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難治性疾患克服研究事業

（単位：千円）
NO. 事業名 研究代表者 所属施設 職名 研究課題名 交付決定額
1 難治性疾患克服研究事業 渡辺  守 東京医科歯科大学 教授 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 65,000
2 難治性疾患克服研究事業 衞藤　義勝 東京慈恵会医科大学 教授 ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 57,472
3 難治性疾患克服研究事業 塩原　哲夫 杏林大学 教授 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 71,500
4 難治性疾患克服研究事業 笹月　健彦 九州大学 特別主幹教授 難治性炎症性腸疾患のゲノムおよびエピゲノム解析による病因・病態・治療抵抗性機序の解明 39,000
5 難治性疾患克服研究事業 萩原　弘一 埼玉医科大学 教授 特発性肺線維症急性増悪および薬剤性肺障害に関与する日本人特異的遺伝素因に関する研究 42,577
6 難治性疾患克服研究事業 小川　誠司 東京大学 特任准教授 不応性貧血の治癒率向上を目指した分子・免疫病態研究 48,413
7 難治性疾患克服研究事業 長谷川　成人 （財）東京都医学研究機構 チームリーダー（副参事研究員） 筋萎縮性側索硬化症の分子病態解明と新規治療法創出に関する研究 34,500
8 難治性疾患克服研究事業 岡村　均 京都大学 教授 ゲノム解析による原発性アルドステロン症の原因診断学の再構築 39,000
9 難治性疾患克服研究事業 堂浦　克美 東北大学 教授 プリオン病予防の実用化に関する研究 39,000
10 難治性疾患克服研究事業 戸田　達史 神戸大学 教授 孤発性パーキンソン病遺伝子同定と創薬・テーラーメード研究 39,000
11 難治性疾患克服研究事業 山下　俊英 大阪大学 教授 多発性硬化症に対する新規分子標的治療法の開発 48,413
12 難治性疾患克服研究事業 斎藤　加代子 東京女子医科大学 教授 脊髄性筋萎縮症の臨床実態の分析、遺伝子解析、治療法開発の研究 29,900
13 難治性疾患克服研究事業 出雲　周二 鹿児島大学 教授 重症度別治療指針作成に資すHAMの新規バイオマーカー同定と病因細胞を標的とする新規治療法の開発 52,500
14 難治性疾患克服研究事業 辻　省次 東京大学 教授 遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究 28,750
15 難治性疾患克服研究事業 石井　榮一 愛媛大学 教授 先天性顆粒放出異常症の病態解明と診断法の確立 19,500
16 難治性疾患克服研究事業 大西　秀典 岐阜大学　 臨床講師（助教） インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニング・治療法開発に関する研究 17,550
17 難治性疾患克服研究事業 堀内　孝彦 九州大学 准教授 TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究 19,500
18 難治性疾患克服研究事業 村上　伸也 大阪大学 教授 早期発症型侵襲性歯周炎（遺伝性急性進行型歯槽膿漏症候群）の診断基準の確立に関する研究 19,500
19 難治性疾患克服研究事業 高後　裕 旭川医科大学 教授 ヘモクロマトーシスの実態調査と診断基準作成 13,500
20 難治性疾患克服研究事業 棚橋　祐典 旭川医科大学 助教 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症(FHHNC）の全国実態調査と診断指針作成 13,500
21 難治性疾患克服研究事業 石倉　健司 東京都立小児総合医療センター 医長 本邦小児の新たな診断基準による小児慢性腎臓病（CKD）の実態把握のための調査研究 15,000
22 難治性疾患克服研究事業 向井　徳男 旭川厚生病院 部長 Carney複合の全国調査ならびに診断指針等の作成に関する調査研究 17,250
23 難治性疾患克服研究事業 服部　信孝 順天堂大学 教授 Perry（ペリー）症候群の診断基準等の作成のための奨励研究 15,000
24 難治性疾患克服研究事業 西野　一三 国立精神・神経医療研究センター 部長 ベスレムミオパチーとその類縁疾患の実態調査 19,500
25 難治性疾患克服研究事業 林　由起子 国立精神・神経医療研究センター 室長 マリネスコ-シェーグレン症候群の実態調査と診断システムの確立 6,500
26 難治性疾患克服研究事業 渡邉　淳 日本医科大学 講師 過剰運動（hypermobility）症候群類縁疾患における診断基準の確立ならびに病態解明 8,710
27 難治性疾患克服研究事業 塚口　裕康 関西医科大学 助教 Galloway-Mowat 症候群（腎糸球体・脳異形成）診断基準作成のための実態調査 17,550
28 難治性疾患克服研究事業 大野　欽司 名古屋大学 教授 先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究 19,500
29 難治性疾患克服研究事業 佐久間　啓 国立精神・神経医療研究センター 常勤医師 難治頻回部分発作重積型急性脳炎の診断基準作成のための疫学研究 3,250
30 難治性疾患克服研究事業 吉良　潤一 九州大学 教授 肥厚性硬膜炎の診断基準作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施ならびに診療指針の確立 19,500
31 難治性疾患克服研究事業 白石　公 国立循環器病研究センター 部長 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病因解明と診断治療法の確立に向けた総合的研究　 19,500
32 難治性疾患克服研究事業 吉永　正夫 独立行政法人国立病院機構鹿児島医療センター 小児科部長 乳児期QT延長症候群の診断基準と治療アルゴリズム作成による突然死予防に関する研究 18,000
33 難治性疾患克服研究事業 植田　初江 国立循環器病研究センター 医長 肺静脈閉塞症についての病理病態解明と診断基準確立のための研究 19,500
