2015年6月26日　第５回希少がん医療・支援のあり方に関する検討会（議事録）

○江副がん対策推進官　それでは、定刻となりましたので、ただいまより第５回「希少がん医療・支援のあり方に関する検討会」を開催いたします。

　構成員の皆様には、御多忙の折、お集まりいただきましてありがとうございます。

　本日の構成員の出欠状況ですが、岩本幸英構成員、馬場秀夫構成員より御欠席との御連絡をいただいております。

　また、本日は参考人としまして、日本神経内分泌腫瘍研究会理事長、今村正之参考人にお越しいただいております。

　また、埼玉医科大学病院脳神経外科教授、藤巻高光参考人にお越しいただいております。

　また、国立がん研究センター希少がんセンター長、川井章参考人でございます。

　同じく、がん対策情報センターがん政策科学研究部長、東尚弘参考人でございます。

　同じく、がん対策情報センター長、若尾文彦参考人でございます。

　それでは、以後の進行を堀田座長、よろしくお願いいたします。

○堀田座長　それでは、本日もよろしくお願いいたします。

　早速ですけれども、まずは、事務局から資料の確認をお願いします。

○江副がん対策推進官　お手元の資料を御確認ください。

　座席表、議事次第に続きまして、資料１から３まで準備しております。

　資料１　消化器神経内分泌腫瘍の症例検討会から全国的研究会への発展の歩み

　資料２　悪性脳腫瘍治療の課題

　資料３　希少がん医療・支援のあり方に関する検討会　報告書（たたき台）

　参考資料１から３までございます。

　参考資料１　開催要綱

　参考資料２　ワークショップ報告書

　参考資料３　中間評価報告書

でございます。

　資料に不足・落丁等がございましたら、事務局までお申し出ください。

○堀田座長　ありがとうございます。

　お手元の資料はよろしいでしょうか。はい。

　それでは、早速議事に入りたいと思います。本日は、お２方の参考人が御出席いただいておりますので、まずはヒアリングを受けたいと思います。２人まとめて説明していただいて、その後に討論をさせていただきたいと思います。

　まずは、今村参考人から、資料１の説明をお願いいたします。

○今村参考人　御紹介ありがとうございました。

　資料を見てください。神経内分泌腫瘍、長い名前ですので、ニューロエンドクラインチュモールの頭文字をとりまして「NET」と呼ばせていただきます。

NETに関する知識がこの10年間で随分全国的に普及しました。その経過と、それから研究会が2013年、２年前に立ち上がりまして、活発に活動していると。そういうことを中心にお話しさせていただきます。

　１ページの下ですが、「NETとは？」ということで、皆さん御存じと思いますが、NETは、全身に分布する神経内分泌細胞から発生します。その腫瘍化したものですが、消化器に最も多く発生しまして60％、それから、肺、気管支、胸腺に25％ということです。消化器の中では膵が約50％。日本では、消化管では直腸NET、胃NETが多くて、それから小腸という順になります。発生する場所によって転移率に差があります。

　それから、ホルモン症状で患者さんを悩ませる機能性NETがあります。低血糖を来す、インスリンを分泌するインスリンノーマはよく知られていますが、ガストリンを分泌して消化性潰瘍をつくるガストリノーマなどがあります。機能性NETは、小さい腫瘍でもホルモン症状で患者を悩ませます。非機能性NETは、放置すると肝転移を起こして寿命を短くします。

　残念なことに、NETは、初回診察時の肝転移率が約25％と高く、これはアメリカと日本での統計で同じで、リンパ節転移しているものが25％と報告されています。

　最近の10年間に、日本と同じくEUでもNETの研究者が結集しまして、ヨーロッパニューロエンドクライン・チュモール・ソサエティー、ENETSをつくりまして、活発な臨床的活動をしてきました。ガイドラインを出したり、研究報告をまとめたりしている中で新しい治療法が出てきました。その一部がまだ日本で取り入れられていないということを申し添えます。

　２ページに参りますと、ニューロエンドクラインチュモールというのは、乳がんと同じように、病理学的検査の際にＨＥ染色だけを見ては、これが転移するものであるとか転移しないとかということをなかなか診断できません。NETの悪性度に関して、病理医の主観が少し入る余地のある病理学分類が、2010年まで使用されてきたわけです。2000年以前には、良性疾患を想起させるカルチノイドという名前がつけられていました。カルチノイドと名付けた病理学者は、その後すぐに肝転移する症例を経験して報告しておりますが、今でもこの名前だけは使われています。

2010年に、その下にありますKi67という細胞増殖関連分子の染色をして、乳がんでもこれは取り入れられておると思いますが、これが染まる細胞の全細胞に対する比率が２％以下あるいは20％以上、その中間というものをG1、G2、G3と名づけまして、それに基づいたWHO2010 病理分類が作られて現在に至っています。NET G1、NET G2、それからG3に当たるNEC、それから腺がんと内分泌がんが混在しているMANEC、それから腫瘍前状態。過形成がございます。これは腫瘍を形成せずにホルモン症状で患者さんを悩ませることがあり、若い女性を悩ませるネジディオブラストーシスは、低血糖症状を起こし意識喪失も起こします。NETは、そういう多彩な病変であります。

　３ページの上は、このG1、G2、G3という分類が患者予後に関与していて、後方視的な研究でありますが、生存曲線が前腸のNETあるいは中腸、後腸のNETにおきましても統計的に有意に分離されるというところが、病理分類に取り入れられた根拠です。この分類は思い切った、単純明快な病理分類でありますが、これが採用されたということです。

　臨床的には、遺伝性疾患に伴うNETというものがございまして、頻度的には多発性内分泌腫瘍症（MEN1）が多いのですけれども、これに関しては、MENコンソーシアムという研究者集団が日本で形成されておりまして、そこから診療ガイドラインが出ております。それとも連携して私どもの膵・消化管NET診療ガイドラインは作られています。

遺伝性疾患にはVHL、TSC、NF1などがありまして、これらに合併するNETの場合、治療法が全く異なってきます。

　４ページの上では、機能性NETですね。ホルモン症状で患者さんを悩ませるNETに属する否スルノーマの例ですが、低血糖が４年、５年続いて、その後、意識喪失発作が来て、やっと診断確定するというケースがあるように、診断確定までの時間を要します。何らかのアタック、突発的なことが起こらないと診断に至らないということです。

　それを画像診断法で捉えられないほど小さい機能性NETの発生部位を特定する方法にSASI Testがあります。これは実は私が30年前に開発して、NIHの診療ガイドラインにも採用されているものですけれども、NETの栄養動脈を見つけることにより局在を診断できるという方法です。本邦の保険診療では膵管カテーテル法として採用されていますが、本邦でもよく知られています。

　それから、SRS、これは近々承認されると聞いておりますけれども、NETがソマトスタチン受容体を有していることを利用したポジトロン・エミッション・トモグラフィー、PET/CTで診断する方法で、NETの全身の分布を把握できる唯一の方法です。例えばガストリン産生腫瘍ですと、これは心膜の近くに発生する場合もあるわけで、これは、SRSがないと、全く局在を診断できません。

　それから、非機能性NETの臨床的課題は、小さいうちに切除を推奨しない医師も多いということであります。小さいものの病理診断すること自体が難しいのですけれども、SRSが利用できれば、NETと診断できます。様子を見ようという医師もいるということであります。私は、多くの患者さんには、膵切除術に長けている術後合併症の少ない施設で早く切除してほしいと願っています。ただし、患者さんの年齢、身体状態を考慮して経過観察することは可であると考えています。これに関しては本邦ではほぼコンセンサスを得ていると思います。

　肝転移の治療法は、最近分子標的薬が治療薬に加わりまして選択肢が増えました。それまでは、外科医が治療者となって切除術と肝動脈の塞栓術、RFA（レディオフリークエンシーアブレイション）というような治療がされてきましたけれども、薬が多く開発されまして、厚生労働省も早目に採用していただいているということで、患者の朗報になっております。

　５ページの上のほうは、九州大学の伊藤先生がネットワークジャパンという専門家集団ができまして、そこで研究が進んだのですけれども、そこを利用して、疫学を2005年と2010年に調べました。PNETSというのは膵ネットのことですけれども、１年間の受療者数が2,800人、2010年には500人ぐらいふえたと。有病者患者が2.23から2.69、新規発症数が1.0から1.27ということであります。

　それから、消化管NETに関する疫学推移がその下に載っております。GI-NETS、ごらんのような数字でありまして、日本では、後腸由来が多い。１年間の新規発症数が、後腸由来、これは主に直腸でありますが、10万人当たり1.26人、それから前腸、これは主に胃でありますが0.64人、中腸、これは小腸のNETで、いわゆるカルチノイド症候群、心の弁膜疾患あるいは肺疾患、気管支閉塞などいわゆるカルチノイド症候群を来す小腸NETが、日本では幸い少ない。欧米は、これが多いのです。前腸、後腸のNETに比して高い頻度で発生して、肝転移が来てからは強い症状が出て患者を苦しませるということで大きな課題となっています。日本では、アジアは、韓国あるいは台湾のデータも同じように小腸NETは少ないということで、どうも人種差があると推測されます。

　６ページの上は、単純に示しておりますが、血行性転移を来している人が初診時に27％あるということです。たまたま定年で職場を離れるときに撮ったCTで肝転移が見つかったという患者さんも何人か来られています。それぐらい症状がなくて進展して、初診時に既に肝転移しているということが多い。

　その下でありますが、肝転移の治療ですが、NETの全体像を把握することがまず大切だと思っています。そのためには、ソマトスタチン受容体を利用したSRS、それから、ヨーロッパでは主体になっております68Ga-DOTA-TOC PET/CT、DOTA-TOC、それからFDG、御存じのグルコースラベルしたPET/CT、こういう画像診断法を使って全体像を把握して、それから治療に入らなければいけない。

　切除できるものは、治癒的切除できれば切除する。手術で治せない場合には治療薬、それからTEA、RAFを使うことになります。

　肝転移を一旦起こしますと、やはり寿命が短くなります。それで、小さいNETを切除するかというところが、私どもは推奨しておりますが、いろいろ異論はあるわけです。

NETの場合特徴としてSRSを利用した診療法が有用です。細胞膜が茶色に染まっていますが、多くのNETが細胞膜にソマトスタチン受容体を持っています。それで、合成ソマトスタチンを利用した診断法としてインジウム111を用いるSRS、68Ga-DOTA-TOCを用いるPET/CTなどがあります。その下でありますが、これがEU諸国でインジウム111から既に68Gaに変わってきたということで、567人のメタアナリシスで感度は93％、特異度90％ということです。

治療に関しても臨床試験で１回筋肉注射しますと１カ月間血中の有効濃度を保持できる徐放性のオクトレオタイドがNETの増殖を抑制しているという結果が出て使用が承認されています。また、オクトレオチドにベーター線を放出する核種 ¹⁷⁷ LutetiumあるいはYtriumというものを、静脈内注射して、年に４、５回治療する、ペプチドレセプターラジオニュークライドセラピー(PRRT)がヨーロッパで普及してきました。これが、標準治療ではないのですけれども、めくっていただいて、９ページの下を見てもらいますと、EU施設でPRRTの成績、これは京大の中本先生がまとめてくださいましたが、イットリウム90の成績は、患者数200人足らずでCRが出ています。それから、ルテチウムでもCRが出ている。PRがこんなに多いということで、85％で病巣を抑えることができるということで、これは、日本の１カ所か２カ所でいいと思うのですけれども、できるようにしていただきたいと。製薬企業では、ルテチウムの輸入に関する契約を結んだという情報もあります。

　返りまして、８ページの上ですけれども、原発巣不明のNETですね。肝転移は見つかったけれども、原発が不明のものが68Ga-DOTA-TOC PETで十二指腸NETだというような、５ミリあればこれが確認できると。ですから、肝転移だけに集中して治療していても、実は骨転移があったというような症例も多いのでありまして、治療法の選択にこれを早く導入しないといけないと。

