＜注＞	本指針において、研究の過程で得られる遺伝情報が提供者本人及び血縁者の遺伝的要因を明らかにする可能性があること、さらに研究内容によっては提供者個人の問題にとどまらず提供者が属する集団の性質等を特徴づける可能性があること等により、様々な問題を提起する可能性があるというヒトゲノム・遺伝子解析研究の特色を踏まえ、第６の16（３）において、本指針の対象とすべき研究の定義及び範囲を定めている。

＜	個人情報の判断に関する細則＞ 代表的な個人情報には、人の氏名、生年月日、住所、電話番号のほか、患者一人ひとりに付された診療録番号等の符号を含む情報等が考えられるが、本指針にいう個人情報となるか否かは、特定の個人を識別できるかどうかという観点から、具体的な状況に応じて個別に判断することとなる。

＜	連結可能匿名化された情報に関する細則＞ 　連結可能匿名化された情報が、対応表を保有している当該機関内にあるときは、個人情報に該当する。 　ただし、匿名化された情報を同一法人又は行政機関内の研究部門において取り扱う場合には、研究を行う機関の長は、その匿名化情報の対応表が研究部門以外で厳密に管理されていること等の事情を勘案して研究部門については必要最小限の安全管理措置を定めるなど、当該機関全体として適切な取扱いがなされるようにしなければならない。

＜	研究機関の長の例示に関する細則＞ 研究機関の長とは、例えば、以下のとおりである。 ・ 病院の場合は、病院長 ・ 保健所の場合は、保健所長 ・ 大学医学部の場合は、医学部長 ・ 企業等の研究所の場合は、研究所長

＜	研究の統括的な責任を有する者に関する細則＞ 　統括的な責任を有する者とは、例えば以下のとおりである。 　・ 大学等に附属する病院の場合は、病院長 　・ 保健所の場合は、保健所長 　・ 大学医学部の場合は、医学部長 　・ 企業等に附属する研究所の場合は、研究所長

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安全管理措置に関する細則＞ 　組織的、人的、物理的及び技術的安全管理措置は、取り扱う情報の性質に応じて、必要かつ適切な措置を求めるものである。 １． 組織的安全管理措置 　組織的安全管理措置とは、安全管理について研究従事者等の責任と権限を明確に定め、安全管理に対する規定や手順書（以下「規定等」という）を整備運用し、その実施状況を確認することをいう。組織的安全管理措置には以下の事項が含まれる。 (1) 個人情報の安全管理措置を講じるための組織体制の整備 (2) 個人情報の安全管理措置を定める規定等の整備と規定等に従った運用 (3) 個人情報の取扱い状況を一覧できる手段の整備 (4) 個人情報の安全管理措置の評価、見直し及び改善 (5) 事故又は違反への対処 ２． 人的安全管理措置 　人的安全管理措置とは、研究従事者等に対する、業務上秘密と指定された個人情報の非開示契約の徹底や教育・訓練等を行うことをいう。人的安全管理措置には以下の事項が含まれる。 (1) 雇用契約時及び委託契約時における非開示契約の締結 (2) 研究従事者等に対する教育・訓練の実施 ３． 物理的安全管理措置 　物理的安全管理措置とは、入退館（室）の管理、個人情報の盗難の防止等の措置をいう。物理的安全管理措置には以下の事項が含まれる。 (1) 入退館（室）管理の実施 (2) 盗難等の防止 (3) 機器・装置等の物理的保護 ４． 技術的安全管理措置 　技術的安全管理措置とは、個人情報及びそれを取り扱う情報システムのアクセス制御、不正ソフトウェア対策、情報システムの監視等、個人情報に対する技術的な安全管理措置をいう。技術的安全管理措置には、以下の事項が含まれる。 (1) 個人情報のアクセスにおける識別と認証 (2) 個人情報のアクセス制御 (3) 個人情報へのアクセス権限の管理 (4) 個人情報のアクセス記録 (5) 個人情報を取り扱う情報システムについての不正ソフトウェア対策 (6) 個人情報の移送・通信時の対策 (7) 個人情報を取り扱う情報システムの動作確認時の対策 (8) 個人情報を取り扱う情報システムの監視

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死者に関する個人情報に関する細則＞ 　死者の人としての尊厳や遺族の感情及び遺伝情報が血縁者と共通していることに鑑み、生存する個人に関する情報と同様に死者に関する個人情報においても安全管理のため、組織的、人的、物理的及び技術的安全管理措置を講じなければならない。

＜	必要かつ適切な監督に関する細則＞ 　必要かつ適切な監督とは、例えば委託契約書において、委託者が定める安全管理措置の内容を明示的に規定するとともに、当該内容が遵守されていること確認することである。

＜	個人情報管理者の要件に関する細則＞ １． 個人情報管理者及び分担管理者は、刑法（明治40年法律第45号）第134条、国家公務員法（昭和22年法律第120号）第100条その他の法律により業務上知り得た秘密の漏洩を禁じられている者（医師、薬剤師等）でなければならない。 ２． 個人情報管理者及び分担管理者は、その提供する試料等を用いてヒトゲノム・遺伝子解析研究（試料等の提供を除く。）を実施する研究責任者又は研究担当者を兼ねることはできない。

＜	個人情報管理者の要件に関する細則＞ １． 個人情報管理者及び分担管理者は、刑法（明治40年法律第45号）第134条、国家公務員法（昭和22年法律第120号）第100条その他の法律により業務上知り得た秘密の漏洩を禁じられている者（医師、薬剤師等）でなければならない。 ２． 個人情報管理者及び分担管理者は、その試料等を用いて行うヒトゲノム・遺伝子解析研究（試料等の提供を除く。）の研究責任者又は研究担当者を兼ねることはできない。

＜	細則１（倫理審査委員会の設置に関する細則）＞ 　研究機関に既に設置されている類似の委員会を本指針に適合する倫理審査委員会に再編成すれば、名称の如何を問わない。
＜	細則２（共同研究の取扱いに関する細則）＞ 　共同研究の場合には、研究計画についてそれぞれの研究機関において設置された倫理審査委員会の承認を得ることが原則であり、研究機関の長は、研究実施の可否の諮問に当たって、他の研究機関における研究計画の承認の状況、インフォームド・コンセントの状況、匿名化の状況等の重要な情報を得て、当該研究機関の倫理審査委員会にその情報を提供しなければならない。

＜	細則１（倫理審査委員会の設置に関する細則）＞ 　研究を行う機関に既に設置されている類似の委員会を本指針に適合する倫理審査委員会に再編成すれば、名称の如何を問わない。
＜	細則２（国内における共同研究の取扱いに関する細則）＞ １． 共同研究の場合には、研究計画についてそれぞれの研究を行う機関において設置された倫理審査委員会の承認を得ることが原則であり、研究を行う機関の長は、研究実施の可否の諮問に当たって、他の参加機関における研究計画の承認の状況、インフォームド・コンセントの状況、匿名化の状況等の重要な情報を得て、当該研究機関の倫理審査委員会にその情報を提供しなければならない。 ２． 複数機関が参画する共同研究において、特定の機関が研究全体の推進及び管理を担う場合には、他の参加機関の要請に応じて特定の機関に設置された倫理審査委員会が研究計画全体について一括して審査を行うことができる。また、その審査の妥当性について、他の参加機関の長が機関特有の問題がないと認める場合には、迅速審査により共同研究に参加する可否を判断することができる。

