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平成27年７月１日施行の指定難病（告示番号111～306）

臨床調査個人票の欄外に記載されている、
健康局長通知「難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容は、
別ページに記載されている概要、診断基準等と同一のものです。

※令和５年10月１日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となります。

 

通し番号 (参考）
告示　　番号		 指定難病名 概要、診断基準等 新規・更新申請用
臨床調査個人票
（令和５年９月30日まで）		 新規・更新申請用
臨床調査個人票
（令和５年10月１日から）
1 135 アイカルディ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
2 119 アイザックス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
3 300 ＩｇＧ４関連疾患 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） （３） （４） （５） 臨床調査個人票
（１） （２） （３）
（４） （５）
4 303 アッシャー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
5 116 アトピー性脊髄炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
6 182 アペール症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
7 297 アラジール症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
8 231 α1－アンチトリプシン欠乏症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
9 218 アルポート症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
10 131 アレキサンダー病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
11 201 アンジェルマン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
12 184 アントレー・ビクスラー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
13 247 イソ吉草酸血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
14 222 一次性ネフローゼ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
15 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
16 197 １ｐ36欠失症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
17 120 遺伝性ジストニア 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
18 115 遺伝性周期性四肢麻痺 概要、診断基準等 臨床調査個人票  
（１） （２） 		臨床調査個人票
（１） （２）
19 298 遺伝性膵炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
20 286 遺伝性鉄芽球性貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
21 175 ウィーバー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
22 179 ウィリアムズ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
23 171 ウィルソン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
24 145 ウエスト症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
25 191 ウェルナー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
26 233 ウォルフラム症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
27 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
28 168 エーラス・ダンロス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） （７） 臨床調査個人票
（１） （２） （３）
（４） （５） （６）
（７）
29 287 エプスタイン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
30 217 エプスタイン病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
31 204 エマヌエル症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
32 301 黄斑ジストロフィー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
33 146 大田原症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
34 170 オクシピタル・ホーン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
35 227 オスラー病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
36 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
37 266 家族性地中海熱 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
38 161 家族性良性慢性天疱瘡 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
39 232 カーニー複合 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
40 269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
41 187 歌舞伎症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
42 258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
43 257 肝型糖原病 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　　　（１） （２） 臨床調査個人票
（１） （２）
44 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
45 150 環状20番染色体症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
46 209 完全大血管転位症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
47 164 眼皮膚白皮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
48 236 偽性副甲状腺機能低下症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
49 219 ギャロウェイ・モワト症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
50 220 急速進行性糸球体腎炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
51 271 強直性脊椎炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
52 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
53 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
54 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
55 256 筋型糖原病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
56 113 筋ジストロフィー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
57 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
58 181 クルーゾン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
59 248 グルコーストランスポーター1欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
60 249 グルタル酸血症1型 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
61 250 グルタル酸血症2型  概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
62 289 クロンカイト・カナダ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
63 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
64 158 結節性硬化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
65 137 限局性皮質異形成 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
66 262 原発性高カイロミクロン血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
67 267 高ＩｇＤ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
68 306 好酸球性副鼻腔炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
69 221 抗糸球体基底膜腎炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
70 241 高チロシン血症1型 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
71 242 高チロシン血症2型 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
72 243 高チロシン血症3型 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
73 283 後天性赤芽球癆 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
74 192 コケイン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
75 274 骨形成不全症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
76 199 ５p欠失症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
77 185 コフィン・シリス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
78 176 コフィン・ローリー 症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
79 190 鰓耳腎症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
80 211 左心低形成症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
81 212 三尖弁閉鎖症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
82 159 色素性乾皮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
83 288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
84 260 シトステロール血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
85 224 紫斑病性腎炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
86 265 脂肪萎縮症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
87 304 若年発症型両側性感音難聴 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
88 208 修正大血管転位症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
89 177  ジュベール症候群関連疾患 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
90 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
91 138 神経細胞移動異常症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
92 125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
93 121 神経フェリチン症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
94 272 進行性骨化性線維異形成症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
95 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
96 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
97 157 スタージ・ウェーバー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
