・児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第三項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度(◆平成26年12月18日厚生労働省告示第475号)

添付一覧

添付画像はありません

○児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第三項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度

(平成二十六年十二月十八日)

(厚生労働省告示第四百七十五号)

児童福祉法(昭和二十二年法律第百六十四号)第六条の二第一項及び第二項の規定に基づき、児童福祉法第二十一条の五の規定に基づき厚生労働大臣が定める慢性疾患及び当該疾患ごとに厚生労働大臣が定める疾患の状態の程度(平成十七年厚生労働省告示第二十三号)の全部を次のように改正し、平成二十七年一月一日から適用する。

児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第三項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度

(令三厚労告四一四・改称)

児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第三項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度は、第一表から第十六表までに掲げるとおりとする。

第一表　悪性新生物


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く。)	1	悪性胸腺腫	組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
	2	悪性黒色腫	同上
	3	悪性骨巨細胞腫	同上
	4	悪性ラブドイド腫瘍	同上
	5	ウィルムス腫瘍／腎芽腫	同上
	6	横紋筋肉腫	同上
	7	褐色細胞腫	同上
	8	滑膜肉腫	同上
	9	肝芽腫	同上
	10	肝細胞癌がん	同上
	11	気管支腫瘍	同上
	12	胸膜肺芽腫	同上
	13	甲状腺癌がん	同上
	14	骨軟骨腫症	同上
	15	骨肉腫	同上
	16	混合性胚はい細胞腫瘍	同上
	17	脂肪肉腫	同上
	18	絨じゆう毛癌がん	同上
	19	上咽頭癌がん	同上
	20	神経芽腫	同上
	21	神経節芽腫	同上
	22	腎細胞癌がん	同上
	23	腎明細胞肉腫	同上
	24	膵すい芽腫	同上
	25	性索間質性腫瘍	同上
	26	線維形成性小円形細胞腫瘍	同上
	27	線維肉腫	同上
	28	胎児性癌がん	同上
	29	唾液腺癌がん	同上
	30	多胎芽腫	同上
	31	軟骨芽細胞腫	同上
	32	軟骨肉腫	同上
	33	副腎皮質癌がん	同上
	34	平滑筋肉腫	同上
	35	胞巣状軟部肉腫	同上
	36	未分化神経外胚はい葉性腫瘍(末梢しよう性のものに限る。)	同上
	37	未分化肉腫	同上
	38	未分化胚はい細胞腫	同上
	39	明細胞肉腫(腎明細胞肉腫を除く。)	同上
	40	網膜芽細胞腫	同上
	41	ユーイング肉腫	同上
	42	卵黄嚢のう腫	同上
	43	1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く。)	同上
骨髄異形成症候群	44	骨髄異形成症候群	組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
組織球症	45	血球貪食性リンパ組織球症	組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
	46	ランゲルハンス細胞組織球症	同上
	47	45及び46に掲げるもののほか、組織球症	同上
中枢神経系腫瘍	48	悪性神経鞘しよう腫	頭蓋内及び脊柱管内が原発であり、脳(脊髄)腫瘍であることを確認した場合。病理診断が困難である場合であっても対象とする。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
	49	異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍	同上
	50	下垂体腺腫	同上
	51	奇形腫(頭蓋内及び脊柱管内に限る。)	同上
	52	膠こう芽腫	同上
	53	上衣腫	同上
	54	松果体腫	同上
	55	神経鞘しよう腫	同上
	56	神経節膠こう腫	同上
	57	神経節腫	同上
	58	髄芽腫	同上
	59	髄膜腫	同上
	60	頭蓋咽頭腫	同上
	61	頭蓋内胚はい細胞腫瘍	同上
	62	脊索腫	同上
	63	退形成性星細胞腫	同上
	64	びまん性星細胞腫	同上
	65	乏突起神経膠こう腫	同上
	66	未分化神経外胚はい葉性腫瘍(中枢性のものに限る。)	同上
	67	脈絡叢そう乳頭腫	同上
	68	毛様細胞性星細胞腫	同上
	69	48から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍	同上
白血病	70	急性巨核芽球性白血病	組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
	71	急性骨髄性白血病、最未分化	同上
	72	急性骨髄単球性白血病	同上
	73	急性赤白血病	同上
	74	急性前骨髄球性白血病	同上
	75	急性単球性白血病	同上
	76	若年性骨髄単球性白血病	同上
	77	成熟B細胞急性リンパ性白血病	同上
	78	成熟を伴う急性骨髄性白血病	同上
	79	成熟を伴わない急性骨髄性白血病	同上
	80	前駆B細胞急性リンパ性白血病	同上
	81	T細胞急性リンパ性白血病	同上
	82	NK(ナチュラルキラー)細胞白血病	同上
	83	慢性骨髄性白血病	同上
	84	慢性骨髄単球性白血病	同上
	85	70から84までに掲げるもののほか、白血病	同上
リンパ腫	86	成熟B細胞リンパ腫	組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から5年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
	87	Tリンパ芽球性リンパ腫	同上
	88	Bリンパ芽球性リンパ腫	同上
	89	ホジキンリンパ腫	同上
	90	未分化大細胞リンパ腫	同上
	91	86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫	同上

