08/07/02 平成20年7月2日先進医療専門家会議議事録 第３０回先進医療専門家会議　議事録 （１）開催日　平成２０年７月２日（水） （２）場所　　全国都市会館　３Ｆ　第二会議室 （３）出席者　猿田座長、吉田座長代理、赤川構成員、飯島構成員、加藤構成員、金子構 　　　　　　　成員、北村構成員、田中（憲）構成員、田中（良）構成員、谷川原構成員、 　　　　　　　辻構成員、戸山構成員、永井構成員、渡邊構成員 　　　　　　　事務局：医療課長、医療課企画官、薬剤管理官、医療指導監査室長、他 （４）議題　　○先進医療の科学的評価（５月受付分）について 　　　　　　　○先進医療の届出状況（６月受付分）について 　　　　　　　○先進医療における稀少疾患に対する検査の外部医療機関での実施につい 　　　　　　　　て 　　　　　　　○その他 （５）議事内容 午後１時００分　開会 ○猿田座長 　それでは時間が参りましたので、第３０回の先進医療専門家会議を始めさせていただき ます。お暑いところ、またお忙しいところ、お集まりいただきましてどうもありがとうご ざいました。 　本日のまず構成員の出欠状況でございますが、新井構成員、岩砂構成員、笹子構成員、 竹中構成員、坪田構成員、樋口構成員、福井構成員が御欠席とのことでございます。田中 先生はちょっと遅れていらっしゃいますけれども、以上のとおりでございます。 　それでは早速ですけれども、議事に入りたいと思いますが、まず最初に先進医療の科学 的評価（５月受付分）につきまして、事務局のほうから御説明をお願いいたします。 ○事務局 　すみません、その前に資料の確認をさせていただきます。 　まず、座席表の１枚紙がございまして、議事次第の１枚紙、構成員のリストの１枚紙が ございます。続きまして先−１と書いたもので、先進医療の新規届出技術（５月受付分） について。その次に、先−２と書いた資料で、先進医療として届出のあった新規技術（５ 月受付分）に対する事前評価結果等について。続きまして、クリップでとめてあるもので 別紙１と書いてあるもの。続きまして先−３、先進医療の新規届出技術（６月受付分）に ついてという１枚紙。続きまして先−４、先進医療における稀少疾患に対する検査の外部 医療機関での実施についてというもの。最後にクリップどめしてありますけれども、高度 医療の評価表と書いてあるものです。以上、資料等、不備がございましたらお知らせくだ さい。 　では、続きまして、先進医療の科学的評価について（５月受付分）ということで、先− １の資料をごらんください。整理番号１２５番、培養細胞による先天性代謝異常診断（胎 児又は新生児に係るものに限る）ということで、適応症は脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝 異常症等先天代謝異常ということになっております。先進医療費用、保険外併用療養費等 はごらんのとおりとなっております。 　５月受付分のもう一つが、１２６番、アミロイドマーカー１１Ｃ−ＰＩＢによるＰＥＴ 検査。適応症が、アルツハイマー型認知症が疑われる患者ということで、先進医療費用、 保険外併用療養費等はごらんのとおりとなっております。 　続きまして、先−２の資料をごらんいただきまして、同様にその１２５番の培養細胞に よる先天性代謝異常診断ですけれども、事前評価の担当構成員といたしまして加藤先生の ほうに御評価いただいておりまして、総評は適というふうにいただいております。それに ついては後ほど加藤先生より御説明いただきたいと思います。 　また、その続いて１２６番のアミロイドマーカー１１Ｃ−ＰＩＢによるＰＥＴ検査でご ざいますが、これにつきましては積算根拠等のところで書類に不備がございましたので、 今回は返戻という形にさせていただいております。 　以上でございます。 ○猿田座長 　どうもありがとうございました。 　以上のような形で５月分の受付に関しましては２つあったんですけれども、１２６のア ミロイドマーカーのほうはちょっと書類が不備ということで返されたということで、今日 御審議いただくのは整理番号１２５の培養細胞における先天性代謝異常診断ということで ございます。 　それでは早速、加藤先生のほうから御説明いただけますでしょうか。 ○加藤構成員 　それでは、御説明させていただきます。 　提出されましたのは、培養細胞による先天性代謝異常診断（胎児又は新生児に係るもの に限る）ということで、適応症は脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、先天代謝異常と、 こういうふうに提出されてございました。 　まず先進性でございますが、種々の先天性代謝異常は酵素欠損によって代謝産物が体内 に蓄積したり、欠乏することによって神経障害等を来たす疾患である。この酵素診断に当 たっては、従来は肝生検、筋生検等、臓器を採取して検査していたところであるが、本診 断はリンパ球培養等、侵襲の少ない培養細胞を用いて測定する方法であるところに先進性 を認めるということで、先進性に関しては問題がないというふうに考えました。 　