2015年3月19日　厚生科学審議会　疾病対策部会　指定難病検討委員会（第１１回）　議事録

○前田疾病対策課長補佐　定刻より若干早いのですが、出席の御予定を頂いている先生方がお集まりですので、ただいまから第11回厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会を開催いたします。委員の皆様には、お忙しい中お集まりいただきまして、誠にありがとうございます。

　本日の出席状況について御報告申し上げます。錦織委員、直江委員は御欠席の御連絡を頂いております。宮坂委員は遅刻の御予定か、もし間に合わない場合は欠席の可能性ありという形で御連絡を頂いております。

　以降の議事進行については、千葉委員長よりお願い申し上げます。

○千葉委員長　それではまず、資料の確認をお願いします。

○前田疾病対策課長補佐　資料の確認です。まず、議事次第に続き、配置図です。本日の委員の先生方の名簿です。資料1は「第7回から第10回の委員会での指摘事項への対応について」です。資料2-1は「指定難病の要件について(修正版)」です。資料2-2は資料2-1の見え消し修正版です。「指定難病の要件について」で、見え消しで消しているのが追記の案の部分です。資料3は「指定難病とすべき疾病の支給認定にかかる基準(第11回指定難病検討委員会において検討する個票)」です。資料4は、「指定難病(第二次実施分)に係る検討結果について(案)」です。資料としては以上ですが、参考資料として2つ御用意しています。参考資料1は「指定難病(第二次実施分)として検討を行う疾病の一覧」です。参考資料2は「今後の予定」です。不足等ありましたら事務局に御指摘いただければと思います。カメラ撮りについては、ここまでとさせていただきます。

○千葉委員長　本日は平成27年7月から医療費助成を開始する予定の第二次実施分の指定難病について、これまでの議論を踏まえて、当委員会として一定の整理をさせていただきたいということです。

　議事1「第7回から第10回の委員会での指摘事項への対応について」です。事務局から資料の説明をお願いいたします。

○岩佐疾病対策課長補佐　資料1と資料2-1及び2-2を使って説明させていただきます。資料1の途中からで大変申し訳ございませんが、裏のページの中ほどの3-43「レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症」から3-49「無βリポタンパク血症」について、生活習慣病や遺伝子の多様性による脂質異常症とどう異なるのか、要件を含めた整理が必要ではないかという御意見を、第9回の委員会のときに頂いていました。こういったことに関連しまして、「指定難病の要件について」という資料2-1及び2-2の資料についても、少し追記させていただきましたので、そこを中心に御説明させていただきます。資料2-1に関しては、既に溶込みのような形になっていますので、資料2-2を見ながら御説明させていただきます。

　ベースの部分としましてはもともとあった資料ということですので、1、2ページには特に修正事項はありません。3ページですが、今回、追記という形で書かせていただいた分に関しては「補足」という形でさせていただいております。また、前回、第6回の議論のときには、「以下のように整理してはどうか」という形でしていたものを、「以下のように整理する」という形で、今回の議論の結論を踏まえてこのような形で整理しております。同様に、4ページについても同じような形で修正しております。更に5ページについても同様です。

8ページです。この資料について、今回新しく出させていただいておりますので、特に中心的に御議論いただきたいと思っております。こちらについて補足4として、「致死的なイベント(心筋硬塞等)を発症するリスクが高い疾病について」ということで、これは前項の記載、7ページで「長期の療養を必要とする」ということについて、この辺りがどうなのだろうというところで少し整理をしてみたいと考えております。前のページの3番目の記載に合わせて、症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、生活面への支障が生じないような疾病については、長期の療養を必要とするということに該当しないとしておりましたが、これは、仮に致死的な合併症を発症するリスクがあるような場合であっても、基本的にそういう考え方で、要件に該当しないという考え方に入ると考えています。ただし、遺伝性の脂質代謝異常症のように、心筋硬塞等の致死的な合併症を発症するリスクが著しく高く、そのリスクを軽減するためにはアフェレーシス治療などの侵襲性の高い治療を頻回かつ継続的に必要としているような疾患があるのも事実です。こういったものについて、下のような形で、診断時点では必ずしも日常生活に支障のある症状を認めないのですが、ただ、致死的な合併症を発症するリスクが高いとされているものについては、１として、致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高い。また、２として、致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として侵襲性の高い治療を頻回かつ継続的に必要とするという、こういった2つの要素を満たしたものを、長期の療養を必要とするという要件に該当するものとして考えてはどうかという形で整理させていただきました。

　こういった整理に基づきまして、これまで一旦保留という形にさせていただいたものとして、脂質代謝異常症7疾患がありますが、そのうちで、家族性３（正しくは英数字）型高脂血症については、特にここの１、２のうちの１の要素、致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いことというのが、ほかの通常の脂質代謝異常と同程度のものなども含まれてくるのではないか。全体としてそうなのかどうかというところが、もう少し精査が必要なのではないかというところで、今回はこの「長期の療養を必要とする」という要件を満たすということについて、必ずしも明らかではないのではないかというところで、この要件を満たさないという形で整理してはどうかと考えております。また、その他の6つの疾病については、この要件を満たすのではないかという形で、事務局としては御提案させていただいております。