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療(保険診療として行われるものに限る。以下同じ。)を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第二表　慢性腎疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
アミロイド腎	1	アミロイド腎	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
萎縮腎(尿路奇形が原因のものを除く。)	2	萎縮腎(尿路奇形が原因のものを除く。)	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
家族性若年性高尿酸血症性腎症	3	家族性若年性高尿酸血症性腎症	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
ギッテルマン症候群	4	ギッテルマン症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
常染色体優性尿細管間質性腎疾患	5	常染色体優性尿細管間質性腎疾患	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
腎奇形	6	寡巨大糸球体症	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
	7	鰓さい耳腎症候群	同上
	8	腎無形成	同上
	9	多嚢のう胞性異形成腎	同上
	10	多発性嚢のう胞腎	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
	11	低形成腎	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
	12	ポッター症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
	13	6から12までに掲げるもののほか、腎奇形	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
腎血管性高血圧	14	腎血管性高血圧	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
腎静脈血栓症	15	腎静脈血栓症	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
腎動静脈瘻ろう	16	腎動静脈瘻ろう	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
腎尿管結石	17	腎尿管結石	腎機能低下がみられる場合、泌尿器科的手術を行った場合又は腎移植を行った場合
尿細管性アシドーシス	18	尿細管性アシドーシス	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
尿路奇形	19	閉塞性尿路疾患	腎機能低下がみられる場合、泌尿器科的手術を行った場合又は腎移植を行った場合
	20	膀胱ぼうこう尿管逆流(下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。)	同上
	21	19及び20に掲げるもののほか、尿路奇形	同上
ネフローゼ症候群	22	ギャロウェイ・モワト症候群	次のいずれかに該当する場合ア　蛋たん白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合イ　運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	23	巣状分節性糸球体硬化症	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	24	微小変化型ネフローゼ症候群	次のいずれかに該当する場合ア　半年間で3回以上再発した場合又は1年間に4回以上再発した場合イ　治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合ウ　腎移植を行った場合
	25	びまん性メサンギウム硬化症	次のいずれかに該当する場合ア　先天性ネフローゼ症候群の場合イ　治療で薬物療法を行っている場合ウ　腎移植を行った場合
	26	フィンランド型先天性ネフローゼ症候群	同上
	27	膜性腎症	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	28	22から27までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群	次のいずれかに該当する場合ア　先天性ネフローゼ症候群の場合イ　半年間で3回以上再発した場合又は1年間に4回以上再発した場合ウ　治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合エ　ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の場合オ　腎移植を行った場合
ネフロン癆ろう	29	ネフロン癆ろう	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
バーター症候群	30	バーター症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
ファンコーニ症候群	31	ファンコーニ症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
慢性糸球体腎炎	32	IgA腎症	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	33	エプスタイン症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合
	34	急速進行性糸球体腎炎(顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。)	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合
	35	急速進行性糸球体腎炎(多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。)	同上
	36	抗糸球体基底膜腎炎(グッドパスチャー症候群)	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	37	紫斑病性腎炎	同上
	38	ネイル・パテラ症候群(爪膝しつ蓋症候群)	同上
	39	非典型溶血性尿毒症症候群	治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、血漿しよう交換療法若しくは輸血のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	40	フィブロネクチン腎症	蛋たん白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
	41	膜性増殖性糸球体腎炎	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
	42	慢性糸球体腎炎(アルポート症候群によるものに限る。)	同上
	43	メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く。)	同上
	44	リポタンパク糸球体症	蛋たん白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
	45	ループス腎炎	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合
	46	32から45までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎	病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
慢性腎盂う腎炎	47	慢性腎盂う腎炎	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
慢性腎不全	48	慢性腎不全(急性尿細管壊え死又は腎虚血によるものに限る。)	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
	49	慢性腎不全(腎腫瘍によるものに限る。)	同上
慢性尿細管間質性腎炎(尿路奇形が原因のものを除く。)	50	慢性尿細管間質性腎炎(尿路奇形が原因のものを除く。)	腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
ロウ症候群	51	ロウ症候群	治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第三表　慢性呼吸器疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
間質性肺炎	1	先天性肺胞蛋たん白症(遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。)	左欄の疾病名に該当する場合
	2	特発性間質性肺炎	同上
	3	肺胞微石症	同上
気管支拡張症	4	気管支拡張症	気管支炎や肺炎を繰り返す場合
気管支喘ぜん息	5	気管支喘ぜん息	次のいずれかに該当する場合ア　1年以内に3か月に3回以上の大発作があった場合イ　1年以内に意識障害を伴う大発作があった場合ウ　治療で人工呼吸管理又は挿管を行う場合エ　生物学的製剤の投与を行った場合オ　おおむね1か月以上の長期入院療法を行う場合
気道狭窄さく	6	気道狭窄さく	治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、気道拡張術・形成術後、中心静脈栄養又は経管栄養のうち一つ以上を行う場合(急性期のものを除く。)。咽頭狭窄さくについては、気管切開術、上顎下顎延長術を除く通常の手術(アデノイド切除術、扁へん桃摘出術、咽頭形成術等)により治癒する場合は対象としない。
先天性横隔膜ヘルニア	7	先天性横隔膜ヘルニア	治療が必要な場合
先天性中枢性低換気症候群	8	先天性中枢性低換気症候群	治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養又は横隔膜ペーシングのうち一つ以上を行う場合
先天性嚢のう胞性肺疾患	9	先天性嚢のう胞性肺疾患	治療が必要な場合
線毛機能不全症候群	10	線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)	治療が必要な場合
特発性肺ヘモジデローシス	11	特発性肺ヘモジデローシス	治療が必要な場合
嚢のう胞性線維症	12	嚢のう胞性線維症	治療が必要な場合
閉塞性細気管支炎	13	閉塞性細気管支炎	治療が必要な場合
慢性肺疾患	14	慢性肺疾患	治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は中心静脈栄養のうち一つ以上を行う場合

