2017年11月13日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第２３回）　議事録

○田中難病対策課長補佐　それでは、定刻となりましたので、ただいまから第23回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会を開催いたします。委員の皆様方には、お忙しい中、お集まりを頂きまして誠にありがとうございます。まず本日の出席状況について御報告させていただきます。錦織委員より欠席の連絡を頂いております。カメラの撮影はここまでとさせていただきます。傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項の遵守をよろしくお願いいたします。ここからは水澤委員長に議事をお願いいたします。

○水澤委員長　それではよろしくお願いいたします。まず、資料の御確認をお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　資料の確認をさせていただきます。まず、議事次第、委員名簿、座席表に続きまして、資料1-1、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病の(一覧)、資料1-2、前回(第22回)委員会での指摘事項の整理、資料1-3、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病の診断基準等の修正案(個票)になっております。資料2-1、指定難病に係る診断基準及び重症度分類等の修正案のポイント(一覧)、資料2-2、指定難病に係る診断基準及び重症度分類等の修正案(個票)です。

　参考資料といたしまして、参考資料1-1、指定難病検討委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当と考えられる疾病の診断基準等(個票)になっておりますが、これは第22回の委員会の資料として使用したものです。続きまして、参考資料1-2として、現行の指定難病に係る診断基準及び重症度分類等(個票)になっております。参考資料2といたしまして、研究班や関係学会から情報提供のあった疾病(疾患群別一覧)となっております。これは、第20回指定難病検討委員会の資料として配布をさせていただいたものです。最後に、参考資料3といたしまして、指定難病の要件について、これは第14回指定難病検討委員会の資料として使用したものです。以上が本日の資料となっております。資料の欠落等ございましたら、事務局のほうまでお申し付けください。

○水澤委員長　ありがとうございました。資料のほうはよろしいでしょうか。それでは、議題の1といたしまして、前回に引き続き、疾病ごとの個別の検討について行っていきたいと思います。進め方といたしましては、疾病ごとに事務局から御説明を頂きたいと思います。今、御説明がありましたけれども、前回の指摘を踏まえた修正点について特に御説明を頂きまして、その議論を進めていくという形で行いたいと思います。それでは、最初の疾病からお願いをいたします。

○片倉難病対策課長補佐　それでは、説明いたします。資料1-1に、本委員会として指定難病の要件を満たすと判断することが妥当とされた6疾病と、各資料の該当ページを記載しております。また、資料1-2では、前回の指摘事項を整理させていただきました。各疾病の個票は資料1-3を御覧ください。修正部分を赤字で明記しております。

　まず、資料1-3の1ページの特発性多中心性キャッスルマン病についてです。概要の1行目、委員からの指摘を受け、非クローン性を「多クローン性」に修正していただきました。2ページ目、6.重症度分類については、後ほど説明いたします。3ページB.検査所見に「以上は典型的所見を示しているが、変異も多いので、専門病理医による診断が望ましい」は必要ないのではないかという御意見を頂きましたので、研究班に削除していただきました。鑑別診断に含まれていた「ヒト・ヘルペスウイルス8型(HHV-8)関連キャッスルマン病(免疫不全を背景としたHHV-8感染の見られるもの)を除外する」という項目は、検査所見に含めるのではないかという御意見を頂きましたが、検査項目ではないため、Cに除外する項目として残しました。一方で資料1-2に整理しておりますが、診断基準にある鑑別診断を参考所見としてはどうかという御意見を頂きましたので、研究班にHHV-8関連キャッスルマン病以外の鑑別診断を参考所見としていただきました。

4ページの重症度分類に移ります。資料1-2にありますように、重症度分類は、現行の指定難病との整合性を考慮し、日常生活の障害を表す指標を導入してはどうかという御意見を頂きましたので、機能的評価としてBarthel Index85点以下、腎機能障害としてCKD重症度分類ヒートマップの赤に該当する場合、肺病変として間質性の肺陰影が見られ、特発性間質性肺炎の重症度分類でIII度以上のいずれかを満たすものを対象とすると、研究班に修正していただきました。6ページに特発性間質性肺炎の重症度分類表を追記していただきました。以上です。

○水澤委員長　ありがとうございました。修正点を特に強調して御説明いただきました。非常にすっきりしたと思いますが、いかがでしょうか。

○宮坂委員　ちょっと確認ですけれど、特発性間質性肺炎の重症度分類表ですけれど、特発性間質性肺炎は既に指定難病になってますけれど、それも同じ基準を使っておられるのですよね。