　資料については、その後、11ページにも修正がありますが、そこの部分についてはこれまでの説明の所と同様な形になります。以上、資料1と資料2で、特に資料2の要件についてというところで事務局から説明させていただきました。

○千葉委員長　脂質代謝異常症について、特に長期の療養を必要とするというところで、どうしましょうということは前回のディスカッションになっていたわけですが、そこについてこのような一定の見解を出してもらったと。8ページの下の所の１「致死的な合併症を発症するリスクが若年で通常より著しく高いこと」、あるいは２「致死的な合併症を発症するリスクを軽減するための治療として、侵襲性の高い治療(例えばアフェレーシス治療)を頻回かつ継続的に必要とすること」ということをもって、長期の療養を必要とするというか、この指定難病の要件としてはどうかということです。それを基本にして、脂質代謝異常を判断したという御意見でしたが、いかがでしょうか。何か御意見はありますか。

　これは、いろいろとディスカッションしてきた上での話ですので、基本的にこれでよかろうと思いますが、よろしいですか。ただ、やはりこの点については、一応、今回このように判断させていただくとして、今後の継続的な検討も必要であろうとは思いますが、一応、そのような形でお認めしたいと考えます。よろしいでしょうか。

　引き続き、事務局から資料の御説明をお願いします。

○岩佐疾病対策課長補佐　続いて、資料1と、今度は資料3を用いて説明させていただきます。資料1に「第7回から第10回の委員会での指摘事項への対応について」ということで記しておりますが、これを上から順番に説明させていただく形で考えております。また、それぞれ個々の疾患の個票について、資料3にまとめておりますので、併せて御覧いただければと思います。

1-3「筋ジストロフィー」の診断基準について代表的な病型について特徴を明示するべきではないか。また、重症度分類について疾病特異的なものをもう少し追加するべきではないかという御意見を頂きました。これについては資料3の3ページからになります。診断基準の中に、各病型の症状などを少し記させていただいております。5ページは全体を差し替えておりますので、見え消しで消されている部分がかなり多いのですが、基本的にはこういったものを入れた形になっております。7、8ページで、細かい遺伝子の型なども参考のような形で資料として出しております。

9ページの重症度分類です。前回、Modified Rankin Scaleを用いた形でのものを提案させていただいたのですが、10ページにありますように、循環の評価を少し加えております。筋ジストロフィーの患者さんは心機能が悪くなってくるという形で出てくる方もいらっしゃいますので、こういった指標を入れさせていただいております。10ページの下の部分ですが、これについては、少し全体の疾患に掛かるような形で、留意事項として入れさせていただきたいと思っております。

　内容については、実際にこれまで指定難病検討委員会の中で議論されてきたことをベースにしているのですが、現在110の疾病について施行している中で、現場からも質問が多いようなことについて、少しまとめております。病名診断に用いる臨床症状や検査所見に関しては、診断基準上、特段の規定がないような場合については、いずれの時期のものを用いても差し支えない。これについては、特に幼少時に診断をされたような場合、今回特に、新たに指定難病になった場合には、かなり前に診断されたというケースが多々あります。また、通常、小児慢性特定疾病という制度がありますので、小児期に診断された場合で、それが大人になって難病の制度の中に入ってくるというケースもあります。そういったことを考えますと、実際に診断されたのはかなり前なのだけれども新規の申請をするということがありますので、それについては、病名の診断というところで言うと、当該疾患の経過を示す範囲内であって、確認できるようなものであれば、いつのものを用いてもよいという形にしております。

　一方で重症度分類については、特に治療開始後においては適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で判断する。これは、これまでの議論の中でもよく出てきていたかと思いますが、このような形で明記させていただいております。また、重症度分類の判断については、直近6か月間の中で最も悪い状態。これについては、難病の患者さんは様々な波があるように聞いております。そういった中で、その瞬間、その瞬間、更新のタイミングでは調子がいいのだけれど、悪い時期もあって、良い時期もあるというところもありますので、ある程度の期間をもって最も悪い状態で判断するという形にさせていただいております。3番目のところはこれまでにも記載がありましたが、重症度分類で一定以上に該当しない者でも、高額な医療を継続することが必要なものについては医療費助成の対象にするという記載をしております。

1-5「遺伝性周期性四肢麻痺」の重症度分類について、バーセルインデックス、これは発作時、非発作時のいずれの状況で用いるのかを明記するべきではないか。発作時の重症度分類で対象となる範囲を再検討するべきではないかという御意見を頂いております。これについては、16ページで、バーセルインデックスに関しては非発作時において判断するということを明記しております。また、発作時の重症度分類については、前回、重症以上という形にさせていただいていましたが、他の疾患等との関係も含めて、「中等症以上」を対象としてはどうかと提案しております。