続きまして、先進性の適応と申しますか、名称に関して若干御審議をいただきたいと存 じますが、先進性の名称、適応症、名称に関してでございますが、今回の御申告では先天 性代謝異常症という幅広の名称になってございますが、前月にも同様な用件が出てまいり まして、その場合にはリソゾーム、ライソゾーム病というただし書きがついての培養細胞 による先天性代謝異常というふうに提出がございました。したがいまして、今回も幅広の 先天性、一番下に総評のところを先に私読んでしまっておりますので、下を見ていただく と分かりますが、先進性の名称についてですが、幅広の先天性代謝異常ということではな く、その適応症、先進医療面及び適応症のところを脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症 による先天性代謝異常診断とすることが妥当ではなかろうかというふうに考えました。 　また、前回のライソゾームの場合には羊水検査が入ってございましたので、「胎児又は 新生児」ということが書かれておりましたと思いますが、今回の場合は提出された資料を 拝見いたしましても、８歳と１歳の方の診断でございますので、この「胎児又は新生児に 係るものに限る」というところは省いてもよろしいのではないかということを考えました ので、御審議をいただきたいと存じます。そういった意味で適応症といたしましては、こ の脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、ここにできれば具体的疾患の限定とありますが、 非常に稀少疾患ですので、そこまでは限定しなくてもよろしいかと存じます。 　有効性は今申し上げましたとおり、Ａでございます。安全性については問題ございませ ん。技術的問題といたしましてもＡでよろしいかと存じますが、倫理的問題は、これは遺 伝性の疾患でございますので、倫理的問題としてはＢということでございます。普及性は 極めてまれな疾患でございます。罹患率、有病率から勘案して普及していないということ で、Ｃにさせていただいてございます。効率性につきましては既に保険導入されている医 療技術に関して、ないということですが、従来は診断、これらの疾患の診断につきまして は血液ですとか尿のガスクロマトグラフィー等で分画で当たりをつけまして、酵素活性の 確定をせずに診断をつけていたということ、それから先ほども申し上げましたが、肝生検 での、肝臓の生検での酵素活性の診断、または、すべてではございませんが白血球等から の活性を見ていたというところでございまして、それらに比べれば効率性はよろしいかと 思います。 　それで、将来的な保険収載の可能性でございますが、将来、保険収載される際には疾患 を限定した形での個別での検討が必要かと存じます。それが先進医療としての適格性の第 １号用紙でございます。 　第２号用紙は、先ほど申しましたとおり、御議論いただきたいところですが、その先天 性医療の名前及び適応症のところを、先ほど述べましたように、変えたほうがよろしいか どうかについて御審議をいただければと存じますが、私といたしましては先ほど申し上げ ましたとおり、限らせていただいたほうがよろしいかと思います。また、この「胎児又は 新生児に係るものに限る」ということを除きますので、前回はここに産科医、産婦人科医 が入りましたけれども、これは省いてもよろしいかというふうに考えております。もし、 「胎児又は新生児に係るものに限る」ということを入れるとなりました場合には、ここに は産婦人科というものが前回と同様に入ってくるということでございます。 　資格に関しましてはここに書かれておりますとおり、小児科専門医または臨床遺伝専門 医ということでございまして、診療科の経年数は５年、当該技術の経年数３年ということ でございます。経験症例数は、まれな疾患ですので１例以上、それから診療科は小児科、 それから実施診療科の医師数は、これは２名と書いてございますけれども、ちょっと訂正 をいただきたいんですが、前回のライソゾームのときは１名でございましたので、これも 同等で１名でよろしいかと思います。その他の従事者の配置は臨床検査技師、病床数は不 要、看護配置不要、当直体制不要、緊急手術の実施体制不要、院内検査は要、他の医療疾 患との連携体制は不要、医療機器の保守管理は一般的なものとして要、倫理委員会の審査 については、これは要でございます。必ず事前に開催を行うこと。安全の管理委員会の設 置については要、医療機関としての技術の実施症例は、まれな疾患ですので１例以上で。 そのほか遺伝カウンセリングの実施体制が必ず必要であるということで、頻回の実績の報 告は不必要であると。 　ということでございまして、その左側のページにございますように条件つきで、総合判 定といたしましては適であろうということでございますが、今申し上げましたような点に つきまして、座長の先生並びに事務局で御検討いただきたいと思います。 　以上でございます。 ○猿田座長 　どうもありがとうございました。 　今、加藤構成員のほうから御指摘がございましたように、１つはこの先進医療の名称で ございますけれども、先天性代謝異常診断と言うとかなり幅広くなるので、培養細胞によ る脂肪酸代謝異常、有機酸代謝異常診断とするのがいいんじゃないかということと、ここ へ出てきた症例が１歳と、何歳でしょうか、上の年齢で、胎児が抜けていたので、「胎児 又は新生児に係るものに限る」の胎児は抜いていいんじゃないかと。そういうことになれ ば産婦人科の先生はこれは入らなくてもいいんじゃないだろうかということと、それから あともう一つは、今効率性のところで、ちょっと比較的なものがないけれども、これまで やられていた、大雑把と言うと怒られますけれども、そういった診断に比べて合理的では ないかということかと思いますけれども、それでは、先生方のほうから御意見をいただけ ればと思いますが。 　どうぞ、永井先生。 ○永井構成員 　まだよく理解できていないかもしれませんが、この脂肪酸あるいは有機酸代謝異常症の 中身、どういう疾患名を具体的に言っていて、それをどういうアプローチで診断しようと しているのか、もう一度御説明いただければと思います。 ○加藤構成員 　この疾病名は数十種類にわたる疾患がたくさんございまして、個々についてはちょっと 今、御説明しかねるところでございます。先ほどお話しいたしましたように、具体的な診 断名は、おのおのの酵素活性を調べるということですので、肝臓の組織の、肝臓の細胞の 中にはすべての酵素が入っておりますので、肝臓をバイオプシーをすることによって酵素 診断をするということが従来は行われていたところでございますけれども、それにかわる ものとして、より侵襲の少ないこの方法で行うということが可能であるということが分か ったので、申請をしたということのようでございます。 　それで、より簡単な方法といたしましては、先ほど申し上げましたように、血液とか尿 によってクロマトグラフィーによる分画を見て、そうして大体その蓄積物、前駆物質の蓄 積物を見ることによって診断をしていて、酵素活性そのものを調べていたのではないとい うことのようでございます。 ○永井構成員 　そうしますと、その培養皮膚細胞で酵素活性によって、かなり肝臓の状態も分かるとい うことですか。 ○加藤構成員 　そのようでございます。 ○猿田座長 　それは疾患の酵素異常がみんな入ってきちゃうということですね。 ○加藤構成員 　ええ。 ○永井構成員 　それは、その疾患によって感度と特異性がそれぞれどうなのか、全ての症例で、肝細胞 の活性と皮膚細胞の活性がパラレルに動くのかどうか、そこのデータは出ているのですか。 ○加藤構成員 　幾つかの具体的な疾患名については提出されておりますけれども、ごく限られた疾病に ついてのみでございますので、そこで、できれば具体的疾患名に限定したらどうかという ことをここに記載したのですけれども、そこまで限定いたしますとかなり症例数といいま すか、が限られて極めて少数の例になりますので、そのように判断いたしました。 ○永井構成員 　と申しますのは、いろんな疾患を調べるといっても、しょせん分からないことを調べて も先進医療にならないわけです。確かに確実に物が言えるという疾患についてこれを適応 すべきだと思うのですが、いかがでしょうか。 ○加藤構成員 　これは難しいところがありまして、ほとんどが遺伝性の疾患でございますので、例えば 兄弟例がいた場合に調べるとか、そういうようなことが１つと、それからこういうことを 専門になさっている先生方は、こういう病気があるということが、頭の概念の中に入って おりませんと、例えばアシドーシスが急に頻回に起こるとか、低血糖、高血糖を繰り返す とか、そういう臨床症状があったときに、こういう疾病というものが頭の中になければ当 然診断がつかないわけですけれども、そういう疾病が頭の中にある場合においては、これ はそういう方向で検査をしようということになると、こういうことでございまして、初め てこの症状を見たときに、どの酵素が欠落しているかということを当てるということは、 これは極めて難しいことです。 ○猿田座長 　事務局、何かございますか、今。 ○事務局 　先ほどの名称の件についてですけれども、具体的に疾患名、疾病名を限るということは 我々も同意見でございまして、先生のおっしゃるような培養細胞による脂肪酸代謝異常で あるとか、そういったような書きぶりにしたほうがいいのかなというふうに思っておりま す。ただ、具体的にどのような書き方がいいのかというのは、こちらの法令と相談させて いただきたいという。それでまた再度、座長、加藤先生と相談させていただきたいという ことと、あと先ほど申しましたどのくらいその疾患、一つ一つに限るべきなのかどうなの か、それとも先天性代謝異常、脂肪酸代謝異常というような枠組みで書いていいものなの かどうかというのは御議論いただきたいと思います。 　もう１点は、その「胎児又は新生児に係るものに限る」ということについても、御議論 いただいた上でその削除であれば削除で構わないと思っております。 ○猿田座長 　要するにどれだけの病気があるかですよね。 ○永井構成員 　どのくらい数があるのですか。 ○加藤構成員 　実際にはここで申請されてきた方に関しては数例でございます。ただ、この申請してき た施設からの報告では１０例以上を超える、海外からの依頼もあるという、そういう実績 があるということでございます。 ○猿田座長 　どうぞ、辻先生。 ○辻構成員 　先天代謝異常ですので、酵素がその細胞で発現していれば感度特異性は１００％で分析 できるんだと思います。私も全体を把握しているわけではありませんが、ここに出てきて いる実施例を見ると、例えばアシルCoAデヒドロゲナーゼですか、中鎖脂肪酸のアシルCoA デヒドロゲナーゼだとか、そういう幾つかの酵素を皮膚の線維芽細胞で測定しているとい うことで、このような酵素の分析は、皮膚の線維芽細胞を用いて問題なくできるだろうと 思います。全部の疾患について、当該酵素が皮膚の培養皮膚線維芽細胞で発現しているの か、私も存じ上げないですが、恐らく多分大丈夫ではないだろうかと思いますが。 ○猿田座長 　そうすると、今、加藤先生がおっしゃったように、先生の御意見とすれば少し脂肪酸の 代謝異常と有機酸という形で断ったほうがいいということですね。 ○辻構成員 　そのほうがよろしいと思います。 ○猿田座長 　ほかに御意見ございますか。どうぞ、田中先生。 ○田中（憲）構成員 　申請者のほうで、「胎児又は新生児に係るものに限る」ということは、多分出生前診断 ということも考えておられたと思いますが、これも外してしまうと、できなくなるんです が、それでよろしいんでしょうか。 ○加藤構成員 　いかがなんでしょうか、これは、これをもし胎児、新生児に係るものということをなく してしまっても、できることはできるというふうに私は判断したのでございますが。 ○猿田座長 　一番はその場合に診断の遅れですよね。ですから。 ○加藤構成員 　診断は先ほどお話しいたしましたように、例えば兄弟例があるような場合には羊水を調 べて出生前に診断をするということもあり得ますけれども、大体は新生児の突然死症候群 でありますとか、そういうところから、それとかサドン・デス・シンドローム、そういう ようなものから見つかってくる場合が多いというところで、むしろ胎児の診断よりも生ま れてから原因不明の、先ほどお話ししましたケトアシドーシスが進んできたり、高血糖が 出たり、低血糖が出てきたり、わけが分からない疾病であるというところから診断される ことが多いので、その胎児に限ったものではなかろうかなというふうに判断したんです。 ○猿田座長 　どうぞ。 ○事務局 　「胎児又は新生児に係るものに限る」というのは限定するために入れているものですか ら、これを外したからといって胎児にできないということではございません。 　もう１点、産婦人科についてもそれが必要かどうかということについては別に議論して いただければと思いますけれども。 ○猿田座長 　どうですかね。田中先生、羊水から取ったというところ。 ○田中（憲）構成員 　現時点で産婦人科の医師と一緒に羊水検査をやるということが行われているようです。 産婦人科の医師がいないところでは、余り行われていないようです。 ○猿田座長 　そうすると、その胎児のほうは外しておいて、しかし先生のほうとすれば産婦人科の先 生を入れておくという形でどうですか。 ○田中（憲）構成員 　それが、やりやすいかもしれないですね。 ○事務局 　それでしたら、診療科のところは小児科または産婦人科ということで、資格のところも 小児科専門医、産婦人科専門医、または臨床遺伝専門医ということにさせていただきたい と思います。 　医療機関の要件のほうはいかがいたしましょうか。こちらにも産婦人科を入れたほうが よろしいでしょうか。またはということですけれども。 ○猿田座長 　そこまで入れたら本当は入れておいたほうがいいと思うんですけれどもね。 ○事務局 　この診療科のところに入れると、医療機関として産婦人科が入っていないとできなくな るということになりますので、それでよろしいかというところでございます。 ○猿田座長 　どうですか。田中先生、どうですか、そのあたり。 ○田中（憲）構成員 　医療機関としては無くてもいいように思います。ただ、産婦人科の医師ということにな ると、産婦人科が必要ということですね。 ○医療課長 　実施医師がもし産婦人科の先生がこの検査をやると、主体となってやる場合には、当然、 医療機関には産婦人科と当然標榜されていると思いますけれども、それを要件とした場合 に、例えば子ども専門、産婦人科がない小児科だけの病院なんかが、先ほどのある程度の 年齢がいってから検査をすることは産婦人科でないとできなくなってしまいますので、そ ういう意味では、ここに産婦人科と入れちゃうと逆に限定がかかりすぎてしまうと。だか ら別にあったっていいわけですけれども、要件としては最低小児科は名乗ってくださいと いうことだと思うんです。 ○猿田座長 　そうすると、医師は入れておいても施設はということですね。じゃ、その形でどうでし ょうか。先生方、そのほうがよければ。いいですか、加藤先生。 ○加藤構成員 　はい。 ○猿田座長 　じゃ、その形にさせていただきたい。 　そうしますと結論的には、この先進医療の名称も今言った形で少し限定させていただく ことと、それから胎児は除くということと、それから施設のほうには産婦人科を入れない けれども、先生のところにはその形で産婦人科の先生を入れるという形でよろしいでしょ うか。ほかに何か、事務局のほうで。 ○事務局 　評価用紙の１号のほうの効率性のところで、そこの部分は現状保険でできるものがない ということですから、保険収載されているものと比較すると大幅に効率的ということで、 Ａということでよろしいですか。 ○加藤構成員 　そういうことでよろしければ、私はよろしいと思いますけれども。 ○事務局 　それではＡということにさせていただいてよろしいかと思います。よろしくお願いしま す。 ○猿田座長 　ということですけれども、ちょっとなかなか難しいあれですけれども、もしよろしけれ ば今言ったような訂正ということでお認めいただくという方向でよろしいですか。 ○北村構成員 　別紙１の１ページ目の先進性の２番目のパラグラフに、「肝生検、筋生検といった侵襲 を伴う方法によって臓器を採取して」と書いてありますけれども、これは通常臓器とは言 わないと思います。臓器の一部か、あるいは組織とか、そんなのにちょっと変えていただ いたほうがいいです。 　それと、もう一つはこの培養した細胞の株の検査終了後の処理についてはどういうふう にガイドラインとかに載っているんですか。珍しい疾患の細胞株を保存するかどうかにつ いては、インフォームドコンセントで明記されるという形でよろしいですか。 ○加藤構成員 　恐らく厳しい倫理委員会がそこのところで実施されておりますので、そこの倫理委員会 の規定の中に入ってくると思います。 ○北村構成員 　こういったものの培養、体外的培養してやる場合の株の処置については取り決まった方 針というのはないと思いますけれども、大変珍しい疾患であれば当然研究用として保存の 可能性を患者さんから得るということも含めた倫理委員会の存在ということであれば、結 構でございます。それでよいと思います。 ○猿田座長 　それから先ほどの先進技術としての適格性のところで倫理的な問題等があるということ で、そこのところをしっかりさせていただくことですね。ありがとうございました。 　大体そのあたりでよろしいでしょうか。 　それで一応、じゃあ、この技術は今言った形で題名を変えることによってお認めいただ くということで処置させていただきたいと思いますが、よろしいでしょうか。どうもあり がとうございました。それではそういった形でこの１２５に関しましては処理させていた だきます。 　５月受付分の審査に関しましてはこれだけでございますので、それでは６月分の受付に 関しまして、よろしくお願いします。 ○事務局 　事務局です。先進医療の新規届出技術（６月受付分）についてということで、先−３の 資料をごらんいただきたいと思います。６月受付分はごらんのとおり４件でございまして、 上から、角膜ジストロフィの遺伝子診断、適応症は角膜ジストロフィ。２番目が、末梢血 単核球細胞移植による急性心筋梗塞に対する血管新生療法、適応症が急性心筋梗塞症。３ 番目が、求心路遮断痛に対する少量ケタミン点滴療法、適応症が各種の求心路遮断痛、視 床痛、脊髄損傷後疼痛等でございます。４番目が甲状腺髄様癌におけるＲＥＴ遺伝子診断、 適応症が甲状腺髄様癌でございます。以上の４件でございます。 　以上です。 ○猿田座長 　どうもありがとうございました。 　今、６月受付分はお話しいただいた４つということでございますけれども、このそれぞ れに関して何か御意見ございませんか。１２９は随分安いやつですね。３，０００円と１， ０００円。特に問題ないようでしたら、それではこの形で６月は受け付けたということに させていただきます。ありがとうございました。 　それでは、続きまして、今日、前にこの会でもたびたび問題になりました外部医療機関 への検査のお願いという形のものですが、先進医療における稀少疾患に対する検査の外部 医療機関での実施につきまして、これもまず事務局の方から御説明いただけますでしょう か。 ○事務局 　先−４の資料でございます。先進医療における稀少疾患に対する検査の外部医療機関で の実施についてということで、今回表裏にまとめさせていただいております。 　背景のところを読ませていただきますと、我が国における稀少疾患検査（生化学的検査、 遺伝子検査等）については、先進医療について自ら検査を実施できる体制を備えた医療機 関が国内に１から数カ所程度しか存在しない技術がほとんどであり、稀少疾患に関する診 療を行う医療機関の多くはそれらの検査を検査実施医療機関に依頼している状況にある。 　もっともこの場合、稀少疾患に対する検査を依頼する医療機関は、検査を直接実施して いないことから、当該検査に要する費用について患者から徴収することはできない。