2018年8月9日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第２５回）　議事録

○田中難病対策課長補佐　それでは定刻となりましたので、ただいまから第25回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会を開会いたします。委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただき誠にありがとうございます。

　はじめに委員の交代について御報告いたします。平家委員、宮坂委員におかれましては、任期の満了に伴い委員を御退任されており、代わって新たに5名の委員が就任されておりますので、御紹介いたします。順番にお名前をお呼びいたしますので、一言御挨拶を頂ければと存じます。まず、石毛美夏委員です。

○石毛委員　日本大学小児科の石毛と申します。先天代謝異常症を専門としております。よろしくお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　続きまして、石橋達郎委員です。

○石橋委員　九州大学の理事、副学長でして、病院担当をしております。今年の3月までは九大病院の病院長を4年間しておりました。専門は眼科です。よろしくお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　桑名正隆委員です。

○桑名委員　日本医科大学アレルギー膠原病内科の桑名と申します。私の専門は膠原病、リウマチです。いろいろと不慣れなところがあるかと思いますが、何とぞよろしくお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　高橋和久委員です。

○高橋委員　順天堂大学呼吸器内科の高橋です。前回のこの委員会からアドバイザーとして参加をしております。どうぞよろしくお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　また、本日は御欠席ですが、平山篤志委員も今回から委員として参加いただくことになっております。以上です。

　続いて、本日の出席状況を御報告いたします。千葉委員、平山委員、和田委員から御欠席の連絡を頂いております。また飯野委員につきましては、御出席と伺っておりますので、まもなく御到着されるかと思います。カメラの撮影はここまでとさせていただきます。以降の議事進行につきましては、水澤委員長にお願いいたします。

○水澤委員長　それでは、早速会議を始めたいと思います。まず、資料の確認をお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　では、資料の確認をいたします。1枚目に議事次第、2枚目に委員名簿、3枚目に座席表となっており、その後ろが本体資料になっております。資料1-1、第19回指定難病検討委員会及び第48回難病対策委員会における主な御意見。資料1-2、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討の進め方について。資料1-3、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討の進め方に関し指定難病検討委員会において整理が必要な論点。資料2-1、第24回指定難病検討委員会において確認された指定難病追加の検討における今後の検討課題についての対応案。資料2-2、今後のスケジュール(案)。参考資料1として、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討について(第19回指定難病検討委員会資料)。参考資料2、指定難病追加の検討における今後の検討課題について(第24回指定難病検討委員会資料)。参考資料3、指定難病の要件について(第14回指定難病検討委員会資料)。参考資料4、がん登録等の推進に関する法律(抄)及びがん登録等の推進に関する法律施行令(抄)を用意しております。

　また委員席のみになりますが、全国がん登録届出マニュアル2017改訂版の抜粋を机上配布としておりますので、御確認ください。不足等がありましたら、挙手を頂ければと思います。以上です。

○水澤委員長　ありがとうございました。御説明がありましたが、本日は昨年度の第24回の指定難病検討委員会において議題となった、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討ということと、いろいろな今後の課題として上がってきたことについてということの2つの議題があります。流れとしては、まず患者からの申出等を起点とした指定難病の検討についてということで、これまで本委員会及び難病対策委員会等での議論に基づいて、事務局で案を作成いただいておりますので、これらを基に取りまとめに向けて議論をしていきたいと思っております。そして、その次に今後の課題を議論いただきたいと思います。

　まず最初に、議事の1、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討についてということで、事務局から資料の説明をお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　まず、お手元に参考資料1を御用意ください。第19回指定難病検討委員会において、患者からの申出等を起点とした指定難病の検討についてという、この資料を基に、こちらの委員会で御議論を頂きました。その際に頂いた御意見を基に、本日配布しております資料1-1を作成しております。この患者からの申出等を起点とした指定難病に係る検討の進め方については、この指定難病検討委員会と併せて難病対策委員会でも御議論いただいている内容となっております。そのため、資料1-1としては、第19回の指定難病検討委員会及び第48回難病対策委員会における主な御意見ということでまとめております。

　まず1、研究班が存在しないような疾病について、どのように申出を受け付けることが現実的に可能かということです。申出を行うものの範囲をどう考えるかについてですが、本人だけでなく患者や家族会等からの申出を含めてもよいのではないか、日本において対象となる成人患者が現時点で確認されていない疾病については指定難病の検討の対象外であるので、患者本人とは直接関係のない第三者に関する申出、例えばオーファネットに掲載されてはいるが、日本人の患者が存在するかどうかが不明な疾病に関する申出等は対象外とすべきではないかといった御意見がありました。次に、申出を受け付ける施設をどう考えるかについてです。専門性のある医療機関等で受け付ける必要があり、施設の候補として都道府県難病診療連携拠点病院がよいのではないかということでした。

　2、本委員会における検討に必要となる客観的な情報をどのように収集するかということで、誰が情報を整理するかについてです。患者本人が作成することは事実上不可能ではないか。申出を受けた施設の主治医は、当該疾病に精通した医師であるとは限らず、また単独で資料を作成するとなると客観性を担保するのが難しいのではないか、そのため複数の専門家による検討が望ましく、研究班による情報の整理が必要ではないか。新規に研究班を立ち上げるよりも類縁疾病を研究する既存の研究班で情報を整理することが効率的ではないか。申出を受け付ける施設の医師と、情報を整理する研究班とをつなぐ方法を検討する必要があるのではないか。申出された疾病がどのように対応されたのか、進捗を把握できるようにするべきではないかといった御意見がありました。

　以上の御意見を踏まえ、資料1-2ですが、患者からの申出等を起点とした指定難病に係る検討の進め方について、事務局で案を提示させていただきますので、本日はこれを基に御議論いただきたいと思います。

　まず1番、患者本人は診療情報提供書を持参し、難病診療連携拠点病院の外来を受診し、指定難病の追加について相談(申出)をする。申出者は原則として患者本人とするが、本人の状況に応じて、家族や主治医、患者会による代理の申出も可とする。各都道府県の拠点病院の整備ができ次第、申出の受付を開始する。

　2番、申出のあった疾病のうち、1難病法における難病の4要件(発病の機構が明らかでない、治療方法が確立していない、希少な疾病であって長期の療養を必要とする)を満たす、2申出の時点で研究班が存在しない、この1と2のいずれも満たすと考えられる疾病について、難病診療連携拠点病院は難病情報センターのホームページ上で同様の申出の有無を確認し、申出がなければ拠点病院の難病診療連携コーディネーターが厚生労働省へ連絡する。

　3番、厚生労働省は申出のあった疾病について、難病診療連携拠点病院に診療情報提供書や難病の4要件を確認するためのチェックリスト等の情報を求める。また、申出のあった疾病について難病情報センターへ情報提供する。

　4番、上記2の情報があった疾病について、指定難病検討委員会において既存の指定難病に含まれないこと、既存の小児慢性特定疾病に含まれないこと、研究班が存在しないこと等を確認する。

