2011年4月19日　第１回ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委員会　　議事録

○出席者

○議題

○配布資料

○議事

○渡辺安全対策官
　ただいまから、文部科学省ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針の見直しに関する専門委員会、厚生労働省ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委員会、経済産業省個人遺伝情報保護小委員会を合同で開催いたします。
　本日は、お忙しい中をご出席いただきまして、まことにありがとうございます。私は、文部科学省の生命倫理・安全対策室の渡辺でございます。よろしくお願いいたします。
　本日は、最初の会合でございますので、座長が選出されるまでのしばらくの間、私が進行を務めさせていただきます。
　まず最初に、三省を代表いたしまして、文部科学省の研究振興局の戸渡審議官より一言ごあいさつを申し上げます。
○戸渡審議官　
　失礼いたします。文部科学省の研究振興局担当審議官をしております、戸渡と申します。本日の三省合同の委員会の開催に先立ちまして、三省の事務局を代表いたしまして、一言ごあいさつを申し上げたいと思います。
　委員の皆様におかれましては、大変ご多忙の中、本日の委員会にご出席をいただきまして、大変ありがとうございます。
　もうご案内のとおりでございますが、平成13年にヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針というものが制定をされまして、16年には個人情報保護法等の公布に伴います全面見直しを行ったわけでございますが、その後、ヒトゲノム・遺伝子解析研究を取り巻く環境というものは、大きく進展をしているところでございます。指針の制定当初は、単一遺伝子疾患に関する研究が多く実施されておりましたけれども、現在では、さまざまな疾患との関連を明らかにするために、大量の遺伝情報が取り扱われるような研究というものが、広く実施をされております。また、ゲノム情報の解析技術も急速に進展をしてきておりまして、より高速かつ簡易に遺伝情報の解読が行われるという状況になっているわけでございます。このような状況を踏まえまして、昨今の研究の進展などを踏まえました指針の見直しが必要であるというふうに考えている次第でございます。本委員会におきましては、ヒトゲノム・遺伝子解析研究が社会の理解と協力を得て適切に実施をされるということができますように、倫理上の諸問題への対応等につきまして、ご議論をぜひいただきたいというふうに考えておる次第でございます。
　委員の先生方におかれましては、幅広い視点から忌憚のないご意見を賜りたく存じますので、どうぞよろしくお願い申し上げたいと思います。大変簡単ではございますが、開会に当たりましての事務局よりのごあいさつとさせていただきたいと思います。どうぞよろしくお願い申し上げます。
○渡辺安全対策官　
　続きまして、本日は第1回目ということでございますので、各委員の方々から、ごあいさつを兼ねて簡単な自己紹介をお願いできればというふうに存じます。委員名簿につきましては、資料1－5にございます。おそれいりますが、アイウエオ順で小幡先生から順次お願いいたします。
○小幡委員
　理化学研究所バイオリソースセンターの小幡でございます。よろしくお願い申し上げます。
○鎌谷委員　
　理化学研究所ゲノム医科学研究センターの鎌谷です。どうぞよろしくお願いします。
○栗山委員
　アレルギー児を支える全国ネットアランジーポットの栗山と申します。よろしくお願いします。
○高芝委員
　弁護士の高芝と言います。どうぞよろしくお願いいたします。
○辰井委員
　明治学院大学法学部の辰井と申します。よろしくお願いいたします。
○玉起委員
　アステラス製薬の玉起と申します。よろしくお願いいたします。
○堤委員
　NPO個人遺伝情報取扱協議会の理事長をやっております堤でございます。所属はエスアールエルでございます。どうぞよろしくお願いします。
○徳永委員
　東京大学大学院医学系研究科の徳永と申します。どうぞよろしくお願いします。
○永井委員
　東大病院循環器内科の永井と申します。よろしくお願いいたします。
○福井委員
　聖路加国際病院院長の福井と申します。私は日本病院会常務理事としての出席を求められたと思っております。どうぞよろしくお願いします。
○藤原（靜）委員
　中央大学法科大学院の藤原と申します。どうぞよろしくお願い申し上げます。
○藤原（康）委員
　国立がん研究センター中央病院の藤原と申します。よろしくお願いします。
○前田委員
　慶応大学健康マネジメント研究科の前田でございます。どうぞよろしくお願いいたします。
○増井委員
　独立行政法人医薬基盤研究所難病・疾患資源研究部の増井と申します。よろしくお願いいたします。
○武藤委員　
　東京大学医科学研究所公共政策研究分野の武藤と申します。倫理審査委員会の事務局をしながら、医療社会学や家族社会学の研究をしています。よろしくお願いいたします。
○山縣委員
　山梨大学の山縣でございます。公衆衛生、疫学、ヒトゲノムを専門にしております。よろしくお願いいたします。
○横野委員
　早稲田大学社会科学部の横野と申します。医事法学を専門としております。よろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　ありがとうございました。このほか、資料1－5にございますが、本日は、読売新聞東京本社編集局編集委員の知野委員、国立感染症研究所エイズ研究センター長の俣野委員につきましては、ご欠席となっております。
続きまして、事務局を紹介させていただきます。まず、厚生労働省厚生科学課研究企画官の尾崎です。
○尾崎研究企画官
　尾崎でございます。よろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　厚生労働省厚生科学課課長補佐の田中でございます。
○田中課長補佐
田中です。よろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　経済産業省生物化学産業課長、荒木でございます。
○荒木課長
荒木でございます。どうぞよろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
経済産業省生物化学産業課課長補佐の竹廣です。
○竹廣課長補佐
竹廣でございます。よろしくお願いします。
○渡辺安全対策官
先ほどあいさついたしました、文部科学省研究振興局審議官の戸渡でございます。
○戸渡審議官
戸渡でございます。どうぞよろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
文部科学省生命倫理・安全対策室の室長補佐、岩田です。
○岩田室長補佐
岩田でございます。よろしくお願いします。
○渡辺安全対策官
　最後に、私、文部科学省生命倫理・安全対策室の安全対策官の渡辺でございます。
　続きまして、配付資料の確認をさせていただきたいと思います。お手元の議事次第をごらんいただけますでしょうか。資料につきましては、資料1－1、1－2、1－3、1－4、1－5、資料2－1、2－2、2－3、資料3までを配付資料とさせていただいてございます。さらに
机上には、参考資料1、参考資料2という形でファイルを2冊用意してございます。この中には、ゲノム指針をはじめ関係する倫理指針などがとじてございます。
　以上でございますが、不備等ございましたら、事務局までお知らせいただけますでしょうか。
　続きまして、三省の委員会の合同開催を行うに当たりまして、会議の司会進行を務めていただきます座長の選任を行います。三省それぞれの委員会におきましては、資料1－1から1－3の2ページ目にございますとおり各省とも永井先生に主査をお願いしてございますので、合同開催の座長につきましても永井先生にお願いするということにさせていただければと思いますが、いかがでしょうか。
（「異議なし」の声あり）
○渡辺安全対策官
　それでは、永井先生、よろしくお願いいたします。座長席へのご移動をお願いいたします。
（永井座長、座長席へ移動）
○渡辺安全対策官
　永井座長から、一言ごあいさつをお願いいたします。
○永井座長
　座長を仰せつかりました、東京大学の永井でございます。先ほど審議官からお話ありましたように、ゲノム研究の手法、研究の方向性、また対象も大きく変わっております。ぜひ皆様方のご協力を得まして、円滑に議事を進行したいと思います。
　どうぞよろしくお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　それでは、今後の議事の進行につきましては、永井座長にお願いいたします。
○永井座長
　それでは、議事を始めます前に、座長代理を指名させていただきたいと思います。座長代理としまして、医学をご専門とされ、臨床、疫学等にも造詣の深い、福井委員にお願いしたいと思いますが、いかがでございましょうか。
（「異議なし」の声あり）
○永井座長
　よろしいでしょうか。
それでは、福井先生、よろしくお願いいたします。
（福井座長代理、座長代理席へ移動）
○永井主査
　では、福井先生にも一言、ごあいさつをいたします。
○福井座長代理
　座長代理とは申せ、おそらく永井先生を代理することはほとんどできないと思いますが、できるだけ努力したいと思っております。どうぞよろしくお願いします。
○永井座長
　どうもありがとうございました。よろしくお願いいたします。
それでは、議題（1）に参ります。「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の見直しに係る三省委員会の運営等について、事務局から最初にご説明をお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　それでは、まず資料1－1をごらんいただけますでしょうか。こちらは、文部科学省科学技術・学術審議会生命倫理・安全部会に設置されております、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針の見直しに関する専門委員会の概要でございます。資料1－2につきましては、厚生労働省厚生科学審議会科学技術部会に設置してございます、ヒトゲノム・遺伝子解析研究倫理指針に関する専門委員会の概要でございます。資料1－3につきましては、経済産業省産業構造審議会化学・バイオ部会に設置しております、個人遺伝情報保護小委員会の概要でございます。
　次に、資料1－4をごらんいただけますでしょうか。これらの三省の専門委員会を合同開催するに当たっての会議の運営等について、整理をさせていただきました。
