2017年1月27日　厚生科学審議会疾病対策部会　第４６回難病対策委員会　議事録

○徳本難病対策課長補佐　定刻となりましたので、ただ今から「厚生科学審議会疾病対策部会第46回難病対策委員会」を開催いたします。委員の皆様にはお忙しい中をお集まりいただき、誠にありがとうございます。

　本日の委員の出席状況です。五十嵐委員、大澤委員、小幡委員、本田彰子委員、本田麻由美委員から欠席の御連絡を、羽鳥委員からは遅れての参加の御連絡をいただいております。

　また、本日は参考人として、国立病院機構北海道医療センター院長の菊地様、難病情報センター運営委員長(東京医科歯科大学名誉教授)の宮坂様、株式会社エスアールエルの堤様に御出席いただいております。

　まず、委員会の開催に際し、審議官の橋本より御挨拶申し上げます。

○橋本大臣官房審議官　審議官の橋本でございます。委員の皆様におかれましては大変お忙しい中、また遠いところをお集まりいただきまして誠にありがとうございます。また、日ごろより難病対策はもとより健康行政、ひいては厚生労働行政全般に当たり御理解と御支援をいただいていることに対しまして、厚く御礼を申し上げたいと思います。

　さて、難病の医療提供体制の在り方については、難病法の基本方針に沿いましてこの委員会で御議論いただき、その結果を報告書として昨年10月に取りまとめていただいたところです。今、私どもといたしましては、これを踏まえ難病の医療提供体制に係る具体的なモデルケースについて今年度、平成28年度中に都道府県宛てに通知するとともに、また引き続き難病医療支援ネットワークや遺伝子関連検査の実施体制の整備を具体化する検討を進めていくこととしております。

　本日以降、この委員会におきまして、難病医療支援ネットワークや遺伝子関連検査の実施体制の在り方について御検討いただきたいと考えております。委員の皆様方におかれましてはこれまでと同様、精力的に御議論いただきますようお願い申し上げます。

　それでは御審議のほど、よろしくお願いいたします。

○徳本難病対策課長補佐　カメラの撮影はここまでとさせていただきます、傍聴される皆様におかれましては、傍聴時の注意事項の遵守をよろしくお願いいたします。

　以降の議事進行につきましては、千葉委員長にお願いいたします。

○千葉委員長　まず資料の確認をお願いします。

○徳本難病対策課長補佐　配布資料の確認をさせていただきます。本日の配布資料は資料1-1、難病医療支援ネットワークの在り方について(これまでの検討の経緯)、資料1-2、第46回難病対策委員会難病医療拠点病院から医療支援ネットワークへの期待、資料1-3、難病情報センターによる難病情報の提供の現状と展望、資料2-1、難病の遺伝子関連検査の実施体制等の在り方について(これまでの検討の経緯)、資料2-2、難病の遺伝子関連検査の実施体制等の在り方について(検討の視点と現状)、資料2-3、難病に関わる遺伝学的検査の現状と課題です。

　参考資料1として、難病の医療提供体制の在り方について(報告書)、参考資料2として、ゲノム医療実現推進協議会中間取りまとめ、参考資料3、ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について(意見取りまとめ)、参考資料4、医療受給者証の所持者数についてです。資料の欠落等がございましたら事務局までお申し付けください。

○千葉委員長　よろしいでしょうか、それでは始めさせていただきます。御承知のように昨年7月から、難病法の基本方針に沿って、難病の医療提供体制の在り方について議論をしていただいており、その結果を報告書として取りまとめていただいたところです。本日はこれを踏まえまして大きく2つ、1つは難病医療支援ネットワーク、それから遺伝子関連検査の実施体制など、こうした2つの医療提供体制の整備を具体化する検討を進めていくために、委員の皆様方に御議論いただきたいと考えています。

　早速、議事に入ってまいりたいと思います。1つ目の議事は、難病医療支援ネットワークの在り方についてです。まずは、事務局からこれまでの検討の経緯について御説明をいただいて、そのあと国立病院機構北海道医療センターと難病情報センターの取組等を続けて御発表いただきたいと考えています。質疑はあとでまとめてお願いいたします。まず事務局から説明をお願いします。

○遠藤難病対策課長補佐　よろしくお願いいたします。資料1-1を御覧ください。難病医療支援ネットワークの在り方について、これまでの検討の経緯をまとめさせていただきました。

　まず、平成24年3月～6月に難病対策における課題についてまとめることを目的として設置した「難病研究・医療ワーキンググループ及び難病在宅看護・介護等ワーキンググループ」において検討を行い、報告書が取りまとめられました。

　その中で、難病治療研究センターについての記載があります。特に極めて希少な疾患については、全国的にも患者数が数名という場合もあり、国として、これら希少疾患に対し、高度専門的な対応ができるセンターを設置してはどうか。そのセンターの役割として考えられる主な事項として、国内における最高峰の難病治療研究の実施・推進、各難病医療拠点病院等のバックアップ機能(医療相談、照会等への対応)、難病に関する全国の治験情報の発信、難病研究の国際的な連携の拠点、この時はセンターとして何か箱ものが想定されていたかと思いますが、下のほうにまいりまして平成24年7月～平成25年1月、第21回～28回難病対策委員会では上記ワーキンググループの取りまとめを基に検討を行い、「難病対策の改革について(提言)」を取りまとめました。

　この提言の中では、極めて希少な疾患への対応として、各疾患分野の高い専門性が必要とされるが、各疾患の専門家は全国に分散しており、疾患分野横断的なセンターを国に1つ設置する、あるいは一部の医療機関にセンター機能を委ねることは現実的ではない。そのため、極めて希少な疾患の高度専門的な対応については、国立高度専門医療研究センターや難病研究班がそれぞれの分野の学会と連携して、「難病医療支援ネットワーク」を形成し、ウェブサイト等を活用して支援・助言を行うとされました。つまり、箱ものではなくネットワークで形成するものとされました。当時のポンチ絵をこの資料の5ページ目に参考1として載せておりますので御参考にされてください。

2ページ目に戻ります。その後、平成27年1月～8月、第36回～42回難病対策委員会では、難病法施行後の基本方針を作成するために議論されました。その基本方針の中で、難病医療支援ネットワークについての考え方は大きく変わらず、以下のように記載がされております。国立高度専門医療研究センター、難病の研究班、各分野の学会等が相互に連携して、全国の大学病院や地域で難病の医療の中心となる医療機関と、より専門的な機能を持つ施設をつなぐ難病医療支援ネットワークの構築に努められるよう、国は、これらの体制の整備について支援を行う。

　下にまいりまして、今年度の難病対策委員会ですが、先ほど御案内のありました報告書の中では、難病医療支援ネットワークの役割として、以下の5つを挙げさせていただいております。特に希少な難病の初診から診断がつくまでの期間をできるだけ短縮すること。都道府県内で対応が困難な難病診療を支援すること。必要な国民全てに最新の研究に基づく診断・治療を提供すること。難病、難病研究及びその医療提供体制等に関する情報を提供すること。診断困難・未診断の患者に係る診療を支援すること。この時のポンチ絵は6ページに参考2として載せております。ここまでが今までの議論の経緯になります。

　難病医療支援ネットワークの在り方について(検討の視点と現状)に移ります。本日、御議論いただきたい論点として1つ、難病医療支援ネットワークにはどのような機能が期待されるかという論点を立てさせていただきました。また、その際、検討の視点として、先ほどありました難病の医療提供体制の在り方(報告書)に記載されている5つの役割を御参考いただければと思います。

　また、現状として、平成29年度から予定されている330の指定難病のうち、患者数が全国で100人未満の指定難病は95疾病、100人以上500人未満の指定難病は49疾病、500人以上1,000人未満の指定難病は23疾病あります。特に希少な難病では各都道府県で診断まで至らない難病もあるのではないか、難病の診断のための検査に当たっては特殊な施設のみで行われているものもあるという現状も御参考いただければと思います。資料1の説明は以上です。

○千葉委員長　ありがとうございました。支援ネットワークの在り方というところ、今までの検討の流れというものを御説明いただきました。

　次に難病医療拠点病院サイドからの期待ということで、国立病院機構北海道医療センターの菊地参考人から御説明いただきたいと思います。よろしくお願いします。

○菊地参考人　北海道医療センターの菊地です。今日、私からは難病医療拠点病院から医療支援ネットワークへの期待ということでお話させていただきます。難病医療支援ネットワークということで文字が2つ抜けておりました。

　まず、私がどういう立場からお話するかを明らかにしておきたいと思います。私は北海道医療センターというところの院長を務めております、もともとは神経内科医です。北海道医療センターはヘリポートを設置した三次救命救急センター、DPCII群ということで急性期病院です。神経難病を対象にした障害者病棟と結核病棟、あるいは精神科の身体合併症病棟というものを持っており、3年後には筋ジストロフィー症の病院が統合になる予定の病院です。難病医療拠点病院については10数年前から北海道の指定を受けており、北海道では当院1つとなっております。そういう立場からお話させていただきたいと思います。

　難病医療拠点病院へのアンケート結果というのは何かといいますと、今日、委員の西澤先生が研究代表者である班会議のメンバーに指名いただき、難病医療拠点病院の現状を調査しようということを行いました。特に難病医療コーディネーターが配置された難病医療拠点病院、多分これが今後の都道府県難病診療連携拠点病院のようなもののプロトタイプになるのではないかと思っており、そういった病院について検討を行ったということです。

35県、38病院ございまして、38病院の中から33病院、回答をいただきました。

　難病医療拠点病院の組織についてですが、病院の種類は大学付属が21、国立病院機構が10、自治体が2、全て公的な病院ということになっています。難病医療コーディネーターは独立した難病医療担当部署、あるいは地域連携室で業務を行っているということになります。

　難病拠点病院の自院の難病に対する診療機能というのはどういったものなのか。ここに挙げましたのはその一部ですが、専門外来をどのように開設しているかということがここに書いてあります。神経難病ではほとんどの難病医療拠点病院で専門外来を開設しています。神経難病以外の、膠原病や炎症性腸疾患などの難病に関しても専門外来があるということになっています。ただ、これで十分かと言うと決してそういうことはなくて全ての難病の専門医がこういった専門の病院にいるというわけではありません。

　すみません、1枚戻ります。こういった難病の拠点病院であっても全ての難病に対応できるわけではない、これは極めて重要なメッセージです。私も神経内科医としていろいろな診断を行っていくわけですが、難病医療拠点病院の専門医の診断プロセスというのはどうなっているか。自院、特に専門医自身でいろいろな検査ができるという場合には当然こういった検査で確定診断を付けていくということですが、全ての難病に対応できる専門医、あるいは全ての難病に対応できる拠点病院というのはないということです。

　そういう場合、確定診断に至らない、どうしましょうということになるわけです。それが3ページ目になります。そうすると、情報を集めるということになるわけです。情報を集めるのですが、どういった方法があるか。昔だったら教科書、医学雑誌ですが、今はネット上でいろいろな情報を集めることができる。PubMedという検索エンジンもありますし、今日、このあとお話になられる難病情報センターもあります。あとは口コミというか、同僚、同門、友人、知人、フェイスブックなど、パーソナルコミュニケーション/パーソナルネットワークというものを利用して情報を収集しましょうということです。あるいは、いろいろな学会に出て、あの研究室はこういうことをやったのかということを知ったりすると、今度はその特定の研究室、あるいは学会や研究班、あるいはナショナルセンターへ問い合わせをするということです。

　これである程度、どこに問い合わせをしていいか分かりますと、どうやって検体を送ったらいいかという指示をいただき検体を送付する。結果が出てきて確定診断に至る。至らない場合もありますが、こういうような道筋になっているということです。

4ページ目を御覧ください、こういった道筋でやるのですが何が問題かということになります。診断にたどり着くのは偶然か幸運かということになってきます。何を言いたいかというと、こういった情報検索をする、あるいはいろいろな人とのお付き合いがあるというのは極めて医師の個人的能力と努力に依存しているということがあります。こういったことを標準化するとか均てん化するというのは極めて難しいという現状です。

　また、人と人とのネットワークとなると、どうしても近場の先生方やエキスパートにお聞きすることになるのですが、どうしても地域差が出てくるということもあります。ということで、難病医療拠点病院でも、希少な難病を含む全ての難病の診断にたどり着くのは極めて難しいというのが現状であるということです。そこで何が必要とされるかというと、系統的(システマティック)と書いていますけれども、系統的であって、簡便で確実で効率的で、短時間に利用できる情報提供サービスが必要になってくることになります。

5ページ、情報提供サービスに求められる機能です。ここは「診断まで」と書いてあります。要するに、迅速な診断に至るためにはどういった情報提供サービスが必要だろうかということです。ここに書きましたけれども、希少難病ではなかなか確定診断に至らないということで、まずは情報提供サービスとしては網羅的な情報収集、一元化、ワンストップ、アップデートと書いてあります。更には実用性ということで、検査実施機関との橋渡しをお願いしたいということもあります。

　もう1つは、どういった方法で確定診断に至るのか。ただ単に検査がどこでできるかというだけでなく、ある意味教育的な配慮もお願いしたい。というのは、診断のアルゴリズムの提示があるととても助かるということです。こういった情報サービスについては難病医療拠点病院、あるいは難病医療拠点病院に勤める専門医だけでなく広く医療界、患者や家族にとっても極めて有用なサービスであろうと思うわけです。

6ページ目、今までは迅速な診断に至るための情報サービスということでしたが、難病というのは非常に長い経過を取るということもあり、その経過中、療養時にどういった情報サービスが求められるか。こういった観点も必要だろうと思います。特に希少な難病については、療養に関する情報が少ない。医療(治療、経過、予後)、介護、福祉に関する情報提供サービスは難病医療コーディネーターや難病医療相談員へのサポートにもなると思います。ということで、迅速診断のための情報提供サービスと療養のための情報提供サービスを一体化した情報提供サービスとそのための常設機関の設置が求められるのではないかと思います。次を御覧ください。