備考

第四表　慢性心疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
一側肺動脈欠損	1	一側肺動脈欠損	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
右室二腔くう症	2	右室二腔くう症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
エプスタイン病	3	エプスタイン病	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
拡張型心筋症	4	拡張型心筋症	左欄の疾病名に該当する場合
川崎病性冠動脈瘤りゆう	5	川崎病性冠動脈瘤りゆう	一過性でないことが確実な冠動脈異常所見(拡張、瘤りゆう形成、巨大瘤りゆう又は狭窄さく)を確認し、継続的な治療が行われている場合
冠動脈狭窄さく症(川崎病によるものを除く。)	6	冠動脈狭窄さく症(川崎病によるものを除く。)	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
完全型房室中隔欠損症	7	完全型房室中隔欠損症(完全型心内膜床欠損症)	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
完全大血管転位症	8	完全大血管転位症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
完全房室ブロック	9	完全房室ブロック	左欄の疾病名に該当する場合
冠動脈起始異常	10	左冠動脈肺動脈起始症	第1基準又は第2基準を満たす場合
冠動脈起始異常	11	右冠動脈肺動脈起始症	同上
	12	10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常	同上
脚ブロック	13	脚ブロック	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
QT延長症候群	14	QT延長症候群	左欄の疾病名に該当する場合
虚血性心疾患	15	狭心症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	16	心筋梗塞	同上
血管輪	17	左肺動脈右肺動脈起始症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	18	重複大動脈弓症	同上
	19	17及び18に掲げるもののほか、血管輪	同上
拘束型心筋症	20	拘束型心筋症	左欄の疾病名に該当する場合
左室右房交通症	21	左室右房交通症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
左心低形成症候群	22	左心低形成症候群	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
三心房心	23	三心房心	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
三尖せん弁閉鎖症	24	三尖せん弁閉鎖症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
収縮性心膜炎	25	収縮性心膜炎	第1基準を満たす場合
上室頻拍	26	上室頻拍(WPW症候群によるものに限る。)	第1基準を満たす場合
	27	多源性心房頻拍	同上
	28	26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍	同上
心筋緻密化障害	29	心筋緻密化障害	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
心室細動	30	心室細動	左欄の疾病名に該当する場合
心室中隔欠損症	31	心室中隔欠損症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
心室頻拍	32	カテコラミン誘発多形性心室頻拍	第1基準を満たす場合
	33	ベラパミル感受性心室頻拍	同上
	34	32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍	同上
心室瘤りゆう	35	心室瘤りゆう	第1基準を満たす場合
心臓腫瘍	36	心臓腫瘍	第1基準、第2基準又は第3基準を満たす場合
心臓弁膜症	37	三尖せん弁狭窄さく症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	38	三尖せん弁閉鎖不全症	同上
	39	僧帽弁狭窄さく症	同上
	40	僧帽弁閉鎖不全症	同上
	41	大動脈弁狭窄さく症	同上
	42	大動脈弁閉鎖不全症	同上
	43	肺動脈弁狭窄さく症	同上
	44	肺動脈弁閉鎖不全症	同上
心内膜線維弾性症	45	心内膜線維弾性症	左欄の疾病名に該当する場合
心房細動	46	心房細動	第1基準を満たす場合
心房粗動	47	心房粗動	第1基準を満たす場合
心房中隔欠損症	48	静脈洞型心房中隔欠損症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	49	単心房症	同上
	50	二次孔型心房中隔欠損症	同上
	51	不完全型房室中隔欠損症(不完全型心内膜床欠損症)	同上
先天性修正大血管転位症	52	先天性修正大血管転位症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
先天性心膜欠損症	53	先天性心膜欠損症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
総動脈幹遺残症	54	総動脈幹遺残症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
僧帽弁弁上輪	55	僧帽弁弁上輪	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
大動脈弓閉塞症	56	大動脈弓閉塞症(大動脈弓離断複合を除く。)	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	57	大動脈弓離断複合	同上
大動脈狭窄さく症	58	ウィリアムズ症候群	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	59	大動脈縮窄さく症	同上
	60	大動脈縮窄さく複合	同上
	61	大動脈弁上狭窄さく症	同上
	62	58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄さく症	同上
大動脈肺動脈窓	63	大動脈肺動脈窓	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
大動脈弁下狭窄さく症	64	大動脈弁下狭窄さく症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
大動脈瘤りゆう	65	大動脈瘤りゆう(バルサルバ洞動脈瘤りゆうを除く。)	破裂の場合又は破裂が予想される場合
	66	バルサルバ洞動脈瘤りゆう	同上
多源性心室期外収縮	67	多源性心室期外収縮	心室性期外収縮であって多源性である場合
単心室症	68	単心室症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
動静脈瘻ろう	69	冠動脈瘻ろう	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	70	肺動静脈瘻ろう	同上
	71	69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻ろう	同上
洞不全症候群	72	洞不全症候群	左欄の疾病名に該当する場合
動脈管開存症	73	動脈管開存症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
内臓錯位症候群	74	多脾ひ症候群	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
	75	無脾ひ症候群	同上
乳児特発性僧帽弁腱索断裂	76	乳児特発性僧帽弁腱索断裂	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
肺静脈還流異常症	77	総肺静脈還流異常症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
	78	部分肺静脈還流異常症	同上
肺静脈狭窄さく症	79	肺静脈狭窄さく症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
肺動脈狭窄さく症	80	肺動脈弁上狭窄さく症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
	81	末梢しよう性肺動脈狭窄さく症	同上
肺動脈上行大動脈起始症	82	肺動脈上行大動脈起始症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
肺動脈性肺高血圧症	83	肺動脈性肺高血圧症	左欄の疾病名に該当する場合
肺動脈閉鎖症	84	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
	85	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	同上
肺動脈弁下狭窄さく症	86	肺動脈弁下狭窄さく症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
肺動脈弁欠損	87	肺動脈弁欠損	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
肥大型心筋症	88	肥大型心筋症	左欄の疾病名に該当する場合
ファロー四徴症	89	ファロー四徴症	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
フォンタン術後症候群	90	フォンタン術後症候群	フォンタン型手術を行った場合
不整脈源性右室心筋症	91	不整脈源性右室心筋症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
ホルト・オーラム症候群	92	ホルト・オーラム症候群	次のいずれかに該当する場合ア　上肢の運動障害があり継続的に治療を要する場合イ　慢性心疾患の治療中である場合又は第2基準を満たす場合
慢性心筋炎	93	慢性心筋炎	第1基準を満たす場合
慢性心膜炎	94	慢性心膜炎	第1基準を満たす場合
慢性肺性心	95	慢性肺性心	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
モビッツ2型ブロック	96	モビッツ2型ブロック	左欄の疾病名に該当する場合
両大血管右室起始症	97	タウジッヒ・ビング奇形	治療中である場合又は第2基準若しくは第3基準を満たす場合
	98	両大血管右室起始症(タウジッヒ・ビング奇形を除く。)	治療中である場合又は第2基準を満たす場合
両大血管左室起始症	99	両大血管左室起始症	治療中である場合又は第2基準を満たす場合

備考

1　本表中「第1基準」、「第2基準」及び「第3基準」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。


第1基準	治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢しよう血管拡張薬、β遮断薬又は肺血管拡張薬のいずれかが投与されている場合であること。
第2基準	次の①から⑨までのいずれかが認められていること。①肺高血圧症(収縮期血圧40mmHg以上)、②肺動脈狭窄さく症(右室―肺動脈圧較差20mmHg以上)、③2度以上の房室弁逆流、④2度以上の半月弁逆流、⑤圧較差20mmHg以上の大動脈狭窄さく、⑥心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロック、⑦左室駆出率0.6以下、⑧心胸郭比60％以上、⑨圧較差20mmHg以上の大動脈再狭窄さく
第3基準	最終手術不能のためチアノーゼがあり、死に至る可能性を減らすための濃厚なケア、治療及び経過観察が必要な場合であること。