その 結果、検査に要する費用について、事実上検査実施医療機関が負担している状況が見られ るが、そのような無償の検査を継続することには限界がある。 　もちろん、先進医療である稀少疾患検査について、検査実施医療機関は患者から実費を 徴収することができるが、その場合には、患者が検査実施医療機関に直接赴いて検査を受 診することが必要であり、届出医療機関が国内に１から数カ所程度しかない現状において は、患者の利便性に欠けるということが背景としてございます。 　これらを踏まえまして提案ですけれども、先進医療である稀少疾患に対する検査につい て、一定の条件下に、他の医療機関に検査を依頼して実施することを認めてはどうかとい うことで、具体的に（１）から（５）のようなことを考えております。 　（１）ですけれども、対象とする疾患は稀少疾患に限ること。 　（２）ですが、検査の依頼先は当該稀少疾患に対する先進医療に係る届出を行っている 医療機関に限ること。 　めくっていただいて、（３）ですけれども、検査依頼医療機関は以下の要件を満たす旨 の届出を行うことということで、(1)から(5)がありますけれども、(1)当該先進医療の実施に 係る施設基準について、検査に係るものを除き、満たしていること。(2)当該先進医療を実 施する診療科において、当該診療科を専門とする医師が配置されていること。(3)当該先進 医療の実施に係る施設基準のほか、当該先進医療を実施する際に必要とされる体制を有し ていること（例えば遺伝カウンセリングの実施体制等）。(4)検査の依頼先となる検査実施 医療機関の名称。(5)検査依頼医療機関は、検体の管理・輸送の方法等について、検査実施 医療機関と文書にて確認を行うこと。というような旨の届出を行っていただくと。 　（４）ですけれども、検査に要する費用は検査依頼医療機関が徴収した上で、検査実施 医療機関と合議の上、費用分担を行うことと。 　（５）は、検査実施医療機関は検査依頼医療機関から検査の依頼を受けた場合であって も、検査の実施により問題等が生じた際の報告を含めた適切な対応を行うことというよう なことでまとめさせていただいていますけれども、結局、現状でＡ医療機関からＢ医療機 関へ依頼するというようなときに、現状、そのＢ医療機関がその費用を負担していたりす ることがあると。先進医療としてやっていてもなかなかそれが、先進医療は今までその医 療機関で完結することというようなことをしておりましたので、なかなか普及しないとい うことがありましたことを踏まえて、このようなことで対応してはどうかというような案 でございます。これについて今回御意見いただいて、何らかの方向性が示せればいいかな と思っていますので、よろしくお願いいたします。 ○猿田座長 　どうもありがとうございました。 　これまでもたびたびここでも議論も出てきたことを一回、このようにまとめていただき ました。これで少し補うところは補っていただいて、最終的にこの次あたりに結論を出し たいということかと思うんですが、御意見をいただけませんでしょうか。これ、非常にこ れからもまれな疾患においては非常に重要であるということです。それから、稀少疾患は 一応難病のときの形を考えて、５万人未満ですか、の症例のような疾患ということになっ ておりますが。 　どうぞ。 ○北村構成員 　裏のページの４のところが実質大変大事な点だろうと思うんです。これは検査に限られ ていますけれども、例えば先進医療で承認いただいています組織の移植というようなこと でも現在は組織移植実施機関がバンクを持っているところ、先進医療として承認されてい る施設は、経費を頂けますが、そこからお渡しして他の病院に使ってもらったりする場合 には、一切お金は請求してはならないという形になっています。 　ですので、バンクのほうは自分のところでやる場合は患者さんからいただきますけれど も、シッピングした相手先の病院から徴収していただいて、プロセッシングの費用をバン ク側に返してもらうということは、大変あってほしいシステムなんです。この例ように検 査の場合を認めていただくと、治療法のようなものについてもこのシステムを導入してい ただけるかということをやはり検討してもらいたい。検査だけはいいのか、治療のほうは どうなのか、その辺をちょっと整合してもらいたいという気がします。 ○事務局 　とりあえず今回、稀少疾患に対する検査ということで御議論いただきたいと思っており まして、その組織の件であるとか、ほかにもいろんな技術がＡ病院からＢ病院へ依頼でき るような技術があるかもしれません。ただ、それについてはまた別の機会で議論いただけ ればいいかなと思っております。 ○猿田座長 　どうぞ。 ○飯島構成員 　この建前は、そうすると、Ａというところが先進医療の認可を受けていると。そうする と、Ｂというところが依頼する場合、Ｂはあらかじめ届出がいるということなんですか。 検査を依頼しますよということを承認を得る必要があるというふうに理解するわけですね。 ○事務局 　そのとおりです。その要件が（３）のような届出を、簡素化した届出をいただいた上で 先進医療としてやっていただくというようなことでございます。 ○飯島構成員 　はい、理解しました。 ○猿田座長 　渡邊先生。 ○渡邊構成員 　これは検査に関して非常にいいことだと思います。僕らも一応そういうような経験があ りまして、なかなか費用の問題が、実際にこういうことができなかったことがあるので、 大変結構なことだと思います。遺伝子検査のサンプリングとか、検体の搬送とか、保存と かっていうことに関しては、場合によってはある程度きっちりやらないといけませんが、 その辺を文書で確認するといっても具体的にどうやってやるのかですね。それからいろん な医療機関がありますし、やるところもすべて検査センターみたいなプロがやるわけじゃ ないので、その辺はどういうふうに、規制というわけじゃないですけれども、お考えなの か。 ○事務局 　事務局といたしましても、その点は非常に議論になったところでございまして、ただ現 状でその管理・輸送の方法についてガイドライン等がまだできていないところもありまし て、なかなかここで明記するのが難しかったこともあり、検査依頼医療機関と実施医療機 関と文書で確認を行うことということにとどめたんですけれども、これについて何か、こ うよい方策等があればぜひ聞かせていただきたいんですけれども。 ○渡邊構成員 　今、私ども臨床検査のほうではその遺伝子検査の標準化というのをやっていますけれど も、それは経産省の方とか、あるいは厚労省の方も委員になって頂き、日本臨床検査標準 協議会の中の遺伝子関連検査標準化委員会がありましてそこでやっています。やはり各専 門学会でガイドラインがばらばらなのが今の現状なので、それを取りまとめて一括して全 部すべてをオーソライズしたものを今作成中なんですが、それができればいいんですが、 まだできていません。そういうのが我が国で問題になっていながら、それがまだ統一され ていないので、本当はきちんと遺伝子検査のガイドラインができて、そういうのに沿って やるというのが本当かなと思います。そういうことでございます。 ○猿田座長 　だからある意味では、ここの先進医療の会議のところでやるのが最初になったんですか ね、こういうことなんですね。 　どうぞ。 ○医療課企画官 　今現状について渡邊委員からお話しいただいたんですけれども、ですから考え方として は、そういうガイドラインができるのを待って、こういうものをつくって実施していくと いう考えも１つあると思うんです。それか、あるいはしかし、それを待っていられないと。 とりあえず暫定的ではあるけれども、この文書にて確認という形でとりあえず走り出して、 ガイドラインができたらそのときにまたそれに準拠するというふうに、これを改正すると いう考えもあると思うんですけれども、そのいずれがいいかということは皆さんに御議論 いただきたいと思います。 ○辻構成員 　こういうシステムが具体化できる可能性が出てきたということは大変ありがたいと思い ます。私のほうの意見としては、検査の実施機関において、依頼を受けて実施することに 関しても、当該機関での倫理委員会で審査をいただいて承認を得るというような手続をし ておくと、きれいに整理できるように思います。 　それから、こういう稀少性疾患の場合は、研究とも多少リンクさせてやっている研究室 が多いかもしれないので、やはりインフォームドコンセントのところも、患者さんからし っかり得るということは必要だと思いますので、そこも十分に配慮いただけるといいのか なと思います。以上の２点を考慮頂けると良いと思います。 ○猿田座長 　それからもう一つ、今、渡邊先生がおっしゃったガイドラインができるまでどのくらい 時間が、はっきりしませんですね。どうですか。 ○渡邊構成員 　今のところですと、今年中にはできると思いますが。 ○猿田座長 　その間、もしできる間だけこの仮で、仮と言うか、もう一回議論して走らせておいて、 それでちゃんとできたときはもう少しそれに修正を加えるという形のほうが、皆様方がも うその間でも、これからまだ半年ぐらいありますから、そのほうがよければ。もし事務局 のほうがそれでいいということであれば、その方向で一応検討していただいてはどうかと 思いますが。 ○事務局 　それでよろしければそれで結構でございます。 ○猿田座長 　先生方のほうでほかに御意見ございませんですか。一歩ずつ皆さん方のやりやすい方向 で進めていったほうがいいだろうと思いますから。ですから、もう一回そこ、今のところ、 何か詰めていただいて、それでこの次に決定ということにすればいいと思うんですが。 　どうぞ。 ○北村構成員 　やはり先進医療から保険医療の承認への進行、進めるという過程において、普及性をと いう観点からこういうことをすると。されば、やはり検査だけに限らず、どこでもそれは 困っているんですので、そうした先進医療として承認されているが、その施設においての みしか患者さんから実費をいただくことができないという項目はたくさんあるんじゃない かと思うんです。