34 難治性疾患克服研究事業 要　匡 琉球大学 准教授 オピッツ三角頭蓋症候群の症状把握と発達予後予測に重要な分子メカニズムの解明 19,500
35 難治性疾患克服研究事業 生水　真紀夫 千葉大学 教授 遺伝性女性化乳房の実態把握と診断基準の作成 19,500
36 難治性疾患克服研究事業 黒澤　健司 地方独立行政法人 神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 科長 ヤング・シンプソン症候群の診断基準作成と実態把握に関する研究 13,500
37 難治性疾患克服研究事業 奥山　虎之 国立成育医療研究センター 部長 急激退行症(21トリソミーに伴う）の実態調査と診断基準の作成 19,500
38 難治性疾患克服研究事業 三宅　紀子 横浜市立大学 准教授 Aicardi症候群の遺伝的要因の実態 19,500
39 難治性疾患克服研究事業 青木　洋子 東北大学 准教授 分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索 19,500
40 難治性疾患克服研究事業 小崎　健次郎 慶應義塾大学 准教授 VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立 19,500
41 難治性疾患克服研究事業 杉浦　真弓 名古屋市立大学 教授 難治性不育症に関連する遺伝子の網羅的探索 17,250
42 難治性疾患克服研究事業 宮地　良樹 京都大学 教授 好酸球性膿疱性毛包炎の病態解明と新病型分類の提言 19,500
43 難治性疾患克服研究事業 外園　千恵 京都府立医科大学 講師 特発性周辺部角膜潰瘍の実態調査および診断基準の確立 19,500
44 難治性疾患克服研究事業 小泉　範子 同志社大学 教授 特発性角膜内皮炎の実態把握と診断法確立のための研究 19,500
45 難治性疾患克服研究事業 渡邉　健一郎 京都大学 助教 Shwachman-Diamond症候群の効果的診断法の確立に関する研究 19,500
46 難治性疾患克服研究事業 澤井　英明 兵庫医科大学 准教授 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 19,500
47 難治性疾患克服研究事業 本間　之夫 東京大学 教授 間質性膀胱炎に対するA型ボツリヌス毒素膀胱壁内注入療法 6,500
48 難治性疾患克服研究事業 瀬川　昌也 瀬川小児神経学クリニック 院長 トゥレット症候群の診断、治療、予防に関する臨床的研究 15,000
49 難治性疾患克服研究事業 水口　雅 東京大学 教授 重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究 19,500
50 難治性疾患克服研究事業 堀江　稔 滋賀医科大学 教授 先天性QT延長症候群の遺伝的背景に基づく治療指針の検討 19,500
51 難治性疾患克服研究事業 鎌倉　史郎 国立循環器病研究センター 部長 早期再分極(early repolarization)症候群の病態と遺伝基盤、長期予後に関する研究 19,500
52 難治性疾患克服研究事業 堀米　仁志 筑波大学 准教授 胎児・新生児期に発症する難治性遺伝性不整脈の実態調査、診断・治療ガイドライン作成並びに生体資料のバンク化 17,550
53 難治性疾患克服研究事業 大須賀　穣 東京大学 講師 総排泄管残存症における生殖機能の実態調査：生殖機能保持・向上のための治療指針の作成に向けて 8,100
54 難治性疾患克服研究事業 平野　牧人 近畿大学 准教授 バルデー・ビードル症候群実態把握のための奨励研究 14,950
55 難治性疾患克服研究事業 中西　敏雄 東京女子医科大学 教授 22q11.2欠失症候群の原因解明、管理、治療に関する研究 17,550
56 難治性疾患克服研究事業 川崎　諭 京都府立医科大学 助教 膠様滴状角膜変性症の標準的治療レジメンの確立と新規治療法の創出 19,500
57 難治性疾患克服研究事業 宇佐美　真一 信州大学 教授 Usher症候群に関する調査研究 19,500
58 難治性疾患克服研究事業 梶野　浩樹 旭川医科大学 准教授 Ellis-van Creveld症候群の疫学調査と治療指針作成 15,000
59 難治性疾患克服研究事業 深見　真紀 国立成育医療研究センター 室長 レリーワイル症候群の実態把握と治療指針作成 19,500
60 難治性疾患克服研究事業 橋本　隆 久留米大学 教授 さまざまな類天疱瘡の疾患群の抗原の詳細な解析と新しい検査 法の開発による診断基準の作成 17,250
61 難治性疾患克服研究事業 橋本　隆 久留米大学 教授 家族性良性慢性天疱瘡（Hailey-Hailey病）の診断基準作成とATP2C1遺伝子解析に関する研究 17,250
62 難治性疾患克服研究事業 大槻　泰介 国立精神・神経医療研究センター 部長 乳幼児破局てんかんの実態と診療指針に関する研究 19,500
63 難治性疾患克服研究事業 松井　陽 国立成育医療研究センター 病院長 新生児・乳児胆汁うっ滞症候群の総括的な診断・治療に関する研究 17,550
64 難治性疾患克服研究事業 木下　芳一 島根大学 教授 好酸球性食道炎／好酸球性胃腸炎の疾患概念確立と治療指針作成のための臨床研究 14,300
65 難治性疾患克服研究事業 野村　伊知郎 国立成育医療研究センター 併任医員 新生児食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）の疾患概念確立、実態把握、診断治療指針作成に関する研究 19,500
66 難治性疾患克服研究事業 中島　淳 横浜市立大学 教授 慢性特発性偽性腸閉塞症の我が国における疫学・診断・治療の実態調査研究 17,550
67 難治性疾患克服研究事業 渡辺　守 東京医科歯科大学 教授 難治性腸管吸収機能障害Microscopic colitisに関する調査研究 19,500
68 難治性疾患克服研究事業 日比　紀文 慶應義塾大学 教授 原因不明小腸潰瘍症の実態把握、疾患概念、疫学、治療体系の確立に関する研究 19,500
69 難治性疾患克服研究事業 山田　佳之 群馬県立小児医療センター 部長 小児好酸球性食道炎の患者全体像の把握と診断・治療指針の確立に関する研究 11,115
70 難治性疾患克服研究事業 安友　康二 徳島大学 教授 血球貪食症候群の病態・診療研究 19,500