　まず、この三省委員会の合同開催の目的でございます。こちらは、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展等を踏まえた倫理上の諸課題への対応について検討を行いまして、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」、いわゆるゲノム指針と呼んでございますが、そちらの見直しなどについて議論することを目的として、先ほど説明いたしました三省の委員会を合同で開催するとするものでございます。
　三省委員会の合同開催の運営につきまして、まず
（1）会議及び会議資料の公開について。三省委員会の合同開催の会議及び会議資料は、原則として公開する。ただし、審議の円滑な実施に影響が生じるものとして、三省委員会の合同開催において非公開とすることが適当であると認める案件を調査審議する場合は、非公開とする。
（2）議事録の公開について。三省委員会の合同開催においては、原則として会議の議事録を作成し、各委員の了解を得た上でこれを公開する。ただし、（1）のただし書きの場合には、議事概要を公開する。
（3）その他として、三省委員会の合同開催の議事の手続その他運営に関し必要な事項は、座長が三省委員会の合同開催の会議に諮って定める。
以上でございます。
○永井座長
　ありがとうございます。ただいまのご説明に、ご質問、ご意見ございますでしょうか。よろしいでしょうか。
　もしよろしければ、議題（2）に進めさせていただきます。「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の見直しに関する検討につきまして、事務局よりご説明をお願いいたします。
○渡辺安全対策官
　それでは、資料2－1をごらんいただけますでしょうか。まず、そもそもゲノム指針とは何かということについてでございますが、1番目に書いてございますように、ヒトゲノム・遺伝子解析研究につきましては、研究の過程で得られる遺伝情報が提供者及び血縁者の遺伝的素因を明らかにするおそれがあることなどから、研究現場で遵守されるべき倫理指針という形で、平成13年に、文部科学省、厚生労働省、経済産業省においてこのいわゆるゲノム指針を策定したところでございます。
　その概要につきましては、資料2－1の3ページをごらんいただけますでしょうか。こちらにございますように、平成13年に制定され、平成16年には、個人情報保護法等の全面施行に合わせて全部改正を実施してございます。
　主な内容につきましては、その下に書いてございますが、研究の適正な実施ということで、研究計画の倫理審査委員会による事前審査と研究機関の長による許可、試料等や遺伝情報の原則匿名化などを規定してございます。さらに、試料等の提供者に対する配慮といたしまして、提供者への事前の十分な説明と自由意思による同意を基本とするということ、提供者から要求があった場合の遺伝情報の原則開示などございます。個人情報の保護につきましては、個人情報の漏えい等の防止に関する安全管理措置や、個人情報管理者の設置などについて、規定しているところでございます。
　1ページ目にお戻りいただけますでしょうか。2番目に、このゲノム指針の見直しの検討の必要性でございますが、平成16年にゲノム指針の全面改正を行った際におきましては、個人情報保護法等の成立を受けた個人情報保護の視点からの見直しに重点が置かれたということから、当時、研究の進展に対応した見直しは必ずしも十分ではなかったということで、三省における見直しのための当時の小委員会におきましても、その取りまとめに際しまして、今後は、研究の進展等に対応して、遺伝カウンセリングやヒト細胞・遺伝子・組織バンクの取扱いなどについて検討を行うことが必要というご指摘をいただいてございます。
　さらに、一方で、ヒトゲノム・遺伝子解析研究につきましては、この資料の2ページに参考事例を記載してございますように、近年、疾患等との関連性を明らかにするために大量の遺伝情報を取り扱う研究が実施され、また、解析技術の進展に伴いまして、より高速かつ簡易に遺伝情報を解読できるようになってきているなど、急速な発展を遂げているところでございます。
　さらに、ゲノム指針においては、必要に応じ、または施行後5年を目途として検討を加えた上で見直しを行うこととされてございます。
　こういったことを踏まえまして、近年のゲノム研究の進展等に対応いたしまして、このゲノム指針に関して検討を加えた上で、必要な見直しを行うことが必要という状況になっているところでございます。
　資料2－2につきましては、いわゆるゲノム指針の本体をつけさせていただいておりますので、適宜ご参照いただければと思ってございます。
　それから、資料2－3をごらんいただけますでしょうか。本日は、合同開催の第1回目ということでございますので、委員の皆様から自由闊達な意見交換をお願いしたいと考えてございますが、議論の参考になるようにと思いまして、事務局といたしまして、ゲノム指針の見直しに当たっての検討事項の案を整理してまいりましたので、説明させていただきます。
　資料2－3のまず1番目、研究の進展に対応したインフォームド・コンセントの在り方についてということですが、現行のゲノム指針におきましては、研究責任者は、事前に研究の意義や目的、方法などの指針及び細則に定められた事項につきまして、文書によるインフォームド・コンセントを受けなければならないとされてございます。しかしながら、本資料の1ページ目の中ほど以降に参照条文で記載させていただいてございますが、インフォームド・コンセントの説明文書の記載事項につきましては、こういった細則に細かく定められた事項を、あくまで例示として記載されているにもかかわらず、研究現場においては硬直的な運用が行われているという声も聞かれます。
　こういった状況を踏まえまして、検討のポイントといたしましては、近年、高速シーケンサー開発等の研究を取り巻く環境の進展によりまして、当初取得したインフォームド・コンセントの範囲を超えた遺伝情報が入手できるようになってきており、こういった状況を鑑みまして、現行のインフォームド・コンセントの在り方について検討する必要があるかという論点でございます。
　続きまして、3ページ目をごらんいただけますでしょうか。2番目といたしまして、研究の進展に対応した遺伝カウンセリングについてでございます。現行のゲノム指針におきましては、研究責任者は、試料等の提供者が単一遺伝子疾患等である場合や単一遺伝子疾患等に関する遺伝情報を開示しようとする場合には、必要に応じて遺伝カウンセリングの機会を提供しなければならないとされてございます。さらに、遺伝カウンセリングにつきましては、遺伝医学に関する十分な知識を有し、遺伝カウンセリングに習熟した医師、医療従事者等が協力して実施しなければならないといった要件を記載してございます。
　検討のポイントといたしましては、遺伝カウンセリングにつきましては、制定当初、主に単一遺伝子疾患等を想定して規定されているところでございますが、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展に対応いたしまして、遺伝カウンセリングの在り方について見直しを行う必要があるかという論点でございます。
　続きまして、5ページをごらんいただけますでしょうか。3番目の論点といたしまして、研究実施前提供試料等の利用についてということでございます。現行のゲノム指針におきましては、研究機関において研究実施前に提供された試料等につきまして、A群試料等ということでゲノム研究における利用を含む同意が与えられている試料等、それから、B群試料等ということで研究についての同意が与えられている試料等、C群試料等ということで研究に利用することの同意が与えられていない試料等に分類されてございます。
その上で、A群試料等については、その同意の範囲内でゲノム研究に利用することができるとされてございます。
　B群試料等につきましては、ゲノム研究への利用について改めて同意を受けない限り、原則として利用してはならないとされてございます。ただし、次に掲げる要件のいずれかを満たすとともに、倫理審査委員会の承認を受け、かつ研究を行う機関の長により許可された場合については利用できるということで、アが、連結不可能匿名化されているということによりまして、提供者等に危険や不利益が及ぶおそれがない場合。イが、連結可能匿名化されており、かつB群試料等が提供された時点における同意が、ゲノム研究の目的と相当の関連性を有すると合理的に認められる場合であって、ゲノム研究の目的を提供者に通知し、または公表した場合となってございます。
　さらに、C群試料等につきましても、ゲノム研究への利用についての同意を受けない限り、原則として利用してはならないとされてございます。ただしということで、次に掲げる要件のいずれかを満たすとともに、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長により許可された場合については利用できると。アといたしまして、連結不可能匿名化されていることにより、提供者等に危険や不利益が及ぶおそれがない場合。イといたしまして、連結可能匿名化されており、かつ、次の（ア）（イ）（ウ）（エ）（オ）に掲げる要件のすべてを満たしている場合ということ。それから最後に、ウといたしまして、法令に基づく場合となってございます。
　6ページ目をごらんいただけますでしょうか。以上のような現行の点につきまして、検討のポイントといたしましては、ゲノム研究の進展に対応して、研究実施前提供試料等の利用に当たって、現行の取扱いの見直しを含めて手続・要件の在り方について検討を行う必要があるかという論点でございます。
　それから、4点目でございますが、10ページをごらんいただけますでしょうか。4.試料等の収集・分譲の在り方についてということですが、現行のゲノム指針におきましては、提供されたヒトの細胞、遺伝子、組織等について、研究用資源として品質管理を実施して、不特定多数の研究者に分譲する非営利的事業をヒト細胞・遺伝子・組織バンクと定義してございます。その上で、研究責任者は、試料等をヒト細胞・遺伝子・組織バンクに提供する場合、当該バンクが試料等を一般的な研究用試料等として分譲するに当たり、連結不可能匿名化がなされるということを確認するというふうにされてございます。したがいまして、ヒト細胞・遺伝子・組織バンクの試料等につきましては、連結不可能匿名化されて研究機関に分譲されるということとなるわけでございますが、近年のゲノム研究の進展によりまして、連結可能匿名化された試料等として利用したいというニーズが高まっていると聞いてございます。
　したがいまして、検討のポイントといたしましては、ゲノム研究の進展に対応して、試料等の収集・分譲の在り方について見直しを行う必要があるかという論点でございます。
以上の4つの検討事項（案）を整理させていただいたところでございますが、当然のことながらこれら以外にもさまざまな検討事項が考えられると思いますので、幅広な視点からゲノム指針の検討事項につきましてご意見をいただけたらと思います。
以上でございます。
○永井座長
　ありがとうございます。ここから自由討論にしたいと思います。ただいまの検討事項（案）についての説明を踏まえまして、委員の方々から、ご意見、ご質問等をお受けしたいと思います。いかがでしょうか。