○片倉難病対策課長補佐　はい。この基準を使っております。

○宮坂委員　そうですね。というのは、これ結構厳しい基準で、II度で安静時の動脈血が70から80未満で6分間歩行すると90％未満、未満はIIIになるのですね、でも、結構これ厳しいので、例えば心不全などの分類は、New York Heart Associationの確かII度ですよね。

○片倉難病対策課長補佐　はい。

○宮坂委員　だから、これはこれで間質性肺炎で使っているのであれば、いいとは思いますけれど、これはどっちかというと厳しい基準で、心不全などのほうは少し軽めの基準なので、またどこかでそういう整合性を取ることもしたほうがいいのかもしれません。

○片倉難病対策課長補佐　はい。

○水澤委員長　ありがとうございました。時々出ている議論だと思います。ほかはどうでしょうか。よろしいでしょうか。私も結構だと思いますので、よろしいかと思います。次に進んでいただけますでしょうか。

○片倉難病対策課長補佐　続きまして、7ページ、325、遺伝性自己炎症疾患です。A20ハプロ不全症と遺伝性自己炎症疾患との統合版で、A20ハプロ不全症に関する記載は、赤字で示しております。資料1-2に整理しましたように、診断基準にある鑑別診断を参考所見としてはどうかという御意見を頂きましたので、10ページからの診断基準においては、各疾患の鑑別診断を参考所見としていただきました。13ページに、A20ハプロ不全症の診断基準があります。Probableを削除してはどうかという御意見を頂きましたが、研究班では、遺伝学的検査の感度、特異度が高いため、表記のProbableをDefiniteとする提案がありました。しかしながら、A.症状の1項目と遺伝学的検査でDefiniteとなり、B.検査所見も必要なくなるということでよろしいか、確認いただきたく、前回から変更せずにProbableを残しております。以上です。

○水澤委員長　ありがとうございました。これも非常に分かりやすく記載してありまして、御説明いただきました。特に、最後の所ですね。診断基準の所でカテゴリーとしてDefinite、Probable、そしてその内容についての議論が前回ありましたけれども、研究班のほうの御意向等を含めて、今ここにあるように、Probableを残した形になっております。こういう点についていかがでしょうか、御意見がもしおありでしたらお願いします。私はこれでもいいかなと思いました。

　遺伝子検査をやっても、もちろんそうですけれども、症状がなければ、まず病気と言えないわけであります。ここにあるこのベーチェット病のような症状ですけれども、多くの症状は1つ1つ取ってみると、例えば➄の関節炎などはよくあることですので、たまたま関節炎があって、そして遺伝子検査でTNFAIP3遺伝子にmutationがあったといたしましても、それはもしかしたら当該疾患ではないかもしれないという可能性も残ると思います。ですので、そういうカテゴライゼーションをこのような形で、A2項目、B1項目とCをDefiniteにして、ProbableのほうはA1項目とCだけという形の、そういうグレードを付けておくということは、それなりに意味があるのではないかなと、そういうこともできると思います。

○宮坂委員　今気が付いたのですけれども、診断基準のB.検査所見の中で3つ上がっていますよね。炎症所見陽性と、血清IL-18高値は炎症所見でいいと思うのですけれども、その次のマクロファージ活性化症候群というのは疾患名ですよね。

○片倉難病対策課長補佐　これはNLRC4異常症です。

○宮坂委員　そうですね。失礼しました。

○水澤委員長　13ページですね。

○宮坂委員　分かりました。私が今、違う所を見ていました。

○水澤委員長　肺炎の反応なので、どちらかと言うと症状みたいなところはありますけれども。

○宮坂委員　分かりました。

○水澤委員長　したがって細かいところはあるのですけれども、この形でよろしいのではないかということで、今のような議論を研究班にもお伝えしてください。ほかの疾患も同じような書きぶりになっているので、将来的には細かいところを検討していただくのが一番よいかと思います。これは非常に細かい議論だと思います。よいでしょうか。ありがとうございました。今のが遺伝性自己炎症疾患です。次が若年性特発性関節炎です。お願いします。