71 難治性疾患克服研究事業 森本　哲 自治医科大学 准教授 乳児ランゲルハンス細胞組織球症の標準治療の確立と新規治療法の開発 17,250
72 難治性疾患克服研究事業 伊藤　悦朗 弘前大学 教授 先天性赤芽球癆 (Diamond Blackfan貧血)の効果的診断法の確立に関する研究 19,500
73 難治性疾患克服研究事業 一瀬　白帝 山形大学 教授 後天性血友病XIII(13)の実態調査、発症機序の解明と治療方法の開発 19,500
74 難治性疾患克服研究事業 森尾　友宏 東京医科歯科大学 准教授 成人型分類不能型免疫不全症の診断基準・診断方法の確立及び治療方法の開発に関する研究 23,400
75 難治性疾患克服研究事業 張替　秀郎 東北大学 教授 遺伝性鉄芽球性貧血の診断分類と治療法の確立 17,550
76 難治性疾患克服研究事業 林　泰秀 群馬県立小児医療センター 院長 ダウン症候群でみられる一過性骨髄異常増殖症の重症度分類のための診断基準と治療指針の作成に関する研究 17,550
77 難治性疾患克服研究事業 小林　正夫 広島大学 小児科教授 先天性好中球減少症の効果的診断方法の確立と治療ガイドライン作成に関する研究 19,500
78 難治性疾患克服研究事業 苗代　康可 札幌医科大学 講師 ミクリッツ病およびIgG4関連疾患の診断および治療方法の更なる推進に関する研究 19,500
79 難治性疾患克服研究事業 藤原　成悦 国立成育医療研究センター 母子感染研究部長 慢性活動性EBウイルス感染症の診断法及び治療法確立に関する研究 19,500
80 難治性疾患克服研究事業 野々山　恵章 防衛医科大学校 教授 細網異形成症の診断と治療に関する調査研究 15,000
81 難治性疾患克服研究事業 加藤　達夫 国立成育医療研究センター 総長 難治性川崎病の治療ガイドライン作成 19,500
82 難治性疾患克服研究事業 梅原　久範 金沢医科大学 教授 新規疾患,IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患（IgG4+MOLPS）の確立のための研究 19,500
83 難治性疾患克服研究事業 岡崎　和一 関西医科大学 教授 IgG4関連全身硬化性疾患の診断法の確立と治療方法の開発に関する研究 19,500
84 難治性疾患克服研究事業 中畑　龍俊 京都大学 特定拠点教授 Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発 19,500
85 難治性疾患克服研究事業 松本　直通 横浜市立大学 教授 若年性特発性関節炎の遺伝的要因の実態 19,500
86 難治性疾患克服研究事業 小野寺　雅史 国立成育医療研究センター 部長 外胚葉形成不全免疫不全症の実態調査と治療ガイドラインの作成 　　　 17,550
87 難治性疾患克服研究事業 鈴木　登 聖マリアンナ医科大学 教授・難病治療研究センター長 再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 19,500
88 難治性疾患克服研究事業 大竹　明 埼玉医科大学 教授 日本人長鎖脂肪酸代謝異常症の診断方法の確立、及び治療方法の開発に関する研究 19,500
89 難治性疾患克服研究事業 花房　俊昭 大阪医科大学 教授 多施設共同研究：劇症１型糖尿病の診断マーカー同定と診断基準確立 19,500
90 難治性疾患克服研究事業 呉　繁夫 東北大学 准教授 高グリシン血症の実態把握と治療法開発に関する研究 19,500
91 難治性疾患克服研究事業 中村　公俊 熊本大学 講師 高チロシン血症を示す新生児における最終診断への診断プロトコールと治療指針の作成に関する研究 17,550
92 難治性疾患克服研究事業 堀川　玲子 国立成育医療研究センター 医長 有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症 （CPS1欠損症・OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化 19,500
93 難治性疾患克服研究事業 平家　俊男 京都大学 教授 日本人特有の病態を呈する高IgD症候群に向けた新規診療基盤の確立 17,550
94 難治性疾患克服研究事業 大薗　惠一 大阪大学 教授 低フォスファターゼ症の個別最適治療に向けた基礎的・臨床的検討 19,500
95 難治性疾患克服研究事業 稲垣　暢也 京都大学 教授 日本人における新生児糖尿病発症原因遺伝子異常の実態把握および遺伝子変異部位による薬効変化に関する検討 19,500
96 難治性疾患克服研究事業 永淵　正法 九州大学 教授 劇症1型糖尿病のウイルス原因説に関する研究 17,550
97 難治性疾患克服研究事業 緒方　勤 国立成育医療研究センター 部長 性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成 19,500
98 難治性疾患克服研究事業 成瀬　光栄 独立行政法人国立病院機構 京都医療センター 内分泌代謝高血圧研究部長 褐色細胞腫の診断及び治療法の推進に関する研究 19,500
99 難治性疾患克服研究事業 神崎　晋 鳥取大学 教授 腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成 19,500
100 難治性疾患克服研究事業 依藤　亨 大阪市立総合医療センター 部長 先天性高インスリン血症の病態解明と治療適正化に関する研究 19,500
101 難治性疾患克服研究事業 谷澤　幸生 山口大学 教授 Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究 17,550
102 難治性疾患克服研究事業 岡野　善行 大阪市立大学 講師 シトリン欠損症の実態調査と診断方法および治療法の開発 17,250
103 難治性疾患克服研究事業 深尾　敏幸 岐阜大学 教授 先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究 19,500
104 難治性疾患克服研究事業 櫻井　晃洋 信州大学 准教授 多発性内分泌腫瘍症１型および２型の診療実態調査と診断治療指針の作成 19,500
105 難治性疾患克服研究事業 吉田　誠克 京都府立医科大学 助教 アレキサンダー病の診断基準および治療・ケア指針の作成、病態解明・治療法開発のための研究　 18,000
