2018年2月20日　第６回障害者総合支援法対象疾病検討会議事録

○渡課長補佐　それでは定刻より少し前ですがおそろいですので、ただいまから第 6 回障害者総合支援法対象疾病検討会を開催いたします。皆様方にはお忙しい中お集まりいただきましてありがとうございます。私は障害保健福祉部企画課長補佐の渡でございます。よろしくお願いいたします。本日の出席状況について御報告申し上げます。錦織構成員、平家構成員、和田構成員におかれましては御欠席と伺っています。引き続き事務局に交代がありましたので御紹介いたします。障害保健福祉部長の宮嵜です。障害保健福祉部企画課長補佐の大熊です。カメラの撮影はここまでとさせていただきます。よろしくお願いいたします。傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項の遵守をよろしくお願いいたします。ここからは中村座長に議事をお願いいたします。

○中村座長　どうもありがとうございました。それでは第 6 回障害者総合支援法対象疾病検討会を開始したいと思います。まず資料の確認をお願いしたいと思います。

○渡課長補佐　お手元の資料を御確認ください。タブレットです。議事次第に続きまして資料 1 「障害者総合支援法対象疾病検討会開催要綱」、資料 2 「第 6 回障害者総合支援法対象疾病検討会における検討事項」、資料 3 「第 20 回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会において、指定難病の検討対象とすることとされた疾病 ( 一覧表 ) 」、資料 4 「指定難病として指定された疾病であって障害者総合支援法の対象とする疾病 ( 案 ) 」、資料 5 「指定難病検討委員会として指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当とされた疾病一覧」、資料 6 「指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病であって障害者総合支援法の対象とする疾病 ( 案 ) 」、資料 7 「第 6 回障害者総合支援法対象疾病検討会の議論」。参考資料 1 「障害者総合支援法の対象疾病の要件 ( 第 2 回障害者総合支援法対象疾病検討会資料 ( 一部改変 )) 」、参考資料 2 「第 20 会厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会資料 ( 抜粋 ) 」、参考資料 3 「厚生科学審議会疾病対策部会資料 ( 抜粋 ) 」、参考資料 4 「指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当となった疾病一覧 ( 第 14 回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会議事要旨 ( 抜粋 )) 」。資料は以上です。不足がありましたら事務局にお知らせください。

　なお、本検討会は公開のため、資料・議事録は厚生労働省のホームページに掲載されますので、あらかじめ御了解くださいますようお願いをいたします。　

○中村座長　ありがとうございました。それでは、本日の議事の進め方と議事内容について事務局から説明をお願いいたします。

○渡課長補佐　本日の議事ですが、議事 1 としております障害者総合支援法の対象とする疾病の検討をお願いいたします。まず、参考資料 1 及び資料 2 により本日御議論いただく検討事項を御説明します。次に資料 3 、資料 4 についてそれぞれ御説明の後、御議論いただきます。続いて資料 5 、 6 をまとめて御説明した後、御議論いただき、最後に資料 7 の説明をさせていただくという流れで進めてまいりたいと存じます。

○中村座長　それでは早速、参考資料 1 と資料 2 から 4 までを一括して説明をお願いいたします。

○渡課長補佐　お手元の参考資料 1 、障害者総合支援法の対象疾病の要件です。こちらは、第 2 回の本検討会で承認された内容に基づき、事務局で事務的に一部改変したものです。

2 ページで、障害者総合支援法における対象疾病の検討の進め方、 1. 障害者総合支援法対象疾病検討会 ( 以下、本検討会という ) において、指定難病の基準を踏まえつつ福祉的見地より、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件等を検討いただきます。指定難病の検討の範囲等に係る検討を踏まえて、かつ、障害福祉サービスの対象としての支援の観点等を考慮して検討いただきます。具体的には、指定難病の検討対象となっている疾病のほか、小児慢性特定疾病及び平成 25 年 4 月から障害者総合支援法の対象となっている 130 疾病が対象となります。この 130 疾病は、平成 24 年度まで難病患者と居宅生活支援事業の対象であった疾患のことです。なお、検討の対象として、他の施策体系が樹立している疾病は除くこととしております。