　今までは情報提供のサービスについて要望・期待を述べました。ただ、実はそれだけで診断が付くわけではない。実際、私も30数年医者をやっていますけれども、どうやって調べてもなかなか診断にたどり着かないということが十分にあるわけです。やはり、その道のエキスパート、エキスパート中のエキスパートに意見を伺うことが極めて重要になってきます。今までは情報とのつながり、次は人とのつながり、情報ネットワークサービスに加えて人のネットワークも是非構築していただきたいと思うわけです。

　まずは地域レベルでの診断サポート(相談窓口/コンサルティング)ということになります。診断未確定だけれども、疾患の分野が絞られている場合には、分野別に地域ごとに専門家集団が組織されていればいいなということになります。

　また、診断未確定で疾患の分野が幾つにも渡る場合、これはどこの専門家とは言えません。そういう専門家を全て集めたまとめ役の方がいらっしゃれば、その方に御相談申し上げたいと思うわけです。この「地域性」は、その後の治療及び経過観察の観点から極めて重要ということで、こういった地域レベルの診断サポートシステム、診断サポートグループを是非構築していただきたいというのも我々の願いです。

8ページ目をお開きください。しかし、先ほども地域差があるというお話をしましたが、専門家の分布も地域差があるわけです。地域で全て解決できるわけではないということで、全国レベルの診断サポート(相談窓口/コンサルティング)が必要になってくる。地域で診断されなければ、分野別の全国的な専門家集団にアドバイスを求めるような道筋が必要だろうと思います。場合によっては、海外の研究者への道筋も付けていただければ非常に助かるということです。

　実は今、お話しました未診断の疾患についての相談窓口、コンサルティング、エキスパートへの相談、こういった専門家の集団については全く同じということにはならないのでしょうけれども、IRUDという組織ができつつあるという話をお聞きしております。このIRUDの診断委員会で組織化された専門家集団が、結構、今まで述べたようなコンサルティングに力を貸していただけるのではないかと思っております。

　それから、IRUDのほうは遺伝的な疾患を主に扱うということですから、遺伝的な検査を行うとき、当然カウンセリングも必要でしょうし、また検体採取も必要とする。結果はをお知らせし、そのまま療養云々ということもありますけれども、こういった時には難病医療拠点病院がその責任を担うことができるということで、IRUDと難病医療拠点病院の連携も可能ではないか。逆に連携が必要になってくるのではないかと思うわけです。

　次、これが最後のまとめとなります。結局、我々、難病医療拠点病院として難病医療支援ネットワークにどういったものを期待するか。ナショナルセンター、学会、研究班、難病情報センターへの期待。IRUDへの期待も含めてです。これは先ほど述べましたアンケートに追加アンケートを行って、いろいろな先生方から御意見をいただいたということです。一部は繰り返しになりますけれども、まず常設機関の設置が必要。ここへナショナルセンター、学会、研究班、難病情報センター、あるいはIRUDから情報を提供していただく。そこで情報を集約していただくということが必要であろうと。この常設機関からの情報提供ということで、この情報提供は網羅的に収集した情報を一元化、ワンストップ、アップデートで提供していただきたいとなるわけです。

　確定診断にはどういった検査がありどこで可能かという情報も必要なのですが、これに関しては一番下に書きましたけれども診断アルゴリズムの提供も同時にやっていただく。そうすれば、迅速に診断に至るだろうと思います。

　もう1つ、こういった情報提供サービスについてはいろいろな検索方法があるのだと思います。私は余りこちらのほうは詳しくないのですが、どういった検索の仕方があるのか、どれが一番効率的に短時間でいけるのか、いろいろな工夫があるのではないかと思います。キーワードの設定とかあるのではないか、私は余り分かりません。

　次に実用性、これは追加アンケートでいろいろな病院からいろいろな御意見をいただきました。ここまでサービスをしなければならないのかということもあるのですが、とりあえず全部述べさせていただくと、検査の実施医療機関・研究機関との橋渡し、確定診断に必要ないろいろな検査があるのですが診断基準ができております。その診断基準に必要な検査が書いてあるということは、診断基準を作成した施設は絶対やっているということもあり、そこへの橋渡しをお願いしたい。できれば費用、どういった検体の送付方法があるのかも情報提供をお願いしたい。

　特殊な設備の所在(利用可能性の情報を含む)、これは拠点病院がいろいろ地域で探せばいいと言えばそれまでなのですが、高額の医療費を使った特殊な検査が必要であればそれについての情報もお願いしたい。

　その次、保険収載検査の一覧表は、結構いろいろな検査が保険を使ってできるようになってきている。なかなか、これが全部まとめた情報として提供されていないということがあり、その一覧表を頂きたい。なおかつ、ここには価格が書いてあります。どういった方法で送り、幾らかかるのか、あるいはどのぐらいの日数で結果が来るのかという情報を頂きたい。

　このような検査の申込書や同意書などのフォーマットの統一化、それを更に提供していただきたい。もう1つ、試料送付システム、これは一部重複しますが輸送業者というものがあります。そのリストや価格なども教えていただきたいということがあります。特に生体資料を送る場合、いろいろと問題になる検体もありますので是非照会をしてもらいたいと思っております。場合によっては価格交渉ということもあるかと思います。

　検査プロセスの進行状況の逐次提示です。これは研究機関に送ると、ある程度の検体が集まってから検査するということもよくあるのではないかと思います。結構、時間がたってから結果が来たり、あるいは結果が来なかったりというところがあるのですが、今どこまで行ったのか、実際に受け取っていただいて検査が始まったか、あるいはいつごろ検査が始まるか、是非進行状況を教えてもらうととてもうれしいということです。成功事例の提示もあれば、それに倣ってこういった検査を依頼したいということがあります。

　最後に教育的なこと、診断アルゴリズムを是非掲載してほしいということです。このあと、宮坂先生から難病情報センターのお話があると思います。これも疾患によっては診断アルゴリズムが掲載されているものもあるということです。それをいろいろな疾患に広げていただきたいということもあります。

　もう1つは評価の確定しない、どちらかというと研究的な検査もまだあると思います。もうちょっとで診断基準になりそうとか、あるいは診断をサポートをするような補助診断、補助基準になりそうなもの、そういったことに対しても情報提供をお願いしたい。場合によっては、研究室にアクセスして試料を送付したいということがありました。

　いずれにしろ、当然、検体のやり取り云々についても費用もかかるわけです。難病医療拠点病院で取りまとめをしたりすると、それなりの手間暇や人もかかるということがあります。最初、私たちも難病医療拠点病院の現状を調査したのですが、こういった業務に関わる難病医療コーディネーターというのは未だに複数配置されていない。また、運営費のほとんどが人件費に回ってしまって活動費に充てられていない。まずはこういったところもしっかりしっかり整えていただくということでないと、なかなか難病医療拠点病院と難病医療支援ネットワークとの連携もうまく行かないのではないかと思う次第です。

○千葉委員長　ありがとうございました。ただ今は都道府県の拠点病院という立場から現況と問題点、それから今後の展望といいますか、在り方といったものをお話いただきました。

　次に難病情報センターの取組等につきまして、難病情報センター運営委員長をもう長くやっていただいております宮坂参考人から御説明をお願いしたいと思います。よろしくお願いします。

○宮坂参考人　私は膠原病・リウマチの専門家として、あるいは難病情報センター運営委員長として、長らく難病の診療や管理に携わっています。今日は難病情報センターについての説明をいたします。

1ページを御覧ください。難病情報センターというのは、もともと公益財団法人難病医学研究財団というのがあり、その中に属しています。これは厚生労働省からサポートをしていただいて、難病の情報を一般に与えようという構想です。

2ページにありますように、難病情報センターのホームページを開いていただくと、このページが出てきます。

　難病情報センターのミッションは3ページにありますように、難病に対する啓発活動が最大のミッションです。それが2つに分かれております。1つは難病患者及び難病の家族に対し、情報提供による療養生活の支援を行います。もう1つは忘れてはいけないのですが、医療関係者もこのサイトを非常に当てにしており、診療上、必要な情報、一部には診断のアルゴリズムといったものも提供しております。

　難病情報センターというのは、具体的にはホームページ上のバーチャルセンター的なところがあり、4ページにそのURLが書いてあります。実際にはこのURLをクリックしなくても、Googleに「なんびょう」と入れると、難病情報センターが一番最初に上がってくるのです。これはもう検索順に載ってきますので、「なんびょう」と入れるだけで難病情報センターが最初に上がってきて、検索ができるようになっています。

6ページに難病情報センターのホームページの1ページ目が書いてあります。一番右側を御覧いただければ分かりますように、難病情報の提供は一般利用者向けとして、疾患解説の50音順と疾患群別の索引を用意し、一般利用者が中身を見て情報を得られるようになっています。それと同時に医療従事者向けにも、もう少し専門的に書いてあります。ですから患者さんのレベルでも理解できますし、専門家のレベルでも理解できるような準備がされています。そして、患者さんの場合は難しい用語は分かりませんので、用語ナビというものを用意し、その用語について分かりやすい説明をするようにしています。

　左側では病名を50音別に検索するようになっています。その下の所に国の難病対策とか、各種難病の制度・サービスの概要を提示しておりますし、難治性疾患の研究班の情報も提供しております。ここを見ると、どの病気でどの研究班に研究者として誰がいるかということまで分かるようになっています。患者会の情報も、患者会のほうから情報を頂き提供しています。

　それから、全てをネット上でお答えするのは難しいので、頻回に質問されるFAQ(Frequently Asked Questions)に対しては、ホームページ上で代表的な質問と回答例、Q&Aを用意し、ここを見れば分かるような工夫がなされています。

7ページを御覧いただきたいと思います。これは各疾患群、例えば神経疾患の所に行って、一番下の4番の「原発性側索硬化症」にカーソルを合わせてクリックすると、一般向けには一般情報が出てきますし、専門家向けには専門家情報が出てきます。

8ページが用語集です。例えば、今回は「嚥下」という字を知りたいとします。「えんげ」と言っても漢字で書かれると、患者さんや患者さんの家族には嚥下が何かが分かりませんから、「え」をクリックすると「嚥下」が出てきて、嚥下の意味が分かるように頭文字検索ができるようにしています。

9ページでは、このホームページはどのぐらいのアクセスがあるかということです。これは月平均の推移を示しています。ザッと言うと月に200万件から250万件です。これはものすごい。これだけのアクセス数を持ったサイトはなかなかないです。ですから私たちとしては難病情報のオンリーワンサイトとして、できればここを見れば情報提供が分かるようにしたいと思っていますし、だからこそ月平均200万件のアクセスがあると思います。しかし、ネットができる方だけではありませんから、問合せのメールにも対応していますし、電話にも対応しているのです。メールで来たものは月に40件前後で、それ以外に電話で掛かってくるのです。

11ページに、その問合せメールの内容があります。相談者別に見ると患者さんが大半です。相談内容で見ますと、指定難病について知りたいというのが17％です。制度について知りたいというのもあります。特に去年・一昨年は新しい制度、難病法ができて、疾患も最初は110で、そのうち306に広がってうんぬんとか、制度もよく分からないから制度を知りたいということでアクセスしてきた方が非常に多かったです。

12ページが医療機関従事者からの問合せ内容です。下の所にありますように難病関連について、専門家や医療従事者も知りたいとか、ホームページのほうで疾患解説を専門的に見たいというのが主なものです。

13ページがメールや電話での相談内容です。例えば「何々病になっているけれども、どこの病院に行ったらいいか分からない。どこの県に専門病院があるのか教えてください」というものです。ところが今まで56疾患あったときは、難病の拠点病院はあったのですが、本当にその疾患をやっている専門家がいるかどうかは分からないし、一応名前は載っているけれども、その中に本当に専門家がいるかは分からないのです。ですから我々もその資料を基にお答えしなければいけないので、内心忸怩たるものがあります。あるいは何々県の難病拠点病院がどこなのか、ホームページにアクセスできないときはなかなか分からないのです。

　それから、難病の治験がどうなっているのか知りたいというのもあります。難病情報センターのホームページでは、企業治験で難病に関わるものは一応載せているのですが、医師主導治験になると分からないのです。今、保健医療科学院が治験の概要が分かるように持っていますので、我々からそちらのほうに振って見られるようにしています。アメリカですとclinicaltrial.comというサイトがあって、そこを見たらみんな分かりますから、本当はそういうものがあってもいいのではないかと思います。

　それから「ある遺伝子の検査がこの病気の確定診断に必要だけれども、保険対象になっているかどうかが分からないし、どこでやれるのかが分からない。SRLのあれを見ても書いてない。MBLを見ても書いてない。どうすればいいのか」とか、よくあるのが患者さんが妊娠したけれども、どこで産めばいいのか、専門家はどこにいるのかという質問です。あるいは「難病支援ネットワークについて聞かせてください」というのもあります。各県に難病支援センターがあるのですが、県の保健婦のいる所もありますし、患者組織でやっている所もありますから、クオリティーが非常にバラバラです。ですから、これに対して情報を求められると、一応の情報供給はいたしますが、なかなか難しい。難病医療コーディネーターについては、私ですら内容をよく知らないので、一般の人たちはなかなか分からないので、こういう質問が来ます。

　では、このホームページにはどういうアクセスが来るかというと、なんとタブレットが50％を超えて、今や60％になろうとしているのです。パソコンを持っていてやるよりは、みんなスマホあるいはタブレットからアクセスをして簡単に見られるのです。ですから、あるニュースで有名人が難病になりましたと言うと、とたんにアクセス数がバーンと増えるのです。したがって、一般の人たちもこのサイトを使っているということです。

　最後に、15ページに今後の課題と展望が書いてあります。今お話した難病相談支援センターは、各県でクオリティーコントロールをすることになっているわけですが、それを充実しなければいけない。

　治験情報については今、我々も検討していますが、どのように提供するか。それから多分、これから難病のレジストリーができてくると思うので、それをどう提供するか。これは情報を頂ければ、かなり提供できると思います。IRUDもそうです。IRUDというのはInitiative on Rare and Undiagnosed Diseasesですから、治療が付かない病気ということです。しかし本当に診断が付かないのはごく一部分です。実は、専門家が適宜適切な所にいれば診断は付くけれども、一般の人にはUndiagnosed、一般の医療関係者には診断できないのです。