106 難治性疾患克服研究事業 横手　幸太郎 千葉大学 教授 ウエルナー症候群の病態把握、診療指針作成と新規治療法の開発を目的とした全国研究 19,500
107 難治性疾患克服研究事業 宮崎　徹 東京大学 教授 ナノ・テクノロジーを用いたプロピオン酸血症の新規治療法の開発 19,500
108 難治性疾患克服研究事業 杉江　秀夫 自治医科大学 教授 メタボローム解析による筋型糖原病の画期的な診断スクリーニング法の確立と治療推進の研究 19,500
109 難治性疾患克服研究事業 鈴木　洋一 千葉大学 准教授 ビオチン代謝異常症の鑑別診断法と治療方法の開発 19,500
110 難治性疾患克服研究事業 芳賀　信彦 東京大学 教授 先天性無痛症の診断・評価および治療・ケア指針作成のための研究 13,780
111 難治性疾患克服研究事業 梶　龍兒 徳島大学 教授 ジストニアの診断及び治療方法の更なる推進に関する研究 15,000
112 難治性疾患克服研究事業 若松　延昭 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 副所長兼遺伝学部長 Mowat-Wilson症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究 19,500
113 難治性疾患克服研究事業 和田　敬仁 地方独立行政法人 神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 医長 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究 15,000
114 難治性疾患克服研究事業 中川　正法 京都府立医科大学 教授 シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究 13,000
115 難治性疾患克服研究事業 宮城　靖 九州大学 准教授 ジストニア脳アトラスによる淡蒼球内節機能異常の検索と新規ターゲッティング法の確立 12,303
116 難治性疾患克服研究事業 青木　正志 東北大学 講師 封入体筋炎（IBM）の臨床病理学的調査および診断基準の精度向上に関する研究 19,500
117 難治性疾患克服研究事業 高橋　正紀 大阪大学 助教 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究 19,500
118 難治性疾患克服研究事業 杉江　和馬 奈良県立医科大学 講師 自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究 19,500
119 難治性疾患克服研究事業 藤井　克則 千葉大学 助教 Gorlin症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究 8,250
120 難治性疾患克服研究事業 久保田　雅也 国立成育医療研究センター 医長 コケイン症候群の病態解明および治療とケアの指針作成のための研究 19,500
121 難治性疾患克服研究事業 松原　洋一 東北大学 教授 コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と治療法開発に関する研究 19,500
122 難治性疾患克服研究事業 一瀬　宏 東京工業大学 教授 アイカルディ‐ゴーティエ症候群等のビオプテリン代謝異常を伴う疾患の診断方法確立および治療法開発のための横断的研究 15,244
123 難治性疾患克服研究事業 宮本　享 京都大学 教授 非もやもや病小児閉塞性脳血管障害の実態把握と治療指針に関する研究 13,000
124 難治性疾患克服研究事業 小久保　康昌 三重大学 講師 牟婁病の実態の把握と治療指針作成 18,000
125 難治性疾患克服研究事業 難波　栄二 鳥取大学 教授 日本人脆弱X症候群および関連疾患の診断・治療推進の研究 19,500
126 難治性疾患克服研究事業 小野寺　理 新潟大学 准教授 遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発 19,500
127 難治性疾患克服研究事業 水谷　修紀 東京医科歯科大学 教授 毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究 19,500
128 難治性疾患克服研究事業 新宅　治夫 大阪市立大学 准教授 小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究 16,200
129 難治性疾患克服研究事業 吉良　潤一 九州大学 教授 臨床疫学調査結果・新規免疫検査結果に基づくアトピー性脊髄炎の新規診断基準作成とその国内外での臨床応用 19,500
130 難治性疾患克服研究事業 山崎　麻美 独立行政法人国立病院機構大阪医療センター 副院長、分子医療研究室長 胎児診断における難治性脳形成障害症の診断基準の作成 19,500
131 難治性疾患克服研究事業 井上　健 国立精神・神経医療研究センター 室長 先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究 19,500
132 難治性疾患克服研究事業 伊藤　雅之 国立精神・神経医療研究センター 室長 レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究 19,500
133 難治性疾患克服研究事業 神田　隆 山口大学 教授 ビッカースタッフ型脳幹脳炎の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究 17,550
134 難治性疾患克服研究事業 福嶋　義光 信州大学 教授 ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究 19,500
135 難治性疾患克服研究事業 佐藤　準一 明治薬科大学 教授 那須ハコラ病の臨床病理遺伝学的研究 12,000
136 難治性疾患克服研究事業 田上　昭人 国立成育医療研究センター 部長 ペリツェウス・メルツバッハー病の診断及び治療法の開発 19,500
137 難治性疾患克服研究事業 富田　博秋 東北大学 准教授 ソトス症候群のスクリーニング・診断システムの開発と実用化 19,500