　5番、指定難病の検討に資する情報の整理は、難治性疾患政策研究事業の研究班で行うこととし、1既存の関連研究班の対象疾病として追加する、2新規研究班(患者申出を起点とした疾病に関する調査研究班(仮))を立ち上げる、この1か2のいずれかで対応するかについて、指定難病検討委員会において判断し、厚生労働省へ報告する。原則としては1で対応するということ、既に難治性疾患政策研究事業以外の事業で研究が実施されている疾病については、当該研究班と連携しながら研究を進めるということです。

　6番、研究が進展した結果、指定難病の検討に資する情報が整理されたと研究班が判断し、研究班からの情報提供のあった疾病については、これまでどおり指定難病検討委員会において指定難病の各要件を満たすかどうかの検討を行う。本取組により研究が開始された疾病については、その研究の進捗を指定難病検討委員会に報告するものとする。2ページ目に今説明した番号に沿って、少し分かりやすい形でフロー、流れを記載しておりますので適宜御参照ください。

　続きまして、今回特に指定難病検討委員会において御議論いただきたい点について資料1-3を御覧ください。こちらの委員会で整理が必要な論点として事務局から御提示しております。1、申出のあった疾病について、指定難病検討委員会において既存の指定難病に含まれないこと、既存の小児慢性特定疾病に含まれないこと、研究班が存在しないこと等を確認することについてということで、これは資料1-2の4に記載している内容です。本委員会で確認を行うタイミングをどのように設定するかということですが、本委員会で年に数回の確認を行うこととし、それまでに申出のあった疾病について、まとめて確認を行うこととしてはどうか、本委員会の開催の頻度については、申出の状況等を踏まえ、適宜見直すこととしてはどうかとしております。

　2つ目としては、指定難病の検討に資する情報の整理を難治性疾患政策研究事業の研究班で行うことについてということで、こちらは資料1-2の5に記載している内容です。研究班において、どのような情報を収集し、整理を行えばよいかということですが、通常の指定難病の検討時に必要となる情報を踏まえ、各疾病について以下のような情報を収集・整理することとしてはどうかとして、患者数、発病の機構の解明の状況、効果的な治療法の有無、長期の療養の必要性の有無、客観的な診断基準の有無、重症度分類の有無となっております。こちらは、指定難病の要件に合致した内容となっており、まずは申出があった疾患につきましては、これらの有無を確認していただくというのが、速やかに検討を行う際には必要ではないかと考えております。例えば客観的な診断基準がないとすると、現在では研究班から、それがない場合には情報が上がってこないというような形になっておりますが、実際には患者からの申出に関しては、こういったことがない疾患が上がってくる可能性があります。まず、申出を頂いた時点で有無については、早急にこちらの委員会で検討いただくことが妥当ではないかということが、事務局からの案となっております。1番の議題についての資料の説明は以上です。

○水澤委員長　ありがとうございました。どうでしょうか。今の御説明でお分かりになったでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　ちょっと分かりにくかったでしょうか。

○水澤委員長　前からいる委員は全然問題なくお分かりだと思いますけれども、慣れてないと難しいと思います。忌憚なく御質問をどうぞ。今日はかなり時間があると思いますので、分からない点は御質問ください。

　簡単に言いますと、これまでの議論の過程で、こういう幾つかの課題が上がってきました。1つは、これまでは研究班があって、あるいは学会からこれを指定難病に指定してほしいという要望があって、ここで議論をしたのです。ただ、そうではなくて、今お話があったように、患者さん自身から、まだ研究班などがない状態でも要望が上がってくるかもしれないので、それに対してどういうように対応したらいいかということで、今こういう話になっているということです。御質問があればどうぞ。

○直江委員　確認というか、皆さんと情報共有ということになるのですが、ポンチ絵のほうでお聞きしたいのです。患者さんを起点として拠点病院を経て、厚労省に要望が上がってくるというのは、非常に分かりやすいと思いますし、そういう意味でも連携拠点病院の果たすべき役割というのもあって、こういう方式がいいだろうと思います。次に、厚労省のほうは上がってきた要望を、1つは難治性疾患政策研究事業における研究班、もう1つは指定難病検討委員会という、この2つに話を振るわけです。多分、今日新たに加わられるメンバーの方は、この2つの役割がちょっと分かりにくいのかなと思うのです。私自身も何となくぼやっとしているので、ここをもう一度お願いします。

○田中難病対策課長補佐　現在、難治性疾患政策研究事業において、全ての指定難病について研究を行っていただいております。指定難病以外にも、新たにその変異疾患も広く研究いただいているところです。例えば、ガイドラインの作成や医療提供体制の整備等で、政策研究という形で対応していただいています。そちらのほうから、今の指定難病には加わっていないけれども、類似の疾患でこの要件を満たすものについては、適宜、研究班から指定難病検討委員会のほうに情報提供を頂いて、指定難病の検討を進めています。

　こちらの対象疾病は、神経難病とか膠原病の領域とか、ほとんどの領域の研究班ができております。ですから、患者からの申出があった病気についても、既存の研究班で対応できるものがほとんどではないかということで、その領域の研究班の変異疾患として検討していただくことができるのではないかというのが、事務局の考えではあるのです。しかし一方で、この制度は今までにないような制度なので、実際に我々が想像しているような既存の考えに基づくものに入るかどうかが分からないので、その際には新たな研究班を立ち上げ、情報の整理をしていただくことにしたいと思っています。そもそもこの研究班に対し、新しい指定難病の要件を満たすようなものを募集していて、そこから上がってきた情報について、この委員会で御議論いただいて整理をしているという大きな流れがあります。

○水澤委員長　従来のルートはそのまま生きていると。

○田中難病対策課長補佐　そうです。

○直江委員　つまり、研究班で特定の指定難病に資する診断基準とか重症度の案を作っていただくということで、最終的に指定するかどうかは、この委員会で決めるということなのですね。

○田中難病対策課長補佐　はい、そうです。現在、研究班では診断基準を作っていただいたり、重症度分類を作っていただいたりしているのですが、今回は患者さんから直接、委員会で指定難病の議論をしてほしいというお声があるというように我々は認識しております。しかし、その診断基準や重症度ができるまで待っていては、この委員会に上がるのにまた数年掛かってしまうのではないかと思っています。患者さんのお声の何が問題で何が足りないのか、まだ整理されていない状況も当然出てくると思います。まずはお声を頂いたものについて、既存の要件を満たしていれば、当然それはそれで検討させていただくのですが、たとえ満たしていなくても、この領域のこの要件について不十分ではないかということをこの委員会で明示していただくことが、今後の疾患の研究の方向性を明確にするのではないかと思っております。

　現在、指定難病の委員会に上がってくるものについて、診断基準がないものは余りこちらの俎上には乗らないようになっています。重症度基準もチェックリストがあって、それがないものは検討の俎上に上がらないようなチェックリストを設けておりますので、そのチェックリストを導入してしまうと、患者さんのお声がこういった委員会になかなか出てこないのではないかという気がしています。まずは重症度基準があるとか診断基準があるとか、その有無についても一度まとめていただく必要があるのではないかというのが、事務局からの御提案です。

○直江委員　研究班と委員会の2つの役割は分かったのですが、話は同時に矢印が書かれているのですね。要するに、これは別々に話が行くのか、それとも指定難病検討委員会のほうに話が来て流れるのか、その逆なのか、そこが分かりにくいのです。

