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難治性疾患克服研究事業

難治性疾患克服研究事業

（単位：千円）

ＮＯ．	事業名	研究代表者	所属施設	研究課題名	交付決定額
1	難治性疾患克服研究事業	渡辺　守	東京医科歯科大学大学院	小腸生検検体大規模解析による特定難治性疾患病態理解に関する研究	5,000
2	難治性疾患克服研究事業	山原　研一	国立循環器病センター研究所	ヒトｉPS細胞由来血管内皮細胞の分化誘導技術を用いた高度肺血管性肺高血圧症の病態生理解析と創薬に関する先端研究	6,000
3	難治性疾患克服研究事業	青木　正志	東北大学大学病院	脊髄性進行性筋萎縮症（SPMA）の臨床情報および遺伝子収集に関する研究	5,000
4	難治性疾患克服研究事業	東　範行	国立成育医療センター	先天性難治性網膜・視神経障害に対する生体試料の収集及び病態把握に資する遺伝子バンクの創生	5,000
5	難治性疾患克服研究事業	梅澤　明弘	国立成育医療センター研究所	ライソゾーム病を含む先天性代謝異常症および自己免疫性肝炎、劇症肝炎、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、Budd-Chiari症候群、肝内結石症、肝内胆管障害に由来する生体試料の収集・バンク化	5,000
6	難治性疾患克服研究事業	高橋　政代	独立行政法人理化学研究所	網膜変性疾患の多施設遺伝子診断システムの構築	5,000
7	難治性疾患克服研究事業	森田　光哉	自治医科大学	原発性側索硬化症の疾患独立性および病態に関する解析	5,000
8	難治性疾患克服研究事業	山野　嘉久	聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター	HTLV-I関連脊髄症(HAM）患者データベースと検体バンクの確立による関東の研究拠点機関形成	5,000
9	難治性疾患克服研究事業	矢澤　生	国立長寿医療センター	生体試料等の収集に関する研究（難治性疾患克服のための組織バンクの研究）	5,000
10	難治性疾患克服研究事業	橋本　隆	久留米大学	皮膚難病の自己免疫水疱症の自己抗原のプロテオミクスによる同定と診断システムの確立	23,000
11	難治性疾患克服研究事業	中島　健二	鳥取大学	進行性核上性麻痺(PSP)の生体試料等の収集体制整備に関する研究	5,000
12	難治性疾患克服研究事業	日比　紀文	慶應義塾大学	ヒト腸内細菌フローラ生体試料バンクの確立からの炎症性腸疾患プロバイオティクス開発への基盤的研究	5,000
13	難治性疾患克服研究事業	佐々木　秀直	北海道大学大学院	脊髄空洞症の発症素因に関する研究	5,000
14	難治性疾患克服研究事業	佐野　輝	鹿児島大学大学院	有棘赤血球舞踏病の疫学調査と診断法の確立および分子病態の解明	5,000
15	難治性疾患克服研究事業	長谷川　一子	相模原病院	ハンチントン病のバイオリソース構築に関する研究	5,000
16	難治性疾患克服研究事業	高橋　良輔	京都大学大学院	パーキンソン病および類縁疾患患者iPSを用いた病態解明	5,000
17	難治性疾患克服研究事業	小池　春樹	名古屋大学	慢性炎症性脱髄性多発神経炎の臨床情報・生体試料バンクの構築	5,000
18	難治性疾患克服研究事業	田中　章景	名古屋大学大学院	球脊髄性筋萎縮症のデータベースおよび生体試料バンク構築	5,000
19	難治性疾患克服研究事業	祖父江　元	名古屋大学大学院	筋萎縮性側索硬化症患者の遺伝子・生体試料バンクの構築	5,000
20	難治性疾患克服研究事業	横関　博雄	東京医科歯科大学大学院	特発性局所多汗症の疫学調査、脳血流シンチの解析による病態解析及び治療指針の確立	10,000
21	難治性疾患克服研究事業	吉田　誠克	京都府立医科大学大学院	アレキサンダー病の診断基準の作成、全国疫学調査、病態解明・治療法開発のための研究	18,000
22	難治性疾患克服研究事業	難波　栄二	鳥取大学生命機能研究支援センター	日本人脆弱X症候群の実態調査研究	26,000
23	難治性疾患克服研究事業	松原　洋一	東北大学大学院	コステロ症候群・CFC症候群類縁疾患の診断基準作成と患者数把握に関する研究	26,000
24	難治性疾患克服研究事業	青木　正志	東北大学大学病院	封入体筋炎（IBM）の臨床調査および診断基準の作成に関する研究	18,200
25	難治性疾患克服研究事業	東　範行	国立成育医療センター	先天白内障の原因究明と診断治療基準の創生	26,000
26	難治性疾患克服研究事業	平田　恭信	東京大学	マルファン症候群の日本人に適した診断基準と治療指針の作成	16,900
27	難治性疾患克服研究事業	花房　俊昭	大阪医科大学	多施設共同研究：劇症１型糖尿病の診断マーカー同定と診断基準確立	26,000
28	難治性疾患克服研究事業	山崎　麻美	大阪医療センター	胎児診断における難治性脳形成障害症の診断基準の作成	52,000
29	難治性疾患克服研究事業	林　泰秀	群馬県立小児医療センター	ダウン症候群でみられる一過性骨髄異常増殖症の重症度分類のための診断基準と治療指針の作成に関する研究	26,000
30	難治性疾患克服研究事業	吉良　潤一	九州大学大学院	疾病の診断基準等作成のための奨励研究：アトピー性脊髄炎診断基準の作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施	15,600
31	難治性疾患克服研究事業	平野　賢一	大阪大学大学院	中性脂肪蓄積心筋血管症の発見－その疾患概念の確立、診断法、治療法の開発	26,000
32	難治性疾患克服研究事業	中野　赳	三重大学大学院	肺血栓塞栓症／深部静脈血栓症（静脈血栓塞栓症）の院内予防指針策定ならびにその普及と評価に関する研究	7,000