　それから、その下、肝転移の治療法。手術とTAE、TACE、RF以外にソマトスタチン類似薬、それから分子標的薬、これらのものを早く承認していただきました。まだフェーズ２、フェーズ１でありますが、ダカルバジン、カペシタビン、テモゾロマイド、このようなものが日本で利用できるようになりましたら医療費も、これは分子標的薬に比べて随分安いですので、また効果も少数例では報告されておりますので、これらの承認に向けて研究が進んでほしいと思っています。

　それから、治療効果の判定には、画像診断とマーカー、クロモグラニンＡも、問題はあるのですけれども、EU、アメリカでは、これは承認されておりまして、使い方によって非常に有効です。

　それから、９ページの上が、先ほど言いましたβ線を放出する核種ですので、これは飛ばさせていただきます。

　それから、10ページの上、NET治療薬が出現しまして、その企業が講演、症例検討会をよく催しました。年数回催されて、２～３年前には出席者が800人を超えるという盛況でありまして、関心の強さがうかがわれたということであります。非常に熱心な討論がなされてきまして、その熱気の中で、ガイドラインをつくろうと、厚生労働省の「癌診療ガイドラインの作成と評価—平田班」、札幌医科大学の平田公一教授のもとでの班研究に毎回、私も出席させていただきまして、それと日本がん治療学会のガイドライン作成委員会のメンバーにもなりまして作成しまして、まず、後ほど述べます研究会のNETで公開しまして、ことしの４月に出版しました。

　同時に、多数の医学誌にNET特集が組まれました。注目される疾患になったということで、10を超える医学誌に私も書きました。それからその次、学会、消化器病学会、膵臓学会、外科学会、消化器外科学会、病理学会、このようなところで講演あるいはワークショップ、パネルが組まれました。それから、EUのENETSに日本の研究者が行って発表するということがなされましたし、書き落としていますけれども、ASCOでも、外国の臨床研究に日本の患者が参加して共同発表する、あるいは日本での成績を発表するということで、今も１人行っていますけれども、国際的な研究の流れを研究者が肌で感じて日本での研究につなげているという現状ができまして、JNETS、日本NET研究会が設立されました。施設会員ですが、310を超える施設でありまして、大方の独立行政法人の大学、それから、がんセンターを初めとする大きな施設が入っておりますし、小さい施設も入っております。これを基盤に活動していくということになります。

　その下は、ガイドラインの公表。既に米国で３つぐらいガイドラインがありますし、ヨーロッパでもありますし、それを参考にしながら、臨床研究の結論というものがなかなか得られない領域でありますので、専門家の討論を主体に作成された面はありますけれども、文献を網羅して、４月に、写真が出ていますけれども、こういうガイドラインが発刊されたということであります。

　その次には、JNETSというものが組織されまして、がん患者の登録事業に全力を今、注いでいます。ガイドラインの改定は近々また行いたい。

　学術集会は年１回、丸１日でありますけれども、既に、この下にありますように、京都、東京、東北、それから、国立がんセンターが来年行っていただくということで、非常に活発な討論がなされております。

　それで、登録事業が進みましたら、それを基礎に、その患者台帳をもとにプロジェクト研究を進めたいと思っています。

　次に行きまして、最後の12ページでありますが、登録事業が神戸にあります公益財団法人先端医療振興財団の臨床研究情報センターと研究会が契約しまして、５年間をまず契約しました。ここで症例を集積しまして、それをもとにしたプロジェクト研究は論文化できます。これ以外の領域に関するプロジェクト研究も、研究会でアクセプトして、科研費を取得するという条件のもとに、いろいろな施設がサンプルを、ブロック標本を持っているわけですから、それを利用した集団としての症例数をふやした研究が可能ですので、それを推進したいと思っています。

　患者さんにわかりやすい施設ということをいつも気にしております。しかし、専門医というのは、ちょっとこのJNETSでは難しい。ただ、患者さんに専門施設がわかりやすくなければならないということで、要件として、公開できる要件というものがあるのではないかと考えていました。それで、JNETSの協調を阻害しない範囲で、登録患者数はどこが多いというようなことを公表することは可能ではないかと。それから、学術集会での報告と内容をやはり公開していくと。ですから、非常に多彩な腫瘍ですので、それに対してどういうところが取り組んでいるかという施設はわかるのではないかと。それから、論文発表とかというものもネットで紹介できます。

　それから、JNETSでコンセンサスを得て、施設として地域的にいろいろな治療あるいは診断技術を持っているところを紹介し合えるというところを、全国を７～８つに区分して、それぞれに選定できるようなことができればいいと思っていますが、専門家同士はわかるのですけれども、患者さんに届くかどうかというところであります。

　以上です。ちょっと長くなり過ぎて申しわけないです。

○堀田座長　ありがとうございました。非常にまれなNETでありますけれども、もう既に研究会等も組織化されてきているという一つの典型的な例かと思います。ありがとうございました。

　引き続き、早速ですけれども、藤巻参考人、よろしくお願いします。

○藤巻参考人　埼玉医科大学脳外科の藤巻と申します。脳腫瘍についてプレゼンをさせていただきます。

　１ページ目下段が、臓器別がん死亡者数でございまして、これは、がん統計よりですが、脳腫瘍は全国で2,159人にすぎない。１万人を超える多くの腫瘍と比べるとかなり少ないことがおわかりになります。

　それでもそこそこの数いるではないかと思われるかもしれませんが、めくっていただきますと、これは2007年のWHOの分類本でございますが、脳腫瘍と書くだけで130種類以上ございます。それを先ほどの2,000人を分けてみますと、左半分はちょっとかすれておりますが主に良性、右半分が手術だけでは治らない悪性ということですが、それぞれがこういう細かいパイチャートに分かれてしまいます。

　その病名を、もう一回めくっていただきますと、３ページですが、主なものだけ挙げてみますと、星細胞腫、膠芽腫、髄芽腫というようなことで、一番多い膠芽腫であっても全脳腫瘍の９％にすぎませんから、2,000人のそのまた１割が膠芽腫で亡くなられているということでございます。

　それの中で、今日は成人に主に焦点を絞って話しておりますので、成人の腫瘍についてそれぞれの生存率をここに書きますと、５年生存率ですが、今、一番多いと申した膠芽腫で５年生存率はたかだか数％にすぎません。また、ほかの腫瘍も、５年たつうちにかなりの方が亡くなられていく腫瘍だということがおわかりになるかと思います。

　めくっていただいて、４ページの上ですが、脳腫瘍の場合、まず、手術に非常に大きな困難が伴います。例えば胃がんの手術であれば、上段のＡとＢを比べていただいて、当然がんというのは浸潤しておりますのでＢのような手術をされることは余りないと思われます。やはりＡのように浸潤部から安全なマージンをとって手術をする。

　しかし、脳腫瘍の場合では、そのマージンの部分に正常な脳が含まれていることになります。下段を見ていただきますと、脳は場所によっていろいろな働きが分担しております。したがいまして、手術でとろうというときに、マージンをとって周りを余計に取るということは決して許されない場所が多い、そういう腫瘍が脳腫瘍の特徴でございます。

　これから主に、その中で一般多い、９％にすぎませんが、膠芽腫について話していきますが、膠芽腫の治療成績、これはUCSF、サンフランシスコの大学のデータですが、膠芽腫を少しでもたくさん取ったほうが、生存は、それでも余りよくないですが、多少ましである。

　では、この摘出度をどうやって改善していくか、いろいろな方法がございます。５ページの下段でございますが、例えば手術ナビゲーションという方法がありまして、ナビゲーションはという概念自体、実は日本で開発されたものですが、これは今はいろいろな世界中の会社が、すごく高いお金で器械を売っておりますが、手術中に今どの辺を手術しているかが大体わかる器械でございます。これによって正常の脳のダメージをなるだけ少なくして腫瘍だけ摘出しようというようなことが行われます。

　次が覚醒下手術でございます。これは、最近よく行われるようになってきましたが、麻酔科の先生の御協力で、手術の途中でちょっと一旦目を覚ましていただきます。といっても、疼痛はきちんととれているのですが、その右下のほうで、これはリハビリ科の先生が患者さんと話しながら言語機能をはかっておられます。右上で、電極で脳のいろいろな部分を刺激して、「大丈夫だ、この人はこの場所はさわっても何も症状が起きない」というようなことを調べながら、手術で摘出していく。

　あるいは、最近、２年ほど前に認められました5-ALAの術中蛍光診断ですが、お薬を飲んでおいていただいて、それを投与すると、蛍光物質でございまして、手術中に光る。腫瘍がここまではあるぞということで、そこが必ず摘出できるわけではないのですが、取りながら手術を進める。

　あるいは術中MRI、これは1993年にハーバードのグループが最初に導入しておりますが、７ページ上段でございます。手術中にMRIを撮っては、腫瘍の残存状態を見ながらやると。日本では17施設に器械としては導入されています。しかし、それが全てアクティブに用いられているかというと、必ずしもそうではないし、また、それが、実は今申し上げました膠芽腫については、余りエビデンスはまだ集積されておりません。グレードの低い腫瘍については、多少これが生存を改善するというデータが出てきております。

　さて、そうしますと、７ページ下段、脳の中に浸潤している腫瘍がございます。これを８ページのように、手術で真ん中だけ取り去ったとします。そうすると、当然浸潤している腫瘍が残っているわけでして、これを何とかしなければいけない。そこで、普通に放射線、化学療法となります。脳の利点は、脳の神経細胞は、生まれてからほとんど分裂・増殖しません。一方、抗がん剤あるいは放射線治療は、DNAをダメージする治療が多いですから、分裂している細胞によく効く。ということで、こういった治療では、ある程度のそういう正常脳はダメージを受けずに、腫瘍だけやっつけられるというようなことがございます。

　したがいまして、そこのところを合わせて使ったのが、この最終的には2009年にランセットオンコロジーに出たストゥップさんたちのデータでございまして、これはヨーロッパ中の共同研究ですが、この放射線に抗がん剤（テモゾロミド）を加えることで、５年生存率が9.8％まで、我々にしてみるとすごく向上した。しかし、もちろんこれは患者さんからすると、５年生きられる人は10人に１人しかいないということでもあります。

　さて、一昨年、日本でも認めていただきましたカルムスチンウェハー（ギリアデル）という、９ページですね、これは抗がん剤をしみ込ませた錠剤を手術のときに置いてくるという薬です。これもヨーロッパの国際共同治験では、これによってある程度生存が改善することが認められております。

　次がベバシズマブ、これも一昨年、脳腫瘍に適用拡大していただいた抗血管新生薬でございますが、上段が国際共同治験で、私もこれに症例登録しましたが、このように、再発までの期間はかなり改善することができた。ただ、生存に関しては、ちょっといま一つだったというデータが出ています。

　再発例に使っても、下段のように、これは国際共同治験の一番の研究主任だったチノー先生からスライドを借りていますが、このように腫瘍が消える例もありますが、右の下は、私の例でございまして、残念ながら右の前のほうにあった腫瘍は消えてきているのですが、下のほうはむしろ大きくなっているということで、全例に効くわけではございません。

　ということで、そういういろいろな治療をしていくということでございますが、10ページを見ていただいて、やはり薬剤が限られてございます。１つは、血液脳関門というものがございまして、腫瘍に薬がなかなか到達してくれないという問題がございます。もう一つは、今のような希少腫瘍ですので、やはりそれぞれの患者さんへの治療を治験という形でやろうとしても、患者さんがなかなか一定の数集まらないと、統計学的にもわからない。もちろんそういう意味では、売れないわけですから、薬剤メーカーさんも、必ずしも非常に意欲的にやってくださるとは限らないということになります。