2-11「エーラスダンロス症候群」です。これについては、遺伝子検査が必須とされていましたが、臨床症状で診断できる基準があるのではないかという御意見を頂いております。21ページです。診断基準の中に、古典型のエーラスダンロス症候群として、症状の大基準全てを認める場合には臨床診断できると規定しております。症状については3項目、皮膚過伸展性、萎縮性瘢痕、関節過動性という形ですが、24ページの具体的な客観的な評価基準によりこれらを判断するという形で研究班から御提案いただいております。

2-30「コケイン症候群」の重症度分類について、他の視覚障害、聴覚障害を来す疾病に用いられる重症度分類と異なっているというところから、揃えるべきではないかと御意見を頂いております。これについては、コケイン症候群の患者さんはかなり好奇心旺盛であったりして、なかなか指示どおりの行動を行うことが困難だというところもありまして、本人の回答が必要な視力、聴力検査を現時点で一律に求めるのは難しい部分もあるという御意見を頂いております。ただ、方向性としましては、こういった他のなるべく客観的な評価というところが必要だということは研究班のほうにも伝えておりまして、もう少し時間をかけてその辺りの調整をしてみたいということでしたので、現時点ではこれまで頂いていた重症度分類とさせていただいて、また、研究の成果を待ちたいと考えております。

3-1「総動脈幹遺残症」などの先天性心疾患の重症度分類についてです。個票の36ページですが、重症度分類について100％酸素投与下でも85％以下という基準が、かなり厳しいのではないか。逆にNYHAの中に含まれ得るのではないかということで確認を取らせていただきましたが、やはりNYHA２（正しくは英数字、以下同様）度以上というところにほとんど入るということですので、これについてはNYHAの２（正しくは英数字）度以上ということで統一させていただきたいと思っております。

3-7「ギャロウェイ・モワト症候群」の重症度分類について、他の腎障害を来す疾病の重症度分類と揃えるほうがいいのではないかというところで、41ページです。他の腎障害を来す疾病に用いられている重症度分類を含めたような形でCKD重症度分類のヒートマップが赤の部分、もしくは中枢神経障害があるような場合という形で規定させていただいております。

3-16「閉塞性細気管支炎」の重症度分類について、対象となる範囲を再検討するべきではないかというところで、個票では47ページです。もともと閉塞性細気管支炎の病期分類を用いてBOS3以上を対象としてはどうかとしておりましたが、ほかの疾患にも％FEV₁ を用いているものがあり、それらが基本的には80％未満を対象にするという形になっておりました。ほかの疾患に合わせる形で80％未満という形で統一させていただいております。

3-20「カーニー複合」の診断基準についてです。点状皮膚色素沈着の項目についての客観性がもう少し保てる形にしてはどうかと御意見を頂いております。50ページですが、この点状色素沈着については、診断に際して、当該疾病に関する十分な経験が必要であるため、皮膚科専門医による診察が望ましいという形で規定させていただいております。

3-34「グルコーストランスポーター1欠損症」の診断基準です。52ページですが、実はこれは前回お示ししたものでは「グルコーストランスポーター1欠損症症候群」という形になっていました。これらについては、医学的により適切であることであったり、行政的な観点であったり、統一的な用語を活用するという観点から、病名についても整理し直すべきと御意見を頂いておりましたので、そういったところから、症候群を付ける形よりは、ない形のほうがより一般的ではないかという形で御意見を頂いており、修正しております。また、全体の病名については資料4で改めて説明させていただきます。

　こちらの診断基準について、臨床症状で診断できるようなものが規定できるのではないかという御意見を頂いております。54ページですが、もともと遺伝子検査、若しくは赤血球のグルコース取込み試験での低下という形で規定をしておりました。ただ、１、２を満足しない場合でも、臨床検査として髄液の検査、脳波の検査、さらに、ケトン食治療を行って症状の改善を認めるという項目を満たした場合には対象としてはどうかという形にしております。

　次の項については先ほど御説明させていただきました。その次の3-43「レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症」から3-49「無βリポタンパク血症」については、仮に指定難病の対象とするのであれば、重症度分類についても症状に基づくような記載に改めるべきではないかという御意見を頂いております。それについては、資料3の67ページです。各疾患ごとにそれぞれ症状に基づくような形での重症度分類にさせていただいたものを示しております。レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症については腎の症状、それから、視力を用いてはどうかという形にしております。

　「シトステロール血症」については72ページです。こちらについては、先天性代謝異常症の重症度評価を用いてはどうかとしております。

　「タンジール病」に関しては78ページです。こちらも同じように先天代謝異常症の重症度評価という形にしております。

　「原発性高カイロミクロン血症」については84ページです。こちらは先天代謝異常症の重症度分類及び、急性膵炎発作を直近1年に1回以上起こしている場合という形で示しております。