　堤委員、どうぞ。
○堤委員
　今、事務方からご紹介いただきました検討案、4つの大きなテーマが出ておりますけれども、これ以外の論点について議論をするときには、どういう場面で議論をされていくのでしょうか。三省指針を例えば前から順番になめていって、その中でポイントが出てきたところでこの4つ以外を議論するというやり方でしょうか。
○渡辺安全対策官
　進め方につきましては、今後、座長とも相談しながら進めてまいりたいと思いますが、一応、現時点でイメージしているスタイルといたしましては、本日は自由討議でご自由にご意見をいただきまして、2回目、3回目ぐらいにつきましても、有識者の方々からヒアリングというかプレゼンテーションをしていただきまして、それを踏まえて意見交換をすると。そういった大体3回ぐらいで出てきた論点というのを座長と事務局とで整理させていただきまして、例えば4回目以降ぐらいにおいて論点を提示させていただいて個別に議論をしていくというようなスタイルをとってはどうかというふうに考えてございます。いずれにしろ、本日はオープンでございますので、どんな議論も含めて、ご意見をいただければと思っています。
○鎌谷委員
　今言われたのを実際にヒトゲノムの研究をしている者から少し整理してみたいと思うんですけど、この何年間かで非常に大きく変化したことで、確かにテクノロジーがものすごく変化して、非常に細かく見れるようになったと。それから、たくさんの人の情報を解析できるようになったということに加えて、1つは、病気というものだけが対象ではなくなったという、非常に大きな違いがあると思うんですね。例えば、薬が効くか・効かないかとか、副作用が出るか・出ないかというふうなことは、対象が病気か病気でないかというのとはちょっと違ったものになっているということがあります。もう1つは、先ほど言ったようにメンデル型の単一遺伝子か多因子かという違いのほかに、今度は病気ではない人が研究対象になってきたことがかなり多くなってきたということがあります。例えばそれは、身長だとか、体重だとか、BMIだとか、あるいは、血液の中の白血球とか、赤血球とか、いろんな生化学的な値というようなものは必ずしも病気とは関係なくて、健康な人の中での違いというものも研究されるようになってきたということがあります。それを反映して、おそらくこれからは、病気の人が研究対象になるということのほかに、そうではない人が研究対象になることが非常に多くなってくるであろうということが予想されます。
　そういういろんな部分を考えると、一番最初のガイドラインにあったように単一遺伝子病の人を研究対象にしたようなガイドラインとはかなり違ったような倫理的な問題になってくる。具体的に言えば、わりと臨床、あるいは実用のほうがかなり早くなる可能性があ
るのと、役立つことが多くなると。それから、倫理問題についてはやはり、単一遺伝子よりも比較的小さくなるということがあると思うんですね。これは、研究は最終的にはやはり何らかの応用を考えなければいけないと思うんですけど、世界的に考えると、欧米ではもう、病気の人を対象にしたような遺伝子の解析サービスに加えて、健康な人を対象にした、一般コンシューマーというか、そういうものを対象にした解析がかなり広がってきているという現状があるので、ガイドラインが決まったときから今までの間に、解析が非常に細かくなったと、それから計測機械が発展したということのほかに、かなり質的な変化が出てきたということも考えなければいけないというふうに思います。
○永井座長
　ありがとうございます。何を研究するにしても健常者のコントロールが必要になりますから、そういう意味でも健常者のDNAの扱いというのも非常に重要になりますね。
○鎌谷委員
　そうですね。
○永井座長
　ほかにご意見ございますか。藤原先生。
○藤原（康）委員
　がんセンターの藤原です。永井先生が座長された臨床研究倫理指針とか疫学指針とかの検討に、私も臨床研究のほうには参画したんですけれども、ヒトゲノム指針ができたのが平成13年で、臨床研究倫理指針とか疫学指針ができたのが14～15年だったと思うんですが、よく倫理審査委員会なんかを見ていると、ヒトゲノム指針のほうが臨床研究倫理指針とか疫学指針よりも上位にあって、適用範囲は多分、ヒトゲノム指針で最初に適用を考えて、それに外れるものを臨床研究倫理指針とか疫学指針に落とすような書きぶりになっていると思うんです。そうすると、本来、ヒトゲノムとか遺伝子解析研究というのは臨床研究とか疫学研究の中で得られたいろんなサンプルを解析するものですから、自然に考えると、臨床研究倫理指針とか疫学指針が上位にあって、それから外れるのは、非常に狭い、オタッキーな領域の研究の場合にヒトゲノム指針が適用されますというのなら、読んでいて非常に頭にスムーズに入ると思います。ヒトゲノムとか遺伝子解析研究を含む研究が全部この古い指針に従って、最近、インフォームド・コンセントが進歩したりとか、臨床研究のデザインとか、いろいろ変わってくる中で、疫学指針、臨床研究倫理指針が後に適用されるというのは非常に不自然なので、ぜひこの検討のときに、上下関係というか、適用範囲をもう少し、臨床研究倫理指針とか疫学指針を上位に持ってこられるように希望します。さらに、フレキシブルな内容ですね。今、鎌谷先生もおっしゃっていましたが、これからこの領域って非常に多様な研究がなされると思うので、硬直的な倫理審査委員会のバイブルにこの指針がならないように、多様な研究に対応できる内容にぜひ変えていただきたいと思います。
○永井座長
　ただいまのご意見について、いかがですか。経緯や歴史とも関係があるのでしょうか。もちろん最初は単一遺伝子病で、かなり深刻な話も含まれていたということだと思いますが。
○尾崎研究企画官
　厚労省ですが、経緯は、藤原先生がおっしゃったように、どれから先にできたかということだと思います。ヒトゲノムの研究の指針が平成13年にできて、それから、疫学が平成14年、臨床研究が平成15年という順番で1つずつ整備していった中で、こういう状況になったのではないかと思います。
　今回、この点については、今、藤原先生がおっしゃったような内容がありますが、上下というか、今のところはどの指針が優先して適用されるかの内容はそれぞれの指針に書いてあるわけです。そこで、少なくとも、下位の指針にあって上位の指針にない、上位の指針にも必要な項目は上位の指針に書くとか、上位の指針にあって下位の指針にない事項については、それがほんとうに要るのかどうかを細かいところ迄の確認をして、必要な項目は上位の指針に残していったらどうかと考えています。これにより関係指針の間で複雑になっている状況を少しわかりやすく整理できると思います。
○永井座長
　ほかにいかがでしょうか。
○堤委員
　今のお話に絡むのですけれども、例えば分子疫学コホート研究をやるときは連結可能匿名化でやって、臨床情報が更新されていきながら、ゲノムを解析していくと。それで長い期間フォローアップしていくということであれば、じゃあ疫学指針なのか、ゲノム指針なのかという問題があって、今の考え方であれば、基本的にゲノムを扱うものに関してはゲノム指針をまず遵守するというところからスタートしているという、これが現実だと思います。
○増井委員
　今のご意見と関係するのですけれども、それぞれの指針が関係するドメインがあるんですね。疫学があって、臨床研究があって、ゲノム研究があってなのですが、その両方がかかわる部分、例えば患者さんを対象としたゲノム情報を使った臨床研究というような場合にどういうふうに考えるかという問題で、匿名化の問題なんていうのは、患者さん相手にして臨床研究として設計されているにもかかわらず、患者とは関係ないところでゲノム情報を取り扱うゲノム指針の考え方で設計をしなければいけないということで、ちぐはぐな部分というのが出てくるのですね。ちょうどポケットのように落ちてしまう、渡り廊下の間のようなところが、何カ所かにあるように思うのです。ですから、藤原先生のお話というのは非常に広い問題でもあるので、どのようにしていくかというのは、3つの指針のそれぞれの上下という問題だけではなくて、非常に重要な問題だと思うのです。どうしていくかというのをこの委員会で考えることなのかどうかも、少し難しいかな。ただ、実際に困っている場合があるということだけは確かだと思います。
○永井座長
　そういうのは、おいおい具体的な例を出していただいたほうが、議論がしやすいだろうと思いますね。
○山縣委員
　今おっしゃったとおりで、例えば具体的には、現在走り始めた環境省のエコチル調査のようなものというのは、それに当たるんじゃないかというふうに思います。サンプルを最初に収集して、将来、ゲノムの研究に使うといったようなときに、どういう指針でこれを見ていくのか。少なくとも今のゲノム指針の場合にはその研究内容が明確でないとなかなか審査できないということなので、サンプルを集めておくという場合にはなかなか難しいと。そうすると、とりあえずは疫学研究の今の倫理指針でそれを審査しながら、それを実際にゲノムの解析を行うときにこういう指針で行っていくということでいいのか、それとも、こういった長期にわたる、しかも多施設で大規模な研究というのはもう世界の潮流になっているわけですから、そういったものに合ったような研究指針が必要ではないのかと思います。
　加えて、そこに参加する研究者がこれまでの医学やゲノムの専門家だけではなくて領域架橋になって、多くの分野の研究者が参加してきますと、そういう人たちの学問分野とこういった研究の指針みたいなものというのをどういうふうに考えていくかということも、課題と思います。
○永井座長
　ありがとうございます。
○辰井委員
　一応、最初に確認させていただきたいんですが、臨床指針と疫学指針というのははっきりと臨床指針の特別規定が疫学という関係になっていて、疫学に当てはまるものは臨床指針には当てはまらないという関係ですよね。しかしゲノム指針は、それが非常に不都合だということは皆さんのおっしゃるとおりだと思いますが、一応、現状の確認としては、ゲノム指針は独立した指針であって、おそらくゲノム指針に該当するからといって臨床指針に該当しなくなるという関係ではないものとしてつくられていると思うんですよ。ただ、臨床指針のほうがどんどん試料を使った研究のほうにはみ出してきたので、実質的には試料を使った研究というのはほとんどゲノム指針に係る遺伝子解析を行う研究であるので、適用範囲がかなり重なる。にもかかわらず、ゲノム指針のほうが少しきつい規定になっているので、きついほうを優先して検討しようということで、いろいろなところでゲノム指針のほうをまず検討するという順番になっているんだろうと思うんです。ですので、ほんとうはヒト試料を使った研究の指針みたいなものができて、今の臨床研究の一部をそっちに持ってきてゲノム指針をまぜてつくるというのが形としては一番きれいなのですが、それが難しいという場合には、ゲノム指針の内容と臨床指針のヒト試料を用いた研究に係る部分というのを同じようなレベルの同じ内容のものにしてそろえるということが少なくとも必要なのかなと思っています。
○堤委員
　少し、追加でよろしいですか。
○永井座長