2　疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第五表　内分泌疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
アルドステロン症	1	アルドステロン症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
アンドロゲン過剰症(思春期早発症を除く。)	2	アンドロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
エストロゲン過剰症(思春期早発症を除く。)	3	エストロゲン過剰症(ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
下垂体機能低下症	4	後天性下垂体機能低下症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	5	先天性下垂体機能低下症	同上
下垂体性巨人症	6	下垂体性巨人症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
偽性低アルドステロン症	7	偽性低アルドステロン症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
偽性副甲状腺機能低下症	8	偽性偽性副甲状腺機能低下症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
	9	偽性副甲状腺機能低下症(偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。)	同上
クッシング症候群	10	異所性副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)産生症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	11	クッシング病	同上
	12	副腎腺腫	同上
	13	副腎皮質結節性過形成	同上
	14	10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候群	同上
グルカゴノーマ	15	グルカゴノーマ	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
原発性低リン血症性くる病	16	原発性低リン血症性くる病	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
高インスリン血性低血糖症	17	インスリノーマ	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は胃瘻ろう、持続経鼻栄養等の栄養療法のいずれか一つ以上を行っている場合
	18	先天性高インスリン血症	同上
	19	17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症	同上
高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	20	精巣形成不全	治療で補充療法を行っている場合
	21	卵巣形成不全	同上
	22	20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
甲状腺機能亢こう進症	23	甲状腺機能亢こう進症(バセドウ病を除く。)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	24	バセドウ病	同上
甲状腺機能低下症	25	萎縮性甲状腺炎	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	26	橋本病	同上
	27	25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症	同上
	28	異所性甲状腺	同上
	29	甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症(先天性に限る。)	同上
	30	無甲状腺症	同上
	31	28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症	同上
甲状腺ホルモン不応症	32	甲状腺ホルモン不応症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
高プロラクチン血症	33	高プロラクチン血症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
抗利尿ホルモン(ADH)不適切分泌症候群	34	抗利尿ホルモン(ADH)不適切分泌症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
自己免疫性多内分泌腺症候群	35	自己免疫性多内分泌腺症候群1型	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
	36	自己免疫性多内分泌腺症候群2型	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
思春期早発症	37	ゴナドトロピン依存性思春期早発症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	38	ゴナドトロピン非依存性思春期早発症	同上
脂肪異栄養症(脂肪萎縮症)	39	脂肪異栄養症(脂肪萎縮症)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
消化管ホルモン産生腫瘍	40	ガストリノーマ	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
消化管ホルモン産生腫瘍	41	カルチノイド症候群	同上
	42	VIP産生腫瘍	同上
成長ホルモン(GH)不応性症候群	43	インスリン様成長因子1(IGF―1)不応症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
成長ホルモン(GH)不応性症候群	44	成長ホルモン(GH)不応性症候群(インスリン様成長因子1(IGF―1)不応症を除く。)	同上
成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症	45	成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものに限る。)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症	46	成長ホルモン(GH)分泌不全性低身長症(脳の器質的原因によるものを除く。)	同上
性分化疾患	47	アンドロゲン不応症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	48	17β―ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症	同上
	49	5α―還元酵素欠損症	同上
	50	47から49までに掲げるもののほか、46，XY性分化疾患	同上
	51	混合性性腺異形成症	同上
	52	46，XX性分化疾患	同上
	53	卵精巣性性分化疾患	同上
腺腫様甲状腺腫	54	腺腫様甲状腺腫	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
先端巨大症	55	先端巨大症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
先天性副腎過形成症	56	11β―水酸化酵素欠損症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	57	3β―ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症	同上
	58	17α―水酸化酵素欠損症	同上
	59	21―水酸化酵素欠損症	同上
	60	P450酸化還元酵素欠損症	同上
	61	リポイド副腎過形成症	同上
	62	56から61までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症	同上
多嚢のう胞性卵巣症候群	63	多嚢のう胞性卵巣症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
多発性内分泌腫瘍	64	多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー症候群)	手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合
	65	多発性内分泌腫瘍2型(シップル症候群)	同上
	66	64及び65に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍	同上
中枢性塩喪失症候群	67	中枢性塩喪失症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
低アルドステロン症	68	アルドステロン合成酵素欠損症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	69	低レニン性低アルドステロン症	同上
	70	68及び69に掲げるもののほか、低アルドステロン症	同上
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症	71	カルマン症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症	72	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(カルマン症候群を除く。)	同上
尿崩症	73	口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	74	腎性尿崩症	同上
	75	中枢性尿崩症	同上
ビタミンD依存性くる病	76	ビタミンD依存性くる病	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
ビタミンD抵抗性骨軟化症	77	ビタミンD抵抗性骨軟化症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
副甲状腺機能亢こう進症	78	副甲状腺機能亢こう進症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
副甲状腺機能低下症	79	副甲状腺機能低下症(副甲状腺欠損症を除く。)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンDの維持療法を行っている場合も対象とする。
	80	副甲状腺欠損症	同上
慢性副腎皮質機能低下症	81	グルココルチコイド抵抗症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
慢性副腎皮質機能低下症	82	先天性副腎低形成症	同上
	83	副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)単独欠損症	同上
	84	副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症	同上
	85	81から84までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症(アジソン病を含む。)	同上
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群	86	見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群(AME症候群)	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
リドル症候群	87	リドル症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
内分泌疾患を伴うその他の症候群	88	ターナー症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
内分泌疾患を伴うその他の症候群	89	ヌーナン症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	90	バルデー・ビードル症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	91	プラダー・ウィリ症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	92	マッキューン・オルブライト症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

備考

第六表　膠こう原病


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
血管炎症候群	1	結節性多発動脈炎	治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合
	2	顕微鏡的多発血管炎	同上
	3	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	同上
	4	高安動脈炎	同上
	5	多発血管炎性肉芽腫症	同上
膠こう原病疾患	6	抗リン脂質抗体症候群	治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合
	7	シェーグレン症候群	同上
	8	若年性特発性関節炎	同上
	9	全身性エリテマトーデス	同上
	10	皮膚筋炎／多発性筋炎	同上
	11	ベーチェット病	同上
再発性多発軟骨炎	12	再発性多発軟骨炎	治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合
自己炎症性疾患	13	インターロイキンⅠ受容体拮きつ抗分子欠損症	治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合
	14	家族性地中海熱	同上
	15	化膿のう性無菌性関節炎・壊疽えそ性膿のう皮症・アクネ症候群	同上
	16	クリオピリン関連周期熱症候群	同上
	17	高IgD症候群(メバロン酸キナーゼ欠損症)	同上
	18	TNF受容体関連周期性症候群	同上
	19	中條・西村症候群	同上
	20	乳児発症STING関連血管炎	同上
	21	ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス	同上
	22	慢性再発性多発性骨髄炎	同上
	23	13から22までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患	同上
皮膚・結合組織疾患	24	全身性強皮症	治療で非ステロイド系抗炎症薬、ステロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物学的製剤又は血漿しよう交換療法のうち一つ以上を用いている場合
	25	混合性結合組織病	同上

備考

第七表　糖尿病


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
糖尿病	1	1型糖尿病	治療でインスリンその他の糖尿病治療薬又はIGF―1のうち一つ以上を用いている場合
	2	インスリン受容体異常症	同上
	3	脂肪萎縮性糖尿病	同上
	4	若年発症成人型糖尿病(MODY)	同上
	5	新生児糖尿病	同上
	6	2型糖尿病	同上
	7	1から6まで掲げるもののほか、糖尿病	同上

