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2019年3月20日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第３２回）　議事録

2019年3月20日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第３２回）　議事録

日時

平成３１年３月２０日（水）１５：００～１７：００

場所

厚生労働省　専用第２２会議室（１８階）

出席者

議題

配布資料

議事

議事内容: ○田中難病対策課長補佐それでは、定刻となりましたので、ただいまから第32回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会いたします。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりをいただきまして、まことにありがとうございます。
本日の出席状況について御報告させていただきます。錦織委員、石橋委員、高橋委員、平山委員、和田委員より御欠席の御連絡をいただいております。
カメラの撮影は、ここまでとさせていただきます。
傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項の遵守をよろしくお願いいたします。
以降の議事進行につきましては、水澤委員長にお願いいたします。
○水澤委員長それでは、これから委員会を開始したいと思います。
これまでの４回にわたる検討で、来年度実施分の追加疾病の検討に一定の整理がつきました。また、パブリックコメントが終了いたしまして、そういうことを踏まえた形で、本日はパブリックコメントの結果の御報告とともに、本委員会における今年度のこれまでの検討結果を総括していきたいと思います。
まずは、議事１「指定難病（平成31年度実施分）に係るパブリックコメントの結果について」ということで、事務局から資料の御説明をお願いいたします。
○田中難病対策課長補佐まず、全体の資料の確認を先にさせていただきます。
本日の会議ではタブレットを使用し、議事を進行させていただきたいと思っております。使用方法に御不明な点や機器のふぐあいなどがございましたら、遠慮なく挙手をお願いいたします。
まず、タブレット01議事次第、
資料１パブリックコメントで寄せられた御意見について
資料２－１本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病（総括表）
資料２－２本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾
病（個票）
資料２－３本委員会として指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当と
された疾病一覧（案）
を資料として御準備いたしました。
それでは、議事１について御説明させていただきます。
まず、パブリックコメントに寄せられた意見につきまして、行政手続法第43条第１項の規定により、その結果を公示することとしており、具体的には来年度実施分の疾病追加の告示の公布にあわせて、御意見に対する考え方をホームページでお示しすることになっております。
資料１は、ホームページ上でお示しするパブリックコメントの結果案を事務局で作成したものになります。本日委員会で御了承いただけましたら、それに基づき結果の公示の手続を進めていきたいと考えております。
それでは、資料１をごらんください。
指定難病（平成31年度実施分）の追加に係る告示改正について、平成31年２月６日から平成31年３月７日までパブリックコメントを実施したところ、改正の内容に直接関係する御意見はございませんでした。なお、改正の内容には直接関係しない御意見は４件ございました。
以上になります。
○水澤委員長ありがとうございました。
いかがでしょうか。直接関係のある御意見はなかったということでございます。何か御質問とかありましたら、どうでしょうか。
参考までに、どんなご意見があったのでしょうか。
○田中難病対策課長補佐個別の今回対象とならない病気について指定難病に含めてほしいというようなものでございまして、今回の38疾病にも入っていない病気もそういった御意見が寄せられたという内容でございます。しかし、今回のパブリックコメントの対象にはならないので、報告案としてはこのような形で事務局としてまとめさせていただきました。
○水澤委員長ということでございますが、よろしいですか。ありがとうございました。
それでは、これは了承されたといたしたいと思います。
続いて、議事２「指定難病（平成31年度実施分）に係る検討結果について」の説明をお願いいたします。
○田中難病対策課長補佐それでは、資料２－１、２－２をごらんください。
まず、本委員会では今回、追加疾病の検討の中で38疾病が検討の対象とされ、そのうち「膠様滴状角膜ジストロフィー」と「ハッチンソン・ギルフォード症候群」について指定難病の各要件を満たすと判断することが妥当と判断されました。既に指定難病として指定されている331疾病に加えて、資料２－１のとおり新たに２疾病を指定難病（平成31年度実施分）とすべきことが本委員会の結論となっており、具体的な個々の疾病の支給認定に係る基準は、資料２－２のとおりとなりました。
それぞれ今までの指定難病と同様、「概要」から始まり「要件の判定に必要な事項」「情報提供元」「診断基準」「診断のカテゴリー」「重症度分類」という形で全て個票をまとめさせていただいております。
続いて、資料２－３をごらんください。今回の検討の対象とした38疾病のうち、残りの36疾病については、本委員会において資料２－３のとおり判断されました。
「発病の機構が明らかでない」という要件を満たしていないと判断することが妥当とされた５疾病です。肝外門脈閉塞症、短腸症、フォンタン術後症候群、慢性活動性EBウイルス感染症、ランバート・イートン筋無力症候群になります。この番号の括弧に書いてあるものにつきましては、理由が２つ以上あったものについて、番号の下に括弧書きを入れさせていただいております。
続きまして、「治療法が確立していない」という要件を満たしていないと判断することが妥当であるもの１疾病。先天性胆道拡張症。