　どうぞ。
○堤委員
　ゲノム指針が少しきついということに関しては、ミレニアムプロジェクトが2000年に始まったときにミレニアム指針ができて、実はその前後二、三年の間に無断遺伝子解析研究があちこちで行われましたという記事がばんばん出ていた時期があって、どっちが先ということもないんでしょうけど、そういう時期があって、ゲノムに関してはということで非常にかたい枠組みができてきたというふうに、私は記憶しております。
　それから、鎌谷先生がおっしゃった、そういうかたい枠組みで研究対象とする単一遺伝疾患から、今こそ少し扱いを変えたところを今回検討すべきじゃないかというお話だと思うんです。それの代表的なものとしてPGxであったりとか、体の特徴にかかわるものであったり、もしくは生活習慣病であったりということだと思うんですね。その横にある論点としては、今の研究のデザインが連結可能匿名化で多施設で長期間にわたってフォローアップしていくということで言えば、どの時点で再同意を取らなければいけないのか、研究成果としてのデータは開示していいものなのかどうか、それから、同意を撤回したときにどこまで対応できるということを当初から言い切っていくかなどがあり、そういう論点は今回挙げていただいた4つの論点の中には入っておりません。例えばインフォームド・コンセントの在り方について検討しましょうといったときに今申し上げたようなことにも派生してきますし、研究デザインで関わるものとして技術で言えば、シーケンサーでどんどんデータが出るようになったということは、それは同意の範囲はすでに非常に広くなっていると言えます。このことは、次世代シーケンサーが出てきたから同意の範囲が広くなったのではなくて、すでに数年来やられているGWASが導入された時点でゲノムワイドにデータが取られている時点で、このように同意の範囲が広がったと考えるべきだと思います。
　このことは、技術に関する包括同意に近いことがすでに行われているという認識に立つべきであろうというふうに考えます。ですので、同意の範囲も非常に変わってきていると。得られる情報の意味も変わってきている。そうすると、データを開示するとかに関しても、一個さわるといろんなところに派生してきているというのが、今の現状ではないか。だからこそこの指針の見直しが始まったのではないかなというふうに、強く感じているところです。
○永井座長
　ありがとうございます。
　ほかにいかがでしょうか。鎌谷委員、どうぞ。
○鎌谷委員
もともと、単一遺伝子病をやっていたときには、この病気の深刻さというのはみんな知っているので、これは大変な倫理的な問題があると思っていたと思うんですね。ただ、ゲノムと遺伝子がなぜ特別なのかということは実はあまりみんな考えてなくて、それが例えば薬に関することだとか健康人に関することになると、何でゲノムと遺伝子だけが特別なのかという疑問をみんな持ってきたんだと思うんですね。特にファーマコゲノミクスをやっている人たちからは、ゲノムとか遺伝子の検査は普通の臨床検査と何ら変わるところがないという意見も出てきているんですね。そういうことがあって、何でゲノムと遺伝子だけが特別なのかということは実はよく考えなければいけないんだけど、私は、非常にこれは難しいと思っているんですね。私自身は、一生変わらないということと、あと親族が正確な確率で予測できるというところだと思うんですが、正確な確率ということは多分非常に理解が難しくて、そういうことで定義するのがほんとうに正しいかどうかわからないんですけれども、おそらく、専門の先生方も、一般の方も、あるいは医師の方も、ヒトゲノムあるいは遺伝子がなぜほかの例えば検査とかいろんなデータと違うのかというところの理解が難しいので、そういうものを特別に取り扱うことに関する疑問だとか、あるいは反発だとかもあるのではないかと思うんですね。どなたか、それがなぜ特別なのかということをもっと説得あるような形で言っていただければ、非常にありがたいと思うんですけど。
○永井座長
　いかがでしょうか。技術が進歩してきて、いろいろな疾患関連遺伝子がわかるようになると、病気との関係ですね。チップのようなものができて、保険の加入の評価にも組み込まれる時代になってきましたね。そういうリスクは膨らんでいるのではないでしょうか。
○鎌谷委員
ただ、ゲノムではなくても保険の加入に差し障りがあることは、まだほかにもありますよね。例えば普通の身体的な所見でも、例えば病気があれば保険には加入できませんし、それはいろんなことがあると思うんですね。親族を予測できるといっても、顔が似ていればある程度予測できるわけで、印象ではなくて、厳密な意味でゲノム・遺伝子とほかの臨床検査等はどこが違うのかということをちょっとはっきりしたほうがというか、しないとなかなか、単一遺伝子病に関してはよくわかるんですけれども、ほかのものに拡張するときに、どの程度気をつければいいのかとか、そういうことがちょっと問題になってくると思うんですね。だから、私は、一生変わらないということと、親族のデータを正確な確率で予測できるということではないかと。絶対は予測できないんですね。例えば、同一人物とか、この人は親族関係であるということは100％予測できないんですけれども、確率が正確なものだから、ものすごく正確になって近づいてくるというのが大きな違いではないかというふうに思っています。
○永井座長
　ほかにご意見ありますか。
○堤委員
　せっかくなので、よろしいでしょうか。
○永井座長
　はい。
○堤委員
　つい最近といいますか、本年2月に日本医学会から「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」というのが公表されておりまして、これは、ほぼ1年4カ月にわたって40人近い先生方が議論されて、できあがったものがございます。今回お配りいただいた資料の中に入っておりませんので、次回にはぜひそれを配付していただきたいと思っております。
　この中で、今の議論ともかかわるんでございますけれども、単一遺伝子疾患における遺伝情報の取扱い、多因子疾患におけるそういう場面での扱いとかというのは重みづけをして整理がされておりますので、そういう整理もぜひここでの議論には参考にしていただきたいというふうに考えております。
○永井座長
　どうぞ、武藤委員。
○武藤委員
　東大の武藤と申します。形式的なことですが、今の指針は個人情報の保護に関する部分がいろんなところに散らばっていて読みにくいです。例えば個人情報の開示請求の話と遺伝情報の開示の話とをごちゃごちゃに理解されているところもありますので、ここは絶対整理する必要があると思いました。
　それから2つ目に、きょうの論点にはなかったんですが、指針の22ページの（6）と（7）のところに、インフォームド・コンセントに関して、研究者、研究責任者以外の人がかかわる場合の規定がありますが、試料提供機関以外の方が履行補助で同意まで受ける場合には法的な守秘義務が必要という部分について、その方だけがほんとうに必要なのかということは、ご検討いただきたいと思っています。
　最後に、倫理審査委員会のことなんですけれども、この指針では倫理審査委員会の責務と構成について19ページから定められていますが、倫理審査委員会はどのような観点で審査をすべきかについてはほとんど述べられていないことと、それから、倫理審査委員会の教育・研修については、改正された臨床研究に関する倫理指針では追加されましたけれども、この指針では反映されていないので、2007年以降のGWASの爆発的な普及であるとか、データベースへの寄託や共有の話は、倫理審査委員会でも十分理解できないまま審査している恐れがあります。ぜひご検討いただきたいと思います。
　以上です。
○永井座長
　ありがとうございます。そのほか、いかがでしょうか。
　匿名化とか、連結可能・不可能にしても、その管理の仕方とか、方法とか、そういうことを細かく定める必要はないんでしょうか。ノートにちょこちょこっと書けばいいのか、もうちょっときちんとした方法でいろんな情報システムを使って管理すべきだとか、多分、施設によって随分、方法は違うだろうと思いますが。
○増井委員
　匿名化の話が出ましたので、匿名化の問題については2つ申し上げたいのですが、1つは、最後に書いてありますバンクの問題というのは、僕は、難病バンクと、それから、長い間、細胞バンクというものにかかわってきていて、最初の議論のときに連結不可能匿名化で出すというようなのは我々のほうから提案をした部分だったんですけれども、実際に研究材料が変わってきて、患者さんに戻れる、患者さんの情報をまた取りにいけるというような状況をバンクの試料についてつくり出さなければいけないという、そういう状況が生じてきました。
　そのほかにも、細かく説明するために資料を用意して今度ご説明いたしますけれども、例えばiPS細胞のバンクのことを考えますと、臨床の先生方がつくられたiPS細胞は、連結可能で、Aという名前がつく。それがバンクに来まして、分譲するときには連結不可能匿名化にしなければいけないから、Bという名前をつけなければいけない。そうすると、1つの細胞に2つの名前がつく、国際的に見ると非常にみっともない状況ができてしまうというようなことがございます。そのほかにも、難病バンクでは非常に希少な試料を取り扱いますけれども、その場合に、連結不可能匿名化で研究者に出すということを考えますと、研究がうまくいったので、もう一度確かめたい、ほかのものと確かめたい、別の方法で確かめたいというようなときに、同じ試料を分譲するということができないのです。そうすると検証性も科学的な意味での広がりもほんとうにない形でバンクというものが動いてしまわざるを得ないというようなこともありまして、そういう具体的な問題として、連結不可能匿名化が大分、時代に合わなくなってきたという部分があります。
　もう1つは、これは倫理審査委員会の中でいろいろな形で混乱が起きるのですけれども、連結可能匿名化であって対応表を持たない場合と、連結不可能匿名化である場合、状況的には同じような状況が生じます。先ほど永井先生がおっしゃいましたように、対応表をどう取り扱うのか、どのように管理するのか、だれが管理するのかという問題だけでは済まない、少し細かい部分も決めなければいけないのですけれども、それと同時に、連結可能匿名化で対応表を持たない場合と連結不可能匿名化というのは状況的には同じなんだというのを、例えば臨床研究指針が認めているようにゲノム指針の中でも認めて同じものとして考えていくというような、そういうことも必要になってきたのではないかと思います。ただ、その場合には、安全管理措置の問題を少し細かく議論して、別途でもいいのですけれども、決めておかないといけないということはあると思います。
○永井座長
　ありがとうございます。ほかにいかがでしょうか。
○堤委員
