2011年11月14日　厚生科学審議会疾病対策部会 第１７回難病対策委員会

○議題

○議事

○山本疾病対策課長　それでは、定刻になりましたので、ただいまから厚生科学審議会疾病対策部会第17回難病対策委員会を開会いたします。
　委員の皆様にはお忙しい中、お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。
　開催に際しまして、外山健康局長よりごあいさつ申し上げます。
○外山健康局長　おはようございます。委員の皆様におかれましては、先週の木曜日に引き続きの開催となりまして、本当に御多忙のところでございますが、御参集いただきまして誠にありがとうございます。
　今回の難病対策委員会につきましては、前回に引き続き、まず、特別ゲストよりお話を伺いますけれども、潰瘍性大腸炎やパーキンソン病の患者団体の方からも意見を伺うとともに、難病の国際的連携についても御意見を伺い、更にOrphanetについて御紹介いただくこととしております。貴重な御意見を賜りたいと思っております。
　なお、９月からこれまで、この委員会は本日も含めまして５回開かれております。そして、疾病対策部会が１回開かれておりますけれども、我が方といたしましては、主たる目的の１つには、平成24年度の予算編成の反映ということがありますけれども、第１回のときに資料を出しましたが、今年６月30日に政府・与党本部で決定されました社会保障と税の一体改革成案の中で、難病対策の検討が明記されているわけでございます。この社会保障と税の一体改革のとりまとめが年末に向けて政府・与党の中で急がれておりまして、我が方としては今後いろいろ検討課題もあると思いますけれども、今日はヒアリングでございますが、今後ある程度の中間的なとりまとめもお願いしていく方向になるのではないかと思っておりまして、そういうことも念頭に置きながら、これからいろいろ委員会にお願いしていきたいと思っておりますので、よろしくお願い申し上げます。
○荒木疾病対策課長補佐　それでは、本日の委員の出欠状況でございます。
　葛原委員、佐々木委員、水田委員、広井委員、福永委員、保坂委員、山本委員から欠席の御連絡をいただいております。小幡委員はいらっしゃると伺っておりますので、エレベーターが込んでいるのかもしれません。もう少しでいらっしゃると思います。
　それでは、以降の議事進行につきましては、金澤委員長にお願いいたします。
○金澤委員長　ありがとうございました。本当にしょっちゅう顔を合わせているような気がいたしますけれども、御苦労様でございます。
　それでは、始めたいと思いますが、最初に、資料の確認を簡潔にお願いいたします。
○荒木疾病対策課長補佐　資料でございますが、１枚目の議事次第に書いておりますが、配付資料として資料１～５がございます。各特別ゲスト、萩原特別ゲスト、米谷特別ゲスト、西村特別ゲスト、金谷特別ゲストの４つの提出資料とともに、最後に資料５としまして、10月に提示しました論点メモの修正案ということで出ております。
　資料につきましては以上でございます。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。何か問題がありましたら、どうぞおっしゃってください。
　会を進めますけれども、ちょっと途中で厄介な電話が来る可能性がありまして、その間だけ山本課長に司会進行を一時的にお願いしたいと思っております。お許しください。
　それでは、先ほど局長からも予告がありましたように、特別ゲストのお話を早速伺いたいと思います。
　最初は、潰瘍性大腸炎やクローン病など、炎症性腸疾患の患者さんの団体でありますIBDネットワークの萩原英司さんからお話を伺いたいと思います。10分ということで、よろしくお願いいたします。
○萩原参考人　IBDネットワークの萩原と申します。今日このような発言の機会をいただきまして、どうもありがとうございます。
　「あなたは難病です、残念ながら治療法はありません」、こういう言葉を私たちはドクターから告げられています。そのときのことは鮮明に覚えています。難病対策の拡充というのは、私たち難病患者の共通の願いでもあり、希望でもあります。難病に指定されている疾患も、まだ指定されていない疾患も、一日も早くこの苦しみ、痛みから解放してほしい、それを願っています。そういう思いで私は難病患者・家族を代表して発言します。
　今日、お手元に資料１ということで、事前にお渡しした資料がございますけれども、ちょっと構成が前後いたしますのをお許しください。
　国の難病対策は、さまざまな成果を上げていると思っております。日夜努力してくださっている先生方、関係各位の方々にこの場をかりてお礼を申し上げたいと思います。しかし、難病と位置づけられている疾患の中には、対症療法があるものの根治療法が出たものはまだなく、難病患者の生活や療養の実態というのは、まだまだ厳しい現実と思っております。
　IBDというのは、先ほど委員長からもお話がありましたように、潰瘍性大腸炎とクローン病という２つの特定疾患の略称になります。10代、20代の発症が多く、再燃を繰り返すことが特徴です。日ごろから健康管理に努めていても、病勢が突然悪化するというようなことがあり、多くの患者は常に不安を抱えて暮らしています。
　私ごとですけれども、私も突然の下血から数か月の入院を経験しております。先生に「あなたは難病です」と言われた初回よりも、実は２度目、３度目のときのショックの方が大きかったです。自分は初回発作型だろうと１回目のときは思っていたんですけれども、２回、３回と再燃するに当たって、自分はやはりもう治らない難病だったんだというあきらめに似たような気持ちがわいたりします。
　食事制限で家族と一緒のものも食べられない、いろいろな苦労・努力をしても、やはり再燃するのかというショックは隠せません。今年５月に７回目の再燃入院をしています。このときは、トイレに20回以上通う、５分置きに腸が絞られるような痛みで、自分でコントロールできない、我慢できない便意、下血があったために、50歳を超えているんですけれども、入院の期間中おむつのお世話になりました。
　幸い、職場の理解を得ていますけれども、若い人にとってこの病気が就学、就労、結婚・出産など、人生の節目に及ぼす影響は大きいということです。また、悪化によって日常生活や就労に相当な問題が生じても、周期的・断続的に生じる障害に対する認定基準がないため、障害者手帳の給付率は低く抑えられています。私は目の関係で障害者手帳を持っていますけれども、これはステロイドという薬を使った副作用で出てきたということであって、潰瘍性大腸炎本体からの指定ではございません。今、左目は見えない状態になっています。
　若年発症の疾患に共通していますけれども、就労という意味では、やっと見つけた就職先で薬を飲んでいるところを見とがめられて退職にされる、役立たずとけなされる、毎日、人事部長に呼び出され退職に追い込まれたというような例がございます。自立すべき時期に自信を失って引きこもってしまう、その年齢で当然身につけているべき社会性を得られず、親の年金頼りか、生活保護以外に生きるすべがないといった深刻なケースもございます。社会生活からドロップアウトしないように、また、家族を守るために体調が悪くても気力を奮い立たせて仕事を続け、通院治療に努力している姿を御想像ください。
　働く条件がある患者が働けるような環境づくり、ディーセント・ワークを進める、納税者へと転換できるような思い切った建設的施策や、働けない期間に生活を支援する施策など、支える受け皿整備が必要と考えます。働くことは生きる土台、社会とつながっている実感、生きる気力につながります。そういう生きにくさ、働きにくさ、差別の解消や思い切った難病対策の実施に当たっては、難病問題の国民的理解促進を図る必要があると考えます。当事者が働きやすく、企業側にとっても受け入れやすい環境を整えるために難病患者を法定雇用率に加えることが、患者の自律性を高める上では緊急に必要な施策と考えております。
