2014年7月30日　第16回小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会（議事録）

○火宮課長補佐　定刻となりましたので、ただいまから第16回「小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会」を開催いたします。

　本日は、安達委員、井田委員、小幡委員、坂上委員、水田委員、松原委員から所用により欠席との御連絡をいただいております。

　また、事務局ですが、異動がありましたので、御紹介をさせていただきます。

　大臣官房審議官の木下です。

○木下審議官　木下でございます。どうぞ、よろしくお願いいたします。

○火宮課長補佐　なお、木下審議官は、公務により途中退席とさせていただきますので、御了承ください。また、古川総務課長が公務により欠席。

　田原疾病対策課長が公務により少し遅れておりますので御了承ください。

　また、本日も、国立成育医療研究センターの副院長、横谷先生に参考人として御出席いただいております。

　議事進行についてですが、これまでと同様、視覚・聴覚障害をお持ちの方などへの情報保障の観点から、御発言等をされる場合には、１、発言者が必ず挙手する。２、挙手をした発言者に対し、委員長から指名する。３、指名を受けた発言者は、氏名を名乗ってから発言するという形で進めていただきますよう、お願いいたします。

　それでは、議事に移りたいと思います。

　委員長、どうぞ、よろしくお願いいたします。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。では、これから議事に入りたいと思います。

　初めに、お手元にお配りしております資料につきまして、事務局から御説明をお願いいたします。

○火宮課長補佐　お手元の資料でございますが、議事次第、委員名簿、座席表のほか、

　説明資料として、資料１「第15回小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会の資料からの変更点」。

　資料２「小児慢性特定疾病医療支援の対象疾病等に係る見直しについて」。

　資料３「見直し後の対象疾病一覧」。

　資料４「新規対象疾病候補一覧」。

　資料５「新規対象疾病候補検討シート」の５点となっております。

　資料２から資料５までは、前回の専門委員会の資料を修正したものを再度お配りしています。

　資料は以上でございますが、不足等ございましたら事務局までお申しつけください。

○五十嵐委員長　御説明ありがとうございました。

　皆さん、よろしいでしょうか。資料は、足りておりますか。

　では、前回の資料につきまして修正がありますので、初めに、まず、その説明をお願いしたいと思います。

○小倉課長補佐　事務局でございます。資料１をごらんください。

　「第15回小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会の資料からの変更点」でございます。

　初めに、細分類名につきまして、今回お配りしております、資料３、前回の資料番号５になります。「見直し後の対象疾病一覧」につきまして、２点修正がございます。

　慢性心疾患群、細分類番号30につきまして、「29及び30に掲げるもののほかの、冠動脈起始異常」でございますが、正しくは、28及び29に掲げるもののほかの、冠動脈起始異常でございました。

　もう一点、内分泌疾患群、細分類番号89「85及び86に掲げるもののほかの、多発性内分泌腫瘍」につきまして、正しくは、「87及び88に掲げるもののほかの、多発性内分泌腫瘍」でございました。修正のほど、よろしくお願いいたします。

　また、「診断のガイドライン等」につきまして、不足等がございましたので、一覧表をつけさせていただいております。今回おつけしてございます資料５「新規対象候補疾病検討シート」、前回の資料番号は７でございましたが、「診断のガイドライン等」につきまして不足等ございましたものに一覧表をつけてございますので、御確認いただければと思います。

　膠原病の疾病につきまして「診断の手引き」日本小児リウマチ学会様文責、日本小児科学会様監修のものでございました。

　一つずつ見てまいりますと、上から13番、ベーチェット病。14番、大動脈炎症候群（高安動脈炎）、15番、多発血管炎性肉芽腫症（ウェジナー肉芽腫症）、16番、結節性多発血管炎、17番、顕微鏡的多発血管炎、18番、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症、22番、家族性地中海熱、24番、ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス、25番、インターロイキンＩ受容体拮抗分子欠損症、以上につきまして、日本小児リウマチ学会様文責のものでございました。修正をお願いいします。

　また、26番、ファンコニ貧血につきましては「診断の手引き」日本小児血液・がん学会様文責、日本小児科学会様監修のものでございました。

　最後に39番、神経皮膚黒色症につきまして「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものでございました。

　以上が「診断のガイドライン等」につきましての修正事項になります。

　おめくりいただきまして「状態の程度」などにつきましての修正事項を挙げさせていただきます。

　今回、配付しております資料番号３「見直し後の対象疾病一覧」及び資料番号５「新規対象候補疾病検討シート」につきましての修正でございます。

　資料３の６ページにございます、細分類番号12、閉塞性細気管支炎につきまして、状態の程度、「疾病名に該当する場合」から、正しくは「治療が必要な場合」への修正がございます。

　また、７ページ、慢性心疾患群の第２基準につきまして、マル６に症状の並びがございます。最後に「高度房室ブロック」を追加してございます。

　また、14ページからになりますが、内分泌疾患群のヒト成長ホルモン治療を行う場合の基準について一部改訂がございます。

　こちらにつきまして資料３、13ページをおあけください。13ページの一番下の枠のところに「ヒト成長ホルモン治療を行う場合においては、この表に定める疾患の状態の程度であって、小児慢性特定疾患（成長ホルモン治療）対象基準表に定める基準を満たすものを対象とする」とございます。

　この基準につきまして、補足としまして、14ページ以降に説明をつけさせていただいております。14ページをお開きください。説明となります基準を読み上げさせていただきます。

　ヒト成長ホルモン治療を行う場合の基準について。

　ヒト成長ホルモン治療を行う場合においては、この表に定める疾病の状態の程度であって次の基準を満たすものを対象とする。

　Ｉ　開始基準。

　新たなに治療を開始する場合は、次の要件を満たすこと。

　１　成長ホルモン分泌不全性低身長（脳の器質的原因によるものを除く）、先天性下垂体機能低下症及び後天性下垂体機能低下症の場合、次のいずれも満たすこと。ただし、乳幼児で成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は、（３）を満たしていれば足りること。

　（１）現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。

　（２）IGF-1（ソマトメジンＣ）値が200ng/mL未満（５歳未満の場合は、150mg/mL未満）であること。

　（３）乳幼児で成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性低血糖がある場合は１種以上、その他の場合は２種以上の成長ホルモン分泌刺激試験（空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の測定値を含む。）で、成長ホルモンの最高値が６ng/mL（GHRP-2負荷では16ng/mL）以下であること。

　２　成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による）（１種以上の成長ホルモン分泌刺激試験（空腹下で行われた場合に限る。）の全ての結果（試験前の測定値を含む。）で、成長ホルモンの最高値が６ng/mL（GHRP-2負荷では16ng/mL）以下である場合に限る。）、ターナー症候群またはプラダー・ウィリ症候群による低身長の場合、次のいずれかに該当すること。