○片倉難病対策課長補佐　続いて16ページ、関節型若年性特発性関節炎と、107番の全身型若年性特発性関節炎の統合版です。全身型の記載と関節型の記載が分かるように、黒字の全身型の記載の文頭に「全身型では」と追記し、関節型の説明の文頭にも「関節型では」と追記していただきました。資料1-2の若年性特発性関節炎の3ポツ目、統合案は全身型と関節型の整合性を図るために、それぞれの診断基準を用いてはどうかという御意見を頂きましたので、それぞれの診断基準を記載していただきました。また、19ページの全身型の定義に、「16歳の誕生日以前に発症した6週間以上持続する慢性の関節炎」と、研究班に明記していただきました。20ページの重症度分類は同じでもよいのではないかという御意見を頂きましたが、これまでの分類との整合性が取れないため、重症度分類も各々で記載していただきました。21ページの関節型の診断基準の参考事項のILAR分類基準は不要であるため、削除してはどうかという御指摘を受け、研究班で削除していただきました。重症度分類は現行の指定難病との整合性を考慮し、活動性ブドウ膜炎を削除してはどうかという御指摘を受け、4番の「活動性ブドウ膜炎を認めるもの」という記載を削除していただきました。以上です。

○水澤委員長　こちらはどうでしょうか。若年性特発性関節炎の中で、全身型と関節型の2つに分けて記載していただいたということですが、よろしいですか。最初の説明は統合されていますけれども、後の診断基準等は重症度分類も分けて書いていただいたので、相互に影響し合うところはないと思われます。重症度分類の記載の仕方は、ちょっと詳しさが違うような印象はありますけれども、前回よりは簡潔明瞭になっていますね。いかがでしょう。本委員会の意見も、ほぼ採用していただいたように思います。よろしいかと思います。もし、またお気付きの点があったらコメントしていただければと思います。

　それでは、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症の御説明をお願いします。

○片倉難病対策課長補佐　続いて24ページ、自己免疫性後天性凝固第V/5因子(F5)欠乏症と、288番、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症の統合版です。25ページの4)の治療法に関する文末の記載、及び26ページの4)の予後に関する文末の記載を修正していただきました。以上です。

○水澤委員長　ありがとうございました。御説明は以上ですが、よろしいでしょうか。これは追加する形になっており、変更はないのです。全体としては問題ないかと思います。この前の御指摘ではないのですけれども、今気付いたのが31ページのいわゆる診断基準、症状等の(5)です。ここに「特異的検査」というのが入ってきています。その下の検査所見を受けて、2番に特異的検査というのがあり、F5の活性とか抗原量とかいろいろなことが書いてあり、ここで「基準値の50％以下」という規定を加えています。これは検査所見として後で採用してもらえれば、全く問題はないので、書き方の問題としてお伝え下さい。例えばDefiniteの所、Aの全て+Bの(9)についてはAから今の(5)を外しますと、Aの全てとBの(4)、(5)、(6)と(9)というようにすれば済んでしまいますので、分かりやすく書き直したほうがいいかと思いました。本質的な問題ではなく、書き方の問題かと思います。ほかにはどうでしょうか。

○直江委員　細かいところですが、今の31、32ページの両括弧の数字が通しになっていますよね。ずっと(1)から(10)までありますね。普通は4の(1)、3の(1)というようにしますので、ちょっとそこが。

○水澤委員長　ちょっと分かりにくいというか、皆さんが使い慣れない使い方をしていらっしゃいますね。やはり2の(1)というようにやってもらったほうが分かりやすいでしょう。多分問題はないと思いますので、そのように御連絡ください。

○平家委員　前に付いているものも見てみますと、全部通し番号になっているので、それも併せて。そのほうが分かりやすいと思うのです。

○水澤委員長　御相談いただいて下さい。多分、年に一遍ぐらいはそういう調査もあったと思いますので、見直しをするときに一緒にやってもらうとよいかもしれませんね。そこは事務的なテクニカルな問題だと思います。ほかによろしいですか。

　ありがとうございます。それでは次の御説明をお願いいたします。

○片倉難病対策課長補佐　続いて34ページの177番、有馬症候群とジュベール症候群関連疾患との統合版です。資料1-2にありますように、現行の指定難病の診断基準との整合性を図るため、有馬症候群の診断基準を残してはどうかという御意見を頂きましたので、研究班にそのように御修正いただきました。36ページに有馬症候群の診断基準を記載していただいております。なお、有馬症候群においては原因遺伝子として、これまでCEP290遺伝子の特定の変異のみが知られているため、記載が変更となっております。また、ジュベール症候群関連疾患の記載に合わせて、遺伝学的検査を参考所見としていただきました。37ページにはジュベール症候群関連疾患(有馬症候群を除く)として、ジュベール症候群関連疾患の診断基準を記載していただきました。以上です。