　2009年２月にこの難病対策委員会で、当時の厚生労働大臣がこうおっしゃいました。難病対策の歴史で新しいページを開く。そして、研究費の４倍化というニュースはとても画期的でした。それだけに、今年９月からのこの委員会での議論の内容については、驚きと不安が患者に広がっています。論点整理に挙げられた公平性ですが、すべての難病を研究と医療費補助の対象にすることが公平であると考えます。ある一定の基準を基に、対象疾患を入れ替えることを考える必要があるのではないかという御意見が出ているということですが、本当にそうだったんでしょうか。万一その場合、総合的な見地から難病問題は解決したという論拠を厚生労働省やこの委員会の方々から患者側に理解できるように示し、理解を得ていただけるようにお願いしたいと思います。
　また、いつの間にか入ってきた５万人基準の根拠はどこにあるのでしょうか。患者数が多い、少ないは病因究明には関係ないと思います。
　一定の治療法が確立という点ですが、IBDの治療は対症療法であり、再燃を防ぐことも今なお厳しいのが実情です。高価な生物薬剤を使っても４～６割、難治例では２割の寛解率と言われます。予防法もない、治療法も未確立の疾患としてとらえるべきではないでしょうか。患者数が増え続けているということは、集団の健康を脅かす公衆衛生上の問題として国は考える責任もあるのではないでしょうか。
　前述のとおり、潰瘍性大腸炎患者は障害制度に該当する者も数パーセントと少なく、大多数は年金受給年齢でもありません。医療費公費負担が唯一のセーフティネットなのです。クローン病、そして、難治性の潰瘍性大腸炎でも使われ始めた生物製剤は非常に高価です。公費負担制度から外せば、薬代のために働く、医師の勧める治療の第一選択肢が使えない、この治療法が選択できなくなると治療法が10年前の水準に戻ってしまう。結果、重症患者と総医療費が増加し、疾病によっては命さえ脅かしかねません。なぜなら、現行の高額療養費制度の改正案も、難病患者のように生涯にわたり多額の医療費を必要とする慢性疾患患者を前提としていない金額設定だからです。特に、低所得者層や40～50代の子育て世代には大変厳しいものがあります。
　なお、経済的理由による受診率の低下が見込まれ、研究に影響を及ぼすのは明らかという研究者からの指摘もございます。
　先ほど局長から、社会保障と税の一体改革のお話がございました。この一環として議論されておりますが、税収不足と社会保障費の抑制の対置からは、長期慢性疾患を持つ生活者の最低限の生活を脅かすことへとつながりかねません。障害者基本法改正の国会答弁で、難病も法律の障害者に含むとされております。併せて、障害者手帳、障害年金等の基準を医学モデルから社会モデルへと変更を推し進めるべきです。そのために昨年アンケートもやられた調査結果が前回報告されていますけれども、是非、本格的に難病患者一人ひとりへの聞き取り調査などを行い、実態をきちんと把握した上で、必要な時間をかけて、新制度設計とワンセットによる検討を期待したいと思います。
　障害や疾患の区別なく、必要な支援や合理的配慮が得られる社会こそ、誰もが安心して暮らせる思いやりのある社会だと思います。国民が誇れる制度を一日も早くつくってほしい、そのために難病対策予算を大幅に拡充していただきたいと思います。
　私の参考資料の後半に短い期間ですけれども、患者・家族団体からの意見が寄せられておりますので、そちらも是非、御参照ください。特徴的なところだけ少し読み上げさせていただきます。最初の下垂体患者の会の方からは、ホルモン剤は高額で、生活保護世帯か、よほどの高収入か、頼れる家族がいるかの３階層しか使えないと。谷間のない制度に変えていくことは必要だけれども、制度は公平であるべきだ。しかし、山を崩しても健常者との格差は広がるばかりです。患者にとって薬は白杖や車いすと同じ。
　シャルコー・マリー・トゥース病の方からは、診断のための遺伝子調査についての費用補助をいただくようになって、研究面でも活発化につながっているという声。
　膠原病友の会の方からは、同じような原因で、同じような治療をして、同じように苦しんでいるにもかかわらず、同じ膠原病の仲間でありながら、名づけられた病名の違いによって制度が利用できないという声が寄せられています。
　中枢性尿崩症の会の方からは、医療費も捻出できなくて家計も切々と苦しい、自宅のマンションから飛び降りようかと迷っているという患者さんが、制度の対象になって本当に喜んでいる。ただ、世界標準の薬が使えなくなっていることから、すべての患者さんを公平に救済してくださいという声が寄せられています。
　是非、これらの声にも耳を傾けていただきながら御審議いただければと思います。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。
　まとめて御意見なり御質問を受けたいと思いますので、続けて、パーキンソン病友の会からの米谷さん、５分ぐらいでどうぞお願いいたします。
○米谷参考人　パーキンソン病友の会から来ました米谷富美子と申します。本日は患者会に発言の機会をいただきまして、ありがとうございました。
　資料として『男の介護』という冊子を入れさせていただきましたので、よろしくお願いいたします。
　今５分とおっしゃいましたけれども、私は３分以内と伺っていたものですから、何をどうしゃべっていいかわからないという状況なんですけれども、５分ということで話させていただきます。
　これまでの審議会に出された問題として、パーキンソン病の名前が出てきておりました。なぜかパーキンソンがいつも特定疾患外しに名指しされるのでしょうか？５年前にも外されそうに、今回もそろそろ卒業して欲しいとか、不公平感をなくしましょうとか、このような発言に私たち患者はショックを受けております。なぜ難病の中でも最も複雑で、一般的には理解していただけないパーキンソン病の名前がいつも出てくるのか、よくわかりません。不公平感があるということでパーキンソン病を入れ替えたいということなんですけれども、パーキンソン病はヤール１～５ありまして、１、２は既に外されておりますので、不公平感を受けております。
　特定疾患に入っていない難病患者の気持ちは、同じ難病患者として痛みもよく理解しておりますが、、いまだ完治医療が確立されていないのに不公平感のためにパーキンソン病患者を外すのでしょうか。
　パーキンソンの苦しさ、つらさを話させていただきます。
　パーキンソン病は治ることのない病気ですから、一生薬とつき合うことになります。薬は、ほかの病気の薬がどの程度あるのかわかりませんが、比較的多くあると思います。けれども、飲んでもみんなが効くような状態ではないんです。まず、パーキンソン病の複雑さは、病気の出方も薬の合い方も一人ひとり違うということです。症状としては数多くこれも一人ひとり違う出方ですがいっぺんにでてくるわけではないのですが、病気の進行とともに謙虚に出てきます。
　症状として固縮症、振戦、突進型、姿勢障害、幻覚、幻視、文字障害、痛みこれだけでも大変ですが、まだまだたくさんあります。例を１つ述べますと、突進型は突然前に走り出すんですがとめる障害物がなかったらそのまま顔から突っ込んでしまいます。これと同じように後ろもあります。私自身が後ろに突然引き込まれるように止める障害物にか、ころぶか、そのときたまたまお勝手で包丁を持っていたんです。なんの予告もなく後ろに引き込まれ主人にささえられ止まりましたが、包丁を振り回し主人を殺しそうになったことがありました。突進する人はそんなにいないだろうと思っているでしょうがかなりの数でいるんです。
　私のところに３人突進型がおりまして、突進してよく転ぶんです。年じゅう足とか顔が傷だらけなんです。女性の方で１人、突進したときに受けとめる障害物なく目の前の電柱にしがみついたと言うんです。小学生の子どもが「おばさん、何で電柱にしがみついているんだ」という話で笑ったことがありますけれども、予告なしで突然出てくるんです。
　固宿症の方も予告なしで突然固まってしまいます。信号を渡っている時に交差点の真ん中でとまってしまったら、ロボットのように固まり座ることも一歩も前に踏み出すことも、口だけは動きますので「助けてくださいと言うのですが、運んでもらにもロボットと同じ状態なので、どう動かしたらいいのかとまどいます。こういうことが突然おこるのですから、どこへ行っても非常に恐ろしいことだと思います。一般の方には理解して頂けず助けを求めても皆さん通り過ぎて行くそうです。