　また、放射線治療については、千葉の放射線医学総合研究所に重粒子線治療器械をつくっていただいて、これは私もちょっと絡んでおりましたが、脊索腫という、これはものすごく珍しい腫瘍ですが、非常に予後の悪い腫瘍です。これにはある程度有効です。しかし、膠芽腫に関しては、今のところ従来の治療とあまりかわらない成績です。

　それから、ホウ素中性子捕捉療法、これはもともとは原子炉が必要でして、最近ではリニアックでもできるようになりつつありますが、腫瘍にホウ素化合物を取り込ませて、それに中性子を当てると、そこからα線が出てきて、それによって腫瘍をやっつけると。これも理論上は大変いいのですが、残念ながらまだエビデンスに乏しいのが現状でございます。

11ページですが、これも一昨年、適用拡大いただきました光感受性物質ですね。これをあらかじめ投与しておいて、そこにレーザーを当てると、その光感受性物質を取り込んだ腫瘍だけが死んでくれると。いい方法ではあるかと思いますが、これもやはり決して安くない器械が必要で、全国にまだ数施設しか普及していないということであります。

　そういうことで、直接やっつけるのがだめなら、何かほかに方法はあるかということで、今、ついせんだって薬事は承認いただいていますが、まだ保険未収載の方法でして、髪の毛をそらなければいけないという欠点があるのですが、髪の毛をそって、そこに電極を張って、１日18時間以上、そこに電場を当てると。そうすると、実は初発の方で２年生存率が３割から４割に向上したという研究結果が昨年の北米の脳腫瘍学会で発表されて、さらにことしの夏のASCOで発表されて、これはものすごくインパクトが大きくてみんなびっくりしております。実臨床で広く用いられていくかどうかは未知数ですが、残念ながら保険未収載です。ただ、これは大きな器械は要りません。でも、一個一個の器械は高いので、患者さんは、まだ自費でできる状態ではございません。

　さて、やはりこれも厚生労働省からお金をいただいて、第３相試験をやっている個別化ワクチン療法、これは久留米大学の伊東恭悟先生たちのデータですが、フェーズ１では今後に期待のもたれるデータが出ています。このグラフはフェーズ１のデータです。今フェーズ３をやっていて、これはまだ治験の途中ですので結果はまだ出ておりませんが、長生きできる方が一部いるのは確かです。しかし、これも、もともと患者さんがなかなか少ないので治験の進捗状況がちょっとずつというところです。

　どれを見ていただいてもグラフが右肩下がりなのはおわかりだと思います。ちょっとずつ、ちょっとずついろいろな治療で改善しているかもしれませんが、どう見ても、この治療成績で自分の身内が治療されて納得できるものではない。かつ、再発してきたときには、脳の機能が障害されて、結局介護とか、御本人あるいは御家族の負担が非常に大きい病気でございます。そういう意味で、ユースフルライフという意味でも非常に大きな問題がある腫瘍です。

　さて、一方、小児の脳腫瘍では、髄芽腫というもので国際共同研究で何と1,000例の検体を、腫瘍の頻度としてごく数％しかないものを、世界中で1,000例集めて遺伝子解析をしたら、実はこの腫瘍はさらに細かく分類できることがわかって、それぞれ予後が違う。これは治療法につながるということが、つい最近わかってきたばかりです。

　それでは、国際的なものだけか、いや、そんなことはなくて、日本でも、例えば国立がんセンターの市村研究室では、胚細胞腫瘍のサンプルを日本中から100人のサンプルを集めて、何とか解析をしたら、いい論文が書けたとか、あるいはJCOG（日本臨床腫瘍研究グループ）の枠組みで、やはりたくさんの病院からちょっとずつ患者さんを集めて研究することによって、薬剤の組み合わせについて新しい知見が得られた。ただ、こういうものは、企業治験でない場合、我々の書類の負担ってものすごいのですね。非常に時間がかかってきます。

　さて、次のページに行っていただいて、そういうことで、腫瘍検体であれば後で集めれば何とかなりますが、治療に関しては、後で集めるわけにいきません。やはりある程度、１カ所でしっかり患者さんを診ていかないとうまくいかない。器械も高額でございますし、治療者の経験ということもございます。やはり集約化していかないといけないと思うのですが、集約化というのは、先ほど出ましたカルムスチンウェハーでは一つの方向性が示されて、これは、術中病理診断で悪性と確認しないと留置してはいけないという一つの縛りを置いていただいたことで、どこでもむやみやたらとそういう治療をしなくて、ある程度集約化するためのいい方法かなとは思っています。

　では、集約化すればいいかということで、15ページですが、小さな施設は無視していいのかと考えますが、例えばこれは、国立大学が独立法人化された以降、実は日本の地方大学からは論文が余り出なくなってしまっているのですね。全世界的にはもともとの論文数はすごくふえてきていますので、地方大学からは、実はうまくいっていないのですね。本当に皆さん、臨床の実績を上げることで精いっぱいで、患者さんのどういう治療をしていいか細かく検討したり解析するところまで行っていないのです。

　ということで、そういうところにもきちっと均てん化した治療が、せめて１県１つずつぐらい普及していかないといけないと思っているのが、15ページの下段の図でございます。

　さて、私、昨年この日本脳腫瘍学会というものを担当させていただきましたが、日本中から400名以上の研究者が、朝７時15分から夜23時までずっと研究発表して、議論を闘わせてみんなすごく熱くなっています。そういう人たちが本当に力を込めて、雑用と言っては何ですが、そういう書類仕事にとらわれずに患者さんの治療のことを考えてきちんとできていく体制をつくっていただけることが大事かと思います。そのためには新しい治療手段の開発は必須ですし、ある程度の集中化は避けて通れないと思います。

　また、そういう中で、地方のがんセンター、地方の中小大学でもそういうことができないといけませんし、また、今申し上げましたように、医師が治療に集中できる体制が必要だと思います。

　また、患者さんの御家族の負担は大変なものがございます。それについての対策もお考えいただくといいかと思っております。

　以上でございます。

○堀田座長　ありがとうございました。脳腫瘍につきましても、全体としては数が少ないのでありますが、その対応が、治療という意味ではここ数年で進歩いたしました。全国的にどういうふうに手術等を集約化していくかということが課題になるというお話でした。

　それでは、ここから質疑に入りたいと思います。どなたか御意見、御質問はございますでしょうか。では、馬上構成員、お願いします。

○馬上構成員　今村先生、御発表ありがとうございました。

　消化器NETへの関心の高まりについてお伺いしたいのですけれども、これは、やはり初めのきっかけは、そのNET治療薬の出現ということなのでしょうか、それとも、その前に何かきっかけがあったのでしょうか。

○今村参考人　やはりヨーロッパでWHO、国際医療機関での病理分類が非常に単純な、明快なものになったということで、Ki67の染色というのは、病理医であれば誰でもできるわけでありまして、NETに病理医がまず取り組みやすくなったと。それで、病理医の診断が向上したと。それと同時に新薬が出たということで、治療に対する、今まで困っておって、案外気づかずに放置されていた領域だったということで一気に盛り上がってきたということであります。

○堀田座長　そのほかいかがでしょうか。西舘構成員も推薦していただいたので、何かコメントをいただければと思います。

○西舘構成員　今村先生、今日はありがとうございました。

　研究会を発足されるときに非常に御苦労があったかと思うのですけれども、その辺のお話も少しお話しいただけたらと思うのですが。

○今村参考人　研究会を立ち上げる前に、ガイドラインあるいは教科書というものをがん治療学会と厚生労働省の資金援助のもとにやりまして、その公聴会というものを３つぐらいの学会で開かせていただきました。それで、そういう消化器系の専門家達にこういうことに進んでいるのだという周知ができました。そして、研究会の発足に際して呼びかけをするのですが、施設会員を募る前に何人かのコアメンバーが、理事になる人たちが集まって、できるだけ領域を問わず、外科、内科、病理、そういう方に声がけして、それで募ろうということにしました。大学病院や日赤や公立病院とかに勧誘の手紙を出しましたところ、310を超えて施設会員になっていただけて、非常にスムーズに行ったと思います。

○堀田座長　私からも少し追加の質問をさせていただきたいのですが、数多くの希少がんがありながら、NETのようにガイドラインとか、あるいは研究会を立ち上げ、あるいは、専門家集団として検討する場ができているというのは、どこにポイントがあるとお考えでしょうか。

○今村参考人　１つは、内分泌学会というものがあったり、あるいは消化管ホルモンの研究というのは、一時期、1990年代、日本がリードしていたのですね。いろいろなペプチドホルモンを合成する矢内原先生とか、そういう消化管ホルモン研究会というものが1990年代に10回ぐらい続いたと思います。当時は、ヨーロッパ、イギリス、アメリカの学者との交流も盛んで、ホルモン自体に対する関心が非常に高まっていたこととで、内分泌腫瘍に関しても直ぐ理解して、最新の知識を知りたいという気持ちというか、そういう素地はあったと思うのですね。内分泌腫瘍に対する興味を外科、内科、病理というのは持っていたと。ただ、それが研究会を作るというところまで整理されていなかったと。病理が整理されたということで、一気に、これを土台に研究会設立に進もうという機運ができたと思います。

○堀田座長　そうすると、病理の専門医や診断医というのは、どの程度いらっしゃるものですか。先ほど、WHOの分類が変わったりもしていて、その辺の経緯とも絡めて実情を教えていただければと思います。

○今村参考人　病理医でも、非常に熱心にやっている人は、実は５人足らずなのですね。その方々が非常に積極的にこの研究会の発足でも動いていただいたと。それから、外科、内科でも、やはり内分泌に、私も膵がん、食道がんを教授時代やっていたのですけれども、この研究をずっと続けておりましたので、この40年の間に色々な研究者がどんなことをしてきたかということを知っていましたので、そういう方を中心に、熱のある人に呼びかけをした、そこから研究会を作るムードが広がったと思います。

○堀田座長　すると全国から、その５人程の病理の先生のところに標本が集まるようになっている。

○今村参考人　いや、それは研究会発足のときで、今はもう臨床の現場で診断できる病理医が増えています。Ki67の染色というのは割と簡単ですので、個々の施設でかなり診断できます。しかし、診断や治療法に関して、難しいと感じたときには、専門家に質問する、医師同士では専門家を知っていますので、相談し合う、そういう組織は、ネットワークはできていると思います。

○堀田座長　ありがとうございました。

　そのほか、自由に御発言ください。若尾参考人。

○若尾参考人　臨床のことは余り詳しくないので的外れかもしれないのですが、ちょっと教えていただきたいと思います。

　まず、このガイドラインができたということですけれども、ガイドラインができたということは、ある程度の標準治療みたいなものは確立されているということでよろしいのでしょうかというのが１点目で、もう一つは、ガイドラインは、専門家でない医療者を対象としたもので、だから、集約するというよりは、NETの治療を広めるためのガイドラインという理解でよろしいのでしょうか。

○今村参考人　まず、第１の質問ですけれども、第１の要点は何でしたかね。

○若尾参考人　要点は、標準医療が確立されているのか。

○今村参考人　そうです。標準治療が追求されてきました。標準的治療に関して、アメリカあるいはヨーロッパのお医者さんと日本の医者で考えが一致しないところも結構あるのです。日本でのそういう症例を持った発表というものがある程度の数で出てきたことと、経験が増したということで、ヨーロッパ、アメリカのガイドラインを参考にしながら日本独自のものをつくったということで、大体のコンセンサスが出来ました。例えば小さな非機能性の膵NETは切除が推奨されました、実は有名なアップル社のスティーブ・ジョブスはNETで亡くなったのですけれども、あの人のNETが３cmぐらいだったのですね。それで、アメリカの外科医から聞かれまして、日本ではどうするのか、今村だったらどうするかと聞かれ、「切るよ。」と言ったのですが、アメリカでは必ずしもすぐ切除しないのですね。その間に肝転移してしまったという経緯もあります。カルチノイドと診断された時点での判断の感覚が、日本人は悪性として捉えるのですが米国では良性と捉えてしまう、というところに違いがあります。これらを含めて、色々研究すべき課題は多いのですけれども、日本では、治癒を目指した標準治療を追求するという姿勢はあったと思います。

