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第63回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会 議事録
日時
令和７年１２月１１日（木）１６：３０～１８：００
場所
ハイブリッド（対面＋WEB）開催
議事
- 議事内容
- ○西垣補佐 定刻となりましたので、ただいまから第63回「厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会」を開会します。
委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
なお、本日は報道関係者及び一般の方の傍聴は行わずに、代わりに会議の模様をYouTubeによるライブ配信にて公開しておりますので、御了承ください。
また、本日、委員の方には会場またはオンラインで御参加いただいておりますが、オンラインでの御参加の方に向け、何点かお願いをさせていただきます。会議参加に当たり、ビデオカメラはオンにしていただき、マイクはミュートにしてください。発言時はマイクをオンにしていただき、名前をおっしゃった上で発言をお願いします。発言が終わりましたら、マイクをミュートに戻してください。御不明な点がございましたら、事前にお伝えしている電話番号までお問い合わせください。
本日の出席状況について報告します。高橋委員、和田委員より欠席の連絡をいただいております。
難病対策課長の山本は別公務のため、遅れての参加となります。
以降の議事進行につきましては、水澤委員長にお願いいたします。
○水澤委員長 それでは、よろしくお願いいたします。
まずは資料の確認をお願いいたします。
○西垣補佐 それでは、資料の確認をさせていただきます。
資料１－１及び資料１－２は、議題１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」に関する資料となります。資料１－１は「既存の指定難病の要件該当性の確認について」、資料１－２は「疾病の個別検討（診断基準等のアップデート）について」となります。
また、資料２は議題２の「その他 臨床調査個人票の更新申請の期間延長に関する検討について」に関する資料となります。
資料は以上となります。不足等がございましたら事務局までお申しつけください。
○水澤委員長 資料等につきましてはよろしいでしょうか。
それでは、議事を進めてまいりたいと思います。
本日の議事でございますけれども、まず議題１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」につきまして、委員の皆様から御議論をいただきたいと思います。
それでは、事務局から御説明をお願いいたします。
○磯島補佐 それでは、議題１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」につきまして議論を行っていただきたいと思います。
資料１－１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」及び資料１－２「疾病の個別検討（診断基準等のアップデート）について」を御参照いただき、議論を行っていただきたいと思います。
資料１－１の「既存の指定難病の要件該当性の確認について」になります。
１ページ目でございますが、難病法における医療費助成の目的は、症例が比較的少ない難病について、医療費助成を行うことで症例を収集し、治療研究を推進すること及び長期の療養による医療費の経済的な負担が大きい患者を支援することであります。その医療費助成の対象疾患の見直しについては、平成25年12月の難病法制定過程の議論において、制度の持続可能性・安定性の確保のため、効果的な治療方法が確立するなどの状況の変化が生じた医療費助成疾患については、指定難病検討委員会において定期的に評価し見直すこととされていました。
その後、令和５年12月の指定難病検討委員会において、研究の進捗状況を適宜確認し、指定難病の要件に合致しない状況であると判断される場合には、難病法の趣旨・目的に照らし、対象疾病の見直しについて検討することについて合意され、また、見直しを行う際には一定の経過措置等について検討することが妥当であると判断されました。
令和６年２月の指定難病検討委員会では、既に指定難病に指定されている疾病について、指定難病の要件該当性に関する情報を研究班から収集した上で、指定難病検討委員会に報告することが合意され、その方針の下、同年７月に難病対策課から指定研究班に対し、各指定難病についての要件該当性を確認する旨を依頼し、同年10月に指定難病の要件を満たさない可能性がある疾患として４疾患（スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症、広範脊柱管狭窄症、アトピー性脊髄炎）が指摘され、さらなる調査が必要との結論を得ました。