　今の増井先生のにも絡むんですけれども、バンクといいますか、試料のバンキングに関しては、試料のバンキングにいつもフォーカスが当てられてきておりますが、一方で得られた情報をどう扱うかというのも重要で、試料と情報というのが一緒に動くということを想定しないといけないと思います。今までは試料にだけフォーカスされてきているので、そこは何らかの形で、まさに変わってきている、研究のシーズが変わり、ツールが変わっていろんなことができるようになって、データも共有しましょうというのが、今、大きな流れとして来ていますので、このバンクを議論するときには、情報の共有化ということもきちっと押さえるべきではないかなというふうに感じます。
○増井委員
　今の件に関してですけれども、永井先生が座長をされております医療情報のデータベースの話、山本先生が座長をされていますナショナルレセプトデータベースの話、それから、統合データベースの中でもヒト由来の情報をどう取り扱うかという問題がありますし、内閣府の医療イノベーションの中でもやはり医療情報をどういうふうに研究に使っていくかという問題が考えられようとしていると書いてあるのですけれども、いろいろなところがわりあいとばらばらに考えていて、ゲノム指針の中でも一つ大きな問題として取り上げなければいけないのだろうと思っています。そこをどういうふうに調節していくのかという問題が大事で、どこが先にガイドラインというんですかスタンダードを出したかで決まっていくだけの問題ではないと思いますので、幾つもドメインがある点についてどのようにしていくのかというのは、今のことについては非常に重要だと思っております。
○永井座長
　この点は、事務局はいかがですか。いろいろなガイドラインの中で特に臨床情報の扱い方というのが共通して問題になってくると思うのですけど、そこはうまく足並みをそろえることはできるのでしょうか。改定される時期もまちまちなものですから、なかなか難しいところがあるかと思いますが。
○尾崎研究企画官
　先ほども申しましたが、この点については、特にヒトゲノムの指針に、2つのほかの指針のところで書いてある項目で、含めるべきは含めるとかの調整はとっていくという作業は、この委員会でもお願いしたいと考えています。その後の話は、“今後の検討課題”と考えているところです。また、情報につきましては、どのぐらいの情報が試料とともについてくるのかどうか、それぞれつき方の程度が違うのではないかと思います。ある医療機関からはこのぐらいついているが、別のある医療機関はこのぐらいというところがあるかもしれない。そのような現状と将来的に考えられる状況を頭に置いて、この指針の検討の中で考えていく。ある理想的な状態というか、一番気にしなければならないところの状態を頭に描き、基準的な項目を決めて含めるとか、または、最低限必要な項目だけを入れていくとかを、この委員会のなかで先生方と一緒にご検討していければよいと考えています。
○徳永委員
　徳永です。後ほどお話しさせていただくのでちょっと遠慮していたんですけれども、データベースに関しましては、私たちは統合データベースプロジェクトの中でGWASのデータベースを作成しています。その中でやはり、どういうふうにデータを扱うかということの国としてのガイドラインがないものですから、委員会を設けていろいろ検討をしてこういう方針でデータを取り扱おうというものを作りました。実際にこの方針をたたき台にして検討していただく。同様に、臨床情報の扱いにつきましても、すでにどこかのグループが作成されている方針をたたき台にして検討するという形がいいと思います。
○永井座長
　山縣委員、どうぞ。
○山縣委員
　匿名化という言葉に関して、整理したほうがいいような気がします。連結可能匿名化、連結不可能匿名化という言葉そのものが何かちょっと違和感があるような気がして、対応表が世の中に存在して、その人が最終的に同定されるのか、されないのかということだと思うんですが、そうなってくると、先ほどの鎌谷先生の話のように、ゲノム情報というものをどう考えるかによっては、例えば、ゲノム情報そのものが個人情報となってくると匿名化の概念が変わってくるかもしれません。
○堤委員
　今、山縣先生がおっしゃられたように、対応表があるか、ないかという、匿名化、連結可能匿名化、連結不可能匿名化ということで、前回の指針の見直しのときに個人情報保護法にかかわる議論で入ってきているので、例えば同一機関内に対応表があれば個人情報ですとかっていう話になったということがありますけれども、そもそも研究の指針なので、研究のデザインが連結可能匿名化なのか、連結不可能匿名化なのかということをまず押さえるべきであって、個人情報の話と一緒くたに、武藤先生もさっきおっしゃられていましたけど、わりとごちゃまぜになっているので、ごちゃまぜになっているがゆえに、個人情報の開示とか、遺伝情報の開示とかという言葉にも置きかえられたりとか、いろんな混乱が起きているように思います。
　何が申し上げたいかというと、少なくとも研究デザインで連結可能匿名化であって対応表がきちっと残っているというのは、そうですとはっきり言えばいいだけのことではないかなというふうに考えます。至ってシンプルなことだと思いますが、実はシンプルなのに、自分のところは対応表がないから連結不可能匿名化なんですというようなお話も、よく聞いてまいりました。それは非常におかしなことで今でも起きているんじゃないかなと思っております。
○永井座長
　いかがでしょうか。具体的な例を挙げながら議論したほうが、よいと思いますけれども、きょうのところは問題提起ということになりますが、いずれ具体例を踏まえて議論をしたいと思います。
武藤委員、どうぞ。
○武藤委員
　また別の話を1点。今、ゲノム研究は、産学連携で、学術的な研究機関と事業者の方、企業の方が一緒にやっている研究スタイルが非常に多いと思います。今の指針にない論点として、研究者の方の責務として多分加えるべきはさまざまな業務委託、解析の業務委託とか、あるいは計算機システムを使って、スーパーコンピュータなど、鎌谷先生がお詳しいと思うんですが、そういうところに個人ごとのゲノムデータを入れて解析するような場合ですとか、さまざまな人や機関や事業者の方がかかわるということを想定した上で、じゃあ研究者の責務はどこまでになるのかということは、一度議論の機会をいただけたらと思います。
　以上です。
○永井座長
　鎌谷委員、どうぞ。
○鎌谷委員
　論点整理で重要なところだと思うんですけど、個人情報というときに、例えば、住所だとか、電話番号とか、氏名だとかと、ゲノム情報とどう違うのかということを考えていただくといいと思うんですね。よく言われるのは、別に匿名化しても、ゲノム配列がわかれば、その人がわかるじゃないかと。確かにそのとおりなんですね。でも、大きな違いは、住所とか氏名は、一般の人がわかれば、あの人だとわかりますよね。ゲノム情報はわかるんだけど、一般の人でもだれでも、あの人のゲノムを調べることはできないんですね。確かにゲノム情報がわかれば個人がわかるということはよく言われるんだけれども、非常に大きな違いがあって、調べるか、公開されてないと、わからないと。だから、連結不可能匿名化してもゲノム情報がわかれば個人は特定できると言うけれども、個人のゲノム情報と氏名・住所・電話番号などの個人情報とはかなり違うということは踏まえておかなきゃいけないと思いますね。そうしないと、結局は匿名化したってわかるじゃないかといって何もできないようになりかねないことも、生じかねないと思います。だから、ゲノム情報の場合は、確かにわかればそうなんだけど、一般にだれが頑張っても、あの人のゲノム情報を得ることはできないですね。
○辰井委員
　個人情報という言葉ですとかをどう整理するのかというのはなかなか難しい話だなと思うのですが、これも確認までに申しますと、おそらく現行の指針に入っている個人情報というのは、個人情報保護法の規定の趣旨をそのまま持ってきて個人情報というのを使っているので、その言葉があるということはやむを得ないことだろうと思うんですね。ただ、本来的には個人情報保護法は、教育研究、学術研究、そのような領域は適用除外にしています。それは当然、その領域ではその領域固有の考えるべきことがあるだろうと考えられているからそういうふうになっているということですので、検討の順番としては、ゲノム指針はゲノム指針の中でどういう情報をどういうふうに取り扱うべきかという議論を行って、個人情報保護法が規定しているような内容でそこから漏れるような事柄がある場合には、それをさらに追加で入れるべきかどうかを検討するというような順番で行くのが、議論の筋としては正しいんだろうと思います。その場合には、そこでもし仮に個人情報という言葉を使うとしても、それはそれ以外のゲノム指針で取扱いを規定している情報は含まないものとして個人情報という言葉が使われるというような、すみません、何かややこしいことを言って申しわけないんですが、そういうような感じになるのがいいのかなと思いました。
○永井座長
　どうぞ。
○増井委員
　今の辰井さんのご発言の中で、「個人の情報」というのと「個人情報」というのがこの指針の中に出てきますけれども、そのあたりの関係というのは、今お話しになられた中には入るんですか。例えば、個人ごとのゲノム情報というような言い方をしますね。でも、個人ごとのゲノム情報でも、それはそれぞれには法律的な意味では個人にたどり着けないという意味では個人情報ではないという言い方もできるわけですね。例えば個人1人分のテラパッケージのDNA配列データがあって、これがだれのものであるかというのがだれかがわかるかというと、研究者が大分やってレファレンスがあった場合には、例えば個人のDNA配列がデータベースで出ていればわかるとかということはあると思うんですけれども、そうでなければ個人にはたどり着けない、だけど個人の完全なゲノム情報があるというような、そういう状況があり得ると思うのですね。そういう場合に、守るべきものというのは何になるのですか。個人のゲノム情報自体を守るのか、それが個人につながるから守らなくちゃいけないのか。要するに、個人まで、生きている1人の人までたどり着くから守らなくちゃいけないのかという点では、どういうふうに考えたらいいのでしょうか。
○辰井委員
　個人情報保護法の考え方は、個人にたどり着くから守るという考え方ですよね。しかし、もしかしたらゲノム指針においては、その研究自体の保護とは別の観点からその情報自体を保護する必要性というのが出てくるケースがあるのかもしれません。
○堤委員
　ちょっと関連してよろしいでしょうか。
○永井座長
　はい。
○堤委員
　今のことと少し絡むんですけれども、結局、裏返しますと、遺伝情報が漏えいしたときに不利益が起きますといって、間にどういう過程があった場合に不利益があるかという議論がされてこなかったと思います。ですから、私が全ゲノム情報を持っている。データベースにその情報があって、それであれば今言われたように対応できるから、の情報がここにあるというのはわかりますよね。このデータベースにある中の情報が1つだけぽろっと漏れても、じゃあ何なんですかと、単なるATGCの配列じゃないですかということになると思うんですね。だから、どういう場面で、どういう条件で漏れて、その人が同定されたら、不利益を受けますよと。ほんとうに不利益を受けるかどうかもわからない。それは遺伝情報による差別云々ということもありますけれども、ここで提起してGINAみたいな法律をつくったほうがいいですよという議論につながるかもしれないし、そういうわりと荒っぽい議論というか、中抜きの議論があるので、このあたりのことは、Q&Aでも何でもいいんですけど、きちっとした説明を、順番があるものについては、こういう順番があって、こうなるからこういうことになるんですよという説明をしないと、共通の認識というのは持ち得ない、持ち得てこなかった理由はそういうところにもあるんじゃないかなというふうには感じているんですけれども。