33	難治性疾患克服研究事業	横手　幸太郎	千葉大学大学院	ウエルナー症候群の病態把握と治療指針作成を目的とした全国研究	26,000
34	難治性疾患克服研究事業	渡辺　守	東京医科歯科大学大学院	難治性腸管吸収機能障害に関する調査研究	5,000
35	難治性疾患克服研究事業	安友　康二	徳島大学大学院	血球貪食症候群の病態・診療研究	26,000
36	難治性疾患克服研究事業	一瀬　白帝	山形大学	後天性血友病XIIIの実態調査、発症機序の解明と治療方法の開発	5,000
37	難治性疾患克服研究事業	櫻井　晃洋	信州大学	わが国における多発性内分泌腫瘍症診療実態把握とエビデンスに基づく診療指針の作成	16,380
38	難治性疾患克服研究事業	右田　清志	長崎医療センター	本邦における家族性地中海熱の実態調査	16,500
39	難治性疾患克服研究事業	加藤　達夫	国立成育医療センター	難治性川崎病の治療ガイドライン作成	26,000
40	難治性疾患克服研究事業	藤野　明浩	国立成育医療センター	日本におけるリンパ管腫患者（特に重症患者の長期経過）の実態調査及び治療指針の作成	16,000
41	難治性疾患克服研究事業	村島　温子	国立成育医療センター	胎児・新生児障害の原因となる自己抗体陽性女性の妊娠管理指針の作成	26,000
42	難治性疾患克服研究事業	堀川　玲子	国立成育医療センター	有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1、OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化	26,000
43	難治性疾患克服研究事業	緒方　勤	国立成育医療センター研究所	性分化異常症の実態把握と治療指針作成	26,000
44	難治性疾患克服研究事業	久保田　雅也	国立成育医療センター	コケイン症候群の実態把握および治療とケアの指針作成ための研究	7,000
45	難治性疾患克服研究事業	松井　陽	国立成育医療センター病院	新生児・乳児胆道閉鎖症の総合的な管理（診断・治療）に関する研究	13,000
46	難治性疾患克服研究事業	内潟　安子	東京女子医科大学	自発性低血糖症の実態把握のための全国調査	8,490
47	難治性疾患克服研究事業	秋山　真志	北海道大学大学院	道化師様魚鱗癬の治療のための指針の作成と新規治療戦略の開発	20,000
48	難治性疾患克服研究事業	古庄　知己	信州大学	エーラスダンロス症候群（主に血管型および新型）の実態把握および診療指針の確立	7,000
49	難治性疾患克服研究事業	中西　敏雄	東京女子医科大学	内臓錯位症候群の疫学と治療実態に関する研究	26,000
50	難治性疾患克服研究事業	加我　牧子	国立精神・神経センター	Landau-Kleffner症候群の実態把握のための奨励研究	13,000
51	難治性疾患克服研究事業	西野　一三	国立精神・神経センター	遠位型ミオパチーの実態調査	26,000
52	難治性疾患克服研究事業	井上　健	国立精神・神経センター	先天性大脳白質形成不全症の診断と治療に向けた研究	20,150
53	難治性疾患克服研究事業	佐々木　征行	国立精神・神経センター	小児交互性片麻痺の疫学と病因および治療法開発の研究疾病の実態把握のための奨励研究	4,000
54	難治性疾患克服研究事業	遠藤　文夫	熊本大学大学院	小児希少難病（先天性アミノ酸代謝異常症等）の新規治療導入状況と実態の把握及び長期フォローアップ体制の確立	26,000
55	難治性疾患克服研究事業	梶　龍兒	徳島大学	ジストニアの治療法の確立・治療指針策定のための調査研究	19,000
56	難治性疾患克服研究事業	神田　隆	山口大学大学院	ビッカースタッフ型脳幹脳炎の本邦における実態把握と病態解明にむけた研究	26,000
57	難治性疾患克服研究事業	成瀬　光栄	京都医療センター	褐色細胞腫の実態調査と診療指針の作成	23,010
58	難治性疾患克服研究事業	藤井　克則	千葉大学大学院	Gorlin症候群の病態解明と治療法確立のための臨床的研究	3,000
59	難治性疾患克服研究事業	青沼　和隆	筑波大学大学院	心電図健診による長期にわたる疫学調査：Brugada（ブルガダ）症候群の長期予後調査	20,000
60	難治性疾患克服研究事業	小澤　敬也	自治医科大学	特発性造血障害に関する調査研究	65,000
61	難治性疾患克服研究事業	村田　満	慶應義塾大学	血液凝固異常症に関する調査研究	65,000
62	難治性疾患克服研究事業	原　寿郎	九州大学	原発性免疫不全症候群に関する調査研究	43,700
63	難治性疾患克服研究事業	槇野　博史	岡山大学大学院	難治性血管炎に関する調査研究	81,900
64	難治性疾患克服研究事業	山本　一彦	東京大学大学院	自己免疫疾患に関する調査研究	78,000
65	難治性疾患克服研究事業	石ヶ坪　良明	横浜市立大学大学院	ベーチェット病に関する調査研究	37,500
66	難治性疾患克服研究事業	松本　俊夫	徳島大学大学院	ホルモン受容機構異常に関する調査研究	37,200
67	難治性疾患克服研究事業	大磯　ユタカ	名古屋大学大学院	間脳下垂体機能障害に関する調査研究	70,500
68	難治性疾患克服研究事業	藤枝　憲二	旭川医科大学	副腎ホルモン産生異常に関する調査研究	35,000
69	難治性疾患克服研究事業	小川　佳宏	東京医科歯科大学	中枢性摂食異常症に関する調査研究	17,000
70	難治性疾患克服研究事業	山田　信博	筑波大学	原発性高脂血症に関する調査研究	28,000
71	難治性疾患克服研究事業	山田　正仁	金沢大学	アミロイドーシスに関する調査研究	65,000