＜	外部の有識者による実地調査に関する細則＞ １． 研究機関の長は、インフォームド・コンセントの手続の実施状況及び個人情報の保護の状況について、研究計画書に従って適正に実施されているか実地調査させるものとする。 ２． 研究機関の長は、研究責任者及び研究担当者を、実地調査へ協力させなければならない。 ３． 外部の調査担当者は、実地調査の中で知り得た情報を正当な理由なく漏らしてはならない。その職を辞した後も、同様である。

＜	外部の有識者による実地調査に関する細則＞ １． 研究を行う機関の長は、インフォームド・コンセントの手続の実施状況及び個人情報の保護の状況等について、研究計画書に従って適正に実施されているか実地調査させるものとする。 ２． 研究を行う機関の長は、研究責任者及び研究担当者を、実地調査へ協力させなければならない。 ３． 外部の調査担当者は、実地調査の中で知り得た情報を正当な理由なく漏らしてはならない。その職を辞した後も、同様である。

＜注＞	ヒトゲノム・遺伝子解析研究の特色を踏まえ、第３の11において遺伝情報の開示について規定している。

＜	匿名化せずに行う外部の機関への提供に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が匿名化を行わずに外部の機関又は試料等の提供が行われる機関における研究部門へ提供することに同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わずに、外部の機関又は試料等の提供が行われる機関における研究部門に提供することが認められている場合には、試料等の匿名化を行わないことができる。

＜	遺伝カウンセリング実施施設の紹介に関する細則＞ 　試料等の提供が行われる機関において、遺伝カウンセリング体制が整備されていない場合に、提供者及びその家族又は血縁者から遺伝カウンセリングの求めがあったときには、そのための適切な施設を紹介しなければならない。

＜	遺伝カウンセリング実施施設の紹介に関する細則＞ 　試料等提供機関において、遺伝カウンセリング体制が整備されていない場合に、提供者及びその家族又は血縁者から遺伝カウンセリングの求めがあったときには、そのための適切な施設を紹介しなければならない。

＜	提供者が精神障害、知的障害等を伴う疾患等を有する場合に関する細則＞ 　提供者が、治療又は予防方法が確立していない単一遺伝子疾患等であって、精神障害、知的障害又は重篤な身体障害を伴うものを有する場合には、研究の必要性、当該提供者に対する医学的・精神的影響及びそれらに配慮した研究方法の是非等について、研究責任者は特に慎重に検討し、また、倫理審査委員会は、特に慎重に審査しなければならない。

＜	提供者が精神障害、知的障害等を伴う疾患等を有する場合に関する細則＞ 　提供者が、治療又は予防方法が確立していない単一遺伝子疾患等であって、精神障害、知的障害又は重篤な身体障害を伴うものを有する場合には、研究の必要性、当該提供者に対する医学的・精神的影響及びそれらに配慮した研究方法の是非等について、研究責任者は特に慎重に検討し、また、倫理審査委員会は、特に慎重に審査しなければならない。

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研究計画書に記載すべき事項に関する細則＞ 　研究計画書に記載すべき事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 提供者を選ぶ方針（合理的に選択していることがわかる具体的な方法、提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては、病名又はそれに相当する状態像の告知方法等。） 　・ 研究の意義、目的、方法（対象とする疾患、分析方法等。将来の追加、変更が予想される場合はその旨。単一遺伝子疾患等の場合には研究の必要性、不利益を防止するための措置等の特記事項等。）、期間、予測される結果及び危険、個人情報の保護の方法（匿名化しない場合の取扱いを含む。） 　・ 試料等の種類、量 　・ 共同研究機関の名称 　・ 研究責任者等の氏名 　・ インフォームド・コンセントのための手続及び方法 　・ インフォームド・コンセントを受けるための説明文書及び同意文書 　・ 提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難な場合、その研究の重要性及び本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由並びに代諾者等を選定する考え方 　・ 遺伝情報の開示に関する考え方 　・ 研究実施前提供試料等を使用する場合の同意の有無、内容、提供時期、本指針への適合性 　・ 他の研究機関から試料等又は遺伝情報の提供を受ける場合のインフォームド・コンセントの内容 　・ 試料等又は遺伝情報を外部の機関に提供する場合や研究の一部を委託する場合の匿名化の方法等の事項（契約の内容を含む。） 　・ 試料等の保存方法及びその必要性（他の研究への利用の可能性と予測される研究内容を含む。） 　・ ヒト細胞・遺伝子・組織バンクに試料等を提供する場合には、バンク名、匿名化の方法等 　・ 試料等の廃棄方法及びその際の匿名化の方法 　・ 遺伝カウンセリングの必要性及びその体制 　・ 研究資金の調達方法

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研究計画書に記載すべき事項に関する細則＞ 　研究計画書に記載すべき事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 提供者を選ぶ方針（合理的に選択していることがわかる具体的な方法、提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては、病名又はそれに相当する状態像の告知方法等。） 　・ 研究の意義、目的、方法（対象とする疾患、分析方法等。将来の追加、変更が予想される場合はその旨。単一遺伝子疾患等の場合には研究の必要性、不利益を防止するための措置等の特記事項等。）、期間、予測される結果及び危険、個人情報の保護の方法（匿名化しない場合の取扱いを含む。） 　・ 試料等の種類、量 　・ 共同研究において個人情報を他機関と共同して用いる場合は、(1)共同であること、(2)共同して利用される個人情報の項目、(3)共同して利用する者の範囲、(4)利用する者の利用目的及び(5)当該個人情報の管理について責任を有する者の氏名又は名称 　・ 研究責任者等の氏名 　・ インフォームド・コンセントのための手続及び方法 　・ インフォームド・コンセントを受けるための説明文書及び同意文書 　・ 提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難な場合、その研究の重要性及び本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由並びに代諾者等を選定する考え方 　・ 遺伝情報の開示に関する考え方（必要に応じ開示の求めを受け付ける方法を含む） 　・ 研究実施前提供試料等を使用する場合の同意の有無、内容、提供時期、本指針への適合性 　・ 他の研究機関から試料等又は遺伝情報の提供を受ける場合のインフォームド・コンセントの内容 　・ 試料等又は遺伝情報を外部の機関に提供する場合や研究の一部を委託する場合の匿名化の方法等の事項（契約の内容を含む。） 　・ 試料等の保存方法及びその必要性（他の研究への利用の可能性と予測される研究内容を含む。） 　・ ヒト細胞・遺伝子・組織バンクに試料等を提供する場合には、バンク名、匿名化の方法等 　・ 試料等の廃棄方法及びその際の匿名化の方法 　・ 遺伝カウンセリングの必要性及びその体制