　「脳腱黄色腫症」については、当該疾患はもともとModified Rankin Scale等が入っておりましたので、これはこのままとしております。

95ページの「無βリポタンパク血症」ですが、先天代謝異常の重症度分類を用いてはどうかという形で示しております。

4-38「IgG4関連疾患」の重症度分類についてです。103ページです。「十分量のステロイド治療」というものが少し分かりにくいのではないかというところで、具体的に、初回投与量として１キログラム毎0.5～0.6ミリグラムというものを記載させていただいております。

104ページです。E-7として診断基準が十分に確立していないのではないかというふうに示させていただいたもののうち、「ペリー症候群」については、診断基準があるということで、研究班のほうからその後提出いただいておりましたので、今回、正しております。ペリー症候群については、非常に稀な常染色体優性遺伝性の神経変性疾患で、臨床症状としては平均48歳発症と若年で発症し、比較的急速に進行するパーキンソニズムと体重減少に加えて、うつ症状などの精神症状を認める疾患です。また、特徴的な症状として、中枢性の低換気があるという疾患です。治療法としては、パーキンソニズムに対してLドパ製剤などのパーキンソン病治療薬や抗うつ薬、低換気に対する人工呼吸などの対症療法しかないというところで、根治療法はありません。このため、長期の療養を必要とするとされており、要件の判定に必要な事項を全て満たすのではないかと考えております。

　診断基準は106ページです。主要症状の1として、進行性のパーキンソニズムを認め、ほかの主要症状3つのうち2項目以上を伴い、特徴的な支持症状のうち2項目以上、更に遺伝子変異を認める、若しくは神経病理で特異的な所見を認める場合に対象としてはどうかという提案をしております。

　重症度分類は108ページです。パーキンソン症候群と同じHoehn-Yahrの重症度分類を用いて3度以上、若しくはModified Rankin Scale、食事、栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上を対象としてはどうかと考えております。

　以上の情報より、ペリー症候群については対象を満たすのではないかと考えられていることから、指定難病の要件を満たすのではないかという形で整理しております。

　以上、資料1、資料3を基に説明させていただきました。

○千葉委員長　今まで第7回から第10回までの委員会で出てきた御意見について、事務局のほうで改めて資料1にまとめてもらっていますが、整理した事項について説明していただいたわけです。これについて何かありますか。

○岩佐疾病対策課長補佐　1つ説明を忘れていた項目がありました。資料1については裏側のページになります。上から3つ目の3-40、筋型糖原病の重症度分類です。資料3については62ページになります。当該疾患については、発作的に症状を認めるような疾病の特性がありますので、こういったものを捉えられるものを入れてはどうかというところで御意見を頂いております。そこで、資料3の62ページのような形で、附則として発作性ミオグロビン尿症、横紋筋融解症の発症を直近1年間においてどの程度なのかということを基に附則を作って、そういったものを加点して評価をしてはどうかという形で提案しております。以上です。

○千葉委員長　いかがでしょうか。ざっと見ていきますと、1-3については代表的な病型ということで、循環器に関わるものがあるだろうということで、重症度分類循環器の項を追加していただいたということです。

1-5の遺伝性周期性四肢麻痺の重症度分類については、非発作時に評価することを明記したということと、そのときの重症度分類として中等症以上ということにしたと。

　エーラスダンロスについては、遺伝子検査以外の臨床症状での診断ということで、古典型といいますか、典型例については臨床診断された場合について、臨床症状を記載して、これを対象とするということです。

　コケイン症候群については、本人の回答を正確に読み取ることが難しいということもあって、これは提案された基準どおりに行うということです。

3-1、総動脈幹遺残症などの先天性心疾患の重症度分類について、100％酸素投与下でも経皮酸素飽和度85％以下という基準が、New York Heart Associationの２度以上という範囲に含まれるために、New York Heart Association２度以上ということで統一しましょうと。

3-7、ギャロウェイ・モワト症候群については、腎障害を来す場合に用いられる重症度分類を腎障害のものを入れたということです。

3-16、閉塞性細気管支炎については、ほかの疾病の重症度分類と合わせてFEV₁ 、80％未満を対象とする。

 3-20、カーニー複合については、色素沈着について皮膚科専門医の診断を求めることが望ましいと注を加えたということです。

3-34、グルコーストランスポーター1欠損症については、客観的な指標に基づく適切な基準があるとされた範囲については対象とするということです。

　先ほどありました3-40については、発作的に認める症状を評価できるよう、重症度分類に付記したということです。

43～49については、それぞれの症状について、重症度分類に具体的にそれぞれの疾患について記載していただいたということです。

4-38、IgG4関連疾患については、十分量のステロイド治療について、使用量の目安ということで１キログラム毎0.5～0.6ミリグラム初回投与量ということを明記した。

　最後のペリー症候群については、指定難病に当初入っていなかったという状況でしたが、これは十分該当するというところで、きちっと診断基準、重症度分類を付記して、このように追加していただいたことになります。

○岩佐疾病対策課長補佐　資料1の作りが若干悪いところもありまして補足なのですが、1-3と1-5には2つの意見をまとめて書いておりまして、1-3では代表的な病型の特徴をまとめた表を添付するということと、重症度分類として循環に関する指標の項目を追加したという2つになります。また、1-5の遺伝性周期性四肢麻痺に関しては、バーセルインデックスは非発作時の評価をするように用いるということと、発作時の重症度分類について中等症以上を対象とするという形に2つずつになっておりましたので、ちょっと分かりにくい資料で申し訳ございません。