2. 本検討会において、障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な対象疾病について検討を行います。 3. 本検討会の検討の結果を、社会保障審議会障害者部会に報告いたします。 4. 障害者総合支援法施行令第 1 条に基づき、厚生労働大臣が定める特殊な疾病 ( 疾病告示 ) を改正します。このような流れで進めてまいります。

3 ページ目は、障害者総合支援法の対象疾病の要件です。これは、第 2 回の検討会でまとめていただいた考え方ということになります。障害者総合支援法における難病の定義は、第 4 条にあります。治療方法が確立していない疾病その他の特殊な疾病であり、政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者とされております。 1. 対象疾病の要件については、障害福祉サービスの対象としての支援の観点等を考慮して検討する必要があることや、難病法と異なり、障害者総合支援法の制度趣旨として調査研究の推進という要素は必ずしも含まれないと考えられることを踏まえ、指定難病の要件のうち、「発病の機構が明らかでない」「患者数が人口の 0.1 ％程度に達しない」の要件については、障害者総合支援法における取扱いとしては要件に含めないことといたします。

　その下の表ですが、左側の列は指定難病の要件です。１発病の機構が明らかでない、２治療方法が確立していない、３患者数が人口の 0.1 ％程度に達しない、４長期の療養を必要とする、５診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている。指定難病ではこちらの１～５全てが要件となるのに対し、右列の障害者総合支援法における取扱いとしては、２、４、５を要件とするのに対し、１、３は要件としないとしております。御注意いただきたいのは１で、難病ではがんや感染症など他の施策体系が樹立している疾病というのは、この１の考えの中に整理しているのですが、障害者総合支援法においても、がんや感染症など、他の施策体系が樹立している疾病については対象疾病から除くこととしております。

2. 障害福祉サービスの対象疾病については、指定難病における重症度分類は適用しないこととしております。ただし、この重症度という形では適用しませんが、対象とされた特定の疾病名に該当した場合は、障害福祉サービスを利用するための障害支援区分、支援の必要性という観点の認定を受けていただくことは可能となっております。参考資料 1 は以上です。

　指定難病の検討結果を踏まえ、本検討会の検討事項についての内容をまとめたものが資料 2 です。指定難病の検討内容については参考資料 3 にもありますので、適宜そちらも御参照いただきたいと思います。

　資料 2 、障害者総合支援法対象疾病検討会においては、指定難病の検討対象とされた 61 疾病を検討対象とします。この一覧が資料 3 にございます。また、指定難病の資料は参考資料 2 にあり、平成 28 年度及び平成 29 年度難治性疾患政策研究事業において、研究班からの情報提供があった疾病と小児慢性特定疾病の情報が整理されたとして、小児科学会から要望があったものとが分かるようになっています。資料 2 の (1) は、指定難病として指定されたものについて、 61 疾病のうち 6 疾病について指定難病の各要件を満たすと判断されております。このうち 1 疾病が新規のものとして追加され、残りの 5 疾病については類似する既存の指定難病の統合により再整理することが妥当とされました。

(2) は、指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病について、障害者総合支援法の対象疾病の要件以外の要件である「発病の機構が明らかでない」「患者数が本邦において一定の人数に達しない」ことの要件を満たすことが明らかでないとされた疾病です。昨年 12 月 26 日に開催されました厚生科学審議会疾病対策部会の資料の抜粋である参考資料 3 の 3 ページを御覧ください。タブレットの 11 番になります。 3 ページ目の 2 つ目の○ですけれども、 61 疾病から要件を満たすとされた 6 疾病を引いた 55 疾病について、「発病の機構が明らかでない」という要件を満たしていないとされたものが 13 、「治療法が確立していない」という要件を満たしていないと判断されたものは該当なし、「長期の療養を必要とする」を満たしていないとされたものが 36 、「患者数が本邦において一定の人数に達しない」を満たしていないとされたものが 1 、「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」を満たしていないとされたものが 13 、疾病によっては複数の要件を満たさないとして、重複計上されているものもあります。これらのうち障害者総合支援法の要件以外の理由である「発病の機構が明らかでない」「患者数が本邦において一定の人数に達しない」ことの要件を満たすことが明らかでないとされた疾病について御検討いただきます。