＜	報告事項に関する細則＞ 　研究責任者が研究機関の長に行う研究の実施状況の定期報告事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 提供された試料等の数 　・ 外部の機関への試料等又は遺伝情報の提供数、提供理由 　・ ヒトゲノム・遺伝子解析研究が実施された試料等の数 　・ 研究結果、研究の進捗状況 　・ 問題の発生の有無 　・ 試料等の提供が行われる機関にあっては、上記のほか、匿名化を行った試料等の数

＜	報告事項に関する細則＞ 　研究責任者が研究を行う機関の長に行う研究の実施状況の定期報告事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 提供された試料等の数、試料等の保管の方法 　・ 外部の機関への試料等又は遺伝情報の提供数、提供理由 　・ ヒトゲノム・遺伝子解析研究が実施された試料等の数 　・ 研究結果、研究の進捗状況 　・ 問題の発生の有無 　・ 試料等の提供が行われる機関にあっては、上記のほか、匿名化を行った試料等の数

＜	匿名化を行わない研究に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等又は遺伝情報の匿名化を行わないことができる。

＜	匿名化を行わない研究に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等又は遺伝情報の匿名化を行わないことができる。

＜	匿名化せずに行う外部の機関への提供に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が匿名化を行わずに外部の機関へ提供することに同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、匿名化されていない試料等又は遺伝情報を外部の機関へ提供することができる。

＜	匿名化せずに行う外部の機関への提供に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が匿名化を行わずに外部の機関へ提供することに同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、匿名化されていない試料等又は遺伝情報並びに個人情報を外部の機関又は試料等の提供が行われる機関における研究部門に提供することができる。

＜	匿名化せずに行う委託に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等又は遺伝情報の匿名化を行わないことができる。

＜	匿名化せずに行う委託に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等又は遺伝情報の匿名化を行わずに業務の一部を委託することができる。

＜	試料等の匿名化の例外に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等の匿名化を行わないことができる。

＜	試料等の匿名化の例外に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、試料等の匿名化を行わないことができる。

＜	個人情報の外部の機関への提供に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、個人情報を外部の機関へ提供することができる。

＜	個人情報の外部の機関等への提供に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において匿名化を行わないことが認められている場合には、個人情報を外部の機関及び試料等提供が行われる機関における研究部門へ提供することができる。

＜	細則１（倫理審査委員会の構成に関する細則）＞ 　・ 倫理・法律を含む人文・社会科学面の有識者、自然科学面の有識者、一般の立場の者から構成されなければならない。 　・ 外部委員を半数以上置くことが望ましいが、その確保が困難な場合には、少なくとも複数名置かなければならない。 　・ 外部委員の半数以上は、人文・社会科学面の有識者又は一般の立場の者でなければならない。 　・ 男女両性で構成されなければならない。
＜	細則２（倫理審査委員会の運営に関する細則）＞ 　・ 審議又は採決の際には、人文・社会科学面又は一般の立場の委員が１名以上出席していなければならない。 　・ 研究機関の長、審査対象となる研究の研究責任者及び研究担当者は、その審議又は採決に参加してはならない。ただし、倫理審査委員会の求めに応じて、会議に出席し、説明することができる。
＜	細則３（運営規則に関する細則）＞ 　以下の事項に関する運営規則が定められなければならない。 　・ 委員長の選任方法 　・ 会議の成立要件 　・ 議決方法 　・ 審査記録の保存期間 　・ 公開に関する事項

＜	細則１（倫理審査委員会の構成に関する細則）＞ 　・ 倫理・法律を含む人文・社会科学面の有識者、自然科学面の有識者、一般の立場の者から構成されなければならない。 　・ 外部委員を半数以上置くことが望ましいが、その確保が困難な場合には、少なくとも複数名置かなければならない。 　・ 外部委員の半数以上は、人文・社会科学面の有識者又は一般の立場の者でなければならない。 　・ 男女両性で構成されなければならない。
＜	細則２（倫理審査委員会の運営に関する細則）＞ 　・ 審議又は採決の際には、人文・社会科学面又は一般の立場の委員が１名以上出席していなければならない。 　・ 研究を行う機関の長、審査対象となる研究の研究責任者及び研究担当者は、その審議又は採決に参加してはならない。ただし、倫理審査委員会の求めに応じて、会議に出席し、説明することができる。
＜	細則３（運営規則に関する細則）＞ 　以下の事項に関する運営規則が定められなければならない。 　・ 委員長の選任方法 　・ 会議の成立要件 　・ 議決方法 　・ 審査記録の保存期間 　・ 公開に関する事項

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迅速審査手続に関する細則＞ １． 迅速審査手続による審査に委ねることができる事項は、一般的に以下のとおりとする。 ・ 研究計画の軽微な変更の審査 ・ 既に倫理審査委員会において承認されている研究計画に準じて類型化されている研究計画の審査 ・ 共同研究であって、既に主たる研究機関において倫理審査委員会の承認を受けた研究計画を他の分担研究機関が実施しようとする場合の研究計画の審査 ２． 迅速審査の結果の報告を受けた委員は、委員長に対し、理由を付した上で、当該事項について、改めて倫理審査委員会における審査を求めることができる。この場合において、委員長は、相当の理由があると認めるときは、倫理審査委員会を速やかに開催し、当該事項について審査することとしなければならない。

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迅速審査手続に関する細則＞ １． 迅速審査手続による審査に委ねることができる事項は、一般的に以下のとおりとする。 ・ 研究計画の軽微な変更の審査 ・ 既に倫理審査委員会において承認されている研究計画に準じて類型化されている研究計画の審査 ・ 共同研究であって、既に主たる研究を行う機関において倫理審査委員会の承認を受けた研究計画を他の分担研究機関が実施しようとする場合の研究計画の審査 ２． 迅速審査の結果の報告を受けた委員は、委員長に対し、理由を付した上で、当該事項について、改めて倫理審査委員会における審査を求めることができる。この場合において、委員長は、相当の理由があると認めるときは、倫理審査委員会を速やかに開催し、当該事項について審査することとしなければならない。

＜	細則１（組織に関する事項の公開に関する細則）＞ 　組織に関する公開すべき事項は、以下のとおりとする。 　・ 倫理審査委員会（下部組織を含む。）の構成 　・ 委員の氏名、所属及びその立場
＜	細則２（議事内容の公開に関する細則）＞ １． 議事の内容は、それが具体的に明らかとなるように公開されなければならない。 ２． 提供者等の人権、研究の独創性、知的財産権の保護に支障が生じる恐れのある部分は、倫理審査委員会の決定により非公開とすることができる。この場合、倫理審査委員会は、非公開とする理由を公開しなければならない。