　後、言語障害もあります。私も言語障害の一つかもしれませんが、言葉が頭の中にはあるんですが、なかなか言葉として出てこないまったくわからなくなります。
このような症状が進行が遅い早いに関係なく現れてきます。毎日が病気のご機嫌を伺いながらの戦いです。
　そういうことで、、パーキンソン病は皆さんが考えるほど、薬を飲めば進行もゆるやかになるようなものではないんです。たとえ進行が遅くても、私の病歴は14年になりますが、比較的元気と言われているのですが、それでも８年10年目から進行が早くともに症状もいろいろなものがでてきます。今わたしは４コ以上のパーキンソン病の症状と戦いながえらの毎日です。
　３分間で何をどう話そうかと後で５分間といわれ、ますます纏まりのない話になったようですが難病対策委員会の皆さまにお願いしたいのは、すべての難病患者が平等に受けられるような対策を勘案くださいますようお願い申し上げます。ともに、これ以上の除外者を出すようなことのないようお願い致します。
また、パーキンソン病の患者には高齢者が多く、これ以上の精神的な負担をかけたら犠牲者も出かねません。昨年、千葉県で奥様を殺してしまうという事故がありました。本当に悲しい思いをしました。
　私の前に発言された萩原さんが上手にお話をしてくださいましたので、私はパーキンソン病のことを話させて頂きましたが、纏まりのない話でしたがこれで発言を終わります。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。
　お二方のお話を伺ったところですが、何か御質問あるいは御意見ございますか。ちょっと時間は押していますけれども御意見をいただきましょうか。
　よろしいですか。どうもありがとうございました。御趣旨は大変よく理解したと思います。
　それでは、次のゲストのお話を伺いたいと思います。次は、希少・難治性疾患領域における今後の国際連携の在り方についてということで、ICORDというのがございますが、その日本会議の事務局長でいらっしゃいます西村由希子さんからお話を伺いたいと思います。大体10分ぐらいで、よろしくお願いいたします。
○西村参考人　ありがとうございます。まず、本日このような機会を設けていただきまして、どうもありがとうございました。私は、本業は東京大学先端研に勤めている研究員でございますけれども、本日はICORD2012の事務局長という立場で話をさせていただきたく存じます。
　まず、ICORDなんですけれども、International　Conference　on　Orphan　drags　and　Rare　Diseasesの略で、国際希少・難治性疾患創薬会議というものでございます。こちらの特徴といたしましては、１つの疾患や、例えば行政、例えば研究者といった１つの属性の方々による会議ではなくて、さまざまなステークホルダー、関係者の方々が一堂に会して、国際的な議論を交わすという特徴がございます。これは言い換えれば、いろいろな背景を持つ方々、例えば患者のお立場から、例えば企業のお立場からといったいろいろな方々のさまざまな声、情報をとることができる。そして、それをベースといたしまして、世界的に何を強調すべきか、何を調和するべきかといった議論が重ねられ、それぞれ各国に持ち帰って更なる議論を深めていくことができるという特徴がございます。
　それをまとめますと、この領域におけます国際的な情報共有と議論、その双方をすることが可能であるということ。そして、そのような共通理解を得た上で、円滑な実装、まさに実施や各国の整備がなされるということが特徴になってございます。
　この会議は2005年からスタートいたしまして、次回で７回目になるんですけれども、こちらが日本で開催されることになっておりまして、アジア初開催となります。ちなみに、2013というのは中国開催になっております。
　会期は2011年５月に予定されていたんですけれども、震災の影響で延期となってございまして、来年２月４日、５日、６日で東大のリサーチキャンパスというところで開催されます。
　予定されているセッションもこちらに記載いたしましたけれども、本当に基礎研究から患者のニーズといった現場の声まで、さまざまなセッションが予定されておりまして、国内からは患者会の方、大学や企業の研究者、また、企業の新薬開発の担当者、行政機関の方等々の口頭発表及びポスターセッションを予定しております。
　実行委員長は、そちらにおられます金澤一郎さんでございますが、私は事務局長としてこちらにかかわっております。つまり、運営に関して２年半ぐらいにわたって、この会議の開催に向けて、さまざまな議論を時にはフェース・トゥ・フェースで、時には電話会議やウェブ会議でこのような形の運営を模索しているんですけれども、本日は、この運営の中で私が感じた国際連携の在り方について、４つほど提案をさせていただきたく存じます。
　まず、１つですが、研究推進に向けた検討会への積極的な参加を今まで以上にしていただきたいと考えております。これは世界的な潮流でございますけれども、今日の日本だけでなく世界各国での限られた科学予算、そして、このような経済情勢の中で患者のニーズを反映した研究への支援がより一層求められております。
　こちらにフランシス・コリンズさんというNIHのディレクターの方の声を記載させていただきまして、これは先月、関連が会議の中で発言したものなんですけれども、いわゆる髪の毛を切るようにすべてを平等に削るほど愚かな方法はない。つまり、これからは集中投資が必要であって、それが一体何かということを慎重に話し合わなければならないという発言をしておられます。それは例えば、技術的なブレークスルーが期待される研究や、患者の疾患情報、ニーズというものを拾い上げるためのシステム構築に重点投資をするということが世界的にも言われております。
　この「世界的」というのを何度も何度も申し上げておりますけれども、その研究はどの分野を、どういう形で、だれが推進していくかということにつきまして、欧米は検討会が既に発足しております。これは、いわゆる一番上のディレクターレベルと、実際にそれを運営する実務者レベルという、私が把握している段階では２つのレベルに分かれた検討会となっております。
　このような検討会にやはり日本からも何か公的な地位を持った上で、積極的に参加していただいて、海外の情報収集に努めることが非常に重要であると同時に、日本ではこういうことが強みなんだとか、日本ではこういう意見交換がなされているということを海外にアピールしていくことも非常に重要ではないかと考えております。
　次に、事例といたしましてInternational　Rare　Diseases　Research　Consortiumという研究コンソーシアムについて説明を加えさせていただいております。こちらは、欧米が中心になりました実務者レベルの研究推進の委員会です。こちらは、資源いわゆるお金と人という部分をいかにしてより効果的に配分して、時として欧米という国の枠を超えた形で研究者連携を深めたり、助成していくかということを議論し、実施するところまでが目的となっております。
　2020年までの達成目標が一番最初にするものが第１、ここまでを必須とするものが第２という形で記載されておりますので、後ほど御確認ください。
　当然、日本にもこの検討会に参加してほしいという要請がございまして、現在、保健医療科学院さんの方で対応しておられます。しかしながら日本では、例えば、米国でしたらNIHのOffice　of　Rare　Diseaseというところが対応していますよといった明確な対応窓口というものが日本人の我々からもなかなか見えにくい。そして、海外から見たらもっと何だかよくわからないというような状況がございます。つまり、議論というものが既にされておられまして、日本でもダイレクトかわからないんですけれども、対応者という方の存在はある。しかしながら、これが日本に持ち帰られて関係部署、例えば、厚生労働省の中で何とか課、何とか課といった方々、そして、PMDAの方々に十分に周知されて、それを基にしたフレッシュな議論がなされるということは正直な話ほとんどございません。これからは、このような効果的な研究推進というもののために、複数部署による情報共有、検討が必須であると考えます。