　（１）現在の身長が別表第二に掲げる値以下であること。

　（２）年間の成長速度が、２年以上にわたって別表第三に掲げる値以下であること。

　３　軟骨無形成症または軟骨低形成症による低身長の場合、現在の身長が別表第四に掲げる値以下であること。

　４　慢性腎不全による低身長の場合、現在の身長が別表第一に掲げる値以下であること。

　次のページにまいりまして、II　継続基準。

　次のいずれかに該当すること。

　１　成長ホルモン分泌不全低身長（脳の器質的な原因による）、成長ホルモン分泌不全低身長（脳の器質的原因によるのものを除く）、先天性下垂体機能低下症または後天性下垂体機能低下症による低身長の場合、初年度は年間成長速度が6.0cm/年以上または治療中１年間の成長速度と治療前１年間の成長速度との差が2.0cm/年以上であること。

　治療２年目以降は、年間成長速度が3.0cm/年以上であること。

　２　ターナー症候群、プラダー・ウィリ症候群、軟骨無形成症、軟骨低形成症、及び慢性腎不全による低身長の場合、初年度は、年間成長速度が4.0cm/年以上または治療中１年間の成長速度と治療前１年間の成長速度との差が1.0cm/年以上であること。

　治療２年目以降は、年間成長速度が2.0cm/年以上であること。

　治療３年目以降は、年間成長速度が1.0cm/年以上であること。

III　終了基準。

　男子身長156.4cm、女子身長145.4cmとなります。

　後ろにつけておりますのが、別表第一から別表第四までになります。

　以上が内分泌成長ホルモン治療を行う場合の基準についての改訂事項でございます。

　続きまして、資料３の36ページにございます、細分類番号14、ダウン症候群の基準につきまして、基準（エ）の追加を行っております。

　また、資料５、新規対象候補疾病検討シートにおきまして、強皮症につきまして、疾患群の名称の記載、免疫疾患群は誤りでございまして、正しくは膠原病でございました。

　以上が修正点になります。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　成長ホルモンのところの開始基準の１の（２）のIGF-1のソマトメジンＣの括弧の５歳未満の場合は、150ng/mLですね、これはmgと書いてありますけれども、ngの間違いだと思います。

　横谷先生、この成長ホルモン治療を行う場合の基準について、何か補足はございますか。

○横谷参考人　ありがとうございます。横谷です。

今、座長から御指名をいただきましたが、ヒト成長ホルモン治療を行う場合の基準は、前回の告示においても、これと似たものが既にありましたが、非常によく似ておりますが、案として改訂された部分について、４点御説明いたします。

　第１は、成長ホルモン分泌不全性低身長症については、厚労省の研究班の診断の手引きに一致させて、必要な成長の分泌刺激試験の数を記載したということです。

　すなわち、症候性低血糖を伴う乳幼児等、脳の器質的原因による場合、１種類以上、それ以外は２種類以上が必要であるということを明記したということ。

　２番目に、GHRP-2負荷試験が有用な成長の分泌刺激試験として認められているので、これも診断の手引きに一致させて、その基準値とともに記載をしたこと。

　これによって対象数がふえるわけではありません。というのは、ほかのインスリン負荷試験と同等の検出力であるということを証明された形で基準値が決められているからです。

　３番目に、軟骨異栄養症に対する成長ホルモン治療については、身長基準が軟骨無形成症だけに対して記載されていたものを軟骨低形成症に対しても同じ厳しい基準で判断できるように明確に記載したこと。

　４番は、記載整備でありますけれども、リコンビナント成長ホルモンを標準とする測定については、全ての測定がそうなりましたので、それを特に断る必要がなくなったので、測定法の記載を削除したこと。それから、対象疾患を明確にするために、全て細分類名を用いたこと。それから、対象疾患から除外された成長ホルモン欠乏症という名称を、これから削除したこと。

　以上が改訂点で、ほかの点は、以前と踏襲しております。

　以上です。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございました。

　横谷先生の御説明を含めまして、何か御質問、御意見はございますでしょうか。

　よろしいですか。

　それでは、次に進みたいと思います。資料５になりますけれども、前回の続きから説明をお願いしたいと思います。数が多いので、区切りのいいところで区切りながら始めたいと思います。

　きょうは、まず、初めに番号49から72までについて御説明をお願いしたいと思います。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

　座長からご案内がありました資料５につきまして、ページ番号でいいますと50ページ、疾患番号49、遺伝性運動感覚ニューロパチーから説明させていただきます。

　前回、御欠席の先生もいらっしゃいましたので、まず、この検討シートの見方につきまして、先に御説明申し上げます。

　左肩にございます番号が、資料番号４でお示ししている通し番号になってございます。資料４が、新規疾患の一覧になってございますので、資料５の目次として御参照いただければと思います。

　その下に疾病について、所属する疾患群と疾病の概要を書いてございます。

　また、「診断のガイドライン等」というところで、診断基準やそれに準ずるものがあるかどうかということを記載しております。

　また、２の「疾病の特徴」におきまして、小児慢性特定疾病の医療助成の対象となる疾病の４つの要件につきまして、それを満たしているかどうかということを記載してございます。

　中ほどにございます○印がついているところにつきましては、関連する専門領域の学会様のほうで御検討いただきまして、要件に該当する場合には○、該当しない場合には×ということで回答いただいたものを記載しているところでございます。

　一番下の「３．対象となる疾病の状態の程度」につきましては、これも専門領域の関連学会様に当該疾病の属する疾患群の状態の程度を参考にしていただき、症状や治療の表記を検討していただいた結果を事務局のほうで再検討させていただいて記載しているところでございます。

　では、50ページ、疾患番号49、候補疾病名、遺伝性運動感覚ニューロパチーから御説明差し上げます。

　疾病についてですが、疾患群は神経・筋疾患群になります。

　疾病概要としましては、末梢神経の変性が原因で起こる神経疾患でございます。神経軸索の周りを覆っている髄鞘タンパク（ミエリン）の合成が障害されて線維組織に置きかえられる肥厚型（１型）と髄鞘の障害を伴わない軸索型（２型）がございます。

　診断のガイドラインとしましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾患でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為、多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾患に特徴的で治療を要するもの）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折または脱臼のうち１つ以上の症状が続く場合としてございます。

　次に進みまして、50番、候補疾病名、デュシェンヌ型筋ジストロフィーでございます。

　疾病について、疾患群は、神経・筋疾患群になります。

　疾病の概要としまして、筋ジストロフィーとは、筋線維の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下を示す疾患でございます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、Ｘ連鎖劣性遺伝でジストロフィン遺伝子の異常による筋ジストロフィーでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾患でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、治療で、強心薬、利尿薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするもの）、酸素療法、中心静脈栄養、経管栄養の１つ以上を継続的に行っている場合としてございます。

　次のページ、51番、候補疾病名、エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾患の概要としまして、エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーは、エメリン遺伝子やラミン遺伝子の異常によって発症する筋ジストロフィーでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件を満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどの疾病と同じものを使用してございます。

　次に進みまして、52番、候補疾病名、肢帯型筋ジストロフィーでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病概要としまして、肢帯型筋ジストロフィーは、近位筋が優位に侵される筋ジストロフィーでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴として、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを使用してございます。