＜	細則１（組織に関する事項の公開に関する細則）＞ 　組織に関する公開すべき事項は、以下のとおりとする。 　・ 倫理審査委員会（下部組織を含む。）の構成 　・ 委員の氏名、所属及びその立場
＜	細則２（議事内容の公開に関する細則）＞ １． 議事の内容は、それが具体的に明らかとなるよう公開されなければならない。 ２． 提供者等の人権、研究の独創性、知的財産権の保護、競争上の地位の保全に支障が生じる恐れのある部分は、倫理審査委員会の決定により非公開とすることができる。この場合、倫理審査委員会は、非公開とする理由を公開しなければならない。

＜	人の生命又は身体の保護のために緊急に試料等の提供を受ける必要がある場合の細則＞ 　人の生命又は身体の保護のために、緊急に個人情報又は試料等の提供を受ける必要がある場合は、提供を受けた後速やかにインフォームドコンセントを受けなければならない。

＜	インフォームド・コンセントの履行補助者に関する細則＞ 　試料等の提供が行われる機関の研究責任者は、試料等の提供が行われる機関に属する者以外の者に、インフォームド・コンセント受けることを行わせる際には、契約において行わせる場合には履行補助者に対する研修方法等について研究計画書に記載し、当該研究計画書は試料等の提供が行われる機関の機関内倫理審査委員会により承認し、試料等の提供が行われる機関の長の許可を受けなければならない。

＜	細則１（代諾者等からインフォームド・コンセントを受ける場合の取扱いに関する細則）＞ 　提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難であり、代諾者等からのインフォームド・コンセントによることができる場合及びその取扱いは、以下のとおりとし、いずれの場合も、研究責任者は、研究の重要性、提供者本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由及び代諾者等を選定する考え方を研究計画書に記載し、当該研究計画書は倫理審査委員会により承認され、研究機関の長に許可されなければならない。 　・ 提供者が痴呆等により有効なインフォームド・コンセントを与えることができないと客観的に判断される場合 　・ 未成年者の場合。ただし、この場合においても、研究責任者は、提供者本人にわかりやすい言葉で十分な説明を行い、理解が得られるよう努めなければならない。また、提供者が16歳以上の場合には、代諾者とともに、提供者本人からのインフォームド・コンセントも受けなければならない。 　・ 提供者が死者であって、その生前における明示的な意思に反していない場合
＜	細則２（代諾者の選定の基本的考え方に関する細則）＞ 　研究責任者は、代諾者について、一般的には、以下に定める人の中から、提供者の家族構成や置かれている状況等を勘案して、提供者の推測される意思や利益を代弁できると考えられる人が選定されることを基本として、研究計画書に代諾者を選定する考え方を記載しなければならない。 １． 任意後見人、親権者、後見人や保佐人が定まっているときはその人 ２． 提供者本人の配偶者、成人の子、父母、成人の兄弟姉妹若しくは孫、祖父母、同居の親族又はそれらの近親者に準ずると考えられる人
＜	細則３（遺族の選定の基本的な考え方に関する細則）＞ 　研究責任者は、遺族について、一般的には、以下に定める人の中から、死亡した提供者の家族構成や置かれていた状況、慣習等を勘案して、提供者の生前の推測される意思を代弁できると考えられる人が選定されることを基本として、研究計画書に遺族を選定する考え方を記載しなければならない。 　・ 死亡した提供者本人の配偶者、成人の子、父母、成人の兄弟姉妹若しくは孫、祖父母、同居の親族又はそれらの近親者に準ずると考えられる人

＜	細則１（代諾者等からインフォームド・コンセントを受ける場合の取扱いに関する細則）＞ 　提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難であり、代諾者等からのインフォームド・コンセントによることができる場合及びその取扱いは、以下のとおりとし、いずれの場合も、研究責任者は、研究の重要性、提供者本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由及び代諾者等を選定する考え方を研究計画書に記載し、当該研究計画書は倫理審査委員会により承認され、研究を行う機関の長に許可されなければならない。 　・ 提供者が痴呆等により有効なインフォームド・コンセントを与えることができないと客観的に判断される場合 　・ 未成年者の場合。ただし、この場合においても、研究責任者は、提供者本人にわかりやすい言葉で十分な説明を行い、理解が得られるよう努めなければならない。また、提供者が16歳以上の場合には、代諾者とともに、提供者本人からのインフォームド・コンセントも受けなければならない。 　・ 提供者が死者であって、その生前における明示的な意思に反していない場合
＜	細則２（代諾者の選定の基本的考え方に関する細則）＞ 　研究責任者は、代諾者について、一般的には、以下に定める人の中から、提供者の家族構成や置かれている状況等を勘案して、提供者の推測される意思や利益を代弁できると考えられる人が選定されることを基本として、研究計画書に代諾者を選定する考え方を記載しなければならない。 １． 任意後見人、親権者、後見人や保佐人が定まっているときはその人 ２． 提供者本人の配偶者、成人の子、父母、成人の兄弟姉妹若しくは孫、祖父母、同居の親族又はそれらの近親者に準ずると考えられる人
＜	細則３（遺族の選定の基本的な考え方に関する細則）＞ 　研究責任者は、遺族について、一般的には、以下に定める人の中から、死亡した提供者の家族構成や置かれていた状況、慣習等を勘案して、提供者の生前の推測される意思を代弁できると考えられる人が選定されることを基本として、研究計画書に遺族を選定する考え方を記載しなければならない。 　・ 死亡した提供者本人の配偶者、成人の子、父母、成人の兄弟姉妹若しくは孫、祖父母、同居の親族又はそれらの近親者に準ずると考えられる人

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廃棄の例外に関する細則＞ １． 試料等及び研究結果の廃棄をしなくても差し支えない場合は、以下のとおりとする。なお、個人情報の保護に関する法律（平成15年法律第57号）第16条の規定に違反したという理由で利用停止等を求められた場合に、試料等及び研究結果を廃棄しないときには、提供者の権利利益を保護するために必要な代替措置が必要となることに留意すること。 ・ 当該試料等が連結不可能匿名化されている場合 ・ 廃棄しないことにより個人情報が明らかになるおそれが極めて小さく、かつ廃棄作業が極めて過大である場合等やむを得ない場合であり、倫理審査委員会において承認され、試料等の提供が行われる機関の長に許可された場合 ２． 既に研究結果が公表されている場合は、研究結果については、廃棄しなくても差し支えない。 ３． 試料等及び研究 結果を廃棄しない場合には、インフォームドコンセントを撤回した提供者等に対し、その旨を遅滞なく通知し、その理由を当該提供者等に対し説明するよう努めなければならない。

