・「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正について(◆令和05年10月30日健生発第1030001号)

難病の患者に対する医療等に関する法律(平成26年法律第50号。以下「法」という。)第5条第1項に規定する指定難病及び当該指定難病について法第7条第1項第1号に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度(以下「重症度分類等」という。)については、難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度(平成26年厚生労働省告示第393号)において定めており、当該告示で定める指定難病の診断に関する客観的な指標による一定の基準(法第5条1項に規定する基準をいう。以下「診断基準」という。)及び重症度分類等の具体的な内容については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」(平成26年11月12日付け健発1112第1号厚生労働省健康局長通知。以下「局長通知」という。)において示している。

今般、難病の患者に対する医療等に関する法律第五条第一項の規定に基づき厚生労働大臣が指定する指定難病及び同法第七条第一項第一号の規定に基づき厚生労働大臣が定める病状の程度の一部を改正する件(令和5年厚生労働省告示第294号)による指定難病の追加等に伴い、局長通知中、別添1の表の54、121、123、126及び167の指定難病について左欄に掲げる指定難病に係る疾病名を同表の中欄に掲げる疾病名に改正する。あわせて、同表の中欄に掲げる指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について同表の右欄に掲げる別紙のとおりとし、令和6年4月1日以降に行われる支給認定から適用することとしたので通知する。また、改正の概要は別添2のとおりであるので、御了知いただきたい。

貴職におかれては御了知のうえ、貴管内関係者及び関係団体に対する周知方につき配慮されたい。

[別添1]


1　球脊髄性筋萎縮症	1　球脊髄性筋萎縮症	別紙1
2　筋萎縮性側索硬化症	2　筋萎縮性側索硬化症	別紙2
3　脊髄性筋萎縮症	3　脊髄性筋萎縮症	別紙3
5　進行性核上性麻痺	5　進行性核上性麻痺	別紙4
6　パーキンソン病	6　パーキンソン病	別紙5
7　大脳皮質基底核変性症	7　大脳皮質基底核変性症	別紙6
8　ハンチントン病	8　ハンチントン病	別紙7
9　神経有棘赤血球症	9　神経有棘赤血球症	別紙8
10　シャルコー・マリー・トゥース病	10　シャルコー・マリー・トゥース病	別紙9
11　重症筋無力症	11　重症筋無力症	別紙10
13　多発性硬化症／視神経脊髄炎	13　多発性硬化症／視神経脊髄炎	別紙11
14　慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	14　慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー	別紙12
16　クロウ・深瀬症候群	16　クロウ・深瀬症候群	別紙13
19　ライソゾーム病	19　ライソゾーム病	別紙14
20　副腎白質ジストロフィー	20　副腎白質ジストロフィー	別紙15
21　ミトコンドリア病	21　ミトコンドリア病	別紙16
22　もやもや病	22　もやもや病	別紙17
27　特発性基底核石灰化症	27　特発性基底核石灰化症	別紙18
28　全身性アミロイドーシス	28　全身性アミロイドーシス	別紙19
30　遠位型ミオパチー	30　遠位型ミオパチー	別紙20
34　神経線維腫症	34　神経線維腫症	別紙21
40　高安動脈炎	40　高安動脈炎	別紙22
41　巨細胞性動脈炎	41　巨細胞性動脈炎	別紙23
42　結節性多発動脈炎	42　結節性多発動脈炎	別紙24
43　顕微鏡的多発血管炎	43　顕微鏡的多発血管炎	別紙25
44　多発血管炎性肉芽腫症	44　多発血管炎性肉芽腫症	別紙26
45　好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	45　好酸球性多発血管炎性肉芽腫症	別紙27
46　悪性関節リウマチ	46　悪性関節リウマチ	別紙28
47　バージャー病	47　バージャー病	別紙29
48　原発性抗リン脂質抗体症候群	48　原発性抗リン脂質抗体症候群	別紙30
49　全身性エリテマトーデス	49　全身性エリテマトーデス	別紙31
50　皮膚筋炎／多発性筋炎	50　皮膚筋炎／多発性筋炎	別紙32
51　全身性強皮症	51　全身性強皮症	別紙33
52　混合性結合組織病	52　混合性結合組織病	別紙34
53　シェーグレン症候群	53　シェーグレン症候群	別紙35
54　成人スチル病	54　成人発症スチル病	別紙36
56　ベーチェット病	56　ベーチェット病	別紙37
57　特発性拡張型心筋症	57　特発性拡張型心筋症	別紙38
58　肥大型心筋症	58　肥大型心筋症	別紙39
59　拘束型心筋症	59　拘束型心筋症	別紙40