○永井座長
　ほかに。山縣委員、どうぞ。
○山縣委員
今のは今後の議論だと思うんですが、違う話でもよろしいでしょうか。
○永井座長
　どうぞ。
○山縣委員
　開示の話です。結果の開示について、原則開示ということになっていることに関しては、もちろんインフォームド・コンセントのときにこれは開示しないというふうにしてもいいんだけど、でも、その後で本人が求めたら、それに対して応えなければいけないって、非常に複雑で、こういう研究にご参加いただくときの契約としては、ある程度明確にしておいて、開示するのか、しないのか。しないといったら、それは、基本的にというか、むしろ原則しないと。だから、原則開示という考え方はこういう研究の場合に妥当なのかどうなのかということに関しては、一番最初の指針のときから思っていたんですが、今回はぜひ議論をしていただければというふうに思います。
○増井委員
　私ども、25年になりますか、細胞バンクというのをやってきて、細胞バンクで、日本人の先生方がつくられたいろいろな細胞、バイオ細胞というのを扱っているんですけれども、その中で、ゲノム情報を使って取り違えというのを検出することができるようになって、それで見ていますと、20件に1件（現在は約8％）の取り違えがあるんですね、我々のところに寄託された細胞は。実際に臨床検査会社がやっている品質管理で言うならば、ダブルアイデンティファイアーとか、トリプルアイデンティファイアーとか、間違いが起きないような形でやっているんですけれども、研究の場ではそういうことは普通はやられません。かつ、指針はそういう形ではできていません。そういう中で個人に戻すということをどういうふうに考えていくのかというのは、少し考えていただきたいと思っています。
○永井座長
　大体予定した時間になってきましたが、どうぞ。
○栗山委員
　20件に1件の研究試料の取り違えっていうのを今聞いてすごく衝撃だったんですが、それを個人に返すのの問題点というのはあると思うんですが、それ以前に、20件に1件の取り違えって、研究の精度に関してはそんなに大した問題じゃないんですか。
○増井委員
　細胞については「細胞の取り違い」は大きな問題で、国際的には『Nature』に、そういうことがありますよ、だから研究費をウエーストしないようにきちっと細胞の同定をしてもらいましょうということが出ていたりします。投稿規定の中にそういうものも入ってきています、今。実際にウェルカムトラストのケースコントロールコンソーシアムのデータクリーニングの話を聞くと、やはり3％ぐらい（約400／13500）の取り違えがあるのですね。でも、最後でクリーニングできるので、研究データとしてはきれいになっているとのことです。ですから、間違いがゼロという形で研究が行われているわけではない。ただ、いろいろな形でそれをチェックするシステムというのを研究結果のまとめの中ではやっているので、正確な情報を出すという形のことが行われているとお考えいただいたほうがいいと思います。
○栗山委員
　それでは、やっぱり個人に返すところの問題はあるけれども、先ほどの私の質問の研究の精度には問題がないと考えていいということですね。ありがとうございました。
○藤原（靜）委員
　先ほど個人情報保護法のスキームについて学問研究等の適用除外の話が出ましたけれども、念のために申し上げておくと、民間事業者を主たる対象としている個人情報保護法では適用除外が5つの主体について規定されていますが、国立大学を所管するところの独法等、行政機関法には適用除外規定を置いてありませんので、整理のスキームがそういうふうに、簡単にできるかどうかは別問題だと思います。
　それから、さっきの遺伝子が漏えいしたときというのは、結局のところ、一般事業者が暗号化をかけた、暗号化した記号がわーっと流れた、そのときの議論と同じとみるのか、それとも、先ほど来ご議論のある、ゲノム・遺伝子はなぜ特別なんだという、そこのところをちょっと詰めないと、同列で記号が流れただけだと言えるのかどうかは、また別問題かと思います。
○永井座長
　きょうは全部は議論できませんので、おいおいそこは議論を進めていきたいと思います。
　それから、日本が独自に決めないといけないこととは思いますけれども、やはり、世界の潮流というか、世界の考え方ともハーモナイズする必要はあるだろうと思います。これについては、今、調査を進めていただく予定になっています。ヨーロッパ、アメリカ等について、あるいはアジアもよいかもしれませんが、諸外国の状況もぜひ教えていただきたいと思います。
　そういたしますと、この議論は次回以降も続けていくということで、議題（3）に入らせていただきます。ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展と「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の課題についてでございます。平成13年に本ゲノム指針を策定して以降、研究が急速に進展しておりますので、本日、本委員会の委員でもあられます徳永先生から、ゲノム指針が抱える課題について、ご説明をお願いしたいと思います。よろしくお願いいたします。
○徳永委員
　私の所属は人類遺伝学教室であります。つまり、私自身、遺伝子・ゲノム解析の研究者であります。ゲノム解析をして、いろいろな疾患や形質にかかわる遺伝要因を探すという研究をしています。ですから、研究者の立場からこの指針の課題について私なりの考えをお伝えしたいと思います。まず前半は、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展というタイトルをいただいていますので、少しかいつまんで、私たち自身の経験を踏まえた、最近の研究の進展についてご紹介したいと思います。
　一言で言いますと、ヒトゲノム解析の最大の特徴は、ゲノム全域を探索するという方向になっているということだろうと思います。そのゲノム全域を探索する方法としては、しばらく前は連鎖解析（リンケージ・スタディー）という方法が主流といいますか、ほとんど唯一の方法だったわけですけれども、2006年までに大きな技術の進展がありまして、2007年から大きな潮流になった手法が、ゲノムワイドな関連解析（アソシエーション・スタディー）という方法です。日本語では少し似ているんですけれども、原理は違う方法です。よくGWASと省略して言いますけれども、この手法ができてから非常な勢いで、さまざまな遺伝病のみならず、頻度の高いありふれた疾患、あるいは多因子疾患、すなわち幾つかの遺伝要因と環境要因があわさって、あるいは生活習慣があわさって発症する、こういう疾患にかかわる遺伝要因が次々に見つかってきているという状況です。さらに加えて、最近ですと、ご存じのように全ゲノムをシーケンスしてしまう、こういう技術が1人1人のゲノムについてできる時代になってまいりました。そうはいってもコストも手間もまだか
かる方法ですので、今は、家族性の疾患、遺伝病の原因遺伝子あるいは変異の特定がほとんどその研究対象となっております。おそらく近いうちに、ここではsequencing-based GWASというふうに書いていますが、GWASを含むさまざまな研究がパーソナルゲノム解析を用いてこれから進展していくだろうと思います。
　これは、アメリカのゲノムセンターがカタログ化している、世界中から報告されているGWASの報告を取りまとめて提示してくれているものですけれども、2010年12月までに報告されているGWASの論文が1,200余り。210種類のtraits、すなわち疾患、あるいは、先ほども出ました身長など必ずしも病気とは関係ない特徴について調べられています。たくさんの論文が出ていて、ここに染色体1番からXYまでの染色体上にどういう疾患あるいは特徴に関する遺伝子が見つかっているかを色分けしてあらわしています。数百のオーダーの疾患遺伝子が既にこの手法で特定されていることがわかると思います。
　これから先は、私たち自身の経験に基づいて、ゲノム・遺伝子解析研究がもたらす革新というふうにちょっと欲張って書かせていただきましたが、幾つかの話題をご紹介したいと思います。（以下に紹介する成果は国内外の多くの先生方との共同研究によるものです）
　まず、ゲノム全域探索ができることによって多因子疾患の複数の新規遺伝要因が見出されるということです。私どもがこれまで研究している疾患の一つですが、ナルコレプシー（代表的な過眠症）、昼間とても眠くなり、夜は熟睡が足りないという、そういう病気ですけれども、既にHLAという免疫分野で有名な遺伝子が要因のひとつであることがわかっています。骨髄移植ではHLAの検査をして、ドナーとレシピエントはHLA型が一致していしないと移植成績が悪いことが知られています。ですけど、これがなぜかナルコレプシーと非常に強い関連を示します。HLAに加えて、私どもはGWASを使いましてCPT1BあるいはCHKBと呼ばれる遺伝子がかかわることを見出しました。意外なことに、CPT1Bは脂肪酸のβ酸化にかかわるカルニチンの代謝酵素で、一方CHKBは神経伝達物質の基質、コリンの代謝にかかわります。その後、共同研究しているスタンフォード大のグループが中心となって見つけたものですが、T細胞レセプター、すなわちHLAとペアで免疫応答を制御する遺伝子の多型もナルコレプシーと関係することがわかりました。さらに、去年の終わりに報告したのがP2RY11と言いますが、これも免疫担当細胞の増殖や活性化にかかわる遺伝子で、免疫制御にやはり関係します。そのほかにも私たちは２，３の有望な遺伝子を見つけて報告の準備をしていますが、こういうふうに次々に遺伝要因が見つかってきます。1つの疾患遺伝子を見つけるのがゴールではなくて、多因子疾患ですから当然ですけれども、次々に見つかってくるということが一つの特徴です。
　次に、このように次々に見つかってくると、どうやらこの遺伝子とこの遺伝子はある一つのパスウェイに乗っている、つまりある働きを担う遺伝子グループのメンバーであるというようなことが見えてきます。ナルコレプシーについての現状を紹介しますと、先ほどのHLA、T細胞レセプターなどの遺伝子は、免疫の異常、すなわち自己免疫のパスウェイに乗っているのではないかと推定されます。実際、私どもも昨年論文報告しましたが、患者さんが自己抗体を産生していることが明らかになりました。
一方、CPT1Bを中心にして脂肪酸のβ酸化の異常もかかわっている可能性があります。私どもは脂肪酸のβ酸化にかかわるカルニチンの血中レベルが異常値を持つ患者さんが多いというデータも報告しております。
