ホーム >
政策について >
審議会・研究会等 >
厚生科学審議会(疾病対策部会指定難病検討委員会) >
2018年12月13日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第２７回）　議事録

2018年12月13日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第２７回）　議事録

日時

平成３０年１２月１３日（木）１７：００～１８：００

場所

ＴＫＰ虎ノ門駅前カンファレンスセンターホール２A（２階）

出席者

議題

配布資料

議事

　: ○田中課長補佐それでは、定刻となりましたので、ただいまから第27回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会いたします。
委員の皆様には、大変お忙しい中お集まりをいただきまして、まことにありがとうございます。
委員会開催に際しまして、宇都宮健康局長より御挨拶を申し上げます。
○宇都宮健康局長済みません、ぎりぎりで来ました。国会業務があったものですから遅くなりました。申しわけございません。
本日は皆さん大変お忙しいところ、またお足元の悪い中お集まりいただきまして、本当にどうもありがとうございます。
また、日ごろから難病対策の推進に御尽力をいただいておりますことに、この場をおかりしまして厚く御礼申し上げます。
先生方も御存じのように、難病対策につきましては平成27年１月１日からいわゆる難病法が施行されて、新しい医療費助成制度が始まったということでございます。
この対象疾患につきましては、昨年、６疾患を追加いただきまして、現在、この４月から331疾患につきまして指定難病として医療費助成を行っているところでございます。
本年につきましても、本日より新たに対象となる疾患について御審議いただきたいと思ってございますが、今回、平成29年度及び30年度の難治性疾患政策研究班の成果として情報提供のあった疾病、及び小児慢性特定疾病のうち日本小児科学会から御要望をいただいた疾病を対象として御検討いただくということでございます。
ぜひ忌憚のない御意見を交わしていただければと考えてございます。
よろしくお願いいたします。
◯田中課長補佐本日の出席状況について報告させていただきます。
千葉委員と錦織委員、平山委員、石橋委員から御欠席の御連絡をいただいております。
カメラの撮影はここまでとさせていただきます
宇都宮健康局長におかれましては、公務のため、大変申しわけございませんが、ここで退席とさせていただきます。
以降の議事進行につきましては、水澤先生にお願いをいたします。
（宇都宮健康局長退室）
◯水澤委員長それでは、これから会議を始めたいと思いますが、最初に皆さんの机上にあるタブレットについての説明を事務局からお願いしたいと思います。
よろしくお願いします。
◯田中課長補佐本日の会議では厚生労働省が取り組んでおります会議のペーパーレス化の一環として、タブレットを使用し議事を進めてまいりますので、まずお手元のタブレットの使用方法などについて事務局より御説明をさせていただきます。
まず端末の下にあるホームボタンを２回押していただくと、ログインできます。デスクトップの上のファイルブラウザーをタップしていただきますと、マイプライベートファイルというフォルダーの中の資料一覧が表示されてまいります。そこまで皆様、御確認いただけましたでしょうか。
それぞれの資料のタイトルをタップしていただきますと、本体資料が表示されます。どれか一部を開いていただいて、資料は２本の指を広げたり狭めたりすることで拡大、縮小が可能でございます。
また、ページをめくる際には画面に指を置き、上下に動かしていただければ一枚ずつめくることが可能となっております。
また、資料全体を閲覧したい場合には、机上配付にさせていただいております操作説明書の２－２、裏面になるのですけれども、こちらに記してあるとおり、画面左下のマークをタップしていただき、ファイル、印刷に注釈をつけるというのをタップしていただきますと、画面下部に全ページの画像が小さく表示されますので、こちらで指を左右に動かして閲覧したいページを選択していただければ、ページを超えて表示することが可能となっております。
お手元にタブレットの操作説明書をお配りしておりますので、そちらもごらんいただきながら、使用方法に御不明な点や機器のふぐあい等がございましたら、会の途中でも御遠慮なく挙手をお願いいたします。事務局が個別に御説明に伺わせていただきます。
なお、タブレット、タッチペン、スタンドに関しましては、会議終了後に回収いたしますので、持ち帰らず机の上に置いたままにしていただきますようお願い申し上げます。
事務局からの操作説明については以上となります。
◯水澤委員長ありがとうございました。
タブレットの操作のほうはよろしいでしょうか。前のものに比べると大分使いやすくなったなと思います。
それでは、資料の確認からお願いいたします。
○田中課長補佐まず机上には、先ほど申し上げましたように、タブレット操作説明書と座席表をお配りさせていただいております。
タブレット本体の資料について、まず00議事次第というものが本日の議事次第になっております。
資料１－１研究班や関係学会から情報提供のあった疾病一覧。こちらは今回、全部で38の疾病につきまして情報提供があったものとなっております。
資料１－２研究班や関係学会から情報提供のあった疾病を疾病群別一覧。これは過去に情報提供のあった疾病と同様に疾病群で分けておりまして、そこに分類されるものをある程度区分けさせていただいております。これは検討する際に疾患群に分けたほうが検討しやすいということで、あくまで事務局のほうで簡易的に分けたものということで御理解をいただければと思います。
参考資料１今後の指定難病の選定に関する検討の進め方について（第26回指定難病検討委員会資料）
参考資料２指定難病の要件について（第26回指定難病検討委員会資料）
