一　球脊髄性筋萎縮症

二　筋萎縮性側索硬化症

三　脊髄性筋萎縮症

四　原発性側索硬化症

五　進行性核上性麻痺ひ

六　パーキンソン病

七　大脳皮質基底核変性症

八　ハンチントン病

九　神経有棘きよく赤血球症

十　シャルコー・マリー・トゥース病

十一　重症筋無力症

十二　先天性筋無力症候群

十三　多発性硬化症／視神経脊髄炎

十四　慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

十五　封入体筋炎

十六　クロウ・深瀬症候群

十七　多系統萎縮症

十八　脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

十九　ライソゾーム病

二十　副腎白質ジストロフィー

二十一　ミトコンドリア病

二十二　もやもや病

二十三　プリオン病

二十四　亜急性硬化性全脳炎

二十五　進行性多巣性白質脳症

二十六　HTLV―1関連脊髄症

二十七　特発性基底核石灰化症

二十八　全身性アミロイドーシス

二十九　ウルリッヒ病

三十　遠位型ミオパチー

三十一　ベスレムミオパチー

三十二　自己貪食空胞性ミオパチー

三十三　シュワルツ・ヤンペル症候群

三十四　神経線維腫症

三十五　天疱瘡ぽうそう

三十六　表皮水疱ほう症

三十七　膿疱のうほう性乾癬せん(汎発型)

三十八　スティーヴンス・ジョンソン症候群

三十九　中毒性表皮壊死症

四十　高安動脈炎

四十一　巨細胞性動脈炎

四十二　結節性多発動脈炎

四十三　顕微鏡的多発血管炎

四十四　多発血管炎性肉芽腫症

四十五　好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

四十六　悪性関節リウマチ

四十七　バージャー病

四十八　原発性抗リン脂質抗体症候群

四十九　全身性エリテマトーデス

五十　皮膚筋炎／多発性筋炎

五十一　全身性強皮症

五十二　混合性結合組織病

五十三　シェーグレン症候群

五十四　成人発症スチル病

五十五　再発性多発軟骨炎

五十六　ベーチェット病

五十七　特発性拡張型心筋症

五十八　肥大型心筋症

五十九　拘束型心筋症

六十　再生不良性貧血

六十一　自己免疫性溶血性貧血

六十二　発作性夜間ヘモグロビン尿症

六十三　特発性血小板減少性紫斑病

六十四　血栓性血小板減少性紫斑病

六十五　原発性免疫不全症候群

六十六　IgA腎症

六十七　多発性嚢のう胞腎

六十八　黄色靱じん帯骨化症

六十九　後縦靱じん帯骨化症

七十　広範脊柱管狭窄さく症

七十一　特発性大腿たい骨頭壊死症

七十二　下垂体性ADH分泌異常症

七十三　下垂体性TSH分泌亢こう進症

七十四　下垂体性PRL分泌亢こう進症

七十五　クッシング病

七十六　下垂体性ゴナドトロピン分泌亢こう進症

七十七　下垂体性成長ホルモン分泌亢こう進症

七十八　下垂体前葉機能低下症

七十九　家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)

