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2016年12月12日 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会(第18回) 議事録

○日時

平成28年12月12日(月)15:00〜17:00


○場所

厚生労働省共用第6会議室(3階)


○議事

 

○徳本難病対策課長補佐 定刻となりましたので、ただいまから第18回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会を開会いたします。委員の皆様にはお忙しい中お集りいただきまして、誠にありがとうございます。

 本日の出席状況について御報告いたします。錦織委員が欠席、大澤委員は遅れて出席と連絡を頂いております。なお、本日は健康局長は公務の都合で欠席させていただきます。カメラ撮影はここまでとさせていただきます。以降の議事進行につきましては、水澤委員長にお願いいたします。

○水澤委員長 まず、事務局から資料の確認をお願いいたします。

○徳本難病対策課長補佐 資料の確認です。資料1-1「診断基準に関する第17回指定難病検委員会での指摘事項」。資料1-2「第17回指定難病検討委員会での指摘事項があった疾病(個票)」。資料2「難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度(平成26年厚生労働省告示第393)の一部を改正する件()」に関する御意見の募集の結果について。資料3「指定難病(平成29年度実施分)に係る検討結果について、(疾病対策部会への報告案)」です。続いて別添1として、「指定難病の要件について」。別添2「指定難病(平成29年度実施分)疾病(一覧)。別添3「指定難病(平成29年度分)疾病(個票)」です。別添4「現時点で指定難病の要件を満たしていないと考えられる疾病一覧()」。資料4-1「指定難病の支給認定に係る基準の修正案ポイント(一覧)」。資料4-2「指定難病の支給認定に係る基準の修正案(個票)」。参考資料1「今後のスケジュール」。参考資料2「医療受給者証について」です。資料の欠落等がありましたら事務局までお申し付けください。

○水澤委員長 資料はよろしいでしょうか。本日はただいまお話がありましたように、議事、議事次第の(1)(4)までです。(3)の〈疾病対策部会への報告案〉というものをこれまで検討してきたわけですけれども、それを今回は御議論いただき、決定していただくということです。その前に(1)の前回委員会での指摘事項の対応。それから(2)のパブリックコメントについての御議論をへてということになります。更にその後は(4)の指定難病の支給認定に係る基準の見直しという順で御議論いただきたいと思います。

 最初に議事の(1)「第17回前回委員会での指摘事項への対応について」の御説明をお願いいたします。

○福井難病対策課長補佐 資料1-1は、第17回委員会で診断基準に関する指摘事項を頂いた疾病に関する一覧です。資料1-2はそれに対する回答や修正案についての一覧、個票です。

 初めに資料1-21ページ、「先天性三尖弁狭窄症」について、3ページからの診断基準を御覧ください。前回の委員会で、対象診断基準で重症例に絞らず、重症度分類で整理したことにより患者数が増加するのではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、追記された症状を用いて診断を行えば、本症として診断基準を満たす患者数にはほぼ変動が生じないという回答を頂きましたため、2ページの「患者数」の所は、「約500人」のまま修正なしとしております。

6ページの「先天性僧帽弁狭窄症」について、その8ページの〈診断基準〉の所を御覧ください。本症でも同様に、対象を診断基準で重症例に絞らず、重症度分類で整理したことにより、患者数が増加するのではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、追記された症状を用いて診断を行えば、本症として〈診断基準〉を満たす患者数にはほぼ変動が生じないという回答を頂きましたため、6ページの「患者数」は、「約100人」のまま修正なしとしております。

10ページ、左肺動脈右肺動脈起始症です。その12ページからの〈診断基準〉を御覧ください。本症でも同様に対象を〈診断基準〉で重症例に絞らず、重症度分類で整理したことにより、患者数が増加するのではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、「症状は追記されたものの、酸素飽和度や呼吸機能検査が削除されたことにより、本症として〈診断基準〉を満たす患者数が100人程度増加すると考えられる」という回答を頂きましたため、11ページの患者数を「約500人」から、「約600人」に修正させていただいております。ただし、14ページにある〈重症度分類〉でNIHA分類を用いてII度以上の医療費助成の対象となる患者数には「ほぼ変動がない」という回答も頂いております。

15ページ、「前眼部形成異常」です。他疾病との整合性から17ページの診断のカテゴリーについて、Definite Possibleという形式ではなく、Definite Probableの形式に修正すべきではないかという御意見を頂きましたので、研究班にそのように修正いただいております。

20ページ、「カナバン病」です。22ページの〈診断基準〉を御覧ください。〈診断基準〉の下の部分に、病形に関する記載がありますが、削除すべきではないかという御意見を頂きましたので、研究班にそのように御修正いただきました。

25ページ、「先天異常症候群」です。そのうち28ページ➁「著しい成長障害とその他の先天異常を主徴とする症候群」に分類されていますIIの「スミス・レムリ・オピッツ症候群」について、〈診断基準〉は、成長障害や光線過敏症を加味した構成とすべきではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、成長障害を主症状に加え、また光線過敏症を小症状に加えていただきました。また〈診断基準〉の特異性につき確認すべきではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、(主症状1、第2趾と3趾の合趾症となっている部分が第2趾ないし第3趾全長の1/2を超える)ということを追記していただき、最も特異度の高い症状である合趾症の定義を明確化し、更に29ページの〈診断のカテゴリー〉で、Definite Probableのいずれにおいてもその合趾症を診断に必須としていただいております。

