいたします。
○山口代表 ありがとうございました。
そのほか。
菅野先生、どうぞ。
○菅野構成員 この分野は非常に技術革新が速くて、今、非常に豊かな議論がなされましたけれども、技術革新によって、今やった議論のかなりの部分が変更されるみたいなことが起こり得るのです。例えば今、ショートリードシークエンスが中心ですけれども、ロングはすぐそこまで来ています。でもそれを大規模並列化してやるというのは非常に難しいみたいな状況があります。ですので、こういう技術動向をかなりちゃんとウオッチしていて、ある時点でフレキシブルに計画も変更できるようなことを担保できるような体制を取っておくべきかなと。結構日本人は真面目で、10万人というと9万9999人では事業は失敗だみたいなことを言う人までいるので、今、みんながディスカッションしていたようなこと、この事業の意義と進歩をうまく調和させるのは我々専門家の役目かなと思うので、そういうものをぜひ体制として整えて、いつも見直しできるようにしていただければと思います。
本当に外圧みたいな形で変化が来ますので、あまりリジット(厳密・窮屈)に考えてやっていると、スピード感がなくなるということもあるということです。
長くなりまして、すみません。
○山口代表 厚労省からお願いします。
○がん対策推進官 そこはまさにフレキシブルにできるようにしていきたいと思っております。
そういった観点からも、先生方の御意見は非常に重要なポイントになりますので、また引き続き御意見などをいただきながら、必要な方向転換、方針変更はしながら進めていきたいと思います。
○山口代表 そのほかいかがでしょうか。
横野先生、どうぞ。
○横野構成員 先ほどの御指摘とも関連するかと思うのですが、現状では、全ゲノム解析等実行計画の第1版というものはおっしゃるようなものになっていますので、その方針等も含めて、その中には既存検体の解析について、先行解析として想定される症例数等も現状では記載されていますので、柔軟に変更等をしていただければと思います。
○山口代表 事務局、どうぞ。
○がん対策推進官 そのような形で進めさせていただきたいと思います。
○山口代表 そのほか、いかがでしょうか。
それでは、今日で全て終わるわけではなくて、さらに御意見があると思いますので、ぜひ追加の御意見等を事務局のほうにお寄せいただきたいと思います。
今日のいろいろな議論について、大体固まった部分が多かったと思うのですけれども、まだファジーな部分も残っておりますので、その点については事務局の修文を私と水澤先生との間で確認をさせていただき、形を整えていきたいと思っております。
冒頭にも申しましたように、この全ゲノム事業に関して決定する委員会は今日が最後なのです。今日の決定をもって、次年度に向けて本当の意味での実践に向けて進んでいくのだろうなと思いますので、本日は皆様の御協力、大変ありがとうございました。
司会の不手際で20分ほど時間が超過してしまいましたことを大変申し訳なく思っておりますけれども、本当にありがとうございました。
それでは、事務局にお返しします。
○がん対策推進官 ありがとうございます。
本日はお忙しい中、長時間にわたりまして御議論いただきまして、ありがとうございます。
それでは、これをもちまして、本日の会議を終了したいと思います。
ありがとうございました。
○山口代表 どうもありがとうございました。

照会先

健康局がん・疾病対策課

代表 03-5253-1111(内線3826)