　このように、今まで過眠症発症のメカニズムはほとんどわからなかったのですが、こういう今まで想定していなかったパスウェイが浮かび上がって、発症機序の理解に貢献するような知見も得られてくるということです。
　次は、疾患関連遺伝子にはしばしば集団差が認められるという点です。ここでは2型糖尿病を例にしたわけですけれども、日本では強力な共同研究チームがありますので次々に遺伝要因が見つかっております。ヨーロッパ人で最も明確な遺伝要因がTCF7L2ですが、ヨーロッパでは統計学的にも疑問の余地のない関連が報告されております。当初、日本人ではこの遺伝子と2型糖尿病との関連は見られないとされていたのですが、4,000人、5,000人の規模で調べると、弱いながら統計学的に有意な関連が認められました。どうしてこれほどp値が違うのかというと、多型の程度が違うわけです。日本人ではメジャー型が95％以上を占めて、マイナー型の頻度が低いということが主な理由です。ちょうどこの逆になっているのがKCNQ1という遺伝子の多型で、理研のゲノム医科学研究センターのグループと文科省の特定領域研究ゲノム医科学グループによって同時に独立に報告されました。日本人、韓国人、中国人といったアジア系の集団でははっきりとした関連を示します。ところが、ヨーロッパのグループに同じ遺伝子の多型を調べてもらうと、かろうじて有意という結果でした。マイナー型の頻度について、先ほどのTCF7L2の場合とはちょうど逆になっています。ですから、この2つの２型糖尿病感受性遺伝子は、ヨーロッパ系、アジア系に共通する遺伝要因ではありますけれども、頻度に随分違いがあるということで、それぞれの集団における寄与度が違うという例です。
　さらには、ヨーロッパ系の集団では2型糖尿病の感受性遺伝子であるけれども、日本人ではそれが証明できない場合もあります。その逆もあります。大ざっぱに言うと、2型糖尿病の場合は半分ぐらいが集団を超えて共通する遺伝要因で、残りの半分ぐらいはアジア系とヨーロッパ系で共通しないと思われます。
次の話題は、特定の臨床亜型に関連する遺伝子が見出されるということです。実はアジア系、特に東アジアの2型糖尿病患者さんは必ずしも肥満体型ではありません。実際、患者のボディー・マス・インデックスの平均値はほとんど一般集団と変わりません。ところが、欧米の糖尿病患者は押しなべて肥満です。あちらの臨床の先生に聞くと、やせていても2型糖尿病なんていないだろうというぐらいに違っているようです。私どもは、肥満でないのに2型糖尿病になっている患者さんに特徴的な遺伝子の1つを見つけることができました。全患者と健常者を比較した場合は、オッズ比で1.7でした。ところが、非肥満患者A群（診断時に肥満でなかった患者さん、全患者の中の半数くらい）に絞りますと、オッズ比が1.93と、少し上がります。非肥満患者B群（今まで一度も肥満になったことがない患者、全患者の２割弱）ではオッズ比はさらに2.5まで上がるということで、非肥満型の患者さんに特徴的な遺伝要因の一つが見いだされました。これをデンマークの共同研究者に6,000人ぐらいの規模で調べてもらうと、やっぱりほとんど見られなかったということで、集団差があることに加えて、臨床的な亜群にかかわる遺伝要因もこのように丁寧に調べれば見つかってくるということであります。
　対照的に、ある疾患のサブグループではなくて、異なる疾患群の間に共通する遺伝要因というのも見出されます。ネフローゼ症候群に関連する遺伝子GPC5というのをごく最近報告いたしました。発症原因の異なる膜性腎症、IgA腎症、糖尿病性腎症などといった疾患群が含まれます。いずれも腎臓の糸球体に異常があり、尿中に大量のタンパク質が漏れる、また、それが原因で低タンパク血症を来すという意味では共通な特徴をもちますが、明らかに発症のメカニズムが違う疾患群が症候群として呼ばれているものです。このような疾患群に共通する遺伝要因が比較的高いオッズ比2.54で見出されました。
　さまざまな疾患に名前がつけられていますけれども、おそらく遺伝要因が次々にわかってくると、異なる疾患に共通する遺伝要因と、ある疾患サブグループに特徴的な遺伝要因、そういうものが明らかになってきて、疾患の分類体系が、遺伝的な知見を取り入れてもう一度見直される時がくるかもしれません。
　次の話題は、先ほど鎌谷先生からもお話がありました、薬剤応答性です。この遺伝要因は、一般に強い傾向にあります。その理由としては、薬剤そのものが比較的、単純な構造の化合物であるため、それに対する反応性が比較的単純なメカニズムで起こるということと、人類がこれまでに遭遇していない新しい化合物の場合が多いため、それに対する反応性遺伝子には自然淘汰が働いてこなかったことなどと説明されますが、経験的にも薬剤反応性に関わる遺伝要因は強いといえます。私たちが経験したのは、C型慢性肝炎の治療法への反応性遺伝子です。現在、インターフェロンアルファとリバビリンの混合療法が標準かつ有効な治療法ですが、この治療法では副作用ばかり出て全く効がないという方がいます。このような不応答性の患者さん78名、応答性の患者さん64名のみでGWASを行ったところ、いきなりp値が10－12という強い関連を認めました。そこで大体同じぐらいの規模の新たな患者検体セットを収集していただき、つまり再現性検討ということですが、あわせて解析すると、オッズ比が30、p値が10－30という、非常に強い関連が確認されたわけです。不応答群、すなわちインターフェロンアルファが効かなかった患者さんの8割は、IL28Bという遺伝子のマイナータイプ（一般集団では頻度の低いタイプ）を持っていました。私たちが論文を報告したのは2009年秋ですけれども、昨年の秋、つまり1年後には多くの臨床のドクターが実際にこの検査を利用されていると聞いています。このように短期間で臨床の場で使われるような知見を得ることができたことはほんとうに研究者冥利に尽きる、そういう例です。早い時期に実際に臨床の場で役立つ成果も得られる場合があるわけです。
　しかも大変興味深いことに、IL28Bは実は、インターフェロンラムダという比較的知られてないインターフェロングループのメンバーの1つでした。実は、治療に使っているインターフェロンアルファというのは、JAK-STATのシグナル伝達パスウェイを介して、interferon-stimulated genesという、一群の遺伝子を活性化させ、最終的にウイルスを排除する、このような効き目を持っているわけですけれども、実は非常によく似たパスウェイをインターフェロンラムダのグループも使っています。IL28Bはその一員であるということです。つまり、今回の成果によりインターフェロンアルファが効かなかった患者さんについては、このラムダのパスウェイを活性化する、あるいはラムダそのものを治療薬として投与するという、新しい治療戦略が提示されたわけです。この解析をするまでは、IL28Bに注目する研究者はなかったのですが、ゲノムワイドの探索により、治療応答性の予測検査や新たな治療標的の発見につながる場合もあるということです。
　最後に私どもの研究ではありませんけれども、最初の日本人全ゲノム塩基配列決定の成果が理研のゲノム医科学研究センターから報告されました。いよいよ日本でもパーソナルゲノムの時代が到来したということになります。これはまだ1人のゲノムを解読した結果
でありますけれども、おそらく全エキソソーム解析と全ゲノム解析を合わせると、現在、全国では少なくとも数百人の規模で疾患との関連が解析されていると思います。その成果が出てくるのは時間の問題というふうに思います。
　現在のヒトゲノム解析研究の状況を幾つかトピック的にご紹介したわけですが、これからヒトゲノム、遺伝子解析研究に関する倫理指針について、私が考える課題をご紹介したいと思います。
　とにかく、ヒトゲノムの解析技術・情報が、先ほどから何度も出ていますように、急速に進展しており、膨大な量の情報が得られる状況になっています。ゲノム全域、あるいは網羅的という言葉が適切だと思いますが、そういう探索研究が実現しているわけです。GWASやパーソナルゲノムシーケンスという解析手段では、明らかに解析対象の遺伝子を限定できません。ゲノム全域を探し回るということになります。このような解析をどういうふうにインフォームド・コンセントで説明すればいいのか。これまでの指針では想定されておらずまだ手探りで進めていると思います。それぞれの倫理委員会がこういう説明文ならばいいというふうに承認していると思いますが、今のゲノムの倫理指針を読み込んでも、どういうふうにインフォームド・コンセントを得るのが適切であるのかは、なかなか確定しないと思われます。
　それから、先ほども話題に出ていました個人情報、あるいは個人識別情報、つまりどこに住んでいる何歳のだれさんというような情報とは別に、大規模なゲノム解析をすることによって、ある機関である人のゲノム解析をして得られた配列データと、別の機関である人のゲノムを解析して得られたデータ、実はこれは同じ人由来だということを確定することができます。これをgenetically identifiable dataと表現されますが、どのような日本語にしたら適切でしょうか。鎌谷先生がおっしゃったように全く意味が違うのですが、直訳してしまうとよく似た感じになってしまうかもしれません。新たな指針の中では、どんな形が適切かわかりませんけれども、両者をはっきり区別して扱う必要があるだろうと思います。
　次に大規模ゲノム解析の普及、あるいは多因子疾患関連遺伝子探索の進展によって、得られたデータの大部分は、研究参加者の健康状態、患者であるかどうかということには直接かかわりのない情報になります。しかも、かかわりある情報でも、多因子疾患の特徴を考えますと、検出された遺伝要因1つ1つをについては、そのリスクの程度というのは決して高いものではないわけです。そうしますと、そのような情報についても、先ほども話題が出ていました原則開示という方針で適切でしょうか。その解析結果を、一般の方といいますか、患者の方に十分に理解していただけるように説明するのは決して容易ではないと思いますし、原則開示という方針が堅持された場合には、扱いが難しいかと思います。実際、パーソナルゲノムシーケンスのデータですと60億個のATGCの並びが得られるわけで、それをどのように伝えるのか難しいと思われます。
　それから、先ほども出ていた話題ですが、現在、ヒト細胞・遺伝子・組織バンクやゲノムデータベースの意義といいますか、存在価値が非常に高まっていると考えます。言うまでもなく細胞・組織バンクというのは研究のための貴重なリソース（資源）でありますし、一方、データベースについても、現在、非常に大規模なゲノム情報が得られますので、同じ様な解析をほかのグループが独立に行う必要はないだろう。あるグループがかなりの予算と労力を使って大規模データを得ることができれば、それを研究者コミュニティーで共有するということが非常に重要だろうと思います。そうすると、バンクについては、細胞組織を連結可能匿名化状態で分譲することの意義、即ち必要な場合にはもう一回研究参加者に戻って新たな臨床情報を調べさせていただくとか、そういうことができるようになるだけで随分、研究の価値が上がる、意義が上がるというふうに思います。
