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備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第六表 こう原病

区分

番号

疾病名

疾病の状態の程度

血管炎症候群

1

結節性多発動脈炎

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合


2

顕微鏡的多発血管炎

同上


3

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

同上


4

高安動脈炎

同上


5

多発血管炎性肉芽腫症

同上

こう原病疾患

6

抗リン脂質抗体症候群

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合


7

シェーグレン症候群

同上


8

若年性特発性関節炎

同上


9

全身性エリテマトーデス

同上


10

皮膚筋炎/多発性筋炎

同上


11

ベーチェット病

同上

再発性多発軟骨炎

12

再発性多発軟骨炎

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合

自己炎症性疾患

13

インターロイキンⅠ受容体きつ抗分子欠損症

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合


14

家族性地中海熱

同上


15

のう性無菌性関節炎・壊疽えそのう皮症・アクネ症候群

同上


16

クリオピリン関連周期熱症候群

同上


17

高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)

同上


18

TNF受容体関連周期性症候群

同上


19

中條・西村症候群

同上


20

ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス

同上


21

慢性再発性多発性骨髄炎

同上


22

13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患

同上

皮膚・結合組織疾患

23

全身性強皮症

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合


24

混合性結合組織病

同上

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第七表 糖尿病

区分

番号

疾病名

疾病の状態の程度

糖尿病

1

1型糖尿病

治療でインスリンその他の糖尿病治療薬又はIGF―1のうち一つ以上を用いている場合


2

インスリン受容体異常症

同上


3

脂肪萎縮性糖尿病

同上


4

若年発症成人型糖尿病(MODY)

同上


5

新生児糖尿病

同上


6

2型糖尿病

同上


7

1から6まで掲げるもののほか、糖尿病

同上

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第八表 先天性代謝異常

区分

番号

疾病名

疾病の状態の程度

アミノ酸代謝異常症

1

アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)

左欄の疾病名に該当する場合


2

アルギニノコハク酸尿症

同上


3

N―アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

同上


4

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

同上


5

カルバミルリン酸合成酵素欠損症

同上


6

高アルギニン血症

同上


7

高オルニチン血症

同上


8

高チロシン血症1型

同上


9

高チロシン血症2型

同上


10

高チロシン血症3型

同上


11

高プロリン血症

同上


12

高メチオニン血症

同上


13

シスチン尿症

同上


14

シトリン欠損症

同上


15

ハートナップ病

同上


16

非ケトーシス型高グリシン血症

同上


17

フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)

同上


18

プロリダーゼ欠損症

同上


19

ホモシスチン尿症

同上


20

メープルシロップ尿症

同上


21

リジン尿性たん白不耐症

同上


22

1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症

同上

α1―アンチトリプシン欠損症

23

α1―アンチトリプシン欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

金属代謝異常症

24

亜硫酸酸化酵素欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

25

ウィルソン病

同上


26

オクシピタル・ホーン症候群

同上


27

先天性腸性肢端皮膚炎

同上


28

無セルロプラスミン血症

同上


29

メンケス病

同上


30

24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症

同上

結合組織異常症

31

エーラス・ダンロス症候群

左欄の疾病名に該当する場合


32

リポイドタンパク症

同上


33

31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症

同上

脂質代謝異常症

34

家族性高コレステロール血症

左欄の疾病名に該当する場合

35

家族性複合型高脂質血症

同上


36

原発性高カイロミクロン血症

同上


37

高比重リポタンパク(HDL)欠乏症

同上


38

無β―リポタンパク血症

同上


39

34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症

同上

脂肪酸代謝異常症

40

カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

左欄の疾病名に該当する場合


41

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症

同上


42

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症

同上


43

極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

同上


44

三頭酵素欠損症

同上


45

3―ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

同上


46

全身性カルニチン欠損症

同上


47

短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

同上


48

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

同上


49

40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症

同上

神経伝達物質異常症

50

GABAアミノ基転移酵素欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

51

コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

同上


52

チロシン水酸化酵素欠損症

同上


53

ドーパミンβ―水酸化酵素欠損症

同上


54

ビオプテリン代謝異常症

同上


55

芳香族L―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

同上


56

50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症

同上

糖質代謝異常症

57

遺伝性フルクトース不耐症

左欄の疾病名に該当する場合

58

ウリジル二リン酸ガラクトース―4―エピメラーゼ欠損症

同上


59

ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

同上


60

ガラクトキナーゼ欠損症

同上


61

グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)