　次に進みまして、53番、候補疾病名、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾患の概要としましては、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、顔面筋、肩や頸の筋肉が好んで侵され、常染色体優性遺伝を示す筋ジストロフィーでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを使用してございます。

　次に進みまして、54番、候補疾病名、シュワルツ・ヤンペル症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、ミオトニア症状と軟骨異常を伴い、成長とともに日常生活活動が障害される遺伝性の疾患でございます。別名、軟骨異栄養性筋強直症と呼ばれるものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としまして、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度としましては、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為、多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で治療を要するもの）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折または脱臼のうち１つ以上の症状が続く場合としてございます。

　次に進みまして、55番、候補疾病名、ウンフェルリヒト・リントボルク病でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、てんかん、ミオクローヌス、小脳失調、認知機能低下を主症状とする進行性の神経変性疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、56番、候補疾病名、ラフォラ病でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病概要としましては、てんかん、ミオクローヌス、小脳失調、認知機能低下を主症状とする進行性の神経変性疾患でございます。常染色体劣性遺伝を示すものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、57番、候補疾病名、脊髄小脳変性症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、病理学的に小脳への入力または出力系が系統的に変性することを特徴とし、運動失調を主症状とする神経変性疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを使用してございます。

　次に進みまして、58番、候補疾病名、小児交互性片麻痺でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、乳児期から幼児期までに発症し、左右不定の一過性麻痺症状を繰り返す疾患でございます。眼球異常運動、筋緊張低下、発達獲得の遅れ、強直けいれん発作、不随運動などを合併します。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、59番、候補疾病名、変形性筋ジストニーでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、腰部前彎、胸部後屈、骨盤捻転、四肢の内転・内旋など、全身性のジストニアを呈し、起立時、歩行時に著しい症状を呈することが特徴の神経疾患でございます。発症機序は特定されていないものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、60番、候補疾病名、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病概要としましては、ジストニアを主体とする錐体外路症状と認知機能低下を主症状とし、常染色体劣性遺伝を示す神経変性疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、61番、候補疾病名、乳児神経軸索ジストロフィーでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としまして、極めてまれな常染色体劣性遺伝を示す神経変性疾患でございます。生後１から３歳までに発症し、精神・運動の発達の遅れ、認知機能障害、筋緊張低下、自律神経失調、錐体路症状の出現、痙攣性四肢麻痺、変性性脳症などを呈する疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを使ってございます。

　次にまいりまして、62番、候補疾病名、乳児両側線条体壊死でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、両側の大脳基底核の変性・壊死を特徴とする症候群でございます。乳幼児期にジストニア、ジスキネジアなどの錐体外路症状に意識障害、けいれんなどの脳症症状を伴うものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを使ってございます。

　次に進みまして、63番、先天性ヘルペスウイルス感染症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、分娩前後の単純ヘルペスウイルスによる感染症でございます。水疱などの皮膚病変、眼球・口腔粘膜病変に加えて、病型によっては脳炎、肝障害などの臓器病変を合併する疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、64番、候補疾病名、先天性風疹症候群でございます。

　疾病につきましては、疾患群は、神経・筋疾患群。

　疾病の概要としましては、風疹ウイルスに対し、免疫のない女性が妊娠初期に、風疹ウイルスに感染し、ウイルスが胎児に感染することにより、出生児に心奇形、難聴、白内障などを生じる症候群でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「感染症発生動向調査届出基準」というものを厚生労働省が出してございます。これは感染症法に基づく医師の届出についての基準で、当該疾病は五類感染症に規定されてございまして、先天風疹症候群の発症届出様式に診断方法が示されているものでございます。

　このほか、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、候補疾病名、エカルディ・グティエール症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病概要につきましては、新生児から乳児期に脳症様症状で発症し、進行性の経過を示す遺伝的に複合的な常染色体劣性遺伝の疾患でございます。別名、偽先天性トキソプラズマ脳症あるいは偽TORCH症候群と呼ばれるものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、66番、候補疾病名、ラスムッセン脳炎でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要として、慢性の局所脳炎が原因の進行性で破壊的なてんかんをきたす疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次に進みまして、67番、候補疾病名、難治頻回部分発作重積型急性脳炎でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要につきまして、発熱に引き続き、数分のてんかん発作が頻発・重積化し、治療抵抗性の経過をたどる疾患でございます。学童期に好発し、病因・病態は不明のものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、68番、候補疾病名、多発性硬化症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、中枢神経系の慢性炎症性脱髄性疾患でございます。時間的・空間的に病変が多発することが特徴である疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、69番、候補疾病名、慢性炎症性脱髄性多発神経炎でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、２カ月以上にわたる慢性進行性あるいは階段性、再発性の経過を示し、症状としては左右対称性の四肢の遠位、近位の筋力低下、感覚障害を主徴とする原因不明の末梢神経疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、70番、候補疾病名、重症筋無力症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病概要につきましては、神経筋接合部の信号伝達にかかわるタンパクに対する自己抗体によって、神経筋の刺激伝達が障害される自己免疫疾患でございます。臨床症状は、反復運動による筋力低下（易疲労性）、夕方の症状増悪（日内変動）を特徴とするものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「重症筋無力症診療ガイドライン2014」日本神経学会様（編）及び「診断の手引き」日本小児神経学会様（文責）、日本小児科学会様（監修）のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、71番、候補疾病名、脊髄性筋萎縮症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、脊髄の運動神経細胞（脊髄前角細胞）の病変によって起こる神経原性の筋萎縮性疾患でございます。主に小児期に発症するものは第５染色体に病因遺伝子を持つ劣性遺伝性疾患とされ、体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示すものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、治療で、強心薬、利尿薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするもの）、酸素療法、中心静脈栄養、経管栄養の１つ以上を継続的に行っている場合としてございます。

　次にまいりまして、72番、候補疾病名、もやもや病でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、神経・筋疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、左右の内頸動脈が、最初の分岐直前で狭窄ないしは閉塞することで脳障害を来し、神経症状を呈する疾患でございます。脳の血流不足の結果、毛細血管が多数拡張して側副血行路を形成し、血管撮影検査などで立ちのぼる煙のようにもやもやと見えるため、もやもや病と名づけられたものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児神経学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為、多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾患に特徴的で治療を要するもの）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折または脱臼のうち１つ以上の症状が続く場合としてございます。

　以上が一区切りになってございます。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございました。

　では、49番から72番までの御説明につきまして、何か御質問、御意見はございますか。

　どうぞ。

○大澤委員　東京女子医大の大澤でございます。

49番でございますけれども、49番の２番の「マル３、長期にわたって生活の質を低下させる」ところに、デジェリン・ソッタスという言葉があるのですが、済みません、ｊの後は、ａではなくてｅです。それを訂正していただきたいということと、続いてよろしいでしょうか。

○五十嵐委員長　どうぞ。

○大澤委員　あと、50番から筋肉の関係の病気が出てくるのですけれども、50番のデュシェンヌ型筋ジストロフィー、これにつきましては、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療ガイドラインが、厚労省の研究班のほうで出されていると思いますので、よろしくお願いします。