続きまして、「長期の療養を必要とする」という要件を満たしていないと判断することが妥当であるもの19疾病。家族性化膿性汗腺炎、グルコース-6-リン酸脱水素酵素（G6PD）異常症、限局性強皮症、硬化性萎縮性苔癬、好酸球性筋膜炎、口唇赤血球症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、3-ヒドロキシ-4-メチルグルタル酸血症、自己免疫介在性脳炎・脳症、先天性胆道拡張症、武内・小崎症候群、２型コラーゲン異常症関連疾患、バーター症候群／ギッテルマン症候群、ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏性貧血、不安定ヘモグロビン症、不整脈源性右室心筋症（ARVC）、ホモシスチン尿症、マッキューン・オルブライト症候群、無汗（低汗）性外胚葉形成不全症となっております。
また、「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」という要件を満たしていないと判断することが妥当であるもの21疾病。青色ゴムまり様母斑症候群、１型糖尿病、インスリン抵抗症（インスリン受容体異常症）Ａ型、MECP2重複症候群、家族性化膿性汗腺炎、家族性低ベータリポタンパク血症ホモ接合体、川崎病性冠動脈瘤、肝外門脈閉塞症、痙攣性発声障害、自己免疫介在性脳炎・脳症、短腸症、低形成腎、デスモイド型線維腫症、特発性肥厚性硬膜炎、ネフロン癆、不整脈源性右室心筋症（ARVC）、ホモシスチン尿症、慢性活動性EBウイルス感染症、無汗（低汗）性外胚葉形成不全症、ランバート・イートン筋無力症候群、ロウ症候群でございます。
最初にお話ししましたように、疾病によっては複数の要件を満たさないとして重複して計上しているものがございます。
資料の説明は以上になります。
○水澤委員長ありがとうございました。
議題２に関しまして、資料２－１、２－２、２－３と全体について御説明をいただきました。これが最終確認ということになると思いますけれども、いかがでしょうか。資料をお読みになって何か気づいた点などは特にないでしょうか。
資料２－２で、膠様滴状角膜ジストロフィーの診断基準の重症度分類をわかりやすくということだったと思いますけれども、かなりわかりやすく、注は１～４までと多いですが、整理されているかなと思うのですが、これで大体よろしいですか。
どうぞ。
○飯野委員重症度ではなくて診断基準のところなのですけれども、Ａ～Ｆまであるのですが、診断のカテゴリーを見るとＤとＦはどこにも出てこないんです。カテゴリーに入らないものがいいのかなと、ちょっと違和感があって気がついたのですけれども、今まで大抵カテゴリーの中に入ってくるから項目を挙げていたのではないかと思うのですが。
○水澤委員長整理の過程で抜けたのでしょうかね。どうぞ。
○石毛委員Ｅは入っていると思います。Ｆがないですね。
○飯野委員ＤとＦです。
○石毛委員失礼しました。
○水澤委員長本来は、眼外合併症ですから、ないことは条件なのでしょうけれども、それを文章のところに入れてもらえばいいのではないでしょうか。Definiteの両方の文章で多分必要になってくるのだろうと思います。「Ｃ鑑別診断」とともに眼外合併症が、もしこの基準でいくのであれば入ってくるような印象ですね。どうでしょうか。事務局で何かありますか。
○田中難病対策課長補佐実は、この331疾病はかなり古いものから新しいものまで入っていて、かなり古くからあるものについては、診断のカテゴリーがそもそもないという病気もございます。今、御指摘いただいたように、診断基準の中に入っていてもカテゴリーに入っていないという病気があることは事実でございますが、御指摘いただいた点については研究班に確認の上、変更したいと。
一方で、家族歴については、必ずしも基準に入るものなのかというのはわからないなと思っているのですが、これについては診断基準の中に入れずに、例えば注釈のような形で入れるということが適当ということでよろしいでしょうか。
○水澤委員長特に劣性遺伝ですと、なかなかわからないこともありますね。血族婚等があればサジェスティブだということで、適切な形で活用してもらう必要がありますね。
○田中難病対策課長補佐ありがとうございます。
○水澤委員長それでは、石毛委員どうぞ。
○石毛委員今、先生がおっしゃられたことと重複するのですけれども、家族歴に関しましては、こういった遺伝性疾患は多分全てありまして、では、これは特徴立ててここに書かなければいけない疾患なのかということは、研究班に御検討いただいたほうがよろしいかと思います。ほかの遺伝性疾患に関しては別に書いていないし、80％変異が見つかるということであれば、あえてここで記載されなくてもという気もいたします。
○直江委員これは、概要とか原因とかそういうところに書くべき話ですよね。
○水澤委員長そこは発病機構で書いてあるのですね。TACSTD2の機能欠損というのは案で書いてありますけれども、今の御議論をお伝えいただいて、適切に処理していただくとよいと思います。なくてもよいのかもしれませんね。
ほかはよろしいでしょうか。何かありますか。
○千葉委員劣性遺伝の病気の場合、全て同じようなパターンになる可能性があるので、統一させておいたほうがいいかなとは思います。
○田中難病対策課長補佐ありがとうございます。今のお話はかなり幅があるので、全てすぐにというのは難しいのですが、まず、この病気については遺伝形式については概要に書いてあるものが多いかと思いますので、そちらで検討していただくよう研究班に伝えたいと思います。
○水澤委員長今の点は本質的なところにはならないと思いますので、全体の議論としては問題ないかと思いますが、細かい点でもお気づきの点があったら、フィードバックできますので、よろしいですか。
ほかの点も、資料２－１は問題ないかと思いますけれども、資料２－３についても何度かごらんになった表だと思いますけれども、よろしいでしょうか。
そうしましたら、これで資料２－１、２－２、２－３についてもお認めいただいたということで、本委員会の意見としてよろしいでしょうか。ありがとうございました。
そうしましたら、追加の検討でしょうか。昨年12月13日から本日まで５回御議論いただきました。このようにまとめることができたということで、大変感謝申し上げたいと思います。これを親委員会である疾病対策部会に報告したいと思いますので、その案とスケジュールの御説明をお願いしたいと思います。
○田中難病対策課長補佐資料について、今から机上に配付させていただきます。
（資料配付）
○田中難病対策課長補佐それでは、疾病対策部会への報告案について御説明させていただきます。
これまでの本検討委員会の検討結果について、事務局にて報告案を作成いたしましたので、読み上げさせていただきます。