２ページ目に移りまして、既存の指定難病の要件該当性の確認が必要と指摘のあった疾患についての検討結果でございますが、指定研究班よりさらなる調査が必要とされた４疾患について、指定研究班の指摘事項とそれに対する領域別研究班の見解を踏まえて、難病対策課において以下のとおり整理しております。
スティーヴンス・ジョンソン症候群及び中毒性表皮壊死症については、本来、薬剤性による二次性のものは対象外となっているにもかかわらず、難病データベースの情報を基に確認したところ、薬剤性のものが、全受給者のうち、スティーヴンス・ジョンソン症候群では５％程度、中毒性表皮壊死症では15％含まれていることがこのたび明らかとなりました。
また、広範脊柱管狭窄症及びアトピー性脊髄炎については、指定研究班が調査した時点（令和６年10月時点）で診断基準が学会の承認を得ていないことから、疾患概念として確立していない可能性が明らかとなりました。
これらの論点を踏まえ、３ページ目に指定難病検討委員会での指定難病の点検に係る検討結果に対する事務局対応案をお示ししております。
スティーヴンス・ジョンソン症候群及び中毒性表皮壊死症については、従前どおり、医薬品副作用被害救済制度の対象外であることを確認することとするが、医薬品副作用被害救済制度への不支給決定通知を添えて難病の医療費助成の申請を行うよう、難病対策課から指定医や自治体等に周知する等、令和７年度内に運用面での改善を図ることを検討しております。
広範脊柱管狭窄症については、現行の診断基準について日本医学会分科会の関係学会からの承認が令和８年３月までに下りる見込みであることから、その承認直後の指定難病検討委員会でその旨が確認できることを条件として、引き続き指定難病の要件を満たすと判断することを検討しております。
アトピー性脊髄炎については、これまでの診断基準をアップデートした新たな診断基準について、令和７年３月に日本医学会分科会の関係学会の承認を受けていることから、指定難病の要件を満たすと判断することを検討しております。
続きまして、４ページ目に広範脊柱管狭窄症及びアトピー性脊髄炎への対応についての適用スケジュールをお示ししております。
広範脊柱管狭窄症については、現行の診断基準の承認が下りれば令和８年４月１日からも引き続き現行の診断基準で運用すること、また、アトピー性脊髄炎については、アップデート後の診断基準について令和８年４月１日から適用することを検討しています。
なお、診断基準のアップデートに関する取扱いは、本年８月26日の第75回厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会・第６回社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会で議論されたとおり、アップデート適用後の新規患者に対しては新診断基準を適用し、既存患者については新臨床調査個人票の医師記入欄に旧診断基準でこれまでに診断済みである旨を医師に記入いただくことで対応することを検討しております。
最後になりますが、５ページ目に今後のスケジュール案をお示ししております。本日、指定研究班から指摘を受けた４つの疾患の各要件への該当性について、疾患ごとの領域別研究班や関連学会の見解に基づき、指定難病検討委員会で御議論いただきまして、その議論の結果を踏まえて、今月下旬に開催予定の難病対策委員会にて経過措置等を御議論いただく予定です。
なお、この指定難病の要件該当性の確認の結果については、令和８年４月１日からの適用を予定しております。
続きまして、資料１－２の「疾病の個別検討（診断基準等のアップデート）について」になります。
アトピー性脊髄炎の診断基準等のアップデートでございますが、今回研究班の御提案において、４ページ目にお示ししておりますとおり、診断基準の中の絶対基準において、脊髄MRIでの３椎体以上の長大病変を認めないことを含むよう変更されております。
その意図としましては、脊髄炎を認める視神経脊髄炎スペクトラム障害の除外を念頭に置いた変更であり、それ以外にも神経サルコイドーシス、リンパ腫、血管炎、膠原病などで見られることもあることから、それらの除外にも寄与するものとなります。その他、相対基準において、髄液中のIL9またはCCL11の増加、あるいは抗plexin D1抗体が陽性というように、最新の知見に基づき、抗plexin D1抗体が陽性であることも含める変更を行っております。
事務局からの説明は以上でございます。
○水澤委員長 たくさんの御説明ありがとうございました。
いかがでしょうか。今御説明のあった経緯や調査方法、結果、そして、今後のスケジュールまでお話をいただきました。御意見や御質問等がありましたらぜひお願いいたします。