60　再生不良性貧血	60　再生不良性貧血	別紙41
61　自己免疫性溶血性貧血	61　自己免疫性溶血性貧血	別紙42
62　発作性夜間ヘモグロビン尿症	62　発作性夜間ヘモグロビン尿症	別紙43
66　IgA腎症	66　IgA腎症	別紙44
71　特発性大腿骨頭壊死症	71　特発性大腿骨頭壊死症	別紙45
72　下垂体性ADH分泌異常症	72　下垂体性ADH分泌異常症	別紙46
73　下垂体性TSH分泌亢進症	73　下垂体性TSH分泌亢進症	別紙46
74　下垂体性PRL分泌亢進症	74　下垂体性PRL分泌亢進症	別紙46
75　クッシング病	75　クッシング病	別紙46
76　下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	76　下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症	別紙46
77　下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	77　下垂体性成長ホルモン分泌亢進症	別紙46
78　下垂体前葉機能低下症	78　下垂体前葉機能低下症	別紙46
80　甲状腺ホルモン不応症	80　甲状腺ホルモン不応症	別紙47
81　先天性副腎皮質酵素欠損症	81　先天性副腎皮質酵素欠損症	別紙48
82　先天性副腎低形成症	82　先天性副腎低形成症	別紙49
84　サルコイドーシス	84　サルコイドーシス	別紙50
85　特発性間質性肺炎	85　特発性間質性肺炎	別紙51
86　肺動脈性肺高血圧症	86　肺動脈性肺高血圧症	別紙52
91　バッド・キアリ症候群	91　バッド・キアリ症候群	別紙53
92　特発性門脈圧亢進症	92　特発性門脈圧亢進症	別紙54
93　原発性胆汁性胆管炎	93　原発性胆汁性胆管炎	別紙55
94　原発性硬化性胆管炎	94　原発性硬化性胆管炎	別紙56
95　自己免疫性肝炎	95　自己免疫性肝炎	別紙57
96　クローン病	96　クローン病	別紙58
97　潰瘍性大腸炎	97　潰瘍性大腸炎	別紙59
98　好酸球性消化管疾患	98　好酸球性消化管疾患	別紙60
101　腸管神経節細胞僅少症	101　腸管神経節細胞僅少症	別紙61
103　CFC症候群	103　CFC症候群	別紙62
104　コステロ症候群	104　コステロ症候群	別紙63
105　チャージ症候群	105　チャージ症候群	別紙64
107　若年性特発性関節炎	107　若年性特発性関節炎	別紙65
109　非典型溶血性尿毒症症候群	109　非典型溶血性尿毒症症候群	別紙66
116　アトピー性脊髄炎	116　アトピー性脊髄炎	別紙67
117　脊髄空洞症	117　脊髄空洞症	別紙68
119　アイザックス症候群	119　アイザックス症候群	別紙69
120　遺伝性ジストニア	120　遺伝性ジストニア	別紙70
121　神経フェリチン症	121　脳内鉄沈着神経変性症	別紙71
123　禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症	123　HTRA1関連脳小血管病	別紙72
126　ペリー症候群	126　ペリー病	別紙73
127　前頭側頭葉変性症	127　前頭側頭葉変性症	別紙74
128　ビッカースタッフ脳幹脳炎	128　ビッカースタッフ脳幹脳炎	別紙75
130　先天性無痛無汗症	130　先天性無痛無汗症	別紙76
132　先天性核上性球麻痺	132　先天性核上性球麻痺	別紙77
133　メビウス症候群	133　メビウス症候群	別紙78
135　アイカルディ症候群	135　アイカルディ症候群	別紙79
136　片側巨脳症	136　片側巨脳症	別紙80
137　限局性皮質異形成	137　限局性皮質異形成	別紙81
138　神経細胞移動異常症	138　神経細胞移動異常症	別紙82
140　ドラベ症候群	140　ドラベ症候群	別紙83
141　海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	141　海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん	別紙84
142　ミオクロニー欠神てんかん	142　ミオクロニー欠神てんかん	別紙85
143　ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	143　ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん	別紙86
144　レノックス・ガストー症候群	144　レノックス・ガストー症候群	別紙87
145　ウエスト症候群	145　ウエスト症候群	別紙87
146　大田原症候群	146　大田原症候群	別紙87
147　早期ミオクロニー脳症	147　早期ミオクロニー脳症	別紙87
148　遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	148　遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん	別紙87
