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平成27年1月1日施行の指定難病（告示番号1～110）

こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、
健康局長通知「難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容と同一のものです。

※令和５年10月１日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となります。

 

通し
番号		 (参考）
告示
番号		 指定難病名 概要、診断基準等 新規・更新申請用
臨床調査個人票
（令和５年９月30日まで）		 新規・更新申請用
臨床調査個人票
（令和５年10 月１日から）
1 66 IgＡ腎症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
2 24 亜急性硬化性全脳炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
3 46 悪性関節リウマチ 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
4 83 アジソン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
5 29 ウルリッヒ病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
6 26 HTLV-1関連脊髄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
7 30 遠位型ミオパチー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
8 68 黄色靱帯骨化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
9 97 潰瘍性大腸炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
10 72 下垂体性ADH分泌異常症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
（１） （２）		 臨床調査個人票
（１） （２）
11 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
12 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
13 73 下垂体性TSH分泌亢進症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
14 74 下垂体性PRL分泌亢進症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
15 78 下垂体前葉機能低下症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） 臨床調査個人票
（１） （２）（３） （４）
（５） （６）
16 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
17 1 球脊髄性筋萎縮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
18 41 巨細胞性動脈炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
19 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
20 2 筋萎縮性側索硬化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
21 75 クッシング病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
22 106 クリオピリン関連周期熱症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
23 16 クロウ・深瀬症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
24 96 クローン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
25 42 結節性多発動脈炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
26 64 血栓性血小板減少性紫斑病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
27 94 原発性硬化性胆管炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
28 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
29 4 原発性側索硬化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
30 93 原発性胆汁性胆管炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
31 65 原発性免疫不全症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
32 43 顕微鏡的多発血管炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
33 98 好酸球性消化管疾患 概要、診断基準等 臨床調査個人票
（１） （２）		 臨床調査個人票
（１） （２）
34 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
35 69 後縦靱帯骨化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
36 80 甲状腺ホルモン不応症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
37 59 拘束型心筋症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
38 70 広範脊柱管狭窄症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
39 104 コステロ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
40 52 混合性結合組織病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
41 60 再生不良性貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
42 55 再発性多発軟骨炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
43 84 サルコイドーシス 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
44 103 CFC症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
45 53 シェーグレン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
46 32 自己貪食空胞性ミオパチー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
47 95 自己免疫性肝炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
48 61 自己免疫性溶血性貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
49 107 若年性特発性関節炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票
（１） （２）		 臨床調査個人票
（１） （２）
50 10 シャルコー・マリー・トゥース病 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
51 11 重症筋無力症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
52 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
53 34 神経線維腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
（１） （２）		 臨床調査個人票
（１） （２）
54 9 神経有棘赤血球症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
55 5 進行性核上性麻痺 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
56 25 進行性多巣性白質脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
57 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
58 54 成人スチル病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
59 18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
60 3 脊髄性筋萎縮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
61 28 全身性アミロイドーシス 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
62 49 全身性エリテマトーデス 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
63 51 全身性強皮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
64 12 先天性筋無力症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
65 82 先天性副腎低形成症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
66 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） 臨床調査個人票
（１） （２）（３） （４）
（５） （６）
67 7 大脳皮質基底核変性症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
68 40 高安動脈炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
69 17 多系統萎縮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
70 44 多発血管炎性肉芽腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
71 13 多発性硬化症／視神経脊髄炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
72 67 多発性嚢胞腎 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　（１） （２） 臨床調査個人票
（１） （２）
73 105 チャージ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
74 39 中毒性表皮壊死症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
75 101 腸管神経節細胞僅少症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
76 108 TNF受容体関連周期性症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
77 35 天疱瘡 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
78 57 特発性拡張型心筋症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
79 85 特発性間質性肺炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
80 27 特発性基底核石灰化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
81 63 特発性血小板減少性紫斑病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
82 71 特発性大腿骨頭壊死症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
83 92 特発性門脈圧亢進症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
84 37 膿疱性乾癬（汎発型） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
85 6 パーキンソン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
86 47 バージャー病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
87 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
88 86 肺動脈性肺高血圧症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
89 91 バッド・キアリ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
90 8 ハンチントン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
91 58 肥大型心筋症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
92 109 非典型溶血性尿毒症症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
93 50 皮膚筋炎／多発性筋炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
94 36 表皮水疱症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
95 15 封入体筋炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
96 20 副腎白質ジストロフィー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
97 110 ブラウ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
98 23 プリオン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
99 56 ベーチェット病 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
100 31 ベスレムミオパチー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
101 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
102 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
103 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
104 99 慢性特発性偽性腸閉塞症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
105 21 ミトコンドリア病 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
106 90 網膜色素変性症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
107 22 もやもや病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
108 19 ライソゾーム病 概要、診断基準等
    別表		 臨床調査個人票
（１） （２） （３） （４） 
（５） （６）  （７） （８） 
（９） （10） （11） 
（12） （13） （14） 
（15）  （16） （17） （18） （19） （20） 
（21） （22） （23） 
（24） （25） （26） 
（27） （28） （29） 
（30） （31）		 臨床調査個人票
（１） （２）（３） （４）
（５） （６）（７） （８）
（９） （10）（11） （12）
（13） （14）（15） （16）
（17） （18）（19） （20）
（21） （22）（23） （24）
（25） （26）（27） （28）
（29） （30）（31）
109 89 リンパ脈管筋腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
110 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票

 

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