かなり簡潔、明瞭にお話しいただきましたけれども、資料１－１をもう一回出していただけますか。
手を挙げられましたか。では、錦織先生、お願いします。どうぞ。
○錦織委員 皮膚科の錦織です。
スティーヴンス・ジョンソンとTENについて整理していただきまして、ありがとうございます。この疾患は薬剤性がかなり多いということは周知のことでして、ただ、薬剤性でない場合もやはり一定数、30％ぐらいはあるかなと思うのですけれども、もちろん薬剤がきっかけとなって救済制度で受給された人も（指定難病でも）ダブルにというのは論外だと思うので、そういう方はもちろん、辞退していただくというのが正しいと思うのですけれども、SJS-TENの方の中で薬剤の履歴があまりはっきりしない方というのは、怪しいというのではなくて、感染症もありますし、分からないけれどもやはり組織学的にTENという場合もあるのです。そういう方の場合にも医薬品副作用救済制度の不支給決定通知というのが必要かというか、そういう場合に救済制度に申請すること自身があまり適切ではないというか、救済制度の委員の先生方の労力もかなり取りますし、そういうケースについてはどう考えればいいのかなと思いまして、少しその辺りを御説明いただければと思いました。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございます。
今のは御質問ですかね。では、事務局のほうからお願いします。
○磯島補佐 錦織先生、ありがとうございます。事務局からです。
主治医が明らかに薬剤性ではない、例えば薬剤は何も使っていないのに起こされたというような方に関しては、初めから指定難病への申請が可能であると考えております。
○錦織委員 ありがとうございます。
○水澤委員長 ありがとうございます。
さっき言いかけたのですけれども、資料１－１の３ページに今のお話のまとめというのでしょうか。各疾患の問題点と対応が書いてございます。対応のほうが赤でしょうか。今お話があったように、薬剤性のものも多いのだけれども、特発性と申しましょうか、原因がはっきりしないものもあるということが疾患概要等に明記されておりますので、そういう症例については難病としての申請になるのだろうと私も思います。
したがいまして、ここに整理されましたように、副作用被害救済制度のほうへの申請をされたものはそこから多分外れるのでしょうけれども、そういった書類を添えて申請していただくことで、その辺がはっきりしてくるという整理になったのではないかなと理解しております。38番と39番ですね。
それから、広汎性脊柱管狭窄症とアトピー性脊髄炎のほうもそれぞれ研究班からの回答に従って、ここに赤字で書いてありますような対応となったということでございます。
まずはこの対応ですね。これでよろしいかどうかということかと思いますが、ほかの先生方、いかがでしょうか。よろしいでしょうか。
その次のページをめくっていただくと、スケジュールだったでしょうか。これも非常に細かく書いていただきました。こういうスケジュールでやっていきたいということで、特に前半でしょうか。学会承認が得られる見込みというのが書いてございます。それに従って直後の委員会で検討して判断していくということになろうかと思います。
それから、アトピー性脊髄炎のほうは、少し内容の変更もあって、他疾患、特に視神経脊髄炎を鑑別できるような基準が追記されて、御提案がありました。神経疾患でございますけれども、これで鑑別の進め方も非常に適切になっていくのではないかなと思われます。
よろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございます。
そうしましたら、このような対応の仕方、そして、今後のスケジュールにつきましても御承認いただいたと判断したいと思います。ありがとうございます。
それでは、ここまでですよね。
あと、もし微修正等がございましたら、私、座長に一任いただくということでよろしいでしょうか。
（首肯する委員あり）
○水澤委員長 ありがとうございます。
それでは、そこまで御承認いただいたということで、続きの説明をお願いいたします。
○磯島補佐 それでは、議題の２の「その他 臨床調査個人票の更新申請の期間延長に関する検討について（令和７年度地方分権改革に関する提案関連）」につきまして議論を行っていただきたいと思います。
資料２の「臨床調査個人票の更新申請の期間延長に関する検討について」を御覧いただければと思います。
こちらは、本年８月26日の第75回厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会・第６回社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会で議論されたものを、指定難病検討委員会に改めて御報告させていただくものでございます。