　このIRUDというのは、もっともっと小さな概念ですが、我々が問題にしなければいけないのはそうではなく、難病だけれども、本来だったら診断が付く、あるいは本来だったら治療ができるはずの人たちをどうするかという問題です。

　それから、難病情報センターというのは、いろいろな所とネットワークを構築したいと思っております。現時点で治験に関しては、国立保健医療科学院とは少しネットワークができていますが、これから難病の個人調査票などは医薬基盤研究所が担当します。ですから、そことのネットワークは今後、作らなければいけない。小児に関しては国立生育医療センターが、それなりの情報提供をしていますので、こういった所も提携をする必要があります。また、今の時点では国立精神神経センターともネットワークができていませんが、こういったものを「難病」というキーワードでネットワークを構築し、少なくともオンライン上ではバーチャルでやる必要があります。問題は、バーチャルではなく、現実のものを作る必然性があるかということです。そこはこちらで討議をしていただければと思います。

○千葉委員長　難病情報センターも現在、既に活動しておられるわけですが、そこでの活動状況と今後の課題といったものをお話いただきました。先ほどの厚労省の御説明とお二人の参考意見を基に、これからこのネットワーク体制についてディスカッションをしていきたいわけですが、資料1-1の4ページの「検討の視点」「現状」という部分を、もう一度見ておいていただきたいと思います。また、今まで検討してきた時点でのポンチ絵が、資料1-1の最後に出てきているわけです。今日お話いただいたお二人の場合、1つには地域の拠点病院ということ、それから宮坂先生のほうは、難病情報センターという立場でお話いただいたということです。たくさんの問題点があると思うのですが、取りあえずは今回、この点についての議論は初めてですので、どこからでも結構ですから、御議論いただきたいと思います。いかがでしょうか。

○福永副委員長　先ほど事務局からの説明にあった、平成24年3月～6月のワーキンググループを担当した一人です。そのときのイメージとしては箱物というか、先ほど菊地先生が言われた常設機関というのをイメージして作ったように思います。ただ、その後のいろいろな情勢の変化の中で、今はネットワークで対応しようということになっているかと思うのです。

　私は神経が専門です。例えば神経の筋肉の病気のときに、今までは検体とか情報などを含めて精神神経センターにお願いし、そこからいろいろな形で結果を聞いたりしながら、診断にたどり着いたりすることが多かったわけです。ただ、こういうように疾患が増えてくると、神経内科医が対応するとき、どこにどうすればいいかというのが全く分からないわけです。今後どうなるかは分かりませんが、そんなときにネットワークという曖昧な形では、やはりイメージとして330の疾患に対応できるような形で質問があったときに、振分けというか交通整理をするには、どうしても人と物がある程度なければ、単にネットワークだけでうまくいくのかということが、一番大きな問題になるかと思うのです。菊地先生の言われる常設の機関というのは、先生のイメージとしてはどういうことを考えておられるのでしょうか。

○菊地参考人　要するに情報の量もそうですが、質ですよね。それから、どんどんリニューアルしなければならないということもあるので、ある程度の人数でウォッチしていかなければならないということは、現状として必要ではないかと思うのです。ただ「ネットができました」ということでは、誰がそれを動かすのか、誰が維持・管理するかに関しては、それなりの担当者が必要ではないかと思うわけです。黙って「できました」「はい」と言っても動くものではないという具合に思います。

○宮坂参考人　例えば、難病情報センターで提供している疾患情報解説に関しては厚労省の御努力で、各疾患に1つの研究班、あるいは研究班が対応する疾患が決まっています。昔は情報企画委員といって、疾患情報解説を書いてくださる人を決め、その人が一般向けと医療関係者向けに情報を提供します。それが古くなるようですと、私ども難病情報センターの中に事務局がありますので、今度は事務局がアップデートをお願いし、それを書いていただきます。多分、内容的に今は古いものはほとんどなくてアップデートされているし、クオリティーコントロールもこの研究班がコントロールしていることになりますから、研究班の班長が指名する方が、疾患情報解説を書いてくださっています。ですからクオリティーコントロールは、十分にできていると思います。

　問題なのは、これだけ疾患が増えてきて、最終的には330、あるいはもう少しということになると、疾患情報解説を書くというのはボランティア的な仕事で、自分の仕事ではないと思っているドクターが結構いるのです。難病情報センターの事務局から何度催促しても、なかなか書いてくださらない、アップデートしてくださらないという問題があります。それから、一般向けからネット上に質問や電話が来ますが、これも事務局だけでは。今は医療関係者がいませんから、受けると個々の疾患に関してはそれぞれの研究班、あるいは疾患情報解説を書いてくださった先生に、オンライン上でメールでお聞きするわけです。ところが、そう簡単に返事は返ってこないのです。ですから、そういう問題点はある。ただ、オンライン上で難病情報センターが提供している情報のクオリティーは、今は多分大丈夫だと思います。

○益子委員　川崎市の益子です。平成24年7月のウェブを活用した「難病医療支援ネットワーク」の形成ということですが、私のイメージとして、これはICTを活用したネットワークをお考えなのでしょうか。

○千葉委員長　これはどうですか。厚労省のほうでの。

○益子委員　どういうイメージですか。ウェブサイトを利用したネットワークというのは、具体的にICTを使って、みんなが集まって全国的に議論を展開していくようなイメージでしょうか。そこら辺を教えていただきたいと思います。

○徳本難病対策課長補佐　資料1-1の5ページが、その当時の議論の結果としてまとめられた絵図です。「難病医療支援ネットワーク(仮称)」と書いてありますが、そこに難病研究班や国立高度専門医療研究センター、そして各分野の学会の御協力を得て、様々な難病や指定医等に関する支援・助言を行うということで、どちらかと言うとウェブサイトを中心に、ICTを中心に活用するものです。ただ、この絵図から見ると、基本的には今、情報センターでやっていただいている程度かというのはあると思います。この議論の中でほかに幾つかあったのは、ポンチ絵の右側にありますように、診断基準・ガイドラインの改善へつなげるという御議論もあったり、この絵の中には入っておりませんが、検査の検体の授受などの何らかのお手伝いをするという議論も、当時はあったというように記憶しております。

○益子委員　そうすると今後は具体的に、ICTなどを活用するということを考えているということでよろしいですか。

○徳本難病対策課長補佐　本日、皆さんに御意見を頂きたいところは、6ページが先日まとめた報告書の全体像です。この中で難病医療支援ネットワークというのは、赤い線で囲ったもので、いわゆる難病情報センターと国立高度専門医療研究センター、難病研究班、各分野の学会、IRUD、そして、都道府県の難病診療連携の拠点となる病院というように書かせていただいております。ICTの活用や情報発信というと、実際に難病情報センターがやっていただいている業務で、ある程度は事足りている、若しくは足りない部分があるのであれば、今後追加していけばいいということではあるのですが、今、話のあった情報センターの情報発信だけで、難病医療支援ネットワークの機能が十分と言えるのかどうか、ほかにどんな機能が求められるのか、その機能を担保するために常設機関や、箱物と言うと立派なものを考えられるかもしれませんが、情報センターの情報を載せるだけでなくて誰かコーディネーター、オーガナイザー的な者が必要なのかというところで、御意見を賜われればと思います。

○本間委員　あせび会の本間です。私も福永先生と同様に、平成24年のワーキンググループの議論に参画した一人です。そのときには確かに箱物的な発想で議論をしていたのですが、いろいろ予算の関係などがあるのでしょう。その後は話がつぼんできて、ネットワークという線に落ち着いてきたような印象を受けます。

　それはそれでいいと思うのですが、6ページの赤の中についてはかなりの程度、難病情報センターでカバーできるという話と、先ほどの宮坂先生からの御説明にもありましたように、現にメール等で問合わせが来ると。それを取り次ぐのは大変ですが、何とかつないでやっているというお話を伺いますと、一番現実的な方法は、難病情報センターを箱物ともども増改築をして、専門的なコーディネーターを置いて、もう少し機能を拡充していただくのが一番の近道で、現実性があるのではないかと思います。

　今の難病情報センターの情報が一番信頼できます。私などにも問合せが来るのですが、そうすると全て「ここを見なさい」と言います。特に最近はキュレーションのサイトの問題が非常に多く、私に言わせれば、医療情報は難病情報センター以外見るなというぐらい、ひどいものもいっぱいあるわけです。そういう意味でも難病情報センターの情報をもっと権威あるものにして、しかも情報を発信するだけではなく、メールなどにも対応できるような組織として拡充していただけると、患者サイドとしては非常に信頼感が増すと私は思います。

○益子委員　私が言いたかったのは、議論の場としてのウェブサイトサイトの活用です。一般的にはLINEのようなものです。既に在宅などではそれがかなり利用されていますけれども、そういったウェブサイトサイト上でのネットワークの構築はお考えなのでしょうか。情報提供だけではありません。

○菊地参考人　私は、いろいろと情報を利用する側としてお話させていただきました。今、難病情報センターが専門医にとって、確定診断にどのぐらい役に立っているかということだと思うのです。実は残念ながら、そんなに役に立っていないのです。先ほどもちょっと触れましたが、それぞれの班が責任を持って作っているとは思うのです。しかし本当にアルゴリズムを出している所もありますが、どこに検査を出したらいいかを書いてない所があったりします。

○菊地参考人　いや、昨日検索しました。もう1つは、難病の班にリンクされているのですが、そこを見るとメンバー表しか出てこない所もあるのです。ですから、いろいろなことで我々専門医が悩んだときに、どの程度難病情報センターを利用して確定診断まで至っているかについては、はっきり言って不十分ではないでしょうか。というのは、医療関係者からの問合せが14％ですし、内容についても結局、リンクやホームページはどうなのかという話になってきます。それは自分たちでもやっているのですが、行ってみたらやはり十分な情報はゲットできなかったということになっています。申し訳ないけれども、村田先生もいらっしゃるからお聞きいただきたい。私の情報検索のスキルが貧しいためにそうなっているのか、そこをお聞きしたいのです。これだけで用が足りているということは、なかなかないです。

○千葉委員長　若干議論が錯綜しているようですが、必ずしもお互いにバックアンドホースで、コミュニケーションし合うという形を想定しているわけではないと思うのです。正に難病情報センターとしては、一方的という言い方はおかしいですが、恐らく情報を提供することと質問を受けるという、この2つが機能しているというように理解しています。話を戻しますと、ネットワークというのは今、徳本さんがこのポンチ絵の上の赤い所と言われましたように、正にそのとおりです。難病情報センターはある意味、ハブとして働いておられると思うのですが、その中で不十分な点があるというのは私も、恐らく宮坂先生も認識しておられると思うのです。

　ただ、私も指定難病の関係に従事した立場から言いますと、ここ数年のうちにかなりブラッシュアップされてきて、情報もより正確になり、ボリュームとしても増えてきています。御承知のように、昔の50何疾患から300何疾患まで増えて、それを整備してきたというここ2、3年の経緯があって、ボリューム自体も増えているわけです。ですからそこを今後どうしようかという話になると思うのです。菊地先生はこの赤い所の真ん中のお立場で、宮坂先生は右のお立場であると。

　もう1回事実関係として繰り返しますと、それに並列な所として左側に支援ネットワークの下側に、国立高度専門医療研究センターという小児の国立センターであったり、神経の国立センターであったり、そういうものですよね。それから今、厚労省が整備してきた各指定難病ごとの難病研究班が大体できており、そういう研究班もあります。それから、これも今の流れとして、難病研究班と各分野の学会というのは、今までは必ずしも緊密な関係が全て確立されていたわけではなかったのです。今では政府のほうも、この2つの関係をより密接に結び付けて、難病研究班の成り立ちそのものが学会からプルーフを得たような形で、やってくださいという流れになっています。

　また、IRUDというのは御承知のように、日本医療開発機構が最近始めたプログラムです。未診断のものですが、IRUDを御存じない方もいらっしゃると思うので、私のほうから説明します。確定診断が付かないけれども、遺伝子的疾患が疑われる患者さんについて、網羅的に遺伝子を検査し、その原因の遺伝子を見つけていこうというものです。したがってIRUDに入ってくる患者さんというのは、今の指定難病以外の患者さんが入ってくるのですが、時々指定難病の患者さんがこちら側に入ってくると言いますか、問合わせがあったり、医療者側からも問合せがあったりということが実際に起こっています。ですから、ここら辺が有機的に結び付かなければいけないというところで、ネットワーク作りという視点であるというのをもう一度再確認していただきたいと思います。

　それからもう1つ。福永先生が言われたように、流れとしては箱物から、こういうネットワークになってきたいきさつには、もちろん予算もあるのですが、昔は神経難病が多かったのが、50疾患から330疾患になりますと、ありとあらゆる様々な病気が入ってきます。本当に異なった領域の専門家がここに入ってきたところで、1つの施設でこれを賄うことは不可能に近い。したがって、1つの箱物に300何疾患の専門家を全部集めてやるよりは、こういうネットワークを作ったほうがより効果的であろうという流れで、こういうようになってきたと私は理解しております。今でもその流れは基本的に正しいだろうと思っています。そういうことで、もう一度確認していただきたいということです。いかがですか。

○森委員　難病の患者の立場から言いますと、都道府県に拠点となる病院、ここに正確な情報が集まって、早期に診断・治療が受けられるのは、本当に期待するところですが、専門医が非常に少ない所で、都道府県行政はどれだけの正確な情報を得ることができるかが、非常に不安です。医療機関からの手上げ方式で専門医等の医療機関の情報を集めるのは非常に難しいので、これは国が、希少疾患はもちろんですが、積極的に各機関からの情報集めと、それを整理して、そして都道府県にそのような専門医情報とか、様々な必要な情報を提供できる、そのような有機的な連携がとれる体制をつくっていただきたいので、是非、難病医療支援ネットワークには核となる事務局を置いていただき、そこにしっかりとした予算なども付けて、必要な専門職も置いていただきたいと思います。

　菊地先生も最後に期待することを挙げていただいていて、これらが本当に実現すればいいなと見せていただいたのですが、その辺りを是非お願いしたいと思います。患者にとっては、命も人生も掛かっているものですので、最初の診断は専門医にきちんとかかれることを願っています。