八十　甲状腺ホルモン不応症

八十一　先天性副腎皮質酵素欠損症

八十二　先天性副腎低形成症

八十三　アジソン病

八十四　サルコイドーシス

八十五　特発性間質性肺炎

八十六　肺動脈性肺高血圧症

八十七　肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

八十八　慢性血栓塞栓性肺高血圧症

八十九　リンパ脈管筋腫症

九十　網膜色素変性症

九十一　バッド・キアリ症候群

九十二　特発性門脈圧亢こう進症

九十三　原発性胆汁性胆管炎

九十四　原発性硬化性胆管炎

九十五　自己免疫性肝炎

九十六　クローン病

九十七　潰瘍性大腸炎

九十八　好酸球性消化管疾患

九十九　慢性特発性偽性腸閉塞症

百　巨大膀胱ぼうこう短小結腸腸管蠕ぜん動不全症

百一　腸管神経節細胞僅少症

百二　ルビンシュタイン・テイビ症候群

百三　CFC症候群

百四　コステロ症候群

百五　チャージ症候群

百六　クリオピリン関連周期熱症候群

百七　若年性特発性関節炎

百八　TNF受容体関連周期性症候群

百九　非典型溶血性尿毒症症候群

百十　ブラウ症候群

百十一　先天性ミオパチー

百十二　マリネスコ・シェーグレン症候群

百十三　筋ジストロフィー

百十四　非ジストロフィー性ミオトニー症候群

百十五　遺伝性周期性四肢麻痺ひ

百十六　アトピー性脊髄炎

百十七　脊髄空洞症

百十八　脊髄髄膜瘤りゆう

百十九　アイザックス症候群

百二十　遺伝性ジストニア

百二十一　脳内鉄沈着神経変性症

百二十二　脳表ヘモジデリン沈着症

百二十三　HTRA1関連脳小血管病

百二十四　皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

百二十五　神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

百二十六　ペリー病

百二十七　前頭側頭葉変性症

百二十八　ビッカースタッフ脳幹脳炎

百二十九　痙攣けいれん重積型(二相性)急性脳症

百三十　先天性無痛無汗症

百三十一　アレキサンダー病

百三十二　先天性核上性球麻痺ひ

百三十三　メビウス症候群

百三十四　中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群

百三十五　アイカルディ症候群

百三十六　片側巨脳症

百三十七　限局性皮質異形成

百三十八　神経細胞移動異常症

百三十九　先天性大脳白質形成不全症

百四十　ドラベ症候群

百四十一　海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

百四十二　ミオクロニー欠神てんかん

百四十三　ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

百四十四　レノックス・ガストー症候群

百四十五　ウエスト症候群

百四十六　大田原症候群

百四十七　早期ミオクロニー脳症

百四十八　遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

百四十九　片側痙攣けいれん・片麻痺ひ・てんかん症候群

百五十　環状20番染色体症候群

百五十一　ラスムッセン脳炎

百五十二　PCDH19関連症候群

百五十三　難治頻回部分発作重積型急性脳炎

百五十四　徐波睡眠期持続性棘きよく徐波を示すてんかん性脳症

百五十五　ランドウ・クレフナー症候群

百五十六　レット症候群

百五十七　スタージ・ウェーバー症候群

百五十八　結節性硬化症

百五十九　色素性乾皮症

百六十　先天性魚鱗癬りんせん

百六十一　家族性良性慢性天疱瘡ぽうそう

百六十二　類天疱瘡ぽうそう(後天性表皮水疱ほう症を含む。)

百六十三　特発性後天性全身性無汗症

百六十四　眼皮膚白皮症

百六十五　肥厚性皮膚骨膜症

百六十六　弾性線維性仮性黄色腫

百六十七　マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群

百六十八　エーラス・ダンロス症候群

百六十九　メンケス病

百七十　オクシピタル・ホーン症候群

百七十一　ウィルソン病

百七十二　低ホスファターゼ症

百七十三　VATER症候群

百七十四　那須・ハコラ病

百七十五　ウィーバー症候群

百七十六　コフィン・ローリー症候群

百七十七　ジュベール症候群関連疾患

百七十八　モワット・ウィルソン症候群

百七十九　ウィリアムズ症候群

百八十　ATR―X症候群

百八十一　クルーゾン症候群

百八十二　アペール症候群

百八十三　ファイファー症候群

百八十四　アントレー・ビクスラー症候群

百八十五　コフィン・シリス症候群

百八十六　ロスムンド・トムソン症候群

百八十七　歌舞伎症候群

百八十八　多脾ひ症候群

百八十九　無脾ひ症候群

百九十　鰓さい耳腎症候群

百九十一　ウェルナー症候群

百九十二　コケイン症候群

百九十三　プラダー・ウィリ症候群

百九十四　ソトス症候群

百九十五　ヌーナン症候群

百九十六　ヤング・シンプソン症候群

百九十七　1p36欠失症候群

百九十八　4p欠失症候群

百九十九　5p欠失症候群

二百　第14番染色体父親性ダイソミー症候群

二百一　アンジェルマン症候群

二百二　スミス・マギニス症候群

二百三　22q11.2欠失症候群

二百四　エマヌエル症候群

二百五　脆弱X症候群関連疾患

二百六　脆弱X症候群

二百七　総動脈幹遺残症

二百八　修正大血管転位症

二百九　完全大血管転位症

二百十　単心室症

二百十一　左心低形成症候群

二百十二　三尖せん弁閉鎖症

二百十三　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

二百十四　心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

二百十五　ファロー四徴症

二百十六　両大血管右室起始症

二百十七　エプスタイン病

二百十八　アルポート症候群

二百十九　ギャロウェイ・モワト症候群

二百二十　急速進行性糸球体腎炎

二百二十一　抗糸球体基底膜腎炎

二百二十二　一次性ネフローゼ症候群

二百二十三　一次性膜性増殖性糸球体腎炎

二百二十四　紫斑病性腎炎

二百二十五　先天性腎性尿崩症

二百二十六　間質性膀胱炎(ハンナ型)

二百二十七　オスラー病

二百二十八　閉塞性細気管支炎

二百二十九　肺胞蛋たん白症(自己免疫性又は先天性)

二百三十　肺胞低換気症候群

二百三十一　α1―アンチトリプシン欠乏症

二百三十二　カーニー複合

二百三十三　ウォルフラム症候群

二百三十四　ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)