備考

第八表　先天性代謝異常


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
アミノ酸代謝異常症	1	アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)	左欄の疾病名に該当する場合
	2	アルギニノコハク酸尿症	同上
	3	N―アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症	同上
	4	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	同上
	5	カルバミルリン酸合成酵素欠損症	同上
	6	高アルギニン血症	同上
	7	高オルニチン血症	同上
	8	高チロシン血症1型	同上
	9	高チロシン血症2型	同上
	10	高チロシン血症3型	同上
	11	高プロリン血症	同上
	12	高メチオニン血症	同上
	13	シスチン尿症	同上
	14	シトリン欠損症	同上
	15	ハートナップ病	同上
	16	非ケトーシス型高グリシン血症	同上
	17	フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)	同上
	18	プロリダーゼ欠損症	同上
	19	ホモシスチン尿症	同上
	20	メープルシロップ尿症	同上
	21	リジン尿性蛋たん白不耐症	同上
	22	1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症	同上
α1―アンチトリプシン欠損症	23	α1―アンチトリプシン欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
金属代謝異常症	24	亜硫酸酸化酵素欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
金属代謝異常症	25	ウィルソン病	同上
	26	オクシピタル・ホーン症候群	同上
	27	先天性腸性肢端皮膚炎	同上
	28	無セルロプラスミン血症	同上
	29	メンケス病	同上
	30	24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症	同上
結合組織異常症	31	エーラス・ダンロス症候群	左欄の疾病名に該当する場合
	32	リポイドタンパク症	同上
	33	31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症	同上
脂質代謝異常症	34	家族性高コレステロール血症	左欄の疾病名に該当する場合
脂質代謝異常症	35	家族性複合型高脂質血症	同上
	36	原発性高カイロミクロン血症	同上
	37	高比重リポタンパク(HDL)欠乏症	同上
	38	無β―リポタンパク血症	同上
	39	34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症	同上
脂肪酸代謝異常症	40	カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
	41	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症	同上
	42	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症	同上
	43	極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	同上
	44	三頭酵素欠損症	同上
	45	3―ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症	同上
	46	全身性カルニチン欠損症	同上
	47	短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	同上
	48	中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症	同上
	49	40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症	同上
神経伝達物質異常症	50	GABAアミノ基転移酵素欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
神経伝達物質異常症	51	コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症	同上
	52	チロシン水酸化酵素欠損症	同上
	53	ドーパミンβ―水酸化酵素欠損症	同上
	54	ビオプテリン代謝異常症	同上
	55	芳香族L―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症	同上
	56	50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症	同上
糖質代謝異常症	57	遺伝性フルクトース不耐症	左欄の疾病名に該当する場合
糖質代謝異常症	58	ウリジル二リン酸ガラクトース―4―エピメラーゼ欠損症	同上
	59	ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	同上
	60	ガラクトキナーゼ欠損症	同上
	61	グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)	同上
	62	グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症	同上
	63	糖原病Ⅰ型	同上
	64	糖原病Ⅲ型	同上
	65	糖原病Ⅳ型	同上
	66	糖原病Ⅴ型	同上
	67	糖原病Ⅵ型	同上
	68	糖原病Ⅶ型	同上
	69	糖原病Ⅸ型	同上
	70	フルクトース―1，6―ビスホスファターゼ欠損症	同上
	71	ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症	同上
	72	57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症	同上
ビタミン代謝異常症	73	先天性葉酸吸収不全症	左欄の疾病名に該当する場合
ビタミン代謝異常症	74	73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症	同上
プリンピリミジン代謝異常症	75	アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
プリンピリミジン代謝異常症	76	オロト酸尿症	同上
	77	キサンチン尿症	同上
	78	尿酸トランスポーター異常症	同上
	79	ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン症候群)	同上
	80	75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症	同上
ペルオキシソーム病	81	副腎白質ジストロフィー	左欄の疾病名に該当する場合
ペルオキシソーム病	82	ペルオキシソーム形成異常症	同上
	83	レフサム病	同上
	84	81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病	同上
ミトコンドリア病	85	スクシニル―CoAリガーゼ欠損症	左欄の疾病名に該当する場合
ミトコンドリア病	86	ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症	同上
	87	ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症	同上
	88	フマラーゼ欠損症	同上
	89	ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症	同上
	90	ミトコンドリアDNA欠失(カーンズ・セイヤー症候群を含む。)	同上
	91	ミトコンドリアDNA枯渇症候群	同上
	92	ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)	同上
	93	85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病	同上
有機酸代謝異常症	94	アルカプトン尿症	左欄の疾病名に該当する場合
有機酸代謝異常症	95	イソ吉草酸血症	同上
	96	グリセロール尿症	同上
	97	グルタル酸血症1型	同上
	98	グルタル酸血症2型	同上
	99	原発性高シュウ酸尿症	同上
	100	スクシニル―CoA：3―ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症	同上
	101	3―ヒドロキシ―3―メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症	同上
	102	3―ヒドロキシ―3―メチルグルタル酸血症	同上
	103	3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症	同上
	104	先天性胆汁酸代謝異常症	同上
	105	複合カルボキシラーゼ欠損症	同上
	106	プロピオン酸血症	同上
	107	β―ケトチオラーゼ欠損症	同上
	108	メチルグルタコン酸尿症	同上
	109	メチルマロン酸血症	同上
	110	94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症	同上
ライソゾーム病	111	アスパルチルグルコサミン尿症	左欄の疾病名に該当する場合
ライソゾーム病	112	異染性白質ジストロフィー	同上
	113	ガラクトシアリドーシス	同上
	114	クラッベ病	同上
	115	ゴーシェ病	同上
	116	酸性リパーゼ欠損症	同上
	117	シアリドーシス	同上
	118	GM1―ガングリオシドーシス	同上
	119	GM2―ガングリオシドーシス	同上
	120	シスチン症	同上
	121	神経セロイドリポフスチン症	同上
	122	ニーマン・ピック病	同上
	123	ファーバー病	同上
	124	ファブリー病	同上
	125	フコシドーシス	同上
	126	ポンペ病	同上
	127	マルチプルスルファターゼ欠損症	同上
	128	マンノシドーシス	同上
	129	ムコ多糖症Ⅰ型	同上
	130	ムコ多糖症Ⅱ型	同上
	131	ムコ多糖症Ⅲ型	同上
	132	ムコ多糖症Ⅳ型	同上
	133	ムコ多糖症Ⅵ型	同上
	134	ムコ多糖症Ⅶ型	同上
	135	ムコリピドーシスⅡ型(I―cell病)	同上
	136	ムコリピドーシスⅢ型	同上
	137	遊離シアル酸蓄積症	同上
	138	111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム病	同上

第九表　血液疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
遺伝性溶血性貧血	1	遺伝性球状赤血球症	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	2	鎌状赤血球症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	3	グルコース―6―リン酸脱水素酵素欠乏症	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	4	口唇赤血球症	治療で補充療法を行っている場合
	5	サラセミア	治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
	6	ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血	検査で血中ヘモグロビン値10g／dL以下又は赤血球数350万／μL以下の状態が持続する場合
	7	不安定ヘモグロビン症	治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
	8	1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血	治療で補充療法を行っている場合
家族性赤血球増加症	9	家族性赤血球増加症	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
巨赤芽球性貧血	10	巨赤芽球性貧血	治療で補充療法を行っている場合
血小板機能異常症	11	血小板放出機構異常症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	12	血小板無力症	同上
	13	ベルナール・スーリエ症候群	同上
	14	11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症	同上
血小板減少症(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	15	血小板減少症(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
血小板減少性紫斑病	16	免疫性血小板減少性紫斑病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	17	16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病	同上
血栓性血小板減少性紫斑病	18	血栓性血小板減少性紫斑病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
骨髄線維症	19	骨髄線維症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
再生不良性貧血	20	再生不良性貧血	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
自己免疫性溶血性貧血	21	寒冷凝集素症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	22	発作性寒冷ヘモグロビン尿症	同上
	23	21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血(AIHAを含む。)	同上
周期性血小板減少症	24	周期性血小板減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
真性多血症	25	真性多血症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
赤芽球癆ろう	26	後天性赤芽球癆ろう	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	27	先天性赤芽球癆ろう(ダイアモンド・ブラックファン貧血)	同上
先天性アンチトロンビン欠乏症	28	先天性アンチトロンビン欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
先天性血液凝固因子異常	29	血友病A	左欄の疾病名に該当する場合
	30	血友病B	同上
	31	先天性フィブリノーゲン欠乏症	同上
	32	先天性プロトロンビン欠乏症	同上
	33	第Ⅴ因子欠乏症	同上
	34	第Ⅶ因子欠乏症	同上
	35	第Ⅹ因子欠乏症	同上
	36	第ⅩⅠ因子欠乏症	同上
	37	第ⅩⅡ因子欠乏症	同上
	38	第ⅩⅢ因子欠乏症	同上
	39	フォンウィルブランド病	同上
	40	29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常	同上
先天性骨髄不全症候群	41	先天性無巨核球性血小板減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	42	ファンコニ貧血	同上
先天性赤血球形成異常性貧血	43	先天性赤血球形成異常性貧血	治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
先天性プロテインC欠乏症	44	先天性プロテインC欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
先天性プロテインS欠乏症	45	先天性プロテインS欠乏症	左欄の疾病名に該当する場合
鉄芽球性貧血	46	鉄芽球性貧血	治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合
微小血管障害性溶血性貧血	47	微小血管障害性溶血性貧血	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
発作性夜間ヘモグロビン尿症	48	発作性夜間ヘモグロビン尿症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
本態性血小板血症	49	本態性血小板血症	血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合
無トランスフェリン血症	50	無トランスフェリン血症	左欄の疾病名に該当する場合
メイ・ヘグリン異常症	51	メイ・ヘグリン異常症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
溶血性貧血(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	52	溶血性貧血(脾ひ機能亢こう進症によるものに限る。)	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