　また、難病医療連絡協議会の難病医療コーディネーターですが、聞くところによると、まだまだ設置されていない所もあったりとか、それから非常勤の方がとても多いらしくて、これは非常に核となる大事なところでもあるので、その辺りの職員配置もしっかりと配置できるようお願いしたいと思います。

○千葉委員長　ありがとうございます。今、幾つか意見が出ましたが、少し整理したいと思います。このポンチ絵が分かりやすいので見ていただきますと、大きく赤のくくりと青のくくりがあって、今、森委員からお話を頂いたのは、結局、青いくくりの中心となる所の難病医療連絡協議会というものの充実と、そういうお話だったと思います。

　先に赤い所を議論したいと思うのですが、今、難病情報センターについての活動していただいていることについて、必ずしも十分でないという御意見もあったわけです。これは努力が足りないとか、そういう意味ではなくて、もちろん人、費用等々も要るわけですから、そういったことも含めて難病情報センターの在り方が今後どうなるべきかといったところを、少し御意見を頂けたらと思うのですが。

○鶴田委員　私は10数年前、国立がんセンターの運営に携わっていたのですが、拠点病院はどちらかというと、圧倒的にがんの拠点病院化が進んでいます。その中で情報センターについて言えば、平成16年前後で大体月に100万件ぐらいのアクセスがありました。そのときに情報提供をしている人たちは、組織化されていなくて、ボランティア的に提供していました。運営面からすると、1件につき、例えば10円でも取れば、年間2億円ぐらいの収入があるわけです。だから、そういう形で組織化すべきではないかという話もしたことがあります。

　その後、がん研究センターになって、今、情報センターがありますが、がんの情報提供と難病の情報提供はどう違うかとか、そういう比較の中から、難病については次にどういう情報を作成し、どう提供すべきかが、ある程度見えるかもしれないので、それがその比較表を作る点というのが私の提案です。

　もう1つは、現実的な質問をしたいと思うのですが、この情報センターは、スタッフが何名で、予算がどのぐらいで、そういう運営の実態が分からないと、そこにどういう人を入れて、どういう情報提供をすればいいかが、よく見えないと思うのです。だから、そこの辺りを少し説明していただいて、その充実をどう図っていくか。それで、どこまで充実が図れるかとか、議論したほうが現実的だと思います。

○宮坂参考人　今、難病情報センターは実際に来ていますので、少しお時間を頂いていいですか。

○千葉委員長　はい、どうぞ。

○難病情報センター事務局　お答えさせていただきます。難病情報センターの業務に従事している者は、常勤の者が事務職で1名、そのほか非常勤で事務職の補助者が1名、非常勤でコンピューターに携わる者が1名、非常勤の保健師が1名という構成になっています。非常勤ですので週に４日ないし3日ほど出てくる職員です。

○鶴田委員　予算的なものは。

○難病情報センター事務局　難病情報センターの予算は、国から補助金として2,000万円ほど頂いてます。

○宮坂参考人　メンテナンスも含めて……。

○難病情報センター事務局　コンピューター等の保守管理費用等、それから、人件費ということです。

○千葉委員長　というのが現実ということですね。いかがですか。今、先生が言われたがんとの違いという点については、いろいろな御意見があるかと思いますが、個人的には、私もがん診療には関わっているのですが、ダイバーシティーが全然違う。がんはいろいろながんがあっても、1つのがんとしてのくくりでやっていけるわけですが、この難病というのは、医者同士でも聞いたことがない病気がいっぱいあって、私もこういう立場をしていますが、知らない病気はたくさんあるのが実情であると。そういう中でネットワークづくりをどうしたらいいかという視点も極めて重要で、そこはがんと決定的に違うと私自身も考えています。だから、非常に難しいのです。

　難病情報センターで、はっきり申し上げて、正直言って皆さんも認識されたと思いますが、決して多くない人数と、決して多くない予算でやっているのが現状でして、皆さんの意見としてここをもう少し充実すべきであるという御意見があれば、それは難病対策委員会としての意見としてということになると思うのです。そこら辺はいかがですか。

○村田委員　少ないとは知っていたのですが、そこまで少ないとは思いませんでした。情報源はそれぞれの研究班にあるからということはありますが、非常に少ない人数で非常に良い情報を出されていると思います。これは診断が付いた病気の情報にアクセスできるしくみです。菊地先生がおっしゃったのは、難病は、今、委員長がおっしゃったように非常に様々で、この病気と分かっていたら、そこに行けばいいのですが、これとこれの症状があるのを、まずきちんと診察できるか。診察したときに、重み付けをして、どういう病気らしいというのを考えて、では、次のステップには何の検査をしたらいいかということが、ある意味、診断の基本と言えばそれまでですが、意外と難しいということで、それに関連することの情報をすぐ手に入る形をつくってほしいとおっしゃるのが、菊地先生というか皆さんのお考えで、それはとてもよく分かります。

　私どもはナショナルセンターですので、そういう患者さんがたくさん来られるので、日々そういうことをやっているので、これを何とかそういう形に持っていかれないかを今話し合っているところです。その発信元が難病情報センターでもいいと思いますし、ナショセンでもいいとは思うのですが、いずれにしても連携をして、出していくべきと思います。少なくともそういう診断のための医療者向けの情報は、今のところないわけです。

　その内容として、菊地先生が聞きたいというところでお出しいただいたことは、本当にいずれもそのとおりで、私たちは本当に日々これをしているのです。とても大変で、それを形にしたら、かなり楽になるだろうと。ただ、それをこうやっていくのは、相当手間も掛かるし、お金も掛かります。そうなので、どういう形でか、ある程度のお金と人の補填をして、非常に広い範囲の病気ではありますが、神経系であるとか、免疫性の疾患であるとかという幾つかのくくりで、それぞれの専門の所がある程度中心になって、それは難病の班かもしれませんし、ナショセンかもしれませんし、あるいは別な施設かもしれませんが、そういう所で作っていくことが必要だろうと思います。

　あと、森委員がおっしゃった、確かに拠点と言っていて、○○外来と出しているけれども、本当にその病気を診ていますかという施設があるのは、確かです。それなので、この疾患に関して、何人患者を診ているとかいうリストを出すとかいうことも、ある程度必要かと思っています。そういうのは最近病院でやるようになってきているので、集約すればいいだけだと思うので、例えばそれはこの情報センターから出していただくとかいうのも有りではないかと思っています。ですので、今まで分かっている病気に関しての情報は、非常にいい情報が難病情報センターから出ているので、症候の組み合わせから診断にたどりつくための流れ図が必要なので、それは新たに構築しないと駄目だろうと思います。それはがんとは違って、難病で最も必要なものだろうと思いますので、そこは作っていくべきだと思います。

○羽鳥委員　村田先生、鶴田先生がおっしゃったのは、全くそのとおりだと思います。例えば、国立がん研究センターや何かでは、希少がんとか珍しい病気については、何とかライクミーとか、この症状とこの症状があったら、これが疑われるかもしれないとか、そういうシステムを作っていると思うのですが、それに相当する、いわゆる人工知能を応用したような発想でサポートしていただくのは、これからとても大事だと思います。1人も見たことがないような患者さんはきっと出てくると思うので、これからそういうことについて真剣に討議してほしいと思います。

　あと、がんについては、がん拠点病院や何かでは、5疾病5事業の1つとして、自分たちの病院の診療実績、患者さんを何人診ていて、どの程度の重症の人を診ているとか、そういうことを出していかなくてはいけないことになっていますし、今、患者さんもそれを見られるようになっているわけですから、そういうことをどんどん出していって、患者さんからも公平に評価されることも大事だと思います。

　もう1つ、小児の慢性期、小慢がありますが、小慢の中も、これは法律の立て付けが違うから一緒にはできないとは言うけれども、移行してくる人たちもいるし、お互いに同時に研究すれば分かることもたくさん出てくるのではないかと思うので、是非、そういう仕組みもここで作っていただけたらと思います。

○千葉委員長　既に、小児慢性の疾患からこの難病に、平成29年度から新たに幾つか入ってくるという流れは、その点は間違いなくあるわけですね。ほかはいかがですか。

○鶴田委員　先ほど難病はダイバーシティーが広いと言われましたが、がんの場合、大体はその病院が情報を提供しており、就労の情報とかはほかの所が提供している。この難病はそういう枠組みでいったら、どこがどの分野を担ったネットワークかを少し議論したほうが、具体的になるのではないか。そうすると、例えば診断・治療まではどこの施設が担当とか、後の療養はどこが担当するとか、その情報はどこが出してネットワークを作るかとか、そういう具体的なものも少し検討したほうが、現実的なネットワークになるのではないか。ネットワークを作ったときの運営の在り方とか、国が全部費用を出せばいいというだけでなくて、利益者負担の考え方とか、ほかの負担の考え方とかも有りかと思います。継続性があるシステムでないといけないので、財政的なバックアップを含めた基盤があったネットワークでないと動かないのではないかと思います。

○千葉委員長　今のは、診断・診療、支援と、そこら辺をどこでやるのかといったことを、できるだけはっきり分かるシステムにしたほうがいいという御意見だったように思いますが。

○宮坂参考人　このポンチ絵を基にして話をすると、難病情報センターが一番右側にあって、この矢印は一方向なのです。難病情報センターからしか出ていない。このベクトルを受けられない。先ほどの予算と事務局機能をお聞きになれば分かるのですが、今の時点では、メールや電話対応は一応していますが、今後、難病がどんどん増えてきてニーズが高まれば、当然、逆のベクトルも受けなくてはいけないわけですが、今、逆のベクトルはこれ以上無理だというのが1つです。

　もう1つ、今度は、難病情報センターから出ているベクトルで、例えば今後のそれぞれの疾患解説の中で診断のアルゴリズムが必要である、あるいは治療のアルゴリズムが必要であるということであれば、それはそういう要望を出していただければ、同じフォーマットでそれぞれの疾患について、診断のアルゴリズムあるいは治療のアルゴリズムを提供することは簡単です。一定のフォーマットにやりさえすれば。

　ただ、人工知能を使ってうんぬんという話になると、これはとてもここの情報センターでは対応できない。それはそれぞれの学会なりそれぞれの研究班がまずひな型を作って、それを難病情報センターに寄せていただかないと、とても無理ですし、それはたとえこの事務局機能を拡大して箱ものを大きくしたとしても、そこで対応するというか、そこで作ることはできない。それは学会や研究班のミッションになると思います。

○千葉委員長　今、宮坂参考人からお話がありましたが、左向きに矢印があってと。これは正にそのとおりで、今、難病情報センターからクリックしますと330疾患、その難病という情報が患者・医師向けに出てきていて、分かりにくいところもあるのかもしれませんが、かなり分かると私自身は思うのです。

　ただ、一方でそのデータの収集はそれぞれ難病研究班からのものから出ているという意味で、この枠の外側を通って右へのあれはあると思うのですが、先生がおっしゃっているのは、結局、具体的に言うと、電話とかの問合せが月数十件であるという意味において、真ん中とか、下のほうの所からの矢印はないし、十分それを受け入れられる体制にはなっていないというのが現状だと思うのです。

　ですから、皆さんがそこをどう期待されるかという辺りは、いかがですか。私は議長ではありますが、そこの機能もどこかがしなければならないわけで、そうしたら、それは新たに設けるかというと、今の機能を拡大する形でそういう反対方向の流れもある程度受け止められるように、いろいろな支援をすべきではないかと思うのですが、そこら辺はいかがですか。

○渥美委員　今のポンチ絵で情報を難病情報センターと難病研究班・学会は対極のように書かれているわけですが、実際にはこれはかなり密接な関係ができていて、この3つはほぼコンビであると。難病情報センターに、私たちが難病研究班でやった研究は、当然、非常に素早くフィードバックされておりますし、その情報提供というか、ここは相互関係ができていると私は考えています。

　先ほどの話に戻ってしまいますが、難病情報センターに私たちが期待したいのはリファレンス、どこにどう問い合せたらいいか、その情報であって、しかもその細かい治療とか診断のアルゴリズムは、例えば医師がこれをもってして全ての情報として診療することは想定できないわけで、どこにどういう情報があって、それを誰に聞けばいいのかが分かると。ですから、私は研究班員の名簿を最も使っていますし、最も重要な情報で、そこから先に文献で調べきれないことは、その領域の先生に直接聞くことは、これだけのネットワークというか、e-mailで簡単に尋ねることができるわけで、私もそういう情報の提供をたくさん求められますし、そこはむしろできていると私は考えます。ですので、このポンチ絵の構成を少し変えていただいて、今、少なくとも難病研究班、学会、難病情報センターは、既に相互関係はあると捉えております。

○千葉委員長　いかがですか。今おっしゃられたのは、リファレンスをしっかりさせるというのは、これはもちろん人手は要りますが、具体的に方法として活用できることではあると思います。例えば、私も具体的に思うのは、今、類似した難病を1つにくくって、難病としてまとめていこうと、そういう考え方があるわけですが、それに対してそういうことにすると、各疾患から検索したときに、なかなか行き当たりにくいと、そういう意見も出てきているわけです。

　ただ、それは病名索引を作れば、多分、解決する問題だろうと。こうしたらいいのではないのという形で具体化できる問題も幾つかあって、そこではかなりの改善が期待できると思います。ただ、相談を受けたときに、対応を十分できるかというと。

○宮坂参考人　結局、その相談を受けたときに、その専門家がいないと、すぐにクイックレスポンスができないのです。では、これが330になった。実際には皆さんもヨーロッパの最大の情報サイトのオーファンネットを御覧になれば分かりますが、難病が登録されているのは8,000件ある。だから、指定難病が幾つまで増えているかは別としても、今後、情報がどんどん増えてくる。そのときにがんと違うのは、各診療科、内科もがん科も耳鼻科も皮膚科も、いろいろな科が関わってくる。その専門家をこの難病情報センターをつくって、逆のベクトルを受けるときに、その専門家を内部に用意しておけるかというと、それは無理なのです。ですから、ウェブでつないでネットワークを構築しようという考えになったのだろうと思います。