72	難治性疾患克服研究事業	水澤　英洋	東京医科歯科大学大学院	プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究	165,000
73	難治性疾患克服研究事業	西澤　正豊	新潟大学	運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究	70,400
74	難治性疾患克服研究事業	中野　今治	自治医科大学	神経変性疾患に関する調査研究	65,000
75	難治性疾患克服研究事業	楠　進	近畿大学	免疫性神経疾患に関する調査研究	75,000
76	難治性疾患克服研究事業	新井　一	順天堂大学	正常圧水頭症の疫学･病態と治療に関する研究	36,000
77	難治性疾患克服研究事業	橋本　信夫	国立循環器病センター	ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究	23,000
78	難治性疾患克服研究事業	小椋　祐一郎	名古屋市立大学大学院	網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究	60,000
79	難治性疾患克服研究事業	渡辺　行雄	富山大学大学院	前庭機能異常に関する調査研究	20,000
80	難治性疾患克服研究事業	小川　郁	慶應義塾大学	急性高度難聴に関する調査研究	13,000
81	難治性疾患克服研究事業	北風　政史	国立循環器病センター	特発性心筋症に関する調査研究	91,000
82	難治性疾患克服研究事業	杉山　幸比古	自治医科大学	びまん性肺疾患に関する調査研究	54,500
83	難治性疾患克服研究事業	三嶋　理晃	京都大学大学院	呼吸不全に関する調査研究	49,000
84	難治性疾患克服研究事業	坪内　博仁	鹿児島大学大学院	難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究	84,500
85	難治性疾患克服研究事業	森安　史典	東京医科大学	門脈血行異常症に関する調査研究	25,000
86	難治性疾患克服研究事業	下瀬川　徹	東北大学大学院	難治性膵疾患に関する調査研究	63,700
87	難治性疾患克服研究事業	岩月　啓氏	岡山大学大学院	稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究	70,000
88	難治性疾患克服研究事業	佐藤　伸一	長崎大学大学院	強皮症における病因解明と根治的治療法の開発	18,000
89	難治性疾患克服研究事業	三森　経世	京都大学大学院	混合性結合組織病の病態解明と治療法の確立に関する研究	29,000
90	難治性疾患克服研究事業	大塚　藤男	筑波大学大学院	神経皮膚症候群に関する調査研究	32,000
91	難治性疾患克服研究事業	戸山　芳昭	慶應義塾大学	脊柱靱帯骨化症に関する調査研究	89,100
92	難治性疾患克服研究事業	松尾　清一	名古屋大学大学院	進行性腎障害に関する調査研究	76,050
93	難治性疾患克服研究事業	小長谷　正明	鈴鹿病院	スモンに関する調査研究	109,200
94	難治性疾患克服研究事業	宮崎　義継	国立感染症研究所	特定疾患の微生物学的原因究明に関する研究	50,000
95	難治性疾患克服研究事業	小池　隆夫	北海道大学大学院	新たな診断・治療法開発のための免疫学的手法の開発	60,000
96	難治性疾患克服研究事業	永井　正規	埼玉医科大学	特定疾患の疫学に関する研究	55,900
97	難治性疾患克服研究事業	小森　哲夫	埼玉医科大学	特定疾患患者の生活の質（Quality of Life,QOL）の向上に関する研究	46,800
98	難治性疾患克服研究事業	千葉　勉	京都大学	難治性疾患克服研究の評価ならびに研究の方向性に関する研究	68,200
99	難治性疾患克服研究事業	糸山　泰人	東北大学大学院	重症難病患者の地域医療体制の構築に関する研究	65,000
100	難治性疾患克服研究事業	今井　尚志	宮城病院	特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究	42,000
101	難治性疾患克服研究事業	荻野美恵子	北里大学	難治性疾患の医療費構造に関する研究	41,800
102	難治性疾患克服研究事業	福田　恵一	慶應義塾大学	プロスタグランジン-Ｉ2合成酵素遺伝子を用いた肺動脈性肺高血圧症に対する新規治療法の開発	65,000
103	難治性疾患克服研究事業	小室　一成	千葉大学大学院	新規拡張型心筋症モデルマウスを用いた拡張型心筋症発症機序の解明	36,400
104	難治性疾患克服研究事業	祖父江　元	名古屋大学大学院	筋萎縮性側索硬化症の病態に基づく画期的治療法の開発	38,640
105	難治性疾患克服研究事業	尾崎　承一	聖マリアンナ医科大学	ANCA関連血管炎のわが国における治療法の確立のための多施設共同前向き臨床研究	21,540
106	難治性疾患克服研究事業	玉井　克人	大阪大学	表皮水疱症の根治的治療法確立に関する研究	39,000
107	難治性疾患克服研究事業	渡辺　守	東京医科歯科大学大学院	難治性炎症性腸管障害に関する調査研究	65,000
108	難治性疾患克服研究事業	衛藤　義勝	東京慈恵会医科大学	ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究	49,000
109	難治性疾患克服研究事業	橋本　公二	愛媛大学大学院	重症多形滲出性紅斑に関する調査研究	67,600
110	難治性疾患克服研究事業	反町　典子	国立国際医療センター(研究所)	HLA多型が寄与する自己免疫疾患の発症機序の解明	65,000