　資料 4 、タブレットの 5 番になります。こちらは先ほどの資料 2 の (1) にありました指定難病として指定された疾病であって、障害者総合支援法の対象とする疾病 ( 案 ) です。 1 ～ 6 番にお示ししているものが指定難病として指定された疾病です。こちらは障害者総合支援法の対象疾病の要件の、治療方法が未確立であるかどうか、長期の療養が必要であるかどうか、客観的な診断基準があるかどうかというところに該当していると判断されていることになりますので、全て障害者総合支援法の対象として差し支えないのではないかと考えております。

　なお、新規として追加するのは 1 番にあります特発性中心性キャッスルマン病のみで、 2 ～ 6 番については統合されて、 A20 ハプロ不全症は遺伝性自己炎症疾患に統合され、関節型若年性特発性関節炎は全身性若年性特発性関節炎と統合され、若年性特発性関節炎という名称になっております。こちらの資料には統合後のものは書いておりませんが、統合される予定です。名称が変わります。自己免疫性後天性凝固第 V/5 因子 (F5) 欠乏症は、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症に統合されます。 5 番のジュベール症候群関連疾患は有馬症候群に統合され、ジュベール症候群関連疾患という名称になります。先天性声門下狭窄症は先天性気管狭窄症と統合され、先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症という名称になります。以上が指定難病での検討の結果でした。

　資料 4 の指定難病として指定された疾病について、障害者総合支援法の対象としてよろしいか御検討をお願いいたします。

○中村座長　資料 4 は厚生科学審議会疾病対策部会において、平成 30 年 4 月施行分として指定難病とされた疾病の取扱いについてです。これらについては資料 4 に記載のとおり、障害者総合支援法の要件についても全て満たしているということで、対象とすることとして問題ないかどうか御議論いただきたいと思います。よろしくお願いします。

○水澤構成員　問題ないと思います。

○中村座長　問題ないですね。よろしいですか、今、縷々事務局から説明がありましたが、御異論はございませんね。ありがとうございます。そのように資料 4 のとおり、対象とすることとさせていただきます。次に、資料 5 と資料 6 の説明がありますか。

○渡課長補佐　資料 5 、タブレットの 6 番を御覧ください。こちらは指定難病検討委員会として、指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当とされた疾病の一覧になります。先ほどの資料 2 で御説明したように、番号で A が付いています「発病の機構が明らかでない」との要件を満たしていないとすることが妥当とされた疾病と、 4 つ目の○の、番号で D の、「患者数が本邦において一定の人数に達しない」との要件を満たしていないとすることが妥当とされた疾病が検討の対象になります。

　ここで A の欄をもう一度見ていただきますと、中には A-6 や A-7 、 A-10 、 A-11 、 A-12 のように、一緒に C の記号や E の記号、長期の療養の観点や、診断基準の観点でも要件を満たさないとされているものがあり、これらは障害者総合支援法の対象疾病の要件を満たさないということになりますので、この 5 つをその検討対象から外しました。そちらの一覧のほうが資料 6 、タブレットの 7 番になります。

　資料 6 、指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病であって、障害者総合支援法の対象とする疾病 ( 案 ) です。こちらで先ほど申しましたような順で残った疾病が、 A-1 から始まっている 8 つの疾病になります。この 8 つの疾病は本検討会の検討対象となりますが、これらはどのような理由で「発病の機構が明らかでない」という A に分類されたかについては、参考資料 4 、タブレットの 12 番に、第 14 回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会議事要旨に、指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当となった疾病の一覧があります。

　こちらについて先ほどの 8 つを確認しましたところ、いずれもほかの施策体系が樹立している疾病とされており、具体的には腫瘍や感染症になりますが、他の施策体系は樹立している疾病とされておりました。このため、新たな総合支援法の対象疾病としては追加しないという整理になると考えております。こちらでまた資料 6 に戻ります。真ん中辺り、 A のリストの下のほうに、「上記のいずれも他の施策体系が樹立している疾病とされているため、新たな対象として追加しない」と記載しております。