○水澤委員長　これもこちらからの指摘に従って、有馬症候群を別に記載していただくという形で、有馬症候群とジュベール症候群関連疾患(有馬症候群を除く)という2つのサブグループになったということです。いかがでしょうか。もうこれは何度目かになるわけですけれども、私も読み直してみて、前より分かりやすくなったと思います。

　逆に言うと、36ページの有馬症候群を見ていると、ちょっとテクニカルになると思うのですが、主要症状がAで、その次のBが参考所見になっていて、中が臨床所見と検査所見に分かれています。この臨床所見の中身を見ますと、➀が顔貌、➁が脱水などの幾つかの症状が書いてあります。例えば顔貌を見ますと眼瞼下垂とあり、上の主要症状の➄を見ますと眼瞼下垂様顔貌になっています。こちらのほうが「様」ですから、ちょっと弱いという印象です。Bの➀のほうに眼瞼下垂と明記してある状況になっていますので、これは多分整理できるのではないかという気が私はしました。それでうまくいきますと、臨床所見は主要症状のほうに加えるか、あるいは副症状としてBの参考所見を検査所見に直していただくと、後の記載がすっきりいくのではないかと思いましたので、これは一応意見として研究班にお伝えいただければよいかと思います。

　ジュベールのほうは症状と検査所見というようになっていて、そこは一応すっきりとなっていると思います。ただ、有馬症候群は前から認められていることなので、そういうコメントということで、ちょうど良いタイミングで考えていただければと思いました。ほかの点はいいでしょうか。よろしいですか。

　よろしいようですので、その次の先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症の説明をお願いいたします。

○片倉難病対策課長補佐　最後に41ページの330、先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症の統合案です。資料1-2にありますように、統合案の病名については、国際的に承認された病名が望ましいのではないかという御意見を頂いたため、当初は先天性気道狭窄症としておりましたが、他疾病との整合性から、研究班に、先天性気管狭窄症と先天性声門下狭窄症のそれぞれの病名をスラッシュでつないだ表記としていただきました。また、概要の記載ですが、声門下腔は喉頭に含まれるため、下気道から削除し、2行目の下気道を「声門下腔や気管」に修正していただきました。追加となる声門下狭窄症の説明を、気管狭窄症の後に移動していただきました。44ページの診断基準は、先天性声門下狭窄症の記載を、先天性気管狭窄症の記載に合わせていただきました。以上です。

○水澤委員長　これについてはいかがでしょうか。

○飯野委員　一応tracheal stenosis、subglottic stenosisというちゃんとした名前がありますので、この名前で一つ一つを表して、大変いいと思います。診断基準も整合性が取れておりますので、問題ないと思います。1つだけ、44ページの診断のカテゴリーの先天性声門下狭窄症の診断基準のうち、3の「3-DCT」でハイフンの場所が違っていますので、ここだけ修正をお願いいたします。

○水澤委員長　おっしゃるとおりです。「3D-CT」と上と同じようにしていただくということかと思います。あと、「X線」と「エックス線」も統一していただくといいかもしれません。確認ですけれども、診断基準の上の気管狭窄症のほうで、1番、2番とあって、2番は内視鏡で完全気管軟骨輪が確認できると。そして3番にX線と気管支鏡検査とあります。この気管支鏡検査というのが内視鏡に当たりますよね。

○飯野委員　そうです。

○水澤委員長　「3D-CTにより、気管及び気管支に狭窄が認められる」とあります。従って3番がまずあって、狭窄が認められている。3つの検査があるのですけれども、気管支鏡で見ると完全気管軟骨輪がある場合があって、その場合がこの病気になるという意味ですね。ちょっとダブッているような、分かりにくい感じがするのです。

○飯野委員　完全気管軟骨輪があるものが多いのですけれども、こういう病気で、どうもまれに気管支にも病変があるらしいのです。結局、完全気管軟骨輪を見て、全周で縮まっているというのがあるのですけれども、そのほかに気管支鏡を入れていきますと、末梢のほうで気管支にも少し異常があるという報告もあるので、これは気管だけでなく、気管支も入れたのではないかと思います。