参考資料３平成28年度における指定難病検討委員会の検討において指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病（一覧）
参考資料４平成29年度における指定難病検討委員会の検討において指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病（一覧）
参考資料５厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会の設置について（第１回指定難病検討委員会資料）
以上を参考資料として添付させていただいております。タップをして開けない等のふぐあいがないかを御確認いただければと思います。
◯水澤委員長きちんと資料が開けましたでしょうか。よろしいでしょうか。
本日の会議では、議事次第のところには（１）になっていますけれども、指定難病として今、御説明がありましたように38疾患でしょうか、平成31年度実施分として御要望があったものの中で検討していただくということです。
きょうは個別の検討ではなくて、検討の仕方、進め方についてまず御議論いただきたいということでございますので、最初に事務局のほうから御説明をお願いしたいと思っております。
よろしくお願いします。
◯田中課長補佐まず参考資料について簡単に御説明をさせていただきます。
参考資料１「今後の指定難病の選定に関する検討の進め方について」というものについては、前回既にこちらの委員会で御議論いただいたものになっているのですが、今回の検討の進め方というのは１ページ目の下部にございまして、対象疾病については平成29年度及び平成30年度、難治性疾患政策研究事業において指定難病の検討に資する情報が整理されたと研究班が判断し研究班から情報提供のあった疾病と、小児慢性特定疾病のうち指定難病の検討に資する情報が整理されたと日本小児科学会が判断し、同学会からの要望のあったものについて研究班や関係学会から情報提供のあった疾病、こちらの２つについて検討の対象疾病とさせていただいております。
また、２ページにございますが、全体の進め方といたしましては、下のほうに、研究班及び関係学会等による情報の収集及び整理がされたものを、今回オレンジ色の丸、指定難病検討委員会で要件を満たすかどうかを判断していただくというものになっております。
参考資料２でございますが、こちらも前回お配りしているものですが、難病の定義、細かい指定難病の要件について記載がございますので、こちらを御確認いただきながら御議論いただきたいと思っています。
では、資料の説明をさせていただきます。
資料１－１は「研究班や関係学会から情報提供のあった疾病（一覧表）」となっております。これを疾患群別に分けたものが資料１－２となっております。
簡単に、資料１－２を使って御説明させていただきたいと思います。
最初のMECP2（メックピーツー）重複症候群、こちらは初めて指定難病検討委員会のほうに情報提供のあった疾病となっております。
２つ目、自己免疫介在性脳炎・脳症、こちらは昨年度も御要望のあったものになっておりますが、参考資料３、４に過去の検討状況を載せているのですけれども、昨年度の検討、参考資料４の中で、発病の機構が明らかでないとの要件を満たしていないと判断することが妥当とされた疾病、それから長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで、昨年度は議論をさせていただいているところでございます。
特発性肥厚性硬膜炎につきましては、前回は特発性というのがついていない病名で申請をされてきておりまして、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないと考えられる疾病として整理をされております。
ランバート・イートン筋無力症候群については、平成28年度に議論をされておりまして、発病の機構が明らかでないとの要件を満たしていないと考えられる疾病と整理をされております。
青色ゴムまり様母斑症候群、こちらは今回、初めて情報提供のあった疾病となっております。
家族性化膿性汗腺炎、こちらは昨年度、御要望いただいておりまして、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないと考えられる疾病となっております。
限局性強皮症、こちらも昨年度、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないと考えられる疾病として整理をされております。
硬化性萎縮性苔癬についても昨年度、長期の療養について満たしていないということで議論をされております。
好酸球性筋膜炎、こちらも昨年度、長期の療養を満たしていないということで議論をされております。
デスモイド型線維腫症、こちらはこの病名での申請は初めてになっております。昨年度は家族性腺腫性ポリポーシスというものと腹腔外発生デスモイド型線維腫症をあわせて申請をされてきているものになっております。
無汗性外胚葉形成不全症、こちらも昨年度、長期の療養を満たしていないということで整理をされております。
続きまして免疫系疾患、慢性活動性EBウイルス感染症、こちらは発病の機構が明らかでないとの要件を満たしていないと考えられる疾病として整理をされております。
続きまして循環器系疾患、川崎病性冠動脈瘤、こちらは初めての情報提供でございます。
フォンタン術後症候群、こちらも初めての情報提供となっております。
不整脈源性右室心筋症、こちらは病名が昨年度は催不整脈性右室心筋症という形で御提案をいただいておりまして、結果としては診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていないということで整理をされております。
続きまして血液系疾患、グルコース-6-リン酸脱水素酵素異常症、こちらは昨年度、長期の療養を満たしていないということで整理をされております。
口唇赤血球症、こちらも昨年度、長期の療養を満たしていないということで整理をされております。
ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血、こちらも昨年度、長期の療養を必要としないということで整理をされております。
不安定ヘモグロビン症、こちらも昨年度、長期の療養を必要としないということで整理をされています。
続きまして腎疾患、低形成腎、こちらは昨年は先天性腎盂尿路異常症ということで御提案をいただいておりまして、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていないということで整理をされております。
ネフロン瘻につきましても、昨年度、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていないということで整理をされております。
バーター症候群、ギッテルマン症候群につきましては、昨年度、長期の療養を必要としないということで整理をされております。
ロウ症候群、こちらは平成28年度に診断基準に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていないということで整理をされております。
続きまして骨・関節系疾患として、２型コラーゲン異常症関連疾患、こちらは平成28年に長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで整理をされております。
続きまして内分泌系疾患として、インスリン抵抗性（インスリン受容体異常症）Ａ型、こちらは昨年度、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないということで整理をされております。
マッキューン・オルブライト症候群、こちらも昨年度、発病の機構が明らかでないとの要件を満たしていないと考えられる疾病と整理をされております。
続きまして代謝性疾患、Ⅰ型糖尿病、こちらは平成28年度、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないということで整理をされていますが、28年度は劇症型という形で、疾患の切り分けという御指摘も一方でございました。
家族性ベータリポタンパク血症ホモ接合体、こちらのほうは今回初めての申請となっております。
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、こちらは昨年度、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで整理をされております。
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症については、昨年度、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症の名前で御要望をいただいておりまして、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで整理をされております。
ホモシスチン尿症につきましても、昨年度、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないと考えられる疾病ということで整理をされております。
呼吸器系疾患に移らせていただきます。
痙攣性発声障害、こちらは平成28年度、情報提供がございまして、診断基準に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていないということで整理をされております。
続きまして消化器系疾患、肝外門脈閉塞症、こちらは昨年度、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないということで整理をされております。
先天性胆道拡張症、こちらは昨年度、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで整理をされております。
短腸症については昨年度、発病の機構が明らかでないとの要件を満たしていないということと、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないという２つの理由で整理をされております。
続きまして視覚系疾患、膠様滴状核膜ジストロフィー、こちらは昨年度、長期の療養を必要とするとの要件を満たしていないということで整理をされています。
染色体または遺伝子に変化を伴う疾患、こちらの分類につきましては、指定難病では今までこういう分類をしておりませんが、小児慢性特定疾病のほうの分類を参考に、こういう形で分類をさせていただきました。
武内・小崎症候群、こちらは初めての情報提供となっております。研究班のほうからは、先天異常症候群の対象の拡大ということで情報提供をいただいております。
最後、ハッチンソン・ギルフォード症候群、こちらは平成28年度、情報提供がございまして、診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっているとの要件を満たしていないということで整理をされております。
以上、38疾病が今回、研究班や関係学会から情報提供のあった疾病となっております。
説明は以上になります。
◯水澤委員長ありがとうございました。
今、個々の疾患の説明はしていただいたのですけれども、それぞれ前回までで整理をされた、指定難病ではないとされた理由もそれぞれ言っていただいて、思い出していただいたところだと思います。
進め方の予定は、最初のほうで参考資料を使って、そこで学会とか研究班から申請があったものを扱うというところと、難病の要件、指定難病の場合にはさらにそこに患者の数といった要件が加わりますので、それも今、復習をしていただいたと思います。
全体の進め方については、何か御意見はありますでしょうか。そういう事務局の提案でよろしいでしょうか。きょうはそこまでの議論でいいということになっているのですが、何か追加がありますか。