　それと、３番の対象となる疾病の状態の程度のところですが、運動障害が主体となる疾患なのですけれども、運動障害に関しては一言もなく、10歳で歩けなくなってからという、それもなく、治療で、強心薬、利尿薬、呼吸管理という形になっているのですけれども、これですと、デュシェンヌ型ですと、大体年齢が15歳なのです。

　それと、強心薬というのが何を意味するのかなのですけれども、今は、一般的にはAC阻害薬とベータブロッカーが使われていまして、ちょっとこの３番は検討し直していただいたほうがよいのではないかと、運動障害をぜひ入れていただかないと、患者さんが困るかなと思います。

　それから、51番よろしいですか。

○五十嵐委員長　どうぞ。

○大澤委員　これも同じくです。エメリー・ドレイフス筋ジストロフィーですけれども、やはり３番の対象となる疾病の治療の強心薬となっているのですけれども、これは、どちらかというと、心臓で、ブロックがきやすくて、あと、強心薬が何を意味するかわかりませんが、筋ジストロフィーには、今、ジギタリスは使われることは、まずないので、ちょっとここも運動障害を入れていただきたいということと、強心薬という言葉をちょっと見直していただきたいと思います。

　それから、52番も同様です。運動障害を入れていただきたいということ。強心薬をちょっと見直していただきたい。

53番に関しては、３番のところに運動障害を入れていただきたいのですけれども、あと、小児期発症例というか、乳児期発症例みたいなのがありまして、その場合には、難聴と網膜症と低身長というのが、最初の症状なのです。この運動障害に加えて、視聴覚障害といいますか、視覚障害や聴覚障害というのも、その重症の中に入れていただければありがたいと思います。

　次は61番、乳児神経軸索ジストロフィー、これも、やはり視力障害というのがございますので、視力障害というか、それを状態の程度の中に入れていただければと思うのですけれども。

○五十嵐委員長　それは、２のマル１の慢性に経過するところで、視力障害で気づかれるとは書いてありますけれども。

○大澤委員　３番の対象となる疾病の状態の程度のところに、一定の視力障害が起こってきた場合には、この３番の欄の疾病の程度に考慮していただきたいということです。

　それから、64番、先天性風疹症候群、これの３番の、やはり疾病の状態の程度のところですけれども、視覚障害と聴覚障害を考慮に入れていただいたほうがいいかなと。

　それと、65番、細かいことで恐縮なのですけれども、病気の片仮名なのですけれども、御本人は、御自分のことをアイカルディとおっしゃっているので、ＡではなくてＩのほうがいいかなと。

　以上です。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　主に３の対象となる疾病の状態の程度を画一的ではなくて、その病気に特徴的な項目を入れてくださいという御指摘ですね。

　では、これを検討していただいて、どうですか。

○木下課長補佐　事務局でございます。

　今いただいた御意見の多くは、また、学会と御相談させていただきまして反映できればと思っておりますが、１点検討が難しいと思っております点が、視覚と聴覚の件でございますが、４要件の中で、視覚もしくは聴覚をもって生活の質は低下させることは御指摘のとおりだと思うのですけれども、生命を長期にわたって脅かす要件が、視覚もしくは聴覚をもって満たすかというところで、個々の疾病の状態の程度に、そういう要件を入れた場合に、逆を申しますと、視覚もしくは聴覚の障害だけを有した方が、４要件を満たすかという観点から見た場合、なかなか難しいのではないかなと思っておりまして、この場合には、今、設けているような要件のみにしているところで、視覚もしくは聴覚をこの要件に追加するのは、なかなか難しいと、事務局は思っております。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　では、これは、また学会と相談していただくということですね。

　そのほか、どうぞ。

○益子委員　川崎市の益子です。

65 番のところに、疾患概要のところに別名があるのですけれども、申請の場合、事務で審査すると、やっぱり疾病概要のところに別名があっては、見落とされてしまう可能性がありますので、ぜひ配慮をお願いしたいと思います。

○五十嵐委員長　別名の２つの病名を、候補疾病名のほうに追記するという。

○益子委員　そうしていただかないと、落とされてしまう可能性がある。

○五十嵐委員長　という御要望ですが、どうですか。

○木下課長補佐　事務局でございます。

恐らく、今のような類似の病名は、今後、自治体の申請に当たって、手続等をお示しする際にわかるような、病名で検索したら、こういうものもヒットするというような形のものを御提供できればと思っていますので、その中で対応させていただければと思います。

○五十嵐委員長　ちょうど65番のことが出たので、私、質問なのですけれども、この65の大分類名が先天性感染症の中に入っているのですけれども、これでいいのですか。これは、遺伝性疾患ですね。エカルディ症候群、大澤先生、これは、大分類名、先天性感染症でいいのですか。

○大澤委員　ちょっとおかしいですね。

○五十嵐委員長　この点については検討してください。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

御指摘ありがとうございます。学会と再度調整させていただきたいと思います。

○五十嵐委員長　お願いします。ほかは、いかがでしょうか。

　どうぞ。

○大澤委員　東京女子医大の大澤です。

67 番のファイアーというか、難治頻回部分発作重積型急性脳炎ですけれども、これは、本当にラスムーセン脳炎の中に入るのですか。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

御指摘の点につきまして、事務局もちょっと疑問に思いまして、小児神経学会様のほうに問い合わせをさせていただいたところ、この大分類にさせていただきたいという御返答をいただきましたので、今回、こういう整理とさせていただいたところでございます。

○五十嵐委員長　では、石川先生、どうぞ。

○石川委員　石川です。

先ほどの大澤委員のお話で、デュシェンヌ型だとか、筋ジスの話ですけれども、デュシェンヌが新しく認められたのは、非常に画期的で大変うれしく思っておりますけれども、基本的に強心薬というのは、循環器専門の先生もいらっしゃるので僭越だと思うのですけれども、レートコントロールもしなければいけないときもあったりするのですね。これは、弁輪の拡大、例えば、僧帽弁閉鎖不全などが起こったりしますので、ですから、そういう点では、抗心不全薬ということで一括したほうがいいのではないかと思うのです。つまり、内科的に、要するに、心臓のコントロールをするというようなものを使い始めたときというのが、１つきっかけになると思うのです。

　それから、先生、お話しのように、大体中学以降の心臓の問題だとか、呼吸器の問題というのがあるので、それ以前の、やはり運動障害のときに、いろんな援助をしてやらないといけないと思いますので、そこのところは新たに考えていただいたほうがいいのではないかと。それは、ほかのデュシェンヌ型以外のジストロフィーも同じだと思います。

○五十嵐委員長　御指摘ありがとうございます。よろしいですね。

　今の点で、佐地先生に。

○佐地委員　佐地でございますが、今の50番のデュシェンヌ型ジストロフィーに関しましては、今、御意見がございましたように、使用する薬剤が幾つかありますので、抗心不全薬と、ベータ遮断薬、AC阻害薬、ARB等々を含みますので、末梢血管拡張薬を含みますので、抗心不全薬の治療ということで言葉を変えていただいたほうがよろしいかと思います。