○田中難病対策課長補佐　4という下に降りていくほうが。

○直江委員　こちらが先ですか。

○田中難病対策課長補佐　厚労省から4で先に降りて行って、指定難病検討委員会の判断を頂いた上で、研究班のほうに同じようなタイミングで、5という矢印で上がるのと同時に、厚労省から研究班にお話が行くという順序になっています。

○直江委員　一旦、4に降りてから5で回っていくということですね。分かりました。

○田中難病対策課長補佐　分かりづらくてすみません。

○直江委員　そこが分からなかったのです。ありがとうございます。

○水澤委員長　図のほうを1枚に載せるために番号順というか、番号の多いほうが上に行ったりしているのですけれども、文字の順番で並んでいるのですね。

○田中難病対策課長補佐　文字の順番と、この番号が一致しているものになっております。

○錦織委員　確認というか質問です。当初は指定難病を検討したときに、おおむね0.1％程度の患者さん以下という規定が付いていたかと思うのです。もしも、今回も同じ流れで同じ土俵でするとしますと、指定難病を認めるかどうかというときに、患者数というのは重要になるのかなと思うのです。確かに患者さんの声を拾い上げるのも大事ですけれども、非常に希少な場合に、その辺の要件とか頻度とかは、ここには全く書かれていないのですが、一応0.1％という理解でよろしいのですか。

○田中難病対策課長補佐　そうです。資料1-3のどのような情報を収集して整理するかという中に、患者数も入れさせていただいております。非常にまれなものであれば、どれぐらいいるかという調査に少し時間が掛かったりするのは分かると思うのですが、一方で、ある程度分かっている病気が上がってくる可能性もありますので、どのような病気かによって、整理に必要な期間は若干違いがあるのではないかと思うのです。この要件を満たすかどうかという簡単な整理と言ってはいけないのですが、まずはそこを整理していただいて、その後に必要な研究をしていただくというのがいいのかなと思います。

○錦織委員　今までだと、政策研究班である程度大規模な調査などを行って、実際の数をある程度つかんでいて、患者数がどのくらいというように認識していたのですが、そういうものがなくても、何らかの文献などで代用するということも考えているということですか。

○田中難病対策課長補佐　さようでございます。ただ、こちらの委員会でもう少し我が国での検討が必要ではないかとかいうのは、当然今までと同じように御意見を頂いて、研究班のほうに課題として引き続きの研究が必要な領域を明確にすることが、患者起点がきちんと機能する重要なポイントかなと思っているところです。

○錦織委員　ありがとうございました。分かりました。

○水澤委員長　恐らく今の件で大事だと思うのは、正に先生がおっしゃったことです。患者さんから難病診療連携拠点病院からのチェックリスト等が上がってくるときに、多分チェック項目があると思うのです。その項目がその時点で埋まっていなくても受け付けて、こちらのほうで審査をするといったことで、そこがなくても受け付けるということだろうと思います。

○田中難病対策課長補佐　拠点病院から上がってくるチェックリストは、広義の難病というイメージです。希少であるという、かなりふわっとした広義の難病の要件を満たすかという形でチェックリストを作ろうと思っています。実際に指定難病の検討となると、更にニーズ要件が0.1％とか、客観的な診断基準という追加になりますので、そこについては申出の時点では特に問わずに、こちらの委員会で整理をしていただくのが妥当ではないかということです。

○水澤委員長　ほかにはどうでしょうか。

○高橋委員　実際に患者さんの立場からすると、自分は難病であると。ただ、指定難病と難病の違いは、指定難病になると医療費が出ますから、指定難病にしてほしいわけです。そのために申請したいと。しかし、それを通すためには0.1％ということで少ないというのと、診断基準がないと駄目だということも分かっていますが、患者さん自身がそれを言ってきても、診断基準があるかないかとか頻度というのは分からないと思うのです。ですから実際には、主治医の先生と相談しながら資料を作るという形になると思うのです。患者さんが申出をして出してきた資料で、この委員会の中で判断をするときに、どれだけ信頼性のあるデータかどうか、その辺をどういうプロセスを持って我々が判断するかがクリアでないので、非常に分かりにくいなと思ったのです。

○田中難病対策課長補佐　そもそもこちらの委員会に諮る前に、事務局でまず広義の難病のチェックリストを見て受付をいたします。その後にこちらの委員会で、こういうものが広義の難病に入るのではないかということで受け付けましたと。この中で今出ている病気については、どこの研究班で更なる要件の確認をしていただくのかということを御議論いただきます。それが既存の研究班なのか、新たに立てなくてはならないものなのかということを、こちらで御議論いただきます。その時点で患者さんに、自分の病気がこの委員会の俎上に上がったことは公表します。その後、すぐに結果が出るものとそうでないものがあるとは思いますが、研究班のほうで整理されたということであれば、整理された内容について、こちらの委員会で精査していただいて、今御指摘のあった人数についてとか、客観的診断基準若しくは重症度分類などとか、ここが不十分ではないかということについて御議論いただきます。

　その上で、研究していただいた研究班があるので、そこで対応するのか。若しくは、我々の政策研究班は、基本的に広義の難病を対象としておりますから、原因が分かっていたりとか広義の難病にも入りにくいような病気については、我々の研究班で引き続き研究をするのは難しいと思いますので、それぞれの領域で確認していただくことが必要かと思います。具体的に難病にということでお声を頂いている病気は幾つもあります。例えば線維筋痛症とか慢性疲労症候群とか、数の多いものについては、今までもたくさんお声を頂いております。そういったものについて、今までは広義の難病に入らないというように整理をしておりますので、そういったところの引き続きの研究について、我々の領域ではない所で研究がされているものは、その研究班で少し整理をしていただくということで連携したいと思っています。

○高橋委員　そうすると、患者さんから出てきて、確かに広義の難病だけれども指定難病にはなっていないと。しかし、これには疫学データが必要で、明確な診断基準や難易度が必要であると判断した場合には、この委員会でそれを作るのではなくて、既存の研究班若しくは新たな研究班を作って、そこで議論をしていただくという指針を出すのが、この委員会の役割ということでいいのですか。

○田中難病対策課長補佐　さようでございます。今まで指定難病検討委員会で議論を頂いた疾患については、この対象から外すようにさせていただいております。そこについては既に今まで議論をして、どういったことが足りないかというのは明示しておりますので、そこは拠点病院のほうで確認をした上で、こちらに申請していただきます。なので、この委員会でお取扱いいただく病気は、過去に検討したことのないものというように整理させていただきたいと思います。

○水澤委員長　そのほかには大体よろしいでしょうか。

○直江委員　そうしますと、1番の拠点病院に最初に患者さんが関わるときに、既にその場で、ある程度患者さん側に、今おっしゃったことがフィードバックされるような情報が非常に重要だと思うのです。この場合に相談となりますと、受診というか、医療行為になるのかどうかというのはどうでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　我々としては、これに病名が付いているということが大事かと思っております。病名が付いてないものを検討するのはなかなか難しいので、基本的には診療情報提供書で病名が付くのかなと思っています。それを持っていることで、どの病名で検討するかが比較的分かるのではないかということで、診療情報提供書を持って受診するようにさせていただいています。