138 難治性疾患克服研究事業 笹嶋　唯博 旭川医科大学 理事、副学長、兼任教授兼任 原発性リンパ浮腫全国調査を基礎とした治療指針の作成研究 18,000
139 難治性疾患克服研究事業 宮田　哲郎 東京大学 准教授 急性大動脈症候群に対する予防治療の指針作成に向けた基礎研究 15,000
140 難治性疾患克服研究事業 平野　賢一 大阪大学 助教 中性脂肪蓄積心筋血管症の発見　ーその疾患概念の確立、診断法、 治療法の開発 19,500
141 難治性疾患克服研究事業 神谷　千津子 国立循環器病研究センター 医師 わが国初の周産期心筋症の診断治療指針を作成するための臨床研究 19,500
142 難治性疾患克服研究事業 平田　恭信 東京大学 特任准教授 マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成 19,500
143 難治性疾患克服研究事業 青沼  和隆 筑波大学 教授 心電図健診による長期にわたる疫学調査： Brugada（ブルガダ）症候群の長期予後調査 13,500
144 難治性疾患克服研究事業 蒔田　直昌 長崎大学 教授 進行性心臓伝導障害の病態診断と遺伝子基盤に関する研究 19,500
145 難治性疾患克服研究事業 井上　義一 独立行政法人 国立病院機構 近畿中央胸部疾患センター 呼吸不全・難治性肺疾患研究部長 肺胞蛋白症の難治化要因の解明と診断、治療、管理の標準化と指針の確立 19,500
146 難治性疾患克服研究事業 谷口　正実 独立行政法人国立病院機構 相模原病院臨床研究センター 外来部長（アレルギー科医長・臨床研究センター気管支喘息研究室長併任） 原因不明の慢性好酸球性肺炎の病態解明、新規治療法、およびガイドライン作成に関する研究 19,500
147 難治性疾患克服研究事業 塩谷　隆信 秋田大学 教授 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）に関する遺伝疫学的検討と診療ガイドラインの作成 19,500
148 難治性疾患克服研究事業 林　松彦 慶應義塾大学 教授 Calciphylaxisの診断・治療に関わる調査・研究 19,500
149 難治性疾患克服研究事業 藤野　明浩 国立成育医療研究センター 医員 日本におけるリンパ管腫患者（特に重症患者の長期経過）の実態調査及び治療指針の作成 19,500
150 難治性疾患克服研究事業 佐々木　了 ＫＫＲ札幌医療センター 斗南病院 血管腫・血管奇形センター長 難治性血管腫・血管奇形についての調査研究 19,500
151 難治性疾患克服研究事業 執印　太郎 高知大学 教授 フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究 19,500
152 難治性疾患克服研究事業 黒田　達夫 国立成育医療研究センター 医長 新生児および乳児肝血管腫に対する治療の実態把握ならびに治療ガイドライン作成の研究 19,500
153 難治性疾患克服研究事業 福田　尚司 国立国際医療研究センター 医長 リンパ浮腫治療へのbreak throughを目指して 15,000
154 難治性疾患克服研究事業 森崎　裕子 国立循環器病研究センター 室長 ロイス・ディーツ症候群の診断・治療のガイドライン作成および新規治療法の開発に向けた臨床所見の収集と治療成績の検討 17,550
155 難治性疾患克服研究事業 前川　二郎 横浜市立大学 准教授 原発性リンパ浮腫患者におけるリンパ機能評価による重症度分類と新たな治療法の検討 15,210
156 難治性疾患克服研究事業 丸岡　豊 国立国際医療研究センター 歯科口腔外科　医長 進行性下顎頭吸収の診断基準策定とその治療に関する研究 19,500
157 難治性疾患克服研究事業 北野　良博 国立成育医療研究センター 医長 胎児仙尾部奇形腫の実態把握・治療指針作成に関する研究 11,700
158 難治性疾患克服研究事業 秦　健一郎 国立成育医療研究センター 部長 本邦における反復胞状奇胎症例の実態把握と確定診断法の開発 17,550
159 難治性疾患克服研究事業 副島　英伸 佐賀大学 教授 ゲノム・エピゲノム解析に基づく刷り込み疾患Beckwith-Wiedemann症候群の診断基準作成と治療法開発基盤の確立 19,500
160 難治性疾患克服研究事業 鏡　雅代 国立成育医療研究センター 研究員 14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成 19,500
161 難治性疾患克服研究事業 有馬　隆博 東北大学 准教授 ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究 19,500
162 難治性疾患克服研究事業 須磨崎　亮 筑波大学 教授 Alagille症候群など遺伝性胆汁うっ滞性疾患の診断ガイドライン作成、実態調査並びに生体資料のバンク化 19,500
163 難治性疾患克服研究事業 小林　眞司 地方独立行政法人 神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 部長 症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）に対する治療指針の作成および新規治療法の開発に関する研究 15,000
164 難治性疾患克服研究事業 永井　敏郎 獨協医科大学　越谷病院 教授 Prader-Willi症候群の診断・治療指針の作成 17,550
165 難治性疾患克服研究事業 倉橋　浩樹 藤田保健衛生大学 教授 エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査 19,500
166 難治性疾患克服研究事業 吉浦　孝一郎 長崎大学 教授 ゲノム異常症としての歌舞伎症候群原因遺伝子同定と遺伝子情報に基づく成長障害治療可能性の研究開発 17,550
167 難治性疾患克服研究事業 飯島　一誠 神戸大学 特命教授 鰓弓耳腎（BOR）症候群の遺伝子診断法の確立と診療体制モデル構築に関する研究 19,500
168 難治性疾患克服研究事業 小崎　健次郎 慶應義塾大学 准教授 CHARGE症候群の成人期の病像の解明と遺伝子診断の臨床応用・iPS細胞の確立 19,500
