| 事業名 | 主任研究者 | 所属施設 | 職名 | 研究課題名 | 交付決定額 | |
| 1 | 特定疾患 | 小峰 光博 | 昭和大学藤が丘病院 | 教授 | 特発性造血障害に関する研究 | 48,000 |
| 2 | 特定疾患 | 中川 雅夫 | 京都府立医科大学 | 教授 | 血液凝固異常症に関する調査研究 | 30,000 |
| 3 | 特定疾患 | 小宮山 淳 | 信州大学医学部 | 教授 | 原発性免疫不全症候群に関する調査研究 | 27,000 |
| 4 | 特定疾患 | 橋本 博史 | 順天堂大学医学部 | 教授 | 難治性血管炎に関する調査研究 | 45,000 |
| 5 | 特定疾患 | 小池 隆夫 | 北海道大学医学部 | 教授 | 自己免疫疾患の病因・病態解析と新たな治療法の開発 | 45,000 |
| 6 | 特定疾患 | 大野 重昭 | 北海道大学医学部 | 教授 | ベーチェット病に関する調査研究 | 30,000 |
| 7 | 特定疾患 | 清野 佳紀 | 岡山大学医学部 | 教授 | ホルモン受容機構異常に関する研究 | 33,000 |
| 8 | 特定疾患 | 加藤 譲 | 島根医科大学 | 教授 | 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 21,000 |
| 9 | 特定疾患 | 宮地 幸隆 | 東邦大学医学部 | 教授 | 副腎ホルモン産生異常に関する研究 | 31,000 |
| 10 | 特定疾患 | 中尾 一和 | 京都大学医学部 | 教授 | 中枢性摂食異常症に関する調査研究 | 20,000 |
| 11 | 特定疾患 | 北 徹 | 京都大学医学部 | 教授 | 原発性高脂血症に関する調査研究 | 25,000 |
| 12 | 特定疾患 | 池田 修一 | 信州大学医学部 | 教授 | アミロイドーシスに関する研究 | 30,000 |
| 13 | 特定疾患 | 北本 哲之 | 東北大学医学部 | 教授 | 遅発性ウイルス感染に関する調査研究 | 65,000 |
| 14 | 特定疾患 | 辻 省次 | 新潟大学脳研究所 | 教授 | 運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究 | 42,500 |
| 15 | 特定疾患 | 田代 邦雄 | 北海道大学医学部 | 教授 | 神経変性疾患に関する研究 | 30,000 |
| 16 | 特定疾患 | 納 光弘 | 鹿児島大学医学部 | 教授 | 免疫性神経疾患に関する調査研究 | 47,000 |
| 17 | 特定疾患 | 山崎 麻美 | 国立大阪病院 | 医長 | 先天性水頭症の分子生物学的メカニズム解明と治療法開発 | 16,000 |
| 18 | 特定疾患 | 吉本 高志 | 東北大学医学部 | 教授 | ウイリス動脈輪閉塞症の病因・病態に関する研究 | 27,000 |
| 19 | 特定疾患 | 玉井 信 | 東北大学医学部 | 教授 | 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 31,000 |
| 20 | 特定疾患 | 八木 聰明 | 日本医科大学 | 教授 | 前庭機能異常に関する調査研究 | 25,000 |
| 21 | 特定疾患 | 星野 知之 | 浜松医科大学 | 教授 | 急性高度難聴に関する調査研究 | 25,000 |
| 22 | 特定疾患 | 篠山 重威 | 京都大学医学部 | 教授 | 特発性心筋症に関する調査研究 | 47,000 |
| 23 | 特定疾患 | 工藤 翔二 | 日本医科大学 | 教授 | びまん性肺疾患に関する調査研究 | 30,000 |
| 24 | 特定疾患 | 栗山 喬之 | 千葉大学医学部 | 教授 | 呼吸不全に関する調査研究 | 30,000 |
| 25 | 特定疾患 | 下山 孝 | 兵庫医科大学 | 教授 | 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 30,000 |
| 26 | 特定疾患 | 戸田 剛太郎 | 東京慈恵会医科大学 | 教授 | 難治性の肝疾患に関する研究 | 33,000 |
| 27 | 特定疾患 | 杉町 圭蔵 | 九州大学医学部 | 教授 | 門脈血行異常症に関する調査研究 | 20,000 |
| 28 | 特定疾患 | 二村 雄次 | 名古屋大学医学部 | 教授 | 肝内結石症調査研究班 | 10,000 |
| 29 | 特定疾患 | 小川 道雄 | 熊本大学医学部 | 教授 | 難治性膵疾患に関する調査研究 | 24,000 |
| 30 | 特定疾患 | 小川 秀興 | 順天堂大学医学部 | 教授 | 稀少難治性皮膚疾患 | 32,000 |
| 31 | 特定疾患 | 新海 浤 | 千葉大学医学部 | 教授 | 強皮症調査研究 | 21,000 |
| 32 | 特定疾患 | 近藤 啓文 | 北里大学医学部 | 院長 | 混合性結合組織病の病態、治療と抗U1RNP抗体に関する研究 | 27,000 |
| 33 | 特定疾患 | 大塚 藤男 | 筑波大学 | 教授 | 神経皮膚症候群の新しい治療法の開発と治療指針作成に関する研究 | 24,000 |
| 34 | 特定疾患 | 原田 征行 | 弘前大学医学部 | 教授 | 脊柱靱帯骨化症に関する調査研究 | 40,000 |