○直江委員　受診、病気の受診ですか。そこが1つですね。そのときに今おっしゃったような話ですね。既に検討された、あるいはこういう条件を満たさないとといった議論がされたということが、その拠点病院の外来で、先生から患者さんに分かりやすく説明していただく必要があると思うわけです。その内容は診療なのかと言われると、診療ではないのではないかということもあって、診療なのかどうかをお聞きしたのです。

○田中難病対策課長補佐　診療かどうかというところは、微妙なところがあるかもしれないのですが、地域のかかりつけの先生がこの病気と思っても、専門科にかかると難病領域では、やはり違うということがあるので、その確認も踏まえ、セカンドオピニオン的に御受診いただき、専門家の先生が診て、この病名で妥当だろうということも判断しながら御相談いただくということを考えておりますが、実際には難しいものなのかというのは。

○直江委員　患者さんの期待というのは、多分非常に大きいと思うのです。なので、まず1番の部分はきちんと分かりやすい形を示さないと、期待が大きい割になかなかいかないとか、いろいろな御批判を頂くのではなかろうかと心配をしています。

○田中難病対策課長補佐　頂いた御指摘を踏まえ、患者さんに対する情報提供の在り方を検討させていただきたいと思います。

　あと、期待が大きいというお話がありましたが、非常に多くのいろいろな所で同じ病気について申出があると、それぞれの拠点病院で診療に少し負荷が掛かるのではないかということは危惧しております。こちらのフローの3番に、厚労省からの情報提供ということで、既に患者起点の申出のあった疾病については、難病情報センターのほうに厚労省から逐一報告をしていき、自分の病気がここに出てないということを確認できるような形にしたいと思っています。ここに出ている病気については、もう既に申出がされていますということを、患者さんに御説明できるようにしたいと思います。

○水澤委員長　そうですね。今非常にいい議論がなされたと思います。これは具体的にどうなるかということで流れを考えたときに、患者さんが受診されたとき、それがどういう形で、どのような流れの中で厚労省まで情報が来るかといったところは、かなり細かく考えておかないといけないと。一番のポイントは、今お話にあったように、拠点病院で相談なのか診療なのかは別として、かなり時間は掛かるだろうと思うのです。そういったことを念頭において準備しておく必要があると思うのです。例えば通常のかかりつけの先生の所に、こういうやり方で申請を受け付けていますよとか、このチェックリストも恐らく3番の所で、後のほうで厚労省から送るというよりも、もう難病診療連携拠点病院に置いておき、そこでもチェックしてもらえるような形とか、チェックをして診療情報提供書と一緒に持って来てもらうとか、そういうちょっと細かいところの流れはもう少しブラッシュアップして考えていく必要があろうかとは思います。

　そういうことも含めて、今日はこの大筋をお認めいただければ、今日の御議論を加えた形でブラッシュアップしていただいたものを次回お示しいただいて、そこで決めていただければいいのではないかと思っています。そうした具体的な御意見もウェルカムです。よろしいですか。

　いろいろな意味で、工夫はできると思いますし、それを周知しておかないといけないということだと思います。ポイントは患者さんからも申出ができるようになることと、そのときに通る所は連携拠点病院であるといった、そういうポイントになる所を是非見ていただくと。こちらで検討して、従来の研究班でできるか、そこに割り振るのか、新しいものは1つあるかを検討していくというところがポイントになるかと思います。この点はよろしいでしょうか。

○桑名委員　先ほどの議論で、一度検討に上がって、そこで指定難病として認定しないと判断をされた疾患に関しても受け付けないという説明だったのですが、疾患の概念は時代とともにどんどん変わっていって、従来ある疾患だったものが2つに分かれたりとか、あるいはその中からある特定のサブセットだけが新しい疾患概念として病名として認知されていくことがしばしばあるのですが、その場合の境がすごく難しいような気がするのです。

○田中難病対策課長補佐　それについては、既に今までこちらに御議論いただいているものは、基本的には研究班から上がってきている病気なので、もしそうした概念が変わってきたりとか、新たな……ができたとか、そのようなことについてはもう一度研究班から上げていただければ、当然こちらで検討する、道が既にある病気というように整理をしておりまして、今までに上がってこなかったものが研究班がない病気の可能性があるので、上がってきたものについては、上がってきたときと同じように、研究班から上げていただくことは可能と思っています。

○桑名委員　その場合は、患者の立場からすると、その辺の疾患概念の微妙なところまでは十分に理解をされずに、このルートで上がってくるケースがありますよね。その場合は一度受けてその研究班に回すのか、あるいは門前払いというか、最初の段階で落とすということですか。

○田中難病対策課長補佐　基本的には、最初の段階で研究班がもう既に検討の数字を載せたものという形で、これはもともと研究班がないものにフォーカスを当てているものなので、門前払いというとあれですけれども、研究班があるものについては対応しないようにしたいと思っています。

○桑名委員　病名が変わってしまっている場合は、どうされるのでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　今まで検討した病名でしか判断できないので。

○桑名委員　病名の上でしか判断できないので、その病名として今まで検討した病名と違う形で上がってきた場合には、受けるということですか。

○田中難病対策課長補佐　はい、そうですね。そこで除外することはなかなか、こちらの中で専門家の先生方で御議論いただければ、そうしたことを分けることはできると思うのですが、事務局ではその能力は残念ながらないので、それについては病名が異なっていれば、当然それを載せることになります。

○桑名委員　それは受けるということですね。

○田中難病対策課長補佐　はい。

○桑名委員　はい、分かりました。

○水澤委員長　よろしいでしょうか。ありがとうございました。

　引き続きまして、議事の2、指定難病の検討について、これまでいろいろな課題が上がっていましたけれども、それについて御説明をお願いしたいと思います。

○田中難病対策課長補佐　すみません、整理が必要な論点の所の回数とかについて、資料1-3の委員会の確認するこの回数とかについては、一応これでよろしいでしょうか。

○水澤委員長　これですね、数回ということですね。

○田中難病対策課長補佐　はい。

○水澤委員長　もともとというか、曖昧な感じですけれども。随時ではなくて、ちょっとまとめてからやると。

○田中難病対策課長補佐　そうです。

○水澤委員長　これは現実的だと思いますし、仕方がないのではないかとは思います。非常にたくさん上がってくることは考えにくいかと私は予測してはいるのですが、やってみないと分かりませんけれども。

○田中難病対策課長補佐　そうですね。例えば最初は、周知が進んでいけば集中する時期があるかもしれないのですが、一方でいろいろと進んできて議論が幾つか進めば、ものすごく増えていくような認識はないですけれども。

○水澤委員長　一応こういう書き方で私はいいのではないかと思うのです。今、お話あったみたいに、何かの理由で集中して、10件ぐらい上がってきたという時期と、しばらく長期間にわたって余り上がってこない時期もあるかと思いますので、その辺は、ある程度のところでまとまった段階で、我々はちゃんと審議をするという記載ですね。

○田中難病対策課長補佐　はい、よろしいでしょうか。

○水澤委員長　よろしいのではないでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　整理をする情報については、先ほど申し上げたように、4要件プラス2要件に資するような情報という形にさせていただいておりますが、何か追加で整理が必要な情報等、御意見があれば頂きたいと思います。