備考

第十表　免疫疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
液性免疫不全を主とする疾患	1	IgGサブクラス欠損症	感染症の予防や治療で補充療法を実施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	2	X連鎖無ガンマグロブリン血症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	3	高IgM症候群	同上
	4	選択的IgA欠損	感染症の予防や治療で補充療法を実施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	5	特異抗体産生不全症	同上
	6	乳児一過性低ガンマグロブリン血症	同上
	7	分類不能型免疫不全症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	8	1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患	同上
原発性食細胞機能不全症及び欠損症	9	周期性好中球減少症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	10	重症先天性好中球減少症	治療でG―CSF療法若しくは造血幹細胞移植を実施する場合又は検査で好中球数1500／μL以下の状態である場合
	11	9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症	同上
	12	シュワッハマン・ダイアモンド症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	13	白血球接着不全症	同上
	14	慢性肉芽腫症	同上
	15	ミエロペルオキシダーゼ欠損症	感染の予防や治療で補充療法若しくは抗菌薬、抗ウイルス薬若しくは抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
	16	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	17	12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常	同上
好酸球増加症	18	好酸球増加症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
後天性免疫不全症	19	後天性免疫不全症候群(HIV感染によるものに限る。)	左欄の疾病名に該当する場合
	20	後天的な免疫系障害による免疫不全症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
自然免疫異常	21	IRAK4欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	22	慢性皮膚粘膜カンジダ症	同上
	23	MyD88欠損症	同上
	24	免疫不全を伴う無汗性外胚はい葉形成異常症	同上
	25	21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常	同上
先天性補体欠損症	26	遺伝性血管性浮腫(C1インヒビター欠損症)	治療で補充療法が必要となる場合
先天性補体欠損症	27	先天性補体欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	28	26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症	同上
複合免疫不全症	29	アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	30	X連鎖重症複合免疫不全症	同上
	31	オーメン症候群	同上
	32	細網異形成症	同上
	33	ZAP―70欠損症	同上
	34	CD8欠損症	同上
	35	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症	同上
	36	MHCクラスⅠ欠損症	同上
	37	MHCクラスⅡ欠損症	同上
	38	29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症	同上
慢性移植片対宿主病	39	慢性移植片対宿主病	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
慢性活動性EBウイルス感染症	40	慢性活動性EBウイルス感染症	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
免疫調節障害	41	X連鎖リンパ増殖症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	42	自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)	同上
	43	チェディアック・東症候群	同上
	44	41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害	同上
免疫不全を伴う特徴的な症候群	45	ICF症候群	治療で補充療法、G―CSF療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
	46	ウィスコット・オルドリッチ症候群	同上
	47	肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症	同上
	48	胸腺低形成(ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症候群)	同上
	49	高IgE症候群	同上
	50	シムケ症候群	同上
	51	先天性角化異常症	同上
	52	ナイミーヘン染色体不安定症候群	同上
	53	PMS2異常症	同上
	54	ブルーム症候群	同上
	55	毛細血管拡張性運動失調症	同上
	56	RIDDLE症候群	同上

備考

第十一表　神経・筋疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
亜急性硬化性全脳炎	1	亜急性硬化性全脳炎	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
遺伝子異常による白質脳症	2	アレキサンダー病	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	3	カナバン病	同上
	4	先天性大脳白質形成不全病	同上
	5	白質消失症	同上
	6	皮質下嚢のう胞をもつ大頭型白質脳症	同上
遺伝性周期性四肢麻痺ひ	7	遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺ひ	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	8	遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺ひ	同上
エカルディ・グティエール症候群	9	エカルディ・グティエール症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
ATR―X症候群	10	ATR―X症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
海綿状血管腫(脳脊髄)	11	海綿状血管腫(脳脊髄)	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
筋ジストロフィー	12	ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー(類縁疾患を含む。)	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	13	エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー	運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢しよう血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合
	14	顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー	同上
	15	肢帯型筋ジストロフィー	同上
	16	デュシェンヌ型筋ジストロフィー	同上
	17	福山型先天性筋ジストロフィー	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	18	メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー	同上
	19	12から18までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢しよう血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合
痙攣けいれん重積型急性脳症	20	痙攣けいれん重積型(二相性)急性脳症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
自己免疫介在性脳炎・脳症	21	自己免疫介在性脳炎・脳症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
重症筋無力症	22	重症筋無力症	眼筋症状、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
ジュベール症候群関連疾患	23	ジュベール症候群関連疾患	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
シュワルツ・ヤンペル症候群	24	シュワルツ・ヤンペル症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
小児交互性片麻痺ひ	25	小児交互性片麻痺ひ	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
神経皮膚症候群	26	結節性硬化症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	27	ゴーリン症候群(基底細胞母斑症候群)	同上
	28	神経皮膚黒色症	同上
	29	スタージ・ウェーバー症候群	同上
	30	フォンヒッペル・リンドウ病	同上
進行性ミオクローヌスてんかん	31	ウンフェルリヒト・ルントボルク病	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	32	ラフォラ病	同上
頭蓋骨縫合早期癒合症	33	アペール症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	34	クルーゾン病	同上
	35	非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症	同上
	36	33から35までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨縫合早期癒合症	同上
脆弱X症候群	37	脆弱X症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脊髄空洞症	38	脊髄空洞症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折、脱臼又は脊柱変形のうち一つ以上の症状が続く場合
脊髄小脳変性症	39	脊髄小脳変性症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脊髄髄膜瘤りゆう	40	脊髄脂肪腫	けいれん発作、意識障害、運動障害、排尿排便障害又は温痛覚低下のうち一つ以上の症状が続く場合
	41	髄膜脳瘤りゆう	けいれん発作、自閉傾向、意識障害、行動障害(自傷行為又は多動)、知的障害、運動障害、排尿排便障害、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	42	脊髄髄膜瘤りゆう	同上
脊髄性筋萎縮症	43	脊髄性筋萎縮症	運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢しよう血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合
先天性感染症	44	先天性サイトメガロウイルス感染症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	45	先天性トキソプラズマ感染症	同上
	46	先天性風疹しん症候群	同上
	47	先天性ヘルペスウイルス感染症	同上
先天性ニューロパチー	48	遺伝性運動感覚ニューロパチー	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	49	先天性無痛無汗症	同上
先天性ミオパチー	50	先天性筋線維不均等症	運動障害が続く場合又は治療として強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末梢しよう血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合
	51	セントラルコア病	同上
	52	ネマリンミオパチー	同上
	53	マルチコア病	同上
	54	ミオチュブラーミオパチー	同上
	55	ミニコア病	同上
	56	50から55までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー	同上
仙尾部奇形腫	57	仙尾部奇形腫	けいれん発作、自閉傾向、意識障害、行動障害(自傷行為又は多動)、知的障害、運動障害、排尿排便障害、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
早産児ビリルビン脳症	58	早産児ビリルビン脳症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
早老症	59	ウェルナー症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
	60	コケイン症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	61	ハッチンソン・ギルフォード症候群	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合
多発性硬化症	62	多発性硬化症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
DDX3X関連神経発達異常症	63	DDX3X関連神経発達異常症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
糖蛋たん白代謝障害	64	先天性グリコシル化異常症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	65	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症	同上
難治てんかん脳症	66	アイカルディ症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	67	大田原症候群	同上
	68	環状20番染色体症候群	同上
	69	GRIN2B関連神経発達異常症	同上
	70	視床下部過誤腫症候群	同上
	71	徐波睡眠期持続性棘きよく徐波を示すてんかん性脳症	同上
	72	早期ミオクロニー脳症	同上
	73	点頭てんかん(ウエスト症候群)	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	74	乳児重症ミオクロニーてんかん	同上
	75	PCDH19関連症候群	同上
	76	PURA関連神経発達異常症	同上
	77	ミオクロニー欠神てんかん	同上
	78	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	同上
	79	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	同上
	80	レノックス・ガストー症候群	同上
難治頻回部分発作重積型急性脳炎	81	難治頻回部分発作重積型急性脳炎	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
乳児両側線条体壊え死	82	乳児両側線条体壊え死	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳クレアチン欠乏症候群	83	脳クレアチン欠乏症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳形成障害	84	滑脳症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	85	CASK異常症	同上
	86	巨脳症―毛細血管奇形症候群	同上
	87	限局性皮質異形成	同上
	88	全前脳胞症	同上
	89	先天性水頭症	同上
	90	ダンディー・ウォーカー症候群	同上
	91	中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群)	同上
	92	片側巨脳症	同上
	93	裂脳症	同上
脳動静脈奇形	94	脳動静脈奇形	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患	95	WDR45関連神経変性症	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	96	乳児神経軸索ジストロフィー	同上
	97	パントテン酸キナーゼ関連神経変性症	同上
非ジストロフィー性ミオトニー症候群	98	非ジストロフィー性ミオトニー症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
ビタミンB6依存性てんかん	99	ビタミンB6依存性てんかん	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
変形性筋ジストニー	100	瀬川病	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
	101	変形性筋ジストニー	同上
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	102	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
もやもや病	103	もやもや病	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
ラスムッセン脳炎	104	ラスムッセン脳炎	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
レット症候群	105	レット症候群	運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