| 35 | 特定疾患 | 高岡 邦夫 | 信州大学医学部 | 教授 | 特発性大腿骨頭壊死症の予防を目的とした疫学的病態生理学的遺伝学的総合研究 | 35,000 |
| 36 | 特定疾患 | 堺 秀人 | 東海大学医学部 | 教授 | 進行性腎障害に関する調査研究 | 32,000 |
| 37 | 特定疾患 | 岩下 宏 | 国立療養所筑後病院 | 院長 | スモンに関する調査研究 | 84,000 |
| 38 | 特定疾患 | 倉田 毅 | 国立感染症研究所 | 副所長 | 特定疾患の微生物学的原因究明に関する研究 | 34,000 |
| 39 | 特定疾患 | 山本 一彦 | 東京大学 | 教授 | 特定疾患対策のための免疫学的手法の開発に関する研究 | 34,000 |
| 40 | 特定疾患 | 永井 良三 | 東京大学 | 教授 | 特定疾患の分子病態の解明に関する研究 | 38,000 |
| 41 | 特定疾患 | 天谷 雅行 | 慶應大学医学部 | 講師 | 自己免疫ノックアウトマウスを用いた自己免疫モデルの開発に関する研究 | 27,000 |
| 42 | 特定疾患 | 油谷 浩幸 | 東京大学先端科学技術センター | 助教授 | 希少性疾患における遺伝子発現変異の包括的解析のための遺伝子発現データベースの構築に関する研究 | 40,000 |
| 43 | 特定疾患 | 稲葉 裕 | 順天堂大学医学部 | 教授 | 特定疾患の疫学に関する研究 | 46,000 |
| 44 | 特定疾患 | 福原 俊一 | 京都大学大学院医学研究科 | 教授 | 特定疾患患者の生活の質(Quality of Life, QOL)の判定手法の開発に関する研究 | 29,600 |
| 45 | 特定疾患 | 福原 信義 | 国立療養所犀潟病院 | 副院長 | 特定疾患患者の生活の質(Quality of Life, QOL)の向上に関する研究 | 27,500 |
| 46 | 特定疾患 | 杉田 稔 | 東邦大学医学部 | 教授 | 特定疾患対策対象疾患の評価に関する研究 | 5,000 |
| 47 | 特定疾患 | 木村 格 | 国立療養所山形病院 | 教授 | 特定疾患対策の地域支援ネットワークの構築に関する研究 | 38,000 |
| 48 | 特定疾患 | 清野 裕 | 京都大学医学部 | 教授 | 特定疾患に関する評価研究班 | 24,670 |
| 49 | 特定疾患 | 糸山 泰人 | 東北大学大学院医学研究科神経内科 | 教授 | 筋萎縮性側索硬化症の病態の解明と治療に関する研究 | 22,000 |
| 50 | 特定疾患 | 今井 尚志 | 国立療養所千葉東病院 | 医長 | 筋萎縮性側索硬化症の病態の診療指針作成に関する研究 | 10,000 |
| 51 | 特定疾患 | 林 松彦 | 慶応大学 | 助教授 | 進行性腎障害に対する進展の抑制に関する研究ー腎糸球体及び尿細管細胞再生の腎疾患治療への応用ー | 20,000 |
| 52 | 特定疾患 | 名取 泰博 | 国立国際医療センター研究所 | 部長 | 白血球浸潤を標的とした進行性腎障害の進展抑制に関する研究 | 18,000 |
| 53 | 特定疾患 | 金澤 一郎 | 東京大学大学院 | 教授 | 脳磁気刺激による神経難病治療の開発的研究 | 22,000 |
| 54 | 特定疾患 | 辻 省次 | 新潟大学脳研究所 | 教授 | 副腎白質ジストロフィーの治療法開発のための臨床的及び基礎的研究 | 27,000 |
| 55 | 特定疾患 | 石原 得博 | 山口大学医学部 | 教授 | アミロイドーシスモデル動物における発症機序の解明に関する研究 | 18,000 |
| 56 | 特定疾患 | 鈴木 和男 | 国立感染症研究所 | 室長 | 難治性血管炎に伴う多臓器不全に係る病態の解明および治療法の開発に関する研究 | 24,000 |
| 57 | 特定疾患 | 日比 紀文 | 慶応義塾大学医学部 | 教授 | 粘膜上皮再生を目指した新しい炎症性腸疾患治療法の開発 | 28,000 |
| 58 | 特定疾患 | 土肥 多恵子 | 国立国際医療センター研究所 | 研究部長 | 炎症性腸疾患の予後改善を目指した消化管上皮細胞回転の研究 | 5,000 |
| 59 | 特定疾患 | 橋本 公二 | 愛媛大学医学部 | 教授 | 難治性皮膚疾患に対する自己培養皮膚移植法の開発に関する研究 | 32,000 |
| 60 | 特定疾患 | 清水 宏 | 北海道大学大学院医学研究科 | 教授 | 重症型先天性表皮水疱症に対する自己培養皮膚移植法の開発に関する研究 | 24,000 |
| 61 | 特定疾患 | 平井 久丸 | 東京大学医学部付属病院 | 助教授 | 骨髄異形成症候群に対する新規治療法の開発に関する研究 | 35,200 |
| 62 | 特定疾患 | 山村 隆 | 国立精神・神経センター神経研究所 | 部長 | 多発性硬化症に対するインターフェロン療法の効果の発現及びその持続性に関する要因当の解析に関する研究 | 26,250 |
| 63 | 特定疾患 | 金子 清俊 | 国立精神・神経センター神経研究所 | 部長 | 硬膜移植後プリオン病に対する進行阻止法の開発に関する基礎研究 | 34,200 |
| 64 | 特定疾患 | 桜川 宣男 | 国立精神・神経センター神経研究所 | 部長 | ライソゾーム病の病態の解明及び治療法の開発に関する研究 | 32,000 |
| 65 | 特定疾患 | 衛藤 義勝 | 東京慈恵会医科大学 | 教授 | ライソゾーム病の病態の解明及び治療法の開発に関する研究 | 23,580 |