111	難治性疾患克服研究事業	堂浦　克美	東北大学大学院	プリオン病に対する診断・治療技術開発に関する研究	29,000
112	難治性疾患克服研究事業	池田　宇一	信州大学大学院	難治性血管炎に対する血管再生療法の多施設共同研究	45,500
113	難治性疾患克服研究事業	三谷　絹子	獨協医科大学	骨髄異形成症候群に対する病態解明・治療法の開発に関する研究	34,000
114	難治性疾患克服研究事業	北本　哲之	東北大学大学院	プリオン病２次感染に対する現実的滅菌法の開発研究	29,000
115	難治性疾患克服研究事業	後藤順	東京大学	ペルオキシソーム病：副腎白ジストロフィーの生体試料収集及び、臨床病型修飾因子についての研究	5,000
116	難治性疾患克服研究事業	矢部みはる	東海大学	ファンコニ貧血とその類縁疾患の生体試料収集に関する研究	5,000
117	難治性疾患克服研究事業	迎寛	産業医科大学	特発性間質性肺炎患者における生体試料等の収集に関する研究	4,500
118	難治性疾患克服研究事業	川上康	筑波大学	原発性高脂血症患者の生体試料収集に関する研究	5,000
119	難治性疾患克服研究事業	向井徳男	旭川医科大学	偽性低アルドステロン症に関連する生体試料等の収集に関する研究	5,000
120	難治性疾患克服研究事業	鈴木則宏	慶應義塾大学医学部	大脳皮質基底核変性症由来iPS細胞の樹立とタウオパチーの新規治療戦略の確立	5,000
121	難治性疾患克服研究事業	川畑仁人	東京大学	全身性エリテマトーデスにおける修飾自己抗原を用いた自己反応性B細胞を標的とする病勢モニタリングと特異的細胞機能抑制治療の開発	4,000
122	難治性疾患克服研究事業	古谷博和	独立行政法人国立病院機構大牟田病院	進行性骨化性線維異形成症(FOP)の生体試料の集積と新規治療法の開発に関する基盤研究	5,000
123	難治性疾患克服研究事業	高後裕	旭川医科大学	特発性造血障害患者生体試料の安定的収集法の確立による鉄代謝異常関連造血障害の解析	5,000
124	難治性疾患克服研究事業	岩田岳	独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）	加齢黄斑変性症、ポリープ状脈絡膜血管症の生体試料バンク及び情報データベースの構築	10,000
125	難治性疾患克服研究事業	宮脇利男	富山大学	原発性免疫不全症候群患者からの生体試料収集に関する研究	5,000
126	難治性疾患克服研究事業	大磯ユタカ	名古屋大学	ADH分泌異常症（尿崩症）を呈するリンパ球性漏斗下垂体後葉炎の診断マーカーの開発に向けた患者検体の収集	5,000
127	難治性疾患克服研究事業	山田正仁	金沢大学	脳アミロイドアンギオパチーの生体試料収集に関する研究	5,000
128	難治性疾患克服研究事業	北風政史	国立循環器病センター	患者由来細胞のiPS細胞化による心筋症の新しい診断法開発を目指した生体試料の収集	5,000
129	難治性疾患克服研究事業	本村政勝	長崎大学	重症筋無力症の前向き臨床研究と生体試料バンクの構築	5,000
130	難治性疾患克服研究事業	武藤正彦	山口大学	稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究	13,000
131	難治性疾患克服研究事業	山本一彦	東京大学大学院	膠原病、自己免疫疾患の重複症候群を中心とした実態把握と解析に向けた試料収集	10,000
132	難治性疾患克服研究事業	稲葉俊哉	広島大学	AML1および7q欠失責任遺伝子変異情報を有する骨髄異形成症候群検体バンクの構築	5,000
133	難治性疾患克服研究事業	吉良潤一	九州大学医学（系）研究科（研究院）	生体試料等の収集に関する研究：日本人多発性硬化症患者緯度・病型別臨床データ/サンプルバンクの構築	5,000
134	難治性疾患克服研究事業	堀江稔	滋賀医科大学	家族性突然死症候群の遺伝的背景の解明	5,000
135	難治性疾患克服研究事業	針谷正祥	東京医科歯科大学	抗好中球細胞質抗体関連血管炎患者のgenomic DNA収集に関する研究	5,000
136	難治性疾患克服研究事業	斎藤加代子	東京女子医科大学	小児期発症の脊髄性筋委縮症の生体試料収集に関する研究	5,000
137	難治性疾患克服研究事業	早坂清	国立大学法人山形大学	肺胞低換気症候群の病態の研究	5,000
138	難治性疾患克服研究事業	村田美穂	国立精神・神経センター	線条体黒質変性症を主体とするパーキンソン症候群のバイオリソースバンク構築に関する研究	5,000
139	難治性疾患克服研究事業	中村稔	独立行政法人国立病院機構長崎医療センター	難治性肝臓疾患(原発性胆汁性肝硬変)の生体試料等の収集に関する研究	5,000
140	難治性疾患克服研究事業	田島敏広	北海道大学	先天性副腎低形成症の成因解析と新たな治療法の検討	5,000
141	難治性疾患克服研究事業	塩原哲夫	杏林大学	重症多形滲出性紅斑の生体試料収集・保管管理システムの確立	5,000
142	難治性疾患克服研究事業	水澤英洋	東京医科歯科大学	皮質基底核変性症（CBD）の生体試料等の収集体制整備に関する研究	5,000
143	難治性疾患克服研究事業	渡辺守	東京医科歯科大学 ?	特定難治性疾患患者の回腸・大腸生検組織バンク構築	13,000
144	難治性疾患克服研究事業	高島成二	大阪大学大学院	重症特発性心筋症患者の生体資料の収集および新規予後規定因子の検索・解析	5,000
145	難治性疾患克服研究事業	宇佐美真一	信州大学	難治性内耳疾患の遺伝子バンク構築?	5,000
146	難治性疾患克服研究事業	宮本享	京都大学	ウイリス動脈輪閉塞症における生体試料の収集に関する研究	5,000