　それから、診療ガイドラインの普及に関しては、やはり関心を持っている人、最前線の医師を対象にしています。

○堀田座長　ありがとうございました。

　そのほかの御発言はありますか。では、川井参考人。

○川井参考人　ご教示、大変ありがとうございました。

　日本神経内分泌腫瘍研究会（JNETS）というものができて、それの構成組織というのは三百数施設と書いていらっしゃいますが、その次のページに専門医と専門施設という記載がございます。その中に、「地域人口を勘案して選定数を決めて約20施設」と書かれていますが、これは、学会の自主的な集約化としてはこれぐらいの数を目指す、という意思表示ととってよろしいのでしょうか。

○今村参考人　今回、厚労省の清住さんとお話しさせていただいて、患者側からの要望もあり、患者さんにわかりやすいように専門施設を公表出来ないかということについて話して欲しいということですけれども、これがなかなか難しいわけであります。それに対する私の回答というスライドということでお出ししました。これは、まだ私の頭の中で考えている段階です。ですから、無理やりつくったスライドなのですけれども、患者数と専門家の分布というものを考えてみますと、これぐらいになるのかなという、全く頭の中で考えただけの話です。

○川井参考人　続いての質問になってしまうのですけれども、やはり患者さんの数が数千人くらいの疾患で、熱意のある医者が三百数十施設ですでに実際診療しているよという実態がある状態で、それをこれから集約化していくというのはなかなか難しい。実際は難しい。総論賛成、各論反対というのが一番出てきやすいところだと思うのですけれども、これを具体的にどういう形で実現するかということに関しては、では、まだこれから検討してゆかれるということになるのでしょうか。

○今村参考人　いろいろな学術集会に私は参加しているのですけれども、一般の医師も、通常のポピュラーながんの診療でとても忙しいのですね。ですから、例えば大阪の成人病センターは、膵がんは熱心にやりますけれども、膵NETは私のところへ送るというようなことで、住み分けができる領域ではないかと思っています。

　会員の310施設の中には１年間に１例しか経験しない施設も含まれていると思いますが、ただ関心は持っていて応援してくださると、そういう意味合いは私はかなり強いと思っています。実際にこれを中心に熱心にやっていこうという施設よりも、いろいろなところへ集約して、自分たちも勉強させてほしいという姿勢が私は感じ取れると思っています。そういう意味で、専門的施設に関しても、公正に判断して、公開する。皆が公開の場で討議して、選定していけば、医者の気持ちとしては、お互い協力してそこへ患者さんを送ろうという、学閥とかいろいろな問題がまだあるかもしれませんが、そういう雰囲気はJNETSにはあるのではないかと感じています。

○今村参考人　ありがとうございました。

○堀田座長　それでは、藤巻参考人に何か御意見、御質問がありましたらお願いします。馬上構成員。

○馬上構成員　藤巻先生、大変な希少疾患の集まりである脳腫瘍、その中でも大変な難治性の疾患に対して、学会の先生方が一丸となって対策をいろいろ講じてくださっていること、また、本当に御発表ありがとうございました。

　２つ質問があるのですけれども、１つは、やはり脳腫瘍は、化学療法とかといったお薬がなかなか効きにくいということでさまざまな方策をなさっているということを御発表いただいたのですけれども、中でも術中MRIとか、または術中迅速病理組織診断といったことは、なかなかできる病院がないと思うのですけれども、難治性の脳腫瘍というのは、そういったことができる病院に集約されているのかどうかということと、あと、こういった高度な医療機器が、今後、脳腫瘍に関してますます必要になってくるかどうかということについてお伺いしたいと思います。

○藤巻参考人　まず、術中病理診断に関しましては、一定規模の大学病院あるいはがんセンターであれば、病理の先生がきちっといてやっていただけますが、中枢神経系腫瘍の病理診断となるとちょっと特殊になります。ただ、先ほど申し上げましたカルムスチンウェハーを置く、置かないという診断は可能だと思います。ですから、病理医の先生方のいらっしゃるところで治療していくのが、僕はやはり王道ではないかと思っております。もちろん、さらにそれを確認する意味では、中央病理・中央診断ということは必要かとは思っています。

　術中の、例えばMRI機器ですが、実は私ども埼玉医大にはございません。かなり高価なもので、器械だけではなくて、周りのお部屋からつくらないといけないものですから、やはり導入は限られたところになっています。また、かつ、手術中に、はっきり言ってかなり面倒くさいものになります。

　私は去年、メイヨークリニックに行って、術中MRIをやっているところを見学してまいりましたけれども、最初からでかい部屋ができていて、彼らはなれていますのでさっさとやりますけれども、実際にまだ日本では、ごく数施設を除いてさっさとできている状況ではない。かつ、それが、ある意味でエビデンスという意味ではまだ集約されていません。ですので、果たしてその非常に高価なお金をかけて本当に有用かどうかはこれからですが、しかし、なくてはそういうこともできませんので、ある程度のところにそういう、極端なことを言うと、国からの補助がいただけると、それは非常に助かるのではないかという気はします。

○堀田座長　恐らく脳腫瘍は、脳神経外科以外の先生が診療されることはまずないだろうと思います。実際に日本の脳神経外科の中で、腫瘍を扱っている施設はどのくらいなのでしょうか。

○藤巻参考人　現実には、やはり大きくなって、悪性腫瘍の状態がかなり悪くなって、とりあえず近くの病院に運ばれるということは決して珍しくございません。先ほど会議の前に伊東構成員から教えていただいたのですけれども、結局近くの病院にまず運ばれて、手術か終わってから相談を受ける例が少なくないとおっしゃっておられました。それはそのとおりだと思います。全国の脳外科の専門医は、一応きちっとしたトレーニングを受けていれば悪性脳腫瘍の手術はできるはずですので、いわゆる専門医のいる施設であれば、どこでも手術がされているのは現状です。しかし、それをさらに集学的な後療法を含めてきちっとできる体制かというと、そこはそうではありません。埼玉医大も脳腫瘍をかなりたくさん扱わせていただいていますが、近隣の病院で、とりあえず救命処置だけされて送られてくるというのがあるのは事実です。

　それは、ある意味、やむを得ないのですが、正直言いますと、やはり悪性に関しては、最初の段階からある程度大きな施設で扱わせていただいたほうが、長い目でその患者さんを診て、治療戦略が立てられますので、本当はいいのだろうと思っています。ちょっと数は把握しておらず、申しわけございません。

○堀田座長　ありがとうございます。

　馬上先生、続きありますか。

○馬上構成員　しつこいのですけれども、その医療機器については、この御発表いただいただけでも幾つもの医療機器があるのですけれども、今後も開発される可能性というのはすごく大きいということで。

○藤巻参考人　先ほど今村先生もおっしゃっていましたように、例えば放射線アイソトープを使った治療なども、これも、放射線アイソトープがあればいいだけではなくて、当然それを遮蔽していろいろやっていく施設とかが必要になってきます。外国の脳腫瘍の学会に行きますと、そういうもののメーカーの展示ブースもあったりして、使えるといいなと思いますが、日本ではなかなか難しい。それから、機器に関しては、やはりまだこれから入ってくるべきものがあります。

　それから、先ほど堀田座長先生からも、大分いろいろ認めていただいたという、本当にそのとおりなのですが、残念ながら、治療成績は数％ずつ上乗せしているだけでございまして、もっと劇的なものがどうかと。お薬に関しても、やはり外国ではいろいろな治験がなされては、なかなかうまくいっていないのがのが現状です。本当に有効なものがなかなか見つかってきていないのが現状です。

○堀田座長　ありがとうございました。

　そのほかいかがでしょうか。

　時間の関係もありますので、ここで一区切りさせていただいて、次の議題に入りたいのですが、参考資料３、資料３に入っていいですか、事務局。

○事務局　はい。

○堀田座長　それでは、資料に基づいて次の議題に移りたいと思います。お願いします。

○事務局　それでは、参考資料３から御説明させていただきます。

　６月19日に公開されましたがん対策推進基本計画中間評価報告書でございます。第４回の検討会におきまして、希少がんの部位についても御議論がなされましたので御報告させていただきます。

26ページをごらんください。希少がんの項目としまして26ページに記載されている内容がございますが、前回、初診から治療に要した期間までの期間が２週間未満であるといった記載が語弊を生む可能性があるという御指摘がありまして、注釈をつけた形の文章になっております。具体的には、「本項目については、質問対象者が治療を受けた病院への紹介受診時から診断までの時間を回答し、過小評価をしている可能性があることや希少がんのがん種により診療体制等の状況が異なることから、希少がん患者が何らかの症状があって医療機関を受診した時から正確な診断までに要している時間については、引き続き検証する必要がある。」という記載がなされております。

　こういった形で中間評価報告書とさせていただきましたので、この場にて御報告いたします。

○堀田座長　ありがとうございました。

　この中間評価報告書は既にホームページ上で公開されているものであります。中に希少がんについても記載があるということで御参照いただきたいと思います。

　続きまして、この検討会の報告書のたたき台でございます。

○事務局　資料３の「希少がん医療・支援のあり方に関する検討会報告書」につきまして御説明させていただきます。

　まず、１ページ目をごらんください。内容としまして、大項目で１から４。まず「１．はじめに」「２．定義について」「３．取り組むべき課題」「４．おわりに」とさせていただきまして、大項目３の取り組むべき課題の中で小項目として５つに分けて御説明しております。

　それでは、少し長くなりますが、１のはじめにから読み上げさせていただきます。

　１．はじめに

　我が国において、がんは昭和56年より死因の第１位であり、重大な課題となっていることから、がん対策を推進するためがん対策基本法（平成18年法律第98号。以下「基本法」という。）が平成18年６月に制定され、基本法に基づき「がん対策推進基本計画」が平成19年６月に閣議決定された。この基本計画に基づきがん対策を推進することで、がんの年齢調整死亡率（75歳未満）の減少など一定の成果が得られたが、一方で希少がんについて、患者が少なく、専門とする医師や施設も少ないことから、診療ガイドラインの整備や有効な診断・治療法を開発し実用化することが難しく、現状を示すデータや医療機関に関する情報も少ない等の課題が明らかになった。また、希少がんは個々のがん種としては頻度が低いものの、希少がん全体としてはがん全体の一定の割合を占めるとの指摘もあることから、対策が必要とされた。

　このような現状を踏まえ、希少がんについては、平成24年６月に閣議決定された２期目のがん対策推進基本計画（以下「基本計画」という。）における取り組むべき施策として、「患者が安心して適切な医療を受けられるよう、専門家による集学的医療の提供などによる適切な標準的治療の提供体制、情報の集約・発信、相談支援、研究開発等のあり方について、希少がんが数多く存在する小児がん対策の進捗等も参考にしながら検討する。」と示された。

　平成27年３月、厚生労働省健康局に「希少がん医療・支援のあり方に関する検討会」（以下「検討会」という。）を設置し、希少がん医療・支援のあり方についての検討に着手した。検討会においては、構成員や参考人によるヒアリングを行い、希少がん患者・家族、医師、相談員、といったそれぞれの立場から見た現状・課題を整理し、希少がん医療・支援のために今後必要となる方策等についてとりまとめた。

　次に移ります。

２．定義について

　これまで我が国において、希少がんについて明確な定義は存在しなかった。そこで、今後希少がん対策を講じるに当たって、まず希少がんの定義を整理する必要があった。海外での定義を参考にすると、米国で開催されたNational Cancer Institute(NCI)における希少がんのワークショップでは、年間発生が人口10万人当たり15例未満の罹患率のがんと定義されている。欧州の関連学会の連合プロジェクトであるRARECAREという団体では、10万人当たり６例未満の罹患率のがんと定義されている。こうした海外の定義を参考にしつつ、数が少ないが故に頻度が高いがん種に比べ診療・受療上の不利がある状況を踏まえた概念的定義を加え、希少がんの定義を以下のように策定した。