○千葉委員長　いかがですか。そこら辺は、非常に具体的な問題で、作ったらいいではないかで済まされる問題ではないというところが含まれていると思いますが。

○西澤委員　6ページの赤い枠の中のを誰が管理するかという問題だと思うのです。情報提供体制をちゃんと恒久的にして、しかも予算面の裏付けをもって運用していくために、オーガナイザーなりコーディネーターが必要であることは間違いないと思います。今の宮坂先生のお話を伺うと、難病情報センターがそれを全部受けることは難しいだろうと思います。では、別の方法がやはり必要ではないかと。

　既知の疾患について、私もセンターの情報はよく見せていただきますが、既存の疾患については非常によく分かるようになってきましたが、確かに診断のためのネットワークにはなっていないので、それはこれから整備をしていただければいいのだと思います。ただ、それを誰が管理するのかが、今の議論ではまだ決まっていないのではないか。それは先ほど先生もおっしゃいましたが、予算の裏付けをもった制度にしないことには、ネットワークとして機能し続けることは難しくなると思います。

○福永副委員長　いろいろお話を伺っていると、最初、私たちは1つの箱ものをつくれば、それで済むと簡単に考えたのですが、難病の場合には、がんと違って多疾患、多様にわたっていることを考えたときには、この資料を基にすると、例えば難病情報センターは情報をメインにしながら、図の左の支援ネットワークのほうが、診断と初期治療を重点的にやる。それから、真ん中の難病医療拠点病院は、長期療養とか、そういうことをメインにした形でのいろいろな形の相談を受けるというか、そこをまた連携することになるかと思うのです。1つの機関というか1つの所のくくりで対応というか処理は、非常に難しいかという気もします。

○宮坂参考人　おっしゃられたとおりで、今、例えば診療ガイドラインとか診断のためのガイドラインは、どんどん進んでいて、各学会であるとか、あるいは厚労省の政策研究事業でもやっているし、AMEDでもやっている。それは今後整備をしていけばいいので、そのためには大量の文献検索、システムティクリタルチャーレビューをした上で、初めてオーソライズされたガイドラインが出てくるので、それは各学会であったり、厚労省の政策研究事業であるとか、AMEDの事業であるとかでサポートされた研究者が対応すればいい。そこでできたものは、難病情報センターで挙げられると。そこは機能分けをしないと、1つの所で全て難病でできるかというと、それは不可能だろうと。

○千葉委員長　機能として、めちゃくちゃたくさんは期待できないというか、実際、無理だと思うのですが、こういう病気だと言われたのですが、どうしたらいいですかと、こういったことにはもちろん対応すべきだというか、そういう施設、場所であってほしいと私も思います。例えば、このような症状がありますが、どういう病気ですかと、ここに聞かれても、それは現実にはできない、そういう役割は果たせないということだと思います。

○宮坂参考人　最後の課題の所に書きましたが、本来は、それは各都道府県にある難病相談支援センターが、まず地域のレベルに対応しないといけないと思うのです。そことの棲み分けもやはり必要ですし、そこを使った上で難病情報センターを使うことをしないと。ですからある意味では、難病相談・支援センターが最初のフィルターにならないと、難病情報センターに全てのフィルターを用意しておいてそこに引っ掛けるというのはなかなか難しい。

○千葉委員長　そうですね。ですからやはり、流れをきちっとクリアーにするのは極めて重要かと思います。

○徳本難病対策課長補佐　事務局です。本日はかなりいろいろな方面から御意見を頂いたと思います。主に情報センターに集約する情報の質とか内容とかの議論になっていたかと思います。改めて、ポンチ絵の6ページ目で今回の趣旨を御説明します。

10月にこの報告書をまとめた際には、基本的には、都道府県内の患者のまず一義的な難病診療の中心となるのは、都道府県の難病診療連携の拠点となる病院だと。まずここで、患者さんがどの分野の疾病なのか、内分泌系なのか消化器系なのか神経系なのか、どういう病気に近いのかぐらいまではきちんとやっていただくのが、難病診療連携の拠点となる病院で、そこで診てもなお、いわゆる東京とか大阪のような大都市ではなくて、全国47都道府県どこであったとしても、全国で100人未満の患者しかいないような難病の診療ができるようにという支援をするのが、この難病医療支援ネットワークに求められる機能と考えております。ちょっと痺れがあって、こういう症状があって何ですかというレベルで情報センターに御相談されても困るかと思っております。

　本日、この議論をするのにもうそろそろ時間が迫ってきているかと思いますが、4ページに改めて戻っていただいて、報告書に書いてある「支援ネットワークに求められる機能」というのを実現するために、更に今、情報センターがやっている機能だけではなくて何が必要なのかについて、引き続き御議論を頂けたらと思っております。今、頂いたいろいろな御意見というのは、情報センターさんと厚生労働省と研究班がちょっと汗をかいて集めれば大丈夫な話で解決しそうな気がするところもありまして、それであれば、申し訳ないですが、今の予算で頑張っていただくということになりかねないので、さらにこれを拡充すべきというもの、この報告書に書いてある役割を実現するためにほかに何をやってほしいのかというところも、引き続き御議論を頂けたらと思います。なお、菊地先生からお話のありました、検査がどこでできるか等の話については、本日の後半の議論の中でも出てきますので、そこでも御議論を頂ければと思います。

○千葉委員長　ありがとうございます。赤いところにちょっと集中しすぎたようなきらいがありますが、ここは、見ていただいたら分かりますように、役者は大体そろっていると思うのです、ここに掲げられている。これをいかにうまく、それこそネットワークを構築していくかというところになって、これはもう、行政的な問題もかなり入っていると思います。あとは、やはりもう少し拡充するためには、そういう予算的な措置も必要かというところだと思います。

　おっしゃられた青いところです。ここの、特に拠点病院というものについて、先ほど森委員から、最初のほうにここの話が出てきたわけですが、ちょっとそちらの議論をまだしていないということで御議論していただきたいと思うのです。1つの論点として、今、挙げられたように、東京都とか大阪とかというところと、人口100万人に満たない都道府県ではやはり当然変わってくるわけです。ちょっとそちらに移りたいと思いますが、いかがでしょうか。

○菊地参考人　今日、私は、拠点病院からこういった情報センターへどういうことを期待するかというお話をしたので、先ほど徳本課長補佐もおっしゃっていましたが、一般患者さんからどうのこうのという立場で私は話したわけではないということです。

　もう1つは、専門家を全部そろえればいいと言うけれど、それは全く不可能な話なのです。では、専門家がいないけれどどうしますかというときに、専門家につなげるということだと思うのです。ですから、自分のところではどうにもならないけれども、要するに交通整理というかコンシェルジュです。神経難病の場合には療養に関わらなければならないのです、拠点病院自体が。患者さんを受け入れて長期の療養を。ですが、そうではない病気の場合は、結構、医療機関につなげるということが極めて重要な試練になると思います。その医療機関にどうつなげるかということが、地域の難病医療拠点病院の力量だと思うのです。役割でもあると思うのです。ですから、そういったコンシェル機能というのは当然情報がなければならないということもあるのです。特に、本当のエキスパートでない人間がどこにエキスパートがいるのかと探さなければならないわけで、その前には当然迅速な診断も必要になってくるわけなので、まずは、診断ということに関して言えば、いろいろなところに情報を持っていて、先ほど私は、情報だけではなくて人のネットワークも必要だというお話もしましたが、何とか、そういういろいろな情報、あるいは人のネットワークで早いところ診断を付ける。そういう機能を拠点病院が持たなければならないということだと思うのです。必ずしも、こうこうこういう病院は何名診ていますということではなくて、どれぐらいの橋渡しをしましたということ自体がその病院の実績になるのではないかと思います。

○益子委員　先ほど徳本課長補佐が言われていたように、本当に全国で100名もいないような患者さんの、要するに、全国的に対応しないと対応できないような患者さんの場合は、やはり情報が一方的な流れのネットワークでは無理だと思うのです。ですから、クローズドした専門家の中で、要するにインターネット上でディスカッションができるようなネットワークを構築すべきではないかと思います。

○千葉委員長　インターネットでコミュニケーションができるネットワークサービスを構築していくべきであるというお話でしたが、いかがでしょうか。

○宮坂参考人　難病情報センター側から言わせていただくと、それはやはりコストパフォーマンスを考えないといけないと思うのです。それを構築するコストと、実際の使われる頻度です。今の状況では必ずしもそれほど使われるのではなくて、むしろ今、個人的に持っているネットワークで代用できてしまう可能性もないわけではない。あればあったに越したことはないのですが、予算が限られている中で、そこに予算を向けなければいけないのか、分けなければいけない。そうすると当然、ほかの機能は犠牲になるわけで、そういう観点から、本当にこれがプライオリティーナンバー1のプロジェクトかというところはちょっと疑問に思います。

○徳本難病対策課長補佐　今、益子委員からもお話のあった、ホームページなどで情報共有できるようなシステムも1つの選択肢だと思いますが、何をするかによってどういう手段が最適かというのは決まってくるかと思います。何を、いわゆる拠点病院の先生が非常に希少な疾病をお持ちの患者さんを診断するときに、ネットワークにお求めかということの議論を深めていただければ、自ずとどういったシステムを作らなければいけないのか、どういった連携を作らなければいけないのか、どういうものをネットワークにお願いしなければいけないのか。更に、ネットワークにもしコンシェルジュとか事務局を置くのであれば、どういった職種、どういった規模で置かなければいけないのかというのが出てくると思います。

○千葉委員長　コーディネーターということで走らせておられるところもありますが、実際に、どういう職種という辺りについてもいろいろ検討されているみたいですが、決まったものはないです。そこら辺いかがですか。もう少し具体的に、例えば菊地先生の立場から具体的にこうすればいいのではないかといったような。

○菊地参考人　コーディネーターというのは難病の拠点病院には今後配置されるのだと思うのです。1人ないし2人かと思うのです。職種は大体、看護師か保健師になっています。そうすると、専門医が診断に苦慮している疾患について、コーディネーターに任せてどこか探しておいでなどということはこれは無理です。ですから、やはりそれなりの専門知識を持った、要するに、そういう難しい症例を持った専門医がどういう具合にして情報を検索して、さらに、エキスパート中のエキスパートにどうやってつながっていくかというところを、私たちというか、この難病医療拠点病院として求める情報ネットワークは相当レベルの高いところなのです。ということもあって、ハードルは相当高いのだろうと思います。

　先ほどちょっと、情報センターを、昨日、本当に幾つかの疾患を見たのですが、非常に詳しく、どの病気なのか当たりを付けたらアルゴリズムが出ているところもあるのです。どういう遺伝子検査をしたらいいというのが書いてあって、更には、どこの研究室に行ったらいいよというリンクも書いてある。そういうとても丁寧な所もあれば、非常に文章がブワーッと書いてあって、必要な検査のことについても全然重み付けされていない。これでは、何が重要なのかも分からないし、さらには、そこにはどこに行ったら検査できるのかも書いていない。実はそれ、今もう商業ベースでできることになっているような検査がリニューアルされていない。どうも、そこに情報を提供する班の熱意というのも大分違ってくるのではないかと思うのです。

　それともう1つは、班の、本当に先ほど村田先生が言っていましたが、全部分かれてしまったら、そこで見当がつくのでしたら苦労はしないわけで、どこに行ったらいいのという、そういう最初の道案内というのも必要なわけで、これは非常に、誰がやるのといったら、相当スーパーマン的な人が必要になってくるのだと思います。ただそれも、医者が何人か集まって検討してもらえるという、それがやはり私が先ほどから言っている人のネットワークなのです。

1つはネットを使って、SNSとかそのようなものはどうなるのですか、私は使っていないから分からないけれど、そういうところに症例を出して、それに何人かの人に答えていただけるようなシステム、もちろんエキスパートですが、そういうのが可能なのかどうかです。そういう1つ方法としてあるのかと思いました。

○千葉委員長　いかがでしょうか。大きな都道府県の場合にはたくさん病院がありますし、それこそ国の中央機関の病院もあるので、どこかに当たるという言い方は必ずしも正しくはないかもしれませんが、情報も含めてたくさんあるので、やはり最終的にはアクセスしやすいと思うのです。結局、そういう地域の、人口100万人以下と言いましたが、そういう都道府県の場合には、やはりある程度決めていて、そこに集約して、そこでやはり、例えば神経疾患などの場合はちょっと特殊ですので、先生の所などは正にそうですが、神経の拠点病院、それからそれ以外の拠点病院とか、あるいは小児病院がある場合には、そういう小児慢性から入ってくるようなところの拠点病院とかいう、幾つか決めるなり、1つに集約するなりした形で、そこが対応するというのが1つの具体的な方法かとは思うのです。そこら辺についてはいかがですか。何かほかに、もっとこのほうがいいよといったような御意見がありますか。

○村田委員　300疾患全部は無理だと思いますが、神経系とか何というようにある程度カテゴライズされるものに関しては、例えばうちであったりというところが核になって、今、菊地先生が出してくださったようなのをまず作る。それでできるものがかなりあるはずです。

　ただし、はっきり言って、その核になる機関には少し人を付けないと無理で、今の人員でサイドでやれと言われてもちょっと無理なので、医師を1人とか2人とかと付けないと無理です。ただし、その作業のみしているのではだめで、普段の診療をやりながらの方が良い情報が作れると思います。ですので、数人のポジションを付けた上で、もともといる20人とかの医者がみんなでちょっとずつやるという形でカバーしていくというのが、まずそれで核を作る。その上で、そこに入らなかったものに関してどうやって潰していくかというのを、それぞれの大きい病院であったり、専門家がいらっしゃる所なり、例えば班を構成している班長の先生であったりという形でやっていくといいのではないかと思います。

　全部の病気が100人しかいない病気ではないですし、むしろ、1,000人、あるいは1万人いる病気の診断が地域によってはうまくできていないことも当然あって、そこに関しては、これよりもう少し簡単かもしれませんが、それを診ることで解決するはずですし、その次の段階はこれで解決するはずですし、100人、50人になると、もう一段上かもしれませんが、そのように段階的にやっていくのがいいのではないかと思います。