　次に、こちらと類似しているんですけれども、Rare　Disease　Community、いわゆる希少・難治性疾患の社会の形成というものに関しても提案をさせていただきます。
　こちらも世界の認識でございますけれども、やはり個別の希少疾患用医薬品市場、いわゆるオーファンドラッグの市場というのは小規模でありますし、患者の数も少ないと言われておりますが、グローバルに世界的に見た場合には、マーケットも大きく、また、患者の数も大きいとされています。つまり、各国だけで情報をやりとりするわけではなく、やはり情報の共有化は世界共通でなされるべきだと考えております。つまり、今後はこのような従来の臨床の、いわゆる医師と患者のコミュニケーションだけではなくて、このような希少・難治性疾患にかかわる国内外のステークホルダーと言われる関係者の方々が密接にかかわっていくコミュニティーをどうやってつくっていくかという議論が必要ではないかと考えております。
　このようなそれぞれのニーズ、それぞれの目的が異なることは当然でございまして、やはりそれを知る、理解することで、効率的もしくは効果的な社会理解が促進されると考えております。
　事例といたしまして、オーファンネット・ジャパンのプロジェクトを記載してございますが、この後に金谷参考人から詳細は説明していただけるかと思いますので、私は割愛申し上げたいと存じます。しかしながら、このようなコミュニティーを勝手につくってくださいと言われても、何のことやらわかりません。このようなコミュニティーをつくって、かつ、それぞれのステークホルダーの方々に有効にこのようなアクションが行われるために、ハブとなる機関もくしは部署もしくは人材が、希少・難治性疾患の関係者だけではなく、例えば、情報系の研究者やもっといろいろ幅広い方々を含んだコミュニティーをつくっていく必要があるかと思います。
　次は、患者会の国際連携です。先ほどから何度も申し上げておりますけれども、１人の患者さん、１つの組織ということで、このような複雑な環境を克服することは困難でございます。こちらに発言も転載してございますけれども、NORD、アメリカの患者会の協議会レベルですが、こちらのトップの方も、今後一層険しい山がそびえ立っているという御発言をされておられます。つまり、私は個々の患者会活動を否定する気は毛頭ございませんが、これからは連携・協調ができることがあれば、更なる連携を深めていく、そして、みんなで社会発信をしていくことも重要であると考えております。
　７ページに世界の著明な患者会、これは協議会レベルなんですけれども、連携状況を記載してございます。こちらを見ていただいて自明なんですが、海外の患者会も2009年からようやく公的なパートナーシップ契約を締結し始めた、つまり、まだ入り口にあります。しかしながら、彼らの動きは非常にアグレッシブでございまして、2009年以降、2010年、2011年といろいろなアクションを起こしておられます。当然、日本にいろいろな患者会、協議会があることは彼らも承知しております。ただし、対応窓口がどこかわからないというのも現状でございます。
　このような患者会の海外からの視点をまとめさせていただいたものが８ページにございます。例えば、知り合う機会がない、これは日本の患者会の方々の多くが患者御本人もくしは御家族ということで、なかなか海外に出向く機会がないということにも起因すると思います。また、こういった連携に正直興味があるかもわからない。また、定期的に意見交換できない、日本語がわからない、日本人は英語がわからないので情報がウェブを通じてもとることができない。そして、いわゆるルールといったものが欧米と異なるところもございますので、このような理解ができないので議論にならないといったものが海外から多く寄せられている声でございます。
　では、日本側がどうすればいいかといったものも次に記載してございますけれども、やはり、まず機会をつくる、第一歩をどうやってつくるかという議論が必要だと思うと同時に、日本でもこういう海外との連携が必要なんですよ、大切なんですよといったメッセージを公的・私的に発信し続ける、これが重要で、ただつくって１回、２回で終わるのではなくて、継続的にし続けるためにはどうしたらいいかといった継続的な助成、サポート、アイデア出しといったものが必要だと思います。
　また、直接対話だけではなく、今はインターネットという非常に便利なものもございますので、そういったものの利活用を考えたりですとか、英語ができなければ英語ができる人をどういう形で効果的に配置するかも考えるべきだと思います。
　次の日本の状況、薬事制度という話なんですけれども、やはり１つの患者会だけで回答することには限界がございます。それよりは、いろいろ説明ができる外部人材も利活用した上で、例えば政府機関の方、例えば企業や大学の方といった連携や協調が今後一層必要になってくると思いますし、海外もそれを極的に求めておられると感じます。
　具体的なものを１つ記載させていただきました。10ページですけれども、患者会の運営知識の共有というものがあるかと存じます。これは一昨日、難病・慢性疾患全国フォーラムがあったんですけれども、昨年から我々は各国の患者会の予算案をそちらで企画セッションにて紹介させていただいておりますが、かなり多くの患者会の方々がそちらだけを写真に収めるといった傾向がございました。つまり、皆さん自立的な運営方法を模索しておられますが、正直何をしていいかよくわからないという方々がほとんどだと思います。日本のほとんどの患者会の方がそうであれば、日本の中で議論していても始まらない。では、海外では一体何をやっているかを学ぶ必要があると思います。例えば、そういう方々のヒアリング調査をして、定期的なフィードバックを１つの患者会だけで持つのではなく、このような公的な場で共有するということは非常に重要なのではないでしょうか。
　また、海外の患者会の多くは、このような公的支援の在り方、対策、ポリシーの在り方だけではなくて、いわゆる新薬の開発、企業の方までいろいろ口を出す、意見を出すということを見据えて活動している方々が非常に多いです。ということは、つまり患者会の日本の活動の視野を広げるという意味でも非常に重要なのではないかと考えております。
　最後に、連携の企画といったものに関して積極的な参画、これは患者会だけではなくて、例えば、公的な機関、企業、NPOといったところからも求められると思います。
　事例といたしましては、それぞれ協議会レベルでのいわゆる年次大会というものが非常に大規模なものを各国なさっておられますので、こういったところに参加する。または、患者会自体が共催しているような企画、例えば、FDAが主催して、そこに患者会の人たちも積極的にセッションを持っているといったところに参加する。そして、Rare　Disease　Dayは、イベント的なものなんですけれども、2011年は２月に56か国が参加している非常に大規模な集会となっております。このようなものに参加する。そして、手前みそではございますが、私どもが開催いたしますような国際会議に参加するといった、さまざまなことへの参画が求められるかと思います。
　特に、Rare　Disease　DayですとかICORDといったものは海外に出向かずとも参加できるものでございまして、このようなものは、これからより一層増えてくるかと思います。このような機会を利活用していただくことで、海外の方々と日本で直接話ができるとか、別のステークホルダーの方々と議論ができる大変いい機会ではないかと考えております。
　ICORDを日本で開催する意義を12ページに、世界共通の課題、それを踏まえた上での日本での意義を記載させていただきました。書いてあることは自明なので説明は割愛させていただきますけれども、重要なことは、何が世界の課題なのか、何が国内の課題なのかをクリアーにした上で議論するべきだと私は考えております。みんなが困っていることに対して日本だけだと勘違いして話を進めていくと、議論自体が回らなくなってしまうと思いますが、世界ではこういうことがクリアーになっているのに、なぜ国内ではこうなんですかといった議論に対応していくことが少なくとも可能な部分が数多くあると思いますし、議論の優先順位がつけられると思います。そのためにも、このような会議に参加することは、またとないチャンスであると同時に、日本もこういうことをきちんとやっているんだよといったアピールにもつながるかと考えます。