備考

第十二表　慢性消化器疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
炎症性腸疾患(自己免疫性腸症を含む。)	1	潰瘍性大腸炎	疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
	2	クローン病	同上
	3	自己免疫性腸症(IPEX症候群を含む。)	同上
	4	早期発症型炎症性腸疾患	同上
肝巨大血管腫	5	肝巨大血管腫	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
肝血行異常症	6	先天性門脈欠損症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
	7	門脈圧亢こう進症(バンチ症候群を含む。)	同上
	8	門脈・肝動脈瘻ろう	同上
肝硬変症	9	肝硬変症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
	10	先天性肝線維症	同上
肝内胆汁うっ滞性疾患	11	アラジール症候群	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
	12	肝内胆管減少症	同上
	13	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合
	14	先天性多発肝内胆管拡張症(カロリ病)	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
	15	先天性胆道拡張症	同上
	16	胆道閉鎖症	左欄の疾病名に該当する場合
急性肝不全(昏こん睡型)	17	急性肝不全(昏こん睡型)	血液浄化療法、免疫抑制療法又は肝移植を行った場合
クリグラー・ナジャー症候群	18	クリグラー・ナジャー症候群	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
周期性嘔おう吐症候群	19	周期性嘔おう吐症候群	次のいずれかに該当し、かつ薬物療法を要する場合ア　特徴的嘔おう吐発作を過去に5回以上起こした場合イ　特徴的嘔おう吐発作を6か月間に3回以上起こした場合
先天性食道閉鎖症	20	先天性食道閉鎖症	疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
総排泄せつ腔くう異常症	21	総排泄せつ腔くう遺残	左欄の疾病名に該当する場合
総排泄せつ腔くう異常症	22	総排泄せつ腔くう外反症	同上
短腸症	23	短腸症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合
難治性下痢症	24	アミラーゼ欠損症	疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
	25	エンテロキナーゼ欠損症	同上
	26	ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症	同上
	27	先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症	同上
	28	腸リンパ管拡張症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合
	29	乳糖不耐症	発症時期が乳児期の場合
	30	微絨じゆう毛封入体病	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合
	31	リパーゼ欠損症	疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
難治性膵すい炎	32	遺伝性膵すい炎	体重増加不良、成長障害、易疲労性、反復する腹痛発作又は慢性の脂肪便のうち一つ以上の症状が認められる場合
	33	自己免疫性膵すい炎	同上
非特異性多発性小腸潰瘍症	34	非特異性多発性小腸潰瘍症	疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
ヒルシュスプルング病及び類縁疾患	35	巨大膀胱ぼうこう短小結腸腸管蠕ぜん動不全症	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合
ヒルシュスプルング病及び類縁疾患	36	腸管神経節細胞僅少症	同上
	37	ヒルシュスプルング病	同上
	38	慢性特発性偽性腸閉塞症	同上
ポリポーシス	39	カウデン症候群	左欄の疾病名に該当する場合
ポリポーシス	40	家族性腺腫性ポリポーシス	同上
	41	若年性ポリポーシス	同上
	42	ポイツ・ジェガース症候群	同上
免疫性肝疾患	43	原発性硬化性胆管炎	疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合
	44	自己免疫性肝炎	同上
	45	新生児ヘモクロマトーシス	同上

備考

第十三表　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	1	アンジェルマン症候群	基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
	2	5p―症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	3	13トリソミー症候群	同上
	4	18トリソミー症候群	同上
	5	ダウン症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	6	4p―症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	7	1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常(ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く。)	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	8	アントレー・ビクスラー症候群	基準(ウ)を満たす場合
	9	ウィーバー症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	10	MECP2重複症候群	基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
	11	鏡・緒方症候群	基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	12	歌舞伎症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	13	カムラティ・エンゲルマン症候群	基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
	14	コステロ症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	15	コフィン・シリス症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	16	コフィン・ローリー症候群	基準(ア)を満たす場合
	17	コルネリア・デランゲ症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	18	シア・ギブス症候群	同上
	19	CFC症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	20	色素失調症	基準(ア)を満たす場合
	21	シャーフ・ヤング症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	22	シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群	基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	23	スミス・マギニス症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	24	スミス・レムリ・オピッツ症候群	同上
	25	染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群(厚生労働省健康・生活衛生局長の定めるものに限る。)	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	26	ソトス症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	27	武内・小崎症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	28	チャージ症候群	同上
	29	トリーチャーコリンズ症候群	同上
	30	ハーラマン・ストライフ症候群	基準(ウ)を満たす場合
	31	VATER症候群	基準(ア)、基準(イ)若しくは基準(ウ)を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合
	32	ファイファー症候群	基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
	33	ベックウィズ・ヴィーデマン症候群	基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	34	マルファン症候群	基準(イ)を満たす場合又は大動脈瘤りゆう破裂の場合若しくは破裂が予想される場合
	35	メビウス症候群	基準(ア)又は基準(ウ)を満たす場合
	36	モワット・ウィルソン症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合
	37	ヤング・シンプソン症候群	基準(ア)又は基準(イ)を満たす場合
	38	ルビンシュタイン・テイビ症候群	基準(ア)、基準(イ)、基準(ウ)又は基準(エ)を満たす場合
	39	ロイス・ディーツ症候群	基準(イ)を満たす場合又は大動脈瘤りゆう破裂の場合若しくは破裂が予想される場合
	40	ロスムンド・トムソン症候群	基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合