37ページ、「爪膝蓋骨症候群(ネイルパテラ症候群)/LMX1B関連腎症についてです。39ページの〈診断基準〉の記載順を修正すべきではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、直接診断の要件には含まれない参考項目を鑑別診断よりも後ろへ移動させていただいております。

43ページ、「特発性血栓症(遺伝性血栓性素因による)」についてです。45ページの〈診断基準〉で、各年代の症状を明確化するため、記載順を修正するべきではないかという御意見を頂きました。研究班に問い合わせたところ、小児期あるいは成人女性で見られやすい症状等を改行をして記載することで明確化していただきました。左側に赤い線があるのは改行について修正したということが残っております。

 最後に49ページ、「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」についてです。52ページからの〈診断基準〉の記載を簡潔にすべきではないかという御意見を頂きましたので、研究班には参考項目を削除するなど、御修正をいただきました。以上です。

○水澤委員長 前回の御指摘につきまして、それぞれ適切に対応していただいているように思いますが、御意見等はありますでしょうか。よろしいでしょうか。適切に修正をしていただいたと思います。

 指摘事項についてはよろしいかと思いますので、次に「パブリックコメントの結果について」の説明をお願いいたします。

○福井難病対策課長補佐 資料2、第17回までの指定難病検討委員会で御議論いただき、指定難病の追加について、平成281017日から1115日まで30日間にわたり、パブリックコメントの形で意見の公募を行ったものです。この中で62件の意見を頂きましたが、本パブリックコメント募集の対象となる事項についてのみ適宜要約の上、取りまとめさせていただいております。

 「御意見の概要」を御紹介いたします。1番目は指定難病検討委員会において、指定難病の要件を満たさないとされた疾病についても指定難病にすべきであるというものです。指定難病検討委員会では、222の疾病を検討の対象としましたが、そのうち184疾病については、現時点で指定難病の要件を満たしていないと考えられると判断されました。また、医学の進歩に合わせ、必要に応じて適宜見直しを行うこととしております。

2番目は指定難病検討委員会で検討された222疾病以外の疾病について、指定難病として、医療費助成の対象としてほしいというものです。平成29年度実施分の指定難病の検討においては、検討段階において指定難病としての要件に関する情報収集がなされた疾病を対象としました。指定に係る要件等に関する学術的な整理や、研究班や学会からの情報収集が不十分な疾病については、今後の指定難病に係る検討に向けて平成29年度以降に基礎的資料の収集・整理を行った上で、指定難病検討委員会で議論を再開することとしております。

3番目は既存の指定難病93番「原発性胆汁性肝硬変」の疾病名を、「原発性胆汁性胆管炎」に変更してほしいというものです。頂いた御意見のとおり変更することについて、厚生科学審議会から意見聴取を行うこととします。

4番目は新規指定難病「遺伝性自己炎症性疾患」の疾病名を「遺伝性自己炎症疾患」に変更してほしいというものです。こちらも同様に、頂いた御意見のとおり変更することについて、厚生科学審議会から意見聴取を行うこととします。以上です。

○水澤委員長 件数としては多かったわけですが、今回のこの委員会の関係するもの、そしてそれを検討してまとめていただいた結果、ここにある4件に集約されるということです。いかがでしょうか。最初の12が全般的なことだと思います。34が病名変更で、厚生科学審議会に諮るということですので、この方向になるのではないかと思いますが。12につきましてもこういうお答えかと思いますがいかがでしょうか。よろしいでしょうか。今後また要件を満たすようになればそういう新しい疾患も指定難病として認定される可能性は十分あるかと思います。

 議事の(3)指定難病(平成29年度実施分)に関わる検討結果について、疾病対策部会への報告案について、資料の説明をお願いいたします。

○福井難病対策課長補佐 資料3、指定難病(平成29年度実施分)に係る検討結果について、(疾病対策部会への報告案)です。日付は本日としておりますが、指定難病検討委員会としてのまとめという体裁としております。疾病対策部会を来年1月頃に開催するよう調整しておりますので、そちらに御報告させていただき、部会の了承をもって最終的な告示に向けての作業を進めるという段取りを考えております。

 「1.はじめに」。難病の患者に対する医療等に関する法律(以下「法」という)の規定に基づき、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定難病を指定するに当たり、指定難病とすべき疾病の案及び当該指定難病に係る医療費助成の支給認定に係る基準の案を以下のとおり取りまとめました。

 本委員会は、平成27428日に「指定難病(第二次実施分)に係る検討結果について」として、196の疾病について指定難病とすべき疾病の案及びその支給認定に係る基準の案を取りまとめておりますが、今回は平成294月から医療費助成の開始が想定されている疾病(以下「指定難病(平成29年度実施分)」といいます)について、平成28325日より6回の検討を行い、本日取りまとめを行ったものです。

 「2.指定難病にかかる検討の進め方」、指定難病(平成29年度実施分」の検討においては、平成283月時点において指定難病としての要件に関する情報収集がなされた疾病を対象としております。