　次に、先ほどの指定難病の検討のほうで、 D の人数の観点で分類されていました「患者数が本邦において一定の人数に達しない」ことについて、要件を満たすことが明らかでない疾病とされていた特発性正常圧水頭症ですが、これは同時に長期療養の観点でこの要件を満たさないという整理がされております。しかし、特発性正常圧水頭症については、制度開始当初の 130 の対象疾病である正常圧水頭症に含まれているものですので、ここでは引き続き対象とし、正常圧水頭症の取扱いについて今後検討することとしてはどうかと考えております。以上です。

○中村座長　御説明ありがとうございました。議論すべきことは、 A となったものと D になったものについて、取り分け D は引き続き対象として今後さらに検討するという御提案でしたが、いかがでしょうか。

○寺島構成員　寺島です。正常圧水頭症の取扱いについて今後検討するということですが、その検討の内容を教えていただけませんか。

○中村座長　事務局からお願いします。

○渡課長補佐　これから専門家の先生に御相談させていただきつつ考えようと思っているのですが、まずは障害のサービスを使っている方がどれぐらいいらっしゃるかなどを調べられないかと考えております。

○寺島構成員　数字はもう出ているのですか。

○渡課長補佐　いいえ、そういう数字は持っておりません。

○朝川企画課長　総合支援法のサービスを利用しての数のことです。

○寺島構成員　そうですか。

○水澤構成員　正常圧水頭症という「特発」が付いてないものがもう既に対象疾患になっていたというのをよく知らなかったのですけれども、そちらのほうが広い概念だということもあると思いますので、結論としてはこれで私は良いかと思っております。我々が指定難病検討委員会で議論をしたのは「特発性」が付いておりまして、このタブレットの一番最後の 12 番の資料の所にまとめて書いてありますけれども、今御説明があったように、数が多いということと、比較的よく治るのではないかという議論があったと思います。診断はなかなか難しいと言えるかもしれません。一応基準がありまして、画像的に脳の上のほう、円蓋部というのですが、そちらのサルカス（脳溝）が詰まっているなど、特徴的な所見が一応あります。そういうのを見て疑って、例えばシャントをするということをしても、必ずしも効果はないということがあって、やはりタップテストをやって髄液を抜いてみて、それで効果があった場合に、永続的にシャントを置くというやり方をしていることがほとんどだと思います。したがいまして、なかなか病態につきましてもしっかりと基準があって、その基準の何パーセントの人たちがどれぐらい軽快するかという評価は難しいのではないかと思います。そういうことも含めて、事務局がおっしゃる、もう少し検討するというのは、私は良いかと思います。ちょっと追加をさせていただきました。

○中村座長　ほかに御意見等はありますか、事務局の御提案でよろしいでしょうか。特にないようですので、資料 6 のとおり進めさせていただきます。最後に資料 7 の御説明をお願いいたします。

○渡課長補佐　資料 7 、タブレットの 8 番です。第 6 回障害者総合支援法対象疾病検討会の議論についてまとめております。平成 30 年 4 月施行分として、 61 疾病のうち、障害者総合支援法の対象となる疾病について検討。今回の対象疾病第 4 次分になりますけれども、第 4 次分として 358 疾病から 359 疾病に拡大する方向で検討。新たに対象とする疾病の内訳ですが、１平成 30 年 4 月施行予定として、新たに指定難病とする予定の 1 疾病です。特発性多中心性キャッスルマン病になります。２障害者総合支援法独自の対象疾病は該当なしとなります。

　検討の中身ですが、 1 、指定難病の検討において障害者総合支援法の対象疾病の要件以外である「発病の機構が明らかでない ( 他の施策体系が樹立している疾病を含む ) 」「患者数が人口の 0.1 ％程度に達しない」ことの要件を満たすことが明らかでないとされた疾病を検討対象。障害者総合支援法の対象疾病の要件である 3 つの要件及び他の施策体系が樹立しているかについて確認。という流れで他の施策体系が樹立している疾病が 8 疾病、制度開始当初の障害者総合支援法の 130 の対象疾病に含まれる疾病が 1 疾病でした。こちらになります。それから下のその他ですが、まず名称を変更する疾病について、「旧」の所で、全身型若年性特発性関節炎であったものが、今回の統合により、若年性特発性関節炎になります。もう 1 つが、有馬症候群については、ジュベール症候群関連疾患になります。次に、先天性気管狭窄症については、先天性気管狭窄症 / 先天性声門下狭窄症になります。