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説明文書の記載に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等に対する説明文書に記載すべき事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 試料等の提供は任意であること 　・ 試料等の提供の依頼を受けた人は、提供に同意しないことにより不利益な対応を受けないこと 　・ 提供者又は代諾者等は、自らが与えたインフォームド・コンセントについて、いつでも不利益を受けることなく文書により撤回することができること 　・ 提供者又は代諾者等により同意が撤回された場合には、当該撤回に係る試料等及び研究結果が連結不可能匿名化されている場合等を除き、廃棄されること 　・ 提供者として選ばれた理由 　・ 研究の意義、目的及び方法（対象とする疾患、分析方法等。将来の追加、変更が予想される場合はその旨。単一遺伝子疾患等の場合には研究の必要性、不利益を防止するための措置等の特記事項等。）、期間 　・ 提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難な場合、その研究の重要性及び本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由 　・ 研究責任者の氏名及び職名 　・ 予測される研究結果及び提供者等に対して予測される危険や不利益（社会的な差別等社会生活上の不利益も含む。） 　・ 提供者及び代諾者等の希望により、他の提供者等の個人情報の保護や研究の独創性の確保に支障が生じない範囲内で研究計画及び研究方法についての資料を入手又は閲覧することができること 　・ 提供を受けた試料等又はそれから得られた遺伝情報についての連結可能匿名化又は連結不可能匿名化の別及び匿名化の具体的方法。匿名化できない場合にあっては、その旨及び理由 　・ 試料等又はそれから得られた遺伝情報を他の機関へ提供する可能性及びその場合は、倫理審査委員会により、個人情報の取扱い、提供先の機関名、提供先における利用目的が妥当であることについて、審査されていること 　・ 研究の一部を委託する場合の匿名化の方法等 　・ 遺伝情報の開示に関する事項 　・ 将来、研究の成果が特許権等の知的財産権を生み出す可能性があること。特許権等の知的財産権を生み出した場合の想定される帰属先 　・ 試料等から得られた遺伝情報は、匿名化された上、学会等に公表され得ること 　・ 試料等の保存及び使用方法 　・ 研究終了後の試料等の保存、使用又は廃棄の方法（他の研究への利用の可能性と予測される研究内容を含む。） 　・ 試料等をヒト細胞・遺伝子・組織バンクに提供し、一般的に研究用資源として分譲することがあり得る場合には、バンクの学術的意義、当該バンクが運営されている機関の名称、提供される試料等の匿名化の方法及びバンクの責任者の氏名 　・ 遺伝カウンセリングの利用に係る情報（単一遺伝子疾患等の場合には、遺伝カウンセリングが利用可能であること等） 　・ 研究資金の調達方法 　・ 試料等の提供は無償であること 　・ 問い合わせ、苦情等の窓口の連絡先等に関する情報

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説明文書の記載に関する細則＞ 　提供者又は代諾者等に対する説明文書に記載すべき事項は、一般的に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。 　・ 試料等の提供は任意であること 　・ 試料等の提供の依頼を受けた人は、提供に同意しないことにより不利益な対応を受けないこと 　・ 提供者又は代諾者等は、自らが与えたインフォームド・コンセントについて、いつでも不利益を受けることなく文書により撤回することができること（必要に応じて撤回の求めを受け付ける方法を含む。） 　・ 提供者又は代諾者等により同意が撤回された場合には、当該撤回に係る試料等及び研究結果が連結不可能匿名化されている場合等を除き、廃棄されること 　・ 提供者として選ばれた理由 　・ 研究の意義、目的及び方法（対象とする疾患、分析方法等。将来の追加、変更が予想される場合はその旨。単一遺伝子疾患等の場合には研究の必要性、不利益を防止するための措置等の特記事項等。）、期間 　・ 長期間継続する研究の場合、研究を継続して実施するために必要な組織、体制等に対する研究機関としての考え方 　・ 提供者本人からインフォームド・コンセントを受けることが困難な場合、その研究の重要性及び本人から試料等の提供を受けなければ研究が成り立たない理由 　・ 研究責任者の氏名及び職名 　・ 予測される研究結果及び提供者等に対して予測される危険や不利益（社会的な差別等社会生活上の不利益も含む。） 　・ 提供者及び代諾者等の希望により、他の提供者等の個人情報の保護や研究の独創性の確保に支障が生じない範囲内で研究計画及び研究方法についての資料を入手又は閲覧することができること 　・ 提供を受けた試料等又はそれから得られた遺伝情報についての連結可能匿名化又は連結不可能匿名化の別及び匿名化の具体的方法。匿名化できない場合にあっては、その旨及び理由 　・ 試料等又はそれから得られた遺伝情報を他の機関へ提供する可能性及びその場合は、倫理審査委員会により、個人情報の取扱い、提供先の機関名、提供先における利用目的が妥当であることについて、審査されていること 　・ 研究の一部を委託する場合の匿名化の方法等 　・ 遺伝情報の開示に関する事項（非開示にする場合はその理由） 　・ 個人情報の開示に関する事項（受付先、受け付ける方法、本人若しくは代諾者を受け付ける方法、開示に当たって手数料が発生する場合はその旨を含む。） 　・ 将来、研究の成果が特許権等の知的財産権を生み出す可能性があること。特許権等の知的財産権を生み出した場合の想定される帰属先 　・ 試料等から得られた遺伝情報は、匿名化された上、学会等に公表され得ること 　・ 試料等の保存及び使用方法 　・ 研究終了後の試料等の保存、使用又は廃棄の方法（他の研究への利用の可能性と予測される研究内容を含む。） 　・ 試料等をヒト細胞・遺伝子・組織バンクに提供し、一般的に研究用資源として分譲することがあり得る場合には、バンクの学術的意義、当該バンクが運営されている機関の名称、提供される試料等の匿名化の方法及びバンクの責任者の氏名 　・ 遺伝カウンセリングの利用に係る情報（単一遺伝子疾患等の場合には、遺伝カウンセリングが利用可能であること等） 　・ 研究資金の調達方法 　・ 試料等の提供は無償であること 　・ 問い合わせ（個人情報の訂正、同意の撤回等）、苦情等の窓口の連絡先等に関する情報

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遺伝情報の開示に関する細則＞ １． 研究責任者は、提供者に対し、開示の求めに関し、その対象となる遺伝情報を特定するに足りる事項の提示を求めることができる。この場合において、研究責任者は、提供者が容易勝的確に開示を求められるようにつがい遺伝情報の特定に資する情報の提供その他提供者の利便を考慮した適切な措置をとらなければならない。 ・ 多数の人又は遺伝子の遺伝情報を相互に比較することにより、ある疾患と遺伝子の関連やある遺伝子の機能を明らかにしようとするヒトゲノム・遺伝子解析研究等であって、当該情報がその人の健康状態等を評価するための情報としての精度や確実性に欠けており、開示することにより提供者本人又は第三者の生命、身体、財産その他権利利益を害するおそれがある、研究が行われる機関の業務の支障に著しい支障を及ぼす若しくは他の法令の規定により該当する遺伝情報の全部又は一部が開示されることを理由に開示しないことについて、研究計画書に記載され、当該研究計画書が倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長により許可された場合 ２． 開示しない場合には、当該提供者に遺伝情報を開示しない理由を分かりやすく説明しなければならない。ただし、開示しない理由を知らせることにより、提供者等の精神的負担になり得る場合等、説明を行うことが必ずしも適当でないことがあり得ることから、事由に応じて慎重に検討のうえ、対応しなくてはならない。 ３． 研究責任者は、未成年者の提供者が、自らの遺伝情報の開示を希望している場合には、開示した場合の精神的な影響等を十分考慮した上で当該未成年者に開示することができる。ただし、未成年者が16歳未満の場合には、その代諾者の意向を確認し、これを尊重しなければならない。また、研究責任者は、未成年者の遺伝情報を開示することによって、提供者が自らを傷つけたり、提供者に対する差別、養育拒否、治療への悪影響が心配される場合には、研究を行う機関に報告しなければならない。研究を行う機関の長は、開示の前に、必要に応じ倫理審査委員会の意見や未成年者とその代諾者との話し合いを求めたうえで、開示の可否並びにその内容及び方法についての決定をしなければならない。 ４． 遺伝情報を開示しない旨の決定をした場合には、その旨を、開示を求めた提供者等に書面にて通知することとする。