 具体的には、平成26年度及び平成27年度難治性疾患政策研究事業において研究されてきた疾病及び小児慢性特定疾病のうち、日本小児科学会から要望のあった疾病について、研究班や関係学会に情報提供を求め、平成283月時点までに指定難病の要件に関する情報が得られた疾病(222疾病)を検討の対象としております。個々の疾病について、指定難病の各要件を満たすかどうかの検討を行うに当たっては、「発病の機構が明らかではない」「治療方法が確立していない」「長期の療養を必要とする」「患者数が人口の0.1%程度に達しない」「客観的な診断基準等が確立している」の5要件を確認しております。

 「3.指定難病の要件について」、指定難病の要件は、法に規定されているが、さらに具体的な考え方を別添1の「指定難病の要件について」のとおり取りまとめております。法律に基づいて施策が実施されているなど、他の施策体系が確立されている疾病については、「『発病の機構が明らかでない』ということについて、要件を満たすことが明らかでない疾病」と考えられると判断いたしました。この文章は一部誤っていますので、今、口頭で訂正させていただきます。申し訳ございませんでした。

 次に「客観的な〈診断基準〉等が確立している」ことの検討に当たっては、小児慢性特定疾病の診断に用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には、成人に対しても、「客観的な〈診断基準〉等が確立している」かどうか、別添1の考え方に照らして個別に検討を行っております。これらの考え方に基づき、個別の疾病が指定難病の指定の要件を満たすかどうかについて、また、指定難病の要件を満たすと考えられる個々の疾病の支給認定に係る基準について、それぞれ検討を行いました。

 「指定難病とすべき疾病の案及び支給認定に係る基準の案」です。本委員会では222の疾病を検討の対象とし、そのうち38疾病について指定難病の各要件を満たすと判断しました。さらにそれらの疾病について、既存の指定難病に含まれる疾病や、類似する疾病等の再整理を行い、すでに指定難病として指定されている306疾病に加えて、別添2のとおり24疾病を指定難病(平成29年度実施分)とすべきことを本委員会の結論とし、具体的な個々の疾病の支給認定に係る基準は、別添3のとおりとしております。別添2を御覧いただきたいと思いますが、「先天性(GPI)欠損症」は14番ですが、既存の指定難病との整合性の観点から、「先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症」。また17番「芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症」は、小児慢性特定疾病の疾病名との整合性の観点から、「芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素欠損症」、さらに、パブリックコメントの結果、19番「遺伝性自己炎症性疾患」は、「遺伝性自己炎症疾患」。下に移りまして、93番「原発性胆汁性肝硬変」は、「原発性胆汁性胆管炎」と疾病名を変更しております。また、検討の対象とした222疾病のうち184疾病については、現時点で別添4のとおり判断しております。

 「発病の機構が明らかでない」という要件を満たしていないと考えられると判断したもの40疾病。「治療法が確立していない」という要件を満たしていないと考えられると判断したもの1疾病。「長期の療養を必要とする」という要件を満たしていないと考えられると判断したもの67疾病。「患者数が本邦において一定の人数に達しない」という要件を満たしていないと考えられると判断したもの8疾病。「診断に関し客観的な指標による一定の基準定まっている」という要件を満たしていないと考えられると判断したもの68疾病です。

 「5.今後の検討の進め方について」。これまでの検討で既存の306疾病と合わせて計330疾病について指定難病とすべきとしたこととなります。これまで組織的・体系的に研究が行われてこなかったために今回は検討の俎上に上らなかった疾病や、検討はしたものの要件を満たさないとされた疾病については、厚生労働科学研究費補助金事業難治性疾患政策研究事業等で研究を支援し、指定難病として検討を行うための要件に関する情報が得られた段階で、改めて指定難病検討委員会において議論いたします。その際には、新たな疾病について指定難病の検討や支給認定に係る基準の検討を行うとともに、これまで指定した330疾病の支給認定に係る基準等について、医学の進歩に合わせ、必要に応じて適宜時見直しを行うことといたします。この検討結果に対し、指定難病検討委員会から、疾病対策部会に報告したいと思います。以上です。

○水澤委員長 ありがとうございました。資料について詳細な御説明を頂きました。これが一番重要な議題になると思いますので、御議論いただきたいと思いますが、いかがでしょうか。

○飯野委員 2ページの一番下で、「若干の疾病名の変更」とありますけれども、以前の第2次施行分で疾病名がちょっと変わったものがありまして、そのときに、「必ず速やかに日本医学会に届けて、医薬用語を登録してください」と言われたのです。その点に関してはこの各研究班にきちんとフィードバックは行っているのでしょうか。

○徳本難病対策課長補佐 今、御質問頂きました用語と、日本医学会の用語委員会との関係性について、我々事務局側が日本医学会と連携を取らせていただいて、パターンとしては2つあります。日本医学会の判断としてもこれは修正すべきというものと、研究班や学会などからこの用語を修正すべきという御意見の2パターンあると思っておりまして、1パターン目に関しても医学会と調整の上、今回出させてもらっているものと、あと今後もそういう疾病名の変更とかがある場合には、医学会からは、各関連学会の用語委員を通じて意見を挙げるようにしてほしいと言われていますので、その点は研究班にもお伝えしたいと思います。

○水澤委員長 先ほどの2つの変更について、これは学会から挙がってきているとのことで、そういう意味ではもう自動的に医学会にも行っていると考えてもいいと思います。これは依頼が来た所は班からでしたか、学会だと問題ないと思いますが、班からの場合には学会を通してやっていただくように申し上げるのが良いと思います。