98 202 スミス・マギニス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
99 206 脆弱X症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
100 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
101 117 脊髄空洞症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
102 118 脊髄髄膜瘤 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
103 294 先天性横隔膜ヘルニア 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
104 132 先天性核上性球麻痺 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
105 160 先天性魚鱗癬 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
106 225 先天性腎性尿崩症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
107 282 先天性赤血球形成異常性貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
108 139 先天性大脳白質形成不全症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） （７） （８） （９） （10） （11） 臨床調査個人票
（１） （２） （３）
（４） （５） （６）
（７） （８） （９）
（10） （11）
109 111 先天性ミオパチー 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
110 130 先天性無痛無汗症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
111 253 先天性葉酸吸収不全 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
112 127 前頭側頭葉変性症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） 臨床調査個人票
（１） （２）
113 147 早期ミオクロニー脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
114 207 総動脈幹遺残症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
115 293 総排泄腔遺残 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
116 292 総排泄腔外反症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
117 194 ソトス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
118 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
119 200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
120 275 タナトフォリック骨異形成症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
121 188 多脾症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
122 261 タンジール病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
123 210 単心室症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
124 166 弾性線維性仮性黄色腫 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
125 296 胆道閉鎖症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
126 305 遅発性内リンパ水腫 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
127 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
128 172 低ホスファターゼ症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
129 123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
130 163 特発性後天性全身性無汗症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
131 140 ドラベ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
132 268 中條・西村症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
133 174 那須・ハコラ病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
134 276 軟骨無形成症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
135 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
136 203 22q11.2欠失症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
137 295 乳幼児肝巨大血管腫 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
138 251 尿素サイクル異常症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
139 195 ヌーナン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
140 263 脳腱黄色腫症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
141 122 脳表ヘモジデリン沈着症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
142 299 嚢胞性線維症 概要、診断基準等 臨床調査個人票
※正誤表あり		 臨床調査個人票
143 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
144 230 肺胞低換気症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
145 152 ＰＣＤＨ19関連症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
146 165 肥厚性皮膚骨膜症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
147 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
148 124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
149 239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） 臨床調査個人票
（１） （２）
150 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　　（１） （２） 臨床調査個人票
（１） （２）
151 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
152 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
153 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
154 183 ファイファー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
155 215 ファロー四徴症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
156 285 ファンコニ貧血 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
157 173 VATER症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
158 240 フェニルケトン尿症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
159 235 副甲状腺機能低下症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
160 255 複合カルボキシラーゼ欠損症  概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
161 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
162 193 プラダー・ウィリ症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
163 245 プロピオン酸血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
164 228 閉塞性細気管支炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
165 126 ペリー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
166 234 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） 臨床調査個人票
（１） （２） （３）
（４） （５） （６）
167 136 片側巨脳症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
168 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
169 254 ポルフィリン症 概要、診断基準等 臨床調査個人票　　（１） （２） （３） （４） （５） （６） （７） （８） 臨床調査個人票
（１） （２） （３）
（４） （５） （６）
（７） （８）
170 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
171 167 マルファン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
172 270 慢性再発性多発性骨髄炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
173 142 ミオクロニー欠神てんかん 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
174 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
175 189 無脾症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
176 264 無βリポタンパク血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
177 244 メープルシロップ尿症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
178 246 メチルマロン酸血症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
179 133 メビウス症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
180 169 メンケス病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
181 178 モワット・ウィルソン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
182 196 ヤング・シンプソン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
183 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
184 198 ４p欠失症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
185 151 ラスムッセン脳炎 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
186 155 ランドウ・クレフナー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
187 252 リジン尿性蛋白不耐症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
188 216 両大血管右室起始症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
189 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
190 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
191 302 レーベル遺伝性視神経症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
192 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
193 156 レット症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
194 144 レノックス・ガストー症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
195 186 ロスムンド・トムソン症候群 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票
196 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 概要、診断基準等 臨床調査個人票 臨床調査個人票

 

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