○水澤委員長　なるほど、分かりました。気管軟骨輪はもちろん気管だけで、もっと細い所にも異常があることがあるので、2番と3番はかなり意味が違うということですね。

○飯野委員　はい、そうです。

○水澤委員長　そうすると下のほうの2)だと、2番と3番の関係は2番のほうに所見が書いてあって、3番はその方法ですよね。ですから、どちらかと言えば3番の方法により「輪状軟骨に一致した声門下に狭窄を認める」でいいわけですね。こちらはそういう意味ですね。

○飯野委員　そうだと思います。

○水澤委員長　ちょっと違うのですね。

○飯野委員　ちょっと違います。

○水澤委員長　分かりました。なかなか日本語が難しかったです。

○田中難病対策課長補佐　確認をさせていただきたいのですが、内視鏡検査及び気管支鏡検査というのは、どちらで統一すべきですか。今、同じものという御指摘があったかと思うのですが、検査については、どちらの用語で統一するほうがいいですか。

○飯野委員　内視鏡検査は全て含まれるので、内視鏡検査でいいのではないかと思うのです。

○田中難病対策課長補佐　3番を「気管の単純X線撮影、内視鏡検査又は3D-CT」という形でよろしいでしょうか。

○飯野委員　それでいいと思います。

○水澤委員長　恐らく下のほうの書きぶりを見ると、喉頭や気管の太い所は「内視鏡」という言い方をしていて、気管支のほうはもちろん気管支なので「気管支鏡」という言い方のほうをよく使っていると思います。この辺は慣れた用語にしていただければと思います。

○飯野委員　そうですね。

○田中難病対策課長補佐　研究班に確認をさせていただきます。

○水澤委員長　それがいいと思います。最初、私は整理できるかと思ったのですけれども、違いが今よく分かりました。ほかの点はいかがでしょうか。よろしいでしょうか。議題1の疾患の御説明は多分これで全てしていただいたと思いますが、議題1に関して全体として、何かお気付きの点はないでしょうか。よろしいでしょうか。

○宮坂委員　今の44ページをもう一度確認したいと思います。2)の先天性声門下狭窄症では、2番で「輪状軟骨に一致した声門下に狭窄を認める」ということで、3はその方法が書いてあるわけですよね。普通、方法だけという、こういう書き方は余りしないのではないかと思うのです。「何々にて狭窄を認める」と言うのならいいのですけれども、3を独立した項目として「何々により診断される」と言われると、ちょっと違和感があるのです。

　それから、上のほうを見ると1)の2番は、「内視鏡検査で狭窄部に一致して完全気管軟骨輪が確認できる」となっていて、3番はいろいろな検査で「気管及び気管支に狭窄が認められる」ですよね。普通は狭窄が認められるほうが先にきて、その後にその一部として完全軟骨輪があると、1)のほうは2と3が逆になるのかなと思います。それから、2)は1)とは書きぶりがちょっと違っていて、3には方法だけが書いてある。だから、これは診断基準としてはちょっとおかしいという気がするのです。

○飯野委員　確か前は、2)のほうが2と3が逆になって出てきたので、整合性を取って順序を変えてくださいとお願いしたのがこのバージョンなのです。確かに診断と実際に見られる所見が、まだごちゃごちゃになっているのです。

○水澤委員長　前回、御指摘したのは私です。今回も最初にお話したように、これにはちょっと違和感があるのです。だから直していただいたほうがいいと思います。必ずしも1)と2)が同じ個数だけある必要はないわけです。下のほうは2番と3番を一緒にして1、2、3で十分だと思います。4個にしなければいけないということはないと思います。そこをうまく合わせてもらえればよく、日本語としてうまく通るようにしていただければと思います。今の点はそれでいいでしょうか。

6疾病についての議論はほぼ終わったかと思いますが、よろしいでしょうか。

                                  (異議なし)

○水澤委員長　少しマイナーな点ですけれども、御指摘がありましたので、その点を含めて修正等を行った上で、必要な手続を進めていただければと思います。次に議題2、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等(局長通知)の見直しについて」ということで、事務局から御説明をお願いいたします。