○徳本難病対策課長補佐 今回、原発性胆汁性胆管炎については関連学会から我々に要望等も寄せられた件でもありますので、今一度その学会なり研究班なり、医学会との連携については、改めて御案内したいと思います。

○水澤委員長 よろしいでしょうか。ほかはいかがでしょうか。24疾患が増えて、306から330になったということになります。要件を満たさない疾患についても、それぞれの理由に基づいて分類をしていただいて、そこに列記をしていただいたと思います。内容的には間違いないかと思いますが、よろしいでしょうか。

 今日は非常に順調に進んでおります、ありがとうございます。御意見がもしありましたら、また途中でもお願いいたします。この案を疾病対策部会に御報告申し上げるということで、よろしいでしょうか。

                                    (了承)

○水澤委員長 はい。お認めいただいたということですね。ありがとうございました。

 引き続き、議題(4)指定難病の支給認定に係る基準の見直しについての御説明をお願いします。

○甲田難病対策課長補佐 それでは、資料4-1「指定難病の支給認定に係る基準の修正案のポイント(一覧)」、資料4-2「指定難病の支給認定に係る基準の修正案(個票)」を御覧ください。研究の進歩に伴い、指定難病の各要件の評価に影響を及ぼすような新たな知見が出現した等の専門家からの御意見を頂きました。今回、診断基準や重症度分類といった支給認定の基準に関わる修正について、先生方の御意見を頂きたいと考えております。

 まず、資料4-1です。資料の見方としましては、左側から告示番号、疾病名、主な改訂内容と改訂理由、そして資料4-2でのページ数を記載しております。資料4-2は実際の修正を見え消し版で記載したものです。傍聴の方は白黒ですので、下線が引いてある点が修正点です。時間の都合もありますので、説明については診断基準や重症度分類の、特に支給認定に関わる部分を中心にさせていただきたいと思います。

 まず、告示番号14番「慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー」について説明します。改訂内容は3ページ<診断基準>の「2.鑑別診断」の所です。(1)について、記載を「以下の疾患等に伴う末梢神経障害」というように記載の表現の仕方を変えております。そして、(3)ビタミンなどの栄養障害による末梢神経障害を鑑別として追加しております。なお、これらの改訂による対象となる患者の変動はないと考えております。

 続いて、7ページからの告示番号22番「もやもや病」です。こちらに関しては、もやもや血管の画像を載せたほうがよいのではないかという御意見を頂き、<診断基準>12ページ以降に「参照」として、もやもや血管の画像及び病期分類について掲載しております。

17ページからの告示番号38番「スティーヴンス・ジョンソン症候群」(SJS)です。御覧いただきたいのは19ページの<診断基準>(2)主要所見の所です。まず、1に関しては記載内容をより具体的にしております。また、1の後半部分にあります「ただし、外力を加えると表皮が容易に剥離すると思われる部位はこの面積に含まれる」との記載を追加しました。こちらに関しては、次に説明します告示番号39番の「中毒性表皮壊死症(TEN)」との関係から追加すべきと研究班より御意見があり、追加しております。また、診断に関して、多形紅斑重症型との鑑別が重要であるとの研究班の御意見から、4「病理診断」と5「鑑別診断」の項目も追加しました。これらの修正に関しては、いずれも2016年の診療ガイドラインにも明記されており、患者数の変動に関しては、実際の現場では病理診断がほぼ100%されているということで、ほとんど影響はないと研究班から伺っております。

23ページからの「中毒性表皮壊死症」ですが、こちらに関しても25ページの<診断基準>(2)主要所見の所で、先ほどのSJSと同様に、「外力を加えると表皮が容易に剥離すると思われる部位はこの面積に含まれる」という表記を追加で記載しております。また、「鑑別診断」の所で、トキシックショック症候群、伝染性膿痂疹、急性汎発性発疹性膿疱症、自己免疫性水疱症が鑑別として重要ということで、これらの疾患を追加しております。これらの修正に関しても、先ほどのSJSと同様、2016年の診療ガイドラインにも明記されており、患者数の変動もないと研究班より伺っております。

29ページからの告示番号63番「特発性血小板減少性紫斑病」です。こちらは33ページの<重症度分類>について、従前では特発性血小板減少性紫斑病重症度基準と重症度区分の2種類が掲載されていましたが、実際の認定には重症度区分が使用されていないため、今回、削除しております。従前からこちらの重症度区分は使用されていませんでしたので、認定への影響はないと考えております。

34ページからの告示番号84番「サルコイドーシス」です。こちらは2015年のサルコイドーシスガイドラインに沿って診断基準を整理し直したものです。従前の診断基準が使用しづらいとの御指摘を受け、36ページからの<診断基準>の所を、A.臨床症状、37ページのB.特徴的検査所見、C.臓器病変を強く示唆する臨床所見、41ページのD.鑑別診断、E.病理学的所見に整理し、記載も明確化しております。また、サルコイドーシスの診療には複数の科が関わるということから、A.臨床症状も、より具体的なものを記載しております。

 続いて、告示番号92番「特発性門脈圧亢進症」、93番「原発性胆汁性胆管炎」、171番「ウィルソン病」、それから先ほどの84番「サルコイドーシス」について、全て疾病名の変更点という同一内容の修正ですので、まとめて説明いたします。