指定難病（平成31年度実施分）に係る検討結果について
（疾病対策部会への報告案）
平成31年３月20日
厚生科学審議会疾病対策部会
指定難病検討委員会

１．はじめに
○ 本委員会は、平成31年度に新たに医療費助成の対象として追加する疾病（以下「指
定難病（平成31年度実施分）」という。）について、平成30年12月13日より５回に
渡り検討を行い、本日、その結果を取りまとめた。

２．検討の対象・方法
○ 指定難病（平成31年度実施分）の検討においては、平成30年10月末時点で指定難
病の要件に関する情報収集がなされた疾病を対象とした。
○ 具体的には、
１平成29年度及び平成30年度難治性疾患政策研究事業において、指定難病の検討
に資する情報が整理されたと研究班が判断し、研究班から情報提供のあった疾病
２小児慢性特定疾病のうち、指定難病の検討に資する情報が整理されたと日本小
児科学会が判断し、同学会から要望のあったもの。
として、平成30年10月末時点までに提出された38疾病を検討対象とした。
○ この38疾病について、個々の疾病ごとに、指定難病の各要件（※１）を満たすか
どうか検討を行うとともに、指定難病の要件を満たすと考えられる疾病については、
当該疾病の医療費助成の支給認定に係る基準（※２）についても、併せて検討を行
った。
※１「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「長期の
療養を必要とする」、「患者数が人口の0.1％程度に達しない」、「客観的な
診断基準等が確立している」の５要件をいう。
※２指定難病の診断に関する客観的な指標による一定の基準及び難病法第７条第
１項に規定する病状の程度をいう。