○千葉委員長　私も言い間違っていましたが、1の3については重症度分類の話、循環に関する項目を加えたという話と、代表的な病型について特徴をまとめた表を添付していただいたということです。1の5については、バーセルインデックスは非発作時において評価することを明記したということと、それとは別に発作時の重症度分類についてというところで中等症以上を対象とするということです。いかがでしょうか。これはディスカッションしたところで、一つ一つ対応していただきましたが、何か問題点等々ありますか。

○大澤委員　1つだけ確認をさせていただきたいのですが、1の3の筋ジストロフィーに関して、3ページにAの2として当該疾患特有の症状・合併症という表がありますが、ここに挙がっていないものでも、7ページの表に挙がっている疾患は対象にしていただけるということでよろしいでしょうか。例えば臨床症状の特徴のほうには肢帯型が挙がっていないのですけれども。

○岩佐疾病対策課長補佐　一応、肢帯型については、下のほうの「個別の疾患(群)の特徴(肢帯型等)」に記載はされております。

○前田疾病対策課長補佐　ちょっと分かりにくくて恐縮なのですが、資料の3ページ目の先ほど御指摘いただきましたAの症状の2の「当該」から表が始まりますが、1が「臨床病型の特徴」となっていて、2が「個別疾患群の特徴(肢帯型等)」という形になっており、この中で、それぞれの異常があればそこを見ていただくという表作りになっております。

○大澤委員　ここに挙がっていない肢帯型は認めないことになるのですか。

○千葉委員長　これは表に掲げたものは認めるということですね。それ以降の7ページ、8ページ。

○大澤委員　7ページに書いてあります肢帯型、優性型も劣性型も、いろいろな病型が多数ありますが、その中で3ページの2の「個別疾患群の特徴」の所に挙がっているものは一部なので、この一部以外であっても、7ページの表の肢帯型に関しては認めていただけるということを確認させていただきたいのです。

○岩佐疾病対策課長補佐　それにつきましては、4ページの下半分ぐらいの所に、診断レベルとして確実例・疑い例を対象とするという形にしております。基本的にはAのどれかとEの1、2どれか、Fを満たすような場合であったり、AのどれかとDとFを満たすという形、若しくは疑い例でしたらAの1及び何々を満たすという形になっておりますので、肢帯型の中でここのAの2に特徴的に表れてこないものであっても、Aの1で読み込めるものがほとんどではないかと考えております。

○大澤委員　了解いたしました。ありがとうございました。

○千葉委員長　これはパッと見たらややこしいですね。

○水澤委員　これは要するに筋ジストロフィーという診断がつけば、全て認めるというように理解したらいいと思います。

○千葉委員長　いろいろなVN疾患というか、分類ということが出てきていて、今、水澤先生がおっしゃられたことでよろしいかと思いますが、ほかはいかがですか。多くは診断基準、あるいは特に重症度分類の精度化といいますか、精度を上げる方向で御考慮いただいたということになろうかと思いますが、よろしいですね。まだほかにもあろうかと思いますが、とりあえず論点になった所について検討いただいたということです。

　続いて議事の2に移ります。「指定難病に係る検討結果について」、資料の御説明をお願いします。

○前田疾病対策課長補佐　資料4について説明いたします。7月からの指定難病ということで、最終的には告示までもっていくものですが、本日は具体的な疾病名について確定いただいて、パブリックコメントという形にもっていきたいということで考えております。その際、中間的な一定の整理でまとめて、ここを見ながらパブリックコメントにもっていくという形にしたく、この紙を作成したものです。

　「はじめに」という所で、簡単に読み上げさせていただきます。

　○難病の患者に対する医療等に関する法律(以下「法」という。)の規定に基づき、厚生労働大臣が厚生科学審議会の意見を聴いて指定難病(法第5条第1項に規定する指定難病をいう。以下、同じ。)を指定するに当たり、指定難病とすべき疾病の案及び当該指定難病に係る医療費助成(法第5条第1項に規定する特定医療費の支給をいう。以下同じ。)の支給認定に係る基準(指定難病の診断に関する客観的な指標による一定の基準及び法第7条第1項に規定する病状の程度。以下「支給認定に係る基準」という。)の案について、一定の整理を行った。

　○本委員会は平成26年10月8日に「指定難病に係る検討結果について」として、110の疾病について指定難病とすべき疾病の案及びその支給認定に係る基準の案を取りまとめているが、今回は平成27年7月から医療費助成の開始が想定されている疾病(以下「指定難病(第二次実施分)」という。)について平成27年1月23日より検討を行い、一定の整理を行ったものである。