169 難治性疾患克服研究事業 小崎　里華 国立成育医療研究センター 医長 Rubinstein-Taybi症候群の臨床診断基準の策定と新基準にもとづく有病率の調査研究 19,500
170 難治性疾患克服研究事業 中西  敏雄 東京女子医科大学 教授 内臓錯位症候群の疫学と治療実態に関する研究 19,500
171 難治性疾患克服研究事業 小崎　里華 国立成育医療研究センター 医長 EEC症候群における有病率調査と実態調査研究 19,500
172 難治性疾患克服研究事業 石川　義弘 横浜市立大学 教授 内臓錯位症候群に対する新規治療薬の開発 14,950
173 難治性疾患克服研究事業 新関　寛徳 国立成育医療研究センター 医長 肥厚性皮膚骨膜症における遺伝子診断と生化学的検査を踏まえた新しい病型分類の提言と既存治療法の再評価に関する研究 17,550
174 難治性疾患克服研究事業 古川　福実 和歌山県立医科大学 教授 中條ー西村症候群の疾患概念の確立と病態解明に基づく特異的治療法の開発 19,500
175 難治性疾患克服研究事業 片山　一朗 大阪大学 教授 白斑・白皮症の本邦における診断基準及び治療指針の確立 19,500
176 難治性疾患克服研究事業 秋山　真志 北海道大学 准教授 道化師様魚鱗癬の治療のための指針の作成と新規治療戦略の開発 19,500
177 難治性疾患克服研究事業 古庄　知己 信州大学 講師 エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立 19,500
178 難治性疾患克服研究事業 横関　博雄 東京医科歯科大学 教授 難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症の病態解析及び診断基準・治療指針の確立 19,500
179 難治性疾患克服研究事業 川田　暁 近畿大学 教授 遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療法の開発に関する研究 17,550
180 難治性疾患克服研究事業 横関　博雄 東京医科歯科大学 教授 難治性重症原発性局所多汗症の病態解析及び治療指針の確立 19,500
181 難治性疾患克服研究事業 坪田　一男 慶應義塾大学 教授 Fuchs角膜内皮変性症および関連疾患に関する調査研究 19,500
182 難治性疾患克服研究事業 東　範行 国立成育医療研究センター 医長 先天白内障の原因究明と診断基準の創生 19,500
183 難治性疾患克服研究事業 仁科　幸子 国立成育医療研究センター 医員 小眼球による視覚障害の原因を特定するための疫学調査と診断・治療 基準の創成 19,500
184 難治性疾患克服研究事業 大路  正人 滋賀医科大学 教授 血管新生黄斑症に対するペプチドワクチン療法 17,550
185 難治性疾患克服研究事業 馬場　耕一 大阪大学 特任講師 カルパイン阻害剤による角膜内皮細胞のアポトーシス抑制効果の評価 19,500
186 難治性疾患克服研究事業 宇佐美　真一 信州大学 教授 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究 19,500
187 難治性疾患克服研究事業 加我　君孝 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 臨床研究センター長 先天性両側小耳症・外耳道閉鎖疾患に対する、良い耳介形成・外耳道・鼓膜・鼓室形成術の開発と両耳聴実現のためのチーム医療 5,000
188 難治性疾患克服研究事業 松永　達雄 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター臨床研究センター 室長 両側性蝸牛神経形成不全症のサブタイプ分類に基づく診療指針の確立 19,500
189 難治性疾患克服研究事業 池園　哲郎 日本医科大学 准教授 新規診断マーカーＣＴＰを用いた難治性内耳疾患の多施設検討 19,500
190 難治性疾患克服研究事業 中尾　一和 京都大学 教授 骨系統疾患における新規CNP治療に対する有効症例鑑別診断法の確立 19,500
191 難治性疾患克服研究事業 牛田　享宏 愛知医科大学 教授 脊髄障害性疼痛症候群の実態の把握と病態の解明に関する研究 19,500
192 難治性疾患克服研究事業 川上　紀明 国家公務員共済組合連合会名城病院 整形外科部長／脊椎脊髄センター長 脊柱変形に合併した胸郭不全症候群の全国実態調査により把握された患者の継続調査と二次性の原因により発症する胸郭不全症候群の全国調査 15,000
193 難治性疾患克服研究事業 長谷川　奉延 慶應義塾大学 准教授 非致死性骨形成不全症の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究 19,500
194 難治性疾患克服研究事業 安井　夏生 徳島大学 教授 軟骨無形成症の病態解明と治療法の開発 15,000
195 難治性疾患克服研究事業 小澤　敬也 自治医科大学 教授 特発性造血障害に関する調査研究 69,707
196 難治性疾患克服研究事業 村田　満 慶應義塾大学 教授 血液凝固異常症に関する調査研究 74,413
197 難治性疾患克服研究事業 原　寿郎 九州大学 教授 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 43,700
198 難治性疾患克服研究事業 槇野　博史 岡山大学 教授 難治性血管炎に関する調査研究 62,400
199 難治性疾患克服研究事業 山本　一彦 東京大学 教授 自己免疫疾患に関する調査研究 78,000
200 難治性疾患克服研究事業 石ヶ坪　良明 横浜市立大学 教授 ベーチェット病に関する調査研究 37,500
201 難治性疾患克服研究事業 松本　俊夫 徳島大学 教授 ホルモン受容機構異常に関する調査研究 37,200
202 難治性疾患克服研究事業 大磯　ユタカ 名古屋大学 教授 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 67,500
203 難治性疾患克服研究事業 梶野　浩樹 旭川医科大学 准教授 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 35,000
204 難治性疾患克服研究事業 小川　佳宏 東京医科歯科大学 教授 中枢性摂食異常症に関する調査研究 17,000