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遺伝情報の非開示に関する細則＞ 　研究責任者は、提供者が自らの遺伝情報の開示を希望していない場合であっても、その遺伝情報が提供者及び血縁者の生命に重大な影響を与えることが判明し、かつ、有効な対処方法があるときは、研究機関の長に報告しなければならない。研究機関の長は、特に下記事項についての考慮を含む開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見を求め、それに基づき、研究責任者、提供者の診療を担当する医師及びその医師が所属する医療機関の長と協議しなければならない。その結果を踏まえ、研究責任者は提供者に対し、十分な説明を行った上で、当該提供者の意向を確認し、なお開示を希望しない場合には、開示してはならない。 　・ 提供者及び血縁者の生命に及ぼす影響 　・ 有効な治療法の有無と提供者の健康状態 　・ 血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性 　・ インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開示に関する説明内容

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遺伝情報の非開示に関する細則＞ 　研究責任者は、提供者が自らの遺伝情報の開示を希望していない場合であっても、その遺伝情報が提供者及び血縁者の生命に重大な影響を与えることが判明し、かつ、有効な対処方法があるときは、研究を行う機関の長に報告しなければならない。研究を行う機関の長は、特に下記事項についての考慮を含む開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見を求め、それに基づき、研究責任者、提供者の診療を担当する医師及びその医師が所属する医療機関の長と協議しなければならない。その結果を踏まえ、研究責任者は提供者に対し、十分な説明を行った上で、当該提供者の意向を確認し、なお開示を希望しない場合には、開示してはならない。 　・ 提供者及び血縁者の生命に及ぼす影響 　・ 有効な治療法の有無と提供者の健康状態 　・ 血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性 　・ インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開示に関する説明内容

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提供者以外の人に対する開示に関する細則＞ １． 提供者の代諾者等（未成年者の代諾者を除く。）が提供者本人の遺伝情報の開示を希望する場合には、その代諾者等が開示を求める理由又は必要性を倫理審査委員会に示した上で、当該委員会の意見に基づき研究機関の長が対応を決定しなければならない。 ２． 研究責任者は、提供者が未成年者の場合に、その未成年者の代諾者から当該未成年者の遺伝情報の開示の求めがあった場合には、当該代諾者にこれを開示することができる。ただし、未成年者が16歳以上の場合には、その意向を確認し、これを尊重しなければならない。また、研究責任者は、未成年者の遺伝情報を開示することによって、提供者に対する差別、養育拒否、治療への悪影響が心配される場合には、研究機関の長に報告しなければならない。研究機関の長は、開示の前に、必要に応じ、開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見や未成年者とその代諾者との話し合いを求めるようにしなければならない。 ３． 研究責任者は、提供者が自らの遺伝情報の血縁者への開示を希望していない場合であっても、次のすべての要件を満たす場合には、提供者の血縁者に、提供者本人の遺伝情報から導かれる遺伝的素因を持つ疾患や薬剤応答性に関する情報を伝えることができる。 1) 　提供者本人の遺伝情報が、提供者の血縁者の生命に重大な影響を与える可能性が高いことが判明し、かつ、有効な対処方法があること 2) 　研究責任者から1)の報告を受けた研究機関の長が、特に下記の事項についての考慮を含む開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見を求め、それに基づき、研究責任者と協議し、必要な情報を血縁者に提供すべきとの結論となること ａ 　血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性 ｂ 　血縁者の生命に及ぼす影響 ｃ 　有効な治療法の有無と血縁者の健康状態 ｄ 　インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開　示に関する説明内容 3) 　2)の結論を踏まえ、研究責任者は改めて提供者の理解を求め、血縁者に対する必要な情報の提供につき承諾を得られるよう努めること 4) 　提供者の血縁者に対し、十分な説明を行った上で、情報提供を希望する意向を確認すること

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提供者以外の人に対する開示に関する細則＞ １． 提供者の代諾者（２.及び３．の者を除く。）が提供者本人の遺伝情報の開示を希望する場合には、その代諾者が開示を求める理由又は必要性を倫理審査委員会に示した上で、当該委員会の意見に基づき研究を行う機関の長が対応を決定しなければならない。この決定に当たっては、次のいずれかの要件を満たしていることを確認しなければならない。 １） 人の生命、身体又は財産保護のために必要である場合であって、本人の同意を得ることが困難であること。 ２） 公衆衛生の向上に特に必要である場合であって、本人の同意を得ることが困難であることを確認しなければならない。 ２． 研究責任者は、遺族（血縁者）が提供者本人の遺伝情報の開示を希望する場合には、その遺族（血縁者）が開示を求める理由又は必要性を倫理審査委員会に示した上で、当該委員会の意見に基づき研究を行う機関の長が対応を決定しなければならない。 ３． 研究責任者は、提供者が未成年者の場合に、その未成年者の代諾者から当該未成年者の遺伝情報の開示の求めがあった場合には、当該代諾者にこれを開示することができる。ただし、未成年者が16歳以上の場合には、その意向を確認し、これを尊重しなければならない。また、研究責任者は、未成年者の遺伝情報を開示することによって、提供者に対する差別、養育拒否、治療への悪影響が心配される場合には、研究を行う機関の長に報告しなければならない。研究を行う機関の長は、開示の前に、必要に応じ、開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見や未成年者とその代諾者との話し合いを求めるようにしなければならない。 ４． 研究責任者は、提供者が自らの遺伝情報の血縁者への開示を希望していない場合であっても、次のすべての要件を満たす場合には、提供者の血縁者に、提供者本人の遺伝情報から導かれる遺伝的素因を持つ疾患や薬剤応答性に関する情報を伝えることができる。 1) 　提供者本人の遺伝情報が、提供者の血縁者の生命に重大な影響を与える可能性が高いことが判明し、かつ、有効な対処方法があること 2) 　研究責任者から1)の報告を受けた研究を行う機関の長が、特に下記の事項についての考慮を含む開示の可否並びにその内容及び方法についての倫理審査委員会の意見を求め、それに基づき、研究責任者と協議し、必要な情報を血縁者に提供すべきとの結論となること ａ 　血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性 ｂ 　血縁者の生命に及ぼす影響 ｃ 　有効な治療法の有無と血縁者の健康状態 ｄ 　インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開　示に関する説明内容 3) 　2)の結論を踏まえ、研究責任者は改めて提供者の理解を求め、血縁者に対する必要な情報の提供につき承諾を得られるよう努めること 4) 　提供者の血縁者に対し、十分な説明を行った上で、情報提供を希望する意向を確認すること