○宮坂参考人　今の話は、医療の標準化という話につながってくると思うのです。例えば私の専門のリウマチでももっとはるかに多くて、100万人近い病気であるにもかかわらず、地域医療格差です。地域による医療の格差は解消できないのです。ですから、私が理事長のときに一生懸命それをやろうとしましたがそれはできない。それは、もう各学会でやるとか、各研究班がやらないと駄目で、それは今回の話とはちょっと違うのだろうと思うのです。それを個々の、例えば先生の所が精神・神経疾患についてやる、成育センターが小児のところでやる、それだけでもなかなか、それをやったら医療の標準化はできるかというと、なかなか難しいかと思うのです。

○村田委員　ただ、今回先生が挙げてくださったようなものは、もう少し上のレベルです。もう少し上のレベルで、この情報にすぐにアクセスできればかなりやりやすくなるのは間違いないです。うちの中でもマニュアルを作って、こういう場合にはこの大学にお願いするなどを示しています。先ほど言ったように、いつ結果が返ってくるか分からないようなものと、すぐに返ってくるようなものという一覧表があるだけでも、先生がお考えになるよりも低いレベルかもしれませんが、普通の診療には非常に役に立ちます。

○宮坂参考人　問題はそれを誰がやるかですね。いや、こう言っては何ですが、検査の取次ぎをあるセンターとしてやるとかという話になると、それはちょっと違うのかという気はします。確かに、遺伝子をチェックしたときに、それがいつ返ってくるのかを知りたい、何をしたい、一覧表があればいい。でも、それは一覧表を例えば作ってホームページに載せれば、先ほど課長さんが言われたように、それはちょろっと誰かが汗をかいたらそれで済んでしまうようなことで。

○村田委員　先生、そうですが、多数の希少疾患の対応はかなり大変です。

○宮坂参考人　それは情報があれば幾らでもアップロードすることはできますから、そこは余り問題はなくて、それをわざわざ予算を付けて、例えば難病情報センターか、あるいは他所がやらなければいけないミッションとするのがいいのかどうかというのは、非常に疑問だと思います。

○村田委員　予算が付かなければ誰もやらないし、でもやればかなり受けるものは大きいです。それは、最初だけというか、ある程度最初に付ければバージョンアップすればいいだけになるので、それは取っ掛りとしてはかなり重要なことだと思います。

○福永副委員長　ちょっと今の話とは違うのですが、この表の中でやはり1つ抜けているのは、私は難病相談支援センターの所長もしているのですが、案外とたくさん病気についての相談が患者会や、患者さんからくるのです。ですから、ここの中に患者会が抜けているのはちょっとおかしいのではないかと思うし、やはり希少性の疾患等を含めて、今後、恐らく本間委員なんかは一番専門なのでしょうが、患者会を組織しながら、それで患者さんの情報というか、切実ですので、そこもこの中に1つは必要ではないかと思います。

○千葉委員長　この絵の中に患者会というものが入っていて、患者会が持っておられる情報というのも結構あると思うのです。ですから、これをどこに位置付けるかというのは1つのポイントかと思います。先ほどありましたが、そうすると流れとしては、やはりたくさんの疾患がある神経疾患とか、それから小児の先天性疾患とかといったようなものについては、ある程度専門性を持った病院を拠点化することが必要ではないかということと、免疫の病院というのもないことはないですが、そういった免疫疾患とか様々な心臓疾患、腎臓疾患といったようなものについては、大病院と言いますか、地域の本当の基幹病院などが担当すべきかと思うわけです。

　先ほどの議論で、コーディネーターというのは看護師さんとかそういう方々がなっておられて、そういう方々が全部の相談を受け入れて対応するのは実際には難しい。結局、そこにはやはり、難病に関与する医師の関与というのが必須になってくると思うのです。そこら辺の実際の運用の仕方とか在り方とかいったようなことについては、何か御意見ありますでしょうか。やはり、なかなか我々医師の立場からすると、そこに1人べったり張り付けてというのが現実的にはよさそうに見えて必ずしもうまくいくようにも思えないのですが、そこら辺は何かアイデアと言いますか、御意見と言いますか、いかがでしょうか。

○本間委員　今の件に関しますと、真ん中にある難病医療連携連絡協議会、これは先ほど森さんがおっしゃったように、まだ設置していない、あるいは職員がいても非常勤だというところが圧倒的に多いわけです。ですから、それもある程度、特にお医者さんの場合は分からない場合もいっぱいあるわけなので、非常勤のそれは仕方がなくて、特にお医者さん、常勤で1人、何人か置くなんて絶対に無理かなというのは、私ども患者会もそうかと思うのです。ですから、ここで定期的に集まって、そのときに、こういう病気がある、これはどうすればいいかという協議の場という意味で、この連絡協議会はやはり密に開いていただいて、そこに患者会も加わるという。それから、非常に重要なポジションとして相談支援センターの相談員の方、この方々は非常に詳しい方が多いので、そういう方が加わった協議の場で、具体的にどの領域の方がいらっしゃるのか、何を要望していらっしゃるのかというのを、そこである程度定期的に協議する場があれば、バーチャルではなくてリアルの場として有効に働くのではないかと私は思います。そうしていただきたいです。以上です。

○千葉委員長　今、御意見として、難病医療連絡協議会というものを定期的に開いて、コミュニケーションしていく場としてはどうかというお話です。

○菊地参考人　実際にあらゆる分野の専門家を集めるというのは、それこそ何百人も集めなければならないので、いわゆる、私は地域レベルの診断サポートということで今回提案させていただいているのは、地域で幾つかの分野に分けてしまって、その分野のまとめ役の先生に質問を投げるということでいかがでしょうか。あるいは、幾つかの領域にわたる場合には、さらにそのまとめを。実は、このシステムというのは、IRUDが今、構築しつつある、あるいはもうできているのかも分かりませんが、そういった専門家集団であるということなので、地域におけるそういう専門家集団の会合、不定期でいいと思うのですが、行う。これはリアルに顔を会わせるのは一番かもしれませんが、なかなか会うこともできないというのであれば、何て言うのですか、先ほど言ったけれど、何かいろいろなのを使って、ITを使ってできるのではないかと思います。

　もう一度、私ちょっと、自分が呼ばれてきて何を述べるかという確認だったのですが、要するに、できるだけ早く迅速に診断に結び付けるにはどうするのだということについて、難病医療拠点病院から述べろということだったので、私のいわゆる専門家のレベルで見ても、診断になかなかたどり着かないのはどうするのだということで幾つか私は提案させていただいたということで、ちょっと患者さんの視点はなかったということなのですが、今回はそういうテーマで頂いたということではなかったというのを一応確認させていただきます。

○千葉委員長　ありがとうございます。時間が大分押してきましたので、全般の議論はこのぐらいにしたいと思うのです。この赤のくくりで言えば、今日のまとめと言いますか、そういう感じで言わせていただきます。役者はそろっているので、それをお互いにいかにコミュニケーションをさせていくか、そういうネットワーク、正にネットワークの構築の仕方をしっかり考えることが必要なのと、それから、難病情報センターの機能というのは、皆さんの御意見としては、もう少し拡大して、一方向だけではなくて反対方向の機能も備えていけるような体制の構築が期待されるといったところだったかと思います。

　それから青いほうは、特に問題は、地域の小さな都道府県というところにあると思います。何人かの方々の御意見を統合すると、やはり1か所では難しかろう。しかも、ドクターについても、その人に聞いたら全部分かるというのは無理なので、会合を開いてみんなで意見を交換し合うという1つの方法、あるいは、そういうドクター同士のネットワークを通して、こういう疾患についてはあそこの施設、ここの施設、それぞれ拠点病院同士で、という形でのコミュニケーションができるようなシステムの構築ということがもう1つはあるかと、皆さんの御意見をお聞きしていてそのように感じました。

　これはまだ議論としてはもう少し煮詰めていく必要があると思いますが、今日は、実際には様々な意見をお聞きしてというのが1つの目的でしたので、そういう意味ではたくさんの意見が出たかと思います。では、ちょっと詰まっていますので、次に移りたいと思います。

　続いて、「難病に関わる遺伝学的検査の現状と課題について」ということで、株式会社エスアールエルの堤参考人からお願いしたいと思います。よろしくお願いします。

○甲田難病対策課長補佐　すみません、まず事務局から説明いたします。

○千葉委員長　ごめんなさい。そうですね。

○甲田難病対策課長補佐　資料2-1です。「難病の遺伝子関連検査の実施体制等の在り方について(これまでの議論の経緯)」をまず説明します。4ページに参考1のスライドがあります。これまでの難病対策委員会で、遺伝子関連検査等について発表していただいた参考人の一覧が掲載されています。これら参考人の意見も含めて、1ページに、難病の遺伝子関連検査について、これまでの難病対策委員会で挙げられた意見についてまとめています。主に、「遺伝子関連検査の実施体制について」、また「遺伝子関連検査の対象について」「遺伝カウンセリングについて」「倫理教育について」「研究について」の意見が述べられています。

2ページ、難病対策委員会での検討を踏まえて、昨年10月に取りまとめられました難病医療提供体制の在り方についての報告書においても、遺伝子関連検査について言及されています。「課題」として、遺伝子関連検査の実施に当たって説明が十分でないことがあるとされており、「目指す方向性」として、一定の質が担保された検査の実施体制の整備及びカウンセリング体制の充実・強化が示されており、そちらへの対応として、「難病の医療提供体制の在り方の基本理念」「都道府県の難病診療連携の拠点となる病院に求められる事項」「早期診断のための広域的な連携機能」について整理しています。

3ページです。5ページからの参考2～5を参照していただきたいのです。難病に限らず、ゲノム医療全体については、健康医療推進協議会の下、ゲノム医療実現推進協議会で議論検討されています。更に、改正個人情報におけるゲノムデータ等の取扱い、ゲノム医療等の質の確保について、ゲノム医療等の実現・発展のための社会環境整備、遺伝子関連検査の品質・精度の確保の仕組みについては、特に重点的かつ早急に検討する課題と考えられ、ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォースを設置し検討を行い、意見が取りまとめられています。

　その中で難病については、下線で引かれてありますように、地域の医療機関から遺伝子関連検査を実施する医療機関に患者を照会する仕組み、検査を実施する必要のある対象患者の絞り込みの手法の確立、遺伝子関連検査に係る品質・精度の確保、検査前後の説明の体制や手法の確立、難病等の診断に関する遺伝子関連検査の実施体制、有効な治療につなげるためのゲノム情報解析に基づいた治療法の選択の推進、新規治療の開発についての研究を更に推進することについては、当難病対策委員会で検討することとされています。

　資料2-2、「難病の遺伝子関連検査の実施体制等の在り方について(検討の視点と現状)」を説明します。

1ページ、先ほどの資料2で御説明しました、難病の遺伝子関連検査の実施体制等についての論点です。大きくは、「難病の医療提供体制の在り方について(報告書)」から、一定の質が担保された検査の実施体制の整備、カウンセリング体制の充実・強化。そして「ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について(意見取りまとめから)」、地域の医療機関から遺伝子関連検査を実施する医療機関に患者を照会する仕組み、検査を実施する必要のある対象患者の絞り込みの手法の確立、遺伝子関連検査に係る品質・精度の確保、検査前後の説明の体制や手法の確立、難病等の診断に関する遺伝子関連検査の実施体制、有効な治療につなげるためのゲノム情報解析に基づいた治療法の選択の推進、新規治療の開発についての研究を更に推進といったものが論点として挙げられます。「難病対策委員会」と「ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォース」という2つの大きな流れの中で取りまとめられた論点は、一部重複しておりますので、次のページから、これらをまとまりのあるグループごとに整理したので順次説明をします。

2ページ、一定の質が担保された検査の実施体制の整備、遺伝子関連検査に係る品質・精度の確保、難病等の診断に関する遺伝子関連検査の実施体制について、検討の視点としては、遺伝子関連検査については、その検査に係る品質・精度の確保が重要であること、難病は患者数の希少さから、遺伝子関連検査の実施件数はそれほど多くないことが上げられます。現状としては、遺伝子関連検査の精度管理については、4団体から「遺伝学的検査の実施に関する指針」が取りまとめられており、また、疾患が希少であり検査数が少ないため、保険収載されている項目についても衛生検査所が実施しているものは一部であるということで、大部分は、医療機関や研究施設で行っているのが現状であります。7ページの参考1にもあるように、遺伝子関連検査を含めた検体検査の品質・精度管理については、社会保障審議会医療部会において、医療法、臨床検査技師等に関する法律(臨検法)の改正を含めた検討が行われているところです。

3ページ、カウンセリング体制の充実や強化、検査前後の説明の体制や手法の確立ということです。検査前の遺伝カウンセリングや、遺伝子診断の結果が難病患者やその家族に伝えられるときに、正確な遺伝的知見に基づく説明が十分になされている必要があることが検討の視点として上げられます。

4ページ、地域の医療機関から遺伝子関連検査を実施する医療機関に患者を照会する仕組みです。検討の視点としては、どの医療機関を受診しても必要な遺伝子関連検査を受けることにつながることが重要であること。また、どこの医療機関を受診すれば必要な遺伝子関連検査を受けられるかを明らかにすることが重要となります。現状としては、都道府県の診療拠点病院に関しては、遺伝子関連検査の実施に必要な体制を整備することとしています。

5ページ、検査を実施する必要のある対象患者の絞り込みの手法の確立については、検討の視点として、遺伝子関連検査については、エビデンスに基づき実施される必要があることになります。現状として、指定難病については、関連学会の承認を受けた診断基準に基づき、遺伝子関連検査を含めた診断がなされます。診断困難・未診断の患者については、先ほども少し上がってきましたが、IRUD拠点病院等において遺伝子関連検査を含めた診断がなされています。

6ページ、有効な治療につなげるためのゲノム情報解析に基づいた治療法の選択の推進、新規治療の開発についての研究をさらに推進ということです。検討の視点としては、ゲノム情報の解析には、知識と経験のある専門人材が必要であること、ゲノム情報の活用には、人材のほかに参照すべき臨床情報と結び付いたゲノム情報の蓄積が必要であることが上げられます。