　２指定難病の検討状況を踏まえ、今後新たに研究結果がそろった疾病については検討を行う予定としております。その下に別紙がありまして、今回の追加と統合による名称の変更を踏まえた一覧表を作成しております。以上です。

○中村座長　これは整理をして、今回の議論を踏まえますと、 359 疾病が障害者総合支援法の対象となるということですが、議論全体を通じて何か御意見、御質問等はありますでしょうか。よろしいですか。特段御質問等はございませんようですので、資料 7 の一覧に記載の疾病 359 疾病が、障害者総合支援法の対象となるということです。全体を通じて何か御意見はありますでしょうか。

○中村座長　ほかにはありますでしょうか。

○大澤構成員　直接的には関係のないことですけれども、よろしいでしょうか。遺伝性の病気が結構多いですね。それで、「常染色体優性遺伝」「常染色体劣性遺伝」、そういう表現が現在使われておりますが、最近遺伝学会という所で用語を変更したということがあります。人類遺伝学会ではなくて、遺伝学会ですけれども、何か事典も全部替えるということで、そこでこの法案との関連で重要になってくるかと思うのは、常染色体優性の「優性」という言葉を顕性、顕れるというか、「顕著」の「顕」という「常染色体顕性疾患」。それから常染色体劣性疾患を、潜水艦の「潜」で「潜性疾患」、そういう表現に替えるとのことです。というのは遺伝子の進歩、遺伝子検索の進歩によっていろいろな病気が分かってきて、病名としてその常染色体劣性という言葉が使われることが、印象として良くないというか、誤解を与える可能性があるということで、その顕性という表現と、潜性という表現に替えたようなので、今後、用語の上では、こちらでも検討して、全部一度に替えるのは大変だと思いますけれども、そういう必要があるのかなと思いました。

○中村座長　これは指定難病を決めるほうでも、宮坂先生などのお考え、御意見なり、いかがでしょうか。

○宮坂構成員　何に準拠するかというのは決まってなくて、例えば日本内科学会で出ている辞書にあるとか、 ICD10 とか 11 に合わせたりとか、なかなか名案がないのですね。一応学会と研究班に問い合わせて、そちらのほうがいいというものについては替える場合もあるのですが、そこのところははっきりとしたルールが決まっているわけではないので、難しいですね。

○中村座長　水澤先生。

○水澤構成員　これはこういう個々の委員会というよりも、日本の国全体の問題なので、もし厚生労働省がどこかで替えたとなりますと、それはかなり大きな影響力があると思うのです。学会や研究班の御意見はもっともな部分があると私は思うのですが、今はまだほとんど使われていない、普及していないということがあります。これまでの、例えば痴呆を認知症に替えたり、分裂病を統合失調症に替えたりしたことにならって、その普及の具合を見ながら、ある時点できちんと役所としても替えていくというようになるのではないかなと予想しています。むしろ厚労省のほうに決めていただくようなところがあるのではないでしょうか。

○中村座長　事務局はいかがでしょうか。課長いかがですか、あるいは部長。

○朝川企画課長　今、水澤先生からお話があったように考えていくというのは普通の考え方でありまして、この会だけではなくて、疾病統計、分類から始まって、健康局の分野とかほかの分野もどうするかというのを整理しながら決めていかないと、一部だけ替えても逆に分かりにくいですし、どこか世の中の普及状況を。だから大澤構成員から御指摘があったこの優性、劣性というのは確かに問題として指摘されているのは厚生労働省でも認識していますけれども、それをどうするかというのはちょっとこれから検討を進めさせていただくという段階です。