50ページからの告示番号93番「原発性胆汁性胆管炎」です。「概要」に記載されていますように、以前は肝硬変の状態で診断されていましたが、現在は診断技術の向上により、ほとんどの症例で肝硬変になる前に診断されており、「原発性胆汁性肝硬変」から「原発性胆汁性胆管炎」への疾病名の変更が進められています。こちらに関しては、国際基準や関係学会でもコンセンサスを得られており、日本医学会医学用語辞典での修正も提出されています。現場の混乱を避けるため、旧疾病名は括弧付きで併記としております。これに伴い、84番「サルコイドーシス」、92番「特発性門脈圧亢進症」、171番「ウィルソン病」も、「鑑別疾患」の所に同疾病名がありますので、同様に変更しております。

 続いて、55ページからの告示番号97番「潰瘍性大腸炎」です。こちらは58ページの<重症度分類>の顕血便の記載に関して、(+)(++)(+++)といった表現について照会がありましたので、具体的な説明を加えております。

60ページからの告示番号116番「アトピー性脊髄炎」です。こちらは62ページからの<診断基準><診断のカテゴリー>の所のProbable:B「絶対基準+相対基準のうち1個以上を満たす」という所を「絶対基準+相対基準のうち2個以上を満たす」と修正するというものです。これは国際基準に沿った修正であり、実際の現場では既に、「相対基準のうち2個以上を満たす」というものを用いて診断を行っていますので、対象となる患者の変動はほぼないと研究班より伺っております。

65ページからの告示番号119番「アイザックス症候群」です。こちらは、67ページの<診断基準>A「主要症状・所見」の1で、この疾患の最も特徴的な症状である「ニューロミオトニア」の文言を追加するというものです。

71ページからの告示番号158番「結節性硬化症」についてです。73ページの<診断基準>(2)臨床的診断基準の「A.大症状」の11番の「腎血管筋脂肪腫」を「血管筋脂肪腫」に変更するというものです。こちらに関しては、腎に限らず肝臓やそのほかの臓器においても高頻度に血管筋脂肪腫が認められているということから「腎」の文言を削除しています。こちらについては国際的にもコンセンサスを得られており、対象となる患者の大きな変動もないと研究班から伺っております。

77ページ、告示番号167番「マルファン症候群」です。こちらは、原因遺伝子として新たにTGFβが認められて、国際基準にもありますので、今回追加するというものです。

89ページ、告示番号285番「ファンコニ貧血」です。こちらも、この1年で新たに3つの新規遺伝子が見つかったということから、91ページから92ページにある「遺伝学的検査」の所に3つの新規遺伝子を追加するというものです。こちらも2015年のガイドラインにも明記されております。

95ページ、告示番号300番「IgG4関連疾患」です。まず、軽微な修正ではありますが、IgG4関連疾患については5つの病形があり、これらに関してそれぞれの<診断のカテゴリー>が掲載されていますが、その記載の仕方が統一されていないということでしたので、これらを統一した形式に修正しております。また102ページの<重症度分類>に関して、分かりにくいということで照会を受けておりましたので、ステロイド依存性とステロイド抵抗性の2つを対象とすることを明記し、それぞれについての説明を明確化しております。いずれも内容自体には変更はなく、対象となる患者への影響はないと考えております。

 このほかにも微細な修正として、英語表記に関しては、可能な限り和名・カタカナ表記とし、元素記号はカタカナ表記、遺伝子についてはイタリック体といった統一的な修正や、体裁を整えるための修正を行っています。なお、診断基準や重症度分類の内容に影響のない範囲での概要等の軽微な修正については、ほかの112疾病について行っており、それらについてはお手元のファイルにまとめております。事務局からは以上です。

○水澤委員長 これはかなりの件数はありますが、御説明いただいた内容はそれぞれもっともであると思います。いかがでしょうか。

○宮坂委員 95ページ以降の「IgG4関連疾患」の所なのですが、97ページを見ると、<IgG4関連疾患包括診断基準>というものがあって、これはDefiniteProbableなのです。それはいいとして、今度はその下に行くと、➁の<自己免疫性膵炎の診断基準>というものがあって、これはDefiniteProbablePossibleまで入るのです。今までは、私の知る限りではDefiniteProbableは入れていたと思うのですが、Possibleというのは、そうでない疾患も入ってくる可能性があるので、余り入れていなかったと思うのです。

 ここだけずっと見ていくと、その後の、例えば99ページの<IgG4関連硬化性胆管炎の診断基準>DefiniteProbableだけなのです。だから、Possibleが入っているのが、この膵炎の所だけなのですが、これは何か意味があるのですか。

○水澤委員長 どうでしょうか。あるいは、千葉先生のほうからも何かコメントがあればお願いします。

○千葉委員 私がたまたま班長をしておりますからお答え申します。恐らく特に意味はないと思います。ですから、ここのところは先ほどもPossibleは別の疾患で、除いてというジェネラルな話になっていたと思いますので、ここは最終的に確認させていただきたいのですが、全体の統一した形式に合わせて、恐らくPossibleを除く方向で、班会議のほうで考えるようにしたいと思います。今のところ、特に理由はないと思います。