３.検討の結果
○ 検討の結果、38疾病のうち２疾病について、指定難病の各要件を満たし、新規の
指定難病として追加することが妥当と判断した（別添１（資料２－１））。また、
当該２疾病の支給認定に係る基準は、別添２（資料２－２）のとおりとした。
○ 38疾病のうち36疾病については、以下の理由から、指定難病の各要件を満たして
いないとすることが妥当と判断した（別添３（資料２－３））。
１「発病の機構が明らかでない」という要件を満たしていないと判断することが
妥当であるもの５疾病
２「治療法が確立していない」という要件を満たしていないと判断することが妥
当であるもの１疾病
３「長期の療養を必要とする」という要件を満たしていないと判断することが妥
当であるもの 19疾病
４「患者数が本邦において一定の人数に達しない」という要件を満たしていない
と判断することが妥当であるもの該当なし
５「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」という要件を満
たしていないと判断することが妥当であるもの 21疾病
※疾病によっては、複数の要件を満たさないとして重複して計上しているものもある。

４．今後の検討について
○ 研究班からの情報提供がなく、今回の検討の対象とならなかった疾病（現状にお
いて組織的・体系的に研究が行われていない疾病など）や、検討はなされたが要件
を満たしていないと判断された疾病については、今後、必要に応じて、厚生労働科
学研究費補助金事業難治性疾患政策研究事業等で研究を支援することとし、指定難
病の各要件を満たすかどうか検討を行うに足る情報が得られた段階で、改めて指定
難病検討委員会において議論することが適当と考える。
○ その際には、当該疾病について指定難病の各要件に該当するか等の検討を行うこ
とに併せて、既に指定疾病に指定されている疾病の支給認定に係る基準等について
も、医学の進歩に合わせ、必要に応じて見直しを行うことが適当と考える。
以上

それから、今後のスケジュールについて、別紙をお配りさせていただいておりますが、本日、指定難病（平成31年度実施分）に係る検討結果のとりまとめを行った後、平成31年４月上旬予定の疾病対策部会にて指定難病検討委員会における検討結果の報告・審議を行う予定でございます。
５月上旬には、指定難病（平成31年度実施分）に係る改正告示の公布を、７月上旬に医療費助成の適用開始を目指したいと考えております。
机上配付した資料については、以上になります。
○水澤委員長ありがとうございました。
まずは、机上配布１ですけれども、検討結果についてということで報告案を御説明いただきました。２番目が、机上配布２にありますようなスケジュールということでございますが、これらにつきまして、お気づきの点等ございますか。特にないですか。
これは、必要なことが全部記載されているかと思いますし、スケジュールもほかには道がないというか、このような感じになると思いますけれども、よろしいですか。
それでは、この委員会でお認めいただいたということにいたしたいと思います。
続いて、議事３「その他」ということで、今回、一連の指定難病の議論の中で、これは昨年もそうなのですけれども、各委員の方々から御意見があった事項をまとめてメモとして今後の検討に生かしたいと思っております。そういうふうにしないと、すぐに忘れてしまうということもありますので。座長の私のほうで事務局と相談いたしまして、机上配布３にありますようなメモをつくっていただきましたので、これから御説明いただいて、最終的に御議論いただければと思います。
では、説明をよろしいでしょうか。
○田中難病対策課長補佐机上配付させていただきましたのは、昨年12月13日から本日まで５回にわたって行われた指定難病の追加の議論の中で、今後の指定難病の検討のあり方について委員の御指摘・御意見いただいた内容を委員長と相談し、事務局でまとめてさせていただいたものになります。
内容は大きく２部構成となっており、１つ目は、今後の指定難病の追加の検討に関して、検討方法の改善に関する内容をまとめております。２点目は、既に指定された指定難病の指定後のフォローアップに関する内容となっております。結びに、以上の２点について、今後必要な対応を事務局に対して求めるという内容になっております。
それでは、資料について読み上げさせていただきます。