＜	注＞ 　開示する遺伝情報がいかなる意味を持つかは、診療に属する部分が大きく、診療を担当する医師、特に遺伝医学を専門とする医師との緊密な連携が求められる。従って、診療を担当する医師が診療の一環として、研究責任者の依頼を受けて開示すること又はその医師の指示の下に研究責任者が開示すること等が考えられる。

＜	注＞ 　開示する遺伝情報がいかなる意味を持つかは、診療に属する部分が大きく、診療を担当する医師、特に遺伝医学を専門とする医師との緊密な連携が求められる。従って、診療を担当する医師が診療の一環として、研究責任者の依頼を受けて開示すること又はその医師の指示の下に研究責任者が開示すること等が考えられる。

＜	注＞ 　試料等の提供が行われる機関の長に対する遺伝カウンセリング体制の整備等に関する事項は４（11）に、研究計画書における遺伝カウンセリングの考え方の記載に関する事項は５（３）に、インフォームド・コンセントを受ける際の説明事項及び遺伝カウンセリングの機会提供に関する事項は８（６）に、遺伝情報の開示の際の遺伝カウンセリングの機会提供に関する事項は９（４）に、それぞれ規定されている。

＜	注＞ 　試料等の提供が行われる機関の長に対する遺伝カウンセリング体制の整備等に関する事項は６（27）に、研究計画書における遺伝カウンセリングの考え方の記載に関する事項は７（３）に、インフォームド・コンセントを受ける際の説明事項及び遺伝カウンセリングの機会提供に関する事項は10（７）に、遺伝情報の開示の際の遺伝カウンセリングの機会提供に関する事項は11（４）に、それぞれ規定されている。

＜	細則１（本指針施行後に提供されたＡ群試料等の利用に関する細則）＞ 　研究機関の長及び研究責任者は、Ａ群試料等が提供された時点における同意が、他のヒトゲノム・遺伝子解析研究への利用に関し、そのヒトゲノム・遺伝子解析研究の意義、研究目的又は匿名化等の方法等に、どの程度言及された同意であったか、また、同意が得られた時期等にも配慮して、その利用の取扱いを判断し、また、倫理審査委員会も、同様の事項に配慮して、その利用の取扱いを審査しなければならない。
＜	細則２（本指針施行前に提供されたＢ群試料等の利用に関する細則）＞ 　本指針施行前に提供されたＢ群試料等については、以下のいずれかの要件を満たす場合として、倫理審査委員会でその利用を承認し、研究機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。 １） 連結不可能匿名化されていることにより、提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性がない場合 ２） 連結可能匿名化されており、かつ、ヒトゲノム・遺伝子解析研究により提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性が極めて少なく、研究に高度の有用性が認められ、他の方法では実際上研究の実施が不可能又は極めて困難である場合
＜	細則３（本指針施行後に提供されたＢ群試料等の利用に関する細則）＞ 　本指針施行後に提供されたＢ群試料等については、上記＜細則２＞に記載された要件に加えて、試料等の利用を拒否する機会が保障されており、特に連結可能匿名化の上で実施される研究については、Ｂ群試料等が提供された時点における同意が、他の研究への利用に関し、研究目的や匿名化等の方法等にどの程度言及された同意であったか、また、同意が得られた時期等にも配慮して、倫理審査委員会がヒトゲノム・遺伝子解析研究への利用を承認し、研究機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。
＜	細則４（本指針施行前に提供されたＣ群試料等の利用に関する細則）＞ 　本指針施行前に提供されたＣ群試料等については、以下のいずれかの要件を満たす場合として、倫理審査委員会がその利用を承認し、研究機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。 １） 連結不可能匿名化されていることにより、提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性がない場合 ２） 連結可能匿名化されており、かつ、次のすべての要件を満たしている場合 ａ 　ヒトゲノム・遺伝子解析研究により提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性が極めて少ないこと ｂ 　その試料等を用いたヒトゲノム・遺伝子解析研究が、社会の利益に大きく貢献する研究であること ｃ 　他の方法では実際上、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施が不可能であること ｄ 　ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施状況について情報の公開を図り、併せて提供者又は代諾者等に問い合わせ及び試料等の研究への利用を拒否する機会を保障するための措置が講じられていること
＜	細則５（本指針施行後に提供されたＣ群試料等の利用に関する細則）＞ 　本指針施行後に提供されたＣ群試料等については、上記＜細則４＞に記載された要件に加えて、特に連結可能匿名化の上で実施される研究については、症例数が限られており、かつ、緊急に研究を実施する必要がある場合等、倫理審査委員会が真にやむを得ないとその利用を承認し、研究機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。

＜	細則１（Ａ群試料等の利用に関する細則）＞ 　研究を行う機関の長及び研究責任者は、Ａ群試料等が提供された時点における同意が、当該試料を利用して新たに行おうとするヒトゲノム・遺伝子解析研究の研究目的と同じ研究目的に対して与えられたものであることを確認することとする。また、他のヒトゲノム・遺伝子解析研究への利用に関し、そのヒトゲノム・遺伝子解析研究の意義、研究目的又は匿名化等の方法等に、どの程度言及された同意であったか、また、同意が得られた時期等にも配慮して、その利用の取扱いを判断し、また、倫理審査委員会も、同様の事項に配慮して、その利用の取扱いを審査しなければならない。
＜	細則２（Ｂ群試料等の利用に関する細則）＞ 　Ｂ群試料等については、以下のいずれかの要件を満たす場合として、倫理審査委員会でその利用を承認し、研究を行う機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。 １） 連結不可能匿名化されていることにより、提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性がない場合 ２） 連結可能匿名化されており、かつ、Ｂ群試料等が提供された時点における同意が、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の目的と相当の関連性があると合理的に認められる場合であって、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の目的が、提供者に通知し、又は公表される場合 　ただし、２）の場合について、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の研究目的が、提供者に通知し、又は公表されることにより、本人又は第三者の生命、身体、その他の権利利益を害する恐れがある場合は、通知又は公表することを要しない。
＜	細則３（Ｃ群試料等の利用に関する細則）＞ 　Ｃ群試料等（ヒトゲノム・遺伝子解析研究の目的と相当の関連性があると合理的に認められないB群試料等はC群試料等とみなす）については、以下のいずれかの要件を満たす場合として、倫理審査委員会がその利用を承認し、研究を行う機関の長により許可された場合に限り、ヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用することができる。 １） 連結不可能匿名化されていることにより、提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性がない場合 ２） 連結可能匿名化されており、かつ、次のすべての要件を満たしている場合 ａ 　ヒトゲノム・遺伝子解析研究により提供者等に危険や不利益が及ぶ可能性が極めて少ないこと ｂ 　その試料等を用いたヒトゲノム・遺伝子解析研究が、公衆衛生の向上のために特に必要がある場合であって、提供者等の同意を得ることが困難であること ｃ 　他の方法では実際上、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施が不可能であって、社会の利益に大きく貢献する研究であること ｄ 　ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施状況について情報の公開を図り、併せて提供者等に問い合わせ及び試料等の研究への利用を拒否する機会を保障するための措置が講じられていること ｅ 　提供者等の同意を得ることが困難であること ３） 法令に基づく場合