備考

1　本表中「基準(ア)」、「基準(イ)」、「基準(ウ)」及び「基準(エ)」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。


基準(ア)	症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。
基準(イ)	治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢しよう血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。
基準(ウ)	治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻ろう、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
基準(エ)	腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

2　厚生労働省健康・生活衛生局長は、染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群に属する疾病を定めようとするときは、あらかじめ、専門的な知識を有する者その他の学識経験者の意見を聴かなければならない。

3　疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十四表　皮膚疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
眼皮膚白皮症(先天性白皮症)	1	眼皮膚白皮症(先天性白皮症)	次のいずれにも該当する場合ア　全身性白皮症又は眼皮膚白皮症であること。イ　症候型眼皮膚白皮症(チェディアック・東症候群及びグリセリ症候群)でないこと。
限局性強皮症	2	限局性強皮症	次のいずれかに該当する場合ア　四肢又は頭部に変形があり継続的な治療を要する場合イ　運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下のうち一つ以上の症状が続く場合
色素性乾皮症	3	色素性乾皮症	左欄の疾病名に該当する場合
スティーヴンス・ジョンソン症候群	4	スティーヴンス・ジョンソン症候群(中毒性表皮壊え死症を含む。)	治療が必要な場合
先天性魚鱗りん癬せん	5	ケラチン症性魚鱗りん癬せん(表皮融解性魚鱗りん癬せん(優性／劣性)及び表在性表皮融解性魚鱗りん癬せんを含む。)	感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要となる場合
	6	シェーグレン・ラルソン症候群	同上
	7	常染色体劣性遺伝性魚鱗りん癬せん(道化師様魚鱗りん癬せんを除く。)	同上
	8	道化師様魚鱗りん癬せん	同上
	9	ネザートン症候群	同上
	10	5から9までに掲げるもののほか、先天性魚鱗りん癬せん	同上
先天性ポルフィリン症	11	先天性ポルフィリン症	左欄の疾病名に該当する場合
特発性後天性全身性無汗症	12	特発性後天性全身性無汗症	全身の75％以上が無汗(低汗)である場合
膿疱のうほう性乾癬せん(汎発型)	13	膿疱のうほう性乾癬せん(汎発型)	治療が必要な場合。ただし、軽症型又は一過性の場合は対象としない。
肥厚性皮膚骨膜症	14	肥厚性皮膚骨膜症	非特異性多発性小腸潰瘍症がみられる場合又は多汗症、皮膚肥厚、眼瞼けん下垂、関節症状若しくはリンパ浮腫のいずれかに対する治療が必要な場合
表皮水疱ほう症	15	表皮水疱ほう症	常に水疱ほうびらんがあり、在宅処置として創傷被覆材(特定保険医療材料)を使用する必要のある場合
無汗性外胚葉形成不全	16	無汗性外胚葉形成不全	全身の75％以上が無汗(低汗)である場合
レックリングハウゼン病(神経線維腫症Ⅰ型)	17	レックリングハウゼン病(神経線維腫症Ⅰ型)	顔面を含めた多数の神経線維腫症若しくは大きなびまん性神経線維腫のいずれかが存在する場合又は顔面を含めた麻痺ひや痛み等の神経症状若しくは高度の骨病変のいずれかが認められる場合

備考

第十五表　骨系統疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
胸郭不全症候群	1	胸郭不全症候群	次のいずれかに該当する場合ア　脊柱変形に対する治療が必要な場合イ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合ウ　中心静脈栄養又は経管栄養を行う場合エ　脊髄障害による排尿排便障害がみられる場合
骨系統疾患	2	偽性軟骨無形成症	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	3	骨形成不全症	治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は外科的治療を行う場合
	4	骨硬化性疾患	脳神経障害、骨髄炎若しくは骨折の症状が続く場合又は治療が必要な場合
	5	進行性骨化性線維異形成症	左欄の疾病名に該当する場合
	6	大理石骨病	同上
	7	タナトフォリック骨異形成症	左欄の疾病名に該当する場合
	8	多発性軟骨性外骨腫症	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	9	低ホスファターゼ症	左欄の疾病名に該当する場合
	10	TRPV4異常症	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	11	点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。)	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合エ　血液凝固異常に対する治療を行う場合
	12	内軟骨腫症	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	13	軟骨低形成症	次のいずれかに該当する場合ア　治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合イ　外科的治療を行う場合ウ　脊柱変形に対する治療が必要な場合エ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	14	軟骨無形成症	同上
	15	2型コラーゲン異常症関連疾患	次のいずれかに該当する場合ア　骨折又は脱臼の症状が続く場合イ　重度の四肢変形、脊柱側弯わん又は脊髄麻痺ひのうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合ウ　治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)又は酸素療法を行う場合
	16	ビールズ症候群	同上
	17	ラーセン症候群	同上

備考

第十六表　脈管系疾患


区分	番号	疾病名	疾病の状態の程度
遺伝性出血性末梢しよう血管拡張症	1	遺伝性出血性末梢しよう血管拡張症	疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合
カサバッハ・メリット症候群	2	カサバッハ・メリット現象(症候群)	疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合
脈管奇形	3	青色ゴムまり様母斑症候群	疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合
	4	巨大静脈奇形	同上
	5	巨大動静脈奇形	同上
	6	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	同上
	7	原発性リンパ浮腫	同上
	8	リンパ管腫	治療が必要な場合
	9	リンパ管腫症	同上

備考

改正文　(平成二九年三月三一日厚生労働省告示第一二五号)　抄

平成二十九年四月一日から適用する。

改正文　(平成三〇年三月一九日厚生労働省告示第六〇号)　抄

平成三十年四月一日から適用する。

改正文　(令和元年六月一〇日厚生労働省告示第二七号)　抄

令和元年七月一日から適用する。

改正文　(令和三年一〇月一三日厚生労働省告示第三七一号)　抄

令和三年十一月一日から適用する。

改正文　(令和三年一二月二七日厚生労働省告示第四一四号)　抄

令和四年四月一日から適用する。

改正文　(令和四年三月二九日厚生労働省告示第一〇二号)　抄

令和四年四月一日から適用する。

附　則　(令和五年八月三〇日厚生労働省告示第二五七号)

この告示は、令和五年九月一日から適用する。

改正文　(令和六年三月一九日厚生労働省告示第九五号)　抄

令和六年四月一日から適用する。

改正文　(令和六年一二月一九日厚生労働省告示第三六七号)　抄

令和七年四月一日から適用する。