　これら様々な論点があるかと思いますが、この中から検査の実施体制については、さらにこの後、堤正好参考人から説明していただく予定です。事務局からは以上です。

○千葉委員長　ありがとうございます。それでは、実施体制の在り方というところを中心に、エスアールエルの堤さんからお話を頂きたいと思います。よろしくお願いします。

○堤参考人　堤でございます。どうぞよろしくお願いします。私は臨床検査センターのエスアールエルにおりまして、日本衛生検査所協会の遺伝子検査受託倫理審査委員会の委員を務めております。では、御説明します。1ページを御覧ください。先ほど甲田補佐から御説明のありました、4団体による「遺伝学的検査の実施に関する指針」をこの表に示しております。これは遺伝学的検査実施の枠組み、全体としての枠組みです。これは平成27年度に、難病対策課と一緒に、日本小児科学会、日本神経学会、日本人類遺伝学会、それと、私が所属している日本衛生検査所協会で検討したものです。この枠組みは基本的に、アカデミアで実施される遺伝学的検査の分析的妥当性をまず担保しようということで、検査として実施する施設、検査の質保証、それから、検査従事者の水準・資質等について求められる要件を整理したものです。

　その中で、上から2段目の(B)の所に、衛生検査所に外部委託するときの要件が書かれております。遺伝子検査に関することですので、検体の品質が非常に重要になって、これについては日本臨床検査標準協議会で、「遺伝子関連検査に関する検体品質管理マニュアル」を公表しております。それから、先ほど検査の質保証全体に関して御紹介がありましたが、やはり同様に、JCCLSから「遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス・ガイドライン」が公表されている状況です。こういうものもアカデミアの先生方に参考にしていただきたいという形です。

2ページ目です。衛生検査所協会に所属する検査センターで定めた「遺伝子関連検査の質保証体制についての見解」をスライドに示しています。例えば施設認証ですと、CAP認定を取るとか、ISO15189の認定を取るとかが書かれております。基本的にこの見解のベースは、先ほどの「日本版ベストプラクティス・ガイドライン」と、その前に公表された、OECDの「分子遺伝学的検査の質保証に関するガイドライン」がベースになっています。

3ページ目です。現在の遺伝学的検査の実施状況です。これは1999年からほぼ隔年ごとに、継続して実態調査を行っておりまして、一番右側の、青で濃く出ている所が2014年のデータです。表は調査の対象施設とか、実施している施設数が幾つかあるというのを書いています。まず御覧いただきたいのは、一番左の列にある、遺伝性疾患と書いた所の一番右の青い箇所、矢印で示してある所ですが、これが2014年の実績で、その内訳が右の表に書かれています。2014年に遺伝学的検査として実施されたものが約6,000件あります。保険適用となった検査項目が2,253件と書いていますが、その内訳が下の数字に書かれています。それで、青く示してある所は、検査センターとしては受託（実施）されていないものです。いわゆる保険適用されていても、検査センターでも受託できないものが非常にたくさんあると。それは、ある意味で検査数が少ないというのもあります。多いほうでいけば、こちらの中でいくと、先天性難聴の検査で780件弱、それから、筋ジストロフィーで460件ぐらい上がっている、これが実状です。

4ページです。これは昨年の、保険適用になったエの項目、スライドの右側にある、難病関係から遺伝学的検査に盛り込まれた遺伝学的検査の一覧表です。黄色が、検査センターで受託できる検査項目を示しています。これらエは疾患名が書いてあって、何を検査するかが分かっていない状況です。そういう意味では、エの項目については、先ほど先生方の御議論にもありましたように、この患者さんにはどういう検査をしたらいいのかが不明です。それは生化学的検査もあれば遺伝子検査もありますので、それがはっきりしていないと本当にどのような検査をやっていいのか分からないのが現状です。そういう意味で、どこで、どなたが、どこの施設で、どういう検査が実際に行われているかわかるように、このリスト化は喫緊の課題のような形になっているかと思います。

5ページです。2ページの表にあった、様式1の中身を書いています。これはどういうことかと申しますと、アカデミアで実施されている遺伝学的検査のSOPを作って、標準化していこうというモデルを示したものです。アカデミアとなると当然研究の一環としてされますので、標準作業書（SOP；Standard Operating Procedure）を作って、検査としての解析が次の担当者に受け継がれていってもちゃんと分析できるような体制のベースとして、まずこれ（標準作業書：SOP）を整備していただくのがよろしいのではないかということで、こういうモデルを提供していると。これが先ほどの4団体で作った指針とペアになって紹介されている状況です。

　次のページを御覧ください。実際に、どういう組織というか、施設から遺伝学的検査が提供されているかの1つの例です。6ページの所の1番、遺伝医療に関わる施設から遺伝学的検査が提供されている例として、全国遺伝子医療部門連絡会議の例を示しています。これは遺伝子医療部門の存在する高度医療機関の代表者により構成され、我が国の遺伝医療の充実・発展のための活動を行っている組織です。現在の維持会員施設は、2016年11月時点で114施設です。いわゆる全国の大学病院等で、114の施設で遺伝医療が提供されている。これは遺伝カウンセリングの体制が整っている施設です。これは、ホームページの一番最初の入口のサイトですが、例えば北海道ですと、札幌医大とか北大、旭川医大とかが出て来ます。札幌医大をクリックしますと、その中に、どういう疾患を診断しているとか、疾患名からもまたそれを見ていくことができる、そういうサイトになっています。こういう情報を是非うまく活用して、いろいろな情報とともに、一緒に使っていただけるとよろしいのではないかと、思っております。

7ページです。こちらはNPOや研究所から提供されている遺伝学的検査の提供状況です。左のほうがNPOオーファンネット・ジャパンという組織の情報です。オーファンネット・ジャパンと申しますのは、一般市民及び医療関係者に対して、希少疾患に対する遺伝子医療の普及、提供、開発、育成支援に関する事業を行い、遺伝子医療を通じて国民の健康増進に広く寄与することを目的として作られたNPOです。2007年に設立されております。代表は、国立成育医療センターの松原洋一先生と島根の山口清次先生が理事長を務めておられます。中を見ると、ここで提供されている遺伝学的検査のリストがあります。

　それと、このページの右側ですが、かずさDNA研究所の例を示しています。かずさDNA研究所は、基本的には、植物のゲノム解析とか人のゲノム解析では非常に高い能力を持った施設ですが、2010年頃からオーファンネット・ジャパンとの連携を進めておられて、かずさDNA研究所が希少疾患の遺伝学的検査を担っている状況になっております。それで、かずさDNA研究所のほうでは、今までの複数の厚労省の研究班と一緒に培ってきたゲノム解析のノウハウがありますので、そういうものを、より難病にといいますか、希少疾患の遺伝学的検査にも適用していきたいということで、今後、衛生検査所登録を行っていく予定と聞いております。アカデミアや我々のような検査センターで受託できない、難病や希少疾患等の遺伝学的検査の解析体制を整えていただけると聞いていて、我々としても非常に期待しています。

　次のページです。御提案といいますか、今までの所を整理したものでして、「現状と課題」と書いています。(1)にあるように、難病の遺伝学的検査とは逆のパターンとして申し上げますが、遺伝子関連検査が多数実施される条件としては、保険適用されている、患者が多い、診断に利用できる、治療法が確立されている、モニタリングに利用できる、例えば、コンパニオン診断のように使えるとかが言われております。

　ただし、難病の場合、これと検査の対象数が逆に非常に少なくて、難しい遺伝学的検査をやらなければいけないことがあります。あと、実際に検査としてやっていくときの課題としましては、遺伝学的検査の保険点数は3,880点で、基本的には画一的です。検査実施費用との関係に問題があります。それから、遺伝学的検査の質保証に関しては診断薬（IVD；in vitro diagnostics）がない状況ですが、現況は研究用試薬を組み合わせた検査の質保障の体制が必要になってきます。あと、得られた結果を解釈するのがどんどん難しくなってきている状況があります。我々としてもこれを何とかしていかなければいけない状況だと思います。

　あと、(3)の課題ですけれども。先ほども申し上げましたように、保険適用された難病の遺伝学的検査に関しては、解析対象とか解析方法をリスト化していくのが非常に重要ではないかと考えております。それから、実際には遺伝学的検査を全て衛生検査所で賄うことができないとなると、これはアカデミアの先生方のお力がないと進んでいかないとも思います。やはり総がかりで対応していく必要があるだろうと思います。それから、先ほども出ておりましたが、結果を臨床に応用するときには所要日数を決める必要があるだろうと思います。1週間で結果を返すとか。ただし、お聞きした話ですと、逆に研究を阻害するようなルーチンの検査はなかなか難しいとおっしゃる先生も確かにおられたので、そんな状況もあります。それから、質保証に関してはJCCLSで公表している「日本版ベストプラクティスガイドライン」のようなものをぜひ御参考にしていただければと思いました。

　それと、今後の体制の整備については、先生方も既に先ほど御議論されておりますが、難病の診断に関わる遺伝学的検査の実施に関して、様々なステークスホルダーが参集して、国内外の実施状況や最新の動向を収集して、関係各所と情報を共有するための場があればすごくよろしいのではないかなと考えます。先ほどの御議論もそんなお話であったのかなと聞いておりました。ここまでがメインのご説明です。

　参考資料1は、昨年11月に、今の難病の遺伝学的検査も含めて、衛生検査所で遺伝学的検査を受託するに際して、どういう手続でやっているかを紹介したものです。参考資料2は、先ほどから出ている、遺伝学的検査や遺伝子関連検査とか、用語の整理をしたものです。これらは御参考にしていただければと思います。それから、先ほど宮坂先生から教えていただいた難病情報センターのサイトを見ますと、ライソゾーム病であれば関連する酵素の一覧表が出ています。これも非常に重要な、酸素活性を測る検査対象になるので、今、そういう情報が提供されています。

　先ほどの、まとめのスライドの2番の所で申し上げたように、我々は検査の一部担当をしていますが、今遺伝学的検査の現状がどうなっているか、必要な情報をもっと調べてこようかと思っており、是非その情報を先生方のほうでつないでいただくような場に持っていければと思いますので、是非御検討いただければと思います。以上でございます。

○千葉委員長　ありがとうございました。それでは、残りの時間で、遺伝学的検査について御議論をいただきたいと思います。最初の、厚労省の御説明にもありましたように、資料2-2の1ページ目に「具体的方策について」というのがありましたが、それらをまとめていくと、検査の実施体制、制度管理といったような点、患者さんに対するカウンセリングあるいは遺伝子相談といった視点の問題、それから、実際に、どこでどういった疾患に対して遺伝子検査がなされているか、あるいは、遺伝子検査が必要であるか、保険適用の問題も含めて、実際にそういった遺伝子検査がどこで行われているか、あるいは、どこで行うかといったような問題、ほかにも幾つかありますが、主としてそういったような論点になろうかと思います。

　どうしましょうか。まず実際に、遺伝子検査がどういう体制で行われているかということからが攻めやすいかと思います。私の理解しているところでは、現在、指定難病について言えば、診断基準として必須になっているものについては、この度も通していただきましたが、保険適用になってきていると。ただし、それについて、先ほどの検査センターが全ての検査をカバーできているわけではないと。それから、かなりの部分は、その研究レベルで、各研究班等々で行われているのが実情であると、それでもなおかつ、国内で全ての指定難病の検査が網羅できているわけではないのが現状であると。その中で、今後また増えていくであろう、あるいは、分からない疾患といったようなものについて、どうしていくのかといった議論があると思いますが、この現況に対して、何か御意見あるいは今後の在り方等はございますか。

○森委員　資料2-2の3ページに、専門医が1,301名で、認定遺伝カウンセラーが205名とあります。遺伝子関連検査の必要な患者さんがどのぐらいかが想像もつかないのですが、理想とされる人数はこれで足りているのか、どのぐらい必要なのかと。あと、保険適用されたとしても、例えば、されていないものもあるかと思いますが、患者負担はどのぐらいになっているのか、分かればその辺のものも明示していただきたいと思います。

○千葉委員長　これはいかがですか。実際の1,301人、205人というのは妥当なのか、足りないのか、そこら辺の。臨床遺伝は難病だけに限った方々ではないわけですね。

○堤参考人　私が答えられるかどうかというものでもございますので、少し御容赦いただきます。最近の動向ですと、NIPTということで、母体血を使った出生前診断が非常に増えてきていると。そうしますと、あの検査の場面では遺伝カウンセリングはある意味で必須となっているので、そういう意味では205名でもとても足りない、そんな状況です。

　それと、座長がおっしゃったように、疾患の対象は難病だけではなくて、いろいろなものがありますし、一方で、大きなほうでいけば、がんの拠点病院でも遺伝カウンセラーを置こうという話が出ておりますので、そうすれば、正に205名では足りないだろうと。あと、専門医の話は昨年、斎藤加代子先生がお話をされていると思いますが、これからもっと増えていくのだろうと思います。最近は産婦人科の先生方もとても増えておられるようです。難病のほうでいけば、小児科の先生がもっと増えなければいけないのか、という状況だと私は見ております。そんな状況だと思います。

○千葉委員長　これは国の制度の話ではなくて、むしろ学会主導で行われてきた話ですね。それから、費用がどのぐらいかは、点数が3,800ですか。

○堤参考人　3,880点です。あれは保険に応じて。例えば、私の場合だと3割負担になるのではないですか。そういう形に保険適用されているものにつきましては、比率に応じて自己負担が発生するということでよろしいかと思います。

○千葉委員長　特に指定難病の診断に係る遺伝子検査について、如何にしたらもう少し普及できて、うまく検査ができてというような視点から、いかがですか。

○渥美委員　私自身は余りこのことをやっていないのですが、エスアールエルなどの検査の会社が請け負ってやるにはコストがかかって、患者さん、検体が少なくて、大変手間がかかって、ビジネスにはならないときいています。これこそまさしくネットワークが必要な分野だと思います。ここはしっかり連携を作って、ユーザーにあたる、医師はある所1か所に出して、そこからうまく検定がされ、分配されて、衛生等各アカデミアがうまく連携して、それぞれ役割分担をして、ここはうまくネットワークを作ってやると、行政指導でやるべきだと私は思います。