○片倉難病対策課長補佐　資料2-1、指定難病に係る診断基準及び重症度分類等(局長通知)の修正案のポイント(一覧)と、資料2-2、指定難病に係る診断基準及び重症度分類等(局長通知)の修正案(個票)を御覧ください。研究の進捗に伴い、指定難病の各要件の評価に影響を及ぼすような新たな知見が出現した等の、研究班からの御意見を頂きました。今回、診断基準等に関わる修正について、先生方の御意見を頂きたいと考えております。

　まず、資料2-1です。資料の見方としては、左側から告示上の疾病番号、疾患名、主な改訂内容と改訂理由、そして資料2-2でのページ数を記載しております。資料2-2は、実際の修正を見え消し版で記載したものです。説明については、診断基準等に関わる部分を中心にさせていただきます。

　まず、1ページの告示上の疾病番号24番、亜急性硬化性全脳炎です。概要は、微細な文言の修正です。2ページ、患者数は、受給者証保持者数ではなく、全国の患者数推計である、「約100人」と修正しています。3ページ、診断基準の2.検査所見の修正があります。以前は、麻疹抗体の測定は、赤血球凝集抑性反応、あるいは補体結合反応で行われておりましたが、検査法の進歩に伴い、現在は主に「酵素免疫抗体法」で測定されております。研究班の研究成果として、患者血清、髄液の酵素免疫抗体法の抗体価と、赤血球凝集抑性反応の抗体価とに、よい相関があることを証明しており、現状に合わせて検査方法の追加を要望しております。このことによる患者数の大きな変動はないと、研究班から伺っております。

　また、検査所見(4)の脳波の説明において、特徴的な脳波所見である周期性同期性放電(PSD)の説明のみとし、これまであった病気による変化の説明、「II期まで病期の進行につれて周期が短縮」については、必ずしもII期までの所見ではないということから、削除が要望されております。長周期のPSDは、SSPEに特徴的ではあるものの、II期までに限定されるものではなく、「II期まで」を削除しても、対象となる患者数の変動はないと、研究班から伺っております。

　続いて、6ページ、告示上の疾病番号38番、スティーヴンス・ジョンソン症候群です。8ページを御覧ください。診断のカテゴリーにおいて、これまでは慢性期も診断基準には含まれていたのですが、慢性期の所見の説明が明記されております。「慢性期で粘膜病変が眼瞼および角結膜の瘢痕化の場合、主要所見4は必須ではない」とされております。主要所見4については、同ページ、診断基準(2)の主要所見の項目4を御覧ください。「病理組織学的に表皮の壊死性変化を認める」とありますが、これは多形紅斑重症型との鑑別に必要な表皮の病理であり、眼の所見としては当てはまらないため必須ではないとの記載になっております。今回の修正により、スティーヴンス・ジョンソン症候群と診断される患者数は、300人から1,500人程度に増加すると、研究班から伺っております。なお、この修正に伴い、一部、臨床調査個人票の修正が必要になります。以上です。

○水澤委員長　いかがでしょうか。2つの疾患です。SSPEとスティーヴンス・ジョンソン症候群について、それぞれの理由から改訂の要望が出されています。まずは、順番でいきたいと思いますので、SSPEのほうはいかがでしょうか。1ページは、文字のマイナーな変更です。2ページの人数も、班でアンケートや様々な形で調査をしていますので、それに基づくような形にしたということです。3ページは、酵素免疫抗体法で測定するようになってきていること、それから脳波所見ということで、いずれも班研究の結果等、進捗が見られたことによる訂正ですので、全く問題ないかなとは思いますが。SSPEは、やはり小児科の先生のコメントも頂きたいのですが、大澤先生、いかがでしょうか。

○大澤委員　研究班から改訂を求められているもので、特に問題はないかなと。より、患者さんを見付けやすくするというか。今はすごく減っていると思うのですが、そういう観点から言っても、きちんと見付けられる人は見付けるという観点から、いいのではないかと思います。

○水澤委員長　平家先生もよろしいでしょうか。

○平家委員　脳波所見も妥当だと思いますし、現状において抗体価を測るのに、赤血球凝集抑制反応や補体結合反応という昔の方法ではなくて、やはり酵素免疫抗体法や中和反応が今の標準だと思いますので、妥当な追加だと思います。

