(公印省略)

記

1　別添1第2章第3部第1節D006―24に次を加える。

(5)　遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、臨床症状、検査所見、家族歴等からRPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと疑われる者であって、十分な生存網膜細胞を有することが確認された者に対して、血液を検体とし、遺伝性網膜ジストロフィの疾患原因遺伝子の情報を取得するものとして薬事承認又は認証を得ており、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した「遺伝性網膜ジストロフィの原因となりうる主な遺伝子」リストに記載されている遺伝性網膜ジストロフィの関連遺伝子の変異を評価可能な医療機器等により次世代シーケンシングを用いてボレチゲン　ネパルボベクの適応の判定の補助を目的として実施した場合にのみ、患者1人につき1回に限り、「D006―24　肺癌関連遺伝子多項目同時検査」と「D004―2　悪性腫瘍組織検査1．悪性腫瘍遺伝子検査　イ．処理が容易なもの(1)医薬品の適応判定の補助等に用いるもの」と「D004―2　悪性腫瘍組織検査1．悪性腫瘍遺伝子検査　イ．処理が容易なもの　注1ハ　4項目以上」を合算した所定点数を準用して算定する。

(6)　遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、厚生労働省難治性疾患政策研究事業において「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班IRDパネル検査における遺伝学的検査運用ガイドライン作成ワーキンググループ」が作成した検査運用指針に従って実施された場合に限り算定する。

(7)　遺伝性網膜ジストロフィ遺伝学的検査は、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関で実施すること。ただし、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関との連携体制を有し、当該届出を行っている保険医療機関において必要なカウンセリングを実施できる体制が整備されている場合は、この限りではない。