○水澤委員長　どうでしょう。資料1-3の2、研究班で行うことについてという所で、患者数から始まって6項目ありますけれども、これ以外に何か必要かということですが。当面これがあればよろしいのではないかと思います。フレキシブルに対応していただいて、これは是非必要だということが出てきたら、それは加えていただくということでよろしいのではないでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　分かりました。ありがとうございました。

○水澤委員長　ありがとうございました。

○石毛委員　資料1-1の件で、会議が戻りまして大変恐縮ですが、今の1-3で「本委員会で確認を行うタイミング」という所がありましたので、患者様の申出のタイミングによっては非常に審議が長くなる可能性もあると思います。私は小児科ですので、成人患者以外は申請の対象としないという場合に、もともと長く掛かるものなので、既に申請をしておきたいというような患者様からの御要望もあるのではないかと思いますが、ここはどのようなところでラインを切るのでしょうか。

○水澤委員長　ちょっとよく分からなかったので、成人の場合に長く掛かるので。

○石毛委員　成人患者様を対象にしているのが難病ですけれども、ちょっと今までの議論と外れておりましたら申し訳ないのですが、これは申出なので、難病の対象疾患ですので、成人となったラインで申請するというものですよね。ただ、議論も必要なことですし、実際に申請が通るにはそれなりの時間が掛かるというものだと思うのです。そうしますと、この患者様が成人に達することが見込まれるような場合というのは、成人に達していなくても申請できるものでしょうか。

○水澤委員長　できるのではないでしょうか。小児期に発症で、成人になるような疾患はたくさん追加しましたので。

○石毛委員　そうですね、はい。

○水澤委員長　ちょっとお答えしていただけますか。

○田中難病対策課長補佐　1つ整理をさせていただきます。小児慢性特定疾病の対象になっている疾患については、小児科学会から指定難病に御要望、指定難病にというような整理がされたものについては、学会から上げていただいております。なので、そのルートのものはもう既にあるという整理なので、小児慢性特定疾病の対象でない小児の病気で、成人になることが見込まれるものについては、こちらの患者規定の対象とさせていただきたいと思います。

○石毛委員　そうしますと、成人に達してからの申請という、あくまでもこれは患者からの申出なので、資料1-1の申出を行う者の範囲についてなのですが、成人に達してからこちらに申請するということでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　指定難病は小児も対象になっているので、基本的に上げていただいて差し支えないものです。成人に達していない患者でも指定難病の申請は可能で、医療費の受給も可能になっております。ただ、小児慢性特定疾病と指定難病を比べた際に、疾患数も異なりますし、根本になる法律が異なるので、要件の考え方等が異なるということで、小児慢性特定疾病になっているものについては、別途小児科学会からの御要望を承っているところです。

○石毛委員　日本において対象とする成人患者が現時点で確認されていないというだけで、別にその患者様が小児期であっても、それは申請して大丈夫ということでよろしいでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　すみません、そこは整理をさせていただきたいと思います。

○水澤委員長　ある患者さんが、小児期の方でこれまでお一人も成人になってないというような、そういうことがあり得ますかね。そういうことですか。

○石毛委員　そうした疾病は、今はもう世界で3例集まれば新しい疾病が見付かってくるという時代ですので、これからそういうケースは出てくるのではないかと思われます。

○水澤委員長　そうですね、ミチ……疾患プロジェクトとか、もうどんどん見付かっているということで、なかなか。

○石毛委員　はい。

○水澤委員長　それは検討するということでも、よろしいのではないでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　検討は問題ないと思いますが、ただ、原則的にこの指定難病委員会でも、成人の患者が1人いることを前提にさせていただいているということは、この前提が指定難病にする際には、あるということは御承知おきいただきたいと思います。

○水澤委員長　そうですね。成人の患者さんがいるという形で議論を進めてきましたね。

○石毛委員　小児科学会とかいろいろな所が申請するときにも、それが条件という話で進めてまいりましたので、患者様本人が申出を行いたい場合も、誰が1人の成人が認められていない限りは、例えば16歳、18歳で、あと2年ぐらい予後があると思われても、申請ができないのかと、患者様からの申請となってくると、その辺はかなりシビアに御家族や患者会様は思っておっしゃる可能性はあるのではないかと思うのです。

○田中難病対策課長補佐　先生のおっしゃるその辺については事務局で。

○大澤委員　石毛先生が今思っていらっしゃることは、既に難病としてリストアップされている病気に関して、そういう病気の中で、まだ小さいうちから申請をしたいということがあった場合、という疑問でいらっしゃいますか？○石毛委員　私は、既に難病とリストアップされている疾患を想定しているわけではないのです。

非常な勢いで新しい病気が見付かっておりますので、リストアップされていなくて小児期に診断されていて、という患者様が少しいるというのが、これからどんどん出てくることではないかと思いまして、そのように新しいものは研究班が存在しないのも重々考えられますので、こういう制度を知って申請したいという場合に、今までの1人でも成人疾患がいる、いなければ申請できないというルールは、従来のままでよろしいのですよねという確認です。

○田中難病対策課長補佐　指定難病検討委員会で検討する際には、その前提とさせていただいております。一方で、御指摘のあった病気というのは小児慢性特定疾病の。

○石毛委員　の対象にはなってない。

○田中難病対策課長補佐　それを申請をする動きみたいなのは、特に例えばお声を上げるみたいなことではないのでしょうか。

○石毛委員　すみません、勉強不足で申し訳ございませんが、小児慢性特定疾患というのは患者様からの申出というシステムは既にありますでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　それはないのですが、例えば学会で、これは必要であるとかそういうことは勘案した上で上げてきていただいているものなので、例えば学会などに働き掛けをすることは今までもされていないということですか。

○石毛委員　患者様の所属する疾患のグループによると思いますけれども。

○水澤委員長　今の議論は、これから新しい疾患も含めてどんどん出てきた場合に、1例か2例、あるいは3例とおっしゃったのですけれども、NO2でいくと2例でもいいのかもしれない、2×2でいいのかもしれませんけれども、そうしたことに対してどのように対応していくかという課題にもなると思うのです。これまでの我々のルールは、今、先生の御理解のとおりだと思いますので、ほかの領域との公平性とかを含めて考えますと、今のところは、それはやはり維持する必要があろうかと思います。

　今日この後、課題の検討になりますけれども、今後この問題もちょっと考えていかなければいけないかと思います。確かにこれまで診断の付いていないような、今難病と言っている方々よりも、もっと難病かもしれない方々について、今そういう方々が分かってきているようになってきていますので、重要な指摘だと思います。次の課題として、私としては検討していきたいと思っていますが、現在は前と同じルールで行かざるを得ないと思うますので、よろしくお願いいたします。

○石毛委員　はい、理解いたしました。戻しまして申し訳ございません。

○水澤委員長　大事な問題だと思います。議事1について、ここまではよろしいでしょうか。ありがとうございました。

　それでは議事2についての御説明をお願いします。

○田中難病対策課長補佐　議事2、指定難病の検討について事務局から説明いたします。まず資料2-1、第24回指定難病検討委員会で確認された指定難病追加の検討における今後の検討課題についての対応案です。参考資料2、昨年12月26日の当委員会の資料になりますが、今後の検討課題についてのまとめを事務局でさせていただき、こちらについての回答、対応案として資料2-1を準備いたしました。