○水澤委員長　私も、SSPEはこれでよろしいかと思います。では、スティーヴンス・ジョンソンについて、宮坂先生どうぞ。

○宮坂委員　余り大したあれではないのですが、診断基準、重症度分類は問題ないと思うのですが、6ページの治療法の赤字の部分です。コンタクトレンズの後に商品名が書いてあるのですが、これはちょっとまずいのではないでしょうか。商品名は、一応書かないということになっていると思いますが。

○水澤委員長　これは何か意味があるのですか。

○片倉難病対策課長補佐　研究班に確認しておきます。

○水澤委員長　特に意味はないようにも思いますね。

○宮坂委員　保険で承認されたのですよね。だから、書いているのだと思うのです。ただ、一般論的には、個別の商品名は触れないということになっているはずですので。

○水澤委員長　それでは、確認して下さい。多分商品名は書かなくても意味は通じると思いますので、そのほうがいいのではないかと思われます。ほかはいかがでしょうか。このスティーヴンス・ジョンソンは、もともと薬物性のものは除外したもので、プライマリーのものが入ってきているということですね。

○宮坂委員　そうです。

○水澤委員長　59名だったのでしょうか。300名とかなり増えるということで、慢性期の対応をしていただくことによって、恩恵を受けられる方が増えるということで、よかったのではないかと思います。よろしいでしょうか。ありがとうございました。御意見は頂きましたので、この2件の局長通知の修正案については、本委員会として了承したいと思いますが、よろしいでしょうか。

                                 (異議なし)

○水澤委員長　では、事務局は手続を進めてください。

　これで、予定した議題1と2は終了いたしました。全体を通じて、いかがでしょうか。1のほうもよろしいですね。

○宮坂委員　すみません、以前からここで申し上げている臨個票の件ですが、確かに330全ての臨個票の内容の見直しをするのは難しいと思うのです。ただ、患者数の多い疾患で、かなり臨個票のボリュームが増えているということで問題になっているものもありますので、患者数が多くて比較的臨床現場で書くことが多くて、内容的に少し整合性が乏しいものについては、どこかで見直しをしていただいたほうがいいと思います。その見直しをしていただくときに、これは患者さんの疾患の認定と重症度の認定とともに、難病データベースとしての意味もあると思うのです。ただ、それで必要最小限のデータを書くようにしていただかないと、そういうことを明らかにしないで各研究班にお願いをすると、例えば全身性エリテマトーデスなどはいろいろなデータを書かざるを得なくなるのです。やはり難病データベースとして使う場合でも、エッセンシャルミニマムのものだけを書くというようにしていただいて、もう少しボリュームを小さくするほうがずっと現実的だと思うので、それは何かの機会に是非お願いができればと思います。

○水澤委員長　そちらの方向に議論がゆきましたが、そういう御要望があったということで、よろしいでしょうか。これはときどき議論になっていることかとは思います。

○千葉委員　宮坂先生が言われたことについては、私も基本的に賛成です。特に軽症者に関しては、除外といいますか、助成がされない時期に差し掛かるわけです。そのときに、特に非常に患者さんが多い疾患については、やはりそこを割と早めに何とかしたほうがいいと。という理由は、余りにも患者数が多い場合に、軽症者については最初から書かないというようなことが起こってきて、軽症者の登録の脱落が非常に問題になると思います。さらには、患者数が多い場合は、前回も宮坂先生が言われたように、実際の医師、あるいは審査側の業務がすごく負担になります。そのような2点から、やはり簡素化が必要かなと思います。

　実は、この臨個票の件については、臨個票の在り方ということで、私も関与しておりますが、厚労省の研究班で検討がなされているのですが、なかなか統一した見解を出すのは難しいのが現状です。と申しますのは、臨個票の趣旨としては、大きく2つありまして、1つは、患者さんの重症度分類で、助成の対象者を決めていくこと。もう1つは、いわゆる研究のためのデータを集積するという、この2つの目的がありますが、その2つの目的を両方合わせて臨個票を作るというのが、極めて困難です。今ディスカッションをしているところですが、今回御指摘があったように、非常に患者さんが多い疾患の場合と、100人とか何10人というように非常に少ない場合とでは、やはり臨個票の書き方、あるいは意味が違ってきます。特に少ない場合には、1例1例詳細に書けますし、それが遺伝子研究、あるいは薬剤の開発に実際に役に立っていくということがあり得ます。例えばIBDのように何万人ということになりますと、そのデータそのものを詳細に書いても、詳細に書くことの意義が余りありません。にもかかわらず、作業としては非常に大変だということで、今の流れとしては臨個票全体としてというよりは、たくさん患者さんがおられる疾患と、非常にまれな疾患とで、多少、臨個票を分けたほうがいいのではないかという議論がなされています。