○水澤委員長 ありがとうございます。大分そろえていただいたのですが、その点をもう少し検討していただくということかと思います。

○宮坂委員 これは同じ所の100ページの一番上に「Possible:12を満たすもの」と書いてあるのですが、前の所を見ると、これは硬化性胆管炎のつながりなので、DefiniteProbableだけで、Possibleはないはずなのです。だから、多分ちょっと、直したはいいけれども、少し整合性に問題があるのかもしれないです。

○水澤委員長 それでは、IgG4関連疾患の中の個々の疾患での診断のカテゴリーを見直していただいて、重症度についてもPossibleを入れたものと入れないものでばらばらにならないようにしていただくということでお願いしたいと思います。

 そのほか、お気付きになった点からで結構ですが、いかがでしょうか。たくさんあることはあるのですが、大体よろしいでしょうか。

○和田委員 IgG4で恐れ入りますが、102ページの下3分の1の所に、「臓器障害」とあります。この中で、「腎:CKD重症度分類でG3bあるいはA3以上」と書いてあります。これまでは、後半の「A3以上」はよかったのですが、「CKD重症度分類」で赤、すなわちG4より進んだところだったと思うのです。G3bというのは疾患の特徴ということで理解しておけばよろしいでしょうか。

○水澤委員長 先ほど、何かの疾患の所で重症度分類の表のようなものが幾つかありましたね。

○和田委員 ありました。

○水澤委員長 皆さん、それが分からないのでページをお願いします。

○和田委員 41ページの最初の所の「ネイルパテラ症候群」です。

○直江委員 最初の資料ですね。

○和田委員 最初の資料で資料1-241ページです。

○水澤委員長 それを参照しながらご議論下さい。

○和田委員 はい。これまでは、この赤い線の所になっています。

○水澤委員長 G分類とA分類は同列ではないのですね。

○和田委員 はい。これになると、G3bA1の所、オレンジの所が1つだけ入ってくることになるのです。

○水澤委員長 なるほど。

○和田委員 恐らく疾患の特徴ではないかと思います。

○水澤委員長 A3で、「あるいは」ですね。そのまま、この文章の意味を読みますと、例えば「A3以上かG3b以上」ですから、例えばG1G2でも入ってくるということですね。

○和田委員 はい。

○水澤委員長 オレンジの所が入ってきてしまうということですね。

○和田委員 A1の所のG3bの所が入ってくるということになると思います。

○水澤委員長 そうですね。

○和田委員 A3に関しては、例えば41ページであっても0.5以上ですので、A3はいずれも入ってくることになるのです。

○水澤委員長 なるほど。

○直江委員 オレンジの所が3か所入りますからね。

○水澤委員長 では、これも少し検討してもらうということでよろしいですか。

○和田委員 確認をしていただければと思います。

○水澤委員長 ありがとうございました。「腎機能障害」の所もまた御検討いただいて、文言を少し直していただければと思います。ほかにはどうでしょうか。

 これは事務局の方へなのですが、資料4-271ページで、この表記の仕方は、英文はできるだけカタカナで書くということなので、71ページの上から3行目の「マリアンターゲット‥‥」というのは、「mTOR」の言い方ですが、全部カタカナで書いてあります。なかなかこれは見かけません。その文章の下に行くと、「3.症状」の真ん中の赤字ですが、これは完ぺきにローマ字というか英語で書いてあります。従って、「mTOR」も英語のほうが分かりやすいかもしれないという感じがしました。なかなか難しいかとは思いますが。

○甲田難病対策課長補佐 検討させていただきます。

○水澤委員長 ほかはどうでしょうか。よろしいですか。サルコイドーシスなど、全部書き直したみたいな感じがいたします。

○宮坂委員 よろしいでしょうか。

○水澤委員長 どうぞ。

○宮坂委員 これは一般論なのですが、今回、書き直していただいたものは研究班から出てきて、学会の承認を本来、得ているものだと思うのです。もしも混乱を避ける意味で、学会が承認したのであれば、今度は学会のホームページに載っている診断基準も全部これに合わせていただかないといけないですよね。ところが、この厚労省のここの基準と、学会の基準と、グローバルな基準と、みんな微妙にずれているものが結構あるのです。ですから、やはり今後は、できるだけグローバルなものがあって、そして学会と研究班の診断基準が基本的に一致しているものを載せていただかないと、すごく現場は混乱するのです。

 今、難病情報センターでも、研究班が上げた診断基準を一応上げているのですが、それが、実は学会と微妙にずれていたりして指摘を受けることもあるので、できるだけグローバルなものと学会のものとが一致すること、それから学会とは完全に一致して、ホームページ上も統一したものにしていただくということをしないと、こういうものを直したと、ここでは認められるのですが、実は学会のホームページが直っていないとか難病情報センターの所には違うものが来たりなどということが起こり得ると、結局、混乱するのは現場になりますので、そこだけ少し気を付けていただければと思います。

○水澤委員長 それはよろしいでしょうか。そういうことを御注意いただくということも含めて。恐らく委員の方々も、どなたもそれは反対する人はいないと思いますので、そうであるのが一番いいかなと思います。恐らく、これまでは少し、救済的な意味とか様々なことがあって、少し違った部分はあるかもしれませんが、大分見直しが進んできて統一が取れてきたと思います。これまでの議論にもあるように、研究班と学会とでの連携もきちんと取っていただくということが、ここでも何度も議論されていますので、その方向に行くのだろうと思っております。ありがとうございました。