　第24回指定難病検討委員会で確認された指定難病追加の検討における今後の検討課題については、これまでの本委員会における指定難病追加の検討時の「指定難病の要件」の運用状況等を踏まえ、以下のように対応することとしてはどうかということです。この指定難病の要件については、本日の参考資料3となっています。

　まず1、「長期の療養を必要とする」という要件の考え方についてです。長期の療養を必要とするの要件に該当するか否かの判断は、当該疾病の全患者数のうち、当該疾病に起因する症状に対し、長期にわたって療養を継続する必要がある患者が、どの程度の割合で存在するかにより判断することとしてはどうか。また、この割合は、これまでの本委員会における指定難病の要件の運用状況等を踏まえ、例えば当該疾病の全患者数のおおむね過半数としてはどうかと記載しております。

　また2、がんの施策体系に含まれない疾病、例えば良性腫瘍や前癌状態を呈する疾病の取扱いについてです。がんについてはがん登録等の推進に関する法律第2条第1項において、その定義が「悪性新生物その他の政令で定める疾病」とされており、同法施行令等により具体的な疾病名等が定められております。こちらが参考資料4になっています。しかし、現行の指定難病の要件においてはその記載が必ずしも十分ではないと考えられるため、明記することとしてはどうかとしています。

　参考資料4については、がん登録等の推進に関する法律の一部でして、ここに記載のあるものを更に細かく分けているものが、机上配布しています全国がん登録届出マニュアル2017改訂版となっています。特に参考資料4の下段、がん登録等の推進に関する法律施行令の2の部分について、こちらのマニュアルを御参照いただくと分かりやすいかと思います。すみません、机上配布の資料が一部不足をしておりました。マニュアルの付録の(4)の資料が不足していますので、また後日お送りさせていただきたいと思います。そちらの「髄膜又は脳、脊髄、脳神経その他の中枢神経系に発生した腫瘍」という所で、これがどこに発生、この中枢神経系がどこなのか、それぞれの部位が明示されているのですが、ちょっと資料にありませんで、こうした明示されているものがありますので、そこに書いてある所に発生した腫瘍についてはがん登録の対象となっていますので、難病からは除外することを明記する形で考えているところです。

　参考資料2の1ですが、研究班から情報提供があり、今回検討対象となった疾病の中には、指定難病の要件を満たすように疾病の概念等を変更する等、医学的見知からは妥当とは言えないと考えられるものがあることについてという御意見を頂いております。これにつきましては、指定難病の検討を行う際に、政策研究班に対して、こちらの御意見があったことをお伝えさせていただきたいと思います。

　また、同じく参考資料2の下段、大きな○の2つ目、この他、指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について、学会等からの要望を踏まえ、既存の指定難病の記載を変更する際に、診断基準や重症度分類の修正など、当該指定難病の対象範囲に影響を及ぼす変更を行う場合には、透明性及び公平性を確保する観点から、当該変更について広く意見を求めるため、パブリックコメントを実施してはどうかという御意見も頂いております。これにつきましては、パブリックコメントを実施する方向で行ってまいりたいと考えております。

　また参考資料2は前回御議論いただいているものですが、その際に御議論の中で、感染症について、感染症は含めないという考え方ではあるものの、非常にコモンな感染症でもごくまれな病態がそれをきっかけに出てくる疾病については、ほかの施策体系に含まれないという考えでもよいのではないかと。感染症法のもの全てを除外する必要はなくて、参考資料3の指定難病の要件の中の2ページ4ですが、ウイルス等の感染が原因となって発生する疾病については、原則として発病の機構、原因が不明又は病態が未解明な疾病が該当するということに該当しないものとすると。ただし、ウイルス等の感染が契機となって発症するものであって、一般的に知られた感染症状と異なる発症形態を示し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては個別に検討を行うものとするとしております。既に感染症の御指摘を頂いた点については、こちらでも明示をされていますので、このような形で今後も運用させていただきたいと思っております。

　また、同じく発病の機構が明らかでないという要件の考え方について、原因が薬剤であるものとして、スティーブンス・ジョンソン症候群について委員から御指摘を頂きましたが、こちらについては医薬品副作用被害救済制度において、副作用によるものとされた場合は医療費助成の対象から除くということで、明らかに原因がはっきりしているものについては、現在の運用で対象外とさせていただいておりますので、原因がきちんと証明できないものについては対象とする、ただし原因がしっかりと説明できるものについては、指定難病の医療費助成の対象外とすると整理をされておりますので、頂いた御意見については、そのような形で今後も進めさせていただきたいと思っております。主に今回、長期の療養を必要とするということと、がんの部分について、少し整理をさせていただきたいということで資料を準備いたしております。こちらについて、何か御議論が必要であれば御意見を頂きたいと思います。

○水澤委員長　ありがとうございました。ということですけれども、いかがでしょうか。これまで御議論があったうちの感染症とか発症の機構が明らかであるものについては、これまでのやり方でよろしいのではないかということと、今回、特に議論すべきものとして、長期の療養を必要とするという考え方、要件の考え方ですね。それから、がんの施策体系に含まれない疾病についてということで、これは明確な記載があるということで、それを用いるようなやり方がどうかといったことです。御質問や御意見がありましたらお願いいたします。どうでしょうか。

○高橋委員　長期の定義が非常に曖昧かなと思うのですが、これは資料3を見ても書かれていなくて、長期という定義が明らかであれば、全体の中の過半数としてはどうかというのが今回の御提言だと思うのですけれども、そもそも長期の定義というのはどういうものなのでしょうか。ちょっと勉強不足で教えていただけたらと思います。

○田中難病対策課長補佐　参考資料3の7ページに、「長期の療養を必要とすることについて」「以下のように整理する」とさせていただいております。「基本的には発症してから治癒することなく生涯にわたり症状が持続又は潜在する場合を該当するもの」としております。つまり2にありますが、ある一定の期間のみ症状が出現し、その後は症状が出現しないもの、つまり急性疾患等はその対象としないと記載しているところです。また、症状については、「生活面への支障が生じない疾病については、該当しないもの」とさせていただいております。

○水澤委員長　明確に何箇月とか、なかなかやりにくいということで、何箇月の範囲だと恐らく長期にはなかなかならないのだと思うのですけれども、いろいろな炎症等で数箇月というものはざらにあるかと思いますので、このようにしか書きようがないのかなという気もいたしますが、どうでしょうか。もちろん、こういう記載がもっといいのではないかというのも非常にウェルカムだと思います。