147	難治性疾患克服研究事業	中尾一和	京都大学医学（系）研究科（研究院）	低身長症におけるCNP有効症例の把握と診断法の確立	26,000
148	難治性疾患克服研究事業	岩崎真一	東京大学医学部附属病院	特発性耳石器障害によるめまいの診断基準および治療ガイドラインの作成	5,000
149	難治性疾患克服研究事業	藤原成悦	国立成育医療センター	慢性活動性EBウイルス感染症の実態解明と診断法確立に関する研究	24,700
150	難治性疾患克服研究事業	森崎裕子	国立循環器病センター	ロイス・ディーツ症候群の診断基準作成に向けた臨床所見の収集と治療成績の検討	13,000
151	難治性疾患克服研究事業	田上昭人	国立成育医療センター	Pelizaeus-Merzbacher（PMD）病の診断及び治療法の開発	26,000
152	難治性疾患克服研究事業	丸岡豊	国立国際医療センター	進行性下顎頭吸収の診断基準策定とその治療に関する研究	26,000
153	難治性疾患克服研究事業	中村公俊	熊本大学	高チロシン血症を示す新生児における最終診断への診断プロトコールと治療指針の作成に関する研究	26,000
154	難治性疾患克服研究事業	野村伊知郎	国立成育医療センター	新生児食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）の疾患概念確立、実態把握、診断治療指針作成に関する研究	26,000
155	難治性疾患克服研究事業	宮田哲郎	東京大学 ?	急性大動脈症候群に対する予防治療の指針作成に向けた基礎研究	20,000
156	難治性疾患克服研究事業	奥山虎之	国立成育医療センター	顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群（スミスーマゲニス症候群を含む）の3次元デジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究	26,000
157	難治性疾患克服研究事業	新宅治夫	大阪市立大学	小児神経伝達物質病の診断基準の作成と患者数の実態調査に関する研究	22,000
158	難治性疾患克服研究事業	飯島一誠	神戸大学	鰓弓耳腎（BOR）症候群の発症頻度調査と遺伝子診断法の確立に関する研究	26,000
159	難治性疾患克服研究事業	小崎里華	国立成育医療センター	Rubinstein-Taybi症候群の臨床診断基準の策定と新基準にもとづく有病率の調査研究	13,000
160	難治性疾患克服研究事業	水谷修紀	東京医科歯科大学	毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究	26,000
161	難治性疾患克服研究事業	小崎　健次郎	慶應義塾大学	CHARGE症候群の臨床診断基準の改訂と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立	26,000
162	難治性疾患克服研究事業	塩谷隆信	秋田大学	遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）に関する遺伝疫学的検討と診療ガイドラインの作成	21,600
163	難治性疾患克服研究事業	谷澤幸生	山口大学	Wolfram症候群の実態把握および診断法確立のための調査研究	26,000
164	難治性疾患克服研究事業	牛田享宏	愛知医科大学	脊髄障害性疼痛症候群の実態の把握と病態の解明に関する研究	26,000
165	難治性疾患克服研究事業	伊藤雅之	国立精神・神経センター	レット症候群の診断と予防・治療法確立のための臨床および生物科学の集学的研究	25,090
166	難治性疾患克服研究事業	松本直通	横浜市立大学	年齢依存性てんかん性脳症の分子疫学と臨床像の解明	26,000
167	難治性疾患克服研究事業	梅原久範	金沢医科大学	新規疾患,IgG4関連多臓器リンパ増殖性疾患(IgG4+MOLPS)の確立のための研究	25,000
168	難治性疾患克服研究事業	森尾友宏	国立大学法人東京医科歯科大学	成人型分類不能型免疫不全症の実態把握、亜群特定に基づく診断基準策定及び病態解明に関する研究	13,000
169	難治性疾患克服研究事業	横関博雄	東京医科歯科大学 ?	難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症の病態解析及び診断基準・治療指針の確立	20,000
170	難治性疾患克服研究事業	副島英伸	佐賀大学	ゲノム刷り込み疾患Beckwith-Wiedemann症候群の全国調査と遺伝子解析に基づく診断基準の作成	22,100
171	難治性疾患克服研究事業	橋爪誠	九州大学医学（系）研究科（研究院）	非ウイルス性鬱血性肝硬変の病態解析・治療法確立に関する研究	10,000
172	難治性疾患克服研究事業	黒滝直弘	長崎大学	発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（PKC）の有効治療薬開発のための分子メカニズムの解明	26,000
173	難治性疾患克服研究事業	森本哲	自治医科大学	乳児ランゲルハンス細胞組織球症の病態解明と診療研究	23,000
174	難治性疾患克服研究事業	小島勢二	名古屋大学	先天性角化不全症の効果的診断法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究	9,200
175	難治性疾患克服研究事業	宮本享	京都大学	非もやもや病小児閉塞性脳血管障害の実態把握と治療指針に関する研究	13,000
176	難治性疾患克服研究事業	上野聡	奈良県立医科大学	AAA症候群の実態把握のための奨励研究	18,720
177	難治性疾患克服研究事業	鎌倉史郎	国立循環器病センター	進行性心臓伝導障害の病態診断と遺伝子基盤に関する研究	26,000