　概念的定義

　・数が少ないが故に診療・受療上、不利な状況にあると考えられるがん種

　疫学的定義

　・年間の罹患率（発生率）が、人口10万人当たり６例未満のがん

　留意事項

　・疾患の分類は、RARECARE分類の中分類（Layer2）を用いる。

　・RARECARE分類に基づく日本の年間の罹患率は推計値で有り、全国がん登録を踏まえた確定値が出るまでの暫定値である。

　※対策上、配慮が必要と考えられる事項

　ゝ標準的な診断法や治療法が確立しているかどうか。

　ゝ研究開発、臨床試験が困難かどうか。

　ゝ既に診療体制が整備されているかどうか。（例えば５大がんの一亜型等、頻度が低いものの、診療体制が整っているものは原則想定されない。）

　とさせていただいております。

　また、各文言については、下に注釈をつける形で記載しております。

　続きまして、

　３．取り組むべき課題

　１　医療提供体制

　（１）病理診断について

　（現状及び課題）

　希少がんの診断において、必要な症例数の経験を有する病理医等が少ないため、病理診断が正確かつ迅速に行われない場合がある。現状では診断された病名が誤っている「完全不一致」や、病名は正しいが悪性度の診断が誤っている「一部不一致」と呼ばれる診断が数多く存在することが、治療開始の遅延や予後の悪化につながっている。

　また、診断が困難な症例については、希少がんを専門とする病理医に診断を依頼する場合がある。現状として国立研究開発法人国立がん研究センターや一般社団法人日本病理学会の病理コンサルテーションシステム等が存在するが、コンサルタントとして登録されている数少ない病理医に依頼が集中し、結果的に診断の遅延につながることがある。その他、診断に必要な免疫染色等の高額な検査費用について、依頼を受ける病理医側が負担しているといった問題がある。

　（取り組むべき施策）

　一般社団法人日本病理学会病理情報ネットワークセンターにおける、バーチャルスライドを用いたカンファレンスや個別の相談等、病理診断について複数の病理医で相談可能な仕組みを学会員に対して周知するよう依頼することで、診断の質の向上を図るべきである。

　また、国立研究開発法人国立がん研究センターや一般社団法人日本病理学会の病理コンサルテーションにおいて依頼を受ける病理医の増員を図るために、学会に対して、学会員の病理医が自分の専門分野のコンサルタントとして学会に登録するよう促すことを働きかける必要がある。

　（２）治療について

　（現状及び課題）

　希少がんは症例が少なく、臨床試験や治験が進みにくいことから、標準的治療やガイドラインの策定が困難である。そのため近隣の病院を受診しても適切な治療を受けられず、予後不良となる場合もある。また、希少がんについての情報が少ないために、専門的な医療機関や医師を受診するまでに時間がかかる場合があることや、必要な治療を受けるために遠方の病院を受診すること、異動時間や交通費等の負担が増えることがある。平成26年11月に内閣府によって実施された「がん対策に関する世論調査」では、88.4％の方が、希少がんの診療においては患者を集める仕組みが必要だと思う、と回答されている一方で、希少がんと診断され、自宅から離れた場所にしか専門的な病院がない場合、その病院へ行くための時間が最大でどのくらいまでなら、その病院を受診しようと思うか、という質問に対しては、77.3％の方が片道３時間未満を希望されるという結果が得られている。

　（取り組むべき施策）

　国立研究開発センターがん対策情報センターがん情報サービス（以下「がん情報サービス」という。）のホームページ等を利用した的確な疾患や病院等に関する情報を提供することにより、患者の意向に沿った自然な集約化を促すべきである。

　また、国立研究開発法人国立がん研究センターに協議会などを設置し、各学会や専門施設等との連携、集学的医療を提供する上での役割分担、各地域の現状等について報告・相談することで最新の情報を共有し、患者側に適切な情報を提供するための体制を構築するべきである。こうした取組を行うことで、入院を要する高度な治療等については、専門的な医療機関で行う一方、そのような治療等を行わない時期においては、費用負担の少ない地元のがん診療連携拠点病院（以下「拠点病院」という。）やかかりつけ医においても診療を継続出来るよう、病病連携、病診連携の強化を図るべきである。

　（３）人材育成について

　（現状及び課題）

　患者は正確な情報が十分でなはないこと等から、様々な医療機関に分散して受診しているため、経験が豊富な医師が育ちにくい。同時に、医師以外の医療スタッフにおいても集中して経験を積む機会が乏しいため、集学的医療に必要な医療チームが育成されない。また、希少がん医療は、臓器別に整理されている我が国の診療体制や専門医制度に馴染みにくい面があることから、希少がん医療に興味を持つ医師がいたとしてもキャリアパスが見えづらく、希少がんを専門的に学びにくい。

　（取り組むべき施策）

　希少がんに関する情報を集約・提供することで、希少がん患者の意向に沿った自然な集約化を推進すれば、一定の症例数を経験出来る施設が確保できるため、そこを起点として医師の教育・育成を行うべきである。医師の教育を通じて、希少がんに対する集学的医療を提供可能な医療チームの育成にも繋がる。また、国立研究開発法人国立がん研究センターや一般社団法人日本病理学会のバーチャルスライド等のデータを集積し、教育用資料として使用可能な状態とする等、専門性の研鑽を行える体制づくりを進めていくことも検討すべきである。

　２　情報の集約・発信について

　（現状及び課題）

　希少がんについての情報が集約出来ていないため、患者が疾患について正しい理解を得る機会が乏しい。希少がんの患者会や患者団体等の存在を認知できずにいる患者も数多く存在する。

　また、希少がんを専門とする医師や施設の所在が明らかでなく、患者・家族及び医療従事者に周知されていないため、患者が病院を選択出来ない。同様に、相談を受けた医療者側も正しい情報を提供出来ないことが起こっている。

　（取り組むべき施策）

　がん情報サービスにおいて、希少がんの診療実績、専門医師、専門施設、患者団体の情報、各自治体の取組、学会、研究会の情報、基礎研究、臨床研究、治験情報等をまとめ、提供するべきである。また、患者視点で分かりやすいホームページに改善するため、患者会からの意見を取り入れる等の機会を設けることを検討すべきである。

　３　相談支援について

　（現状及び課題）

　がんの相談支援としてはＨ26年１月に改訂された「がん診療連携拠点病院等の整備に関する指針」において、従来から拠点病院の指定要件の１つであった相談支援センターの業務内容が強化され、各都道府県におけるがん診療の中心となる都道府県がん診療連携拠点病院においては、「希少がんに関しては適切な相談を行うことができる医療機関への紹介を含め、相談支援を行うことが望ましい。」と、希少がんに言及した内容となっている。

　拠点病院にはがん相談支援センターが整備されているが、希少がんについては相談員の知識や経験が乏しく、十分な相談支援体制が整備されていない。現在、国立研究開発法人国立がん研究センターに「希少がんホットライン」という電話相談窓口は存在するが、月100名以上の患者、家族、医療従事者からの相談に対し少数のスタッフで対応している。一方で、希少がんホットラインの存在を知らなかったという意見も指摘され、有用な取組であるにもかかわらず、十分に周知されていると言えない。

　（取り組むべき施策）

　希少がんの相談について適切に対応できる相談員を育成するために、国立研究開発法人国立がん研究センターにおいて拠点病院に所属する相談員に対して行われている研修のカリキュラムに、希少がんの相談についての内容を盛り込むよう、働きかけるべきである。

　特に都道府県がん診療連携拠点病院においては、希少がんに関する相談について地域の中心的役割を担う施設として、必要に応じて「希少がんホットライン」と連携する等の適切な対応が出来る相談員を教育、確保すべきである。

　４　研究開発について

　（現状及び課題）

　我が国のがん研究については、基本計画に基づき、平成26年度から10か年の「がん研究10か年戦略」が定められている。その項目である「ライフステージやがんの特性に着目した重点研究領域」の１つとして、「希少がん等に関する研究」が挙げられている。また「希少がんを対象とした情報集積基盤を最大限活用し、個々のがん種に着目した研究開発を推進することが重要である。その際、希少がん研究により得られる知見が、他の多くのがん種に対しても適応可能である可能性に留意することも重要である。」と記載されている。

　多施設共同研究グループである日本臨床腫瘍研究グループ（JCOG）では、希少がんに対する臨床研究を行っている。現在、希少がんに関するグループとして、骨軟部腫瘍、脳腫瘍、皮膚腫瘍、頭頸部腫瘍の４つのグループが存在する等、一部の希少がんに関する研究・臨床試験の体制は整備されている。しかし、希少がん全体としては、症例の少なさから臨床試験や治験は進みづらく、新規治療、新規薬剤開発の遅れ等が生じやすい。

　海外においては研究初期の段階から患者が参画し、研究のデザイン、試験結果のレビュー、結果の広報を行うという仕組みもある。

　平成27年４月に発足した国立研究開発法人日本医療研究開発機構（以下「AMED」という。）は、これまで各省庁で行われてきた医療分野の研究開発について実用化を目指した支援体制等が不十分であるという問題意識を背景とし、基礎から実用化までの一貫した研究管理を行っている。AMEDにおいても「がん研究10か年戦略」で希少がんが重点領域として位置づけられていることを踏まえて、「革新的がん医療実用化研究事業」にて、希少がんに関する研究を公募・採択し推進することとしている。

　（取り組むべき施策）

　基礎研究、臨床研究、治験を含めた希少がんに関する情報を集約・発信し、患者の意向に沿った自然な集約化を推進することで、研究に必要な症例数の確保に努めるべきである。

　研究者側と患者側が協力して研究を進めるために、日本でも研究初期段階の研究デザインや、その後の試験結果のレビュー等患者が参画する仕組みが必要である。

AMEDにおいても、引き続き重点領域の１つとして希少がんに関する研究について新規治療や新規薬剤の開発につながる医師主導治験等を積極的に公募、採択し研究を支援する必要がある。その際、日本だけでは症例数が集積しづらいこと、また、研究成果の国際的意義を高めるためにも、国際共同研究をいっそう推進すべきである。

　５　評価体制等について

　本検討会で指摘された課題を踏まえ、今後取組を進めるにあたり、定期的に取組の進捗状況を評価する機会等の設置を検討すべきである。評価を行う際には医療者側と患者側が参加した上で意見をまとめ、必要に応じて厚生労働省研究班によって行われた「患者体験調査」等が今後行われる際の質問への反映を依頼する等も考慮すべきである。

　４．おわりに

　基本計画に基づき、本検討会を設置し、医療従事者やがん患者、患者家族等の有識者が希少がん医療・支援のあり方について検討を行った。

　検討会においてとりまとめられた今後推進すべき取組を実現するために、関係者・機関が密に連携し、希少がんに見合った体制の構築が求められる。

　それに続きまして、開催実績、開催要綱と巻末資料としまして、昨年、希少がんワークショップで発表されました定義に用いられておりますRARECARE分類のLayer2を添付する予定としております。

　以上です。

○堀田座長　ありがとうございました。

　これまでの議論を踏まえて、事務局でその意見を取りまとめて、こういう形でたたき台という形でつくっていただきました。全体の構成としては、定義から始まって、取り組むべき課題とその今後取り組むべき施策という形で各項をまとめてあるという形になってございます。