○高橋委員　明確な記載するのは難しいと思うのですけれども、慢性疾患の場合ではほとんど治らないわけで、生涯にわたって薬を飲むわけで。

○水澤委員長　そうですね。

○高橋委員　ですから、そこに症状があるのか、その生活に支障を来すのかというところが1つのポイントになると思うのですが、それもまた曖昧で、何かちょっと。

○水澤委員長　生活面の支障と、ここにも書いてありますけれども、いわゆる重症度分類というのでしょうかね。それが今回入りましたので。

○高橋委員　そうですね。

○水澤委員長　そちらのほうで、一応グレードで、数字で出てまいります。

○高橋委員　分かりました。

○錦織委員　私もここがちょっと気になっていまして、一番最初、指定難病というふうに、その指定難病の要件というところで、長期の療養を必要とするという、そのときのイメージでは、一生治らない病気というイメージが強かったと思うのです。ですから、およそ半分以上の患者さんが長期の療養を必要とするというよりは、全ての患者さんが何らかの治療は一生にわたって必要として、ただ、それが例えば膠原病とかで、プレドニンの5mgとかをずっと飲んでいれば何とかもっていると、でもやはり通院は必要であると、それはやはり日常生活にほぼ支障はないとはいえ、やはりそれは十分な療養だと思っているのです。私は患者さんというか疾病そのものの性格としては、長期というのは、ほぼ一生療養が必要で、指定難病の医療補助とかというところを重症度で、どの程度の治療が必要なのかというところで分けているという理解だったのです。ですので、おおむね半数というふうにすると、ちょっと甘いのかなというか、ほとんどの患者さんは長期の療養は何かしら必要とすると理解していたのですが、それがここで伝わってくるかどうかというのが少し疑問だったのです。

○水澤委員長　そうですね、どうでしょう。

○田中難病対策課長補佐　今までの御議論の中で、おおむね過半数が重症というようなイメージで御議論されていたのかなとは認識しているところです。今、御指摘いただいた点が含まれるような記載にさせていただくというところでいかがでしょうか。

○水澤委員長　他の方いかがでしょう。これはかなり本質的なことではあるのですけれども、先ほどの長期というもの以上に、なかなか記載しにくいような数値とか、明言しにくいような部分があろうかと思うのです。私は神経内科で、神経疾患で言いますと変性疾患というのは治らずにどんどん進行するという病気です。それから、おっしゃったような免疫性疾患は、最近は非常に治るようになってきたということもありまして、そういう多くの種類の疾患を含んでいる現状に合わせた言葉になっているのだと思うのですけれども、これはおおむね過半数で大体カバーできるのかどうかというのは、なかなか分かりにくい、確証はなかなか持てないところがありますね。先生方の御印象はどうでしょうか。

○直江委員　微妙な話を含んでいると思うのです。過半数と書いてしまうと、多分、意味されているところの御議論にほとんど異論はないのですけれども、過半数が長期の療養をと、それ以外は、では短期間でもいいのかとなると、今も委員からも御指摘にありましたように、書いてしまうと今までのイメージとは違うなという。つまり今までのイメージは、例えば私の専門は血液ですが、血液でも多くの病気は、例えば移植をすれば、根源的に入れ替えるということで、治す可能性はあるのです。ただ、免疫抑制という意味で、別の療養が必要になる、一生涯必要になるという意味なのですけれども、この疾患自身は根治療法的なものというのは一応ないことはないと。ただ、それも生活の質が悪い、それから症状が続くという観点があるので、それは後は重症度で見ましょうと、指定するときにはとにかく問題はなかろうということで、そのように来ていたわけなので、その療養の中でパーセントがどのぐらいかというのは、余り議論したことが今までなかったのではないかとは思うのです。

○水澤委員長　そうですね、例えば疾患の認定のときに、多くの方はそんなに重症ではないのではないですかというような議論で、やはり過半数はもちろんですけれども、大部分ぐらいでしょうか、私は個人的には6～7割ぐらいは最低限度重症の方でないといけないのではないかと。これは難病でなくても、中には最重症の方というのはおられますが、どの病気にも重症系というのはあるわけですので、やはり相当数の方が長期の療養を要するような程度の重症であるといったことは必要だと思うのです。そういう個々のところでは議論があったのです。あったのですけれども、数字はそのときも、なかなか出せないという状況だったと思います。

○田中難病対策課長補佐　前回の議論の中では、前提として、長期の療養は必要だけれども、重症の方が2割ぐらいの病気については、やはり難病と指定するのはどうかというような御議論があった際に、では、これが何割なのかということを、ある程度明示したほうがいいのではないかというような御意見が、実際に委員会の中で頂いた御意見として前回まとめをしたところです。

　ちょっとこの文章の書き方が、長期の療養を必要としない人が半分でいいのかみたいに読めてしまうのであれば、少し事務局のほうで書替えをさせていただきたいと思うのですが、委員会として長期の療養が必要な方たちはほとんどであると、その中でやはり重症に該当するような方たちが、水澤先生は6～7割とおっしゃいましたが。

○水澤委員長　イメージですけれど。

○田中難病対策課長補佐　そうですね。我々はそこを半数としてはどうかという御提案をさせていただきたいというところだったのです。一方で、そういうことを書かずに現状のまま運用でというと、ただ一方で、やはり指定難病の検討をしていただいて、今回はその基準を満たさないとさせていただいた理由が、この長期の療養を必要としないと整理された場合に、大体重症の患者様の割合がどれぐらいかみたいなことで、前回は御検討いただいているので、我々としてはそこが明示がないのに、なかなか指定にされなかったというところは、少し明確にするほうが、より公平なのではないかという観点で、今回。

○錦織委員　長期の療養と重症度というのが、やはり少し概念的には違うのかなと思います。長期の療養が必要というのは100％、ほとんどの患者さんが長期の療養は必要で、それがもともとの指定難病の要件ですので、やはりそれは必要条件だと思うのです。その中で、やはりそれでも長期の療養は必要だけれども、重症度がそれなりにないと、国が医療補助するような、そういうものとしては認定し難いのではないかということで、やはり5割ぐらい過半数ぐらい、そこは重症度判定とか基準とかいろいろあると思うのですけれども、おおむね医者が見ていて、「この方は重症だよね」と思う方が患者母集団の半数ぐらいはいるというイメージなのでしょうかと、そのような議論だったと思うので、この2つの文言が若干違うかなと思って、そこを一緒にしないほうがいいのかなと思ったのです。以上です。

○水澤委員長　おっしゃるとおり一緒ではないのですけれども、重症度のほうは重症度というので今度導入されておりますので、そちらのほうでクリアされてはいるのですが、ちょっと関連してきてしまいますので、議論の途中ではそうであったという意味です。ですから、今、事務局でおっしゃったように、御批判というか、そういう御意見が非常に多いのであれば、検討しなければいけないかもしれないのですけれども、なかなか書きにくいようなところではありますね。他の先生方どうでしょうか。割と本質的なところなのですけれども。難しいところです。

○直江委員　療養というものは、治療とあとは休養ですか、では療養は必要がないとなると、もう健康に近い状態をイメージしてしまうのです。そんなことは有り得ないだろうと思うのですけれども。この療養という範囲をどう解釈するのかということによって随分ぶれる話で、もともと今お話があったように基本要件ですので、お薬も必要がないし、お休みも必要ないような、ほぼ健康な人を相手にしている病気ではないと思うのです。なので、ほぼほとんどの人が、何らかの必要はあるという前提で話をしているのではないかと思うのです。だから過半数となると、イメージから言うと随分軽い病気だろうなと思うのですけれど、いかがですか。