　それから、今、お話がありましたように、運動障害という言葉を入れていただいたほうがいいと思います。普通にステロイド薬を筋力低下の方には使っておりますので、ぜひその言葉も入れていただければと思います。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございました。ほかは、よろしいでしょうか。

　では、続きまして73番から88番まで、消化管の病気ですけれども、お願いいたします。

○小倉課長補佐　では、73番から進めさせていただきます。

　候補疾病名、家族性腺腫性ポリポーシスでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病概要としまして、遺伝性大腸がんの代表的疾患でございます。若年から大腸全域にポリープ（腺腫）が発症し、多発するポリープの一部は、放置するといずれはがん化するため、予防的に大腸の全摘出術が行われる疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病名に該当する場合としております。

　次にまいりまして、74番、候補疾病名、潰瘍性大腸炎でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病概要としましては、大腸の粘膜にびらんや潰瘍ができる炎症性腸疾患でございます。病変は直腸から連続的に、そして上行性（口側）に広がる性質があり、最大で直腸から結腸全体に広がります。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、または治療を要する場合としてございます。

　次にまいりまして、75番、候補疾病名、クローン病でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病概要としましては、大腸及び小腸の粘膜に慢性の炎症または潰瘍をひきおこす原因不明の疾患の総称を炎症性腸疾患といい、クローン病もこの１つでございます。主として若年者に見られ、口腔に始まり、肛門にいたるまでの消化管のどの部位にも炎症や潰瘍が起こり、非連続性の病変が特徴の疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、または治療を要する場合としてございます。

　次にまいりまして、76番、候補疾病名、急性肝不全（昏睡型）でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、突然に高度な肝機能の停止あるいは肝細胞の広範な壊死・脱落が生じ、生命維持に必要なエネルギー供給、蛋白合成、解毒、免疫機能などが廃絶に向かう疾患でございます。なお、この名称における急性とは、肝性昏睡が出現するまでの期間が10日以内の場合であり、病態そのものが急性という意味ではございません。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、血液浄化療法、免疫抑制療法、または肝移植を行った場合としてございます。

　次にまいりまして、77番、候補疾病名、新生児ヘモクロマトーシスでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、肝臓とそれ以外の臓器（主に心臓、膵臓、唾液腺）に鉄沈着をきたす疾患でございます。鉄過剰による沈着で臓器障害を起こすためヘモクロマトーシスと呼ばれていますが、遺伝性ヘモクロマトーシスとは異なる疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または肝移植を行った場合としてございます。

　次に進みまして、78番、候補疾病名、先天性門脈欠損症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、本来、肝臓へ向かう門脈が、全てもしくは一部が体循環のほかの血管へ接続して短絡している疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または肝移植を行った場合としてございます。

　次にまいりまして、79番、候補疾病名、門脈・肝動脈瘻でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、脾門部、膵、肝などの動静脈瘻から門脈血が体循環に流入するまれな疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または肝移植を行った場合としてございます。

　次にまいりまして、80番、候補疾病名、遺伝性膵炎でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、PRSS1、SPINK1など遺伝子異常によって発症し、急性膵炎発作を繰り返し、徐々に膵機能障害をきたす疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児栄養消化器肝臓学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、体重増加不良、成長障害、易疲労性、反復する腹痛発作、慢性の脂肪便のうち１つ以上の症状が認められる場合としてございます。

　次に進みまして、81番、候補疾病名、短腸症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としまして、短腸症は先天性の場合や、小腸の大量切除に伴い発症する場合があり、下痢、体重減少、脱水、栄養障害、成長障害を呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または小腸移植を行った場合としてございます。

　また、この疾病につきましては、先日の専門委員会におきまして、水田委員のほうから、疾病登録に関する御質問がございました。登録方法につきましては、現在、担当学会様と調整中でございますので、調整後に、改めてお知らせしたいと存じます。

　次に進みまして、82番、候補疾病名、ヒルシュスプルング病でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、先天的に腸管の神経節細胞が欠如するために腸管蠕動不全をきたし、腸閉塞症状を呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または肝移植もしくは小腸移植を行った場合としてございます。

　次にまいりまして、83番、候補疾病名、慢性特発性偽性腸閉塞症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、小児期に発症し、消化管運動機能障害のために、解剖学的な腸管の閉塞がないにもかかわらず、腹部膨満、嘔気・嘔吐、腹痛、腸管拡張などの腸閉塞様症状をきたす原因不明の難治性の疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、84番、候補疾病名、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、新生児期から巨大膀胱、短小結腸を呈し、重篤なイレウス症状をきたす予後不良の先天性消化器疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

　次にまいりまして、85番、候補疾病名、腸管神経節細胞僅少症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、消化管壁内神経節細胞の減少に起因し、新生児期から重篤な機能的腸閉塞症状をきたす予後不良の先天性消化器疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、先ほどと同じものを用いてございます。

次にまいりまして、86番、候補疾病名、肝巨大血管腫でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、新生児、乳幼児に巨大な、あるいは、多発性の肝血管腫をきたし、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病による症状がある場合、治療を要する場合、または肝移植を行った場合としてございます。

　次にまいりまして、87番、候補疾病名、総排泄腔遺残でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群。

　疾病の概要としましては、女児の直腸肛門奇形の特殊型で、尿道、膣、直腸が総排泄腔という共通管に合流し、共通管のみが会陰部に開口する稀少な難治性疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、病名に該当する場合としてございます。

　次にまいりまして、88番、候補疾病名、総排泄腔外反症でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、慢性消化器疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、消化管奇形の中でも最も重篤な疾患でございます。膀胱と直腸が露出し、臍帯ヘルニア、総排泄腔外反（腸管と膀胱が体表に分裂して露出）、鎖肛、脊髄奇形を伴い、高率に骨格、泌尿器、消化器の異常も合併する疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児外科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、疾病名に該当する場合というふうにしてございます。

　以上が一区切りになってございます。

○五十嵐委員長　ありがとうございました。

　それでは、73から88番までの疾患につきまして、御質問、御意見いかがでしょうか。

　どうぞ。

○大澤委員　東京女子医大の大澤でございます。

　教えていただきたいんですけれども、76番の急性肝不全に関して、やはり３番の対象となる疾病の状態の程度ということなのですが、ここで血液浄化療法、免疫抑制療法、または肝移植を行った場合となっていまして、これは、血液浄化療法をやりましょうというふうになったときに、それから、この手続を始めるという感じになるのかなと思うのですけれども、そうすると、状況によっては、治療手技が終わってから申請が出るとか、認められるとかということになるのかと思うのですけれども、ほかの消化器関係はほとんど疾病による症状がある場合ということでなっているのですけれども、これに関してだけは、血液浄化療法以下をやった場合となっていて、これは、やはり急性のものだからでしょうか。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

御指摘の点につきまして、対象となる疾病の状態の程度につきましては、担当学会様のこちらでは、日本小児栄養消化器肝臓学会様と相談をさせていただきまして、この分類、カテゴリー、慢性消化器疾患群に含まれるほかの疾病との並びを検討していただいた上で、この状態の程度がふさわしいということで、御意見を頂戴したものを、ここに御提示させていただいているところでございます。