 ほかには何かありますか。特にないでしょうか。

○直江委員 ちょっと資料を戻っていいですか。

○水澤委員長 どうぞ。

○直江委員 資料1-253ページです。ここには自己免疫性の後天性の凝固因子欠乏症のDの所に、「遺伝学的検査」が書いてありますが、これは要するに13因子の先天性の異常を否定しているというために出ているのだと思うのですが、ただ、(ただし、疾患との相関は不明)と書いてあるという点と、もう1つは「多型性」というのがあるのです。多型性を入れてしまうと話がもっとややこしくなるので、何のためにこの遺伝子検査がここに入っているかという意味が分かっていないと、これを読むのがちょっと難しいのではないかということです。

 多分、例えば後天性の血友病であれば、第8因子の異常はないと。つまり先天性ではないというために遺伝子の検査を、鑑別診断としてやっておくという、そのような意味だと思います。

 もう1つ言わせてもらうと、D3ですが、「免疫関連遺伝子の変異/多型性」というのは全くよく分からないのです。これは恐らく研究的な意味なのかどうかは分かりませんが、ここに載せるのは、私は不適切だと思いますので、ちょっと学会のほうと確認をされたほうがいいのではないかなと思います。

○福井難病対策課長補佐 ありがとうございます。これは実は診断のカテゴリーに反映されない内容ですので、ほぼ「参考」というような内容だと思いますが、学会研究班にもう一回お尋ねして確認したいと思います。

○直江委員 もし反映されないのなら、これは削除すべきです。お願いします。

○水澤委員長 ありがとうございました。こちらのほうも、資料全体について御指摘いただいて全く構いませんし、1番のほうへ戻っていただくことも含めて、全体を含めて御指摘や御議論があれば是非お願いしたいと思います。本日は比較的順調に進んでおりますので、お時間のほうは大丈夫かと思います。

○直江委員 一般論ですが、例えばこれが認められて、ホームページ等に載ると。それで、いろいろ利用された後にマイナーな修正が必要であったり、万が一間違いが見つかったりというときに、今後の修正というのは、マイナーなものからメジャーなものまであると思いますが、今後はどういうふうに対応していくのでしょうか。

○徳本難病対策課長補佐 先ほども、今回の議題(4)の話をスタートする前に御説明申し上げましたが、研究班などが、この診断に関わる新たな知見が得られた段階で、この指定難病検討委員会でお諮りするということになっています。

 マイナー、メジャー等いろいろあるかと思いますので、基本的には先生方に御確認を頂くということで、本日の資料4-14-2として挙げさせていただいたものは、支給認定に影響するものということで、メジャーなものとして扱わせていただき、本日御説明いたしました。マイナーなものに関しましては、本日机上に置いています資料に修正したものを御提示しております。

○直江委員 そうすると、メジャーというのは、例えば支給認定の基準が実質変わるとか、診断基準が新たに変わるとか、そのようなものをイメージしておけばいいですか。

○徳本難病対策課長補佐 基本的にはそういうものです。特に今回マイナーなものとして扱わせていただいたものは日本語表記、英語表記を変えるとか、数字の全角、半角を変えるとか、いわゆるDefiniteProbablePossibleに統一するなどのマイナーな修正を加えております。

○水澤委員長 よろしいですか。そういうものがいろいろな形で上がってくるかとも思いますし、また、これまでこの委員会でいろいろ議論があって、各疾患の臨床調査個人票等の整合性を見てみようといった議論もあったかと思うのですが、そういった意味での見直しもまたあるわけですね。予定されていると考えていいでしょう。

○宮坂委員 すみません。先ほど直江先生が指摘された自己免疫性後天性凝固因子欠乏症は、多分、これは推測ですが、研究班のほうではやっているけれども、これは本来は日本血液学会などで、ちゃんとオーソライズしなければいけないもので、これは上に出ていれば絶対に分かっているはずですよね。だから、これは結局、そういうところで学会との関連性が薄いところがあって、そこが一番問題なのです。

 だから、私はやはり、グローバルな診断基準と大きな差異がないかというのと、学会の承認を受けているというのは必要最低限にしないと、例えばこういう問題とか、あるいは症状がないものが上がってくるとか、そういうことになってしまうので、本来、研究班が作ったら学会に上げて、診療ガイドラインと同じようにパブリックコメントを求めて、その上で学会でオーソライズするというプロセスがあるべきだと思うのです。そうすれば、ここでいちいちそれをやらなくても済むのです。

 今はどちらかというと、研究班の班長が言ってきたものは、「もう学会では確認しましたか」と言うと、「しましたよ」と一言言ってしまうと、もうそのままになってしまうのです。でも、その確認の取り方はいろいろな取り方があるので、やはり学会できちんとオーソライズをするというところを確認したほうがいいと思います。

○徳本難病対策課長補佐 今、宮坂先生からお話いただいた件は、この6回の平成29年度実施分の検討において幾度となく御指摘いただいた点であると思っていて、我々としては、次の指定難病の検討を始める前には一定程度整理をして、いわゆるルール作りをしていかなければいけない内容だと認識しているところです。