　まずは、この全体の枠組みと構成について何か御発言があれば聞きたいと思いますが。

○馬上構成員　こちらのスタイルがちょっと私がやっていた小児がん専門委員会の報告書の今後の小児がん対策のあり方についての報告書のスタイルで、このときは、この報告書ががん対策推進協議会に上げられて、そこからあり方検討会でもっと具体的な策というものが箇条書きで出てきていたのですけれども、今かなり具体的な策を盛り込んでいただいているので、例えば、国立がん研究センターに期待される役割についてとか、または希少がん診療の専門施設の役割についてとか、あと、この中でステークホルダーで出てきているかかりつけ医と地元のがん診療連携病院の期待される役割とか、または学会・研究グループ・医師に期待される役割、そして最後に、患者・家族の役割と患者・家族の参画する評価体制等についてと、ちょっと箇条書きにしていただけるとすごくわかりやすいのではないかと思っているのですけれども、そういうふうにしていただくことはできないでしょうか？

○堀田座長　意見を出していただき、皆さんの賛同があれば、そのように変えることはやぶさかではないと思います。

○馬上構成員　あと、その具体策があれば、そこに盛り込んでいただくというような形というのですかね、お願いしたいと思います。

○堀田座長　事務局、どうぞ。

○江副がん対策推進官　構成についてはいろいろと御意見をいただければ、可能な限り対応したいと思っております。

　その上で確認ですけれども、今の御意見は、今のこの構成を一応踏まえた上で、さらに、例えば項目を加えて、今はテーマ別になっていますけれども、それを踏まえて、各主体別の項目も設けて、それぞれの主体としてはどういうことが求められるかといったことを箇条書きにしたものをこの後につけるといったような御提案でしょうか、それとも、その課題別のこの構成自体を見直して主体別にするという御提案でしょうか。

○馬上構成員　いえいえ、そのように最後に、この「おわりに」の所の前ぐらいに、各ステークホルダーの期待される役割についてという形で箇条書きにしていただけると、ありがたいと思いました。

○江副がん対策推進官　わかりました。文案を検討することは可能です。

○堀田座長　積極的な提案だと思いますので、事務局のほうで勘案して、反映していただけますようによろしくお願いします。

　そのほかの御意見どうでしょうか。全体の枠組みの点について。これは、このような形でよろしいでしょうか。

　特に御異論がなければ、全体の構成はこの形にさせていただきます。それでは、個々の項目について、きょうは時間がたっぷりはありませんが、この後、メール等でまた御意見をいただくことにしまして、今ここで御発言いただくことについてお願いします。

　順番に、「はじめに」のところについての記載は、何か問題がございますでしょうか。どうぞ、加藤構成員。

○加藤構成員　済みません、下から３行目のところに「希少がん患者・家族、医師、相談員」となっているのですが、相談員は、多分私のことなのではないかと思うのですが、私は相談支援センターの相談員ではないので、何かほかの言葉にかえていただいてよろしいでしょうか。

○堀田座長　これの意味は、加藤さんという意味ですか、それとも、もう少し一般的にということですか。この文脈では、加藤構成員という感じですね。何と表現すればいいのですか。

○加藤構成員　いや、その後のほうを見たら「医療者」と書いてあったので、それと同じでもいいのではないかと思いました。「おわりに」のところに「医療者」と書いてあったので、「はじめに」と「おわりに」が一致しないのかなとちょっと思ったので。

○江副がん対策推進官　修正します。

○堀田座長　わかりました。修正をお願いします。

　そのほかいかがですか。「はじめに」のところはよろしいでしょうか。

　そうしたら、「定義について」、御発言いただくことがありましたらお願いいたします。東参考人。

○東参考人　「定義について」、２点ほどあるのですけれども、「米国で開催されたNCIにおける希少がんのワークショップでは、」というくだりがあるのですけれども、これはちょっと言葉が足りていないところがありまして、私の最初の報告がよくなかったというのもあるのですけれども、実は「10万人当たり15例未満」というのは、数える際に、男女別にして、しかも大人だけで数えているというので15となっています。そこは何かしら言葉を足さないとRARECAREと全くことなります。RARECAREは子供も男女も区別せずに数えていますので、後ほど言葉を後で提案させていただければと思います。

　２点目ですけれども、関連して、このRARECAREの分類というものを使うとここで決められているのですけれども、構成員の先生方はこれでいいかということを確認させていただきたいと思います。というのは、私がRARECAREというのは便利なのであちこちでこの分類で、と紹介すると、必ず臨床の先生方から、ちょっとここはおかしいのではないかとか、あそこはおかしいのではないかと、全体を見直さなければという指摘があります。これは、暫定的に今回使うのでしたらそれでいいとは思いますけれども、見直しのプランなども一緒に考えていただければと思います。

　ちょっと長くなってしまいますけれども、関連してよく言われるのが、RARECAREの分類で決めると、卵巣がんが完全に希少がんとなる、これに違和感を感じるという指摘をされる方もいらっしゃれば、やはり卵巣がんは希少でいいという方もいらっしゃいます。この辺の微妙なところがあるので、分類法についてもちょっと御検討いただければと思います。もしくは、検討の予定を組んでいただければすっきりするなと考えております。よろしくお願いします。

○堀田座長　RARECAREをよく見ると、確かに先生が御指摘のように、日本の実情とちょっと合っていないところもあるのですが、定義を、このリストにある、なしだけで判断するのではなくて例えば、これを「参照する」とかというぐあいではないかと思うのです。そんな曖昧な定義は許さないとあるかもしれませんが、私はそういうふうに理解しています。

　ほかの先生はどうですか。これをどう扱ったらいいか。佐々木先生、いかがですか。

○佐々木構成員　実は東先生の分担研究者として病理医にRARECAREの１と、Layer1とLayer2の疾患名について、あれは病理診断の疾患名にかなり近いのですけれども、アンケートをお願いして、177名から得られた回答の中に、これは明らかに何を言っているのかわからないという疾患名が幾つか入っているのですね。

　ですので、今、堀田先生がおっしゃったように、完全にRARECAREに準拠という形にすると、日本に合わないような、もしくは何を言っているかわからないようなものが入ってくるということは、恐らく事実だと思います。ただ、そうは言っても、今使うものが恐らくはこれしかなくて、東先生がおっしゃられたように、やがて日本の中での希少がんを定義していくにしても、現行はこれでやっていくということを書いていただければ、それで十分なのかなと思っております。

○堀田座長　ありがとうございます。

　ただいま局長がお見えになりました。よろしくお願いします。

　何か一言いただけますか。よろしいですか。はい。

　では、推進官、お願いします。

○江副がん対策推進官　今の点ですけれども、座長のおっしゃるとおりで、確かに「用いる」というとちょっと強過ぎるところがありますので、「参照とする」ですとか「参考とする」といった文言に修正したいと思います。最終的には、また御確認いただきたいと思います。

　注釈の３番をごらんいただきますと、「今般の定義は希少がん対策を検討する上での現時点での整理であり、今後適宜見直される必要がある。」ということで、ちょっとそのスケジュールまでは書き込めていないのですけれども、これでセットではなくて、まず暫定的にこれを活用するのだけれども、今後、適宜見直していくということは前提とさせていただいていますので、そういう理解でよろしければ、そうさせていただきたいと思います。

○堀田座長　ありがとうございます。

　どうぞ、渡邉構成員。

○渡邉構成員　今大体理解できたのですが、ちょっと懸念が１つあって、Layer2でたくさんリストアップされておりますね。自動的にLayer2で物を見ていくと、物すごく膨大なものが対象に入ってくる、あるいは、今回、本来取り扱わないという意向を伺っておりますリンパ腫の各種病形の分類も、そのLayer2の中で出てくると。だから、ちょっとそのまま自動的な、そこまで含んでしまうという解釈を許すような表現を少し改めて、何かつけ加えたほうがいいのではないかと。参考にするという。

○堀田座長　例えば、「参考」では弱いとか。

○渡邉構成員　「参考にする」ですと、Layer2をもとに何か積極的に一定の判断基準をもって定義する、我々が今回取り組むものについては、Layer2の中から課題を取り上げるという。

○堀田座長　そうすると、このLayer2の中で、これは取り上げる、取り上げないという別リストをつくらなければいけない。

○渡邉構成員　このまま行くと、膨大な数が入ってきますね。でも、実際には今、そういうことを網羅的にやる趣旨ではないと私は思うのですけれども。

○堀田座長　推進官、どうぞ。

○江副がん対策推進官　御指摘の懸念点も理解するところなのですが、一応趣旨としては、Layer2を参考なり参照ということにした上で、注書きで、対策上配慮が必要と考えられる事項というところで、その分類を機械的に今後対策上、同列に考えていくわけではなくて、幾つか対策を実際に考えていく際の留意事項がこちらに書かれておりまして、例えば同じ分類の中に入っているとしても、標準的な診断法や治療法が確立できているかどうかですとか、その研究開発や臨床研究が十分行われているかどうかとか、あるいはその症例の蓄積が困難かどうかですとか、それから既に、例えば５大がんの内訳などで、頻度は確かに低いのだけれども、領域としてはある程度、診療体制が確立されているといったようなものかどうかといった観点が必要だということも付記しておりますので、それとあわせて考えるような構成を一応とってはおります。御懸念の点は、そういう形で一定の対応ができているのかなとは思っております。

○渡邉構成員　私の希望は、それをもう少し論理的につながりがわかるように組み込んで記載していただいたほうがよくないかなと。疫学的な定義とか概念的な定義とかで、最後に留意事項と来ますね。だから、Layer2を用いて絞り込んだ上で、こういった留意事項に基づいて対象を決めるというか、それが論理的につながったような表現にしていただいたほうがわかりやすいのではないかという気がしたのですけれどもね。

　これを読むと、そのとおりなのですね。今、御説明があったとおりなのですけれども。

○堀田座長　今村参考人。

○今村参考人　初めて出席させていただいて、質問なのですけれども、遺伝性疾患、例えば多発性内分泌腫瘍症とか、そういうものは、どこかの分類で拾い上げるこれとは別の何かがあるのでしょうか。

○東参考人　分類としては、神経内分泌症は独立したところであるのですけれども、それ以外は、どういうもののことでしょうか。

○今村参考人　遺伝性疾患ですね。MEN1とかMEN2とか言われている多発性内分泌腫瘍症の患者さんは、２系の場合は甲状腺の髄様がんが幼いときから発生して治療が必要となります。それに対するガイドラインもあるとは思うのですけれども、希少な患者さんに入ると思います。

そういう多臓器にわたる遺伝性疾患というものをどこか厚生労働省として拾い上げされているのかどうかという質問です。

○東参考人　すみません、この分類では、そういうMENのように多臓器にわたるものについては別々に数えていますので、分類では入っていないと思います。

○今村参考人　患者さん自身は、腫瘍が多くの臓器に発生するので、それで非常に困っているという面はあるのですけれどもね。

○堀田座長　しかし、頻度が少なくて多臓器にわたるものこそ、今、対策が必要なので、そういう希少がんを排除する必要は全然ないのですね。ただ、どこまできめ細かい対応ができるかということは、その時々の制約がある中で整備していくということだと思います。

○今村参考人　そうですね。関心さえ持っていただければと思うのですけれども。

○堀田座長　ありがとうございます。

　そのほかいかがでしょうか。松本先生。

○松本構成員　私は、これでよろしいと思います。

○堀田座長　では、定義に関してはよろしいでしょうか。

　どうぞ。

○道永構成員　ちょっと今、読んでいて気になったのですが、留意事項の対策上、配慮が必要と考えられる事項が３つ書いてあります。「標準的な診断法や治療法が確立しているかどうか。」というのは、治療法が確立していたら希少がんとは一応みないととれると思うのですが、次が、「研究開発、臨床試験が困難かどうか。」というよりも、「進んでいるかどうか。」とか、そうすると３つの内容が重なるというか。何かここだけ「困難かどうか。」というのがちょっと。

○江副がん対策推進官　御指摘のとおりなので、そこは全部ポジティブなほうに変えたいと思います。

○堀田座長　そのほか、もう率直で結構ですが。東参考人。

○東参考人　済みません、疫学的な定義があって、その対策を考える上でということを分けるのであれば、結局のところ、希少がんというのは定義が何になるのかというのがわからないのですけれども、やはり指定するのか、それとも疫学的希少がんの対策を考えるのか。がん登録とかに関係する者の立場からは多分数を数えてくれと言われてしまうと思うので、どこに線を引くのかということもちょっと明確にしていただければと思います。

