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平成11年3月18日
いわゆる難病の治療研究を促進するため、ベーチェット病などの43疾患を対象として、医療費の自己負担分を補助しているところであるが、特定疾患対策懇談会の意見に基づき、平成11年4月1日から、新規疾患として「ファブリー(Fabry)病」を追加することとした。
(資料1〜2)
照会先:厚生省保健医療局 エイズ疾病対策課 担当:加藤(内2353) 三丸(内2355) 電話:代表 [現在ご利用いただけません] 直通 3595-2249
(定義・概念)ファブリー病は細胞内のリソソーム酵素の一つであるα−galactosidaseの活性欠損・低下によりceramido trihexoside(CTH)という物質が全身の臓器、特に皮膚、腎、神経、眼、心臓に蓄積し発症する病気である。
ファブリー病は基本的に2種類に分類される。一つは、典型的(古典的)ファブリー病と言われるもので、被角血管腫、四肢末端痛、低汗症、角膜混濁などの全身症状を呈し、もう一つは上記の全身症状を欠き、心臓障害を主症状とする心(非定型的)ファブリー病である。
(原因)X染色体上に存在するα−galactosidase酵素の遺伝子の異常により、典型的ファブリー病では酵素活性欠損、心ファブリー病では酵素活性低下がおこり、CTHが蓄積し、臓器傷害をおこす。
(疫学)典型的ファブリー病は大変稀で、心ファブリー病は日本、世界における頻度は不明。α−galactosidase酵素の遺伝子がX染色体上にあり劣性であるため、主に男性に発病する。
(症状)典型的ファブリー病では、症状は幼少時より始まる。四肢痛、腹部や外陰部の皮疹、低汗症、角膜混濁を呈し、青年期以降になると、腎機能障害、20-40歳以降になると、次第に腎不全の状態になる。その他、脳血管障害、心臓障害が出現してくる。女性では通常症状が男性に比べて軽いか、ないのが特徴である。
心ファブリー病は40歳頃まで通常症状はなく、40歳を過ぎた頃より、人によっては70歳を過ぎてから、心臓肥大が認められる。心臓肥大が進行すると心不全症状が出現する。不整脈も出現するようになり、それを、動悸として感じることもあり、人によっては、脈が遅くなり、心臓ペースメーカーが必要となるときもある。
(治療)根本的治療はなく、対症療法が主。酵素補充療法、遺伝子治療の開発が試みられている。
NO.1
疾患名 | 実施年月 | |
1 | ベーチェット病 | 昭和47年 4月 |
2 | 多発性硬化症 | 昭和48年 4月 |
3 | 重症筋無力症 | 昭和47年 4月 |
4 | 全身性エリテマトーデス | 〃 |
5 | スモン | 〃 |
6 | 再生不良性貧血 | 昭和48年 4月 |
7 | サルコイドーシス | 昭和49年10月 |
8 | 筋萎縮性側索硬化症 | 〃 |
9 | 強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋炎 | 〃 |
10 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 〃 |
11 | 結節性動脈周囲炎 | 昭和50年10月 |
12 | 潰瘍性大腸炎 | 〃 |
13 | 大動脈炎症候群 | 〃 |
14 | ビュルガー病 | 〃 |
15 | 天疱瘡 | 〃 |
16 | 脊髄小脳変性症 | 昭和51年10月 |
17 | クローン病 | 〃 |
18 | 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 | 〃 |
19 | 悪性関節リウマチ | 昭和52年10月 |
20 | パーキンソン病 | 昭和53年10月 |
21 | アミロイドーシス | 昭和54年10月 |
22 | 後縦靭帯骨化症 | 昭和55年12月 |
23 | ハンチントン舞踏病 | 昭和56年10月 |
24 | ウィリス動脈輪閉塞症 | 昭和57年10月 |
25 | ウェゲナー肉芽腫症 | 昭和59年 1月 |
26 | 特発性拡張型(うっ血型)心筋症 | 昭和60年 1月 |
27 | シャイ・ドレーガー症候群 | 昭和61年 1月 |
28 | 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) | 昭和62年 1月 |
29 | 膿疱性乾癬 | 昭和63年 1月 |
30 | 広範脊柱管狭窄症 | 昭和64年 1月 |
NO.2
疾患名 | 実施年月 | |
31 | 原発性胆汁性肝硬変 | 平成 2年 1月 |
32 | 重症急性膵炎 | 平成 3年 1月 |
33 | 特発性大腿骨頭壊死症 | 平成 4年 1月 |
34 | 混合性結合組織病 | 平成 5年 1月 |
35 | 原発性免疫不全症候群 | 平成 6年 1月 |
36 | 特発性間質性肺炎 | 平成 7年 1月 |
37 | 網膜色素変性症 | 平成 8年 1月 |
38 | クロイツフェルト・ヤコブ病 | 平成 9年 1月 |
39 | 原発性肺高血圧症 | 平成10年 1月 |
40 | 神経線維腫症 | 平成10年 5月 |
41 | 亜急性硬化性全脳炎 | 平成10年12月 |
42 | バッド・キアリ(Budd-Chiari)症候群 | 〃 |
43 | 特発性慢性肺血栓塞栓症(肺高血圧型) | 〃 |
44 | ファブリー(Fabry)病 | 平成11年 4月予定 |
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