 これに関して、まず、追加で疾病を検討する際の受付のルールと、もう1つは今まで検討されてきました、今度24追加されて330になりますが、330を横断的に見て、改めるべきところがあるものに関しては、それを改めるためのルールを作っていきたいと思っていまして、まずその辺りについて、厚生労働科学研究班などで検討を頂く準備を今、進めているところです。

○水澤委員長 ありがとうございました。これからそういうことが検討されるということですので、随分良くなるのではないかと期待しております。これは、最初の106疾患などといったところにも恐らく同じ問題があるかと思いますが、これまではやはり、これは私の個人的理解ですが、法律の性格を考えても、早くこの作業を進めて、できるだけ多くの疾患を公平にという観点が強かったと思いますので、研究班の方々も時間のない中で、そういうふうに、もしかしたら少し不完全な診断基準を上げてこられたという面もあるかもしれませんので、これからの委員会に期待をしたいと思います。

 ありがとうございます。ほかはどうでしょうか。よろしいでしょうか。(4)まで議論が進みました。(5)その他は何かありますか。これは今後の予定でしょうか。「今後のスケジュール」という参考資料がありますが、これについてはいかがですか。事務局からの追加事項、その他の御説明をよろしくお願いいたします。

○徳本難病対策課長補佐 今回、資料3の別添3、資料4-2など、診断基準、重症度分類を提示させていただいております。これを基に今後通知等する予定にしておりますが、本日頂いた宿題事項をまず研究班などに確認させていただいて、個別に御質問いただいた先生及び水澤委員長に御了解を得る等をして、また軽微な内容に関しましては、委員長一任という形で進めさせていただきたいと思いますが、よろしいでしょうか。

○水澤委員長 私が言うべきでしたが、よろしいでしょうか。

(                                  (各委員了承)

○水澤委員長 ありがとうございます。そういう形で進めたいと思います。

○徳本難病対策課長補佐 続きまして参考資料について御説明いたします。参考資料1「今後のスケジュール」です。本日は第18回指定難病検討委員会において、指定難病平成29年度実施分に関するとりまとめを行いました。来年、平成291月予定にしておりますが、平成28年度第1回疾病対策部会で意見聴取をさせていただきたいと思っております。平成29年度実施分についての告示が、平成293月中、予算成立後速やかにという形で行うことを考えており、4月から指定難病(平成29年度実施分)について医療費助成の開始をする予定で考えております。

 続いて参考資料2です。こちらは「医療受給者証の所持者数について」ということで、1117日、指定難病の医療受給者数などが集計された平成27年度衛生行政報告例が公表されましたので御説明いたします。平成27年度末現在の医療受給者証所持者数は、延べ943,000人余りとなっています。各疾病の受給者証所持者数は別表のとおりということで23ページになっております。以上です。

○水澤委員長 ありがとうございました。今後のスケジュールあるいは医療受給者証の所持者数等についての御質問等はいかがでしょうか。

○宮坂委員 受給者証の所持者数ですが、これは潰瘍性大腸炎の所を見ると、166,085人ですか。日本の人口がちょっと私はよく分からないのですが、0.1%あるいは0.15%の範囲内に入っているのでしょうか。

○徳本難病対策課長補佐 それについては本日の資料別添1を御覧ください。別添1の、今のお話で言うと9ページです。「指定難病の要件について<4>」という所です。「患者数が本邦において一定の人数に達していないこと」についてということで、「一定の人数」として規定している「おおむね人口の千分の1(0.1)程度に相当する数」について、以下のように整理するということで、今のところ整理しているところです。

 ➀本検討会で議論を行う時点で入手可能な直近の情報に基づいて、計算する。➁当面の間は0.15%未満を目安とすることとし、具体的には患者数が18万人(0.142)未満であった場合には「0.1%程度以下」に該当するものとすることで、今御質問のありました16万人という数は、この人数に達していないと考えているところです。

○宮坂委員 了解しました。

○水澤委員長 両疾患ともぎりぎりで入っています。医療受給者証の所持者数については本当にグンと数が増えるかと思ったのですが、そうでもないという感じでしょうか。よろしいでしょうか。

 本日の議事は以上となりますが、本日は健康局長がおられませんので、課長のほうからは特によろしいですか。

○平岩難病対策課長 難病対策課長でございます。先生方におかれましては、本年の3月から6回の検討をありがとうございました。今回の検討においては3回に分けて御議論いただきましたが、222の疾病を検討対象としまして、そのうち38疾病が要件を満たすということで結論をおまとめいただいたところです。最終的には、いろいろな再整理を経まして、24疾病が追加ということで、これまでの306疾病から330疾病になったわけです。

 今回、要件を満たさないということで整理されたものもありますが、今後、厚労省としましては、研究の支援をこれまでどおり引き続きさせていただいて、また医学の進歩に応じて、こちらの委員会で御議論をお願いしたいと思いますので、引き続き、御支援をよろしくお願いいたします。どうもありがとうございました。

○水澤委員長 それでは、本日はここまでとしたいと思います。本当に、これまで6回にわたる委員会に勉強会なども加えて、非常にタイトなスケジュールの中で御議論いただきまして誠にありがとうございました。24疾患の新たな認定のみならず、この制度全体に関わる御議論もたくさん頂きまして、これからまたそういう点もよくなると期待しております。どうもありがとうございました。

 


(了)

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