○大澤委員　東京女子医大の大澤でございます。

申請してから認められるのが、事後承諾でも、その費用は負担されるということでしょうか。

○木下課長補佐　事務局でございます。

小慢の対象に関しまして、申請日までさかのぼる制度になっておりますので、申請日からの医療費が助成の対象になります。

○五十嵐委員長　よろしいでしょうか。

　ほかは、いかがですか。特にないでしょうか。

　それでは、次に進みたいと思います。89番から最後の109番までお願いしたいと思います。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

89番以降は、先天異常症候群で始まります。90ページに先天異常症候群の対象となる疾病の状態の程度をまとめてございますので、まず、そちらから御説明差し上げます。

　先天異常症候群の対象となる疾病の状態の程度としまして、本文中に基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）、基準（エ）として示してございます。それぞれにつきまして、次に掲げる基準に該当してございます。

　基準（ア）、症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折または脱臼のうちいずれか１つ以上続く場合。

　基準（イ）、現在の治療で、強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、ベータ遮断薬のいずれかが投与されている場合。

　基準（ウ）、治療で、人工呼吸（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするもの）、酸素療法、胃管・胃瘻・中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合。

　基準（エ）、悪性新生物を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合。ただし、治療から５年経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とするとしてございます。

　では、次のページに進みまして、91ページ、疾病番号89になります。

　候補疾病名、コフィン・ローリー症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、RPS6KA3遺伝子による先天異常症候群であり、Ｘ連鎖性の遺伝性疾患で、知的障害の中では比較的頻度が高い疾患でございます。特徴的顔貌や身体所見が診断に有用な疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）を満たす場合としてございます。

　次に進みまして、90番、候補疾病名、ソトス症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、胎児期・小児期の顕著な過成長、特徴的顔貌、知的障害を三徴とするほか、行動障害、先天性の心奇形、新生児黄疸、腎奇形、脊柱側弯、てんかん発作など多様な症状をきたすNSD1遺伝子の機能異常による遺伝性の疾患でございます。別名、脳性巨人症と呼ばれるものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、91番、候補疾病名、スミス・マギニス症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、17ｐ11.2の欠失により発症し、特徴的顔貌、発達獲得の遅れ、自傷行為、行動障害、睡眠障害などを呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、92番、候補疾病名、ルビンシュタイン・テイビ症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、ルビンシュタインとテイビが最初に報告した症候群であり、精神運動発達遅滞、特徴的顔貌、幅広い拇指趾が特徴の疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、93番、候補疾病名、歌舞伎症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、1981年に我が国で発見された先天異常症でございます。切れ長の目をもつ顔貌が歌舞伎役者の隈取に似ることから命名された疾病でございまして、特徴的顔貌、知的障害、骨格異常、内臓奇形などを呈する疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、候補疾病名、ウィーバー症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、過成長を主要症状とする常染色体優性遺伝性疾患でございます。特徴的顔貌、大頭症、粗く低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮、余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、95番、候補疾病名、コルネリア・デランゲ症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群。

　疾病の概要としましては、特徴的顔貌（濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など）を主徴とする多臓器に合併症を持つ先天異常症候群でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次に進みまして、96番、候補疾病名、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、臍帯ヘルニア、巨舌、巨体を三主徴とする先天異常症候群でございます。症状の頭文字を合わせてEMG症候群とも言われるものでございまして、ウィルムス腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する疾病でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、97番、候補疾病名、アンジェルマン症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群。

　疾病の概要としましては、15番染色体上のUBE3A遺伝子の機能異常によって、発達障害、重度の知的障害、けいれん、側弯、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性の疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、98番、候補疾病名、5p-症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群。

　疾病の概要としましては、５番染色体短腕の部分欠失に基づく染色体異常症候群の１つで、小頭症、小顎症、発達の遅れ、筋緊張低下を主徴とする疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、99番、候補疾病名、4p-症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、４番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされ、重度知的障害、成長障害、難治性てんかん、多発奇形を主徴とする疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、100番、候補疾病名、18トリソミー症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、18番染色体全長あるいは一部の重複により発症し、多臓器に重篤な合併症を生じる先天異常症候群でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、101番、候補疾病名、13トリソミー症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群。

　疾病の概要としましては、13番染色体全長あるいは一部の重複により発症し、多臓器に重篤な合併症を生じる先天異常症候群でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、102番、候補疾病名、ダウン症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、21番染色体トリソミーの常染色体異常により発症し、筋緊張の低下、発達獲得の遅れを呈し、先天性心疾患などの臓器合併症を持つ先天異常症候群でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、103番、候補疾病名、常染色体異常症。これにつきましては、登録の際には、95番から100に掲げるもののほかの常染色体異常症（ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリ症候群）を除くとしてございます。

　なお、ウィリアムズ症候群につきましては、慢性心疾患群、プラダー・ウィリ症候群につきましては、内分泌疾患群に含まれるものでございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、常染色体（１～22番染色体）の数的異常もしくは構造異常により発症する多発奇形症候群でございます。異常が認められる常染色体の部位の大きさや重複もしくは欠失など異常の種類により、症状の程度は異なるものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、104番、候補疾病名、CFC症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、細胞内Ras/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の先天的な異常によって、成長・発達障害、知的障害、特徴的顔貌、脆弱でカールした毛髪、皮膚症状、先天性心疾患、肥大型心筋症などが見られる遺伝性疾患でございます。疾病名は、カルディオ・ファシオ・クタネオス症候群（心臓・顔・皮膚症候群）の略称に由来したものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、105番、候補疾病名、マルファン症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群。

　疾病の概要としましては、大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患でございます。結合組織が脆弱になることにより、大動脈瘤や大動脈解離、高身長、側弯などの骨格変異、水晶体亜脱臼、自然気胸などを呈する疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（イ）または大動脈瘤破裂の場合もしくは破裂が予測される場合としてございます。

　次にまいりまして、106番、候補疾病名、コステロ症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、先天的なHRAS遺伝子の異常によって、成長・発達障害、精神発達遅滞、特徴的な顔つき、緩い皮膚、巻き毛、乳頭腫、肥大型心筋症、悪性腫瘍の合併などが見られる遺伝性疾患でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）または基準（エ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、107番、候補疾病名、チャージ症候群でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、先天異常症候群でございます。

　疾病の概要としましては、C-網膜の部分欠損（コロボーマ）、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳の奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名された先天異常症候群でございます。CHD7遺伝子のヘテロ変異により発症するものでございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児遺伝学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、基準（ア）、基準（イ）または基準（ウ）を満たす場合としてございます。

　次にまいりまして、108番、候補疾病名、膿疱性乾癬（汎発型）でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、皮膚疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、発熱や皮膚の発赤などとともに膿疱が多発し、再発を繰り返す乾癬でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「膿疱性乾癬（汎発型）診療ガイドライン」日本皮膚科学会様のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、治療が必要な場合。ただし、軽症型もしくは一過性の場合は対象とならないとしてございます。