2.指定難病に係る検討の進め方。○指定難病(第二次実施分)の検討においては、検討段階において指定難病としての要件に関する情報収集がなされた疾病を対象とした。

　○具体的には、これまで難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病及び小児慢性特定疾病の対象疾病(平成27年1月に新たに指定された疾病を含む)について、関係研究班や関係学会に情報提供を求め、平成27年2月時点までに指定難病の要件に関する情報が得られた疾病(615疾病)を検討の対象とした。

　これはまだ記載を入れておりませんが、今読み上げた「平成27年2月時点」という所は、会議を開始したときは1月にしておりましたが、その後2月中に幾つか案が出てまいりまして、それも含めて御議論いただいたので、こちらは2月時点としております。本文に戻って続きを読ませていただきます。

　○個々の疾病について、指定難病の各要件を満たすかどうかの検討を行うにあたっては、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「長期の療養を必要とする」、「患者数が人口の0.1％程度に達しない」、「客観的な診断基準等が確立している」の5要件を確認した。

3.指定難病の要件について。○指定難病の要件は、法に規定されているが、さらに具体的な考え方を資料2-1「指定難病の要件について」のとおり整理した。

　○法律に基づいて施策が実施されているなど、他の施策体系が確立されている疾病については、「『発病の機構が明らかでない』ことについて要件を満たすことが明らかでない疾病」として取り扱った。

　○「客観的な診断基準等が確立している」の検討に当たっては、小児慢性特定疾病の診断で用いられている「診断の手引き」のみを根拠とする場合には、成人に対しても「客観的な診断基準等が確立している」かどうか、資料2-1「指定難病の要件について」の考え方に照らして個別に検討を行った。

　○これらの考え方に基づき、個別の疾病が指定難病の指定の要件を満たすかどうかについて、また、指定難病の要件を満たすと考えられる個々の疾病の支給認定に係る基準について、それぞれ検討を行った。

3の2つ目の○、3つ目の○については、今回、追記で書かせていただいたものの代表として、この2つを挙げて書いたものです。また本文に戻ります。一部、数字の変更がありますので、変更と併せて報告いたします。

4.指定難病とすべき疾病の案及び支給認定に係る基準の案。○本委員会では615の疾病を検討の対象とし、そのうち225疾病について指定難病の各要件を満たすと判断した。さらにそれらの疾病について、類似する疾病等の再整理を行ない、別紙のとおり196疾病を指定難病(第二次実施分)とすべきことを本委員会の結論とし、個々の疾病の支給認定に係る基準を整理した。

　○なお、検討の対象とした615疾病のうち390疾病については、現時点で以下のとおり判断した。

　１「発病の機構が明らかでない」という要件を満たすことが明らかでないと判断したもの139疾病、２「治療法が確立していない」という要件を満たすことが明らかでないと判断したもの10疾病、３「長期の療養を必要とする」という要件を満たすことが明らかでないと判断したもの44疾病、４「患者数が本邦において一定の人数に達しない」という要件を満たすことが明らかでないと判断したもの27疾病、５「診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっている」という要件を満たすことが明らかでないと判断したもの170疾病。

　従いまして、最終的な規定をする指定難病の第2次候補については、当初の案どおり196で確定させていただきたいと存じます。最後のページです。

5.今後の検討の進め方。○これまでの検討で第一次実施分(110疾病)と合わせて計306疾病について指定難病とすべきとしたこととなる。

　○今後も引き続き、難治性疾患克服研究事業等で研究を進めていく中で得られた情報を含め、指定難病の検討に必要な要件等に関する情報について、収集や整理を行い、指定難病の検討を行う予定である。

　○具体的には、平成27年秋から検討に向けた情報収集を開始し、平成27年度中に指定難病検討委員会を再開する。

　○その際には、新たな疾病について指定難病の検討や支給認定に係る基準の検討を行うとともに、これまで検討した306疾病の支給認定に係る基準等について、医学の進歩に合わせ、必要に応じて適宜見直しを行うこととする。

　本文について以上ですが、この「今後の検討の進め方」については、この委員会の中で情報収集が不十分のもの、また医学の進歩で新しい情報が出てくることに合わせて、また改めて要件の御確認であったり、あるいは診断基準、重症度分類について見直しを行っていくという形で御議論を賜ったと承知しておりますので、そちらについて書いたものです。また、もともと秋以降、引き続き情報収集を行っていくということで申し上げておりましたが、そういう情報収集したものを、できれば来年度中にも改めて御覧いただく場を設けて、最後に申し上げたようなもの、情報が整っていれば改めて委員会を開催して、御議論を賜りたいという形で書いたものです。

　本文は以上ですが、そこに別紙として「指定難病とすべき疾病の名称」と入れることを考えており、(厚生労働省厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会における検討結果)という形で、表としてまとめているものです。1、先天性ミオパチーから始まって、最後は196になるのですが、この表の中で、これまで御議論いただいており、指定難病の要件として問題ないという形でお認めいただいた疾病を順番に書いているのですが、例えば34のレノックス・ガストー症候群から38の遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんについては、レノックス・ガストー症候群の関連という形で、一括して1つの資料で御検討いただきましたが、実際の病名としては医学的に確立している病名ということであれば、個々こういう形で分けた疾病であろうというところですので、そういった再整理をしたところはあります。ほかも基本的には御議論を賜った順に番号を付けておりますが、同じような考え方で御議論いただいた1つの疾病を幾つかに分割したりという形で整理して、最終的に196で整理したものです。