178	難治性疾患克服研究事業	大橋博文	埼玉県立小児医療センター	アンジェルマン症候群の病態と教育的対応の連携に関する研究	8,000
179	難治性疾患克服研究事業	古川福実	和歌山県立医科大学	中條ー西村症候群の疾患概念の確立と病態解明へのアプローチ	26,000
180	難治性疾患克服研究事業	高田修治	国立成育医療センター	クラインフェルター症候群およびターナー症候群の臨床病態・治療プログラムの検討と発症機構解明による診断法の開発	26,000
181	難治性疾患克服研究事業	横田俊平	横浜市立大学	若年性線維筋痛症の診断・疫学、病因・病態の解明と治療法の創出	13,000
182	難治性疾患克服研究事業	近藤雅雄	東京都市大学	遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療法の開発に関する研究	26,000
183	難治性疾患克服研究事業	加我君孝	独立行政法人国立病院機構東京医療センター	先天性両側小耳症・外耳道閉鎖疾患に対する、良い耳介形成・外耳道・鼓膜・鼓室形成術の開発と両耳聴実現のためのチーム医療	5,000
184	難治性疾患克服研究事業	三渕浩	熊本大学 ?	高プロリン血症の臨床的多様性の解明と新しい診断基準及び長期フォローアップ体制の確立	26,000
185	難治性疾患克服研究事業	黒田達夫	国立成育医療センター	新生児および乳幼児肝血管腫に対する新規治療の実態把握ならびに治療ガイドライン作成に関する研究	26,000
186	難治性疾患克服研究事業	星野英紀	国立成育医療センター	カナバン病の実態把握とケア指針作成のための研究	6,000
187	難治性疾患克服研究事業	高橋正紀	大阪大学大学院	本邦における筋チャネル病の実態に関する研究	26,000
188	難治性疾患克服研究事業	谷口正実	独立行政法人国立病院機構相模原病院	原因不明の慢性好酸球性肺炎の病態解明、新規治療法、およびガイドライン作成に関する研究	19,500
189	難治性疾患克服研究事業	吉浦孝一郎	長崎大学	ゲノム異常症として歌舞伎症候群原因遺伝子同定と遺伝子に基づく成長障害治療可能性の研究開発	26,000
190	難治性疾患克服研究事業	野々山恵章	防衛医科大学校	細網異形成症の診断と治療に関する調査研究	20,000
191	難治性疾患克服研究事業	有馬隆博	東北大学	ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究	26,000
192	難治性疾患克服研究事業	小久保康昌	三重大学大学院医学系研究科	牟婁病の実態の把握と治療指針作成	17,000
193	難治性疾患克服研究事業	小野寺理	新潟大学	遺伝性脳小血管病の病態機序の解明と治療法の開発	24,000
194	難治性疾患克服研究事業	新関寛徳	国立成育医療センター	肥大性皮膚骨膜症における遺伝形式を踏まえた新しい病型分類の提言と既存治療法の再評価	26,000
195	難治性疾患克服研究事業	山田昌和	独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）	先天性角膜混濁の実態把握と診断法確立のための研究	15,000
196	難治性疾患克服研究事業	岡崎和一	関西医科大学	IgG4関連全身疾患の病態解明と疾患概念確立のための臨床研究	26,000
197	難治性疾患克服研究事業	芳賀信彦	東京大学医学部附属病院	先天性無痛症の実態把握および治療・ケア指針作成のための研究	13,390
198	難治性疾患克服研究事業	鈴木登	聖マリアンナ医科大学	再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立	26,000
199	難治性疾患克服研究事業	鏡雅代	国立成育医療センター研究所	14番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患の実態把握と診断・治療指針作成	26,000
200	難治性疾患克服研究事業	角田晃一	独立行政法人国立病院機構（東京医療センター臨床研究センター）	声帯溝症の診断治療の確立と、標準化に向けたガイドラインの作成	15,180
201	難治性疾患克服研究事業	深見真紀	国立成育医療センター研究所	チトクロームP450オキシドレダクターゼ異常症の実態把握と治療指針作成	26,000
202	難治性疾患克服研究事業	永井敏郎	獨協医科大学越谷病院	Prader-Willi症候群の実態把握と治療指針の作成	26,000
203	難治性疾患克服研究事業	呉繁夫	東北大学	高グリシン血症の患者数把握と治療法開発に関する研究	26,000
204	難治性疾患克服研究事業	川上紀明	国家公務員共済組合連合会名城病院	脊柱変形由来の胸郭不全症候群の実態調査とその診断・治療方針の検討	5,000
205	難治性疾患克服研究事業	佐々木了	北海道大学	難治性血管腫・血管奇形についての調査研究	26,000
206	難治性疾患克服研究事業	執印太郎	高知大学	フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究	22,100
207	難治性疾患克服研究事業	林松彦	慶應義塾大学	Calciphylaxisの診断・治療に関わる調査・研究	26,000
208	難治性疾患克服研究事業	稲垣暢也	京都大学医学研究科	日本人における新生児糖尿病発症原因遺伝子異常の実態把握および遺伝子変異部位による薬効変化に関する検討	12,000
209	難治性疾患克服研究事業	大薗惠一	大阪大学大学院	低フォスファターゼ症の個別最適治療に向けた基礎的・臨床的検討	20,150
