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9.アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症
ADA欠損により細胞内にアデノシン、デオキシアデノシンが蓄積し、
DNA複製を障害してリンパ球減少や低γグロブリン血症を起こす
→重症感染症により多くの患者が乳児のうちに死亡
治療法
1.骨髄移植
2.酵素補充療法(PEG-ADA)
3.遺伝子治療(末梢血T細胞、骨髄CD34
+
細胞、臍帯血CD34
+
細胞)
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