○田中難病対策課長補佐　事務局から軽い重いなどというのは、ちょっとコメントする立場にはないので。

○直江委員　いやいや、療養というのは、長期の療養という解釈ですよね。やはり治療は必要で、病院通院が必要で、アクティビティと言いますか、全く休養も必要ないと、お仕事もできるというイメージに、私は療養が必要ないというイメージを逆に考えますと、ほぼヘルシーな人ではないかという気がするのです。

○田中難病対策課長補佐　御指摘いただいたとおりだと思っております。難病法の設定時の考え方としては、やはり一生続く治療が必要であるというのが大前提になりますので、そこは長期の療養というのは、そういう考え方に基づいていると。

○直江委員　ですよね。

○水澤委員長　やはり大部分の人は多分そうでしょうね。全員というと少しずれてしまう疾患が出てきてしまうかもしれないということがあったのだと思うのですけれども、先ほども言いましたが、前回までの新しい要請のあった疾患の認定を検討したときに、こういう議論があったことは確かなのです。それでどちらかというと、そういう方は必ずしも多くないので、これはやはり認定できないのではないかと言って議論が終わったと、そういうときに使われた論理だったと思います。これはどうなのでしょうか。今、是非決めないといけない数字を、そうでもないのですか。

○田中難病対策課長補佐　前回の議論の中でそういった御意見があったので、前回、参考資料2というような形で簡単に長期の療養を必要とするという要件の考え方についてということで、コメントをまとめさせていただいたものについての事務局のあくまで案ですので、こちらの委員会のほうで、そこについて特に明記は必要ないということであれば、今までどおりの運用でと。

○水澤委員長　そうですね、これまでは今の視点で、少なくとも大部分というような方がそうであるといった議論ではあったと思います。ただ、それは文言として明言はしていなかったと、今回はそういう状況でよろしいでしょうか。

○田中難病対策課長補佐　7ページの中に今ある「長期の療養を必要とすることについて」という所には、大部分みたいな記載はないのですけれども、そこについて「大部分の方が」というような記載を入れるということで。

○水澤委員長　ですから、記載はなくてもいいのではないかというのが今の御意見だと思うのです。これは本来は全員だという考えだったのですけれども、現在、必ずしも全員ではなくなってきた部分があったので、多分こういう議論になったのだと思うのです。ですから全部としてしまうと、「少しいい人いるじゃないか」みたいな議論になってしまうと思うので、ちょっと文言は書かないでおくというのが、今のところかと思うのです。少し課題の先送りみたいな形ですけれども、是非書いたほうがいいという人はおられますでしょうか。どうでしょうか。そうしたら今回はいいのではないでしょうか。どうでしょうか。事務局はやはりまずいでしょうか。

○石橋委員　「基本的には」というのが入っているからいいのではないですか。1の所に。

○水澤委員長　そうですね、原則として治癒することなくですから、そういうことだったらこれでいいのですかね。

○石橋委員　そこで基本的にはと書いているから、これに含まれているのではないですか。

○水澤委員長　では、「基本的には」で考えていただくと。こういう言葉に我々も動かされていたのかもしれませんけれども。どうでしょう、厚労省側としてはよろしいですか。

○田中難病対策課長補佐　では、長期の療養を必要とするという要件については、そのような形で進めさせていただきたいと思います。

○水澤委員長　7ページのままで、「基本的には」ということが、そのように読めるということで。

○田中難病対策課長補佐　がんについてはこちらに記載してあるように、明示化をするということでよろしいでしょうか。すみません、一部机上配布の資料が足りなくて。

○水澤委員長　この分だけ入っていないという感じでしたけれど。

○田中難病対策課長補佐　イメージとしては、参考資料4を全てきちんとした形で明示した上で、このマニュアルについても、それを参考とするようなことを記載する方向で考えております。

○水澤委員長　いかがでしょうか。確か10項目ぐらいですか、ざっと具体的に名前が載っていると思いますが、何か御意見ありますか。これはリストそのものはないので、ちょっと理解しにくいかもしれませんが。例えば、ちょっとうろ覚えなのですけれども、頭蓋咽頭腫とか下垂体うんぬんというのはあったような気がするのです。それは現在の認定している疾患との齟齬はないということで大丈夫なのでしょうか。それとも何か注釈を付けないといけないような感じになりますか。

○田中難病対策課長補佐　基本的には本日御議論いただいているのは、今後の検討の要件ということですので、多少そちらの要件に触れるような疾患があると認識しております。

○水澤委員長　今後のことという括りということです。これについてはよろしいでしょうか。こういうきちんとした文言がありますので、少なくともこれは非常に重視しなければいけないものだろうとは思います。よろしいでしょうか。そうしますと、下のほうに書いてあるのですけれども、今後の指定難病の追加分ということで、そうですね、ここに書いてあることですね。今日、御議論いただいたことは、恐らく文言等、次回に整理していただいた上でだと思いますけれども、今後の指定難病の検討から運用を開始するということですね。

○田中難病対策課長補佐　はい。参考資料3の指定難病の要件についてを、御指摘いただいた点を補足させていただいたり修正させていただいて、次回、御提示をさせていただきたいと思います。

　また、資料2-2になりますが、今後のスケジュール案についても御説明させていただきます。本日、8月9日の第25回指定難病検討委員会で、指定難病の今後の検討課題についての対応案について御議論を頂いております。次回、この修正案について再度議論いただき、取りまとめをさせていただいた上で、平成30年秋頃から新規の追加疾病の募集を開始させていただきたいと考えております。平成31年度中をめどに指定難病に係る平成31年度の改正告示の公布を目指して御検討いただくという方向で考えているところです。

○水澤委員長　スケジュールについてもよろしいでしょうか。先ほどちょっと御質問がありましたが、これからそういう募集が行われて、多分、研究班等からも新しい申請が上がってくるのではないかと思われます。ちょっと確認ですけれども、先ほどの中心になる診療連携拠点病院は、順調に各都道府県で決まっているのでしょうか。何か情報があったら皆さんに御紹介いただければと思います。

○田中難病対策課長補佐　平成30年度からの開始をさせていただきました連携拠点病院については、最新の調べで難病診療連携拠点病院が12都県で23拠点病院、難病診療分野別拠点病院が5県で6病院指定されているところです。この拠点病院については5月にも自治体に向けて説明会をさせていただいて、各都道府県で現在検討をしていただいているところですので、今後また指定が増えていくのではないかと思っております。

　こちらの拠点病院の情報については、今後、難病情報センター等で周知を図ってまいりたいと考えているところです。

○水澤委員長　では、47都道府県ありますので、まだ12だそうですので、数が多いのは東京都とか複数認定している所があるのだと思います。引き続きよろしくお願いしたいと思います。他には何かありますか。よろしいでしょうか。それでは少し早いかもしれませんけれども、本日の委員会はここまでとしたいと思います。どうもありがとうございました。

○田中難病対策課長補佐　次回の委員会の日程につきまして、決定次第、事務局のほうから御連絡させていただきますので、よろしくお願いいたします。委員の皆様におかれましては、御多忙のところ御出席を頂きましてありがとうございました。