149　片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	149　片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群	別紙88
150　環状20番染色体症候群	150　環状20番染色体症候群	別紙89
151　ラスムッセン脳炎	151　ラスムッセン脳炎	別紙90
152　PCDH19関連症候群	152　PCDH19関連症候群	別紙91
154　徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	154　徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	別紙92
155　ランドウ・クレフナー症候群	155　ランドウ・クレフナー症候群	別紙92
156　レット症候群	156　レット症候群	別紙93
157　スタージ・ウェーバー症候群	157　スタージ・ウェーバー症候群	別紙94
158　結節性硬化症	158　結節性硬化症	別紙95
167　マルファン症候群	167　マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群	別紙96
168　エーラス・ダンロス症候群	168　エーラス・ダンロス症候群	別紙97
172　低ホスファターゼ症	172　低ホスファターゼ症	別紙98
177　ジュベール症候群関連疾患	177　ジュベール症候群関連疾患	別紙99
178　モワット・ウィルソン症候群	178　モワット・ウィルソン症候群	別紙100
179　ウィリアムズ症候群	179　ウィリアムズ症候群	別紙101
188　多脾症候群	188　多脾症候群	別紙102
189　無脾症候群	189　無脾症候群	別紙102
190　鰓耳腎症候群	190　鰓耳腎症候群	別紙103
191　ウェルナー症候群	191　ウェルナー症候群	別紙104
192　コケイン症候群	192　コケイン症候群	別紙105
193　プラダー・ウィリ症候群	193　プラダー・ウィリ症候群	別紙106
195　ヌーナン症候群	195　ヌーナン症候群	別紙107
196　ヤング・シンプソン症候群	196　ヤング・シンプソン症候群	別紙108
201　アンジェルマン症候群	201　アンジェルマン症候群	別紙109
203　22q11.2欠失症候群	203　22q11.2欠失症候群	別紙110
207　総動脈幹遺残症	207　総動脈幹遺残症	別紙111
208　修正大血管転位症	208　修正大血管転位症	別紙112
209　完全大血管転位症	209　完全大血管転位症	別紙113
210　単心室症	210　単心室症	別紙114
211　左心低形成症候群	211　左心低形成症候群	別紙114
212　三尖弁閉鎖症	212　三尖弁閉鎖症	別紙114
213　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	213　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	別紙114
214　心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	214　心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症	別紙115
215　ファロー四徴症	215　ファロー四徴症	別紙115
216　両大血管右室起始症	216　両大血管右室起始症	別紙116
217　エプスタイン病	217　エプスタイン病	別紙117
222　一次性ネフローゼ症候群	222　一次性ネフローゼ症候群	別紙118
223　一次性膜性増殖性糸球体腎炎	223　一次性膜性増殖性糸球体腎炎	別紙119
225　先天性腎性尿崩症	225　先天性腎性尿崩症	別紙120
226　間質性膀胱炎(ハンナ型)	226　間質性膀胱炎(ハンナ型)	別紙121
232　カーニー複合	232　カーニー複合	別紙122
234　ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)	234　ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)	別紙123
235　副甲状腺機能低下症	235　副甲状腺機能低下症	別紙124
236　偽性副甲状腺機能低下症	236　偽性副甲状腺機能低下症	別紙125
238　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症	238　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症	別紙126
239　ビタミンD依存性くる病／骨軟化症	239　ビタミンD依存性くる病／骨軟化症	別紙127
240　フェニルケトン尿症	240　フェニルケトン尿症	別紙128
241　高チロシン血症1型	241　高チロシン血症1型	別紙129
242　高チロシン血症2型	242　高チロシン血症2型	別紙129
243　高チロシン血症3型	243　高チロシン血症3型	別紙129