◯田中課長補佐昨年もだったのですが、研究班に対してはチェックリストというものを設けて、学会との承認が得られているか、病名がどういったICDの分類があるかといったチェックリストを記載していただいて、そのチェックリストが満たしているものを今回採用させていただいております。それは昨年同様ということはお伝えをさせていただきたいと思います。
◯水澤委員長個々の疾患の資料を見ていただいた方はわかると思いますが、チェックリストが入っていて、それをチェックされていると思いますので、今度はそれが公平にきちんとチェックされていると思います。
どうぞ。
◯直江委員これも２回、３回と繰り返していますので、大体わかってきたのですけれども、既に昨年度とか一昨年度、整理をされた疾患が大半を占めると思うのですけれども、来年度に向けて検討するときに、資料の中でどこがどんなふうに変わったのかということがないと、同じ話になる可能性がありますね。さもなければ、外的環境とか、基準の要件を少し弾力的に見直すなどがあれば、また変わると思うのです。
まず個々の疾患についてはこれから、昨年度はこういうふうに出されたのだけれども、今年度はこんなふうに情報が追加されたので、また検討ができるというのはわかります。
私が今、聞きたいのは外部環境ですね。要件のほうは、解釈とか運用で微妙なところが幾つか問題点としてこれまでありましたけれども、それに関しては今回の検討委員会のほうでは特段の変化はないということでよろしいのかどうか、そこだけ少し確認をしたいと思います。
◯田中課長補佐前回、指定難病検討委員会のほうで参考資料につけてございます指定難病の要件について、がんの整理であるとか、一部明確化させていただき、そこを少し変更させていただいたものを今回採用いただくことにしております。
そちらは昨年度この委員会で御指摘をいただいた点について御議論をいただき、新しい指定難病の要件について皆様で御議論いただいたものを今年度は使うということで、整理をさせていただきたいと思います。
また、今年度、議論をする中で、さらに何かルールについて御意見があれば、そういったこともあわせて皆様で御議論いただければと思っております。
今年度の追加については、前回の委員会で御議論いただいた要件についてというルールブックをもとに御議論いただくということになります。
◯水澤委員長今、お答えがあったのですけれども、そんなに大きくは変わっていないわけで、明確化とおっしゃったような気がしますが、そういう感じです。例えば腫瘍のところで具体的な名前をきちんと列挙したといったことですので、基本的には昨年度末と変わっていないと思われます。
ですので、今のお答えとしては、そこは変わっていない、前回までのところと同じなのではないかと理解しております。
前半のほうは何かありますか。つまり、申請のほうでここが変わったというのがもしわかると、非常にうれしいなと思います。
◯田中課長補佐それは個別の議論の際に事務局のほうから御説明させていただきますが、基本的に全く内容が変わっていないものについては、今回議論の俎上にはのせていません。そういった研究班はなかったということでございます。
御指摘を踏まえ、修正の程度はさまざまではございますが、研究班のほうからいただいた情報は、少なくとも昨年、一昨年から変更点があるということで整理をさせていただいております。
◯水澤委員長詳細は個々のときにディスカッションがあるということと、再検討するだけの変化があったものをリストアップしているという理解でしょうか。
◯田中課長補佐変化があったかどうかを御議論いただきたいというところが正直なところでございまして、事務局のほうで専門的な判断をするのは非常に難しいので、研究班のほうから上がってきたものについて、妥当なのかということをぜひ皆様で御議論いただければ幸いでございます。
◯水澤委員長チェックリスト上は大丈夫ということですね。
◯田中課長補佐さようでございます。
◯水澤委員長事務的に要件を満たしているということですね。
どうぞ。
◯飯野委員こういう点がだめだったという指摘をしますと、作文だけでやってくる研究班も少しあるのですけれども、その点に関してこういう研究班の中でこういう成果があったからこうだという、例えば研究成果を提出するということを義務づけるということはあるのでしょうか。
◯田中課長補佐今回は特段そういった義務づけ等はしておりませんが、もしそういったことが今後必要ということであれば、昨年同様、今回の委員会で御議論いただいた最後のときに、今回委員会としてこういうことをしていったほうがいいのではないかといったような御提案をいただければ、次回はそちらのほうでまた検討させていただきたいと思います。
◯水澤委員長ほかはどうでしょうか。よろしいですか。
では、御意見としてはこのようなところかなと思いますので、事務局からの連絡をお願いいたします。
◯田中課長補佐本委員会では、来年度追加する指定難病の指定対象として、今後、本委員会で審議していただく疾病について事務局から簡単に御説明をし、全体の進め方について御議論いただきました。
次回以降は、指定難病の要件を満たすかどうか、疾病ごとに個別に審議をしていただきたいと思います。
議論の性質上、これらの議論を公開で行った場合、公平、公正、中立な議論に影響を及ぼし、委員の皆様の率直な御意見の交換や活発な御議論に支障を来す可能性があるため、非公開の開催とさせていただければと思います。
◯水澤委員長ただいま、次回以降は非公開で徹底的に議論をしたいという御提案があったのですけれども、この点についてはいかがでしょうか。よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
◯水澤委員長それでは、次回は非公開ということで行いたいと思います。
追加事項はありますか。
◯田中課長補佐ありがとうございます。
この後、引き続き「第28回指定難病検討委員会」を開催させていただきたく存じます。委員の皆様におかれましては、引き続きの御参加をお願いいたします。
事務局からは以上となります。
◯水澤委員長第27回はここまでということにしたいと思います。どうもありがとうございました。