　また、ゲノムデータベースにつきましても、個人ごとのデータを提供できる意義は大きいものです。つまり、この遺伝子の変異はこの病気にかかわるという、結果だけではなくて、1人1人のゲノムを大規模に解析したデータを研究者に提供することができることによって、新たな切り口といいますか、統計手法や新たなインフォマティクス手法を加えて、さらに新しい発見ができる可能性も出てくるわけです。ただし、もちろんこれは非常に気をつけてやらなければいけませんが、私ども、先ほど触れましたように、統合データベースプロジェクトのGWASデータベースで構築に当たりましては、個人ごとの大量のゲノムデータも、一定の手続を経て、覚書・誓約書のようなものを提出していただいた後に提供するという
方針をつくりました。そういったことも検討していただいたほうがいいと思います。
　もう1つ、せっかくこのようなバンクとかデータベースが作られたのですから、その資源・試料やデータを利用して得られた成果を公開して一般の方が見られる、そういう仕組みにしたほうがいいのではないかと考えます。単に試料を提供するだけじゃなくて、得られた成果をまとめて見られるような、そういう機能を持たせてもいいと思うわけです。
それから、もう1つデータベースの利用に関して気にかかっています。私も結論があるわけではないのですが、統計学あるいはインフォマティクスの専門家は、このデータの解析だけ行います。自身は、患者さんの試料を扱うわけでも、実験をするわけでもなく、データベースに蓄積されたデータについてコンピュータを用いてさまざまな解析を行う。このような研究について、どのような倫理的な審査が必要なのかということも、考えておくべきだと思っています。
　ご参考までにゲノムバリエーションデータベースを紹介します。私どもが統合データベースプロジェクトの中で担当させていただいた、コントロール（健常者）のSNP情報が見られるデータベースのトップ、それから、GWASのデータベースのトップ、CNVすなわちコピー・ナンバー・バリエーションと呼ばれる、SNPとは違うタイプの変異についてのデータベースのトップ、CNVと疾患との関連を解析したデータベースのトップ、このようなデータベースをつくっています。サマライズされた結果に関しては一般公開して、個人レベルのより詳細なデータに関しては一定の手続をした上で提供するという仕組みをつくっておりますので、一つのたたき台にしていただければと思います。
　最後に研究倫理指針から逸脱していますけれども、研究者ではない、企業とか、あるいは悪意を持つ人間、つまり研究者でない方が、研究目的でなく、商用等に利用する行為については今の時点では規範・法律というものがない状態です。このことについて何も考えないでいいのかと疑問に思います。研究についてのガイドラインはできていますが、研究以外の行為に関して規範・法律の必要があるのではないかと思います。
　それからもう一つ、遺伝学的な知識が一般の方により広く普及されないと、多因子疾患と遺伝病の違いやヒトゲノム多様性、すなわち1人1人のゲノムに見られる多様性に対する理解が得られないままであり、社会として大変困る状況であると思っています。特に多因子疾患について遺伝カウンセリングをするというようなことが将来あるとすれば、それを伝えることは大変難しいんじゃないかと思います。要するに、高校の生物学の教科書においてヒトに関する記述が極めて不十分であることに代表されるように、一般の方の知識が必要なのではないか、より高いレベルの知識を持っていただくという努力やしくみが必要だろうと考えます。
　さらに、一般常識の誤りというふうに書きました。例えば血液型と性格というように、科学的には証明できないことがまるで常識のようになっています。そういう誤解も含めて、一般の方にまだまだ遺伝的な知識が足りないと思います。私たち研究者の努力も足りないと思いますが、このような問題も関連する課題であるかと思います。以上、私が考えていることです。
　どうもありがとうございます。
○永井座長
　どうもありがとうございました。
それでは、ご質問、ご意見を伺いたいと思います。時間があまりありませんが、いかがでしょうか。
　鎌谷委員。
○鎌谷委員
　徳永先生が言われたとおりなんですけど、このガイドラインをつくるときに前提としてはっきりしておかなきゃいけないのは、これは日本におけるガイドラインだと思うんですね。そうすると、欧米でのいろいろなガイドラインとか、あるいは研究とかを持ち込むときに、その違いというのをある程度知っておいたほうがいいと思うんですけれども、日本で遺伝と言うときと、海外で同じようなことを言うときは、かなり意味が違うということなんですね。ジェネティクスというのが海外での言葉なんですが、日本はそれを遺伝学と訳しているけど、実は遺伝学ではないんですね。遺伝はヘレディティというもので、ジェネティクスは遺伝と多様性の科学というふうになっているんだけれども、日本では多様性の部分が抜けているから、どうしても遺伝病から、今、徳永先生が言われたようにゲノムの多様性だとかいうときに非常に理解することが難しいという状態があって、それは、古く言うと、高校の教科書なんかの生物学の教え方が全然違うんですね。欧米の場合は、生物学をジェネティクスという概念を中心にして教えて、その中にもちろん遺伝も入るけれども、多様性も、分子も、そういうのを全部統合した形で教えているけど、日本の生物学の教科書を見たらわかるけど、遺伝というのはメンデルの法則なんですね。そういうふうに日本では、遺伝というときに非常に狭い意味にとらえられることがある。それは、一般の方々もそうだし、科学者も、場合によっては医者もそうなんですね。そういうところをきちっととらえて、日本で言う遺伝というのと、今問題になっているような大きなジェネティクスというのは多少違うということですね。ただ、多様性というのはこれからどんどん問題になってきているということです。
　それからもう1つ、ここではまだ問題にならなかったけれども、何を対象とするかというところで、前のガイドラインのときも、ジャームラインとソマティック、つまり生殖細胞系列とそうではない体細胞のゲノムは違うという、これも一般の人はなかなか理解しにくいんですね。おそらくこれから日本でもっと問題になるのは、非常に低い放射線を受けた人で障害を受けるのはやっぱりゲノムで、それは多分、ジャームラインとソマティックのものであって、それがどういう影響を与えるかというのはこれから非常に大きな問題になってくると思うんですけれども、そういうときに何を対象とすべきかというのを明確にしてやらないとなかなか難しいということがあります。
　徳永先生が今言われたもののほかに、もう1つ、今、世界的に研究されているのは、個人のゲノム全部と、その人から起きたがんのゲノム全部の配列を決めて、それを比べるというふうな研究がなされていて、そのときにどこをこのガイドラインの対象とするかというのは、なかなか難しいところでもあるわけですね。
　今言った、1つは遺伝という概念が必ずしも日本と欧米では一致してないということと、それから、対象とするものはジャームラインとソマティックの違いになると思いますけれども、その違いをどういうふうに明確に区別するかというのと、どこを対象にするかということも、これからやっていかなきゃいけないというふうに思います。
○永井座長
　徳永先生は多因子疾患でインパクトはあまり大きくないのが多いとおっしゃいましたけど、これからレアバリアント、いわゆるオッズ比で言うと10とか20とか30とかいうところを目指すわけですね。そうするとまた状況も変わってくるように思うのですけど、そこはどうですか。
○徳永委員
　あまり大きなものはないのは事実ですが、そのような遺伝要因がまだまだ見つかるというのも事実だと思います。それからもう1つ、これまでの研究で十分にわかってないのは、相互作用、つまり2つの、あるいは3つの遺伝要因があわさってリスクが出てくるようなものはまだ十分に解析されていないというようなことも考えますと、コモンバリアントもまだ研究の余地がありますし、それに加えて、先生がご指摘されたようにレアバリアントもこれからたくさん見つかってくるだろうと思います。
○永井座長
　増井先生。
○増井委員
　最後に少しお話しになられた、ゲノム研究とか、そういうことに対する理解ということで、きょう参考資料をお持ちしたんですけれども、我々のところでパンフレットをつくって、これは新しい版なんですが、5年前に1万部つくって、5年で1万部はけてという形で、看護学校の先生とかに使っていただいているんですが、一般市民用にはちょっとつくれなかったんですけれども、少し知識があれば使いやすいというような、こういうものもつくっています。きっとほかの先生方も幾つか、そういうものをご存じだったり、つくられていたりされると思うんですね。こういうものが1カ所に集まっていると、先ほど徳永先生がおっしゃったいろいろな場合に、このときにはこういうのが使えるかなというのがあるといいかなと思います。これは一例なんですけれども、もし何かそういうものがあったらば、お教えいただきたいと思います。
○永井座長
　いかがでしょうか、ほかに。どうぞ。
○辰井委員
　最後に徳永先生がご指摘いただいた点、非研究者の不正な行為について規範・法律の必要性ということで、これは指針とは直接関係ないというふうにおっしゃったのですが、おそらく指針の内容にも関係してくると思いますので、ちょっと一言だけコメントさせてください。
　先ほど来、連結可能匿名化をなるべく一般的にしていこうというような話になっていますが、多分、現行の指針で連結不可能匿名化をなるべく推進するというふうになっているのは、何か不正なことが行われるとまずいという気持ちがあったのでそういうふうになっているんだろうというふうに理解しています。ですので、指針を緩める一方で、どうしてもこれはやっちゃいけないということについて法律が1本あると、すごくやりやすいと思います。基本的に倫理指針というのは、本来はよい子のための、適法に行動したい、倫理的に行動したい人のための指針であって、どうしてもこういうことはやっちゃいけない人に対する対策というのは法律で別にできるというのが、本来のすみ分けとしてはいいやり方だと思っています。
○永井座長
　ありがとうございます。
まだ議論が尽きないのですが、ほとんど時間がなくなりましたので、きょうのところはここまでとして、本日のご意見を踏まえて、また徳永先生からのご提案を踏まえて、さらに検討をしたいと思います。
　徳永先生、きょうはありがとうございました。
そうしましたら、事務局、今後の予定等をお知らせください。
○渡辺安全対策官
　次回の日程につきましては、5月16日の16時から18時に開催させていただく予定で調整してございます。委員の皆様には、改めてご連絡さしあげたいと思います。
　それから、机上の紙ファイルの参考資料につきましては、そのまま机上に残していただいて、お持ち帰りにならないようにお願いいたします。
　以上でございます。
○永井座長
　それでは、本日はここで終了させていただきます。どうもありがとうございました。