＜	注１＞ 　臓器の移植に関する法律（平成９年法律第104号）に基づいて脳死と判定された人からの試料等の提供については、臓器の摘出により心臓の拍動停止、呼吸停止及び瞳孔散大という「死の三徴候」の状態を迎えた後に試料等の提供を受けることで足りることを前提としている。
＜	注２＞ 　受精卵、胚、胎児、ＥＳ細胞等の提供を受けて研究を実施することについては、本指針の趣旨を踏まえることは必要であるが、別途、倫理上の観点等からの慎重な検討が必要であり、本指針を充足しているのみでそれらの研究を実施することを適当とする趣旨ではない。

＜	注１＞ 　臓器の移植に関する法律（平成９年法律第104号）に基づいて脳死と判定された人からの試料等の提供については、臓器の摘出により心臓の拍動停止、呼吸停止及び瞳孔散大という「死の三徴候」の状態を迎えた後に試料等の提供を受けることで足りることを前提としている。
＜	注２＞ 　受精卵、胚、胎児、ＥＳ細胞等の提供を受けて研究を実施することについては、本指針の趣旨を踏まえることは必要であるが、別途、倫理上の観点等からの慎重な検討が必要であり、本指針を充足しているのみでそれらの研究を実施することを適当とする趣旨ではない。

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本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究の範囲に関する細則＞ １） 本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究は、提供者の白血球等の組織を用いて、ＤＮＡ又はｍＲＮＡから作られた相補ＤＮＡの塩基配列等の構造又は機能を解析するものであり、その主たるものとして、いわゆる生殖細胞系列変異又は多型（germline mutation or polymorphism）を解析する研究がある。一方、がん等の疾病において、病変部位にのみ後天的に出現し、次世代には受け継がれないゲノム又は遺伝子の変異を対象とする研究（いわゆる体細胞変異（somatic　mutation）を解析する研究をいい、変異の確認のために正常組織を解析する場合を含む。）、遺伝子発現に関する研究及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究については、原則として本指針の対象としない。ただし、このような研究であっても、子孫に受け継がれ得るゲノム又は遺伝子に関する情報を明らかにする目的で研究が実施される場合には、本指針の対象とする。なお、本指針の対象としないこれらの体細胞変異、遺伝子発現及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究においても、本指針の趣旨を踏まえた適切な対応が望まれる。 ２） 主たる内容がヒトゲノム・遺伝子解析研究ではないが、一部においてヒトゲノム・遺伝子解析研究が実施される研究を含む。 ３） 診療において得られた試料等又は遺伝情報を二次的に利用する研究を含む。 ４） 薬事法（昭和35年法律第145号）に基づき実施される医薬品の臨床試験及び市販後調査については、同法に基づき、既に「医薬品の臨床試験の実施の基準に関する省令（平成９年厚生省令第28号）」及び「医薬品の市販後調査の基準に関する省令（平成９年厚生省令第10号）」により規制されており、本指針の対象としない。薬事法の規定による医療用具の製造、輸入承認申請のために実施される臨床試験及び市販後調査についても同様である。 ５） 教育目的で実施される生物実習等、構造や機能が既知の遺伝子領域について実施される遺伝子構造解析実習で、実習目的以外には試料等や解析結果の利用が行われないものについては、本指針の対象としない。

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本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究の範囲に関する細則＞ １． 本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究は、提供者の白血球等の組織を用いて、ＤＮＡ又はｍＲＮＡから作られた相補ＤＮＡの塩基配列等の構造又は機能を解析するものであり、その主たるものとして、いわゆる生殖細胞系列変異又は多型（germline mutation or polymorphism）を解析する研究がある。一方、がん等の疾病において、病変部位にのみ後天的に出現し、次世代には受け継がれないゲノム又は遺伝子の変異を対象とする研究（いわゆる体細胞変異（somatic　mutation）を解析する研究をいい、変異の確認のために正常組織を解析する場合を含む。）、遺伝子発現に関する研究及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究については、原則として本指針の対象としない。ただし、このような研究であっても、子孫に受け継がれ得るゲノム又は遺伝子に関する情報を明らかにする目的で研究が実施される場合には、本指針の対象とする。なお、本指針の対象としないこれらの体細胞変異、遺伝子発現及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究においても、本指針の趣旨を踏まえた適切な対応が望まれる。 ２． １．で示した研究を行う過程で、偶然の理由により遺伝情報（遺伝情報を得るに当たって使用された試料を含む。）が得られた場合には、ヒトゲノム・遺伝子解析研究目的での使用、適切に管理（個人情報に該当する場合は安全管理措置、個人情報に該当しない匿名化情報の場合には適切な取扱い）して保存、匿名化して廃棄する等、その試料等の取扱い等は、研究を行う機関の長が倫理審査委員会に諮った上で決定することとする。

＜	注１＞ 　死者について、その個人情報が法律上どのような理由に基づいて保護されるべきか議論がある。本指針においては、死者の人としての尊厳や遺族の感情及び遺伝情報が血縁者と共通していることを踏まえ、死者の個人情報も保護すべきと考えた。
＜	注２＞ 　代表的な個人情報には、人の氏名、生年月日、住所、電話番号のほか、患者１人１人に付された診療録番号等の符号を含む情報等が考えられるが、本指針にいう個人情報となるか否かは、具体的な状況に応じて個別に判断することとなる。

＜	注＞ 　代諾者等は、あくまでも提供者の人権を守る観点から、その人の代わりに試料等の提供等に同意するかどうかを決める人であり、代諾者等自身の遺伝的問題については、別途の対応の考慮が必要である。

＜	注＞ 　代諾者等は、あくまでも提供者の人権を守る観点から、その人の代わりに試料等の提供等に同意するかどうかを決める人であり、代諾者等自身の遺伝的問題については、別途の対応の考慮が必要である。

＜	共同研究機関間の個人情報の取扱いに関する細則＞ 　個人情報を研究計画書に記載された共同研究機関間において共同で利用する場合には、その旨並びに共同で利用される個人情報の項目、利用する者の利用目的及び当該個人情報の管理について、あらかじめ、提供者に通知し、又は提供者が容易に知り得る状態に置かなければならない。