 

○堀田座長　非常に重要な指摘だと思うのですが、個々の希少がんを、例えば認定するとか、給付の対象にするというときには、やはり個々のが明確でないといけないし、診断基準も明確でないといけないのですけれども、ここでは、医療上不利になりやすい希少がんについて、全体的な対策を立てるための検討をどうしたらいいかということの観点からスタートしたいと思うのですね。

　その中で、実際に対策が進んでいるところもあれば、これからというところもあります。先ほどのNETのように、既にある程度組織としてはできているところもあれば、全く手つかずもあるという中で、そういう好事例を横へ展開していくということで解決できる問題もあるし、個別に何らかの資源を投入しないと進まない部分もあったりするのかなとは思います。

　答えにはなっていないかも知れませんけれども、全体としては、対策上の定義で、学術上の定義ということに余りこだわらないほうがいいのではないかと思っています。

○渡邉構成員　今、私は先生の御指摘のとおり、ちょっと納得しかねた部分が、定義することが、医学的な概念を定義しているのか、政策的な検討すべき対象を定義しているのかのところがミックスしているところが、違和感を感じているところのような気がするのですね。ですから、書き方をちょっと修正することで、そこのところはもう少しわかりやすくなるのではないかと思いました。

○堀田座長　よろしいですか。

○江副がん対策推進官　そこは、もう少しロジカルに、語弊がないような形で表記を検討したいと思います。ただ、趣旨としては、座長がおっしゃったとおり、完全にこれが入るか入らないかという議論をするのではなくて、まず、概念的な定義で網をかけて、その中で、疫学的な定義に関しても一定の考え方を示して、その上で、対策上、特に必要なものについて、焦点を当てて今回検討したという整理にはなっておりますので、そういう考え方がわかるようにわかりやすく記載したいと思います。

○堀田座長　そのほかの御意見よろしいでしょうか。

　それでは、ちょっと先に進ませていただきますけれども、次に、診療体制のところですね。「取り組むべき課題」というところになりますが、ここについて、まずは病理診断についてはよろしいでしょうか。佐々木構成員。

○佐々木構成員　ありがとうございます。病理診断については、１つはコンサルタントの数がかなり少ないと。日本病理学会に登録しているコンサルタントは、実は、例えばWHOの規約委員になっているメンバーとか、そういうものが中心になっていまして、臓器によっては１人とか２人とかというところがあります。まず、これを学会の中でふやしましょうという話を今、検討し始めております。

　コンサルタントによっては、１年間にもう1,000件近くのコンサルテーションを無料で受けているというようなコンサルタントもありますので、その辺のところを、ここの中に書き込むということでは恐らくはないと思うのですが、具体的にどういうふうにしていくかというようなこと、その方たちは、免疫染色とか遺伝子検索なども全て持ち出しでやっていることが多くて、保険局の医療課のマターになるのかもしれませんが、その辺のところまでちょっと踏み込んだものを少し考えていかなければいけないのかなということを考えます。

　あと、バーチャルスライドという文言が取り組むべき施策のところで出てきますけれども、これは今、非常に有用で、先ほど藤巻先生からもお話がありましたが、現在、テレパソロジーを用いて術中迅速診断に関しては、特定機能病院等を中心にして、病理医がいない病院のサポートを行うことが、このバーチャルスライドスキャナーというスキャナーがあればできていると。

　実は、一般病床が400床以上を超えるような一般病院の240ぐらいの病院に今、病理医が不在なのですね。例えばそういう病院に、このバーチャルスライドスキャナーがあって、非常勤の病理医が行ったときに、難しい診断などがあったときに、その画像を転送して相談するというようなシステムがあれば、これは非常に有用なのかなと。特に希少がんなどのように、若い先生が非常勤で行って、診断がつかないような症例を、取り込むのに時間もかからないので、取り込んですぐに、例えば大学なり、それから自分が派遣されてきた講座なりに送って相談すると解決するようなものもあるのかなというような気がいたしますので、この辺のところをぜひサポートしていただければと思います。

　コンサルテーションシステムとして、国立がん研究センターのコンサルテーションシステム、病理の平岡先生とお話をしましたけれども、実は日本病理学会のコンサルテーションシステムと体制がかなり違っていて、国立がん研究センターのコンサルテーションシステムの場合には、完全に事務局側が希少がんの診断を依頼する側、それから受ける側の間に立って、全ての事務の雑用をほとんどこなしてくださるというような、そういう非常に御努力をしていて、平岡先生とお話をしたときに、やはりマンパワーが必要であるというようなお話をされていました。

　逆に、日本病理学会の病理情報ネットワークセンターで考えているのが、スライドを画像で上げてもらって、実はこの中に会議室コンテンツというものがあります。画像が上がったよということを、数をふやしたコンサルタントに自動配信して、その配信されたコンサルタントのグループで、その組織を見てディスカッションするような形式で、そこで困って診断を依頼した側にある程度のサジェスチョンができるような支援を今、学会でお願いできればというようなことを考えております。

　書きぶりに関しては全く問題ないので、このままで結構だと思いますので、よろしくお願いいたします。

○堀田座長　ありがとうございました。

　そのほかはよろしいでしょうか。診断の部分でよろしいですか。

○小村構成員　病理診断についてですけれども、現状及び課題の第１行目ですけれども、「希少がんの診断において、必要な症例数の経験を有する」と書いてあるのですけれども、佐々木構成員、いかがでしょうか、その希少がんを診断する場合、何例以上経験しなくてはできないというような縛りとかがあるのでしょうか。

○佐々木構成員　縛りはないです。

○小村構成員　ないですね。ここを少し文言を変えたほうが、あたかも何か必要な症例数があって、それを経験していない人がというような意味にとられてしまうので、文言だけですけれども、少し変えるというのはどうでしょうか。

○堀田座長　それは事務局でまた受けてください。「一定の」とか、いろいろな表現の仕方があると思います。

○事務局　わかりました。

○藤巻参考人　今、私の名前を佐々木先生に出していただいたので、一言コメントさせていただきますが、テレパソロジーができて、それはとてもすばらしいことだと思うのですが、逆に言いますと、たとえ400床であっても、病理の先生がいないような病院で、悪性脳腫瘍の治療を始めてほしくないなというニュアンスはあります、正直申し上げますと。脳外科の専門医はそれでは何だと言われてしまいますが、やはりある程度体制が整ったところで集学的にやるのが悪性脳腫瘍だというニュアンスは、ちょっとお伝えしたく存じます。

○堀田座長　ありがとうございます。

○若尾参考人　こちらの取り組むべき施策の中で、コンサルタントとしての登録等は書いてあるのですが、やはり先ほども御指摘あったように、コンサルテーションを動かすための事務局の整備は必要で、そのことに余り触れていないのが、そこを進めないと、人がいないと、人にうまく割り振ることもできなければ、回すこともできないということが１点と、あと、やはり病理医の先生方の中でも、ある程度専門性というか、この分野はこの方が強いというのがわかるような仕組みが今後求められていくのではないかと思われますが、その辺も少し記載したほうがいいのではないかと思います。特に希少がんということにつきましては。

○堀田座長　わかりました。

　では、よろしいでしょうか。時間の関係もありますので、一わたり行かせていただきたいと思います。

　それでは次に、治療について、ここはいかがでしょうか。ここは集約化をどうするかという問題がポイントだと思います。

○川井参考人　今、集約化のお話が出ましたので、本検討会の最初からのテーマの一つは集約化であったと思うのですが、ここで書かれている集約化というのは、結局のところ、取り組むべき施策のところで、「患者の意向に沿った自然な集約化を促すべきである。」という一言の文言に集約されているような感じがするのですけれども、それは間違いないというか、例えば小児がんで行われたような、ああいうある程度の枠組みをつくるということは、行政側からはアプローチを今の時点では考えていらっしゃらないということでよろしいのでしょうか。

○江副がん対策推進官　これまでも議論が出たところかと思うのですが、例えば小児がん拠点病院のような形で、全国で何カ所の希少がん拠点病院みたいなことを指定するというようなことは、議論の中でも特にそういう流れにはなっていなかったと理解しておりまして、現時点で事務局側としても、そういう小児がんに準じたような希少がん拠点病院制度をつくるということは考えておりません。

　ですので、情報を開示することによって、患者さんが選んでいって、その結果、集約化が現在より図られるという方向性なのかなという理解を現状ではしております。

○川井参考人　ありがとうございます。そうしますと、患者さん側の意見をお聞きしたいのですけれども、適切な情報があれば、今のところ100個の病院に１人ずつの患者さんが行っているのを、適切な情報の内容も問題になると思うのですが、情報があれば、患者さんというのは、自然に10個の病院に集約化していくものでしょうか。その患者さんの受診行動は、どういうふうに予想されますか。

○堀田座長　西舘構成員、どうぞ。

○西舘構成員　その情報が届いているかということに尽きると思うので、全体の中で、この「患者の意向に沿った自然な集約化」という言葉が何度か出てくるのですけれども、私がちょっと違和感を感じるのは、これが全部同じ時系列の中で使われているということで、情報提供の中でも必要な施策があると思うのですけれども、それらが行われた後で患者に情報が確実に届くようになるということになると思うので、この「患者の意向に沿った自然な集約化」というのが、もう既にありきとしてこの施策が書かれているところにちょっと違和感を感じてしまいます。

○堀田座長　ここは議論のしどころだと思います。十分に時間をとれるかどうかわかりませんが、「自然な集約化」というのが、自主的にというか自然に任せるでいいのかという、そこのポイントだと思うのですね。ある程度積極的に介入することが必要ではないのかというところだと思います。

　いかがでしょうか。

○馬上構成員　今、江副推進官がおっしゃったように、その情報開示によって専門施設がわかって、そこに患者が集まるという論理を今展開されていたと思うのですけれども、そういう論理とこの文言はちょっと合っていないと私も思います。「自然な集約」ということ自体が、今この施策を考えているので、自然というのはちょっとないのかなと思っていまして、それでしたら文言を変えて、情報開示をきっちり行って、今、江副推進官がおっしゃったようなことをきっちり書いて、またあと、その果たす役割というものは後のほうに細かく書いていただいて、こういった状況でみんなが協力しながら集約を進めるということを書いていただきたいと思います。

○堀田座長　はい。

○江副がん対策推進官　御懸念の趣旨はよくわかりますので、「自然な」という表現も含めて、ちょっと文言は検討します。

　あと、この取り組むべき施策の「促すべきである。」の次の「また」以降のところですけれども、決してここに書かれている全体の趣旨としては、情報開示の後は患者さんに全部委ねるということではなくて、例えばここで提案されている内容としましては、国立がん研究センターに何らかの協議会のようなものを設置して、その学会や専門施設等と連携したり、役割分担をしたり、地域ごとの現状等について報告・相談することで情報提供して、それで、患者側に適切な情報を提供するための体制を構築するといったようなことまで書いていますので、決して情報を開示すれば、あとは患者さんが自由にやるという趣旨ではありません。ただ、最初だけ読むと、確かに、今おっしゃったような語弊がありますので、この表現ぶりはちょっと考えたいと思います。

○堀田座長　ありがとうございます。

　基本的には、全国に約400の成人を中心にした拠点があるわけですから、そこの中に希少がんがかなりが吸収されているのは事実だと思うのですね。福田参考人の臨床試験グループからいっても、ほとんどが拠点病院だという話なので、拠点プラス専門的にやっていく施設を組み込んでいくというようなネットワークになるのかなという気はします。拠点とは全く別のネットワークをつくるというのは非効率ではないかと思います。