（案）
今後の指定難病の検討の在り方について
平成31年３月20日
指定難病検討委員会

○ 本委員会は、今回の指定難病の追加の検討を通じて、今後の指定難病の検討の在り
方に関し、以下の点を確認した。

(１)指定難病の追加の検討に関して
１検討対象とする疾病について、当該疾病の診断基準及び重症度分類について関係
学会の承認を得ている疾病のみを検討の対象とすること。
２過去に本委員会で指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病について、
研究班からの申出に基づき、本委員会で再度検討を行う際には、当該研究班に対し、
過去に満たしていないとされた要件に対する新たな知見の追加の有無等について報
告を求めることとし、当該報告を事務局で整理した上、本委員会で再度検討するこ
ととすること。

(２)指定後の研究の進捗状況等のフォローに関して
１近年の調査研究及び医療技術の進展により、一部の指定難病において治療成果の
大幅な向上がみられるなどの状況の変化が生じていることに鑑み、指定難病に指定
された全疾病について、指定後の調査研究の進捗状況や治療方法の開発状況等に関
する報告を各研究班に定期的に求めるなど、指定難病の指定後の状況を本委員会で
フォローしていく必要があること。
２その際、特に１)医療費助成の支給認定を受けた患者がいない疾病又は２)指定
時の研究班からの報告にある患者数と実際の認定患者数に大幅な乖離がある疾病に
ついては、認定患者がいない（少ない）理由について研究班から報告を求めること
とすること。
３１のフォロー及び２の報告を踏まえ、診断基準等への最新の医学的知見の反映、
各研究班における指定難病患者への医療費助成制度の更なる普及啓発などの対応に
ついて、本委員会で必要に応じ検討することとすること。
４また、将来的には、１のフォローを通じて、調査研究及び医療技術の進展による
治療方法の進歩に伴い、指定難病とは言い難いような状況の変化が生じていると判
断される疾病が出てくることが想定されることを踏まえ、当該疾病の取扱いの方向
性について、検討を行う必要があること。

○ 以上を踏まえ、本委員会は、事務局に対し、今後、必要な対応を行うことを求める。

以上が、今後の指定難病の検討の在り方についての案となっております。
説明は以上です。
○水澤委員長ありがとうございました。
お手元の資料をごらんいただいたと思います。内容は、これまで何度も議論の中で出てきたことで、新しいことは１つもないと思いますけれども、こういう形で今回まとめて、事務局に対応を行ってほしいということを要望するような形でお出しするのが適切ではないかと思った次第です。
ごらんいただいて何かお気づきの点や、全部はできないので、余り書き過ぎてしまうと困るなと思っているのですけれども、これは絶対にというものがもしあれば可能かもしれませんけれども、どうでしょうか。大体よろしいでしょうか。
それでは、御意見がないようですので、少なくとも今回準備いたしましたメモにつきましては、お認めいただいたということで、事務局に対して必要な対応をお願いすることにしたいと思います。
御議論ありがとうございました。本日の議事は以上となりますけれども、最後に事務局から何かありますか。
○田中難病対策課長補佐今回が本年度最後の委員会となります。委員の皆様におかれましては、大変御多忙のところ多くの御出席をいただきましたことを感謝申し上げます。
次年度以降も、必要に応じ、本委員会を開催させていただく予定でございます。また今後とも引き続きどうぞよろしくお願いいたします。
事務局からは以上になります。
○水澤委員長ありがとうございます。
私からも一言お礼を述べたいと思います。今の資料によりますと12月13日から１月、２月にかけて非常にタイトなスケジュールの中で毎週のように御議論いただいたと思います。ある回では別の判断だったものが、次の回でまた違う判断になるといったこともしばしばあったと思い出しておりますけれども、非常に熱心に御議論いただいた結果だと思っております。どうもありがとうございました。引き続きよろしくお願い申し上げます。
以上です。