　最後13ページ、非常に早足で進めておりまして、しかも、かなり早口ですのでフォローが非常に大変だと思いまして恐縮なんですが、まとめを説明申し上げます。
　何度も申し上げますが、日本におきます国際連携というものは、ほとんど個人もしくは個別の患者会ベースにとどまっております。私自身これを否定する気は全くございませんけれども、もう少し大きな目も今後更に検討していく必要があると思います。この理由は、限られた資源、限られた関係者・人材をより最大限に、これは国内だけではなくて世界各国でも最大限に活用することで、研究を進め、社会理解を進め、そして、新薬開発をしていく必要がある。そのためには当事者という枠をもっと広い視野で見ていく必要があると考えております。
　このような連携は幸いにして海外でも始まったばかりです。先ほど御紹介申し上げましたが、日本もここで参画していくことは、開始時期としてはそれほど遅れているわけではない。つまり適切ではないかと考えております。しかしながら、例えば、アメリカの行政ですと、NIHの先ほどお伝えした特定のオフィスというものに担当人材がおられるというのがよりクリアーになっておりますが、日本だとどこに情報があるかわからないし、あるとしても日本語だから読めないし、だれにコンタクトをとっていいかもわからないし、とってもたらい回しにされるしといった状況がございますので、担当人材の登用もくしは育成、長期関与といったものも検討していただきたいと考えております。
　また、新薬開発に関しましては、やはり企業という視点はなくてはならないものでございます。このような企業も巻き込むための仕掛けも海外から学んでいくことで、よりステークホルダーを増やしていく、その人たちの積極的な参画を促す必要もあるかと思います。
　また、これも申し上げるのが重複してしまうかと存じますけれども、このような海外連携を定着させるまでの何らかのサポートは非常に重要であると思います。そして、これは目的ベースの助成である必要があるかと思います。万全なものではなくという意味です。多くの患者会は、各種の支援を望まれておられると思いますし、その中で公的なものも含まれていると感じます。しかしながら、同時に事実運営の方法を模索しているのは事実です。ハウツーというものがわかった上で、それぞれの自立という議論をしていくためにも、効果的な公的支援が重要であると思います。
　そして、続けていくことなくしてこの分野の国際連携はないと考えておりますので、それぞれの立場から発言をしていただくと同時に、相手の立場を理解していくといったトレーニングも兼ねた国際連携もしていければと考えております。
　以上です。ありがとうございました。
○金澤委員長　ありがとうございました。
　ディスカッションの時間も全部使ってくれちゃったので困ったなと思っているんですけれども、随分大事なことをいろいろ言ってくれましたので、少し時間をとりましょう。
　伊藤委員どうぞ。
○伊藤委員　患者団体としても、西村さんのPRIP　Tokyoさんに大変お世話になっております。ありがとうございます。今日も大変貴重な御提言をいただきましたので、少し関連することについて御質問と意見を述べてみたいと思います。
　１つは、PRIPさんから御紹介いただいたDIAに参加の予定でしたけれども、１つはこの難病対策委員会と重なったということと費用の面もあって、参加を見送ったんですが、そういう会議に日本の患者会も今後積極的に参加しようと思っています。その会議にPRIPの方に日本の患者会を代表して御参加いただいたわけですけれども、そこで海外のEURODISとかNORDの方からのビデオメッセージをいただきました。皆さんのお手元に配らせていただいたんですが、12日に難病・慢性疾患全国フォーラムというものを東京で開催いたしまして、合計120を超える団体が参加されました。外山健康局長も山本疾病対策課長もずっと参加いただきましたし、辻厚生労働副大臣も全面的に御参加いただきまして、大変ありがとうございました。また、金澤先生にも御参加いただいて、今後どういう対策が必要なのか、あるいはどう考えているのかということで議論を戦わせていただきました。是非この中身について見ていただければということと、フォーラムの様子も皆様に次回お知らせしたいと思います。
　１ページ目に難病・慢性疾患全国フォーラムアピールがあります。是非時間のあるときに読んでいただければと思います。国際交流もいたしたいと思っております。ICORDにも今後できるだけ日本の患者会も参加したいと思っております。
　同時に、このフォーラムのときにPRIPさんに実行委員会に参加していただいて展示をお願いしました。その中で、世界の主な患者団体の様子を翻訳してつくっていただいたものがありますが、次回に配付資料として御提供いただきたいと思うんですが、それは構わないでしょうか。そういうことを通じまして、世界の難病対策の状況を日本でも共有してまいりたい。Rare　Disease　Dayにも積極的に参加していきたいと思っておりますので、その方法なり今後私どもが参加するに当たって、費用の面、言葉の面も含めて、こんなことがありますよということを簡単に教えていただければありがたいと思います。
○西村参考人　ありがとうございます。Rare　Disease　Dayなんですけれども、来年は２月29日、うるう年でございますので、そちらで開催いたします。私どもはNPOといたしまして東京で開催いたしまして、こちらにも多くの方々に御参画をお願いしたいんですけれども、それぞれの各地の例えば難病連さん、患者会といったところで個別の企画をしていただいて一向に構わないと思います。大事なことは、２月の最終日にはみんなで希少・難治性疾患のことを考えるんですよ、もしくは社会に伝えていくんですよというアクションを起こすことではないかと思います。ただ、それをすると、例えば、自分たちが小規模でやっていることはどうやって世界に伝えればいいんだということになるんですけれども、私どもはグローバルレベルでのRare　Disease　Dayといったウェブサイトにアクセスする権限を持っておりますので、私どもの方に日本語で、例えば、プログラムですとか、こういうことをやりますという情報をお寄せいただければ、私どもの方で英語に翻訳して、それを海外に発信するということを一昨年から続けております。その後に報告で、例えば、去年は八戸でビデオを撮ってくださって、それを我々の方でアップしたりですとか、どこから取材が来たんですよといった話、写真をアップすることできますので、それを見て海外の方々が、日本でもこんなにいろいろな地域で患者会のアクションがあるんだなということに気づく、いいきっかけになるのではないかと思っております。当然、そういうことを開催するためのお金も必要ではあるかと思うんですけれども、やはり患者会のそれぞれの身の丈に合った、それぞれの規模での実施もまとまっていけば大きな、世界的な発信にはなるかと思いますので、何かございましたら御連絡いただければと思います。
○金澤委員長　ありがとうございます。ほかにどうですか。
　小池委員どうぞ。
○小池委員　非常に興味深い欧米諸国の取り組みで参考になります。言葉としてなんですが、日本の場合は難病というのは原因不明とか治療方法がないというような定義になっています。、希少・難治性の定義というのは国際的に定着しているんでしょうか。日本の場合は、先ほども出たんですけれども、希少かどうかというのは５万人という線があるんですが、これも合理的根拠があるかと言われれば全然ないわけで、いわば政策的な問題としてやっていると思うんですが、この辺の定義のところを教えてください。
○西村参考人　ありがとうございます。日米におけるいわゆる難病と言われる定義というのは、勿論それぞれによって若干異なります。大きくは希少疾患だけを取り扱っているような国、そして、難治性疾患までも取り扱っている国といったものに分かれると考えております。例えば、日本は希少性、患者数が５万人未満、原因不明、効果的な治療法が未確立、生活面への長期にわたる支障があるといったものが難病のいわゆる定義になってございますが、米国では希少性は患者数が20万人未満でございますが、プラス有効な治療法が未確立のみでございます。また、欧州では希少性、５万人以下と有効な治療法が未確立、ここまでは米国と一緒なんですが、生活に重大な困難を及ぼす、非常に重症な状態といったものまで入る。つまり、難治といった意味合いも含まれます。つまり、希少・難治というものを一番縫合しているのは日本でございまして、希少のみをフォーカスしているのが米国、真ん中に欧州があるといった形になっております。