205 難治性疾患克服研究事業 山田　信博 筑波大学 学長 原発性高脂血症に関する調査研究 37,131
206 難治性疾患克服研究事業 山田　正仁 金沢大学 教授 アミロイドーシスに関する調査研究 65,000
207 難治性疾患克服研究事業 水澤　英洋 東京医科歯科大学 教授 プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 86,000
208 難治性疾患克服研究事業 西澤　正豊 新潟大学 教授 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究 70,400
209 難治性疾患克服研究事業 中野　今治 自治医科大学 教授 神経変性疾患に関する調査研究 80,000
210 難治性疾患克服研究事業 楠　進 近畿大学 教授 免疫性神経疾患に関する調査研究 65,000
211 難治性疾患克服研究事業 新井　一 順天堂大学 教授 正常圧水頭症の疫学・病態と治療に関する研究 36,000
212 難治性疾患克服研究事業 橋本　信夫 国立循環器病研究センター 教授 ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究 23,000
213 難治性疾患克服研究事業 小椋　祐一郎 名古屋市立大学 教授 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 60,000
214 難治性疾患克服研究事業 渡邉　行雄 富山大学 教授 前庭機能異常に関する調査研究 23,000
215 難治性疾患克服研究事業 小川　郁 慶應義塾大学 教授 急性高度難聴に関する調査研究 13,000
216 難治性疾患克服研究事業 北風　政史 国立循環器病研究センター 部長 特発性心筋症に関する調査研究 75,000
217 難治性疾患克服研究事業 杉山　幸比古 自治医科大学 教授 びまん性肺疾患に関する調査研究 54,500
218 難治性疾患克服研究事業 三嶋　理晃 京都大学 教授 呼吸不全に関する調査研究 49,000
219 難治性疾患克服研究事業 坪内　博仁 鹿児島大学 教授 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 78,000
220 難治性疾患克服研究事業 森安　史典 東京医科大学 教授 門脈血行異常症に関する調査研究 20,000
221 難治性疾患克服研究事業 下瀬川　徹 東北大学 教授 難治性膵疾患に関する調査研究 63,700
222 難治性疾患克服研究事業 岩月　啓氏 岡山大学 教授 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 77,531
223 難治性疾患克服研究事業 佐藤　伸一 東京大学 教授 強皮症における病因解明と根治的治療法の開発 18,000
224 難治性疾患克服研究事業 三森　経世 京都大学 教授 混合性結合組織病の病態解明と治療法の確立に関する研究 33,413
225 難治性疾患克服研究事業 大塚　藤男 筑波大学 教授 神経皮膚症候群に関する調査研究 32,000
226 難治性疾患克服研究事業 戸山　芳昭 慶應義塾大学 教授 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 98,000
227 難治性疾患克服研究事業 松尾　清一 名古屋大学 教授 進行性腎障害に関する調査研究 73,000
228 難治性疾患克服研究事業 小長谷　正明 独立行政法人国立病院機構 鈴鹿病院 院長 スモンに関する調査研究 109,200
229 難治性疾患克服研究事業 岩本　幸英 九州大学 教授 特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究 74,413
230 難治性疾患克服研究事業 宮﨑　義継 国立感染症研究所 部長 特定疾患の微生物学的原因究明に関する研究 50,000
231 難治性疾患克服研究事業 小池　隆夫 北海道大学 教授 新たな診断・治療法開発のための免疫学的手法の開発 60,000
232 難治性疾患克服研究事業 永井　正規 埼玉医科大学 教授 特定疾患の疫学に関する研究 55,900
233 難治性疾患克服研究事業 小森　哲夫 独立行政法人国立病院機構　箱根病院 副院長 特定疾患患者における生活の質（Quality of Life, QOL）の向上に関する研究 46,800
234 難治性疾患克服研究事業 千葉　勉 京都大学 教授 難治性疾患克服研究の評価ならびに研究の方向性に関する研究 35,000
235 難治性疾患克服研究事業 糸山　泰人 国立精神・神経医療研究センター病院 院長 重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究 65,000
236 難治性疾患克服研究事業 今井　尚志 独立行政法人国立病院機構 宮城病院 診療部長 特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究 42,000
237 難治性疾患克服研究事業 荻野　美恵子 北里大学 講師 難治性疾患の医療費構造に関する研究 42,000
238 難治性疾患克服研究事業 福田　恵一 慶應義塾大学 教授 プロスタグランジン-I2合成酵素遺伝子を用いた肺動脈性肺高血圧症に対する新規治療法の開発　 65,000
239 難治性疾患克服研究事業 小室　一成 大阪大学 教授 新規拡張型心筋症モデルマウスを用いた拡張型心筋症発症機序の解明 45,813
240 難治性疾患克服研究事業 祖父江　元 名古屋大学 教授 筋萎縮性側索硬化症の病態に基づく画期的治療法の開発 38,640
241 難治性疾患克服研究事業 尾崎　承一 聖マリアンナ医科大学 教授 ANCA関連血管炎のわが国における治療法の確立のための多施設共同前向き臨床研究 28,000
242 難治性疾患克服研究事業 玉井　克人 大阪大学 准教授 表皮水疱症の根治的治療法確立に関する研究 39,000
243 難治性疾患克服研究事業 亀岡　洋祐 独立行政法人医薬基盤研究所 主任研究員 難治性疾患克服のための難病研究資源バンク開発研究 130,000
244 難治性疾患克服研究事業 江良 択実 熊本大学 教授 難治性疾患由来外来因子フリー人工多能性幹細胞の委託作製とバンク化 123,590