　よろしいでしょうか。ちょっと時間がそろそろ少なくなってきましたので、ここから先については順番でなくて、発言しておきたいというところをぜひお願いします。

○東参考人　済みません、ちょっと短くですが、今、江副推進官がおっしゃった、国立がん研究センターに協議会というのは、これは、また希少がん全体としてやるのか、やはりそのそれぞれの臓器ごともしくは種類ごとにやるのか。種類ごとにやるのだったら、また、どこまでやるのでしょうか。これも定義に関係することだとは思うのですけれども、種類ごとにやるのだったら、では、どうやってそれを指定するのかというようなことも、できればここで検討して、何らかの選び方であるとか方向性を入れていただければと思います。

○堀田座長　それは何かアイデアがありますか。この報告書を受けて具体的な対策を練る段階でよいということになりますか。

○江副がん対策推進官　まさに御議論かと思いますけれども、イメージしておりますのは、国立がん研究センターあるいは都道府県がん診療連携拠点病院の協議会がございまして、その下に幾つか部会が、緩和ケア部会ですとか、がん登録部会、もう既に沢山あるかもしれないですけれども、そこに例えば希少がん部会、これはまだ調整していない段階ですけれども、イメージはと言われれば、例えばそういうところに希少がん部会のようなものをつくって、その希少がん部会の中で、主な希少がんというか幾つかのグループをつくって、それぞれのグループにおける連携体制等を議論していただくと。患者さんへの情報提供も含めて、そこで検討するということが考えられるかなとはイメージはしておりますが、これからの議論かと思います。

○堀田座長　馬上委員

○馬上構成員　私は素人なのでそういう構造的なことはわからないのですけれども、希少がんというのは、川井先生がおっしゃっていたように、がん人口の20％ということで、非常に大きな割合にもかかわらず、死亡率が35％以上ということで、非常に困難な状況にあるわけですので、取り立てて力を入れて対策をしていただかないといけないとは、患者としては思っておりますので、そこのところは御留意いただきたいと思います。

○堀田座長　もっともな意見ですね。

　そのほか、ここから先のどこでもいいですから、発言しておきたいところ。どうぞ。

○藤巻参考人　文言のことで恐縮ですが、このLayerですが、日本語の訳がちょっと私なじまないところがございまして、最後のページから前のページに中枢神経の病気がございますが、例えば大項目50の「中枢神経、松果体のグリオーマ」と書いてございますが、グリオナルチューマ・オブ・ザ・CNSとか、こういうものは普通グリオーマと言いませんが、この翻訳はどなたがされたものでしょうか。

○東参考人　すみません、私のところで翻訳したのですけれども、ちょっと原本に立ち返って確認いたします。

○藤巻参考人　はい。49、50、52、53についてちょっと御確認をいただいたほうがいいかと思います。

○堀田座長　ありがとうございます。

　松本先生。

○松本構成員　今回のこれを拝見すると、がん情報サービスの役割が非常に大きくなっています。その役割が大きい割に、例えばこのページ６のところに書かれている取り組むべき施策のところの記載がとても少ない。これからがん情報サービスからいかに情報発信していくか、そこの発信する情報のクオリティーをどうやって維持するかが最も重要です。患者さんも見る、それから医療者側だって見る訳です。そこのクオリティーが両者から信頼されるものになる必要があります。まさに、このがん情報サービスのシステムが、希少がんの診療体制の肝になると思います。ですから、がん情報サービスをどういうふうな形にしていくのだというところの質の保障とかというところについて、もう少し具体的なことが必要と思います。今回、これだけ話して、結論はがん情報サービスをやりますよというだけにほとんど集約されてしまうようなところがあります。だからこそ、がん情報サービスの内容がもうちょっと詳しくわかるというのかな、エネルギーを費やしたようなものになったほうがいいのではないかという気がいたします。

○堀田座長　若尾先生。

○若尾参考人　恐らく、今これを読んで考えるには、先ほどの協議会等からの情報で学会等の専門家と連携することで、希少がんに関する情報を充実させていくというようなことが考えられると思うのですけれども、今の時点だとそこまで書き切れていないところがあるので、その辺は事務局とも相談させていただいた上で、ぜひ具体的に書き込めればと考えております。

○堀田座長　そのほか。今村参考人。

○今村参考人　今の意見に賛成なのですけれども、希少がんがゆえに、専門家が専門的な最新のことを知っている、一般の医師は余り知らないということがあり、また研究すべき課題とかそういうものについても非常に詳しいわけですね。ですから、そういうものが討論される専門的研究会とか学会というものとの連携を強調して、そこと中央のがんセンターでもいいですけれども、そこがいつも連携して、新しい情報は常に専門的な学会からもたらされるという体制にしておいたほうがいいのではないかと思います。

○堀田座長　ありがとうございました。

　どうぞ。

○馬上構成員　きょう御発表いただいた今村先生、藤巻先生もおっしゃっていたのですけれども、診断システムとか治療システムに関して、高度医療機器というのは非常に重要な役割を果たすということですので、ぜひ研究開発のほうに、AMEDもオールジャパンの医療機器開発ということをうたっていらっしゃいますので、希少がんについても医療機器開発は重要であるということを入れていただきたいと思います。

○堀田座長　はい、そうですね。

　そのほかの御意見。どうぞ。

○若尾参考人　今、抜けている観点としまして、人材育成の部分で、専門家の育成については書いてあるのですが、これは過去のこの検討会でも出てきたのですが、一般かかりつけ医を含めた医療者の考え方について、やはり十分にしないと、希少がんという選択肢さえ出てこない状況だと思いますので、そこの教育といいますか研修体制は非常に重要だと思いますので、書いていただければと思います。

○堀田座長　道永構成員、何かコメントありますか。

○道永構成員　それは思うのですけれども、どこに入れたらいいのかなみたいな、人材育成のところ。人材育成。すごく大事なことだと思うので、それは入れていただきたいと思っています。

　あとちょっとついででよろしいでしょうか。最後の評価体制等についてのところなのですが、これを検証していくことはとても大事なことだと思います。その「評価する機会等の設置を検討すべきである。」ということがありますが、例えば小児がんの拠点病院に関しては、１年に１回、その評価みたいなことで会議が開かれますが、それと同じようなことを事務局のほうでは考えていらっしゃるのでしょうか。ですから、またこの検討会で、メンバーはかわるかもしれませんけれども、またその進捗状況とかの評価をするということは考えていらっしゃるのでしょうか。

○堀田座長　その点はいかがですか。

○江副がん対策推進官　まだ具体的なところまでは詰められてはいないのですけれども、いずれにしても、何らかの形で定期的に評価をしていくことは必要だということで書かせていただいています。

○堀田座長　これは協議会のほうでも中間報告とか、そういうところで必ず入ってくる項目ですので、そこでも評価されると思います。

　そのほか。どうぞ。

○渡邉構成員　先ほどから議論にあった集約化のところに関してですが、「自然な集約」というのは、恐らく解釈を、言い方を変えると、「疾患にあった体制を組んでいく」と。だから、小児がんのように、あるかたい、ハードなものをつくるというよりは、その疾患ごとに体制をうまく組んでいくという捉え方を私はして、それは積極的に評価したいと思っております。

　一言、恨み言といいますかを申し上げますと、この間ずっとさまざまな希少がんの例が、報告があったのですけれども、私の領域の成人Ｔ細胞白血病に関しては、全く現状を紹介したり議論をしていただく場がございませんでしたので、これに関しては、また何か機会がありましたらと思っておりますということで、私は以上です。

○堀田座長　ありがとうございました。

　それでは、西舘構成員。

○西舘構成員　すみません、ありがとうございます。希少がんということでなかなか治療法がないものが殆どだと思うのですけれども、創薬などに向けて、遺伝子変異ですとか、そういったものも、希少がん対策の一環として調べていただければと思うのですけれども、分子標的薬等では、臓器横断的な効果があるものも多くて、臓器別にいろいろ区分けしてやっていくというよりも、創薬に関しては、どこの遺伝子にどういった変異があるかということが大事になってくると思いますので、希少がんの中でそういった治療法を開発していく上では、まずそれを調べて、データベース化することも必要だと思いますので、この希少がん検討会の中でも議論していただいて、ぜひ進めていただければと思います。

○堀田座長　ありがとうございます。大変重要な御指摘で、そういったもので、案外希少がんというのは、数は少ないけれども、非常に特徴のある病態を示している可能性があります。そこから新しいシーズや診断マーカーが出てくる可能性は十分あると思うし、それを他のがん腫への横に展開する可能性もあると思いますので、そういったことはとても重要な視点だと思います。

　そのほか、全般を通じて。どうぞ。

○東参考人　評価のところ、５番の評価体制等についてなのですけれども、「患者体験調査」のところだけが書いてあるのですけれども、恐らくそれとバランスをとる意味で、診療実態の把握であるとか、それも集約化も含めた、集約化の程度も含めた診療実態を把握しというようなことを、患者さんの体験と並べて書いていただくとバランスがよくなるのではないかと、ちょっとそう思いました。

○堀田座長　ありがとうございました。

　きょうこの場で今、御意見をいただく分はいただいたのですけれども、これに、あとメール等で御意見を寄せていただければ、次回までにそれを反映した形でまたやりますので。

○馬上構成員　そのメールは事務局に直接、それともメーリングリストですか。

○堀田座長　メーリングリストではなくて、事務局ですね。リストになっていた。

○江副がん対策推進官　そこは御議論いただければと思いますが。

○馬上構成員　メーリングリストのほうが、皆さんの御意見がよくわかるのかなとも思ったのですけれども、いかがでしょうか。

○堀田座長　今までリストはつくっていないですね。

○江副がん対策推進官　特に個別につくるというよりは、ちょっと事前に御要望いただいていたので、今、私なりの理解を御説明しますと、馬上構成員からいただいた御意見としては、これまで、通常はこういう御意見を紹介する際に、事務局からそれぞれメールなりで御連絡をして、個別に返していただく、それで事務局が取りまとめるというのが通常なのですけれども、特に何か新しくメーリングリストをつくるわけではないのですが、皆様の賛同が得られれば、皆様の宛て先がわかるような形でこちらからお送りして、適宜、全員返信をするような形で御意見を出していただければ、事務局だけではなくて、別の構成員の方も、別の構成員がどういう御意見を出されているかということがわかるので、既に出された御意見に反応するような形で、ディスカッションするような形で意見出しができるのではないかという御指摘を馬上構成員からいただいておりましたと理解しております。

○馬上構成員　済みません、今後１回だけと伺ったので、そうしますとすごく時間がないので、そのようにしたほうがあれなのかなと思います。

○江副がん対策推進官　プロセスについて先に少し御説明しますと、次回の開催が７月31日金曜日の15時からを予定しております。約１カ月ございますが、その間、最終的な調整もございますので、きょう言えなかった御意見あるいはこの後気づかれた御意見、追加の御意見等については、再来週の７月８日水曜日までに事務局のほうに御意見をいただければ、可能な限り調整をして、最終版までに反映させたいと考えております。ですので、そのプロセスを踏まえつつ、どういう形式で意見を出していただくかということについては、御議論いただければと思います。

　もし差し支えないようであれば、皆様方の宛て先がわかるような形で、こちらから一斉に御連絡をして、全員に返信されたい方は全員に返信されるし、事務局に直接お送りしたい方はお送りいただくということでいかがかと思いますが。

○堀田座長　そうしたら、事務局のほうから流していただくときに、名前がわかる形で送っていただければ、それに対する全員返信ということでやれますね。

○江副がん対策推進官　それでよろしければ、そういう形にさせていただきます。

○堀田座長　わかりました。よろしくお願いします。

　そのほかはよろしいですか。はい。

　では、積極的な意見をいただきましたが、きょうは時間不足でしたので十分にこなれていない部分もありますから、メールで積極的にご意見をいただくようお願いいたします。よろしいでしょうか。はい。

　本日はどうもありがとうございました。