二百三十五　副甲状腺機能低下症

二百三十六　偽性副甲状腺機能低下症

二百三十七　副腎皮質刺激ホルモン不応症

二百三十八　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症

二百三十九　ビタミンD依存性くる病／骨軟化症

二百四十　フェニルケトン尿症

二百四十一　高チロシン血症1型

二百四十二　高チロシン血症2型

二百四十三　高チロシン血症3型

二百四十四　メープルシロップ尿症

二百四十五　プロピオン酸血症

二百四十六　メチルマロン酸血症

二百四十七　イソ吉草酸血症

二百四十八　グルコーストランスポーター1欠損症

二百四十九　グルタル酸血症1型

二百五十　グルタル酸血症2型

二百五十一　尿素サイクル異常症

二百五十二　リジン尿性蛋たん白不耐症

二百五十三　先天性葉酸吸収不全

二百五十四　ポルフィリン症

二百五十五　複合カルボキシラーゼ欠損症

二百五十六　筋型糖原病

二百五十七　肝型糖原病

二百五十八　ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

二百五十九　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

二百六十　シトステロール血症

二百六十一　タンジール病

二百六十二　原発性高カイロミクロン血症

二百六十三　脳腱黄色腫症

二百六十四　無βリポタンパク血症

二百六十五　脂肪萎縮症

二百六十六　家族性地中海熱

二百六十七　高IgD症候群

二百六十八　中條・西村症候群

二百六十九　化膿のう性無菌性関節炎・壊疽えそ性膿のう皮症・アクネ症候群

二百七十　慢性再発性多発性骨髄炎

二百七十一　強直性脊椎炎

二百七十二　進行性骨化性線維異形成症

二百七十三　肋骨異常を伴う先天性側弯わん症

二百七十四　骨形成不全症

二百七十五　タナトフォリック骨異形成症

二百七十六　軟骨無形成症

二百七十七　リンパ管腫症／ゴーハム病

二百七十八　巨大リンパ管奇形(頚けい部顔面病変)

二百七十九　巨大静脈奇形(頚けい部口腔咽頭びまん性病変)

二百八十　巨大動静脈奇形(頚けい部顔面又は四肢病変)

二百八十一　クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

二百八十二　先天性赤血球形成異常性貧血

二百八十三　後天性赤芽球癆ろう

二百八十四　ダイアモンド・ブラックファン貧血

二百八十五　ファンコニ貧血

二百八十六　遺伝性鉄芽球性貧血

二百八十七　エプスタイン症候群

二百八十八　自己免疫性後天性凝固因子欠乏症

二百八十九　クロンカイト・カナダ症候群

二百九十　非特異性多発性小腸潰瘍症

二百九十一　ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)

二百九十二　総排泄腔外反症

二百九十三　総排泄腔遺残

二百九十四　先天性横隔膜ヘルニア

二百九十五　乳幼児肝巨大血管腫

二百九十六　胆道閉鎖症

二百九十七　アラジール症候群

二百九十八　遺伝性膵すい炎

二百九十九　嚢のう胞性線維症

三百　IgG4関連疾患

三百一　黄斑ジストロフィー

三百二　レーベル遺伝性視神経症

三百三　アッシャー症候群

三百四　若年発症型両側性感音難聴

三百五　遅発性内リンパ水腫

三百六　好酸球性副鼻腔炎

三百七　カナバン病

三百八　進行性白質脳症

三百九　進行性ミオクローヌスてんかん

三百十　先天異常症候群

三百十一　先天性三尖せん弁狭窄さく症

三百十二　先天性僧帽弁狭窄さく症

三百十三　先天性肺静脈狭窄さく症

三百十四　左肺動脈右肺動脈起始症

三百十五　ネイルパテラ症候群(爪膝しつ蓋骨症候群)／LMXlB関連腎症

三百十六　カルニチン回路異常症

三百十七　三頭酵素欠損症

三百十八　シトリン欠損症

三百十九　セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症

三百二十　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症

三百二十一　非ケトーシス型高グリシン血症

三百二十二　β―ケトチオラーゼ欠損症

三百二十三　芳香族L―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

三百二十四　メチルグルタコン酸尿症

三百二十五　遺伝性自己炎症疾患

三百二十六　大理石骨病

三百二十七　特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)

三百二十八　前眼部形成異常

三百二十九　無虹彩症

三百三十　先天性気管狭窄さく症／先天性声門下狭窄さく症

三百三十一　特発性多中心性キャッスルマン病

三百三十二　膠こう様滴状角膜ジストロフィー

三百三十三　ハッチンソン・ギルフォード症候群

三百三十四　脳クレアチン欠乏症候群

三百三十五　ネフロン癆ろう

三百三十六　家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)

三百三十七　ホモシスチン尿症

三百三十八　進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

三百三十九　MECP2重複症候群

三百四十　線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)

三百四十一　TRPV4異常症