　次にまいりまして、109番、最後になります。候補疾病名、レックリンハウゼン病（神経線維腫症Ｉ型）でございます。

　疾病につきまして、疾患群は、皮膚疾患群でございます。

　疾病の概要としましては、カフェ・オ・レ斑、神経線維腫を主徴とし、骨病変、眼病変、神経腫瘍、そのほか多彩な症候を呈する全身性の母斑症でございます。

　診断のガイドライン等につきましては、「診断の手引き」日本小児皮膚科学会様文責、日本小児科学会様監修のものがございます。

　疾病の特徴としましては、４要件全てを満たす疾病でございます。

　対象となる疾病の状態の程度につきましては、顔面を含めて多数の神経線維腫症または大きなびまん性神経線維腫の存在、麻痺や痛み等の神経症状、高度な骨病変のいずれかが認められる場合としてございます。

　以上でございます。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございました。

　それでは、89から109番までの疾患につきまして、御質問、御意見、いかがでしょうか。

　どうぞ。

○大澤委員　東京女子医大小児科の大澤でございます。

　この先天異常症候群の対象となる疾患の状態の程度に関して、先ほど基準が（ア）（イ）（ウ）（エ）で御紹介いただきました。

　（ア）がどちらかというと、神経系関連なのでございますけれども、この先天異常症候群の患者さんたちも、私たち小児神経科医が拝見することが多くございまして、その場合に、やはり問題になるのが、例えば、66でもいいと思うのですけれども、神経関係では、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害、けいれん発作、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折または脱臼のうち１つ以上の症状が続く場合というふうに神経系ではなかっていたのですけれども、この90ページにお出しいただいている基準の（ア）ですと、知的障害や、行動障害や、運動障害というものは取り合わないという感じになっていて、実際に私たちが患者さんを拝見する場合には、やはり知的障害があることによって、患者さんの行動が危ないとか、自閉傾向が強いために非常に問題になるとか、そういうこともございます。その辺をどう考えるのかというのを疑問に思いました。愛の手帳でカバーするからよいとか、そういうことなのかもしれないのですけれども、よろしくお願いします。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

　御指摘の点につきまして、おっしゃられるとおりに、基準（ア）につきましては、神経症状を念頭に置きました基準となってございます。

　先天異常症候群につきましては、かなり幅広い症状を呈する疾患が含まれてございます。例えば、ダウン症候群のような疾患につきましては、知的障害の軽度のものを合併されまして、ほかの症状が比較的軽い方もいらっしゃれば、かなり重篤な心疾患であるとか、白血病を合併されるような重篤な方もいらっしゃいます。

　そういった方々を念頭に置きました場合に、小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となる４要件を念頭に置いて、４要件を満たす場合というふうに考えたときに、基準の（ア）につきまして、神経疾患のほうでは含めておりました基準を幾つか削除しておりまして、現在、お示ししております基準（ア）としているところでございます。

　この件につきましては、主に日本小児遺伝学会様と相談をさせていただきまして、進めさせていただいたところでございます。

○五十嵐委員長　どうぞ、石川先生。

○石川委員　石川です。

大澤委員の言っているのももっともだと思います。やはり、この遺伝子間で一番問題になってくるのは、精神発達遅滞だとか、そういうことで、結構元気な子供もいるのですね。歌舞伎メーキャップシンドロームなども、身体的には余り異常なくて、その知的障害だとか、発達障害があって、お母さんが大変困ると。

　これは、子供の支援の在り方に関する会議ですので、やはりそういう点では、この（ア）から（エ）の基準の中には該当しないで、知的障害が一番の苦しみということもあると思うのです。

　それで、疾病の特徴の、このマル１からマル４の類型の中に、長期にわたって生活の質を低下させるとマル３にあるわけですから、このところで、どういう支援ができるのかということは、やはり再考の余地があるのではないかと思います。

　そして、例えば、ダウンの方もそうですし、歌舞伎メーキャップの元気な方もそうなのでけれども、一定の発達の支援をしますと、結構大きくなって、いろんな社会生活に適合するということもあり得るわけなので、私は、そこはすごく大事なのではないかと思います。

　それから、最後のレックリングハウゼンなのですけれども、これは、要するに３の対象となる疾病の状態の程度というところが、こういうふうに書いてあるのですけれども、実は、やはりかなり遅くなってから、小児期ではなくて、思春期以降で症状が出てくるということがあるので、結局は、なかなかこの医療に、この今回の小児慢性特定疾患児の支援ということに余りかかわらないで、大きくなってからということもあると思うのです。ですから、それは、難病でまた対処すればいいのかということもあるのだと思うのですけれども、ちょっとこの疾病の状態の程度についても、書き方が少し違うふうにしたほうがいいかなと思います。

　以上です。

○五十嵐委員長　109については、もう少し変えるとしたら、どういうふうに変えたらよろしいですか。

○石川委員　これは、例えば、レックリングハウゼンの場合には、さっき言った知的障害の問題もありますし、ちょっと遅れがあるとか、結構てんかんみたいな、けいれん発作を起こすということもありますので、そういうのも条件に、むしろ、基準の（ア）というのが該当するのではないかと思うのですけれども、ですから、この３．のところについては、少し基準の（ア）なども入れながらやったほうがいいと思います。レックリングハウゼンは、非常に多いですので、お母さん方、心配の種で、ずっと子供を見守りながらいくというケースが多いですね。そのうち、やはりちょっと遅れが出てきたかなという形で、お母さん方も自覚するような感じになるのだと思うのですけれども、この辺では支援が必要だと思います。基準（ア）というのを入れるのが適当かもしれないと思います。

○木下課長補佐　事務局でございます。

　今、いただいた御意見に関してですけれども、資料２の具体的な考え方のマル１からマル４がこの医療費助成の対象としてどう考えるかというところになります。

　こちらにつきまして、石川委員からマル３があるのだからという御指摘をいただいたところでございますが、このマル１からマル４に関しまして全てを満たすものというのが医療助成の対象ということになっておりますので、マル３だけをもって条件を満たすというようなものにはなっていないということが１つございます。

　また、医療費助成の対象と、今、石川委員のおっしゃりました支援の対象ということに関しましては、今回、自立支援事業で、一定程度何らかの方策を今後具体化していきたいと考えておりますので、医療助成の対象という考え方と、支援が必要の対象ということに関しましては、区別して御検討いただければというふうに考えております。

　以上になります。

○五十嵐委員長　よろしいでしょうか。

　どうぞ。

○益子委員　川崎市の益子です。

92番ですけれども、92番は、悪性腫瘍の発生リスクが高いと２番にありますので、（エ）も入れておいていただきたいと思います。

○五十嵐委員長　３のほうですね。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

御指摘ありがとうございます。付記させていただきます。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。ほかは、いかがですか。