　つまり、海外の議論をしますと、Rare　Diseaseといった言葉だけにしてしまうと、アメリカ的な、本当に希少なものだけの議論に陥りがちで、日本で言うところのいわゆる難病といった範疇からはちょっとずれたディスカッションになる傾向もあるんです。それであればなおのこと、日本ではいわゆる難病には希少・難治の両方が含まれるんですよ、その上でこのような議論をしているんですよといったことを海外に積極的にアピールしていかないと、何だか日本は的外れな議論をしてしいますねとか、我々のルールと違いますねということで協調ができないとも思いますので、それぞれ定義が異なるのは当然なんですけれども、それを理解した上で何を一緒にやっていけるかといった議論を進めるべきだと考えます。
○金澤委員長　ありがとうございました。
○小幡委員　一言だけ。私も外国との関係をお伺いしたかったのですが、公的な支援体制はそれぞれの国によってさまざまだと思うのですが、多分、患者会というようなものはそれぞれどういう形にしてもできていると思うので、おっしゃるような連携はとても大事だと思います。そうすると、既に患者会で自発的にやっていらっしゃるところはあって、それをもっと促進するために何かできないかというお話ですよね。このごろは、やはりインターネットやウェブがとても発達しているので、シンポジウムをやるようなことも何年間かに１回ぐらいは大事だと思うのですけれども、そういうふうに出かけていくことは体力的にもお金もなかなか大変だということであれば、是非ウェブ上でもそういうことを広げていくことが大事かと思います。そうすると翻訳の問題ですかね、そういう形で助成のやり方も少しフォーカスしてやっていったらいかがかと思いました。
○西村参考人　ありがとうございます。全くそうだと思います。ただ、ウェブですと、どうしても時差の関係が出てきてしまうというのが一つあるんですけれども、それでもやはり出向くよりはよほどお金もかからないですし、語学の問題も、できる人がそこに１人でもおられればいいと思いますので、チャレンジとしては有効だと思います。
　また、そのときに例えば、患者会の方だけでウェブサイトをつくってみようといった、なかなか手間暇のかかる作業をするよりは、そこに対してウェブのアプリケーションができるようなデザイナーの方やエンジニアの方という別の方々ももっと積極的に入れることで、より簡単に、よりわかりやすく海外に伝えていくといったツールづくりもできるんじゃないかとは考えております。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。まだまだ御質問あるかもしれませんけれども、大分時間が過ぎてしまっておりますので、次にいきたいと思います。
　次は、前回のヒアリングでEUの希少性疾患対策の取り組み、Orphanetについて議論がございましたので、それに関連して国立保健医療科学院の健康危機管理研究部長でいらっしゃいます金谷さんから体系的に少しまとめてお話をいただきたいと思うんですが、どうぞお願いいたします。
○金谷参考人　私どもの方で昨年からヨーロッパ等におけます難病対策の在り方、向こうは希少疾患ですけれども、その辺りを調査しておりました。その中でのOrphanetでの取り組みということで本日御紹介させていただきます。
　１ページに「欧州における希少疾患への取り組みの経緯」とございますが、Orphanetというものはあくまでもツールのうちの１つでございまして、欧州全体で1995年にフランスが希少医薬品室というものを設けております。その翌年にOrphanetはつくられました。更に、1997年にEURODISという、いわゆる447の患者会が１つにまとまったものができたと。その後、各国でそれぞれ希少疾患を取り扱う窓口が少しずつ整備されてきたと。
　2004年に、今度はフランスにおきまして、政府として希少疾患にどう取り組むというのが大きな流れでございます。
　２ページ目は欧州の大きな方針でございます。方針としては、罹患患者を減らしていこう、それから、死亡率の改善、特に小児・若者をどうしていこうかという問題。更に、患者のQOLの向上と社会経済的負担を軽減させていこうという、これはいわゆる欧州の大きな方針でございます。
　そのもとで国家計画をつくっていく。一国でつくることが難しければEUの運営委員会が各国をお助けすると。
　更に、その中でどういうプロジェクトが動いているかということで、欧州は希少疾患患者に対します支援でございますとか、疾患対策の連携の促進を非常に進めていると。その中でOrphanetというものがございまして、これは疾患情報の提供、特に種類は5,000種類にも及ぶと。更に、その中で専門家におきますネットワーク、治験、更には医薬品開発の最新情報を載せるということで、EU全体としてのかなめと話していますのが、このOrphanetでございます。
　そこで、４ページにOrphanetの概要を示しております。ここでは1997年設立となっておりますけれども、1996年に設立され、1997年から本格運用という意味でございます。その目的は、今お話ししましたとおり、疾患の情報提供もございますが、患者さんの孤立をいかにして防ぐかというものも大きな目的の一つでございます。
　どのような情報があるかということでございますけれども、希少疾患は現在5,954、約6,000に迫っていると。更に、こういうものに関する特別に教育されました先生方の施設を御紹介する、また更に、細かな検査、特殊検査を支援するグループとして約5,000弱のセンターが登録されています。更には、これに協力していただける患者団体として約2,000団体が参加すると、それがOrphanetの構成でございます。
　５ページを見ていただきますと、Orphanetのインターネットのホームページでございます。基本的にはこのホームページを中心に動いているという理解で結構かと思います。ごらんになっていただくと、英語の部分は私どもの方で翻訳をさせていただいておりますけれども、日本の難病情報センターも含めますと医薬品情報、専門機関情報、患者さんの団体情報もかなりわかりやすい整理されています。
　次に６ページをごらんいただきまして、一番下の部分でございますが、各国のページがございます。これはOrphanetに参加する各国が中央のページがこのホームページにございますが、これは英語でございます。そのほかに、例えばスペインでございますとか、ポルトガルでございますとか、それぞれ各国の言語で、各国の特色を踏まえたようなホームページ運用が連接されるという形でOrphanetは運用されています。
　７ページをごらんいただきますと、Orphanetの全構成図を日本語で訳しておりますけれども、これはいわゆる難病情報センターよりも更に細かいエンサイクロペディア、いわゆる百科事典としての運用、更にはオーファン等を含めた医薬品開発の現状、遺伝子バンク、更には患者さんに対しますサービスリストとして、治験はどのようなものが走っているか、検査機関としてどのようなものがあるか、こういうものを１つの画面に集約しているというものがOrphanetでございます。
　８ページに、我が国の難病情報センターとOrphanetがどこが違うのかを対比させていただきました。難病情報センターの開設は平成10年、2000年でございまして、ほぼ同じころにできたわけでございますが、疾患解説は圧倒的にOrphanetの方が多うございまして、特に、主たる目的がどういう治験が走っているのか、その辺りを患者さんに御提供するという立場からオーファンドラッグ、専門機関、検査機関はどういうものがあるか、かなり細かくつくられております。
　更に、多言語のページもございまして、この辺りがOrphanetと難病情報センターの大きな違いでございます。