組織移植等では明確にそれ以外はだめと書いてありますから、そういう 普及性ということを優先的にするという保険局のお考えでしたら、そのほかの部分も漸次 進めていただきたい。よろしく。 ○猿田座長 　ありがとうございました。 　今、北村先生がおっしゃるとおりで、いろんなところでそれも動いていますからね。そ うしたらそれも含めて、とりあえず第一はこういう形でいって、組織のこともいずれ検討 に入れるという形で、じゃあ、もしよろしければそういう形でこの次までにもうちょっと 詰めさせていただきます。どうもありがとうございました。 　それでは一応、この４番目のことに関しましては、そういった形で結論をさせていただ きます。 　その次のことで、やはり資料があると思いますけれども、高度医療の委員会も始まった ものですから、この高度医療の会につきまして事務局のほうからお願いします。 ○事務局 　研究開発振興課でございます。５月２８日に第１回の高度医療評価会議を開催いたしま した。その会議で計２件の技術、１つはロボット支援手術、それから腹腔鏡補助下の肝切 除術、この２件が今評価中ということになっております。ですので、早ければ、順調に行 けば７月以降の高度医療の評価会議のほうで承認になる運びもあるかと思います。その場 合、８月以降の先進医療の専門家会議で技術について御審議をいただくということになろ うかと思いますので、その点を踏まえ、今日は高度医療で用いています評価表と申請書類 を御説明に上がりました。よろしくお願いします。 　テーブルに資料がございますが、１枚目、高度医療の評価表ということで、高度医療で の技術評価というのは計３点、実施体制の評価、それから倫理的観点からの評価、１枚目 裏になりますが、プロトコールの評価、この３つの評価をもとに総合的に、総評として適、 認めていくかどうかということの評価になります。先進医療の専門家会議では、当然のこ とながら、高度医療評価会議で適となった技術について御審議いただくことになるかと思 います。 　資料の説明としては以上になるんですが、今日は資料は申請書だけをここに添えており ますが、通常はこれ以外にプロトコール、それから同意書、場合によっては添付書類等を 先生方にお送りさせていただきまして、御審議いただくという形になろうかと思います。 　以上です。 ○猿田座長 　ありがとうございました。お手元に資料があるかと思いますけれども、一応こういう形 の書類において高度医療のほうの評価をしていただくと。今お話がありましたように、こ の実施体制とか、倫理的な面とか、プロトコールの面ということで評価させていただいて、 それでそちらのほうで審議されて、もし高度医療のほうで認めていいということになると、 親委員会としてむしろここの、先進医療のほうへもう一回報告させていただいて皆さん方 に見ていただくということになるということかと思いますけれども。今のところ、もう高 度医療の話はけっこう出てきていますね。どうですか、その辺。 ○事務局 　高度医療の場合、事前相談という形を全例に取らせていただいておりますので、事前相 談から本申請に移る段階で若干の調整が必要でございますので、今、４月から始まって約 ３カ月間ということですので、申請そのものは今その２技術のみにとどまっておりますが、 今後ふえてくることが想定されております。 ○猿田座長 　ありがとうございました。 　どなたか御意見ございますでしょうか。そちらのほうは混合診療ということになります けれども。もしよろしければ、じゃそういう形で動いたということを御理解いただいて、 よろしくお願いします。 　それからもう一つ、本日どうしてもちょっと御報告していただきたいのが、前回審議い たしました子宮頸癌検出のための液状処理細胞診（ＬＢＣ）について、これも事務局のほ うからお願いします。 ○事務局 　その子宮頸癌検出のための液状処理細胞診ＬＢＣについて、前回御議論いただいたこと を踏まえて、今関係の学会、あと届出医療機関を交えてちょうど議論させていただいて、 今そこらと調整をしているところでございます。今回ちょっとそれ以上の情報はお出しす ることができないんですけれども、現在そういう調整をしているところだというところで ございます。 ○猿田座長 　今検討中だということでございますけれども、よろしいでしょうか。 　そうしましたら、あと、今日一応皆様方にお諮りしたいのは以上の点ですけれども、 先ほど議論いただきました稀少疾患に対する検査の外部の依頼のことに関しましては、 この次にもう一回、きちんとした形で説明させていただいて御承認を得るという形にな るかと思います。 　ほかに、ちょっと時間早いですけれども、委員の先生方から何か御意見なり御質問な りございますでしょうか。 　もしないようでしたら、ちょっと時間早いですけれども、これで３０回目の先進医療 会議を終わりたいと思います。どうも御協力ありがとうございました。 （了） 【照会先】 　厚生労働省保険局医療課医療係 　代表　03−5253−1111（内線3276）