同上


62

グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症

同上


63

糖原病Ⅰ型

同上


64

糖原病Ⅲ型

同上


65

糖原病Ⅳ型

同上


66

糖原病Ⅴ型

同上


67

糖原病Ⅵ型

同上


68

糖原病Ⅶ型

同上


69

糖原病Ⅸ型

同上


70

フルクトース―1,6―ビスホスファターゼ欠損症

同上


71

ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

同上


72

57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症

同上

ビタミン代謝異常症

73

先天性葉酸吸収不全症

左欄の疾病名に該当する場合

74

73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症

同上

プリンピリミジン代謝異常症

75

アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

76

オロト酸尿症

同上


77

キサンチン尿症

同上


78

尿酸トランスポーター異常症

同上


79

ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)

同上


80

75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症

同上

ペルオキシソーム病

81

副腎白質ジストロフィー

左欄の疾病名に該当する場合

82

ペルオキシソーム形成異常症

同上


83

レフサム病

同上


84

81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病

同上

ミトコンドリア病

85

スクシニル―CoAリガーゼ欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

86

ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

同上


87

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

同上


88

フマラーゼ欠損症

同上


89

ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

同上


90

ミトコンドリアDNA欠失(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)

同上


91

ミトコンドリアDNA枯渇症候群

同上


92

ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)

同上


93

85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病

同上

有機酸代謝異常症

94

アルカプトン尿症

左欄の疾病名に該当する場合

95

イソ吉草酸血症

同上


96

グリセロール尿症

同上


97

グルタル酸血症1型

同上


98

グルタル酸血症2型

同上


99

原発性高シュウ酸尿症

同上


100

スクシニル―CoA:3―ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症

同上


101

3―ヒドロキシ―3―メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症

同上


102

3―ヒドロキシ―3―メチルグルタル酸血症

同上


103

3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

同上


104

先天性胆汁酸代謝異常症

同上


105

複合カルボキシラーゼ欠損症

同上


106

プロピオン酸血症

同上


107

β―ケトチオラーゼ欠損症

同上


108

メチルグルタコン酸尿症

同上


109

メチルマロン酸血症

同上


110

94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症

同上

ライソゾーム病

111

アスパルチルグルコサミン尿症

左欄の疾病名に該当する場合

112

異染性白質ジストロフィー

同上


113

ガラクトシアリドーシス

同上


114

クラッベ病

同上


115

ゴーシェ病

同上


116

酸性リパーゼ欠損症

同上


117

シアリドーシス

同上


118

GM1―ガングリオシドーシス

同上


119

GM2―ガングリオシドーシス

同上


120

シスチン症

同上


121

神経セロイドリポフスチン症

同上


122

ニーマン・ピック病

同上


123

ファーバー病

同上


124

ファブリー病

同上


125

フコシドーシス

同上


126

ポンペ病

同上


127

マルチプルスルファターゼ欠損症

同上


128

マンノシドーシス

同上


129

ムコ多糖症Ⅰ型

同上


130

ムコ多糖症Ⅱ型

同上


131

ムコ多糖症Ⅲ型

同上


132

ムコ多糖症Ⅳ型

同上


133

ムコ多糖症Ⅵ型

同上


134

ムコ多糖症Ⅶ型

同上


135

ムコリピドーシスⅡ型(I―cell病)

同上


136

ムコリピドーシスⅢ型

同上


137

遊離シアル酸蓄積症

同上


138

111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム病

同上