　更に、９ページをごらんいただきますと、どういうものが対象にされているかということでございますが、日本の場合は神経疾患が中心でございます、130疾患。更に、214疾患の奨励研究分野がございますが、当然ながらOrphanetはヨーロッパの本体の趣旨が子どもさん方ということもございまして、奇形をかなり扱っております。更に、がん、神経といったものもかなり多く、満遍なく扱われているのがOrphanetの特徴でございます。
　更に、10ページをごらんいただきますと、臨床検査の提供体制でございます。１つのホームページからどういう機関があるか、更には、検査の質が５年間においても個人を追跡できるような保証もしておりますと。更に、エキスパートをかなり抱えているということで、日本の難病情報センターも関係の先生方の御支援をいただいておりますけれども、はるかに多いメンバーの先生方によって支えられているというのがOrphanetでございます。
　更に、11ページをごらんいただきますと、Orphanetで提供しております治療法、特に開発中の医薬品にどういう種類があるかということですが、希少がんも扱っておりますので173件の固形腫瘍に関する情報、また、神経、血液といったものの情報が載っておりまして、かなりその辺りも幅広いものが載っております。
　12ページをごらんいただきますと、Orphanetは先ほど疫学というものが真ん中にございましたが、各疾患の疫学調査をやるために約400か所の疾病レジストリーを持っております。いわゆる疾患登録でございます。中核になっておりますのはフランスでございますので、フランスに100か所とかなり多うございますが、それぞれ各国で大体人口に見合った形ぐらいのレジストリーが置かれておりまして、それぞれがネットワークを構築していると。
　次に13ページをごらんいただきますと、そういうレジストリーがどういう運営形態なのかをお示ししております。各国国内で運用しているのがほぼ過半数。一方、欧州の中での連携、更には国際的なもの、そして、もっと狭い地域だけのものという分かれ方になっておりまして、特記すべきは基本運営主体は大学が中心になって各登録センターが維持されているというのが特徴でございます。
　我が国は臨床調査個人票を含めまして、国の方で56疾患の情報をとっておりますけれども、こちらは各大学を中心としたアカデミアが中心のレジストリー。これが国境を越えての連携をしているというのがOrphanetの特徴でございます。
　更に14ページをごらんいただきますと、具体的に医薬品開発に向けた国際間疾患登録はどういうものがあるか。ここに対象疾患を挙げさせていただいております。これはOrphanetで取り上げられているもののごく一部でございますけれども、嚢胞性繊維症でございますとか、あるいは代謝性疾患・ゴーシェ、ポンペ、ファブリー等、日本でも対象にしているものがございますけれども、かなり少ない疾患については国際的に連携をとらなければならないということで、このような国際レジストリーを設けているというのが現状でございます。
　最終的に15ページにOrphanetに入ることでの効果をお示ししております。実際私どもも今年１月にOrphanetの代表のエイミー博士ともお話をしましたけれども、ここに入ることで、先ほどのOrphanetのホームページを日本語に翻訳するということも可能でございますし、例えば、疾患情報については5,000を超えるものの情報が手に入る。更には、臨床検査情報についても2,000種類が利用できるようになると。更には、最新の臨床治験情報が入ってくる。更には、国際的な患者団体活動との連携ということで、こちらについても欧州の情報が得られる。また、医薬品開発等あるいは病態解明に必要な国際的な疾患レジストリーの構築というものも視野に入ってくるということで、このOrphanet参加国は一国ではできないけれども、こういうものに参加することで、かなり幅広い情報を得ることができるというメリットを共有できるというのがOrphanetの特徴でございます。
　以上、私の方から欧州全体、そのうちのOrphanetの取り組みということで御説明させていただきました。ありがとうございました。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。
　伊藤委員どうぞ。
○伊藤委員　早速ですけれども質問をよろしいでしょうか。１つは用語の問題ですけれども、PRIPさんの報告、それから、私どももレア・ディジーズというものを文字どおりレアなディジーズだけではなくて、希少・難治性疾患も対象になるということで、そういう表現をさせてもらっているんですが、国立保健科学院の方ではレア・ディジーズイコール希少疾患だけというとらえ方なんですが、それは何か意味があるのか、ただ、そういう翻訳ということだけなのかということ。
　もう一つ、患者団体の数が1,900という数え方になっていますが、これは各国の数を合わせるとそうなるのか。例えば、日本でいけば疾患ごとの団体だけではなくて、地域の団体も含めて計算すると3,000ぐらいになるわけですが、そういう数え方もしているのかお伺いしたいと思います。
○金谷参考人　今の御質問でございますけれども、一応、欧州の英語をそのまま直訳していますので、Rare　Diseaseをそのまま置き換えて希少疾患とさせていただいています。しかしながら、先ほど西村先生から御紹介があったと思いますけれども、欧州はいわゆる難治性というところも当然入っています。しかし、欧州が日本と違いますのは、ベースになる福祉が充実しているというところから、そういうところを差し引いて、特に希少というところに重点を置いているということで、欧州における希少疾患対策と訳させていただいております。
　更に、患者団体の件でございますけれども、欧州は細かい数の少ない患者団体が集合しているということで数は結構多うございまして、地域における小さな団体も一応入っているようには聞いております。その辺りを含めてかなり多い団体が参加という理解で結構かと思います。
○金澤委員長　ほかにいかがですか。
　では、伊藤委員どうぞ。
○伊藤委員　これは日本も参加するべきと私どもも思うんですけれども、日本の状況というのはいろいろ調べておられますが、これに参加する意思とかそういうのはあるんでしょうか。
○金澤委員長　伊藤さんからそういう質問が出るというのは困ったな。
○金谷参考人　私の立場から答えられることをお話しいたしますと、私ども実は今年１月にエイミー博士と話をしたんですけれども、ちょうど舛添大臣のときに始まった例の奨励研究の中で、ヨーロッパが着目する疾患群というのが日本に幾つかございました。その辺りヨーロッパとしても手を組んで一緒にできればということ。それから、双方で特に臨床検査でヨーロッパ独自で進んでいるところ、日本で進んでいるところがありますので、その辺りは一緒にやれた方がいいんじゃないかという話をしておりまして、私どもの方も入ることで日本側のメリットも高いのかなと。ただ、問題はこれをどう訳していくか、更には、莫大なものに対応するためのいわゆる組織的な支援とかその辺りは科学院だけで解決できる話でもないのかなと。その辺りは、今後のICORD等の来年度そういう会もございますけれども、それも含めて機関としては前向きに考えたいなとは思っております。
○金澤委員長　外山局長どうぞ。
○外山健康局長　金谷さんの資料の13ページで、結局は大学の研究者というか、大学を中心としたネットワークが大きいという話ですけれども、こういったアカデミアというところは実質的なんだけれども、欧州は一体かもしれないけれども、国と国との間の取り決めとか、構成する国の役割はどうなっていますか。
○金谷参考人　局長、非常に重要な御意見でございまして、１枚目をごらんいただければよろしいかと思いますけれども、国としてそれぞれ統括する部門を置いております。フランスは希少医薬品室でございますし、オランダも希少疾患運営委員会、それぞれ各国そういうものを置いて国としてマネジメントは一応されているようです。その上で、EUの中で各国がどのように連携していくかという会議を持っております。先般、うちの方から水島上席主任研究官がその会議に出られまして、どういうふうにマネジメントされているかも見てこられました。かなり各国としても、その辺りはきちんと自分の疾患がどのように管理されているかはきちんとマネジメントはされているようです。大学にされていても、一応マネジメントは国が関与しているようでございます。