　その中で、患者さんが多い疾患については、宮坂先生が御指摘されたように、少し緊急的な要素もありますので、分けて考慮してもいいのではないかと。これは、私の個人的な意見でもありますが、そのように思います。

○水澤委員長　大変貴重な情報をありがとうございました。そうすると、今、議論はされているということで、なかなか統一するのは難しく、患者数によって少し分けたりすることも考えられているといったところでしょうか。

○千葉委員　そうですね。

○水澤委員長　事務局として、今の点について何かありますか。

○田中難病対策課長補佐　頂いた御意見を踏まえ、臨個票の修正がどの程度可能か等、検討はさせていただきたいと思っています。御存じのとおり、今年4月に大幅に臨個票の内容を改訂しており、すぐに改訂をするのが難しい部分もありますが、特に、患者様の多い疾患については、早急に対応が必要だという委員会の御意見を承り、事務局として検討させていただきたいと思います。

○水澤委員長　いろいろな考え方があると思いますので、是非多くの議論を受けていただいて、何とか早く結論を出していただければと思います。

○千葉委員　そうですね。ですから、今言いましたように、きちんと見直しをすることは大切なのですが、正直言いまして当初の予定からするとかなり時間が掛かりそうだということです。特に、患者さんが多い疾患については、臨時と言ったらおかしいですが、早く対応する必要があるように思いますので、そこは切り分けて、前倒しするというような考え方もあり得るかなと思います。

○水澤委員長　必ずしも議論の本筋とは違うのですが、今、宮坂先生もおっしゃっていた、入力をしやすくするために調査票が複雑になったという、あれは、多分研究班等で作ったわけではなくて、あるときにこういう形にすると言われたような印象があるのですが。

○宮坂委員　最終的には、内容は研究班が責任を持っているのですが、OCRにした分だけスペースが広がったのもありますが、それよりもはるかに枚数は増えているのです。ですから、やはり学会が頼まれて、何のために頼まれたのかを余りよく考えないで、あれも必要、これも必要と加えてしまった可能性も否定できません。それも更新でもみんな書かなければいけないのです。ましてや、今まででしたらPapyrusに入っていて、昨年のものをコピーペーストすることも可能だったのですが、今年の分はOCRですから、全部書かなければいけないのです。ですから、それはかなり臨床の人には負担になっていると思いますし、そういう声も私の所にも上がってきています。もしも、そういう機会があれば、患者数の多い疾患についての見直しを検討していただければと思います。

○水澤委員長　いや、私の言いたかったことは、作ったのが必ずしも研究班とか学会とかではないような気がしていて、あるときパッと言われて、それが出て来たような感じがしています。長くなってしまった、複雑になってしまったなという気は少しします。広がってしまったという面もあります。前はコンパクトに、チェックすればよかったのですが、それを電子入力するためにボリュームが多くなってしまったという側面はあるかもしれないですね。その辺りも含めて、先生の委員会で是非御議論を進めていただければと思います。この件は、これでよろしいでしょうか。ほかにはよろしいですか。

　では、今後の予定について、事務局からお願いいたします。

○田中難病対策課長補佐　委員の皆様方、本日はどうもありがとうございました。議題1の、来年度実施分の新規指定難病の追加等の件については、先ほど委員長からのお話にありましたとおり、今回出た指摘を踏まえ、必要な修正を行った上で、準備ができ次第、パブリックコメントを実施させていただきたいと思います。その後、本委員会へのパブリックコメント結果の御報告、疾病対策部会における審議等を経て、来年4月1日の施行を目指して、告示改正等の必要な作業を進めてまいりたいと考えております。また、先ほど御意見を頂きました臨個票等の件、今回の指定難病の検討の際に御議論いただきました内容についても、次回少しまとめをさせていただければと思っております。

　次回、第24回指定難病検討委員会の日程は、決定次第御案内を申し上げます。事務局からは以上です。

○水澤委員長　これらの疾患については、何度も御議論いただき、本当にありがとうございました。今回のものは、少なくともかなりいい案ができたと思っておりますので、うまく進むと思います。本日の委員会は、これで終了いたします。どうもありがとうございました。