245 難治性疾患克服研究事業 中村 幸夫 独立行政法人理化学研究所　バイオリソースセンター 室長 生体試料等の効率的提供の方法に関する研究 91,000
246 難治性疾患克服研究事業 中畑 龍俊 京都大学 特定拠点教授 疾患特異的ｉＰＳ細胞を用いた難治性疾患の画期的診断・治療法の開発に関する研究 500,000
247 難治性疾患克服研究事業 山村　隆 国立精神・神経医療研究センター 部長 免疫修飾薬による多発性硬化症の治療成績向上を実現する探索的研究 439,413
248 難治性疾患克服研究事業 青木 正志 東北大学 講師 肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症に対する新規治療法の開発 610,000
249 難治性疾患克服研究事業 澤　芳樹 大阪大学 教授 重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation/recoveryを目指した新規治療法の開発と実践 560,000
250 難治性疾患克服研究事業 江頭 健輔 九州大学 准教授 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための低侵襲かつ安全安心な吸入ナノ医療の実用化臨床試験 277,000
251 難治性疾患克服研究事業 真部　淳 財団法人聖路加国際病院 医長 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)およびサラセミア貧血の効果的診断法確立に関する研究 17,550
252 難治性疾患克服研究事業 金子　秀雄 岐阜大学 教授 Bloom症候群とその類縁疾患の実態調査、早期診断法の確立に関する研究 19,500
253 難治性疾患克服研究事業 神戸　直智 千葉大学 講師 NOD2変異を基盤とするブラウ症候群/若年発症サルコイドーシスに対する診療基盤の開発 19,500
254 難治性疾患克服研究事業 島﨑　潤 東京歯科大学市川総合病院 教授 ペルーシド角膜辺縁変性の実態調査と診断基準作成 17,250
255 難治性疾患克服研究事業 角田　和繁 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 視覚生理学研究室長 オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明 15,600
256 難治性疾患克服研究事業 才津　浩智 横浜市立大学 准教授 孔脳症の遺伝的要因の解明 18,200
257 難治性疾患克服研究事業 保住　功 岐阜大学 准教授 ファール病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症）の分子病態の解明 16,510
258 難治性疾患克服研究事業 武田　純 岐阜大学 教授 MODY1-6 の病態調査と識別的診断基準の策定 18,200
259 難治性疾患克服研究事業 四ノ宮　成祥 防衛医科大学校 教授 腎性低尿酸血症の全国的実態把握 15,000
260 難治性疾患克服研究事業 松永　達雄 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター 室長 Pendred症候群の発症頻度調査と現状に即した診断基準の確立 11,000
261 難治性疾患克服研究事業 井上　泰宏 慶應義塾大学 准教授 ステロイド依存性感音難聴の新しい診断法および診断基準に関する検討 19,500
262 難治性疾患克服研究事業 加我　君孝 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 名誉センター長 周産期の難聴のハイリスクファクターの新分類と診断・治療方針の確立 11,000
263 難治性疾患克服研究事業 藤枝　重治 福井大学 教授 好酸球性副鼻腔炎の疫学、診断基準作成等に関する研究 19,500
264 難治性疾患克服研究事業 清水　克時 岐阜大学 教授 遺伝性多発性外骨腫の実態把握と遺伝子多型に関する基盤研究 19,500
265 難治性疾患克服研究事業 小島　勢二 名古屋大学 教授 先天性角化不全症の効果的診断方法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究 19,500
266 難治性疾患克服研究事業 宇谷　厚志 長崎大学 教授 弾性線維性仮性黄色腫診断基準作成 19,500
267 難治性疾患克服研究事業 黒川　峰夫 東京大学 教授 家族性血小板異常症に関する調査研究 17,550
268 難治性疾患克服研究事業 山本　俊至 東京女子医科大学 准教授 1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成 17,550
269 難治性疾患克服研究事業 大河内　信弘 筑波大学 教授 多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築 12,285
270 難治性疾患克服研究事業 高木　岳彦 独立行政法人国立成育医療研究センター レジデント 先天性横軸形成障害（前腕欠損、上腕欠損）に対する個性適応型情報処理に基づいた筋電義手の治療指針作成 19,500
271 難治性疾患克服研究事業 児玉　浩子 帝京大学 教授 Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 14,950
272 難治性疾患克服研究事業 高橋　勉 秋田大学 教授 リジン尿性蛋白不耐症の最終診断への診断プロトコールと治療指針の作成に関する研究 19,500
273 難治性疾患克服研究事業 右田　清志 独立行政法人　国立病院機構　長崎医療センター 病因解析研究部長 家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立 19,500
274 難治性疾患克服研究事業 林　謙治 国立保健医療科学院 院長 今後の難病対策のあり方に関する研究 110,000
275 難治性疾患克服研究事業 水澤　英洋 東京医科歯科大学 教授 プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 50,000

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