　どうぞ。

○小林委員　難病ネットの小林ですけれども、今のお話の中で、医療費支援の対象と自立支援の対象は別だというふうにおっしゃった。

○木下課長補佐　考え方が違うと。

○小林委員　考え方が違うということだけですね、わかりました。

○五十嵐委員長　ほかは、いいですか。

　細かいことで申しわけないのですけれども、例えば、35番の病名は、ド・モルシアのDeが入っていますね。それから、41番は、フォン・ヒッペル・リンドウ、vonが入っていますね。ところが、109番のレックリングハウゼンには、vonが入っていません。

　レックリングハウゼン協会というのもあって、vonを入れない呼び方も散見されます。Vonをつけるかどうかについて、検討して戴ければ幸いです。

○小倉課長補佐　事務局でございます。

御指摘ありがとうございます。配慮が足りませんで、失礼いたしました。

　本疾病名につきましては、成人期移行を考慮した場合、難病のほうの疾病名との兼ね合いがございまして、あえてvonを入れずにお示ししたところでございます。

○五十嵐委員長　難病は入っていないのですか。

○小倉課長補佐　難病の研究班で用いている病名がvonなしのもので提示されていたということでございます。今後、病名の整理を進めて参ります折に、調整させていただきたいと思います。

○五十嵐委員長　検討してください。

　ほかは、いかがでしょうか。よろしいですか。

　どうぞ。

○佐地委員　東邦大の佐地です。

　１つ戻りますけれども、78番、79番の先天性門脈欠損症、門脈・肝動脈瘻、マル２のところですけれども、肝肺症候群・肺高血圧症など肺合併症をきたしということですけれども、２つとも同じ表現ですが、どちらかというと、心不全のほうが強く出てくるのが臨床上、特徴なものですから、肺合併症もしくは心不全とか、そういった言葉を１つ入れていただくといいと思います。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございます。

78と、あとどこですか。

○佐地委員　79です。

○五十嵐委員長　どうもありがとうございます。ということで、心不全を入れてくださいという御指摘です。よろしいでしょうか。

○小倉課長補佐　事務局です。

承知しました。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　ほかは、いかがでしょうか。よろしいですか。

　そうしますと、きょう、特に神経・筋疾患群、ジストロフィーのところですけれども、修正が必要だということですので、これは、関連学会と相談して、もう一度確認したいと思いますけれども、それで、よろしいですか。

　それから、私もちょっとうるさく言いましたけれども、表現とか文言の修正につきましても、もう一度学会とか、あるいは難病のほうの研究班の考え方とかともすり合わせをして、もう一度対応したいと思いますが、こちらに関しては、私が最終的に取りまとめたいと思いますけれども、これは、よろしいでしょうか。

　それで、一番大事な、前回と今回といろいろ御指摘をいただきましたけれども、本専門委員会としては、この資料３にあります対象疾病等を新たに承認したいと思いますけれども、いかがでしょうか、御意見、御賛同いただけますでしょうか。

　どうぞ。

○小林委員　難病ネットの小林でございます。

　この疾患群が705にふえて、全体を見ると、今までとちょっと違った難病とか、先天異常というふうに随分シフトされて、印象が違ったなというふうに思いながら拝見していたのですけれども、これは、印象が違うというのは、いい意味で、そういう印象を持ったのですけれども、筋ジストロフィーだとか、ダウン症だとか、今、いろいろ挙がってきた病名なども拝見していて、とても広く取り上げていただいて、個人的には大変よかったと思っておりまして、受給者がこれで３万人から４万人ふえるということですから、ぜひ、いろんな方に広く使っていただいて、皆さんが助かるようになればいいと思っております。

　ありがとうございます。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　ほかは、いかがでしょうか。

　どうぞ。

○佐地委員　東邦大の佐地です。

CFC 症候群ですが、新規対象疾病候補一覧の表にCFC症候群とあるのですが、こういった病気の名前を書くときに、やはり略名だけですと、ほかの疾患と間違ったり、勘違いをしたり、括弧でフルスペルを併記していただくのがいいかと思います。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。この疾患に限らず、ほかにも幾つかそういうのがありますし、それから、別名もある様ですので、そういうのはできるだけフルスペリングと略語と、それから別名等は、できるだけ候補疾病名というところに併記するということにしたいと思います。ありがとうございます。

　どうぞ。

○石川委員　石川です。

先ほど事務局のほうから、ちょっと明確ではない御返答があったので、ちょっと指摘したいと思うのですけれども、自立支援法と医療費の助成とか支援とかというのは、ちょっと違うのだというようなお話ですけれども、小児科の領域では、例えば、発達に対しての、例えば医療だとか、そういったものもあるわけですね。それが、やはり日本はまだまだその部門が弱いというのは、１つはそこのところを医療というふうにしていない部分、ほかに自立支援法だとか、ほかのところで負担させるみたいなところであったというところもあると思うのです。

　私たちは、非常にダウン症の子供たちは多いわけですけれども、その子たちが、やはりきちんと医療として支援して、発達を保障するということは大事なことだと思っていますので、ぜひ、次のときぐらいまでに、そこら辺のところの考え方を事務局としてきちんと説明していただきたいと思います。

　特に、大澤先生などは、そういうのをずっと御経験されているからあると思うのですけれども。

○五十嵐委員長　これは、課題ということでよろしいですね。今すぐ答えなくてもよろしいですね。

　それでは、元へ戻りますが、先ほど申し上げましたように、文言等は関連学会あるいはほかの研究班とも相談して確認し、私に御一任いただきたいと思います。

　それから、筋ジストロフィー症等の筋疾患群につきましては、かなり修正が必要ですので、関連学会ともう一度相談して修正したいと思います。

　この修正したものは、もう一度委員の先生方にお見せする必要はございますね。時間的に可能ですか。

○木下課長補佐　事務局でございます。

早急に確認いたしまして、各委員の先生方にお送りして、御確認いただくというプロセスをとりたいと思います。

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　というような条件つきで、本日、資料３にありますような対象疾患等を本専門委員会として了承したいと思いますが、いかがでしょうか。御承認いただけますか。

（「異議なし」と声あり）

○五十嵐委員長　ありがとうございます。

　それでは、御承認をいただいたということにいたします。

　そういうことで、事務局のほうにお返しいたします。

○火宮課長補佐　委員の皆様、ありがとうございました。

　小児慢性特定疾病の医療費助成の対象疾病と、その疾病の状態の程度は児童福祉法におきまして、社会保障審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が定めることとなっております。

　本日提示して、御意見をいただきました事務局（案）につきましては、改めて学会に確認し、五十嵐委員長とも御相談した後の案を委員の皆様にご確認いただき、その後、パブリックコメントを実施したいと思います。

　その後、児童部会に御報告させていただき、御意見をお聴きした上で、厚生労働大臣の告示を制定するというようなプロセスに入らせていただきます。

　本日は、ありがとうございました。

　次回の本専門委員会の開催日程につきましては、また、改めて事務局から御連絡させていただきますので、よろしくお願いいたします。

　以上でございます。

○五十嵐委員長　ありがとうございました。

　それでは、本日の専門委員会は、これで閉会といたします。

　御出席いただきまして、どうもありがとうございました。