　また、前回御議論いただいた際に、極力、医学的に標準的な病名で整理をするようにというお話がありまして、先ほど岩佐のほうから申し上げたような症候群という病名を削除したり、あるいは次の2ページ目ですが、168の巨大リンパ管奇形などですと、「頚部顔面病変」を前に書いた書き方にしておりましたが、巨大なリンパ管奇形という話を主たる病名にした上で、その中の「頚部顔面病変」を対象としておりますので、そちらについては括弧書きで書いているという形に改めており、巨大静脈奇形であるとか、巨大動静脈奇形などについても、同じような形で再整理しているものです。

　こういう形でまとめたものですが、参考資料2です。本日この文面で適宜、修正を賜って、資料4本文と別紙の病名がありますが、こちらをおまとめいただければということで、3月下旬のパブリックコメントという手続に入りたいと思います。それについては、別紙の病名について、7月に向けて指定難病として差し支えないかという形で広く意見を求めるものですので、公開するとともに関係する学会等にも連絡を差し上げて、こちらでよいかということにさせていただきます。

　また、本日、資料3でそれぞれ診断基準の修正案を御覧いただきましたが、注釈などは196全体に修正を行わなければなりませんので、診断基準であるとか重症度分類についても、先ほどの御議論を反映したものを早急に作成して全体整理をして、これは病名のパブリックコメントの参考になる情報だと思いますので、こちらも整理してホームページに掲載したいと思っております。

　最終的にパブリックコメントは大体30日ほどかけて行いますので、その結果について4月末日頃になると思いますが、改めて指定難病検討委員会を開催して、最終的な取りまとめで御承認を賜りたいと思っております。もし、そこで取りまとめを賜れるようでしたら、可及的速やかに疾病対策部会に諮らせていただいて、最終的に部会で了承を得られるということでしたら告示という作業を行って、7月から第二次実施分の医療費修正を開始したいと思っております。また、秋以降に事務的に情報収集して、次年度、平成27年度中には、また改めて指定難病研討委員会を開催したいと考えております。

　最後に、参考資料1についても説明いたします。これ自身は第6回の指定難病検討委員会で610の疾病を対象とすると説明して、その後、増えたりということがあったのですが、修正を反映する形でお示するのは今回が最初ですので、直した部分を御案内いたします。1枚めくって、「今回検討の対象疾病」が610から615と増えているところと、次ページから別表で「検討を行う疾病」としておりますが、最後のページに610であったもの46,XX性分化疾患の次から611の総動脈幹遺残症から614の軟骨低形成症まで、これは610の段階で1つ記載が漏れていたものと、2月中に情報が得られた3疾患です。615のビタミンD依存症については、もともと「ビタミンD抵抗性依存症」というので1つのカラムにしておりましたが、これは2つに分けてそれぞれ御議論いただきましたので、最終的に御議論いただいたものは615となりますので、そういうベースであったという形で修正したものです。以上です。

○千葉委員長　今まで検討を重ねてきた結果のまとめといったものについて、御説明いただきました。これは今後パブリックコメントを求める時期に入るわけですが、パブリックコメントを求めるに当たって、我々が行ってきた検討結果の整理をして、それを広くお示ししてコメントを求めることになると思います。今お話していただいた点について、何か御意見はありますでしょうか。

○飯野委員　確認をさせていただきたいのですが、パブリックコメントを求めるのは、あくまでも指定分のみで、指定されなかったものに対しては公表はしないと、このような要件が満たされなかったからというような表がありますよね。あれに関してはホームページには載せないということでよろしいでしょうか。

○前田疾病対策課長補佐　私の説明が不十分だったのですが、指定難病の要件を満たさない疾病も含めて、会議の資料は全部公開ですので、厚生労働省のホームページで見られるわけですが、難病法に基づく指定でしたら、これを指定するリストを提示して、そのリストに対してパブリックコメントを経て告示をするという形になりますので、その告示に向かっての事務手続という観点で、そのリストで申し上げましたが、この全体の資料については、もちろん公開させていただきます。その中で御議論いただくことは、パブリックコメントとしての御意見と別になりますが、これは意見を頂いて、ここに還元して御議論いただくことは可能です。

○千葉委員長　要するに検討してきた全疾患について、病名等々も載るということですね。その中で、選ばれたものと、今回、指定難病としてはどうかという疾患、その両方を記載するということになります。それに対する御意見としては、もちろんどちらも頂いていいということですね。

