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平成29年４月1日施行の指定難病（告示番号307～330）
こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、健康局長通知「難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容と同一のものです。
※令和５年10月１日以降の申請から臨床調査個人票の様式が変更となります。
| 通し 番号 |
(参考） 告示 番号 | 指定難病名 | 概要、診断基準等 | 新規・更新申請用 臨床調査個人票 （令和５年９月30日まで） |
新規・更新申請用 臨床調査個人票 （令和5年10月１日から） |
| 1 | 307 | カナバン病 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 2 | 308 | 進行性白質脳症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） |
臨床調査個人票 （１） （２） （３） |
| 3 | 309 | 進行性ミオクローヌスてんかん | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） |
| 4 | 310 | 先天異常症候群 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） （４） | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） （４） |
| 5 | 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 6 | 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 7 | 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 8 | 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 9 | 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 10 | 316 | カルニチン回路異常症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 11 | 317 | 三頭酵素欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 12 | 318 | シトリン欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 13 | 319 | セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 14 | 320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 15 | 321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 16 | 322 | β—ケトチオラーゼ欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 17 | 323 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 18 | 324 | メチルグルタコン酸尿症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１) （２） （３） | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） |
| 19 | 325 | 遺伝性自己炎症疾患 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１) （２） （３） （４） |
臨床調査個人票 （１） （２） （３） （４） |
| 20 | 326 | 大理石骨病 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 21 | 327 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 22 | 328 | 前眼部形成異常 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 23 | 329 | 無虹彩症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 | 臨床調査個人票 |
| 24 | 330 | 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１） （２） |
臨床調査個人票 （１） （２） |