248　グルコーストランスポーター1欠損症	248　グルコーストランスポーター1欠損症	別紙130
250　グルタル酸血症2型	250　グルタル酸血症2型	別紙131
252　リジン尿性蛋白不耐症	252　リジン尿性蛋白不耐症	別紙132
254　ポルフィリン症	254　ポルフィリン症	別紙133
258　ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	258　ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	別紙134
259　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	259　レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症	別紙135
260　シトステロール血症	260　シトステロール血症	別紙136
261　タンジール病	261　タンジール病	別紙137
262　原発性高カイロミクロン血症	262　原発性高カイロミクロン血症	別紙138
263　脳腱黄色腫症	263　脳腱黄色腫症	別紙139
264　無βリポタンパク血症	264　無βリポタンパク血症	別紙140
265　脂肪萎縮症	265　脂肪萎縮症	別紙141
268　中條・西村症候群	268　中條・西村症候群	別紙142
274　骨形成不全症	274　骨形成不全症	別紙143
276　軟骨無形成症	276　軟骨無形成症	別紙144
281　クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	281　クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群	別紙145
283　後天性赤芽球癆	283　後天性赤芽球癆	別紙146
284　ダイアモンド・ブラックファン貧血	284　ダイアモンド・ブラックファン貧血	別紙147
285　ファンコニ貧血	285　ファンコニ貧血	別紙148
288　自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	288　自己免疫性後天性凝固因子欠乏症	別紙149
289　クロンカイト・カナダ症候群	289　クロンカイト・カナダ症候群	別紙150
290　非特異性多発性小腸潰瘍症	290　非特異性多発性小腸潰瘍症	別紙151
292　総排泄腔外反症	292　総排泄腔外反症	別紙152
293　総排泄腔遺残	293　総排泄腔遺残	別紙153
295　乳幼児肝巨大血管腫	295　乳幼児肝巨大血管腫	別紙154
296　胆道閉鎖症	296　胆道閉鎖症	別紙155
298　遺伝性膵炎	298　遺伝性膵炎	別紙156
299　嚢胞性線維症	299　嚢胞性線維症	別紙157
303　アッシャー症候群	303　アッシャー症候群	別紙158
304　若年発症型両側性感音難聴	304　若年発症型両側性感音難聴	別紙159
305　遅発性内リンパ水腫	305　遅発性内リンパ水腫	別紙160
306　好酸球性副鼻腔炎	306　好酸球性副鼻腔炎	別紙161
309　進行性ミオクローヌスてんかん	309　進行性ミオクローヌスてんかん	別紙162
311　先天性三尖弁狭窄症	311　先天性三尖弁狭窄症	別紙163
312　先天性僧帽弁狭窄症	312　先天性僧帽弁狭窄症	別紙164
313　先天性肺静脈狭窄	313　先天性肺静脈狭窄	別紙165
315　ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)／LMX1B関連腎症	315　ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)／LMX1B関連腎症	別紙166
316　カルニチン回路異常症	316　カルニチン回路異常症	別紙167
317　三頭酵素欠損症	317　三頭酵素欠損症	別紙168
319　セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症	319　セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症	別紙169
320　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症	320　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症	別紙170
325　遺伝性自己炎症疾患	325　遺伝性自己炎症疾患	別紙171
326　大理石骨病	326　大理石骨病	別紙172
329　無虹彩症	329　無虹彩症	別紙173
(新規追加)	339　MECP2重複症候群	別紙174
(新規追加)	340　線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)	別紙175
(新規追加)	341　TRPV4異常症	別紙176

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