７．単一遺伝子病

α-１アンチトリプシン欠損症

ＡＤＡ欠損症（重症複合型免疫不全症）

Canavan病

慢性肉芽腫症

嚢胞性線維症

家族性高コレステロール血症

Fanconi貧血

Gaucher病

血友病Ｂ

Hunter症候群（ムコ多糖沈着症Ⅱ型）

Hurler症候群（ムコ多糖沈着症Ⅰ型）

白血球粘着不全症

オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症

PNP欠損症

Ｘ連鎖型重症複合型免疫不全症

ＨＯＭＥ

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