・児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第三項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度(◆平成26年12月18日厚生労働省告示第475号)

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第九表　血液疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
遺伝性溶血性貧血	1	遺伝性球状赤血球症	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	2	鎌状赤血球症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	3	グルコース―6―リン酸脱水素酵素欠乏症	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	4	口唇赤血球症	治療で補充療法を行っている場合
	5	サラセミア	治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
	6	ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	7	不安定ヘモグロビン症	治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
	8	1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血	治療で補充療法を行っている場合
家族性赤血球増加症	9	家族性赤血球増加症	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
巨赤芽球性貧血	10	巨赤芽球性貧血	治療で補充療法を行っている場合
血小板機能異常症	11	血小板放出機構異常症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	12	血小板無力症	同上
	13	ベルナール・スーリエ症候群	同上
	14	11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症	同上
血小板減少症(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	15	血小板減少症(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
血小板減少性紫斑病	16	免疫性血小板減少性紫斑病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	17	16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病	同上
血栓性血小板減少性紫斑病	18	血栓性血小板減少性紫斑病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
骨髄線維症	19	骨髄線維症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
再生不良性貧血	20	再生不良性貧血	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
自己免疫性溶血性貧血	21	寒冷凝集素症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	22	発作性寒冷ヘモグロビン尿症	同上
	23	21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血(AIHAを含む。)	同上
周期性血小板減少症	24	周期性血小板減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
真性多血症	25	真性多血症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
赤芽球癆ろう	26	後天性赤芽球癆ろう	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	27	先天性赤芽球癆ろう(ダイアモンド・ブラックファン貧血)	同上
先天性アンチトロンビン欠乏症	28	先天性アンチトロンビン欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
先天性血液凝固因子異常	29	血友病A	左欄の疾病名に該当する場合
	30	血友病B	同上
	31	先天性フィブリノーゲン欠乏症	同上
	32	先天性プロトロンビン欠乏症	同上
	33	第Ⅴ因子欠乏症	同上
	34	第Ⅶ因子欠乏症	同上
	35	第Ⅹ因子欠乏症	同上
	36	第ⅩⅠ因子欠乏症	同上
	37	第ⅩⅡ因子欠乏症	同上
	38	第ⅩⅢ因子欠乏症	同上
	39	フォンウィルブランド病	同上
	40	29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常	同上
先天性骨髄不全症候群	41	先天性無巨核球性血小板減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	42	ファンコニ貧血	同上
先天性赤血球形成異常性貧血	43	先天性赤血球形成異常性貧血	治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
先天性プロテインC欠乏症	44	先天性プロテインC欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
先天性プロテインS欠乏症	45	先天性プロテインS欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
鉄芽球性貧血	46	鉄芽球性貧血	治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
微小血管障害性溶血性貧血	47	微小血管障害性溶血性貧血	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
発作性夜間ヘモグロビン尿症	48	発作性夜間ヘモグロビン尿症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
本態性血小板血症	49	本態性血小板血症	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
無トランスフェリン血症	50	無トランスフェリン血症	左欄の疾病名に該当する場合
メイ・ヘグリン異常症	51	メイ・ヘグリン異常症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
溶血性貧血(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	52	溶血性貧血(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十表　免疫疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
液性免疫不全を主とする疾患	1	IgGサブクラス欠損症	感染症の予防や治療で補充療法を実施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	2	X連鎖無ガンマグロブリン血症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	3	高IgM症候群	同上
	4	選択的IgA欠損	感染症の予防や治療で補充療法を実施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	5	特異抗体産生不全症	同上
	6	乳児一過性低ガンマグロブリン血症	同上
	7	分類不能型免疫不全症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	8	1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患	同上
原発性食細胞機能不全症及び欠損症	9	周期性好中球減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	10	重症先天性好中球減少症	治療でG―CSF療法若しくは造血幹細胞移植を実施する場合又は検査で好中球数1500／μL以下の状態である場合
	11	9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症	同上
	12	シュワッハマン・ダイアモンド症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	13	白血球接着不全症	同上
	14	慢性肉芽腫症	同上
	15	ミエロペルオキシダーゼ欠損症	感染の予防や治療で補充療法若しくは抗菌薬、抗ウイルス薬若しくは抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	16	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	17	12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常	同上
好酸球増加症	18	好酸球増加症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
後天性免疫不全症	19	後天性免疫不全症候群(HIV感染によるものに限る。)	左欄の疾病名に該当する場合
	20	後天的な免疫系障害による免疫不全症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
自然免疫異常	21	IRAK4欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	22	慢性皮膚粘膜カンジダ症	同上
	23	MyD88欠損症	同上
	24	免疫不全を伴う無汗性外胚はい葉形成異常症	同上
	25	21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常	同上
先天性補体欠損症	26	遺伝性血管性浮腫(C1インヒビター欠損症)	治療で補充療法が必要となる場合
先天性補体欠損症	27	先天性補体欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	28	26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症	同上
複合免疫不全症	29	アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	30	X連鎖重症複合免疫不全症	同上
	31	オーメン症候群	同上
	32	細網異形成症	同上
	33	ZAP―70欠損症	同上
	34	CD8欠損症	同上
	35	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症	同上
	36	MHCクラスⅠ欠損症	同上
	37	MHCクラスⅡ欠損症	同上
	38	29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症	同上
慢性移植片対宿主病	39	慢性移植片対宿主病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
慢性活動性EBウイルス感染症	40	慢性活動性EBウイルス感染症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
免疫調節障害	41	X連鎖リンパ増殖症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	42	自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)	同上
	43	チェディアック・東症候群	同上
	44	41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害	同上
免疫不全を伴う特徴的な症候群	45	ICF症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	46	ウィスコット・オルドリッチ症候群	同上
	47	肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症	同上
	48	胸腺低形成(ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群)	同上
	49	高IgE症候群	同上
	50	シムケ症候群	同上
	51	先天性角化異常症	同上
	52	ナイミーヘン染色体不安定症候群	同上
	53	PMS2異常症	同上
	54	ブルーム症候群	同上
	55	毛細血管拡張性運動失調症	同上
	56	RIDDLE症候群	同上

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