○外山健康局長　そうすると、国がきちんとやっていることは当たり前だけれども、イメージとしてはEUの中の１つの事業みたいなところまで高まっていくということですか。
○金谷参考人　そういう理解で結構かと思います。
○金澤委員長　ありがとうございました。
　確かに、伊藤さんの言うように、こういうものに加わることが大事だと思いますが、ギブ・アンド・テイクの部分があると思うんです。情報をいただくのはありがたいんだけれども、こちらも情報を出さなければいけないわけです。そのときに、例えば７ページのように疫学データというのがあります。それを出すことが、私は話し合いをしたときに非常に気になっていたんです。こちらのデータがクオリティがそれほど高いかというのは非常に疑問なんです。本当に残念なことなんですけれども、例えばそういうこともあって、よほど体制を整えていかないといけないのかなという気はしていますけれども。方向としてはおっしゃるとおりだと思っています。
　益子委員どうぞ。
○益子委員　西村先生と金谷先生の資料を拝見しますと、あちらではドラッグ開発のことで、要するに、企業も参加してネットワークをつくっていらっしゃるということなんですけれども、日本はオーファンドラッグを開発するのに非常にお金がかかるので、どの程度企業が参加してくださっているのかわからないんですけれども、日本の現状はどうなんでしょうか。
○金澤委員長　この間調べたんですが、オーファンドラッグ制度というのは日本にも当然あるんですよ。それに乗ってくれている企業は確かにあるんだけれども、実際に見てみると、この10年近い間に大体200近く開発されていますけれども、約半分ぐらいが、がん疾患を対象にしています。残り半分弱ぐらいが、たしか難病に関することだったと思います。しかし、非常に限られた領域です。企業は積極的にかなり参加されていますけれども。
　外山局長どうぞ。
○外山健康局長　今、医薬局は来ていませんけれども、日本の重点化枠という再編成の中で、医療イノベーションの一環として超オーファンドラッグといいますか、ウルトラと言うのかよくわかりませんが、そういうところに対する予算要求は改めて以前以上にやっているということは聞いております。
○西村参考人　よろしいですか。今御指摘いただいておられますように、国内の企業様に関しましては、まだオーファンドラッグ、ウルトラオーファンといったものに金銭的な事情ですとか、なかなか連携がうまくいっていないという事情で開発が必ずしも多くないというのは事実かと思います。しかしながら、数は確実に増えていますし、世界各国がいわゆるブロックバスターと呼ばれる、すごくたくさん売上げが立つような薬の販売だけでは限界が来ていることを皆さん承知しておられますので、もう少しスモールマーケット、小規模な市場といったものに目を向けていく必要があるというのが各国の製薬企業の潮流でございますので、日本としてもそちらの検討を抜きにして、これから企業経営はできないといった議論は既に起こっておりますので、これから少しずつこちらの市場にも目を向けていく企業さんがあるのではないかというのが第１点。
　あと、御承知のように、国内の企業さんも国内だけを見ているわけではないのと同じように、いわゆる外資系の企業の方も日本という市場を見ておられますので、私は「外圧」と時々呼ぶんですけれども、外国の企業さんが日本というマーケットを見てくださって、彼らの積極的な参画も、まだ国内市場・国内企業の活性化にはつながるのではないかと思っておりますので、余り心配しなくてもと考える次第です。
○伊藤委員　実は、患者会でも難病フォーラムとか難病センター研究会には、企業も一緒に参加していただいています。例えば、この難病対策委員会なども、本当はそういう製薬企業の代表の方も参加されたらいかがかと思うんですが、そういう質問だけにとどめておきます。
○金澤委員長　御意見として伺っておくことでお許しください。ありがとうございました。
　それでは、今日最後のやや大事な議論ですが、先ほど局長からもお話がありましたように、この９月から誠に精力的に委員の先生方の御協力のもとに議論を深めてまいったところですが、途中で10月の終わりぐらいでしたか、現状と課題について論点整理をいたしました。先ほど萩原さんから御質問あるいは御意見もございましたけれども、それに基づいて特別ゲストの方々にお出でいただいて御意見をちょうだいしたところですが、今回や前回のヒアリングの内容を踏まえて、これまでの委員会における議論を踏まえた論点メモを、ある意味で修正になるかもしれませんが、それを少し御検討いただきたいと思いますが、事務局から説明してください。
○荒木疾病対策課長補佐　それでは、御説明申し上げます。資料５でございます。
　基本的に論点メモということで、10月19日第15回の対策委員会で提示させていただきました論点メモでございまして、修正部分は実は前回のヒアリングの際に佐々木委員から、少し表現ぶりについて修正いただけないかというところがございましたので、その部分のみでございます。１ページに書いてありますように、以前はここに審査の過程においてみたいなことが書いてあったんですけれども、それを外しまして、そもそも「患者自己負担軽減のため、医師が認定のために行う診断が甘くなっている場合もあるとの声もあり」ということで、これは各メンバーの先生方もおっしゃられていましたので、間違いではないので、それを書いたというだけでございます。それ以外については修正はしておりませんが、柱についてまた何かありましたら、御意見をいただければと思います。
○金澤委員長　ありがとうございます。
○伊藤委員　それに一言。論点整理の文章の変更がされるのであれば、私どもの方からも変更していただきたいところがたくさんあるんですけれども、論点整理の初めに出されたことを変更されるというのはどうなんですか。私どもの記憶と大分違うところとか、現状と違うところ、あるいは論点として指摘したところもあったわけですが、今後ともそういうことがあるのか、ないのか、お願いします。
○外山健康局長　今日の資料５というのは、ぱっと出して申し訳なかったんですけれども、今、伊藤委員がおっしゃったように非常に重要なところですので、先ほど申し上げましたように、大きな争点はたくさんあるんですけれども、私としては税と社会保障の一体改革に向けて、ある程度中間的なとりまとめも欲しいなと思っておりますので、次回あるいは次々回に向けて、またどういった論点の上に立って全体の方向性を議論するかにつきまして、あらかじめ各委員の先生方に御意見を聞いた上で資料を作成して、事務局としてお出ししたいと思っております。
○金澤委員長　ありがとうございます。中間段階ですので、これから議論が更に積み重なっていくことだろうと思います。
　そのほかに御意見ございますか。本間委員どうぞ。
○本間委員　今の関連ですが、そうしますと、今、伊藤さんもお聞きしていたんですが、後で修正なりつけ加えるなりということはあるわけですね。これは確認です。
○外山健康局長　あります。あるどころか、もっと深めてもらいたいと思っています。
○本間委員　では、これはあくまでも中間の修正という理解ですね。
○外山健康局長　そうです。
○金澤委員長　あくまでも論点整理ですので、いずれまとめをしなくてはいけないと思いますが、そこが大事ですね。
　ほかにございますか。よろしいですか。ありがとうございます。
　今日は、４人の特別ゲストの方々にお話を伺いました。大変貴重な、切実なあるいは非常に視野の広いいろいろな御意見をちょうだいしました。大変参考になるお話だったと思います。
　では、今後の予定について事務局からお願いします。
○荒木疾病対策課長補佐　特別ゲストの皆様、委員の先生方、ありがとうございました。
　次回の第18回委員会の開催でございますが、12月１日木曜日の午前10時からを予定しております。よろしくお願いいたします。
○金澤委員長　どうもありがとうございました。
　これをもちまして第17回の会合を終わりたいと思います。どうも御協力ありがとうございました。