○宮坂構成員　 1 つだけよろしいですか。指定難病でも病名が 1 個ではなくて、それによく似た病名で、例えばチャーグストラウス症候群とか、アレルギー性肉芽腫性血管炎というのもありますし、今はまた好酸球性肉芽腫性多発血管炎という別の名前になっています。それについては分かりにくいというので、難病情報センターから一覧表を作って、指定難病として認められている病気の別名はこういうものがあるというのを一応患者さん向けに、あるいは一般向けに分かりやすいように作ったという経緯があります。ですから、指定難病についてはその表はあります。そういう形にして、まだ替えられないけれども、こういう名前もあるので御参考にしてくださいというようなことをやっています。

○中村座長　大澤構成員、そういうことでよろしいですか。

○大澤構成員　ありがとうございます。

○中村座長　ほかにありますでしょうか。特段なければ、今後の予定等を事務局から御説明お願いいたします。

○渡課長補佐　今後の予定です。 3 月 2 日に予定しています第 89 回社会保障審議会障害者部会で報告をさせていただきまして、パブリックコメントを経て告示を改正する予定です。本年 4 月からの施行を目指して準備を進めてまいります。

○中村座長　今年 4 月ですね。

○渡課長補佐　はい。今後の検討ですけれども、指定難病検討委員会での検討の状況を踏まえ、今後新たに検討データがそろった疾病について障害者総合支援法対象疾病検討会において検討していく予定です。

　また、障害者総合支援法の対象疾病検討会はこちらで終了ではなく、今後の指定難病検討委員会の検討状況により、障害福祉サービスの対象となる疾病の検討も随時行っていくというところで、ひとまず平成 30 年度からの実施分の検討は本日で終了です。

○中村座長　その前に、ちょうどこの検討会の構成員の中に、指定難病検討委員会の委員の先生方もおられますのでお聴きしたいのですが、指定難病は希少性、メカニズムなどの 5 つの条件があり、一方この総合支援法ではそのうちの 3 つが問題となります。前回の議論の時は 1 個でも引っ掛かるというか、該当しないとそれだけの記載でしたが、今回は５つ全ての条件について検討頂いているわけです。ある疾患が 5 つの要件についてどうかということを全部検討いただいているわけです。

　そうしますと、ある意味制度としては、総合支援法で見ていく要件が決まっていますので、そうすると自動的に決まるのではないかという気もするのです。前回は非常にたくさんの疾病だったので、検討委員会では全部にわたっての 5 項目は必ずしも見ていなくて、 1 つでも該当してしまえば残りのことを問わずに指定難病ではないというような扱いだったように思います。しかし、今回は数もまあ少し 61 ということで、全 5 項目について御評価を頂いた上で決定がされているという事態を受けますと、こちらでは比較的作業が簡単というと語弊がありますが、自動的に決まるわけですよね。しかし、うちのほうとしてもきちんと見ろということも要件としてはあり得るとは思うのですが、何か形式を少し考えていただいてもいいのではないかという気がいたしますが、先生いかがですか。

○水澤構成員　私はこちらの立場で話して、先生がまた事務局と話して決めていだければ良いと思うのです。そういうことで、今日早く終わっているのだと思います。

○中村座長　そうなのですよね。ですから皆さんから御意見もほとんどなくて、ああそうですねというようになるので。

○水澤構成員　要件がかなりはっきりとしているので、事務的にもかなり正確に分類できるということを示していただいたような気がします。

○中村座長　そうですね。あと既に、例えば腫瘍と感染症は除くとか、きちんとある程度国としては制度が固まってきていて、この制度そのものに問題があれば、そこは議論をする必要がありますが、それがなければもう少し簡便化があってもという気もちょっといたします。私が言うのが適切かどうか分からないですが、この辺いかがなものでしょうか。課長お願いいたします。

○朝川企画課長　企画課長です。座長から御指摘いただきましたので、私ども事務局でもまたよく検討させていただいて、座長とも御相談の上、今後のこの会の運営の仕方、対象疾病拡大のやり方について、考えていきたいと思いますので、よろしくお願いいたします。

○中村座長　ほかによろしいですか。それでは、閉会といたします。本日はどうもありがとうございました。感謝申し上げます。