○前田疾病対策課長補佐　私の説明がややこしくて申し訳なかったのですが、パブリックコメントを掛けるという単独の行為ということでいきますと、ポジティブな196についてパブリックコメントを掛けるという形になります。他方、こういう形で議論してきたという指定難病検討委員会の資料であるとか、その結論は、パブリックコメントそのものの対象ではないのですが、当然、参考になる情報ですし、いやいやこれは入れたほうがいいのではないか、あるいは削除したほうがいいのではないかという議論は当然出てくると思いますから、それも併せて公開しておりますので、厳密に法律に基づく行為とデータというところで、別の部分はありますが、どちらの資料も見ていただけるような形で整理をしたいと思っております。

○千葉委員長　それとどちらに対しても意見を述べることはできるということですね。

○前田疾病対策課長補佐　はい。

○飯野委員　結局、要件を満たさないということで分類をされたのは、一番重要なというか、ここが一番大変だからということで、1つになっていますよね。ところが、この間の個票というか、一覧表を見ると、2つも3つも満たしていないような疾患もありましたよね。ですから、一般的に見てしまうと、そこだけをやれば今度の第三次にはいいのではないかという誤解も生まれるのではないかと、ちょっとそんな懸念があるものですから、その辺は各班に返してやるということをなさるということでしょうか。

○前田疾病対策課長補佐　今回のパブリックコメントについては、学会であるとか、そういう関連の所にはお示しようと思っているのですが、これはまた情報収集をするということであれば、それは改めて5つの要件について最新の情報を頂かないといけないと思いますので、現時点での採点結果といいますか、この要件が足りる、足りないというのは、残りの要件については御覧いただいて、かちっとしたものではありませんので、そこはこういう話だったけれども、その他についてもしっかり整理をして、5つの要件を満たせるかどうかはまた引き続き御検討くださいということで、最後、再びお願いをするという形になろうと思っております。

○千葉委員長　そこは、はっきりと1つ、2つ、3つとかいう形で分けて出すわけではないということですね。しかし、論点については各研究班並びに学会等々で、今回ディスカッションしてきたことは全て残しておいてというスタンスですね。よろしいでしょうか。ほかに何か御意見はありますでしょうか。先ほどの話ではないですが、ここの別紙は指定難病として挙げてはどうかという疾患が挙がっておりますが、それ以外にもともとの600何疾患の分についても載るということですが、それと同時に5番ですね。今、飯野委員もちょっと懸念を示されましたように、今後のことがここに書かれていますが、引き続き検討を行うと。それについては、今回は指定難病とはしないといった疾患についても、今後検討していく必要があるであろうし、指定難病にしてはどうかという疾患についても、診断基準、あるいは重症度分類等を含めて、適宣見直しをしていくと、この文言が非常に重要であると思います。何度も言いますが、私たち自身もこれが完全であるとは思っていないわけで、そういう言い方をすると、ちょっと無責任に聞こえるかもしれませんが、現時点で最善を尽くしたということで、まだまだ改善点はあると認識しております。ほかはよろしいでしょうか。

　先ほどちょっとお話いただいたかもしれませんが、これでパブリックコメントを求めるということで、今後のことについて、事務局から何か追加でありますでしょうか。

○前田疾病対策課長補佐　先ほど資料の一連の中で申し上げましたが、2つのお願いとしては、1つ目としてはパブリックコメントに別紙の部分、196の疾病について書かせていただくところについて御了解を賜りたいということと、そのパブリックコメントを掛けるに当たって、当然この病名だけではこれまでの議論が分からないことがありますので、資料4を頭とするこれまでの検討結果のまとめ、今、委員会の中で御議論いただいた診断基準、重症度分類は、先ほどの御指摘の修正などを全部196分、反映して、注釈なども書いて、そのバージョンでホームページ上に掲載して御意見を頂くという形にしたいと思っておりますので、その辺について御承認を賜れればというものです。

○千葉委員長　それはそれでよろしいですね。ということで、お願いしたいと思います。ほかはよろしいですか。繰り返しになりますが、これからパブリックコメントを求めていただいて、予定としては4月末にそれを受けて第12回の指定難病検討委員会を開催すると。そこで最終決定ということになりますね。それを疾病対策部会に提案、提出させていただいて、夏から実施と。さらに、秋以降に第三次実施分の検討に向けて、また情報収集を開始するということと同時に、今回決めさせていただいた点についても、改変等々についての検討を継続して行っていくということになろうかと思います。

11回まで長期にわたりましていろいろ御検討いただきました。委員の先生方には厚くお礼を申し上げますし、厚生労働省の方々もいろいろ御検討いただきまして、この場を借りてお礼を申し上げます。さらに良いものになるように、継続していくということで、今回はとりあえず終わらせていただきたいと思います。どうもありがとうございました。

○前田疾病対策課長補佐　委員の皆様方、ありがとうございました。次回の委員会については、早急にパブリックコメントを掛けさせていただきます。パブリックコメントは日数が決まっておりますので、その日数の経過終了後にまとめて、また改めて委員会を開催させていただきます。それは委員の皆様の御都合を調整の上、御案内を差し上げますので、どうぞよろしくお願いいたします。

○田原疾病対策課長　ありがとうございました。