○千葉委員長　企業側からすると、そこら辺はどうなのでしょうか。

○堤参考人　先ほど申し上げましたように、せめて年間100件ぐらい検査があれば何とかやれるかと個人的には考えております。率直なところ、そんな感じです。ところが、100件に満たないものがとても多いと。ですから、私が紹介した4ページの所、如何に白抜きが多いか。既存の保険収載項目でも白抜きが多いのは、どうしても採算が合わなくて受託できないという。その傾向は私の所属している会社だけではなくて、どうしてもそういう経済原理優先にならざるを得ないことも片方にあるかと思います。

○千葉委員長　正に保険収載になったというのは、1歩も2歩も前進なのですけれども、だからと言って検査会社に丸投げして話が進むものではないというのは、今お聞きになったとおりだと思うのです。そこをどうしたらいいのかという辺りになろうかと思いますが、1つの御意見としては、やっぱりそういう遺伝子検査というものを1か所に集約するというか、物の集約もあるかもしれませんし、そういう検査の流れというところで物は別にしてもそこに集約させて違うところで検査していくようなシステムを作るとか、そういったようなことをおっしゃっておられるんだと思うのですけれども、そこら辺はいかがですか。

○村田委員　その遺伝子診断は、企業だから成り立たないのではなくて、アカデミアでも成り立たないことも多いです。当センターで筋疾患の遺伝子診断を多数実施していますが、1検体10万ぐらいかかります。非常に簡単にできるものももちろんあります。3万円以下でできるものもたくさんありますけれど、例えば1つの遺伝子の異常らしいと分かっていても、その遺伝子の中のどこの異常なのかが分からないと全部読みにいかなければいけない、それがものすごく大きな遺伝子であると非常に手間がかかります。1か所に集約すればすむ問題ではないですね。それなりのコストがかかることをやるんだと。国で特定疾患の診断書の遺伝子診断が必要ですと書かれていたらやるしかないのであれば、それはそこまでお金を誰が払うのか、国が払うのかというところまで含めて診断書を作らないとだめだということです。

　それと遺伝カウンセラーが200数十人というのは全然話にならないぐらい足りないですね。総数が足りない上、産科関連と、癌が遺伝子に非常に関係してきましたから癌関連を主にされている方がかなり多いです。神経系の疾患は遺伝性が多く、カウンセリングが必要な疾患が非常に多いのですが、一つの病気の患者さんは少ないものですから、遺伝カウンセラーの中で神経疾患のことをよく分かっている方はあまり多くないです。例えば、1つの施設に1人いて、全部の病気をその方がかかわるとなると、とても無理です。

　しかも、それがどうして200何人しかいないかというのは、大学院修了が必要な上に、診療報酬が低いので病院に設置しても病院の持ち出しになるからです。うちも常勤者がおり、遺伝カウンセリング室を作って自費のカウンセリングをしてますし、この保険診療のものもしていますが、年間かなりの件数をやっても、その人のお給料を出せるほどの収入にはならないので、ここで遺伝カウンセラーを増やすというのであれば教育のことと同時にそれをその病院が雇った場合にペイするような点数を付けない限りできないです。ですけれど、遺伝子診断をするには、きちんとしたカウンセリングが絶対に必要です。

　もちろん、遺伝専門医でなくても、例えば神経内科医であれば、ある程度の遺伝カウンセリングができるような教育は学会としてしなければいけないと思うのです。今は常染色体性優性遺伝形式をとる病気で発症前診断ができるようなものもたくさんありますので、そういうものになると、うちだと10回ぐらいカウンセリングをしてから発症前診断をするかどうかを決めるというところになりますから、それはもう絶対に必要です。発症者の遺伝子診断をするのに、普通の血液検査と同じようにオーダーを出せばできるものもありますが、意味付けが全然違うということを最低限説明してからでなければその遺伝子診断をするところにはいかないのです。そういう意味では、そういう体制を作るということを厚生省として是非とも進めていただくことが前提でこれが進むと思います。お願いします。

○千葉委員長　今の問題は、どちらかと言えば遺伝子相談ですね。カウンセリング相談というところのカウンセラー養成といったそういうお話だったと思いますが、ほかいかがですか。時間がないので、全部合わせてお話いただいても結構と思いますが。ですから、やはり基本的に診断基準の条件となってるものについては、どこかで測れるというシステムを構築すべきだというのは、皆さん、御異論のないところだと思います。結局は、今日来ていただいているエスアールエルさんのような検査会社と、それから今はアカデミアが研究の1つの対象としてやってるというような現状なんですけど、ここをどう変えていったらいいのかというところはいかがでしょうか。

　やはり、先ほど出ましたように何かそこで全部やるというわけではないけれども、どっかでまとめてやるというか、あるいはまとめて集約するという体制を作る必要があるという御意見でしたが、そこもそういう形にもっていく、もう少し何か。

(鶴田委員退室)

○渥美委員　もうちょっと追加なんですけど、そこでやはり重要なのはそれぞれの地域の分野別の拠点病院という、先ほどのポンチ絵にありました、そこの機能って大変重要だと思います。それぞれの医療機関からばらばらと検査を出すと非常に難しい面もありますし、カウンセラーが、遺伝性を拠点病院にまず患者さんがアクセスがあって、そこに行ってそこで検査を受けるという体制がしっかりできれば、動線ということであればかなり整理が付くのではないかと。都道府県という単位に私はこだわる必要はない。先ほど小さい県がという話がありましたけれど、その県が幾つかで共用でもいいかもしれませんが、それぞれの分野ごとの拠点病院の機能、これはしっかりさせていただいて、そこは患者さんのアクセスというところから地域性というものを考えて作る必要があると思うんですが、そこから限定した形で1か所に必要な検査というのを絞り込んだ状態で検体を集めて、集まったところから自分のところでできるなり、そうでなければそこをやっているところにうまくリンクをしてもっていく。その体制作りというのは大変重要ではないかと思う次第です。ですので、分野別の基幹病院の整備と機能の強化というところです。

○千葉委員長　はい、遺伝子検査においても、そういう分野別に拠点病院を設けるというところと合わせていくのが必要なんではないかという、そういう御意見ですね。これは、正にこの4ページの医療機関から遺伝子関連検査を実施する医療機関に患者を照会する仕組みとかいったようなことのお話になってるわけですけれども。

○菊地参考人　どっかに集めるというのはとても大事なことなわけで、例えば神経疾患なんかでもいろんな変性疾患があるんですけれど、幾つも遺伝子異常があると。10も20もあると。ある研究機関に頼むと、そのうちの5個はある。こちらの研究機関なんかそのうちの10個はあるというのです。全部、またオーバーラップしている所もあります。どういう具合に出したらいいんだろうかという、その整理がなかなかつかないということは、それはやはり先ほど言いましたけど、情報一元化というか網羅的に集めて一元化していただくということで対応していただく。そういう情報をいただければとても拠点病院としては出しやすいということがあります。もう1つは、その検査のほうで保険収載になってある程度カバーできるということになったけども、いろんな検査の業界というか、会社があるんでしょう。それでは全然受託していただけない検査もあるということもあったりするのですね。

　もう1つ、アカデミアがどうしても入ってこないと診断に至らないというところがあるのですけれど、そのアカデミアでかかる費用の問題もありますけど、アカデミアに対していわゆる送料ですよね。そういったことも誰が負担するのかと。指定難病になっているからアカデミアのほうには検査料が入る。でも、そのロジスティックの費用はどうするのとか、いろいろなことも関わってくるのかなという具合に私は思います。重要なところは、一元化してほしいということです。

○千葉委員長　はい、ほかはいかがでしょうか。先ほどお話が出ましたけれど、アカデミアのほうでもなかなか大変なんだというお話がありましたけども、実際には研究レベルで行われていますが、研究班は例えば遺伝子がはっきりしたり、それに基づいた研究がある程度一段落した際には、恐らく研究班は、その遺伝子検査というものを広く受けて今やっておられるところも、それは勘弁してくれという話になってくると思うんですよね。だから、そこをあとどこが引き受けてどうするんやというような、1つ大きなポイントになってくると思うんですね。

○堤参考人　私、御紹介させていただいた7ページのかずさDNA研究所の例を、ちょっと見ていただきたいのですが、7ページの右側です。かずさDNA研究所が正に希少疾病の遺伝学的検査、研究用の解析を行いながら診断に使えるシステムもこれから作っていただけるというお話で聞いております。そこがやっぱり1つ、まず、ここが動いてみてというのはすごく重要ではないかなと思っています。年間既に、一番上の青いカラムの下に、一番下のところに年間1,000例ぐらい解析しているというのが出ております。それで、正に今、千葉座長がおっしゃられましたように研究が終わってルーチンになったものを研究用の先生方が逆にもてあましていると。その受け口となってかずさDNA研究所が機能してもいいのではないかというお話を今いただいておりますので、そこに1回集約する。ある意味で集約すると。それで、本当に増えればまたそれはそれで別に考えればいいのではないですかというお話を今させていただいているところです。それは、検査センターとかずさDNA研究所の役割分担をどうしようかということにもなります。

　それとあと、菊地先生がおっしゃっていましたロジスティックスにつきましても、少しそういうことを考えていただいている事業者が出てきておりますので、そういうのとうまく組み合わせていけば何とかできるのではないかと。それとやはり、先ほどのカラムの白抜きのところを1回埋めておきませんと、にっちもさっちもいかないという状況ですので、そこはやはり難病の研究班の先生方のところで診断基準として何をどう測って、どういうようにそのデータを使うのかというところを埋めておくという表がどうしても必要ではないかと思います。それは、実はこれは保険適用項目だけではなくて指定難病300数十、本当は全部揃っていく必要があるのではないかなとも思います。それがあるから逆に保険適用になっているとも考えられますので、そこはうまく難病対策課さんのほうで音頭を取っていただいて、情報を集めていただくとかしていけば、宮坂先生の難病情報センターにもリストが渡せてうまく情報が共有ができるのではないかなと思いますので、そこはやっぱり1回汗をかいて表を埋めるところからスタートかなと思っておるのですが、いかがでしょうか。

○千葉委員長　はい、それは非常に重要なところですよね。何か厚労省のほうでコメントありますか。

○徳本難病対策課長補佐　今までいただいた御意見として解釈としては、いわゆる診療報酬で認められている検査であったとしても実態としては衛生検査所で検査できない項目があるという事実。これは、皆さんからもいろいろ御指摘受けているところです。ただ、実態としては衛生検査所で受けられないものも何らかの形で研究班等の先生方に御協力いただいていて、何とか国内でうまく回している状況である。という認識ではあるのですが、しかし臨床家の立場からすると、実際この患者さんの検査をどこに出したらいいのかというのがよく分からないという実情プラス、衛生検査所なり、かずさDNA研究所なり、研究班の先生方にとっても1つひとつの疾病に対してどこまでの遺伝子を検査したらいいのかというのが定まっていないから手を出しにくいというような事実もあるというところです。

　そこら辺は先ほどの議論にもありましたが、研究班なりにお願いをして情報を整理する、プラス衛生検査所の協会さんなり、こういった公益財団法人の研究施設なりと情報を集約することで、うまく先生方の診療に役立つものが提供できるのではないかと思いますので、そこら辺は本日の御議論を受けて取組を進めたいと思いました。

　続きまして、もう1つ結構重要な議論がありまして、それは千葉委員長から御意見がありましたが、研究班でやっているとしたとしても、研究班として、若しくは研究者として、いわゆる研究的価値がだんだん薄れてきているものが実はあって、それをいわゆる研究班でやり続けなければいけない、社会的使命でやり続けなければいけないというような負担もかかっているということの指摘がありました。

　これもときおり我々の耳に届くということではありますので、我々の最終目標としては、指定難病の診断を受けるのに必須な検査は、何かしらの形で企業なのか財団なのか、研究班なのか若しくは別の受け皿なのか、それはあるかと思います。何かしらの形ではちゃんと国民の皆様に担保できなければいけないというのは、これは皆さん共通の認識だと思いますので、そこら辺もまずはリストを作るところからスタートしつつ、実態に合わせてどういった方策があるかというのは宿題事項としていただきたいと思います。

○千葉委員長　堤さんが言われたリストを作って整理するということ、まず、やっぱり今まで基本的にはされていなかったので、それぞれの方々の御努力というのはなされてるけれども、基本的にはまとまってなされてなかったので、そこは押さえるというような今日の収穫として非常に重要ではないかなということですね。それを基に実際どうしていくのかと。1つの方法は、先ほど御指摘あったように既に実績があって、難病研究班の検査を請け負ってこられたかずさといったようなところにコアとしていくというのも1つの方策かもしれませんね。

　ほかはいかがですか。そのほか倫理的な面とかあると思いますが、時間がだいぶ押してきていますが、是非これはといったようなことで。よろしいですか。ありがとうございます。この遺伝子検査につきましては、現状の問題点というのは、それなりに浮き彫りになったと思いますし、堤さんのほう、厚労省のほうから、質問、要望それに対する今の時点の考え方というものがそれなりには示されたと思いますので、今後その点も是非煮詰めていっていただきたいと。煮詰めていく必要があるだろうと考えています。ありがとうございます。厚労省のほう、今後のことも含めましてお願いします。

○徳本難病対策課長補佐　事務局でございます。本日の資料の中で参考資料4についてまだ触れてないので、御案内申し上げます。医療受給者証の所持者数についてという資料です。これ、昨年11月17日に指定難病の受給者証所持者数などが集計されました、平成27年度の衛生行政報告例が公表されましたので御案内申し上げます。平成27年度末現在の医療受給者証の所持者数は、延べ94万3,000人余りとなっております。次のページをおめくりいただきまして、各疾患別の受給者証所持者数は、この2、3ページのようになっておりますので、御覧ください。

　それでは、委員の皆様方どうもありがとうございました。次回の難病対策委員会の日程等につきましては、改めて御案内させていただきたいと思いますのでよろしくお願いいたします。

○千葉委員長　はい、ありがとうございました。話が全部まとまったわけではありませんが、今日の大きな目的は皆さんからたくさん意見を聞くということがどちらかというと、主目的であったと理解しておりますので、そういう意味では結構議論をいただけたかなと思っております。今後、これらを土台に更に煮詰めていきたいと思っております。皆さんどうもありがとうございました。