210	難治性疾患克服研究事業	中川正法	京都府立医科大学	シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究	13,000
211	難治性疾患克服研究事業	大槻泰介	国立精神・神経センター	乳幼児破局てんかんの実態と診療指針に関する研究?	24,700
212	難治性疾患克服研究事業	林由起子	国立精神・神経センター	リポジストロフィーとミオパチーを合併する新規遺伝性疾患についての疾患概念の確立と治療法の開発に向けた研究	26,000
213	難治性疾患克服研究事業	日比紀文	慶應義塾大学	原因不明小腸潰瘍症の実態把握、疾患概念、疫学、治療体系の確立に関する研究	26,000
214	難治性疾患克服研究事業	苗代康可	札幌医科大学	ミクリッツ病およびIgG4関連疾患の病態解析	5,000
215	難治性疾患克服研究事業	松永達雄	独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター	両側性蝸牛神経形成不全症の治療指針の確立	11,000
216	難治性疾患克服研究事業	井上義一	独立行政法人国立病院機構近畿中央胸部疾患センター	肺胞蛋白症の難治化要因の解明と診断、治療、管理の標準化と指針の確立	21,850
217	難治性疾患克服研究事業	神谷千津子	国立循環器病センター	わが国初の周産期心筋症の全国後方視的・前方視的症例調査に関する研究	26,000
218	難治性疾患克服研究事業	平家俊男	京都大学大学院医学研究科	高IgD症候群に対する細胞分子生物学的手法を駆使した診療基盤技術の開発	26,000
219	難治性疾患克服研究事業	中畑龍俊	京都大学物質・細胞統合システム拠点 ips細胞研究センター	Cryopyrin-associated periodic syndrome(CAPS)に対する細胞分子生物学的手法を用いた診療基盤技術の開発	26,000
220	難治性疾患克服研究事業	平野賢一	大阪大学大学院医学系研究科	コレステリルエステル転送蛋白欠損症の病態把握のための疫学研究	26,000
221	難治性疾患克服研究事業	亀岡洋祐	独立行政法人医薬基盤研究所	難治性疾患克服のための難病研究資源バンク開発研究	135,000
222	難治性疾患克服研究事業	林謙治	国立保健医療科学院	未分類疾患の情報集約に関する研究	130,000
223	難治性疾患克服研究事業	岩本幸英	九州大学	特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究	71,500
224	難治性疾患克服研究事業	江良択実	熊本大学	難治性疾患由来外来因子フリー人工多能性幹細胞の委託作製とバンク化	130,000
225	難治性疾患克服研究事業	中村幸夫	独立行政法人理化学研究所バイオリソースセンター	生体試料等の効率的提供の方法に関する研究	98,800
226	難治性疾患克服研究事業	須磨崎亮	筑波大学	Alagille症候群など遺伝性胆汁うっ滞性疾患の診断ガイドライン作成、実態調査並びに生体資料のバンク化	26,000
227	難治性疾患克服研究事業	杉江和馬	奈良県立医科大学	自己貪食空胞性ミオパチーの疾患概念確立と診断基準作成のための研究	16,000
228	難治性疾患克服研究事業	深尾敏幸	岐阜大学	先天性ケトン体代謝異常症（β-ケトチオラーゼ欠損症、サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断指針に関する研究	24,700
229	難治性疾患克服研究事業	伊藤悦朗	弘前大学	先天性赤芽球癆 (Diamond Blackfan貧血)の効果的診断法の確立に関する研究	19,550
230	難治性疾患克服研究事業	和田敬仁	神奈川県立こども医療センター	わが国におけるX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の診断基準・診療指針の作成および医療・患者間の情報ネットワークの確立	8,000
231	難治性疾患克服研究事業	松本直通	横浜市立大学 ?	若年性特発性関節炎の遺伝的要因の実態	26,000
232	難治性疾患克服研究事業	秦健一郎	国立成育医療センター（研究所）	本邦における反復胞状奇胎症例の実態把握と確定診断法の開発	26,000
233	難治性疾患克服研究事業	眞部淳	聖路加国際病院	Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)の効果的診断法の確立に関する研究	10,000
234	難治性疾患克服研究事業	福嶋義光	信州大学	ゲノムコピー数異常を伴う先天奇形症候群（ウォルフヒルシュホーン症候群を含む）の診断法の確立と患者数の把握に関する研究	26,000
235	難治性疾患克服研究事業	仁科幸子	国立成育医療センター	小眼球による視覚障害の原因を特定するための疫学調査と診断・治療基準の創成	26,000
236	難治性疾患克服研究事業	片山一朗	大阪大学大学院医学研究科	白斑の診断基準及び治療指針の確立	26,000
237	難治性疾患克服研究事業	池園哲郎	日本医科大学	新規診断マーカーＣＴＰを用いた難治性内耳疾患の多施設検討	8,500
238	難治性疾患克服研究事業	若松延昭	愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所	Mowat-Wilson症候群の臨床診断基準の確立と疾患発症頻度の調査	9,000
239	難治性疾患克服研究事業	坂本修	東北大学	先天性ビオチン代謝異常症における分子遺伝学的方法による病態解析および迅速診断法の開発	5,000
240	難治性疾患克服研究事業	安井夏生	徳島大学	軟骨無形成症の臨床診断基準の作成	20,000
241	難治性疾患克服研究事業	長谷川高誠	岡山大学病院	四肢短縮型小人症の新規遺伝子診断基準作成研究	22,000