１ページ目の上段でございますが、難病・小慢の医療費助成の更新については、１年に１回必要となっており、臨床調査個人票等の医師の診断書や住民票、課税証明書等をその都度確認いただいているところでございます。
そちらにつきまして、自治体・医療機関・患者団体等から更新手続の簡素化について要望を受けているところであり、特に自治体については、令和７年度地方分権改革の提案にも上げてこられた状況でございます。
所得に応じた自己負担上限額を設定するため、毎年の所得水準は課税証明書等で確認する必要がある一方で、臨床調査個人票・医療意見書等については、長期にわたり療養が必要となり状態が変化しない患者もいる中で毎年提出をすることは負担であるとの声があることを踏まえ、このたび、提出頻度について検討を進める必要があると判断いたしました。
前段階としまして、令和６年７月に、研究班の代表の先生方に臨床調査個人票及び医療意見書の提出頻度について適切と思われる頻度を尋ねたところ、約６割の研究班からは更新期間を２年もしくは３年以上に１回の頻度にすることが可能ではないかとの意見をいただいたところでございまして、このたび、本格的に更新申請の期間延長の可否を検討することとし、まずは各指定難病についての検討を行うこととしております。また、今後調整が整い次第、各小児慢性特定疾病についても検討を行う予定でございます。
１ページ目の下段でございますが、検討方法としまして、医薬基盤・健康・栄養研究所にて、難病データベースの情報を基に、各指定難病について、提出された各臨床調査個人票について、その最初の行に記載されている発症年月と最終の行に記載されている記載年月日の差分を計算し、診断１年、診断２年というように診断時から臨床調査個人票の記載時点までの期間を特定し、データ化することとしており、診断後５年までの推移を見る予定でございます。
その後、当該データを基に、指定研究班にて、各指定難病について、医学的知見も踏まえ、更新期間の延長がどの程度可能であるかについての検討を行い、その結果を指定難病検討委員会に報告し、更新期間延長の可否について審議し、その審議結果を難病対策委員会に報告する予定でございます。
なお、2018年度時点での指定難病331疾患を検討するに当たっては、相当な時間を要することが予想されるため、2026年度末までにレビューをすることを目標としており、延長可能と判断された疾病については2028年４月１日から順次適用開始を予定しております。
○水澤委員長 御説明ありがとうございました。
いかがでしょうか。この件も前から少し問題であったわけでありますけれども、期間延長を可能とする方向で、まずは調査をしようということでございます。そして、調査が終了したもの、適切と判断されたものから適用していくというスケジュールまで今日お示しいただいたと思います。ぜひ御意見等をいただければと思いますが、いかがでしょうか。
どうぞ。
○守本委員 守本と申します。
これは調査してからではないと分からないとは思うのですけれども、疾患によっては１年に１回でも更新したほうがいいものもあるかもしれませんし、それによってはまた３年ぐらい変わらないものもあるかと思うのですけれども、ここら辺は今後それによって変えていく予定があるのでしょうか。
○水澤委員長 いかがでしょうか。
○磯島補佐 御質問ありがとうございます。事務局になります。
疾患ごとに検討していくということを現在予定しております。
○水澤委員長 よろしいでしょうか。ですから、今後は少し疾患ごとに見直しの期間が変わるということも出てくる可能性があるということだと思います。
いかがでしょうか。今日は比較的御出席の方は少ないのかな。多くの方がうなずいていらっしゃるので、御賛同くださっているのかなとは思うのですけれども、もし御発言があれば。
石毛先生、どうぞ。
○石毛委員 ありがとうございます。
私、小児科から診させていただいておりますので、既に難病を取得される頃にはかなり疾患が固定されているという患者様も多くございます。ですので、期間が延長されるということは患者様にとって利益となるのではないかと考えております。
以上です。
○水澤委員長 ありがとうございます。小児科からの方の場合、特にメリットが大きいかもしれないですね。
ほかはいかがでしょうか。よろしいでしょうか。
そうしましたら、お認めいただいたということで判断したいと思います。
全体を通じて何かございますでしょうか。よろしいでしょうか。
そうしましたら、事務局にお返ししたいと思いますが、どうぞ。
○磯島補佐 ありがとうございます。
委員の先生方におかれましては、本日、ありがとうございました。
本日御議論いただいた内容を踏まえ、難病対策委員会及び疾病対策部会における審議等を経て通知発出等の必要な作業を進めていきたいと考えております。
事務局からは以上となります。
○水澤委員長 そうしましたら、以上で第63回「指定難病検討委員会」は終了といたしたいと思います。どうもありがとうございました。