242	難治性疾患克服研究事業	松永達雄	独立行政法人国立病院機構　東京医療センター臨床研究センター	Pendred症候群の早期診断に基づく予防と治療のガイドライン作成	12,200
243	難治性疾患克服研究事業	中島淳	横浜市立大学	慢性特発性偽性腸閉塞症(CIIP)の我が国における疫学・診断・治療の実態調査	26,000
244	難治性疾患克服研究事業	依藤亨	京都大学	先天性高インスリン血症の実態把握と治療適正化に関する研究	12,000
245	難治性疾患克服研究事業	坪田一男	慶應義塾大学	Fuchs角膜内皮変性症および関連疾患に関する調査研究	26,000
246	難治性疾患克服研究事業	神崎晋	鳥取大学	腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成	26,000
247	難治性疾患克服研究事業	大竹明	埼玉医科大学	日本人長鎖脂肪酸代謝異常症の患者数把握と、治療指針作成および長期フォローアップ体制確立のための研究	26,000
248	難治性疾患克服研究事業	岡野善行	大阪市立大学	シトリン欠損症の自然歴と生活歴にもとづく実態解明と治療指針の作成	14,950
249	難治性疾患克服研究事業	富田博秋	東北大学	ソトス症候群のスクリーニング・診断システムの確立	26,000
250	難治性疾患克服研究事業	小野寺雅史	国立成育医療センター	NEMO異常症等難治性炎症性腸疾患の実態調査と治療ガイドライン作成	26,000
251	難治性疾患克服研究事業	千葉滋	筑波大学	成人における慢性好中球減少症（周期性好中球減少症、慢性本態性好中球減少症、自己免疫性好中球減少症など）に関する調査研究	26,000
252	難治性疾患克服研究事業	浅原弘嗣	国立成育医療センター	キャンポメリック　ディスプラジアの臨床情報調査と病因・病態の研究	26,000
253	難治性疾患克服研究事業	長谷川奉延	慶應義塾大学	非致死性骨形成不全症の実態把握と治療指針作成	26,000
254	難治性疾患克服研究事業	赤水尚史	京都大学	甲状腺クリーゼの全国疫学調査に基づいた診断基準（第１版）の検証と改訂、発症実態の解明、治療指針の作成	15,400
255	難治性疾患克服研究事業	木下芳一	島根大学	好酸球性食道炎／好酸球性胃腸炎の疾患概念確立と治療指針作成のための臨床研究	19,500
256	難治性疾患克服研究事業	佐藤準一	明治薬科大学	那須ハコラ病の臨床病理遺伝学的研究	12,000
257	難治性疾患克服研究事業	折口智樹	長崎大学	高VEGF血症を特徴とするRS3PE症候群関連新疾患概念の確立と普及	4,200
258	難治性疾患克服研究事業	島崎潤	東京歯科大学市川総合病院	円錐角膜の疫学と治療実態に関する研究	22,600
259	難治性疾患克服研究事業	張替秀郎	東北大学	遺伝性鉄芽球性貧血の診断分類と治療法の確立	19,500
260	難治性疾患克服研究事業	一瀬宏	東京工業大学	ビオプテリン代謝異常を伴う難病の実体および病態把握のための横断的研究	25,480
261	難治性疾患克服研究事業	笹嶋唯博	旭川医科大学	原発性リンパ浮腫の患者動向と診療の実態把握のための研究	21,600
262	難治性疾患克服研究事業	大路正人	滋賀医科大学	血管新生黄斑症に対するペプチドワクチン療法	26,000
263	難治性疾患克服研究事業	石坂信和	東京大学	慢性動脈周囲炎の予測と実態把握にむけた研究	15,600
264	難治性疾患克服研究事業	北川道弘	国立成育医療センター	わが国におけるサラセミアの実態把握と無侵襲胎児遺伝子診断法および治療基準作成の試み	26,000
265	難治性疾患克服研究事業	萩原正敏	東京医科歯科大学	未熟児網膜症の原因と治療に関する調査研究	20,000
266	難治性疾患克服研究事業	北野良博	国立成育医療センター	胎児仙尾部奇形腫の実態把握・治療指針作成に関する研究	26,000
267	難治性疾患克服研究事業	大矢幸弘	国立成育医療センター	難治性発作性気道閉塞障害の病態把握に関する研究	12,500
268	難治性疾患克服研究事業	柿木章伸	東京大学医学部附属病院	自己免疫性内耳障害の実態把握のための多施設研究	18,000
269	難治性疾患克服研究事業	宇佐美真一	信州大学	優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究	26,000
270	難治性疾患克服研究事業	倉橋浩樹	藤田保健衛生大学	エマヌエル症候群の疾患頻度とその自然歴の実態調査	9,500
271	難治性疾患克服研究事業	中畑龍俊	京都大学物質－細胞統合システム拠点 iPS細胞研究センター	疾患特異的ｉＰＳ細胞を用いた難治性疾患の画期的診断・治療法の開発に関する研究	600,000
272	難治性疾患克服研究事業	山村隆	国立精神・神経センター	免疫修飾薬による多発性硬化症の治療成績向上を実現する探索的研究	468,000
273	難治性疾患克服研究事業	青木正志	東北大学	肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症に対する新規治療法の開発	650,000
274	難治性疾患克服研究事業	澤芳樹	大阪大学大学院医学研究科	重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation/recoveryを目指した新規治療法の開発と実践	600,000
275	難治性疾患克服研究事業	江頭健輔	九州大学大学院医学研究院	重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための低侵襲かつ安全安心な吸入ナノ医療の実用化臨床試験	315,000